Diagnostika prionů. Vladislava Růžičková. XVI. ročník kurzu pro učitele 2014, Brno
|
|
- Nela Sedláková
- před 6 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Diagnostika prionů Vladislava Růžičková XVI. ročník kurzu pro učitele 2014, Brno
2 Diagnostika prionů Prion (PrP Sc -patologická forma prionového proteinu (PrP C ). Stanley Prusiner Nobel Prize Vyznačují se přenositelností z buňky do buňky. Ovlivňují fenotyp buňky, nikoli její genotyp
3 Výskyt prionu u člověka mozek tonsily lymfatický systém periferní nervy krev svaly slezina apendix Peyerovy plaky
4 PRIONÓZY u lidí - neurodegenerativní změny v mozku astrocytech a v mikrogliích člověka Dlouhá inkubační doba (měsíce až roky), pak kóma a smrt. KURU u etnika Fore na Nové Guineji Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJD) Nová forma vcjd (v 1996) (humánní( BSE) Fatální familiáln lní insomnie (FFI ) Gerstmannův- Sträussler usslerův- Scheinkerův syndrom (GSS) Není humorální nebo celulární imunologická odezva.
5 Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJD) tvoří 85 % všech prionóz -Celosvětová incidence 1 2 případy/ milion obyvatel/rok -věk nad 65 let. -průměrné trvání nemoci je 8 měsíců % pacientů umírá do 1 roku od klinické manifestace. -oběpohlaví jsou postižena stejně. Výskyt 3 forem CJD 1. sporadická nejvíce případů (příčina je neznámá) 2. genetická %,mutace v genu prpn 3. náhodně přenesená 5 % Pacienti obvykle umírají na pneumonii
6 Dva typy CJD dle příznaků Onemocnění CJD se projevuje ve věku let. typickým projevem je rychle postupující demence spojená s poruchami pohybové činnosti, ztrátou paměti a stavy zmatenosti, jako důsledek degenerativních změn v mozku. Proto je většinou rozpoznána až v značně pokročilém stádiu nemoci. U vcjd jsou charakteristickými znaky: - raný věk let - psychické projevy - úzkost, deprese, - nechtěné svalové kontrakce a zhoršená svalová koordinace - neuropatologické spongiformní změny, ztráta neuronů, -zbytnění gliové tkáně (patrno v bazálních gangliích a v thalamu)
7 Diagnostická kriteria WHO pro scjd z roku 2002 Diagnóza scjd možná Rychlý průběh demence (kratší než 2 roky)+ 2 další příznaky: Myoklonie (záškuby svalů); zrakové/mozečkové projevy a kinetický mutismus (psychicky podmíněná němota) Diagnóza pravděpodobná Klinický obraz jako výše uvedeno plus znaky: Přítomnost proteinu v likvoru Typické EEG projevy (periodicky se opakující generalizující trifazické nebo polyfazické vlny) Diagnóza scjd jistá Průkaz patogenního prionu v mozkové tkáni Histologický nález (spongiformní dystrofie, atrofie neuronů a glióza) Imunohistochemický nález (použití protilátek prokazujících výskyt prionu ve tkáni Westernův přenos (WB) (specifický průkaz prionu) Genetické vyšetření (určení polymorfismu kodonu 129 genu Prnp)
8 Laboratorní diagnostika SE založena na EEG a MR: U klasické formy CJD je typický nález na EEG (elektroencefalogram) na MR (magnetická rezonance) je zjevné postižení (hyperintenzity) bazáln lních ganglií, atrofie a v likvoru lze prokázat protein (důkaz westernovým přenosem). U variantní formy CJD lze - priony prokázat v tonzilách, apendixu nebo ve slezině; - na MR je postižení zejména v thalamu, - likvor je negativní na protein EEG typický pro CJD chybí.
