NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ"

Transkript

1 NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc

2 Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí se na diagnostice a komplexní péči o pacienty s hereditárními neuromuskulárními chorobami Určuje genetická rizika V indikovaných případech provádí prediktivní testování s následným zajištěním preventivní péče Objasňuje podstatu onemocnění na podkladě odhalení funkcí jednotlivých genů

3 Diagnostika neuromuskulárních onemocnění Neurologické vyšetření Komplex biochemických vyšetření Radiodiagnostická vyšetření EMG Biopsie svalová EM vyšetření imunohistochemické vyšetření Genetické vyšetření genealogie DNA analýza

4 NEUROMUSKULÁRNÍ CHOROBY hereditární nebo získané Genové mutace zděděné nebo nové mutace Získané neuromuskulární choroby Autoimunní onemocnění Virové infekce Metabolická onemocnění Drogy a otravy Úrazy mozku Neznámé příčiny

5 Dědičnost nervosvalových onemocnění Mendelovská dědičnost AD, AR, XR, XD Mitochondriálně dědičná onemocnění Dynamické nestabilní genové mutace na podkladě tripletových repetic

6 Geneticky podmíněné neuromuskulární choroby Svalové dystrofie Duchennova muskulární dystrofie Beckerova muskulární dystrofie limb-girdle muskulární dystrofie facioscapulární muskulární dystrofie Svalové atrofie poruchy funkce míšních neuronů SMA Periferní neuropatie postižení periferního nervového systému CH-M-T Friedreichova ataxie

7 Neuromuskulární choroby další příčiny Poruchy neuromuskulárního převodu myastenie Mitochondriální myopatie deficit mitochondriálních enzymů Myotonická dystrofie

8 Vrozené metabolické vady s dominujícími projevy svalové dystrofie Glykogenosy Deficit phospohorylasy (McArdle's Disease) Deficit kyselé maltasy ( Pompe's Disease) Deficit odvětvovacích enzymů (Cori's or Forbes' Disease) Deficit carnitinu Deficit fosfoglycerátkinasy

9 Geneticky podmíněné myopatie rozdělení dle Waltona z r ) Svalové dystrofie rozdělení dle typu dědičnosti a predominantního postižení svalových skupin 2) Kongenitální myopatie 3) Myotonie a myotonické dystrofie

10 Svalové dystrofie Svalové dystrofie jsou extrémně heterogenní skupinou onemocnění. Rozdělení před obdobím molekulární biologie bylo založeno : na věku manifestace na průběhu a progresi choroby na distribuci postižených svalů na typu dědičnosti na histopatologických změnách

11 Svalové dystrofie podle typu dědičnosti a predominantního postižení klasifikace z r typ dědičnost postižení sval. skupin Duchennova dystr. XR proximální Beckerova dystr. XR proximální pletencová AR proximální AD proximální distální AR distální AD distální okulární AD okulární okulofaryngeální AD okulofaryngeální

12 Dystrofinový glykoproteinový komplex (DGG) DGG skupina proteinů, nezbytných pro udržení stability svalové membrány Komponenty DGG dystrofin syntrofiny dystroglykany sarkoglykany Jednou z funkcí DGG v kosterním svalu je vazba k extracelulární matrix prostřednictvím merosinu k aktivovanému cytoskeletu pomocí dystrofinu

13 Současná klasifikace, založená na proteinovém defektu Lokalizace proteinu Protein Fenotyp Plasmat. membrána Sarkoglyk LGMD Dysferlin LGMD Kaveolin LGMD Dystrofin DMD/BMD Extracelulární matrix Merosin CMD (AR) Jaderná membrána Lamin A/C EDMD dilat. kardiomyopatie

14 Duchennova muskulární dystrophie Guillaume-Benjamin Duchenne de Boulogne Podepsaná kopie: De la Paralysie Musculaire Pseudohypertrophique

15 Duchennova dystrofie Nejobvyklejší letální XR 1 : mužů Mutace dystrofinového genu na Xp21-90 % je nyní detekovatelných Obvyklý počátek projevu: 3-5 let - pomalá progrese Nemožnost ambulantní léčby kolem 12. roku života Bez terapie: smrt kolem 20. roku - plicní selhání Duchennova muskulární dystrofie je jedinou z musk. dystrofií, u nichž se terapie prednizonem a deflazacortem ukázala být v kontrolovaných randomizovaných studiích efektivní.

