KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE
|
|
|
- Jaroslav Moravec
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 KONGENITÁLNÍ SVALOVÉ DYSTROFIE Vondráček P. Hermanová M. Fajkusová L. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno Patologicko-anatomický ústav LF MU a FN Brno CMBGT IHOK FN Brno
2 Kongenitální svalové dystrofie (CMD, MDC) (Batten 1903) Skupina vzácných AR onemocnění Manifestují se již u novorozence a v kojeneckém věku svalovou slabostí a hypotonií Časté a typické problémy již při kojení. U některých CMD MDC syndromů asociace svalového postižení se strukturální lézí mozku, PNS a retiny
3 Kongenitální svalové dystrofie (CMD, MDC) Řada CMD variant s odlišnými fenotypy a širokým spektrem nejtěžší fenotyp - Walker Warburg syndrom Mnoho regionálních variant západní merosin deficientní (MDC1A) východní Fukuyama (FCMD) Není známa incidence a prevalence
4 Patofyziologie CMD Geny kódující strukturální proteiny bazální membrány nebo extracelulární matrix MDC1A, UCMD1,2,3, ITGA7 Geny kódující glykosylaci alfa-dystroglykanu alfa-dystroglykanopatie Abnormální glykosylace alfa-dystroglykanu. Alfa-DG - extracelulární protein 156 kda. V interakci s beta-dg má transmembránovou signální funkcí. Deficit Alfa-DG vede k rozpadu DAG. FCMD, WWS, MEB, MDC1B, MDC1C, MDC1D Geny kódující proteiny endoplasmatického retikula RSMD1
5
6 Klinické znaky CMD-MDC Svalová slabost a hypotonie manifestní po porodu nebo v prvních měsících floppy infant Problémy při kojení + neprospívání Respirační insuficience Pletencová svalová slabost Svalové atrofie Kontraktury, arthrogryposa, skolióza Parciální externí oftalmoplegie Vysoká elevace CK
7 Diagnostika CMD-MDC Klinický fenotyp EMG Svalové enzymy Svalová biopsie histologie + imunohistochemie, Western Blot Kožní biopsie (Laminin alfa2) MRI mozku Oční pozadí, ERG, VEP DNA analýza
8 Dif. diagnostika CMD-MDC SMA I.typu (M. Werdnig-Hoffmann) Kongenitální strukturální myopatie (např. myotubulární, CCD) Mitochondriální encefalomyopatie Pompe + další metabol. myopatie Inflamatorní myopatie dětského věku (dermatomyositis) zánětlivý lymfocytární infiltrát přítomen také u CMD!
9
10 Přehled a klasifikace CMD-MDC MDC1A - LAMA 2 gen, 6q22. Klasická západní merosin deficientní varianta CMD - 40% CMD. Primární deficit merosinu (laminin alfa 2) Strukturální změny bílé hmoty na MRI mozku a demyelinizační periferní neuropatie. MDC1B - 1q42. Svalové hypertrofie a časná respirační insuficience. Sekundární deficit merosinu, alfa i betadystroglykanu a integrinu alfa 7.
11 Přehled a klasifikace CMD-MDC MDC1C - gen pro Fukutin - related protein (FKRP), 19q13.3. Primární deficit alfa-dystroglykanu a sekundární deficit merosinu. Těžší alelická varianta pletencové dystrofie LGMD 2I. Svalové hypertrofie. MDC1D - LARGE gen, 22q12; humánní homolog genu LARGE mutovaného u myodystrofických myší, genový produkt Large protein - glykosyltransferáza 1 případ 17 letá dívka deficit alfa-dystroglykanu, mentální retardace, strukturální změny BH mozku.