9 LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA: Neurohistopatologie vzorky z pitevního materiálu spongiformní změny (opticky prázdné prostory vzhled mycí houby), úbytek neuronů a zmnožení astrocytů (astrocytózu) amyloidní plaky. Degenerace mozkové tkáně při CJD. Mikroskopická detekce V první fázi se v mozkové tkáni tvoří vakuoly (díry) 5 20 mm velké. spongiformní změny (opticky prázdné prostory vzhled mycí houby), úbytek neuronů a zmnožení astrocytů (astrocytózu). V závěrečné fázi (spodní obrázek) jsou vakuoly velké 5 70 mm.
10 Imunohistochemie přímá detekce PrP Sc ve tkáni Obecný protokol odběr a fixace tkáně krájení a napínání histologických řezů optimalizace prezentace antigenů vazba primární protilátky detekční systém protilátka značená kovem nebo fluoresceinem
11 Příprava vzorku na vyšetření BSE post morten a rapid testy štěpení proteinázou K přidání pufru k natrávenému vzorku vizuální a PC detekce prionu
12 Prionics-Check LIA test detekce PrP Sc proužek membrány s navázanými protilátkami anti PrP Sc AP (o-npp)
13 homogenát normálního mozku PrP C PrP Sc homogenát infekčního mozku Cyklická amplifikace prionového proteinu (PMCA) 37 C ultrazvuk 1. CYKLUS 37 C 2. CYKLUS Detekce WB ultrazvuk PrP Sc PrP Sc v PCMA PrP C
14 Molekulární diagnostika prionů Genetické vyšetření familiálních SE. U Familiální CJD lze diagnostikovat inzert 144 bp v genu Prnp (6 repeticí) u kodonu oktapeptidové repetice PHGGGWGQ
15 Genetická analýza mutací v genu prpn u familiálních SE Spontánní mutace se dědí jako dominantní autozomální znak přenášený mendelisticky substituce T za C
16 Pokusy na zvířatech Další vyšetřovací metodou pro detekci prionů je očkování laboratorních hlodavců domnělým infekčním materiálem
17 Chemické metody spektrofotometrie a krystalografie slouží k výzkumu prionů
18 Výskyt prionóz v ČR FFI (celosvětově asi 8 10 případů, v ČR žádný případ) GSSS (5ti-letý průběh) v ČR jedna rodina, u níž nebylo provedeno genetické vyšetření. CJD (dědičné případy známo asi 20) rodokmeny v oblastech na severozápadním Slovensku (Kysuce a na Oravě s přesahem na severovýchodní část Moravy a na jižním Slovensku s přesahem do Maďarska. vcjd většina obětí cca 200 případů tvořili Britové. CJD Genetická Sporadická Celkem
Diagnostika prionů 2014
Předmět: Bi 8360 Molekulární diagnostika mikroorganismů Diagnostika prionů 2014 Vladislava Růžičková Prion "proteinaceous infectious particle proteinová infekční částice Prion (PrP Sc -patologická forma
Lidská prionová onemocnění Radoslav Matěj, Robert Rusina
Lidská prionová onemocnění Radoslav Matěj, Robert Rusina Oddělení patologie a molekulární medicíny Neurologické oddělení Thomayerova nemocnice Transmissible Spongiform Encephalopathy Terminologie Priony
B S E. MUDr. Miroslava Zavřelová. Ústav preventivního lékařství LF MU
B S E MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství LF MU TSE / BSE TSE transmisibilní spongiformní encefalopatie BSE bovinní spongiformní enecefalopatie Prionové nákazy zvířat Scrapie onemocnění
Fond rozvoje vysokých škol okruh G studentské projekty
Fond rozvoje vysokých škol okruh G studentské projekty EXCELENCE DOKTORSKÉHO STUDIA NA AF MENDELU PRO NAVAZUJÍCÍ EVROPSKOU VĚDECKO-VÝZKUMNOU KARIÉRU CZ.1.07/2.3.00/20.0005 Tento seminář je spolufinancován
Neurodegenerativní onemocnění
Neurodegenerativní onemocnění Radoslav Matěj Oddělení patologie a molekulární medicíny TN Centrum pro diagnostiku a studium neurodegenerativních onemocnění Neurodegenerativní onemocnění Úbytek neuronálních
Patologie nervového systému. XI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru
Patologie nervového systému XI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru Malacie mozková Malacie mozková Hemoragie mozková Hemoragie mozková Subarachnoideální krvácení Hnisavá leptomeningitis
Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)
Obsah 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) 3. Změny psychiky ve stáří (Tamara Tošnerová) Ztráta nezávislosti
ALZHEIMEROVA CHOROBA. Hana Bibrlová 3.B
