CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder"

Transkript

1 CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref. laboratoř TSE-CJN, FTN

2 CADASIL Cerebrální Autozomálně Dominantní Arteriopatie se Subkortikálními Infarkty a Leukoencefalopatií Patofyziologický podklad: postižení malých subkortikálních artérií v důsledku mutací v genu NOTCH3 Klinický obraz: subkortikální ischemické ikty (30 50 let) kognitivní poruchy, závratě, poruchy řeči, sluchu, zraku migrény (s nebo bez aury) psychiatrické potíže progredující vaskulární demence První příznaky: mezi lety věku Incidence: neznámá v ČR, 2 : dosp. ve Skotsku

3 CADASIL Morfologické změny: Makroskopické Mozek -mnohočetné infarkty malých artérií (typický MRI obraz) Mikroskopické Hladké svalstvo arterií (mozek, kůže) - přítomnost GOM na zevní ploše bazální laminy buněk hladkého svalstva arteriol (el. mikroskop) x

4 MRI pacienti s mutací v genu NOTCH3 ve věku A, B : let C : let D : let van den Boom, R. et al. Radiology 2003;229: Copyright Radiological Society of North America, 2003

5 Notch 3 - protein o velikosti 2321 AA - rodina transmembránových receptorů (Notch1-4) - vazba s ligandy -odštěpení intracelulární části jako signálu Notch signální dráha: regulace růstu, apoptózy, buněčné diferenciace u živočichů

6 Diagnostika CADASIL dřívější model - klinický obraz, pozitivní rodinná anamnéza - typický MRI obraz - kožní biopsie -ELMI (přítomnost GOM) - imunohistochemicky prokázané zvýšené množství materiálu reagujícího s protilátkou proti Notch3 - mutace v genu NOTCH3

7 Nový diagnostický postup - klinické podezření a MRI nález - sekvenování exonů 3 až 12 - negativní nález hluboká kožní biopsie - pozitivní ELMI nebo imunohistochemie - sekvenování zbylých 13 exonů

8 Gen NOTCH3 HGMD databáze: 172 mutací 161 missence mutací 5 malých delecí, 2 sestřihové mutace, 2 malé inzerce, 1 indel mutace, 1 velká delece Joutel et al, 1997

9 EGF-like doména - doména podobná motivu v epidermálním růstovém faktoru - v extracelulární doméně transmembránových proteinů nebo u sekretovaných proteinů -v genu NOTCH3 34 EGF-like domén - konzervovaný motiv aminokyselin - šest 100% konzervovaných cysteinů tvoří 3 disulfidovémůstky

10 Mutační analýza výsledky v ÚDMP od r vyšetřeno 48 probandů 13 nalezených mutací (12 cysteinových, 1 ne) 3 nové mutace (nepopsané v HGMD) Pacienti bez mutace Pacienti s prokázanou patogenní mutací Pacient spotenciálně patogenní mutací

11 Mutační analýza výsledky 1. část Rodina Pacient Prokázané variace Vliv na protein Lokalizace 2 Proband (1) c.866 G >T p. G296C Exon 6 syn probanda (2) c.866 G >T p. G296C syn probanda (3) -/- dcera probanda (4) c.866 G >T p. G296C bratr probanda (5) -/- synovec probanda (6) c.866 G >T p. G296C sestra probanda (7) c.866 G >T p. G296C 5 probandka c.1931 T >A p. V644D Exon 12 6 probandka c.566 A >G p. Y189C Exon 4

12 Mutační analýza výsledky 2. část Rodina Pacient Prokázané variace Vliv na protein Lokalizace 7 proband c. 994 C >T p. R332C Exon 6 syn probanda -/- 10 probandka c.544 C >T p. R182C Exon 4 dcera, synovec c.544 C >T p. R182C neteř, synovec -/- 11 proband c.1261 C >T p. R421C Exon 8 13 probandka c.431 G >T p. C144F Exon 4 23 proband c.1732 C >T p. R578C Exon proband c.3172 C >T p. G1058C Exon proband c.994 C >T p. R332C Exon 6 38 proband sestra c.544 C >T c.544 C >T p. R182C p. R182C Exon 4 44 proband c.994 C >T p. R332C Exon 6 47 probandka c.544 C >T p. R182C Exon 4 Celkový záchyt činí 27% (13 z 48), s příbuznými ale 34% (23 z 67)