16 Duchennova muskul. dystrofie Dystrofinový glykoproteinový Komplex je skupina proteinů, nezbytných pro stabilitu svalové membrány. Zahrnuje dystrofin, syntrofiny, dystroglykany a sarkoglykany.

17 Duchennova muskulární dystrofie Nekrotická svalová vlákna s invazí makrofágů

18 Beckerova muskulární dystrofie Klinický obraz Začátek ve věku nad 7 let Predominantní postižení svalů pletenců pažního a pánevního Pomalá progrese Svalová hypertrofie specielně lýtek Poruchy chůze od 15 r. Hypertrofie lýtek

19 Beckerova muskulární dystrofie Genotyp: mutace dystrofinu 70 % pacientů - genové delece 16 % pacientů má posunovou mutaci 6 % genové duplikace 8 % bodové mutace Postižení pletenc. svalů a pseudohypertrofie lýtek Manifestace v r. věku, případně dekáda Kloubní kontraktury Kardiomyopatie Dilatace žaludku Paralytický ileus Paralýza močového měchýře

20 Beckerova muskulární dystrofie Barvení dystrofinu Normální dystrophin Redukce dystrophinu

21 Duchennova a Beckerova svalová dystrofie využití Western blot Western blot dystrofinu u dystrofinopatií Řádek 1: Beckerova dystrofie; Dystrofin má zredukované množství, ale normální velikost. Řádek 2: Beckerova dystrofie; Dystrofin má zredukovanou velikost a množství. Řádek 3: Normální; Dystrofin má normální velikost i množství. Řádek 4: Duchennova dystrofie; Není přítomen téměř žádný protein. Řádek 5: Duchenne - okolí; Dystrofin má výrazně zredukované množství.

22 Pletencové muskulární dystrofie Termín limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) zahrnuje skupinu onemocnění, u nichž jsou postiženy především proximální svalové skupiny Identifikováno 15 typů se specifickými genovými mutacemi 5 dominantních a 10 recessivních

23 Pletencová svalová dystrofie Skupina dg. vedoucích k involuci proximálních svalů - s výjimkou LGMD 2B Prevalence cca /10 6 Různý věk příznaků, závažnosti, progrese Postižení srdce, plic Přesná dg. pouze v asi 50 % 5ti letý s LGMD 1B Neexistuje přímá terapie, pouze symptomatická

24 Pletencová svalová dystrofie Genetická klasifikace Autozomálně recesivní

25 Facioscapulohumerální dystrofie Jde o třetí nejčastější svalovou dystrofii s prevalencí 1 : 20 tis. Z genetického pohledu je příčinou over-expresse různých genů spíše než chybění nebo nízká genová dávka, jak je tomu u většiny svalových dystrofií. Mechanismus toxického vlivu na svalové buňky ale není dosud objasněn.

26 Facio-scapulo-humerální dystrofie AD; prevalence 1 : Symptomy před 20. rokem 20 % asymptomatických Variabilní delece kolem 3.3 kb repetitivní sekvence v 4q35 Neexistuje dosud přímá terapie

27 Myotonické dystrofie Myotonická dystrofie je multisystémové onemocnění, charakterizované povšechnou svalovou slabostí, myotonií, kataraktou, poruchami funkcí endokrinních žláz, GIT traktu, poruchami srdečního rytmu. Dědičnost autozomálně dominantní, genová lokalizace v oblasti 19q13.2 -q % pacientů má amplifikaci CTG trinukleotidu DM1 genu. Předpokládaný mechanismus choroby: snížená produkce myotonin protein-kinázy, způsobující poruchu fosforylace vnitřní svalové membrány.