12 Přehled a klasifikace CMD-MDC Fukuyama CMD (FCMD) - gen pro Fukutin, 9q3, sekundární deficit merosinu a alfa-dg závažné postižení mozku (mentální retardace, epilepsie), kosterního i srdečního svalu, Oční postižení okohybné poruchy, retinopatie, katarakta. MRI mozku - Polymikrogyriepachygyrie až agyrie (cobblestone komplex). Přežití let Muscle-Eye-Brain (MEB) disease, 1p3, mutace v genu POMGnT1, deficit alfa-dg, výraznější oční postižení (Santavuori et. al, Finsko 1977) Walker - Warburg (WWS), 9q34, mutace v genu POMT1, deficit alfa-dg, hydrocefalus, agyrie, oční malformace, amauróza nejtěžšícmd fenotyp přežití max. 3 roky
13 Přehled a klasifikace CMD-MDC Rigid spine with CMD (RSMD1), 1p35, mutace v genu SEPN1, Selenoprotein N, kontraktury extenzorů páteře rigidita a skolióza (Dubowitz 1973) ITGA7 - integrin alfa 7 deficit, 12q Ullrich (UCMD1,2,3) geny COL 6A1, A2, A3 kódující alfa 1, 2, 3 řetězce kolagenu 6 časné kontraktury, hyperexkurzibilita distál. kloubů, folikulární hyperkeratóza.
14 Kazuistika Magdalena 1995 Periferní hypotonický syndrom s časným rozvojem Retardace hrubé motoriky sed a lezení v 1 roce, nikdy nechodila 1997 EMG myogenní léze Svalová biopsie, kožní biopsie deficit merosinu MRI mozku leukodystrofie Dg. MDC1A
15 gravidita matky. Možnost prenatální diagnostiky? pletencová svalová slabost, masivní svalové atrofie, skolióza, trvale upoutána na vozík CK 20 ukat/l EMG myogenní léze Kondukční studie demyelinizační motoricko senzitivní neuropatie (MNCV n. peroneus 31 m/s, MNCV n. tibialis 34 m/s, SNCV n. suralis 38 m/s)
16
17
18
19 DNA analýza (Ruhr Universität, Bochum, SRN) Přímé sekvenování všech 64 exonů genu LAMA2 (6q22) a přilehlých intronových sekvencí Složený heterozygot exon 46 c.6466c>t(p.arg.2156stop) otec heterozygot IVS60-1G >C matka heterozygot Prenatální diagnostika u plodu mužského pohlaví nebyla detekována žádná z mutací.
20 Kongenitální svalové dystrofie Velká fenotypová i genotypová heterogenita nové varianty Celkově zatím identifikováno 12 genů, zodpovědných za CMD-MDC fenotyp. Předpokládá se existence min. 10 dalších vazebná analýza (linkage). Klinicky významná možnost záměny s inflamatorní myopatií dětského věku neefektivní imunosupresivní léčba Genová terapie??
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění
Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění Kristýna Stehlíková Daniela Skálová Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno Sekce vrozených genetických poruch
Genetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
Onemocnění kosterních svalů
Onemocnění kosterních svalů norma norma Sval.dystrofie Sval.dystrofie MYOPATIE Vrozené svalové dystrofie myotonie a kanalopatie kongenitální metabolické mitochondriální Získané zánětlivé endokrinní u systémových
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie.
Merosin deficitní kongenitální svalová dystrofie www.adamhrdy.cz Narození a určení diagnozy Adámek se narodil jako prvorozený syn, dne 19.8.2013 v Thomayerově nemocnici v Krči. Po narození nic nenasvědčovalo
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku
Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění
Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A
Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy
ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ
ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ Pátek 23.5.2008 Kongresový sál A 09.00-09.20 Slavnostní zahájení kongresu 09.20 12.10 Svalové choroby I. Předsedající: Voháňka S., Špalek P. 1. Therapeutic Possibilities in
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých
M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze Definice geneticky podmíněné poruchy nervo-
KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 70. LÉTA SOUČASNOST 70. LÉTA SOUČASNOST EPILEPTOLOGIE SPÁNKOVÁ MEDICÍNA NEUROGENETIKA NERVOSVALOVÁ
Genetika dědičných neuropatií
Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130
Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha
![Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha](/thumbs/92/109823867.jpg "Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha")
Seznam příloh Příloha 1 Souhlas Etické komise Příloha 2 Informovaný souhlas Příloha 3 Barthel Index Příloha 4 Autozomálně recesivní LGMD [12] Příloha 5 Komplexní výsledky Barthel indexu I II III IV VII
Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí
Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí Markéta Geleneky Klinika infekčních, parazitárních a tropických nemocí.lfuk a Nemocnice Na Bulovce Praha Toxoplasmóza v graviditě Původce:
Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů. Jiří Klempíř
Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů Jiří Klempíř Parkinsonský syndrom Primární Sekundární Parkinsonova nemoc Parkinsonský syndrom Sporadická? Hereditární sporadický hereditární MSA Wilsonova
POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ
POMPEHO NEMOC A ENZYMATICKÁ SUBSTITUČNÍ TERAPIE MUDr. Věra V Malinová, Klinika dětskd tského a dorostového lékal kařství 1.LF UK Praha, VFN Praha Pompeho nemoc výskyt, etiologie, dědid dičnost klinika
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu
Genetické aspekty vrozených vad metabolismu Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Johann Gregor Mendel (1822-1884) Sir Archibald Garrod britský pediatr
Nesarkomerické hypertrofické kardiomyopatie, Takotsubo kardiomyopatie Tomáš Paleček
Nesarkomerické hypertrofické kardiomyopatie, Takotsubo kardiomyopatie Tomáš Paleček II. interní klinika kardiologie a angiologie, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu v dětském věku ( tab.1 ).