13 Korelace genotypu a fenotypu Mutace Klinické příznaky Familiární výskyt Kožní biopsie 1 wt/wt demence,? ne neprokázáno 2 G296C/wt kognitivní, CMP ano GOM/imunohisto 3 wt/wt?? neprokázáno 4 wt/wt? ano neprokázáno 5 V644D/wt?? 1 céva, negativní 6 Y189C/wt migrény, TIA, MRI ano GOM/imunohisto 7 R332C/wt CT, MRI, kognitivní ano GOM/imunohisto 11 R182C/wt migrény, CT ano nevyšetřeno 12 R421C/wt kognitivní, TIA? GOM 14 C144F/wt migrény, TIA, MRI ano GOM/imunohisto 15 wt/wt CMP ano nevyšetřeno

14 Fragmentační analýza - 15 negativních probandů -běžné polymorfismy v homozygotním stavu -přítomnost rozsáhlejší delece na druhé alele? - vysoce polymorfní STR markery (D19S252, D19S923, D19S415) na chromozomu 19 Výsledek: neprokázali jsme přítomnost rozsáhlé delece u žádného z výše zmíněných probandů, ale zároveň ani nevyloučili možnost menší delece mezi použitými markery.

15 CADASIL analýza mutací v genu Notch3 Závěr - shoda mutační a morfologické analýzy - upozornění na výskyt této choroby v ČR (incidence neznámá) - nezbytnost genetické porady v rodině (u presymptomatických konzultandů ve více fázích jako u M. Huntington)

16 MUDr. Martin Hřebíček, PhD. MUDr. Radoslav Matěj, PhD. Prof. MUDr. Milan Elleder, DrSc. RNDr. Lenka Dvořáková, CSc. Michaela Boučková Hnízdová Alena Loužecká Bc. Helena Myšková MUDr. Larisa Stolnaja Eva Richterová MŠM ČR a MZ ČR 64165

17

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M.

Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Diagnostika amyloidózy z pohledu patologa Látalová P., Flodr P., Tichý M. Ústav klinické a molekulární patologie LF UP a FN Olomouc Úvodem -vzácná jednotka i pro patologa Statistika Ústavu klinické a

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY

CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky

Více

Genetika dědičných neuropatií

Genetika dědičných neuropatií Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130

Více

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených

Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených Výskyt a význam infekce Borna disease virem u pacientů léčených pro závislost Sylva Racková Psychiatrická klinika LF UK v Plzni AT konference 28.04. 2010, Špindlerův Mlýn Borna Disease virus (BDV) charakteristika

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

Cévní mozkové příhody (ictus cerebri)

Cévní mozkové příhody (ictus cerebri) Cévní mozkové příhody (ictus cerebri) Autor: Karolína Burdová, Školitel: doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D. Výskyt Cévní mozkové příhody (dále CMP) jsou v ČR na 3. místě v příčině úmrtí po chorobách srdce

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové. amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Cílem projektu je provést celorepublikový screening výskytu dosud nediagnostikované kardiomyopatie

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou

Více

Protein S100B Novinky a zajímavosti

Protein S100B Novinky a zajímavosti Protein S100B Novinky a zajímavosti Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Odborný seminář Roche, Kurdějov, 29. dubna 2014 S100: biochemické minimum S100 = kalcium vážící nízkomolekulární proteiny

Více

MUDr. Jana Mališová Fakultní Nemocnice Ostrava

MUDr. Jana Mališová Fakultní Nemocnice Ostrava MUDr. Jana Mališová Fakultní Nemocnice Ostrava NO potíže od 11/2008, kdy hospitalizován pro flegmónu PHK na chirurgickém oddělení, provedena incize v lokti, následně zjišťuje poruchy rovnováhy, nejistota

Více

Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém. MUDr. Marek Grega. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole

Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém. MUDr. Marek Grega. Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Patologie a klasifikace karcinomu prostaty, Gleasonův systém MUDr. Marek Grega Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN v Motole Nádory prostaty v z každé buňky, která vytváří komplexní uspořádání

Více

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Obsah přednášky Hereditární amyloidózy - hereditární amyloidózy - proteiny akutní fáze AL amyloidóza http://marketingland.com/library/channel/content-marketing

Více

OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka

OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka Předseda Prof. MUDr. Jaroslav Pokorný, DrSc. Fyziologický ústav 1. LF UK, Albertov 5, 128 00 Praha 2 e-mail: jaroslav.pokorny@lf1.cuni.cz Členové Prof.

