PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4
ČR, prenatální diagnostika: 211 těhotenství ukončená VV nervové soustavy 1% 15% 9% VV oběhové soustavy Rozštěp rtu/patra 2% 5% VV močové soustavy 47% 4% 8% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV
ČR, prenatální diagnostika: 211 těhotenství neukončená VV nervové soustavy 13% 7% 12% VV oběhové soustavy 22% 9% Rozštěp rtu/patra VV močové soustavy 11% 3% 23% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV
ČR, prenatální diagnostika: 211 celkem VV nervové soustavy 11% 12% 1% 5% VV oběhové soustavy Rozštěp rtu/patra 37% 12% VV močové soustavy 7% 6% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV
Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1994-211 9 na 1 živě narozených ukončené neukončené invazivní diagnostika na 1 živě narozených 2 8 18 7 16 6 14 5 12 1 4 8 3 6 2 4 1 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad v ČR, 1994-211 25 počet 2 15 1 5 211 21 29 28 27 26 25 24 23 22 21 2 1999 1998 1997 1996 1995 1994
2 53 62 85 86 85 86 129 125 165 23 212 216 25 231 25 268 234 294 318 4 376 4 497 642 835 872 898 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1994-211 1 9 počet CVS CC AMC 17499 15989 1899 18655 18284 17954 počet 2 18 8 14673 15554 16 7 12799 14 6 1858 1831 1199 11866 12526 12 5 1 4 8 3 6 2 4 1 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Incidence anencefalie, ČR 1994-211 4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu anencefalie, ČR 1994-211
Incidence spina bifida, ČR 1994-211
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu spina bifida, ČR 1994-211 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 % 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Incidence omfalokély, ČR 1994-211
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu omfalokély, ČR 1994-211 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 % 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Incidence gastroschízy, ČR 1994-211
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu gastroschízy, ČR 1994-211
Incidence Downova syndromu, ČR 1994-211
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Downova syndromu, ČR 1994-211
Podíl prvotrimestrální diagnostiky při diagnóze Downova syndromu v ČR, ČR 1996-211
Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Downova syndromu v ČR, ČR 1996-211 24 týden těhotenství 22 2 18 16 14 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,39 17,44 17,52 16,69 16,58 15,78 15,55 12 1 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992-211 9 8 7 6 5 4 3 2 1 procento věk screening UZ jiné 1992 1994 1996 1998 2 22 24 26 28 21
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2-211 počet AMC CVS počet 16 14 146 145 35 14 12 1 8 6 4 21 131 125 29 122 128 18 8 7 6 7 123 114 116 15 1 1 12 1 118 9 3 25 2 15 1 2 5 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Incidence Edwardsova syndromu, ČR 1994-211 8 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Edwardsova syndromu, 1994-211 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 % 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Edwardsova syndromu v ČR, ČR 1996-211 24 týden těhotenství 22 2 18 16 19, 17,58 18,19 18,42 17,77 16,19 17,59 16,72 16,59 15,7 14 12 15,47 15,1 15,2 14,2 13,74 13,41 1 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 ES, ČR 2-211 8 počet 85 AMC CVS 746 počet 9 7 8 6 5 4 3 427 593 427 56 551 515 464 29 554 31 418 486 26 26 358 7 6 5 4 3 2 1 13 22 16 1 11 8 1 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 2 1
Incidence Patauova syndromu, ČR 1994-211 3 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Patauova syndromu, ČR 1994-211 1 % 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Patauova syndromu v ČR, ČR 1996-211 týden těhotenství 24 24, 22 21, 2 18 16 14 18,5 17,14 18,44 19,33 19,91 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 16,2 15,2 14,74 15,38 12 1 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211
18 16 počet Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 PS, ČR 2-211 129 15989 AMC CVS 119 počet 14 12 14 12 1 86 11866 12799 83 92 87 82 1 8 8 53 6 6 4 2 53 555 4891 34 43 319 2612 2565 4375 1555 1139 21 2262 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 4 2
1985 1986 1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985-211 18 procento 16 14 12 1 8 6 4 2
Více než 1/2 prenatálně diagnostikovaných vrozených vad tvoří v posledních letech vrozené vady strukturální diagnostikované ultrazvukem. Nejčastěji jsou prenatálně diagnostikovány vrozené vady srdeční, dále vrozené vady CNS (především rozštěpy neurální trubice), rozštěpové vady stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza), vrozené vady ledvin a vývodných cest močových a vrozené vady skeletu. Průměrná úspěšnost prenatální diagnostiky za období 1994 211 byla v případě anencefalie více než 95 %, u spina bifida 63 %, u omfalokély 6 %, u gastroschízy 75 %. V průběhu sledovaného období se hodnoty záchytu průběžně zvyšovaly.
V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru nebo sérum integrovaný test, které mají vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky odběr choriových klků. Celorepublikově se v posledních dvou letech pohybuje prenatální záchyt Downova syndromu nad 8 %.
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.