Malabsorpční syndrom Malabsorpční syndrom zahrnuje všechny stavy, při nichž dochází k poruchám trávení a vstřebávání základních živin a ke vzniku chorobných stavů z nedostatku těchto látek. Potíže jsou
MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie
Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová Ošetřovatelství LF 2009 Autosomálně Recesivní Recesivní alela
Spinální svalová atrofie. Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka
Spinální svalová atrofie Vypracovali: Kateřina Teplá Monika Madrová Anna Dobrovolná Mária Čižmárová Dominika Štrbová Juraj Štipka Klinický popis - relativně vzácná nemoc, nicméně se jedná o nejčastější
Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve
Projekt vyhledávání pacientů s Pompeho nemocí v ČR metodou suché kapky krve Stanislav Voháňka, Hana Ošlejšková Eva Slouková, Janette Fartelová Neurologická klinika FN a LF MU Brno Klinika dětské neurologie
GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE
GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008
Repetitive strain injury zápěstí z pohledu neurologa
Repetitive strain injury zápěstí z pohledu neurologa Ridzoň Petr Klinika nemocí z povolání 1.LF UK a VFN Neurologická klinika FTN-IPVZ Praha Repetitive strain injury skupina nemocí vznikajících přetěžováním
Genetika kardiomyopatií. Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha
Genetika kardiomyopatií Pavol Tomašov Kardiologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha Úvod 1. Některé kardiomyopatie jsou monogenně podmíněná dědičná onemocnění 2. Dědičné kardiomyopatie mají velkou
Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka
Hereditární spastická paraparéza Stanislav Voháňka HSPP (hereditární spastická paraplegie) Skupina dědičných chorob Progredující spastická paraparéza Synonyma Familiární spastická paraplegie Onemocnění
Biochemie svalu. Uspořádání kosterního svalu. Stavba kosterního svalu. Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval.
Biochemie svalu Příčně pruhované svalstvo Hladké svalstvo Srdeční sval Uspořádání kosterního svalu Stavba kosterního svalu Tlustá filamenta myosin Tenká filamenta Aktin Tropomyosin Troponin Ostatní bílkoviny
Svalová slabost kriticky nemocných a role mitochondriální dysfunkce
Svalová slabost kriticky nemocných a role mitochondriální dysfunkce Kateřina Jiroutková Laboratoř bioenergetiky 3.LFUK KAR IKEM, Praha VIII. kongres CSIM 12.6.2014 ICUAW svalová slabost kriticky nemocných
Myopatie u koní nozologické jednotky
Myopatie u koní nozologické jednotky SAR Nutriční myodegenerace (NMD) Polysaccharide storage myopathy (PSSM) Rekurentní zátěžová rabdomyolýza (RER) Atypická myoglobinurie Elektrolytové dysbalance? Nutriční
SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111
Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě
Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie
Klin. Biochem. Metab., 25 (46), 2017, No. 3, p. 96 100. Dědičné poruchy glykosylace: alfa-dystroglykanopatie Zdražilová L., Ondrušková N., Honzík T., Hansíková H. Laboratoř pro studium mitochondriálních
1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
KRONIKA PROJEKTU. Reforma pregraduální výuky neurologie na 1.LF UK v Praze
Inovovaná výuka studentů Pedagogičtí pracovníci kliniky Přednáška s prezentací Zkouška z neurologie Příprava na zkoušku Testy z neurologie Prověřování znalostí při zkoušce Testování znalostí Nový systém
Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc
Program předatestačního kurzu v oboru NEUROLOGIE 14.9.-9.10.2015 Neurologická klinika LF a FN Olomouc I. týden Pondělí 14.9.2015 09:00-09:15 Úvod kurzu P. Kaňovský Syndromologie 09:00-10:30 Nejdůležitější
CELIAKIE. MUDr. Denisa Pavlovská, Doc. MUDr. Jarmila Skotáková, CSc.