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ

VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ REGULACE APOPTÓZY 1 VÝZNAM REGULACE APOPTÓZY V MEDICÍNĚ Příklad: Regulace apoptózy: protein p53 je klíčová molekula regulace buněčného cyklu a regulace apoptózy Onemocnění: více než polovina (70-75%) nádorů

Více

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc.

Tranzitorní á ischemick á k ata a k pohle hl d d neurol i og cké kké sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN O s O trava t Bc. Tranzitorní ischemická ataka pohled neurologické sestry Komplexní cerebrovaskulární centrum FN Ostrava Bc. Kamila Carbolová Cévní mozková příhoda 2. - 3. místo v počtu č úmrtí (umírá 12 35% CMP) 1. místo

Více

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)?

1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 1. Co je mozková příhoda (iktus, mrtvice, stroke)? 2. Epidemiologie 3. Jak se mozková příhoda projevuje? 4. Co dělat při podezření na mozkovou mrtvici? 5. Jak CMP diagnostikujeme? 6. Léčba 7. Následky

Více

Diagnostika poškození srdce amyloidem

Diagnostika poškození srdce amyloidem Diagnostika poškození srdce amyloidem Tomáš Paleček Komplexní kardiovaskulární centrum 1. LF UK a VFN, II. Interní klinika kardiologie a angiologie, Praha ICRC-FNUSA, Brno Postižení srdce: 1. Pozitivní

Více

Vybrané kapitoly v péči o pacienty s kardiovaskulárním onemocněním I.

Vybrané kapitoly v péči o pacienty s kardiovaskulárním onemocněním I. Pozvánka a program Konference a semináře pro nelékařské obory Vybrané kapitoly v péči o pacienty s kardiovaskulárním onemocněním I. Pořádá Aesculap Akademie pod záštitou a ve spolupráci s Českou asociací

Více

Přehled výzkumných aktivit

Přehled výzkumných aktivit Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení

Více

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE Předseda: Stanislav Štípek, prof., MUDr., DrSc. Ústav lékařske biochemie a laboratorní disgnostiky 1. LF UK Kateřinská 32, 121 08 Praha 2 tel.: 224 964 283 fax: 224

Více

Trombofilie v těhotenství

Trombofilie v těhotenství v těhotenství Doc. MUDr. Antonín Pařízek, CSc. 24. dubna 2013, Praha Gynekologicko - porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze = zvýšená dispozice pro trombózu (TEN) Na jejím vzniku se podílí vlivy: 1.

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Poznámky k nutrigenetice

Poznámky k nutrigenetice Poznámky k nutrigenetice Ondřej Šeda Institut klinické a experimentální medicíny, Praha Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Research Centre CHUM, Montreal, Canada Nutrigenetika Jednotlivé

Více

PILOTNÍ ZKUŠENOSTI S ORGANIZACÍ INOVATIVNÍCH KURZŮ IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY NA LÉKAŘSKÉ FAKULTĚ V PLZNI

PILOTNÍ ZKUŠENOSTI S ORGANIZACÍ INOVATIVNÍCH KURZŮ IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY NA LÉKAŘSKÉ FAKULTĚ V PLZNI PILOTNÍ ZKUŠENOSTI S ORGANIZACÍ INOVATIVNÍCH KURZŮ IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY NA LÉKAŘSKÉ FAKULTĚ V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita

Více

MORAVSKÉ UROLOGICKÉ SYMPOZIUM

MORAVSKÉ UROLOGICKÉ SYMPOZIUM 4 MORAVSKÉ UROLOGICKÉ SYMPOZIUM Čtvrtek 20. 3. 2014 / lékařská sekce 14.00 Slavnostní zahájení doc. MUDr. Vladimír Študent, Ph.D., 14.10 16.00 Doktorandský studijní program garant doc. MUDr. Vladimír Študent,

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU

PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových

Více

Virus Epsteina a Barrové

Virus Epsteina a Barrové Virus Epsteina a Barrové EBV RNDr K.Roubalová NRL pro herpetické viry EBV - hostitelské buňky RECEPTOR: CD21 CR2 Receptor pro C3d složku komplementu Přítomen na B-lymfocytech některých T-lymfocytech Latentní

Více

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010 Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem Milan Bartoš Forum veterinarium, Brno 2010 Vývoj farmakogenetické diagnostické soupravy pro stanovení genetických polymorfismů

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

ČESKÁ SPOLEČNOST KLINICKÉ BIOCHEMIE

ČESKÁ SPOLEČNOST KLINICKÉ BIOCHEMIE předseda: Prof. MUDr. Tomáš Zima, DrSc. Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN U Nemocnice 2 128 08 Praha 2 tel: 224 962 841 fax: 224 962 848 e-mail: zimatom@cesnet.cz místopředseda,

Více

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntingtonova choroba Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice Huntigtonova choroba Neurodegenerativní onemocnění Neuronální ztráty ve striatu Chorea, kognitivní deficit Nástup ve středním

Více

Karcinom prsu (zhoubný nádor prsu)

Karcinom prsu (zhoubný nádor prsu) Karcinom prsu (zhoubný nádor prsu) Autor: Lenka Gallusová, Školitel: MUDr. Karel Ćwiertka, Ph.D. Onkologická klinika LF UP a FNOL Výskyt Karcinom prsu je po karcinomech kůže druhým nejčastějším zhoubným

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI

INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI INOVATIVNÍ KURZY IMUNOANALÝZY A ENDOKRINOLOGIE PRO VĚDECKÉ PRACOVNÍKY- PILOTNÍ ZKUŠENOSTI LÉKAŘSKÉ FAKULTY V PLZNI RNDr. Marie Karlíková, PhD. Prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc. Univerzita Karlova - Lékařská

Více

Spasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem. MUDr.

Spasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem. MUDr. Spasticita jako projev maladaptivní plasticity CNS po ischemické cévní mozkové příhodě a její ovlivnění botulotoxinem MUDr. Tomáš Veverka Neurologická klinika Lékařské fakulty Univerzity Palackého a Fakultní

Více

IKTA : analýza dat 2009-2012 IC Nemocnice Chomutov (1) MUDr. Jiří Neumann MUDr. Ján Macko

IKTA : analýza dat 2009-2012 IC Nemocnice Chomutov (1) MUDr. Jiří Neumann MUDr. Ján Macko IKTA : analýza dat 2009-2012 IC Nemocnice Chomutov (1) MUDr. Jiří Neumann MUDr. Ján Macko Iktové centrum - Neurologické oddělení Krajská zdravotní a.s. Nemocnice Chomutov o.z. NÁRODNÍ REGISTR CMP Lokální

Více

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Projevy aterosklerózy podle postižení určitého orgánu ischemická choroba srdeční srdeční angína (angina pectoris), srdeční infarkt (infarkt

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL)

Roman Hájek Tomáš Jelínek. Plazmocelulární leukémie (PCL) Roman Hájek Tomáš Jelínek Plazmocelulární leukémie (PCL) Definice (1) vzácná forma plazmocelulární dyskrázie nejagresivnější z lidských monoklonálních gamapatií incidence: 0,04/100 000 obyvatel evropské

Více

20. KONFERENCE MONITORING ZDRAVÍ A ŽIVOTNÍHO PROSTŘEDÍ

20. KONFERENCE MONITORING ZDRAVÍ A ŽIVOTNÍHO PROSTŘEDÍ 20. KONFERENCE MONITORING ZDRAVÍ A ŽIVOTNÍHO PROSTŘEDÍ ÚSTŘEDÍ MONITORINGU ZDRAVOTNÍHO STAVU OBYVATELSTVA STÁTNÍ ZDRAVOTNÍ ÚSTAV, PRAHA MILOVY 6. 8. října 2015 P R O G R A M K O N F E R E N C E Úterý 6.