ALZHEIMEROVA CHOROBA Hana Bibrlová 3.B Alzheimerova choroba -neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci -změny postupně působí rozpad nervových vláken a nervových buněk
Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_17_BI2 NEMOCI CNS
Mgr. Šárka Vopěnková Gymnázium, SOŠ a VOŠ Ledeč nad Sázavou VY_32_INOVACE_02_3_17_BI2 NEMOCI CNS ONEMOCNĚNÍ CNS značně různorodé příčiny: vrozené cévní infekční degenerativní poškození CNS má vážné následky
PŘEHLEDNÝ REFERÁT. R. Matěj 1, R. Rusina 2, F. Koukolík 1
PŘEHLEDNÝ REFERÁT 5 let činnosti Národní referenční laboratoře lidských prionových onemocnění při Oddělení patologie a molekulární medicíny FTNsP: naše zkušenosti a přehled literatury 5 Years of Activities
Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
RNDr K.Roubalová CSc.
Cytomegalovirus RNDr K.Roubalová CSc. www.vidia.cz kroubalova@vidia.cz Lidský cytomegalovirus Β-herpesviridae, p největší HV (240 nm), cca 160 genů Příbuzné viry: myší, krysí, opičí, morčecí Kosmopolitní
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu
Diagnostika a příznaky mnohočetného myelomu J.Minařík, V.Ščudla Mnohočetný myelom Nekontrolované zmnožení nádorově změněných plasmatických buněk v kostní dřeni Mnohočetný = obvykle více oblastí kostní
B S E MUDr. Miroslava Zavřelová Mgr. Aleš Peřina, Ph. D. Ústav preventivního lékařství LF MU
Snímek 1 B S E MUDr. Miroslava Zavřelová Mgr. Aleš Peřina, Ph. D. Ústav preventivního lékařství LF MU Snímek 2 TSE u zvířat Scrapie (klusavka, drbavka) onemocnění ovcí a koz 1738: Velká Británie, Francie
Nová varianta CJD (Variant Creutzfeldt-Jakob disease) Collinge J. Lancet, Vol. 354, 1999, č. 9175, s. 317-323 Volně přeložil a zkrátil MUDr.
Studijní materiál důchodce č. 11 Srpen 1999 Nová varianta CJD (Variant Creutzfeldt-Jakob disease) Collinge J. Lancet, Vol. 354, 1999, č. 9175, s. 317-323 Volně přeložil a zkrátil MUDr. Plesník Souhrn Je
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. OBVSB/Obecná virologie Tento projekt je spolufinancován Evropským
Metody testování humorální imunity
Metody testování humorální imunity Co je to humorální imunita? Humorální = látková Buněčné produkty Nespecifická imunita příklady:» Lysozym v slinách, slzách» Sérové proteiny (proteiny akutní fáze)» Komplementový
po přisátí klíštěte virus prokazován kůže virémie buňky RES (slezina, játra, kostní dřeň) mechanismus invaze do CNS nejasný, HEB při virémii
Středoevropská klíšťová meningoencefalitida klinický obraz MUDr. Dita Smíšková, PhD Doc.MUDr.Vilma Marešová, CSc. MEK patogeneze po přisátí klíštěte virus prokazován nejprve v Langerhansových h buňkách
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
Epidemiologie. MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav ochrany a podpory zdraví LF MU
Epidemiologie MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav ochrany a podpory zdraví LF MU Epidemiologie Studium hromadně se vyskytujících jevů Stanovení opatření intervence Analýza efektivity intervence Epidemiologie
Imunochemické metody. na principu vazby antigenu a protilátky
Imunochemické metody na principu vazby antigenu a protilátky ANTIGEN (Ag) specifická látka (struktura) vyvolávající imunitní reakci a schopná vazby na protilátku PROTILÁTKA (Ab antibody) molekula bílkoviny
Elektronoptický snímek viru mozaikové choroby tabáku. Mozaiková choroba tabáku. Schéma viru mozaikové choroby tabáku
Obecná virologie Viry lat. virus šťáva, jed, v lékařské terminologii infekční činitel 1879 1882: první pokusný přenos virového onemocnění (mozaiková choroba tabáku) 1898: první pokusný přenos živočišného
NEU/VC hodin praktických cvičení / blok
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354
I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
PŘEHLED OBECNÉ HISTOLOGIE
PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADY HISTOLOGICKÉ TECHNIKY 9 1.1 Světelný mikroskop a příprava vzorků pro vyšetření (D. Horký) 9 1.1.1 Světelný mikroskop 9 1.1.2 Zásady správného mikroskopování 10 1.1.3 Nejčastější
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie.
