ÚVODNÍ SLOVO VEDOUCÍHO LÉKAŘE



Podobné dokumenty
Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

obsah Úvodní slovo vedoucího lékaře... 5 IV. Preimplantační diagnostika (PGD)... 8 V. Postnatální laboratorní diagnostika I. Úvod...

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

NEWSLETTER. obsah. Nové kultivační médium EMBRYOGEN... 2 Výsledky Výsledky IVF... 3 Výsledky PRENASCAN... 4

O TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

Současný stav NIPT v ČR

u párů s poruchami reprodukce

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

obsah Úvodní slovo vedoucího lékaře... 5 IV. Preimplantační diagnostika (PGD)... 7 V. Postnatální laboratorní diagnostika... 9 I. Úvod...

Kompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů. IVF cyklus s minimální stimulací do 2 oocytů

Zeptejte se svého lékaře

Preimplantační genetické vyšetření embryí. MUDr. Jan Diblík, Ph.D.

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu

GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou

Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014

18.914,- Kč do dne OPU 5.404,- Kč v den ET nebo v den mražení. V případě, že se embryotransfer neuskuteční, nebude tato částka účtována.

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Příčiny a projevy abnormálního vývoje


Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

Vrozené vady ve 21. století

Výroční zpráva GENNET s.r.o.

5 hodin praktických cvičení

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Vrozené chromosomové aberace v ČR v období

Vývoj vykazování a úhrad metod molekulárněgenetické diagnostiky a PGT ze zdravotního pojištění

Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013

AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ. Mgr. Jakub Horák, Ph.D.

Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky

obsah Úvodní slovo vedoucího lékaře... 5 IV. Preimplantační diagnostika (PGD)... 8 V. Postnatální laboratorní diagnostika I. Úvod...

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data

PGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Screening vrozených vývojových vad

Screening v průběhu gravidity

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Prenatální diagnostika u plodů po IVF.

Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, , Špindlerův Mlýn

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Screening VVV v ČR v roce 2011

zjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD

XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.

Aktuální gynekologie a porodnictví

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha,

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Jasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají

GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT


XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2017 ]

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Mikrocytogenetika. Prenatální diagnostika VCA. Renata Gaillyová LF MU 2009

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP

Jsou rozdíly v kvalitě testů používaných k neinvazivnímu screeningu fetálních trizomií?

2.04. CENÍK VÝKONŮ Kč Kč. 990 Kč Kč Kč Kč Kč Kč 750 Kč Kč Kč Kč Kč.

celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci s Fetal Medicine Foundation (Londýn)

CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD

Transkript:

2014 VÝROČNÍ ZPRÁVA

obsah Úvodní slovo vedoucího lékaře... 5 I. Úvod... 6 II. Výsledky prenatální diagnostiky... 6 III. Výsledky centra asistované reprodukce... 7 IV. Preimplantační diagnostika (PGD)... 8 V. Postnatální laboratorní diagnostika... 10 VI. Kontrola kvality... 10 VII. Publikační činnost... 13 VIII. Personální obsazení GENNET (stav k 1. 3. 2015)...14