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze

UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze přednosta prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc. Urologická klinika VFN a 1. LF UK se letos

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery ve šlechtění skotu pro masnou produkci Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery Polymorfní místa v DNA, které vykazují asociaci na sledované znaky Příčinné

Více

Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií?

Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? BUL410.SPL 13. 7. 2010 18:21 StrÆnka 42 Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? Michal Vrablík Prevalence zvýšení hladin celkového a LDL-cholesterolu v Èeské republice je vysoká

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Martina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové

Martina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové Martina Mulačová, Dagmar Krajíčková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové Porucha poznávacích funkcí ztráta jedné nebo více kognitivních funkcí (KF)- neméně hodnotný korelát anatomického poškození

Více

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák

Cévní mozková příhoda. Petr Včelák Cévní mozková příhoda Petr Včelák 12. 2. 2015 Obsah 1 Cévní mozková příhoda... 1 1.1 Příčiny mrtvice... 1 1.2 Projevy CMP... 1 1.3 Případy mrtvice... 1 1.3.1 Česko... 1 1.4 Diagnóza a léčba... 2 1.5 Test

Více

tky proti annexinu V Protilátky u trombofilních stavů u opakovaných těhotenských ztrát 2003 By Default! Slide 1

tky proti annexinu V Protilátky u trombofilních stavů u opakovaných těhotenských ztrát 2003 By Default! Slide 1 Slide 1 Protilátky tky proti annexinu V u systémových onemocnění pojiva u trombofilních stavů u opakovaných těhotenských ztrát VFN 24.4.2007 Slide 2 ANNEXINY Annexiny jsou proteiny, společnou vlastností

Více

Braakova stadia vývoje ACH

Braakova stadia vývoje ACH Jednoduché škály pro klinické hodnocení MRI mozku u pacientů s demencí Doc. MUDr. Jakub Hort, PhD. Neurologická klinika UK, 2.LF a FN Motol Mezinárodní centrum klinického výzkumu, Brno Zapůjčeno A. Bartos

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8

MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Psychotické poruchy ve stáří MUDr.Tomáš Turek e-mail: tomas.turek@plbohnice.cz Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8 Duševní poruchy s psychotickými příznaky Organické Neorganické Psychotické

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)

Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) Obsah 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák) 3. Změny psychiky ve stáří (Tamara Tošnerová) Ztráta nezávislosti

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby

Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby

Více

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ Pátek 23.5.2008 Kongresový sál A 09.00-09.20 Slavnostní zahájení kongresu 09.20 12.10 Svalové choroby I. Předsedající: Voháňka S., Špalek P. 1. Therapeutic Possibilities in

Více

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward

Více

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE

KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno Kongenitální svalové dystrofie

Více

Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu

Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu Ischemická cévní mozková příhoda a poruchy endotelu Krčová V., Vlachová I.*, Slavík L., Hluší A., Novák P., Bártková A.*, Hemato-onkologická onkologická klinika FN Olomouc * Neurologická klinika FN Olomouc

Více

Laboratorní di agnostik HBV HCV a Vratislav Němeček Státní zdravotní stav ústav

Laboratorní di agnostik HBV HCV a Vratislav Němeček Státní zdravotní stav ústav Laboratorní diagnostika HBV a HCV Vratislav Němeček Státní zdravotní ústav Rozdílná role sexuálního 30 přenosu HBV a HCV 25 Rozdíly v četnosti virové nálože 20 15 10 HCV RNA HBV DNA HBV 5 hlavní způsoby

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

ný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 gen Prohlášení Informace k onemocn BRCA1 gen

ný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 gen Prohlášení Informace k onemocn BRCA1 gen Dědičný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 genů. Foretová L., Macháčková E. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno foretova@mou.cz

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Příloha č. 3 k vyhlášce č. 114/2013 Sb.