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie www.adamhrdy.cz Narození a určení diagnozy Adámek se narodil jako prvorozený syn, dne 19.8.2013 v Thomayerově nemocnici v Krči. Po narození nic nenasvědčovalo
Závěrečné zhodnocení iatrogenního přenosu nemoci Creutzfeldta-Jakoba (Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob Disease, Final Assessment)
1 Studijní materiál speciál č. 146 Srpen 2012 Závěrečné zhodnocení iatrogenního přenosu nemoci Creutzfeldta-Jakoba (Iatrogenic Creutzfeldt-Jakob Disease, Final Assessment) Brown P., Brandel J-Ph., Sato
DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH. Z, Kroupová I, Falk M* M
FISH ANALÝZA m-rna DMPK (ZNF9) V DIFERENCOVANÝCH TKÁNÍCH PACIENT IENTŮ S MYOTONICKOU DYSTROFI FIÍ Lukáš Z, Kroupová I, Falk M* M Ústav patologie FN Brno *Biofyzikáln lní ústav AVČR R Brno Definice MD Myotonická
ZÁNĚTLIVÁ ONEMOCNĚNÍ CNS. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
ZÁNĚTLIVÁ ONEMOCNĚNÍ CNS Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Neuroinfekce 1 Dle toho, co postihují: Meningitidy Encefalitidy Myelitidy Kombinovaná postižení Meningoencefalitidy Encefalomyelitidy
Lenka Vondráčková, Štěpán tesař Květen 2013 A6M33AST
Lenka Vondráčková, Štěpán tesař Květen 2013 A6M33AST Tuto chorobu zatím nelze léčit, ale již včasnou detekcí lze velmi omezit / zpomalit její rozvoj a tím člověku v podstatě prodloužit aktivní a soběstačnou
VNL. Onemocnění bílé krevní řady
VNL Onemocnění bílé krevní řady Změny leukocytů V počtu leukocytů Ve vzájemném zastoupení morfologických typů leukocytů Ve funkci leukocytů Reaktivní změny leukocytů Leukocytóza: při bakteriální infekci
Rekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
Lidská prionová onemocnění
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Katedra biologických a lékařských věd Lidská prionová onemocnění Bakalářská práce Praha, 2007 Eva Parobková Lidská prionová onemocnění
Neočekávaný a nejmenší původce infekčních chorob: prion
Ze současné medicíny Neočekávaný a nejmenší původce infekčních chorob: prion JAN ŠMARDA Žijeme už v šestnáctém roce jednadvacátého století. A už dvěstě let (díky Louisu Pasteurovi) víme, že původci přenosných
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
GENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
Komplexní pohled na laboratorní diagnostiku Chlamydia pneumoniae
Komplexní pohled na laboratorní diagnostiku Chlamydia pneumoniae Iva Stoklásková, Lenka Pokorná Seminář, Laboratoře Mikrochem, Šumperk, listopad 2016 Druhy Chlamydia Chlamydia trachomatis Serotypy A-C,
Obsah. IMUNOLOGIE... 57 1 Imunitní systém... 57 Anatomický a fyziologický základ imunitní odezvy... 57
Obsah Předmluva... 13 Nejdůležitější pojmy používané v textu publikace... 14 MIKROBIOLOGIE... 23 Mikroorganismy a lidský organismus... 24 Třídy patogenních mikroorganismů... 25 A. Viry... 25 B. Bakterie...