ÚVODNÍ SLOVO VEDOUCÍHO LÉKAŘE Vážení klienti, kolegové a spolupracovníci, dostává se Vám do rukou výroční zpráva společnosti GENNET, ve které si Vás dovolujeme seznámit s výsledky za rok 2014. Tento rok byl pro nás zlomovým rokem zejména proto, že jsme se stali součástí skupiny FutureLife, která zúročí naší dlouholetou spolupráci s kolegy ze spolupracujících center Reprofit, ISCARE a Sanus. V roce 2014 jsme snížili cenu PRENASCANU na 12 500 Kč a dále připravujeme i vlastní test u nás v laboratoři. V roce 2014 jsme v rámci projektu PRENASCAN ve spolupráci s ostatními centry sdruženými v Asociaci center lékařské genetiky ČR v partnerské laboratoři společnosti BGI vyšetřili 1 737 těhotných žen (neinvazivní prenatální test trizomie chromozomů 13, 18 a 21). Mezi speciální laboratorní metody asistované reprodukce jsme zařadili použití Embryoglue, implantačního média zvyšujícího šanci na přichycení embrya k děložní stěně a minimalizujícího nežádoucí pohyby embrya v děloze. Embryoglue je přírodní přípravek obsahující poměrně vysokou koncentraci hyaluronu a nejbezpečnější možný zdroj proteinů, rekombinantní albumin. Připravili jsme rovněž technické podmínky pro zavedení karyomappingu, který je nejmodernější metodou preimplantační diagnostiky, a podmínky pro rutinní prenatální vyšetření metodami microarray. Nově jsme v roce 2014 zavedli vyšetření DNA fragmentace spermií, které odhaluje poškozenou DNA v hlavičce spermie. Díky tomuto vyšetření lze zvolit optimální metodu asistované reprodukce a další laboratorní metody. Naším cílem je poskytovat klientům i nadále excelentní péči, a proto jsme opět kladli nejvyšší důraz na odbornou kvalitu poskytovaných služeb a prováděných vyšetření. Po splnění podmínek kontrolního auditu jsou naše genetické a IVF laboratoře akreditovány dle normy ČSN EN ISO 15189:2007, a to až do května roku 2017. Náš tým také posílili další zkušení kolegové, a proto věříme, že i rok 2015 bude minimálně stejně úspěšný jako ten uplynulý. Děkujeme za Vaši důvěru. MUDr. David Stejskal vedoucí lékař Výroční zpráva 2014 stránka 5

I. Úvod Na klinikách v Praze a Liberci poskytujeme našim pacientům komplexní péči v oblasti lékařské genetiky, fetální medicíny a asistované reprodukce. V roce 2014 jsme vyšetřili 30 762 pacientů a 15 495 rodin. II. Výsledky prenatální diagnostiky Výsledky screeningu vrozených vad v I. a II. trimestru. Celkem bylo hodnoceno 19 555 prenatálních screeningových testů ve screeningových centrech Praha a Liberec. Bylo hodnoceno: 6 071 kombinovaných testů v I. trimestru (průměrný věk testovaných osob 33 let; 3,1 % pozitivních s rizikem trizomie chromozomu č. 21 1/100 a vyšším) 9 220 integrovaných testů v I. a II. trimestru (průměrný věk testovaných 31 let; 1,9 % pozitivních s rizikem trizomie chromozomu č. 21 1/150 a vyšším) 4 264 triple testů ve II. trimestru (průměrný věk testovaných 31 let; 4,9 % pozitivních s rizikem trizomie chromozomu č. 21 1/250 a vyšším) Ultrazvukem bylo primárně zjištěno nebo následně potvrzeno 190 vrozených vad plodu. Celkem bylo provedeno: 6 364 ultrazvukových vyšetření v I. trimestru 13 562 ultrazvukových vyšetření ve II. a III. trimestru Invazivní výkony Bylo vyšetřeno: 208 odběrů choria CVS s 72 (34,6 %) nálezy chromozomálních vad 1 384 amniocentéz AMC s 69 (4,9 %) nálezy chromozomálních vad. U všech vyšetření choriových klků a 85 % vyšetření plodových vod byla provedena rychlá diagnostika nejčastějších chromozomálních vad technikou QF-PCR. Prenatální vyšetření technikou SNP microarray bylo provedeno u 250 plodů. U 30 (12 %) byl zjištěn nález. Neinvazivní prenatální testy (NIPT) V projektu Prenascan bylo ve spolupráci s ostatními členy Asociace center lékařské genetiky ČR (www.aclg.cz) vyšetřeno celkem 1 737 vzorků. Bylo diagnostikováno a přímým vyšetření plodu potvrzeno 21 trizomií chromozomu č. 21, 3 trizomie chromozomu č. 18 a 1 trizomie chromozomu č. 13. Z celkového počtu 1 737 vzorků bylo nutné u 26 vzorků (1,5 %) odběr krve opakovat vzhledem k nedostatečné koncentraci DNA plodu v krvi matky. Celkové výsledky prenatální diagnostiky Byly zjištěny celkem 292 prenatální vrozené vady: 141 nálezů chromozomálních vrozených vad (111 závažných) 215 morfologických vad (65 s chromozomální aberací) 173 těhotných požádalo o přerušení těhotenství z genetické indikace Chromozomální VVV Downův syndrom (trizomie 21) 52 Edwardův syndrom (trizomie 18) 25 Patauův syndrom (trizomie 13) 4 Turnerův syndrom (X0) 8 Aneuploidie pohlavních chromozomů 6 Triploidie 3 Strukturální aberace 43 Všechny závažné aberace 111 Morfologické VVV (mnohočetné vvv uváděny opakovaně) Defekty neurální trubice (rozštěpy páteře) 18 Vady CNS 23 Orofaciální vady (rozštěpy rtu) 15 Defekty přední stěny břišní 16 Srdeční vady 75 Vady hrudníku a nitrohrudních orgánů 9 Vady trávicího ústrojí 6 Jiné 30 Vady močopohlavního ústrojí 31 Vady končetin 35 Vyšetření produktů koncepce (spontánní potraty v I. trimestru) Molekulárně genetickými technikami bylo vyšetřeno celkem 195 produktů koncepce na nejčastěji se vyskytující aneuploidie (chromozomů č. 2, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22a chromozomů X, Y), triploidie a uniparentální diploidie (kompletní mola) a trombofilní mutace (FVL Leidenská). U 24 % produktů koncepce byla zjištěna chromozomální etiologie potratu. Výroční zpráva 2014 stránka 6