28 Kongenitální myotonická dystrofie Projevy genového imprintingu děti matek s mírnými projevy myotonické dystrofie jsou těžce postiženy Klinické projevy hypotonie mentální retardace faciální diplegie Od 10-ti let věku myotonie a další projevy

29 Genetické aspekty myotonické dystrofie Zdravá populace 5-35 kopií CTG trinukleotidu Premutace: kopií CTG Mírně postižení: kopií CTG Klasická forma MD: kopií CTG Kong. myotonie: více než 4000 kopií CTG Amplifikace CTG repetic způsobuje hypermetylaci s vlivem na expresi okolních genů

30 Myotonická dystrofie Nejčastější MD v dospělosti 2 případy/ AD. Objevuje se před 50.rokem - různá závažnost - multisystémová diagnostika Expandovaná repetice na 19q13.3 genu DMPK (98 %) Neexistuje dosud přímá terapie

31 Spinální muskulární atrofie (SMA) Proximální SMA typ 1 (Werdnig-Hoffmann) infaustní AR dědičná, lokalizace SMA genu v oblasti 5q Proximální SMA typ 2 - AR dědičnost, delece genu SMA a NAIP (protein, inhibující neuronální apoptosu) v oblasti 5q11-13 Proximální SMA typ 3 Kugelberg - Welanderové AR dědičnost, delece 5q 11.2

32 X-linked spinobulbární muskulární atrofie Kennedyho choroba Genová lokalizace v oblasti Xq11-q12 Příčinou repetice CAG tripletu v androgen receptorovém genu u mužů projevy androgen insensivity Korelace mezi počtem opakování CAG a tíží klinických projevů U žen nositelek mutace mírné neurol. projevy fascikul./tremor

33 Hereditární motorické a senzorické neuropatie (HMSN) Rozsáhlá skupina onemocnění, která se liší klinickým průběhem i typem gen. mutace. Nejčastěji se vyskytuje HMNS Ch - M T Typ 1 A - AD, duplikace 17p11.2 Typ 1B AD, bodové mutace v oblasti 1q22 Další HMNS jsou vzácné, jeví různý typ dědičnosti a mohou být spojeny s orgánovými komplikacemi katarakta, hluchota, kardiomyopatie

34 Hereditární neuropatie s projevy ataxie Friedrichova ataxie Dědičnost autozomálně recesivní Expanze GAA tripletu v intronu genu, který kóduje protein FRATAXIN Lokalizace v oblasti 9p Normální počet repetic 34, u postižených více než 100 repetic

35 Současné možnosti genetického vyšetření u neuromuskulárních chorob na Ústavu lék. genetiky FN Olomouc Genealogický rozbor Provedení odběru krevního vzorku k DNA analýze (se souhlasem pacienta) Izolace DNA a vyšetření příčinné mutace - prováděno na ÚLG FNOL nebo v dalších specializovaných DNA laboratořích Indikace neurologického a genetického vyšetření u dalších členů rodiny, kteří mají riziko stejného onemocnění s návrhem dispensární péče

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

2.1. Definice, klasifikace Dystrofinopatie je souhrnný název pro klinické syndromy způsobené různými druhy

2.1. Definice, klasifikace Dystrofinopatie je souhrnný název pro klinické syndromy způsobené různými druhy SVALOVÉ DYSTROFIE prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc. Neurologická klinika LF MU a FN v Brně Jde o skupinu geneticky podmíněných myopatií charakterizovaných klinicky progredující svalovou slabostí a atrofií.