Interpretace sérologických nálezů v diagnostice herpetických virů. K.Roubalová
Interpretace sérologických nálezů v diagnostice herpetických virů K.Roubalová Specifické vlastnosti herpetických virů ovlivňují protilátkovou odpověď Latence a celoživotní nosičství Schopnost reaktivace,
LÉKAŘSKÁ VYŠETŘENÍ A LABORATORNÍ TESTY
LÉKAŘSKÁ VYŠETŘENÍ A LABORATORNÍ TESTY Pokud čtete tento text, pravděpodobně jste v kontaktu s odborníkem na léčbu mnohočetného myelomu. Diagnóza mnohočetného myelomu je stanovena pomocí četných laboratorních
Neurologická klinika IPVZ a Thomayerovy nemocnice, Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských prionových nemocí, Praha 2
78 Prionová onemocnění MUDr. Robert Rusina, Ph.D. 1, MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D. 2 1 Neurologická klinika IPVZ a Thomayerovy nemocnice, Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských prionových
3. Výdaje zdravotních pojišťoven
3. Výdaje zdravotních pojišťoven Náklady sedmi zdravotních pojišťoven, které působí v současné době v České republice, tvořily v roce 2013 více než tři čtvrtiny všech výdajů na zdravotní péči. Z pohledu
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika Santon
Kondukční studie a jehlová EMG u demyelinizační a axonáln lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika 11. - 12.května 2007, Brno-hotel Santon 1 Polyneuropatie demyelinizační
Překrývání neurodegenerativních demencí klinické a neuropatologické aspekty
Překrývání neurodegenerativních demencí klinické a neuropatologické aspekty Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Neurodegenerace postupný
Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených
Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI. Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava VĚDA A VÝZKUM NA GOS Detekce mutace genu BRCA1 a BRCA2, a to přímo z nádorové
Jana Bednářová. Oddělení klinické mikrobiologické FN Brno
Aktuální klinická a laboratorní kritéria pro diagnostiku neuroborreliózy Jana Bednářová Oddělení klinické mikrobiologické FN Brno European Journal of Neurology 2010, 17: : 8 16 EFNS guidelines on the diagnosis
Alergický pochod. Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii
Alergický pochod Alergie v dětském věku- od atopického ekzému k respirační alergii Kateřina Kopecká Centrum alergologie a klinické imunologie Nemocnice Na Homolce Things we knew, things we did Things we
Obecná epidemiologie. MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství, odd. epidemiologie infekčních chorob
Obecná epidemiologie MUDr. Miroslava Zavřelová Ústav preventivního lékařství, odd. epidemiologie infekčních chorob Epidemiologie Studium hromadně se vyskytujících jevů Stanovení opatření intervence Analýza
IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány
IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým
Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G,
Metody testování humorální imunity
Metody testování humorální imunity Co je to humorální imunita? Humorální = látková Buněčné produkty Nespecifická imunita příklady:» Lysozym v slinách, slzách» Sérové proteiny (proteiny akutní fáze)» Komplementový
HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI
HEMOFILIE - DIAGNOSTIKA A LÉČBA V SOUČASNOSTI Patofyziologie hemofilie Deficit koagulačního faktoru VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B), jeho dysfunkce nebo přítomnost jeho inhibitorů vede k poruše
Co to je genetický test?
12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;
FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ
FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.