III. Výsledky centra asistované reprodukce Úspěšnost metod, které pacientům nabízíme, se stále pohybuje na skvělé úrovni. Stále více pacientů využívá dnes možnosti preimplantační diagnostiky a následného kryoembryotransferu a klesá tedy počet Díky individuální péči, při níž má každý pacient svého lékaře, jsme dosáhli maximální spokojenosti našich pacientů. Všechna centra GENNET jsou vybavena Time lapse systémem EmbryoScope. transferů v jednom cyklu. Stoupá také počet single embryo transferů. Výsledky klinik GENNET v roce 2014 ve vybraných metodách: IVF/ICSI 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 OPU 384 622 1020 1120 1373 1432 1554 1801 1913 ET 333 534 877 985 1173 1189 1497 1572 1212 Těhotenství 102 174 326 437 509 476 687 674 496 Těhotenství na ET v% 31 % 33 % 37 % 44 % 43 % 40 % 46 % 43 % 41 % KET 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 ET 46 218 207 357 351 328 522 648 784 Těhotenství 10 57 46 127 117 127 201 236 305 Těhotenství na ET v% 22 % 26 % 22 % 36 % 33 % 39 % 39 % 36 % 39 % ED 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 ET 51 147 209 261 314 568 671 Těhotenství 26 79 111 158 217 385 449 Těhotenství na ET v% 51 % 54 % 53 % 61 % 69 % 68 % 67 % IVF/ICSI KET 1600 800 1400 700 1200 600 1000 500 800 400 600 300 400 200 200 100 0 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 0 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 ET Těhotenství ET Těhotenství ED 700 600 500 400 300 200 100 0 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 ET Těhotenství Výroční zpráva 2014 stránka 7