Příloha č. 3 k vyhlášce č. 114/2013 Sb. Příloha č. 3 k vyhlášce č. 114/2013 Sb. Protokol o zjištění smrti (k 10 zákona č. 285/2002 Sb.) u dětí do 1 roku života Jméno a příjmení:... Rodné číslo:... /... Nebylo-li přiděleno RČ datum narození:...

Více

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD

cílem mnoha terapií je dostatečně zvýšit hladinu dystrofinu a změnit DMD fenotyp na BMD Shrnutí webináře Dystrofin 101: vše, co jste kdy chtěli vědět o dystrofinu (a nebáli jste se zeptat) Francesco Muntoni (University College of London), John Porter (PPMD) Dystrofinopatie: DMD versus BMD

Více

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence

Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Náhlá srdeční smrt ve sportu Hlavní příčiny a možnosti prevence Doc. MUDr.Tomáš Kára,PhD, Prim. MUDr. Pavel Homolka, PhD, Prof. MUDr. Petr Dobšák, CSc., Prim. MUDr. Ladislav Groch, As. MUDr. Ota Hlinomaz,PhD,

Více

DEN OTEVŘENÝCH DVEŘÍ NA ÚMG

DEN OTEVŘENÝCH DVEŘÍ NA ÚMG DEN OTEVŘENÝCH DVEŘÍ NA ÚMG Místo konání: Datum a doba konání: Budova F, Vídeňská 1083, 142 20 Praha 4-Krč 31. 10. 2014 od 9:00 do 16:00 hod. Kontakt pro styk s veřejností: Organizační záležitosti: Leona

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života. Projekt CRAB

Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života. Projekt CRAB Časnou diagnostikou k lepší kvalitě života Projekt CRAB Prim. MUDr. Jan Straub I. Interní klinika hematoonkologie 1. LF-UK a VFN - Praha Lednice 8.9.2007 Stanovením m diagnózy mnohočetn etného myelomu

Více

Variabilita v pigmentaci

Variabilita v pigmentaci Variabilita v pigmentaci Proč zkoumat pigmentaci Spojitost s rakovinou kůže reakcí na UV záření výživou geografickým původem metabolismem vitamínu D. Oči Pigmentace Pokožka Vlasy Měření pigmentace Neinvazivní

Více

Nejnovější trendy v biochemické diagnostice Alzheimerovy choroby

Nejnovější trendy v biochemické diagnostice Alzheimerovy choroby Nejnovější trendy v biochemické diagnostice Alzheimerovy choroby Skoumalová A 1, Klusáčková Z 1, Illner J 1, Topinková E 2, Hort J 3 1 Ústav lékařské chemie a klinické biochemie, 2. LF UK 2 Geriatrická

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -

Více

Vybrané kapitoly ze sociální a zdravotní politiky. 4. 28. dubna 2011 MUDr. Milan Cabrnoch

Vybrané kapitoly ze sociální a zdravotní politiky. 4. 28. dubna 2011 MUDr. Milan Cabrnoch Vybrané kapitoly ze sociální a zdravotní politiky 4. 28. dubna 2011 MUDr. Milan Cabrnoch 1 Vybrané kapitoly ze sociální a zdravotní politiky otevřený interaktivní cyklus seminářů otevřený - pro studenty

Více

Eva Havrdová et al. Roztroušená skleróza. v praxi. Galén

Eva Havrdová et al. Roztroušená skleróza. v praxi. Galén Eva Havrdová et al. Roztroušená skleróza v praxi Galén Hlavní autorka a pořadatelka prof. MUDr. Eva Havrdová, CSc. Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha Recenzent MUDr. Jiří Piťha Centrum pro diagnostiku

Více

Nové trendy v diagnostice demencí

Nové trendy v diagnostice demencí Nové trendy v diagnostice demencí J. Laczó, M. Vyhnálek, J. Hort Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice v Motole Mezinárodní centrum klinického výzkumu,

Více

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy Zarděnky - historie zarděnky byly poprvé popsány ve 2. pol. 18. stol. v roce 1866 nazvány rubella v roce 1941 australský oftalmolog

Více

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno

Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu. Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Diferenciální diagnostika selhání ledvin u mnohočetného myelomu Zdeněk Adam Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Základní epidemiologická data Incidence renálního selhání s kreatininem > 1,5

Více