Martina Havlíčková Helena Jiřincová. NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav
Pandemic H1N1 2009 Martina Havlíčková Helena Jiřincová NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav Z historie H1N1 1916-1917 pravděpodobná cirkulace viru, malá ohniska, lokální epidemie ve vojenských táborech,
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
Limbická encefalitida
Limbická encefalitida Eva Havrdová Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Limbická encefalitida (LE) heterogenní skupina autoimunitně podmíněných onemocnění
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
Spongiformní encefalopatie Prionózy
UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY a návštěvníky www Abychom vyhověli žádostem z řad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Nová hypotéza o původu BSE (The origin of bovine spongiform encaphalopathy: the human prion disease hypothesis)
1 Studijní materiál speciál č. 17 Květen 2006 Psáno na počest 75. narozenin dvou milých přátel MUDr. Bartoloměje Bindase a MUDr. Witolda Gawlase Nová hypotéza o původu BSE (The origin of bovine spongiform
10. přehledu o provedení krevní transfúze v uplynulých
Strana 1236 Sbírka zákonů č. 114 / 2013 Částka 51 114 VYHLÁŠKA ze dne 29. dubna 2013 o stanovení bližších podmínek posuzování zdravotní způsobilosti a rozsahu vyšetření žijícího nebo zemřelého dárce tkání
Rychle progredující demence
Rychle progredující demence Robert Rusina Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Anamnéza 79- letý muž s anamnézou hypertenze během 3 týdnů slabost LDK,
Jaké máme leukémie? Akutní myeloidní leukémie (AML) Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom,
Akutní myeloidní leukémie (AML) Jaké máme leukémie? Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) Chronické leukémie, myelodysplastický syndrom, Chronické leukémie, mnohočetný myelom, Někdy to není tak jednoznačné
Dědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
MENDELOVA UNIVERZITA V BRNĚ BAKALÁŘSKÁ PRÁCE
MENDELOVA UNIVERZITA V BRNĚ BAKALÁŘSKÁ PRÁCE BRNO 2011 LENKA KRUTILOVÁ Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Detekce polymorfismů prionového genu
Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA) Verze č 2016 1. CO JE DIRA? 1.1 O co se jedná? Deficit antagonisty IL-1Receptoru (DIRA) je vzácné vrozené onemocnění.
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014
Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení
V. Pellantová, P. Rejtar : ADEM a očkování proti hepatitidě B - časová asociace nebo příčinná souvislost?
V. Pellantová, P. Rejtar : ADEM a očkování proti hepatitidě B - časová asociace nebo příčinná souvislost? ¹KLINIKA INFEKČNÍCH NEMOCÍ, ²RADIOLOGICKÁ KLINIKA, LF UK A FN HRADEC KRÁLOVÉ Kasuistika - anamnéza
Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém. MUDr. Marek Grega. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole
Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory prostaty v z každé buňky, která vytváří komplexní uspořádání
MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc
MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc Neurodegenerativní onemocnění mozku, při kterém dochází k postupné demenci. V patofyziologickém obraze
Diagnostické metody v lékařské mikrobiologii
Diagnostické metody v lékařské mikrobiologii Výuková prezentace z: Lékařské mikrobiologie Jan Smíšek ÚLM 3. LF UK 2009 Princip identifikace Soubor znaků s rozdílnou diskriminační hodnotou Základní problémy
Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49
Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné
Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky
Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky P. Žáčková Pneumologická klinika 1. LFUK Thomayerova nemocnice Úvod a definice Každá buňka obsahuje informace
Připomenutí epidemie primární amébové meningoencefalitidy v Ústí nad Labem v letech
Připomenutí epidemie primární amébové meningoencefalitidy v Ústí nad Labem v letech 1962-1965 František Kožíšek, Praha Konference VODÁRENSKÁ BIOLOGIE 2019 Praha 6.-7.2.2019 Co se tehdy v Ústí stalo? V
KLINICKÝ PŘÍNOS RADIOLOGICKÝCH PARAMETRŮ U SPONDYLOGENNÍ CERVIKÁLNÍ MYELOPATIE
KLINICKÝ PŘÍNOS RADIOLOGICKÝCH PARAMETRŮ U SPONDYLOGENNÍ CERVIKÁLNÍ MYELOPATIE Neurologická klinika LF MU a FN Brno Tomáš Horák 7.12.2017 MYELOPATIE = nezánětlivé onemocnění míchy Spondylogenní (kompresivní)
Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) Verze č 2016 1. CO JE CAPS 1.1 Co je to? Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS) nebo také
Molekulární hematologie a hematoonkologie
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření GENETIKA Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A F2 (protrombin) G20210A, F5
Nestabilita genomu nádorových n buněk mutace a genové či i chromosomové aberace jedna z nejdůle ležitějších událost lostí při i vzniku maligního proce
MOLEKULÁRNĚ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA BUNĚK K MALIGNÍCH MOZKOVÝCH TUMORŮ Zemanová Z. 1, Babická L. 1, Kramář F. 3, Ransdorfová Š. 2, Pavlištov tová L. 1, BřezinovB ezinová J. 2, Hrabal P. 4, Kozler P. 3, Michalová
46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.