IV. Preimplantační diagnostika (PGD) Naše akreditované laboratoře provádějí PGD pro ostatní IVF centra v Čechách i v zahraničí. V současnosti jsou dostupné tyto metody: PGS screening aneuploidií metodou Array CGH (24sure+ BlueGnome) PGD (u nosičů translokací) metodou Array CGH (24sure+ BlueGnome) PGD metodou PCR u monogenních chorob Pro optimální výsledek doporučujeme metodu tzv. PGD dislokace, kdy k transferu dochází v následujícím cyklu po vitrifikaci embryí a jejich vyšetření. PGS byl proveden ve 299 cyklech. Výsledky potvrzují, že pouze 46 % vyšetřených embryí je euploidních (tzn., že mají normální počet chromozomů). Ve 203 cyklech bylo doporučeno alespoň jedno embryo k embryotransferu. Podle předběžných výsledků z PGS metodou Array nejvíce profitují pacientky starší 40 let. PGD (u nosičů translokací) byla provedena v 17 cyklech. 23 % vyšetřených embryí bylo doporučeno k ET. PGS/PGD array výsledky 2014 PGS screening aneuploidií PGD translokace Počet cyklů 299 17 Bioptovaná embrya 915 62 Úspěšná amplifikace DNA 829 (91 %) 61 (98 %) Úspěšná array 288 17 Euploidní embrya 381 (46 %) 14 (23 %) Počet cyklů s ET 203 (68 %) 7 (41 %) PGD metodou PCR byla v roce 2014 provedena ve 112 cyklech, celkem bylo provedeno již 451 cyklů. Pro vyšetření monogenních chorob používáme nepřímou metodu užívající výsledky haplotypové rodinné analýzy. Tuto metodu lze použít prakticky u všech monogenních chorob. Pracujeme na kombinaci haplotypové analýzy s PGS založené na NGS (sekvenování nové generace). Tato možnost bude pro naše pacienty dostupná v první polovině příštího roku. PGD monogenních onemocnění Rok Dokončené přípravy (nové geny) Provedené cykly 2007 2 3 2008 10 20 2009 12 32 2010 16 49 2011 12 70 2012 13 69 2013 21 96 2014 8 112 Celkem 94 451 Výsledky 2007-2014 Počet cyklů (SC) 451 Embryotransfer (ET) 332 Klinické těhotenství (CP) 124 CP/ET 38,10 % Výroční zpráva 2014 stránka 8

Seznam monogenních chorob připravených pro preimplantační diagnostiku NÁZEV ONEMOCNĚNÍ ZKRATKA TYP DĚDIČNOSTI GEN CHROMO- ZOM NÁZEV ONEMOCNĚNÍ ZKRATKA TYP DĚDIČNOSTI GEN CHROMO- ZOM Výroční zpráva 2014 stránka 9

V. Postnatální laboratorní diagnostika Cytogenetická laboratoř provedla 3 446 kultivací a 3 018 karyotypizací, z toho 69 patologií (2,3 %). Metody molekulární cytogenetiky (FISH) byly použity u 88 případů (včetně prenatalních). Metodou SNP microarray byli vyšetřeni 453 pacienti. U 91 (20 %) byl nález pozitivní. Molekulárně genetická laboratoř vyšetřila postnatálně celkem 7 862 vzorků. Seznam provedených vyšetření: 3 458 vyšetření trombofilních mutací 2 641 vyšetření mutací CFTR genu 147 vyšetření delecí dlouhého raménka chr. Y 487 Vyšetření polymorfismu N680S pro FSHr 151 vyšetření expanze v genu pro FRAXA 154 vyšetření delecí genu SMN1 337 vyšetření skupin onkogenů metodou NGS 89 prediktivní test NGS sekvenační analýza genu 10 vyšetření mikrosatelitové nestability - MSI 20 vyšetření nejčastějších mutací HFE genu 71 vyšetření genů SPG3,SPG4,SPG31 268 vyšetření genu COX26 4 vyšetření genu SOD1 11 vyšetření genu MARVELD2 5 vyšetření genu NBS1 5 vyšetření mutace CMS_1267del G 4 postnatální vyšetření trizomie 21 VI. Kontrola kvality Naším cílem je, aby výsledek každé léčby byl úspěšný. K dosažení tohoto cíle je nutné, abychom pacientům poskytovali kvalitní a odbornou péči, což potvrzujeme každý rok při absolvování auditu certifikace systému řízení jakosti podle normy ČSN EN ISO 9001:2009. Zároveň jsme také držiteli akreditace ČSN EN ISO 15189:2007 pro naši zdravotnickou laboratoř č. 8068. Výroční zpráva 2014 stránka 10