CELIAKIE MUDr. Denisa Pavlovská, Doc. MUDr. Jarmila Skotáková, CSc. MUDr. Helena Masaříková LF MU, Klinika dětské radiologie, FN Brno LF MU, Klinika dětské radiologie, FN Brno DEFINICE celoživotní, geneticky
toxoplasmózy Petr Kodym sérologických nálezů u
Interpretace sérologických nálezů u toxoplasmózy Petr Kodym Národní referenční laboratoř pro toxoplasmózu Oddělení zoonóz s přírodní ohniskovostí Centrum epidemiologie a mikrobiologie Státní zdravotní
Celiakie kdy je ultrazvuk užitečný?
Celiakie kdy je ultrazvuk užitečný? Bartušek D., Smělá M., Hustý J., Prokešová J. Radiologická klinika FNB a lékařské fakulta Masarykovy univerzity, Brno III. interní klinika FNB a lékařské fakulta Masarykovy
Vzdělávací program oboru DĚTSKÁ NEUROLOGIE
ČÁSTKA 5 l VĚSTNÍK Vzdělávací program oboru Dětská neurologie 57 Vzdělávací program oboru DĚTSKÁ NEUROLOGIE 1 Cíl specializačního vzdělávání... 57 1 2 Minimální požadavky na specializační vzdělávání...
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná
Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii
Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika
Vrozené stavy a patologie osového skeletu u dětí. J.Skotáková,I.Červinková,J.Šenkyřík KDR FN a LF MU Brno
Vrozené stavy a patologie osového skeletu u dětí J.Skotáková,I.Červinková,J.Šenkyřík KDR FN a LF MU Brno Vrozené vývojové vady CNS Vývojových vad CNS je více než 2000 (Z.Seidl,M.Vaněčková 2014) 1.Poruchy
Vzdělávací program oboru NEUROLOGIE
Vzdělávací program oboru NEUROLOGIE Cíl specializačního vzdělávání... 2 Minimální požadavky na specializační vzdělávání... 2. Základní neurologický kmen v délce minimálně 24 měsíců...2 2.2 Vlastní specializovaný
při i gynekologických operacích. ch. Přehled a kasuistika Hana Matulová Neurologická klinika FN a Medika s. r. o. Hradec Králové
Nebezpečí poškozen kození periferních nervů při i gynekologických operacích. ch. Přehled a kasuistika Hana Matulová Neurologická klinika FN a Medika s. r. o. Hradec Králové Úvod Přehled iatrogenních lézí
Genetika člověka / GCPSB. Radim Vrzal
Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal Genetika svalových poruch Molekulární genetika svalových poruch cca 650 svalů - pohyb - postoj - stání na nohou - podpora vnitřních orgánů - produkce tepla - uzavíraní/otevírání
Nové trendy v diagnostice demencí
Nové trendy v diagnostice demencí J. Laczó, M. Vyhnálek, J. Hort Neurologická klinika 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice v Motole Mezinárodní centrum klinického výzkumu,
MUDr. Jana Haberlová 1, MUDr. Radim Mazanec Ph.D. 2, MUDr. Pavel Seeman Ph.D. 1 1
DĚDIČNÉ PERIFERNÍ NEUROPATIE MUDr. Jana Haberlová 1, MUDr. Radim Mazanec Ph.D. 2, MUDr. Pavel Seeman Ph.D. 1 1 Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha 2 Neurologická klinika
Genetický screening predispozice k celiakii
VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.
Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD) Příručka pro rodiny
Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD) Příručka pro rodiny Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD) Příručka pro rodiny PŘEDMLUVA Tento rodinný průvodce shrnuje mezinárodní
Atestační kurz Neurologické kliniky 3.LF UK října 2017
Atestační kurz Neurologické kliniky 3.LF UK..- 7.října 07 Prezence denně od 8,5, přednášky od 8,30 Rozvrh výukových hodin: 8,30-9,5; 9,0-0,05; přestávka; 0,5-,0;,5-,00; polední přestávka;,45-3,30; 3,35-4,0;
KINEZIOTERAPIE U DUCHENNOVY A BECKEROVY FORMY SVALOVÉ DYSTROFIE
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE LÉKAŘSKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ REHABILITAČNÍ KLINIKA KINEZIOTERAPIE U DUCHENNOVY A BECKEROVY FORMY SVALOVÉ DYSTROFIE Bakalářská práce Autor bakalářské práce: Jenčíková Eva,
CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY
CÉVNÍ MALFORMACE MOZKU - KAVERNOMY E.Vítková, D.Krajíčková, J.Náhlovský Neurologická a Neurochirurgická klinika LF UK a FN Hradec Králové Kavernomy Makroskopicky Morušovitý útvar mm až několik cm Dutinky
září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S.
Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? S. Voháňka I. ČNA, Praha, 24.IX.2015 Primární otázka Jde o svalovou chorobu? Sekundární otázka Hereditární nebo získaná porucha Poznámky
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií Mazanec R 1, Seeman P 2, Baránková L 1, Bojar M 1 1 Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha
SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU
Příloha č. 2 k rozhodnutí o prodloužení registrace sp.zn. sukls32261/2009 SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU PYRIDOXIN LÉČIVA INJ Injekční roztok 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Pyridoxini
Dilatační (městnavá) kardiomyopatie z pohledu patologa
Dilatační (městnavá) kardiomyopatie z pohledu patologa Kardiomyopatie jsou heterogenní skupina onemocnění myokardu Dva základní typy: hypertorfická a dilatační, nově restrikční a arytmogenní kardiomyopatie
Vzdělávací program nástavbového oboru * ORTOPEDICKÁ PROTETIKA
Vzdělávací program nástavbového oboru * ORTOPEDICKÁ PROTETIKA Cíl vzdělávání v nástavbovém oboru... požadavky na vzdělávání v nástavbovém oboru.... Specializovaný výcvik v délce minimálně měsíců.... Teoretická
Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
Myositida s inkluzními tělísky
Myositida s inkluzními tělísky Stanislav Voháňka Neurologická klinika LF MU a FN Brno Neuromuskulární kongres Brno 23. května 2008 Termín byl poprvé použit Yunisem a Samahou v roce 1971 k odlišení skupiny
ORTOPEDICKÁ KLINIKA. kařské fakulty a FN Motol Přednosta: Doc. MUDr. Tomáš Trč, CSc., MBA. Praha FN Motol
ORTOPEDICKÁ KLINIKA UK - 2.léka DĚTÍ A DOSPĚLÝCH kařské fakulty a FN Motol Přednosta: Doc. MUDr. Tomáš Trč, CSc., MBA Praha FN Motol Ortopedická léčba deformity nohy u Morbus Charcot-Marie-Tooth Smetana
Fetomaternální hemoragie (FMH)
Fetomaternální hemoragie (FMH) Neinvazivní prenatální diagnostika RHD a KELL genotypu plodu: Autor: Vít Musil, Školitel: Doc. MUDr. Ľubušký M., Ph.D. Porodnicko-gynekologická klinika LF UP a FN Olomouc
Hypoglykémie dětského věku. J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012
Hypoglykémie dětského věku J. Kytnarová, KDDL 1.LF UK a VFN 2012 Definice Biochemický symptom, který ukazuje na základní příčinu Novorozenec glykémie < 2,2 mmol/l Kojenec, starší dítě glykémie < 2,2 mmol/l
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění
Okruhy otázek k atesta ní zkoušce pro obor specializa ního vzd lávání Ošet ovatelská pé e o pacienty ve vybraných klinických oborech se zam
Okruhy otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Ošetřovatelská péče o pacienty ve vybraných klinických oborech se zaměřením na ošetřovatelskou péči o pacienty s neurologickým onemocněním
HSMN / CMT. Stanislav Voháňka Neurologická klinika LF MU a FN Brno. Kurs polyneuropatie, Brno 18. dubna 2008
HSMN / CMT Stanislav Voháňka Neurologická klinika LF MU a FN Brno Kurs polyneuropatie, Brno 18. dubna 2008 HSMN/CMT 2-44 tis. osob v ČR CMT 1-1 15/100 tis., CMT 1A- 10/100 tis. CMT 2-2 7/ 100 tis.??? Invalidizace
KRVÁCENÍ DO CNS U HEMOFILIKŮ
KRVÁCENÍ DO CNS U HEMOFILIKŮ Hluší A. a kol. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Každoroční setkání spolupracujících pracivišť, Prostějov 9.11.2013 úvod velmi těžká krvácivá komplikace s vysokou
CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE. MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP
CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP CHYLOTHORAX - je nejčastější formou pleurálního výpotku u novorozence - literatura udává
diferenciální diagnostika v pediatrii
Upozornění Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována a šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele.
CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
XXIV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL, 26. - 27. septembra 2013 hotel Residence, Donovaly. http://www.vrozene-vady.cz
Údaje z celé ČR Období: 1993 - Sledované diagnózy: Anencefalie Spina bifida Encefalokéla Omfalokéla Gastroschíza Prevalence anencefalie, Česká republika 1993 -, prenatálně a postnatálně diagnostikované
Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010
Fakultní Nemocnice Brno Jihlavská 20, 639 00 Brno Genetická preventivní vyšetření u vybraných monogenně dědičných onemocnění Renata Gaillyová 2010 Molekulární biologie Metodiky využívané stále šířeji v
Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby
Diagnostická účinnost měření mědi v biologických materiálech u Wilsonovy choroby M.Holečková 1, M.Michajlíková 1, B.Friedecký 1, P.Dědek 2 ÚKBD 1, Dětská klinika 2, Fakultní nemocnice, Hradec Králové Sympozium
MONOGENNÍ HYPERTENZE. Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MONOGENNÍ HYPERTENZE Z. Doležel, D. Dostálková, L. Dostalová KopečnáJ. Štarha J. Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Dětský věk a hypertenze (HT) - měření TK, percentilové grafy preventivní prohlídky -
Tvorba elektronické studijní opory
Záhlaví: Název studijního předmětu Téma Název kapitoly Autor - autoři Tvorba elektronické studijní opory Ošetřovatelská péče v neurologii Specifika ošetřovatelské péče u neurologických pacientů Specifika
Akutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno
Akutní axonální motorická neuropatie: kazuistika. Bálintová Z., Voháňka S. Neurologická klinika LF MU a FN Brno Zánětlivé polyneuropatie multifokální či difúzní postižení periferního nervového systému
Roztroušená skleróza. Eva Havrdová. Neurologická klinika 1.LF UK a VFN Praha
Roztroušená skleróza Eva Havrdová Neurologická klinika 1.LF UK a VFN Praha RS = nejčastější příčina invalidity mladých nemocných z neurologické příčiny Popsána 1860 Charcotem Nevyléčitelná, záludná, nepředvídatelná
Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
Syndrom neklidných nohou. Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno
Syndrom neklidných nohou korelát t v EMG? Pilotní studie Hana Streitová Eduard Minks,, Martin Bareš I. NK, FN U sv. Anny, Brno Syndrom neklidných nohou -restless legs syndrome (RLS) švédský neurolog Karl
Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP v Olomouci
Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP 6. a 7. září 2011 Úterý 6. 9. 2011 Posluchárna Dětské kliniky Stomatologická sekce 9:00 Kamila Foukalová: Hodnocení správnosti registrace centrálního
NEU/VC hodin praktických cvičení / blok
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Neurologie Rozvrhová zkratka : NEU/VC012 Rozvrh výuky : 18 hodin seminářů / blok 72 hodin praktických cvičení / blok Zařazení výuky : 4. ročník,
Myopatie u koní nozologické jednotky
Myopatie u koní nozologické jednotky SAR Nutriční myodegenerace (NMD) Polysaccharide storage myopathy (PSSM) Rekurentní zátěžová rabdomyolýza (RER) Atypická myoglobinurie Elektrolytové dysbalance Maligní
Nemoci motorického neuronu (amyotrofická laterální skleróza) Klinické a genetické souvislosti
Nemoci motorického neuronu (amyotrofická laterální skleróza) Klinické a genetické souvislosti Onemocnění motoneuronů Etiologicky heterogenní skupina chorob Interakce genetických a získaných poruch s familiárním
Toxické myopatie. Edvard Ehler
Toxické myopatie Edvard Ehler Toxické myopatie Medikamenty, rekreační drogy Průmyslové látky Biologické toxiny Různý patomechanismus Reverzibilita (zčásti) Iatrogenní Prevence Actin-myosin: kontrakce svalu
