Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha"

Nela Němcová
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha 5 Komplexní výsledky Barthel indexu I II III IV VII 97

2 Příloha 1 Souhlas Etické komise I

3 Příloha 2 Informovaný souhlas INFORMOVANÝ SOUHLAS V souladu se Zákonem o péči o zdraví lidu ( 23 odst. 2 zákona č.20/1966 Sb.) a Úmluvou o lidských právech a biomedicíně č. 96/2001, Vás žádám o souhlas k vyšetření a následné terapii. Dále Vás žádám o souhlas k nahlížení do Vaší dokumentace a uveřejnění výsledků terapie v rámci diplomové práce na FTVS UK. Osobní data v této studii nebudou uvedena. Dnešního dne jsem byla odborným pracovníkem poučena o plánovaném vyšetření a následné terapii. Prohlašuji a svým dále uvedeným vlastnoručním podpisem potvrzuji, že odborný pracovník, který mi poskytl poučení, mi osobně vysvětlil vše, co je obsahem tohoto písemného informovaného souhlasu, a měla jsem možnost klást mu otázky, na které mi řádně odpověděl. Prohlašuji, že jsem shora uvedenému poučení plně porozuměla a výslovně souhlasím s provedením vyšetření a následnou terapií. Souhlasím s nahlížením níže jmenované osoby do mé dokumentace a s uveřejněním výsledků terapie v rámci studie. Datum: Osoba, která provedla poučení: Podpis osoby, která provedla poučení: Vlastnoruční podpis pacienta/ky:. II

4 Příloha 3 Barthel Index [30] BARTHEL INDEX OF INDEPENDENCE Activity With Help Independent Feeding 5 10 Coming to a sitting position 0 5 Moving from wheel chair to bed etc. 10 (a) 15 Doing personal toilet (includes shaving) 0 5 Petting on and off toilet (includes adjusting clothes) 5 10 Walking on a level surface 10 (b) 15 Ascending and descending stairs 5 10 Dressing 5 10 Controlling bowels 10 (c) Controlling bladder 10 (c) (a) points given according to amount of help needed (b) five points given for wheeling chair independently to those patiens who cannot walk (c) five points given for occasional inkontinence or inability to watt for nurse or attendant to bring bedpan or take patient to toilet III

5 Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Typ LGMD2A LGMD2B LGMD2C LGMD2D LGMD2E LGMD2F LGMD2G LGMD2H LGMD2I LGMD2J Lokus 15q15.1 q21-1 2p13.3- p q12 17q12-q q12 5q33 17q12 9q31- q q13.3 2q31 Zodpovědný protein kalpain - 3 dysferlin sarkoglykan gama sarkoglykan alfa - adhalin beta - sarkoglykan delta - sarkoglykan teletonin TRIM 32 fukutin related protein gen (FKRP) titin Manifestace a více ,5-27 dětství Slabost proximální proximální proximální proximální proximální proximální proximální proximální proximální proximální Postižení HK primární sekundární sekundární sekundární sekundární sekundární sekundární sekundární sekundární Postižení DK sekundární primární primární primární primární primární primární primární primární Postižení srdce Hypertrofie lýtek Pohyblivost Neschopnost chůze - - vzácně (kardiomyopatie, poruchy převodního systému) vzácně (kardiomyopatie) kardiomyopatie + / - + / - + / (+ hypertrofie jazyka) 5 39 (průměrně v 17 letech) normální až velmi dobrá v dětství více než 33 (někdy až v 6. dekádě) dilatovaná kardiomyopatie 55 % % hypertofie / 50 % atrofie častá variabilně pozdě pozdě 20 let po objevení prvních příznaků IV

6 Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD pokračování 1 Typ LGMD2A LGMD2B LGMD2C LGMD2D LGMD2E LGMD2F LGMD2G LGMD2H LGMD2I LGMD2J Postižení svalů Postižení IQ Smrt kvadriceps. mezilopatkové svaly u 83 %, scapuloperoneální svalstvo lehká mentální retardace, IQ 77 Svalové křeče Kontraktury + / - (Achilovy šlachy, páteř, lokty) Postižení obličeje gastrocnemius, biceps brachii (cca 9 let po objevení příznaků) gluteální, adduktory, hamstringy, spinální, abdominální, skapulární, soleus a kvadriceps kvadriceps pletence pažní dekáda (důsledek respiračního selhání) Další znaky snížení vitální kapacity plic postižení sluchu EMG myogenní záznam myogenní změny CK 7 80x 10 72x +++ (v časných stádiích velmi vysoká) +++ krku + + / - nepřítomny u pokročilých případů u některých případů slabost svalů x 3 17x 2 30x 30x normální nebo lehce zvýšená V

7 Příloha 4Autozomálně recesivní LGMD pokračování 2 Typ LGMD2A LGMD2B LGMD2C LGMD2D LGMD2E LGMD2F LGMD2G LGMD2H LGMD2I LGMD2J CK 7 80x 10 72x +++ (v časných stádiích velmi vysoká) Progrese pomalá u těžších forem (absence adhalinu) rychlejší progrese; u lehčích forem (redukce adhalinu) pomalejší progrese DNA diagnostika Poznámky je možná, výrazná alelická heterogenita (100 různých mutací) Rozlišují se dva klinické typy: LGMD2B a myopatie typu Miyoshi Těžká dětská ARMD připomínající DMD; cca 13 % pacientů mírnější klinické projevy připomínající BMD x 3 17x 2 30x 30x normální nebo lehce zvýšená výskyt: Brazílie, Tunis rychlá rychlá střední pomalá pomalá střední výskyt: Brazílie; typický příznak je padání chodidla výskyt: populace Habánů v kanadské Manitobě; typické bolesti zad výskyt: Tunis, části Anglie VI

8 Příloha 5 Komplexní výsledky Barthel indexu [30] Proband 1 Proband 2 Proband 3 Proband 4 Proband 5 Proband 6 Proband 7 Proband 8 Activity Feeding Coming to a sitting position Moving from wheel chair to bed etc. Doing personal toilet (includes shaving) Petting on and off toilet (includes adjusting clothes) Walking on a level surface Ascending and descending stairs Dressing Controlling bowels Controlling bladder Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent Independent VII

Podobné dokumenty

6 Přílohy. Příloha 1 Vyjádření etické komise

6 Přílohy. Příloha 1 Vyjádření etické komise 6 Přílohy Příloha 1 Vyjádření etické komise Příloha 2 INFORMOVANÝ SOUHLAS V souladu se Zákonem o péči o zdraví lidu ( 23 odst. 2 zákona č.20/1966 Sb.) a Úmluvou o lidských právech a biomedicíně č. 96/2001,