Každoročně se cytogenetická a molekulárně genetická laboratoř účastní mezilaboratorních kontrol kvality, a to na republikové i mezinárodní úrovni. CEQAS: Amniotic Fluid, PGD microarray blastomere, Prenatal array UK Neqas for molecular genetics: PGD microarray/ngs pilot Mezilaboratorní externí kontrola kvality: Stanovení vrozených genetických trombofilních markerů Československá společnosti pro forenzní genetiku: Mezilaboratorní porovnávání forenzně genetických zkoušek Výroční zpráva 2014 stránka 11

FN Brno: Mezilaboratorní kontrola kvality práce v rámci DNA laboratoří. Stanovení pohlaví a vyšetření mikrodelecí azoospermatického faktoru. SGS: Biocoat Incorporated Splněním podmínek a kritérií potřebných pro získání certifikátů kontroly kvality a akreditace jsme potvrdili svou odbornost, objektivitu a nezávislost nezbytnou pro vykonávání naší práce. Výroční zpráva 2014 stránka 12

VII. Publikační činnost PUBLIKACE V IMPAKTOVANÝCH ČASOPISECH Drábová, J. Trková, M.1 Hančarová, M. Novotná, D. Hejtmánková, M.1 Havlovicová, M. Sedláček, Z. (1Gennet, Prague, Czech Republic): A 15 Mb large paracentric chromosome 21 inversion identified in Czech population through a pair of flanking duplications. Mol Cytogenet. 2014 Aug 19, 7:51, doi: 10.1186/1755-8166-7-51. Žmolíková, M. Puchmajerová, A. Hecht, P. Lebl, J. Trková, M.1 Křepelová, A. (1Gennet, Prague, Czech Republic): Coarctation of the aorta in Noonan-like syndrome with loose anagen hair. Am J Med Genet A. 2014 May, 164A(5), 1218 1221, doi: 10.1002/ajmg.a.36404. PUBLIKACE V ODBORNÝCH ČASOPISECH Gao, Y. Stejskal, D. Jiang, F. Wang, W.: False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48, XXX,+18 placental mosaicism. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Apr, 43(4), 477 478. Hynek, M. Smetanová, D. Stejskal, D. Zvárová, J.: Exponentially weighted moving average chart as a suitable tool for nuchal translucency quality review. Prenat Diagn. 2014 Apr, 34(4), 367 376. Šípek, A. Gregor, V. Horáček, J. Šípek, A. jr.: National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic: commemorating 50 years of the official registration. Cent Eur J Public Health. 2014 Dec, 22(4), 287 288. Mokrá, V. Petr, I. Soukeník, J.: Význam ultrazvukově asistované hydrolaparoskopie v rozhodovacím algoritmu péče o neplodný pár, Výsledky Centra AR Gennet Liberec 2012 2013. Česká gynekologie, červen 2014, 79, č. 3, POSTERY NA MEZINÁRODNÍCH KONFERENCÍCH European Human Genetics Conference, May 31 June 3, 2014, Milan, Italy Abstracts Hodačová, J. Bečvářová, V. Jenčíková, N. Peková, H. Horáček, J. Sehnalová, J. Loučková, M. Mansfeldová, R. Svobodová, E. Nedomová, V. Hnyková, L. Hroncová, H. Putzová, M. Soldátová, I. Krautová, L. Stejskal, D. Trková, M. (Gennet, Prague, Czech Republic). P01.026-M. Could a combination of QF-PCR and SNP-array methods replace standard karyotyping in CVS? Horáčková, S. Marešová, I. Zembol, F. Putzová, M. (Gennet, Prague, Czech Republic): Our experience with non-invasive prenatal aneuploidy examination by NGS Trková, M.1 Veselá, K.2 Bečvářová, V.1 Hnyková, L.1 Hroncová, H.1 Horáček, J.1 Stejskal, D.1 (1Gennet, Prague, Czech Republic, 2First Faculty of Medicine, UK, Prague, Czech Republic). P11.147-S. SNP array revealed maternal UPD16 in a boy with short stature,craniosynostosis and psychomotor retardation. PŘEDNÁŠKY NA TUZEMSKÝCH A MEZINÁRODNÍCH KONFERENCÍCH X. Hradecký genetický den a den hemotoonkologické genetiky, 22.