Více

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S.

září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S. Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? S. Voháňka I. ČNA, Praha, 24.IX.2015 Primární otázka Jde o svalovou chorobu? Sekundární otázka Hereditární nebo získaná porucha Poznámky

Více

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno

Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno Mgr. Petra Žurková prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc. Klinika nemocí plicních a TBC LF MU a FN Brno bránice skalenové svaly mezižeberní a pomocné dechové svaly kostní, kloubní a vazivové struktury hrudníku

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Manuál REaDY. REgistry of muscular DYstrophy. DMD/BMD Duchenne/Becker Muscular Dystrophy SMA Spinal Muscular Atrophy DM Myotonic Dystrophy

Manuál REaDY. REgistry of muscular DYstrophy. DMD/BMD Duchenne/Becker Muscular Dystrophy SMA Spinal Muscular Atrophy DM Myotonic Dystrophy Manuál REaDY REgistry of muscular DYstrophy DMD/BMD Duchenne/Becker Muscular Dystrophy SMA Spinal Muscular Atrophy DM Myotonic Dystrophy Příručka pro uživatele Vytvořil: Lékařské a Přírodovědecké fakulty

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 6. Genetika

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntingtonova choroba Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntigtonova choroba Neurodegenerativní onemocnění Neuronální ztráty ve striatu Chorea, kognitivní deficit Nástup ve středním

Více

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve

Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Nejčastější neurologická onemocnění v dětském věku

Nejčastější neurologická onemocnění v dětském věku Nejčastější neurologická onemocnění v dětském věku MUDr. Miriam Adamovičová 1. LF UK, KDDL Epilepsie Definice: Opakovaný výskyt neprovokovaných epileptických záchvatů Prevalence: U dětí až 4% U dospělých

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 JMÉNO, PŘÍJMENÍ Rodné číslo Pojišťovna Adresa Telefon Doporučující

Více

Duchennova Svalová dystrofie (DMD) Co můžeme udělat pro naše nemocné děti a co už nedokážeme

Duchennova Svalová dystrofie (DMD) Co můžeme udělat pro naše nemocné děti a co už nedokážeme Duchennova Svalová dystrofie (DMD) Co můžeme udělat pro naše nemocné děti a co už nedokážeme Rozhovor s profesorem Rudolfem Korinthenbergem, přednostou Dětské neurologie na Klinice pediatrie na Univerzitě

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Seznam odborných a vědeckých prací

Seznam odborných a vědeckých prací Seznam odborných a vědeckých prací Doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D. Aktualizováno k 6.7.2013 VYŽÁDANÉ PŘEDNÁŠKY [1] Vondráček P. Naše zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s CMT chorobou. Sympozium

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Olomouc

Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Olomouc Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Olomouc pořádají 11. multidisciplinární kurz (podporovaný D.E.S.G.) na téma: Základy moderní diagnostiky a léčby diabetu Ošetřovatelská péče a edukace pacienta akreditovaný

Více

Funkční blokáda. AChR protilátky se příčně. receptorů protilátkami

Funkční blokáda. AChR protilátky se příčně. receptorů protilátkami Racionální terapie kortikosteroidy u myasthenia gravis, rizika a benefit léčby Iveta Nováková Neurologická klinika VFN, Praha Nervosvalový přenos Funkční blokáda Destrukce nervosvalové ploténky Nervosvalový

Více

Číslo konta: Komerční banka, Praha 4: 30333041/0100

Číslo konta: Komerční banka, Praha 4: 30333041/0100 1 2 AMD je členem České rady humanitárních organizací, Národní rady osob se zdravotním postižením České republiky a členem EAMDA Evropské aliance asociací nervosvalových nemocí. Asociace muskulárních dystrofiků

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

16. -18. září 2011, ZSF JU v Českých Budějovicích, Boreckého 27

16. -18. září 2011, ZSF JU v Českých Budějovicích, Boreckého 27 Kolpingova rodina Smečno, Nadace Sirius, Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích, Zdravotně sociální fakulta Klinika dětské neurologie 2. LF UK Praha, FN Motol pod záštitou náměstkyně hejtmana Jihočeského

Více

Výběr školy rodiči dětí a žáků s progresívním svalovým onemocněním School choice by parents of children and pupils with progressive muscle disease

Výběr školy rodiči dětí a žáků s progresívním svalovým onemocněním School choice by parents of children and pupils with progressive muscle disease Univerzita Karlova v Praze Pedagogická fakulta Katedra speciální pedagogiky Výběr školy rodiči dětí a žáků s progresívním svalovým onemocněním School choice by parents of children and pupils with progressive

Více

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky

Více

I. Ostravské urologicko-neurologické dny

I. Ostravské urologicko-neurologické dny Sekce neurourologie, urodynamiky a urogynekologie České urologické společnosti České lékařské společnosti J.E.Purkyně pořádá workshop I. Ostravské urologicko-neurologické dny Ostrava Hotel Park-Inn 23.-24.