Obecná neurologie 1. Stavba nervového systému, funkce neuronů a glie 2. Extrapyramidový systém 3. Pyramidový systém 4. Senzorické systémy účastné v řízení motoriky 5. Řízení motoriky: senzomotorická integrace
Co je nutné vědět o frontotemporálních demencích
Co je nutné vědět o frontotemporálních demencích Vanda Franková Psychiatrická nemocnice v Dobřanech Brno, říjen 2014 Nar. r. 1852 ve Velkém Meziříčí v rakouské židovské rodině Ředitel v Dobřanech Prof.
Molekulární epidemiologie a možnosti zoonotického přenosu viru hepatitidy E v České republice
Molekulární epidemiologie a možnosti zoonotického přenosu viru hepatitidy E v České republice P. Vašíčková, M. Kubánková Výzkumný ústav veterinárního lékařství, v.v.i. Brno HRADECKÉ VIROLOGICKÉ DNY 2016
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE PŘÍRODOVĚDECKÁ FAKULTA KATEDRA BUNĚČNÉ BIOLOGIE
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE PŘÍRODOVĚDECKÁ FAKULTA KATEDRA BUNĚČNÉ BIOLOGIE DIPLOMOVÁ PRÁCE Podmínky propagace prionu v tkáňových kulturách Bc. Kristýna Hobzová Praha 2011 Vedoucí diplomové práce: Mgr.
MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.
Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou
1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom Vypracovali: Nikola Hrdá, Jakub Mušuka, Tereza Navrátilová, Peter Slodička, Eva Štefániková, Štefan Šuška, Nikola Tkáčová, Vojtěch Svízela Klinefelterův syndróm genetické onemocnění,
CZ.1.07/1.5.00/
Projekt: Příjemce: Název materiálu: Autor materiálu: Digitální učební materiály ve škole, registrační číslo projektu CZ.1.07/1.5.00/34.0527 Střední zdravotnická škola a Vyšší odborná škola zdravotnická,
Interpretace serologických výsledků. MUDr. Pavel Adamec Sang Lab klinická laboratoř, s.r.o.
Interpretace serologických výsledků MUDr. Pavel Adamec Sang Lab klinická laboratoř, s.r.o. Serologická diagnostika EBV Chlamydia pneumoniae Mycoplasma pneumoniae EBV - charakteristika DNA virus ze skupiny
Světový den spánku a poruchy biologických rytmů
Světový den spánku a poruchy biologických rytmů Soňa Nevšímalová Neurologická klinika 1. LF UK a VFN Podpořeno společností sanofi-aventis, s. r. o. SACS.CHC.18.02.0208 Tisková konference, 6. března 2018
Srovnání citlivosti kvantitativní PCR repetitivních oblastí AF a B1 pro detekci Toxoplasma gondii
Srovnání citlivosti kvantitativní PCR repetitivních oblastí AF146527 a B1 pro detekci Toxoplasma gondii M. Bartková, E. Kriegová, D. Novotný, M. Petřek, P. Schneiderová Oddělení klinické biochemie a imunogenetiky