-23.5.2014 Hradec Králové Horáčková, S. Marešová, I. Zembol, F. Honysová, B. Krutílková, V. Černá, L. Putzová, M. Stejskal, D.: NGS ONKO PANEL Pracovní den a shromáždění členů Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, Kaprasův den Klinická genetika, 12.2.2014, Praha 2 Trková, M. Krutílková, V. Smetanová, D. Bečvářová, V. Hlavová, E. Jenčíková, N. Hodačová, J. Hnyková, L. Hroncová, H. Horáček, J. Stejskal, D.: Prenatální záchyt homozygotní delece genu ISPD u plodů s manifestací syndromu Walker-Warburg. Bečvářová, V. Hnyková, L. Hroncová, H. Filipová, M. Hlavová, E. Hejtmánková, M. Krutílková, V. Rašková, D. Křečková, G. Hynek, M. Smetanová, D. Zemánková, E. Horáček, J. Stejskal, D. Trková, M.: Submikroskopické aberace s variabilní expresivitou hodnocení a interpretace. 3 rd Central-Eastern European Symposium on Free Nucleic Acids in Non-Invasive Prenatal Diagnosis, 16.-17.4.2014 Martin, SK Maresova, I. Horackova, S. Putzova, M. Zembol, F. Stejskal D.: Our experience with non-invasive aneuploidy testing using NGS method 47. celostátní sjezd biochemických laborantů, 25.-27.5.2014 Ostrava Marešová, I. Horáčková, S. Vávrová, J. Zembol, F. Stejskal, D. Putzová, M.: Prenascan v Gennetu, neinvazivní prenatální test trizomie 47. cytogenetická konference, 4. 5.9.2014 Praha Bečvářová, V. Curtisová, V. Hůrková, V. Magner, M. Mihalová, R. Panczak, A. Hnyková, L. Hroncová, H. Filipová, M. Horáček, J. Trková, M.: Přínos SNP array u cytogeneticky detekovatelných duplikací na chromosomu 14. Trková, M. Bečvářová, V. Seeman, P. Šafka Brožková, D. Diblík, J. Veselá, K. Horáček, J. Hnyková, L. Hroncová, H. Stejskal, D.: Ztráta heterozygosity jako příčina geneticky podmíněných onemocnění. Putzová, M. Krautová, L. Zembol, F. Míka, J. Křen, R. Weber, V. Vykysalá, L. Stejskal, D.: Potential NGS in preimplantation diagnosis (GENNET) IonWorld Tour, 18.-19.9.2014 Budapešť Putzová, M.: Potential of NGS in preimplantation testing Marešová, I. Zembol, F. Horáčková, S. Putzová, M.: Aneuploidy analysis using the Ion Proton System 18. celostátní konference DNA diagnostiky, 27-28.9.2014 Brno: Putzová, M. Krautová, L. Soldátová, I. Marešová, I. Horáčková, S. Zembol, F.: NGS v preimplantační diagnostice Horáčková, S. Zembol, F. Marešová, I. Vávrová, J. Stejskal, D. Putzová, M.: Screening distribuce volné DNA v maternální plazmě- -cfdna test Černá, L. Horáčková, S. Honysová, B. Krutílková, V. Putzová, M. Stejskal, D.: NGS sekvenování predispozičních nádorových mutací v Gennetu Liška, F.1 Hirschfeldová, K.1 Chylíková, B.1 Putzová, M.2 Laštůvková, J. 3 Šilhánová, E.4 Baxová, A.1 (1 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN, 2 Gennet, 3 Ústí nad Labem, 4 Ostrava): Trombocytopénie s chybějící vřetenní kostí syndrom s neobvyklým mechanizmem dědičnosti Vyzvaná přednáška Brandejská, M. Hrochová, V. Jarošová, R. Langerová, A. Vykysalá, L. Smetanová, D. Stejskal, D. Stejskal, M.: Čtyři úhly pohledu na reprodukci v současnosti. Konference Genetické společnosti Gregora Mendela 2014 Putzová, M.: Využití NGS v preimplantační a prenatální diagnostice Lunch table discussion Chairman: Brandejská, M., Co-Chairman: Hajči, J.: Patří léčba reprodukce do ambulancí registrujících gynekologů? Výroční zpráva 2014 stránka 13