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob Preimplantační genetická diagnostika (PGD) Molekulárně-genetická diagnostika vybraných dědičných chorob PGD preimplantační genetická diagnostika zahrnuje soubor technik, které se používají pro zjištění

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.

46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51. Obecná neurologie 1. Stavba nervového systému, funkce neuronů a glie 2. Extrapyramidový systém 3. Pyramidový systém 4. Senzorické systémy účastné v řízení motoriky 5. Řízení motoriky: senzomotorická integrace

Více

Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci

Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci Tereza Uhrová a mulgdisciplinární tým pro pomoc při HN Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie. I. Mikoviny Kajzrlíková, P. Vítek, J. Chalupa

Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie. I. Mikoviny Kajzrlíková, P. Vítek, J. Chalupa Chronická střevní pseudoobstrukce na podkladě familiární viscerální myopatie I. Mikoviny Kajzrlíková, P. Vítek, J. Chalupa Obsah sdělení Kontrola střevní motility Chronická střevní pseudoobstrukce Hereditární

Více

Změny v játrech u pacientů s Huntingtonovou chorobou naznačují, že bychom se měli zabývat změnami v celém těle

Změny v játrech u pacientů s Huntingtonovou chorobou naznačují, že bychom se měli zabývat změnami v celém těle Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Změny v játrech u pacientů s Huntingtonovou chorobou naznačují, že bychom se měli

Více

Komorbidity a kognitivní porucha

Komorbidity a kognitivní porucha Komorbidity a kognitivní porucha jak postupovat v praxi? Tereza Uhrová Psychiatrická klinika Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Kde může být kognitivní

Více

Studie zdravotního stavu dětí

Studie zdravotního stavu dětí Studie zdravotního stavu dětí z Radvanic a Bartovic Miroslav Dostál Ústav experimentální mediciny AV ČR, v.v.i., Praha 1 Zdravotní stav dětí Cíl porovnat zdravotní stav dětí žijících v Radvanicích & Bartovicích

Více

MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE

MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA DIPLOMOVÁ PRÁCE Brno 2008 Václav Farář MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií DIPLOMOVÁ PRÁCE Brno 2008

Více

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie

Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie Progrese HIV infekce z pohledu laboratorní imunologie 1 Lochmanová A., 2 Olbrechtová L., 2 Kolčáková J., 2 Zjevíková A. 1 OIA ZÚ Ostrava 2 klinika infekčních nemocí, FN Ostrava HIV infekce onemocnění s

Více

MUDr. Petr Vondráček

MUDr. Petr Vondráček Zllatý standard péče o paciienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofiií (DMD/BMD) MUDr. Petr Vondráček Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

XXI. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY na téma Dětská neurologie a gynekologie

XXI. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY na téma Dětská neurologie a gynekologie Česká pediatrická společnost ČLS JEP Masarykova univerzita Lékařská fakulta MU Brno ČLK Zlín a Lázně Luhačovice a.s. si Vás dovolují pozvat na XXI. LUHAČOVICKÉ PEDIATRICKÉ DNY na téma Dětská neurologie

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

Kurz psychologie a sociologie na FSV

Kurz psychologie a sociologie na FSV Kurz psychologie a sociologie na FSV Základy obecné psychologie 1 - - senzorické procesy, vnímání, vědomí Mgr. Petra Halířová 2010/2011 Literatura Atkinsonová, R. (2003). Psychologie, s. 110-231 Dobrovská,

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví

59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví 59/1997 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotnictví ze dne 13. března 1997, kterou se stanoví indikační seznam pro zdravotní péči v odborných dětských léčebnách Změna: 350/2008 Sb. Ministerstvo zdravotnictví