Kongenitální myopatie
188 Kongenitální myopatie MUDr. Josef Kraus, CSc. 1, assoc. prof. Jiří Vajsar MD, MSc, FRCPC 2, doc. MUDr. Josef Zámečník, Ph.D. 3 1 Klinika dětské neurologie, UK 2. LF a FN Motol, Praha 2 Division of
Signální dráhy v regulaci růstu
RŮSTOVÝ HORMON A NANISMUS Signální dráhy v regulaci růstu Eva Al Taji Klinika dětí a dorostu 3. LF UK PERIODIZACE DĚTSKÉHO RŮSTU ICP MODEL RŮSTU FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ RŮST INTRAUTERINNÍ RŮST Endogenní faktory
Myastenie gravis. Stanislav Voháňka FN Brno
Myastenie gravis Stanislav Voháňka FN Brno XVII. NMS Brno 2006 2 Epidemiologie Prevalence 1/ 10-20 tis. Častěji postiženy ženy (3/2) Dva věkové vrcholy Ženy v 2-32 3 deceniu, muži v 5-65 6 deceniu XVII.
ZOBRAZOVACÍ VYŠETŘOVACÍ METODY ULTRASONOGRAFICKÉ
ZOBRAZOVACÍ VYŠETŘOVACÍ METODY ULTRASONOGRAFICKÉ Markéta Vojtová Ultrasonografie 1 Nepřímá vyšetřovací metoda Nezatěžuje zářením UZ sonda vysílá krátké impulzy zvukového vlnění a přijímá malou část odražené
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
KONGENITÁLNÍ HYPERINZULINISMUS (CHI) MUC Daniela Bartková, Zdeněk Doležel Pediatrická klinika LF MU a FN Brno Definice Kongenitální hyperinzulinismus je skupina poruch, které jsou charakterizovány: sekrecí
46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.
Obecná neurologie 1. Stavba nervového systému, funkce neuronů a glie 2. Extrapyramidový systém 3. Pyramidový systém 4. Senzorické systémy účastné v řízení motoriky 5. Řízení motoriky: senzomotorická integrace
Paraneoplastické autoprotilátky, diagnostický a klinický význam
Paraneoplastické autoprotilátky, diagnostický a klinický význam Ivana Janatková, Miroslav Hinďoš, Karin Malíčková Klinická imunologie a alergologie laboratoř Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky
Viktor Kožich. Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci
Úvod do biochemické genetiky Viktor Kožich Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF UK a VFN Praha Osnova Cíl kursu o biochemické genetice Základní charakteristika DMP a frekvence v populaci Historie
2.1. Definice, klasifikace Dystrofinopatie je souhrnný název pro klinické syndromy způsobené různými druhy
SVALOVÉ DYSTROFIE prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc. Neurologická klinika LF MU a FN v Brně Jde o skupinu geneticky podmíněných myopatií charakterizovaných klinicky progredující svalovou slabostí a atrofií.
Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
Specifika výchovné a vzdělávací práce se žáky s kombinovaným postižením
Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích Pedagogická fakulta Oddělení celoživotního vzdělávání Závěrečná práce Specifika výchovné a vzdělávací práce se žáky s kombinovaným postižením Vypracovala: Mgr.
Diferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci. MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol
Diferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol Každý 6. má jinou dg, než si myslíme.. Příčiny demence BETA AMYLOID + TAU PROTEIN
Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání
Léze nervus ulnaris v oblasti lokte jako nemoc z povolání Nakládalová, M. 1, Bartoušek, J. 2 Pešáková, L. 3, Nakládal, Z. 3 1 Klinika pracovního lékařství a 2 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc 3
Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi
Léze nervus ulnaris v oblasti lokte v praxi Nakládalová, M. 1, Pešáková, L. 2, Nakládal, Z. 2, Bartoušek, J. 3, Fialová, J. 1 1 Klinika pracovního lékařství a 3 Neurologická klinika FN a LF UP Olomouc