VIII. Personální obsazení GENNET (stav k 1. 3. 2015) Vedoucí lékař prim. MUDr. David Stejskal Vedoucí lékař oddělení fetální medicíny prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. Vedoucí IVF programu a GENNET Scientific Board prim. MUDr. Milada Brandejská PRAHA LETNÁ Lékařská genetika prim. MUDr. Eva Hlavová MUDr. Jan Diblík, Ph.D. MUDr. Michaela Hejtmánková MUDr. Věra Krutílková MUDr. Dagmar Rašková MUDr. David Stejskal Fetální medicína prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. MUDr. Sabina Březinová MUDr. Martin Doležal MUDr. Martin Hynek MUDr. Dita Kilijánová MUDr. Eduard Kulovaný, CSc. Centrum asistované reprodukce prim. MUDr. Milada Brandejská MUDr. Veronika Hrochová MUDr. Radka Jarošová MUDr. Alena Langerová MUDr. Kateřina Rožníčková MUDr. Lenka Vykysalá Laboratoř IVF vedoucí laboratoře Ing. Josef Míka, Csc. Laboratoř molekulárně genetická vedoucí laboratoře RNDr. Martina Putzová, Ph.D. Laboratoř cytogenetická vedoucí laboratoře RNDr. Jiří Horáček Fetální kardiologie (privátní) Prof. MUDr. Jan Marek, Ph.D. MUDr. Viktor Tomek Dětská kardiologie MUDr. Jiří Gilík Neurologie (privátní) MUDr. Jana Zárubová Andrologie MUDr. Viktor Vik Vrchní sestra Ivana Hrodějová PRAHA ARCHA Centrum asistované reprodukce Lékařská genetika MUDr. Milan Daněk Doc. MUDr. Alice Baxová, CSc. MUDr. Michaela Bartošová MUDr. Jan Diblík, Ph.D. MUDr. Simona Bukvová Urologie a andrologie MUDr. Tereza Kosová MUDr. Viktor Vik MUDr. Miroslav Landfeld Vrchní sestra MUDr. Martin Valachovič Pavla Vlková MUDr. Jiří Vokroj Laboratoř IVF vedoucí laboratoře Ing. Vlastimil Weber GENNET CITY FERTILITY Centrum asistované reprodukce Laboratoř IVF Dr. Martin Hrehorčák vedoucí laboratoře Dr. Vivienne Hall Shaun Rogers Vrchní sestra Jane Holman LIBEREC Lékařská genetika prim. MUDr. David Stejskal MUDr. Jan Diblík, Ph.D. MUDr. Gabriela Křečková Fetální medicína MUDr. Vendula Johannová MUDr. Jaroslav Soukeník Centrum asistované reprodukce MUDr. Veronika Mokrá Laboratoř IVF vedoucí laboratoře Ing. Dagmar Milická Laboratoř cytogenetická vedoucí laboratoře Ing. Jitka Zatloukalová Vrchní sestra Jana Vacková Výroční zpráva 2014 stránka 14

CENTRUM LÉKAŘSKÉ GENETIKY A REPRODUKČNÍ MEDICÍNY GENNET Na Poříčí 26, 110 00 Praha 1 CENTRUM LÉKAŘSKÉ GENETIKY A REPRODUKČNÍ MEDICÍNY GENNET Kostelní 9, 170 00 Praha 7 CENTRUM LÉKAŘSKÉ GENETIKY A REPRODUKČNÍ MEDICÍNY GENNET Liliová 1, 460 01 Liberec GENNET CITY FERTILITY 16 St John Street, London EC1M 4NT info@gennet.cz www.gennet.cz