Více

Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN)

Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Biologická léčba karcinomu prsu Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Cílená léčba Ca prsu Trastuzumab (HercepNn) AnN HER2 neu pronlátka LapaNnib (Tyverb)

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA

Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Směrnice správné laboratorní praxe pro vyšetřování nejčastějších mutací v mitochondriální DNA Pozn.: 1) Směrnice nezahrnují kritéria klinické indikace k vlastnímu molekulárně genetickému vyšetření a obecné

Více

Subkatedra pneumologie a ftizeologie

Subkatedra pneumologie a ftizeologie Toto je pomocný výtisk, sloužící pouze pro kontrolu zadaných údajů FN Motol, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5 Vedoucí: prof. MUDr. Miloslav Marel, CSc., tel.: 224 436 601, fax: 224 436 620, e-mail: miloslav.marel@fnmotol.cz

Více

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP

FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP FLUORESCENČNÍ MIKROSKOP na gymnáziu Pierra de Coubertina v Táboře Pavla Trčková, kabinet Biologie, GPdC Tábor Co je fluorescence Fluorescence je jev spočívající v tom, že některé látky (fluorofory) po

Více

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M.

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Ústav klinické a molekulární patologie LF UP a FN Olomouc Úvodem -vzácná jednotka i pro patologa Statistika Ústavu klinické a

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Somatopedie a logopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Somatopedie a logopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Somatopedie a logopedie studijní opora pro kombinovanou formu studia Tělesná výchova a sport zdravotně postižených Mgr. et Mgr. Alena Lejčarová,

Více

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha

Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera. Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha Veronika Janů Šárka Kopelentová Petr Kučera Oddělení alergologie a klinické imunologie FNKV Praha interakce antigenu s protilátkou probíhá pouze v místech epitopů Jeden antigen může na svém povrchu nést

Více

16. až 18. září 2011

16. až 18. září 2011 MULTIDISCIPLINÁRNÍ PÉČE O PACIENTY S NERVOSVALOVÝMI ONEMOCNĚNÍMI SE ZVLÁŠTNÍM ZŘETELEM NA SPINÁLNÍ MUSKULÁRNÍ ATROFII (SMA) Příspěvky z konference konané 16. až 18. září 2011 na ZSF JU v Českých Budějovicích,

Více

Oftalmologie atestační otázky

Oftalmologie atestační otázky Platnost: od 1.1.2015 Oftalmologie atestační otázky Okruh všeobecná oftalmologie 1. Akomodace, presbyopie a její korekce 2. Refrakce oka, způsoby korekce, komplikace (mimo kontaktní čočky) 3. Kontaktní

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

P ehled výsledk z Referen ní laborato e

P ehled výsledk z Referen ní laborato e P ehled výsledk z Referen ní laborato e 1,3 Hajdúch M, 1,3 Trojanec R, 2,3 Kolá Z, 1,3 Bouchalová K, 2,3 Sedláková E. 1 Laborato experimentální medicíny p i D tské klinice LF UP a FN Olomouc 2 Laborato

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Mnohočetný myelom. Jan Straub a kolektiv. (Morbus Kahler, plazmocytom) Stručný průvodce pro pacienty a jejich blízké. Česká myelomová skupina

Mnohočetný myelom. Jan Straub a kolektiv. (Morbus Kahler, plazmocytom) Stručný průvodce pro pacienty a jejich blízké. Česká myelomová skupina Mnohočetný myelom (Morbus Kahler, plazmocytom) Stručný průvodce pro pacienty a jejich blízké Jan Straub a kolektiv Česká myelomová skupina 12m Tato příručka je určena nemocným, kterým bylo zjištěno onemocnění

Více

PROGRESIVNÍ SVALOVÁ DYSTROFIE DUCHENNEOVA TYPU - DMD

PROGRESIVNÍ SVALOVÁ DYSTROFIE DUCHENNEOVA TYPU - DMD PROGRESIVNÍ SVALOVÁ DYSTROFIE DUCHENNEOVA TYPU - DMD Dagmar Opatřilová, Petra Huttová Anotace: Abychom využili všechny možné mechanismy podporující vyrovnání příležitostí u osob s progresivním svalovým

Více

Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika

Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika Myopatie u koní a jejich diferenciální diagnostika Eva Ludvíková Diagnostika onemocnění svalů je založena na správném získání anamnézy, klinickém vyšetření pacienta a biochemickém vyšetření krve (stanovení

Více

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín

Civilizační choroby. Jaroslav Havlín Civilizační choroby Jaroslav Havlín Civilizační choroby Vlastnosti Nejčastější civilizační choroby Příčiny vzniku Statistiky 2 Vlastnosti Pravděpodobně způsobené moderním životním stylem (lifestyle diseases).

Více

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské

Více

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.

Více

Číslo konta: Komerční banka, Praha 4: 30333041/0100

Číslo konta: Komerční banka, Praha 4: 30333041/0100 3 4 AMD je členem České rady humanitárních organizací, Národní rady osob se zdravotním postižením České republiky a členem EAMDA Evropské aliance asociací nervosvalových nemocí. Asociace muskulárních dystrofiků

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Návykové

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Děkujeme MUDr. Janě Haberlové PhD. za odborné konzultace a revizi překladů. Parent Project svalová dystrofie, Česká republika, 2010

Děkujeme MUDr. Janě Haberlové PhD. za odborné konzultace a revizi překladů. Parent Project svalová dystrofie, Česká republika, 2010 Vydalo občanské sdružení rodičů dětí se svalovou dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) Parent Project. Vydáno a přetištěno v českém překladu se souhlasem z originálu Elsevier, vydaného 30. 11. 2009 Lancet

Více

Vznik a vývoj života na Zemi

Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi VY_32_INOVACE_02_03_01 Vytvořeno 11/2012 Tento materiál je určen k doplnění výuky předmětu. Zaměřuje se na vznik života na Zemi. Cílem je uvědomit

Více

Martina Havlíčková Helena Jiřincová. NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav

Martina Havlíčková Helena Jiřincová. NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav Pandemic H1N1 2009 Martina Havlíčková Helena Jiřincová NRL pro chřipku, Státní zdravotní ústav Z historie H1N1 1916-1917 pravděpodobná cirkulace viru, malá ohniska, lokální epidemie ve vojenských táborech,

Více

Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava. V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba

Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava. V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba Spánková laboratoř ve FNsP Ostrava V. Novák, J. Roubec: Klinika dětské neurologie a TRN FNsP Ostrava-Poruba FNsP Ostrava- Poruba Video-EEG laboratoř Od ledna 2003 denní záznamy Od července 2003 noční záznamy

Více

Státní zdravotní ústav Praha

Státní zdravotní ústav Praha Zdravotní stav populace v ČR a EU MUDr. Věra Kernová Státní zdravotní ústav Praha 2009 Definice zdraví Stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody, a ne jen pouhou nepřítomnost nemoci či slabosti (WHO

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

O původu života na Zemi Václav Pačes

O původu života na Zemi Václav Pačes O původu života na Zemi Václav Pačes Ústav molekulární genetiky Akademie věd ČR centrální dogma replikace transkripce DNA RNA protein reverzní transkripce translace informace funkce Exon 1 Intron (413

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12

Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu

Více

Bioinformatika. hledání významu biologických dat. Marian Novotný. Friday, April 24, 15

Bioinformatika. hledání významu biologických dat. Marian Novotný. Friday, April 24, 15 Bioinformatika hledání významu biologických dat Marian Novotný Bioinformatika sběr biologických dat archivace biologických dat organizace biologických dat interpretace biologických dat 2 Biologové sbírají

Více

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník

LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník LÉKAŘSKÁ BIOLOGIE B52 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie a Člověk a zdraví.

Více

Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD) Příručka pro rodiny

Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD) Příručka pro rodiny Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD) Příručka pro rodiny Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD) Příručka pro rodiny PŘEDMLUVA Tento rodinný průvodce shrnuje mezinárodní

Více