Genetika člověka GCPSB
|
|
|
- Leoš Tobiška
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
2 Genetika člověka / GCPSB Radim Vrzal
3 Historie genetiky Prenatální diagnostika?
4 Historie genetiky člověka I. - Tisíce let zpátky - lidské nemoci infekčního původu či jako následky malnutrice izolované skupiny - Posledních 1000 let infekce fatální pro hustá osídlení (Španělská chřipka , cca 50 milionů mrtvých) 18 st. - systematický přístup - aseptické techniky - lepší vybavení - anestézie - publikovaný výzkum Sjednocení nemocí na základě symptomů!
5 Historie genetiky člověka II R. Koch Bacillus anthracis původce antraxu (1905 Nobelova cena) L. Pasteur vakcína - Začátek 20.st identifikace biologických příčin nemocí syfilitida, cholera, tyfus, aj., vakcíny, léčiva
6 Historie genetiky člověka III. - Kolem 1900 zaměření na nemoci rodinného původu - znovuobjevení práce J.G.Mendela Zákony dědičnosti Erich von Hugo de Vries Carl Correns Tschermak
7 Historie genetiky člověka IV. - Kontinuita forem a struktur které organismy vykazují v generacích = dědičnost - Problém variace uvnitř druhu - Co určuje neměnnost druhu? - Jak se příslušníci stejného druhu stanou odlišnými jeden od druhého?
8 Historie genetiky člověka V. -Využití dědičnosti v dávných dobách: zlepšování vlastností zvířat, rostlin křížením = domestikace - Mnoho nemocí rodinných ( run in family ) Talmud - obřízka výjimky hemofilici - Rodinné nemoci nebyly studovány systematicky ďáblové, křížení člověka se zvířaty.
9 Historie genetiky člověka VI Kenelm Digby přírodní filosof - 8 členů z 5 generací jedné rodiny mělo extra palec na levé ruce = rodinná polydaktylie - zmínka v Bibli (Filištínský šampion) A byl tam muž veliké postavy, kterýž měl u rukou a u noh po šesti prstech, všech čtyřmecítma, a byl také syn toho obra. (2 kniha Samuelova, kapitola 21, verš 20)
10 Historie genetiky člověka VII st. René Antoine Ferchault de Réaumur = polydaktylie rozpoznány typy dědičnosti = každý potomek měl alespoň jednoho rodiče se stejným stavem, stejný počet mužů a žen bylo ovlivněno znaky autozomálně dědičné nemoci - Později v 18.st. rozpoznání hemofilie a barevného vidění X-vázaná choroba znaky organismu určeny jednotkami dědičnosti (geny) přenášeny z generace na generaci s matematickou přesností typy dědičnosti lze určit z rodokmenů
11 Historie genetiky člověka VIII Archibald Garrod některé nemoci způsobeny chybnými fermenty (enzymy) - Vrozené poruchy metabolismu alkaptonurie není vážná, v pozdním věku vznik ochronózy - Moč se zbarví do černa stáním na vzduchu - Nadbytek homogentisové kyseliny (alkaptonu) se hromadí v moči - Značná část případů z manželství mezi bratranci a sestřenicemi rodiče neměli příznaky Mendelův dědičný znak
12 Historie genetiky člověka IX. - První čtvrtina 20.st veřejnost/věda cokoliv je genetické podstaty - Mendelovské zákony nebrány doslova či ignorovány - faktory sociální/prostředí byly zanedbávány (např. jih USA, zač. 20.st Pellagra- infekční či genetická podstata????) Nutriční deficit - niacin Přítomnost jakéhokoliv znaku v následujících generacích není důkaz genetické podstaty!!!
13 Historie genetiky člověka X. Kolem 1920 lidské (bída, zbožnost) a sociální (kriminalita, inteligence) vlastnosti = geneticky podmíněné - Civilizace (zámožní, pocházející ze severní Evropy) je v nebezpečí!!!! zlé geny převažují nad dobrými geny zlé geny nutno zastavit EUGENIKA
14 Historie genetiky člověka XI. - Populární vliv na imigrační zákony ( Emergency Quota Act, Johnson-Reed Act) Nejvyšší soud US prosadil práva států zahrnout sterilizaci (soudce O. W. Holmes Three generations of imbeciles are enough. ) Principy eugenického hnutí prosazované nacisty ztráta věrohodnosti
15 Historie genetiky člověka XII Hardy + Weinberg alelové a genotypické frekvence zůstávají stabilní v populaci vzniklé náhodným pářením (p + q = 1) Johanssen pojem gen, genotyp, fenotyp Dungen/Hirszfeld ABO jsou dědičné dle Mendelových zákonů Haldane pojem centimorgan Haldane, Wright, Fischer - základy populační genetiky - 30.léta Newman - studie znaků u dvojčat Avery, MacLeod, McCarthy - DNA je genetický materiál
16 Historie genetiky člověka XIII Watson Crick struktura DNA Teorie jeden gen = jeden protein/enzym rozdíl v pohyblivosti HbS vs. HbA HbA HbS Ingram HbS vs. HbA rozdíl 1 AK v b-řetězci hemoglobinu, Val místo Glu
17 Historie genetiky člověka XIV Lejeune trisomie chromosomu 21 = Downův syndrom Q-banding 1983 lokalizace genu pro Huntingtonovu chorobu na chromozomu Mullis PCR charakterizace genu pro Duchenovu muskulární dystrofii pomocí pozičního klonování HUGO spouští HGP v USA mapa lidského genomu je dokončena
18 Geny a fenotyp Do jaké míry ovlivňují geny lidskou podstatu? - T. Akvinský - vnitřní podstata člověka může být dědičná - současnost každá osobnost je součet vlivů genetických a vnějšího prostředí 1) děti vyrůstající bez rodičů jen v přítomnosti zvířat 2) děti s neléčenými příznaky na fenylketonurii Role a rozsah genetických faktorů na komplexní znaky (inteligence, osobnost, sociální chování) není známý. Dvě skupiny vlivy prostředí určují variabilitu v lidském chování ( všichni lidé jsou si rovni ) - nejdůležitější faktor v lidském chování jsou geny
19 Geny a fenotyp Do jaké míry ovlivňují geny lidskou podstatu? Obtížnost určení kontribuce obou vlivů F = G + P = 1 (F - fenotyp, G - geny, P prostředí) Př.1. Virová infekce v dětství může způsobit mentální handicap G = 0, F = P = 1 Př.2. Fenylketonurie zanechá mentální poruchu bez léčby P = 0, F = G = 1 Ale i při léčbě je pozorovatelný opožděný mentální vývoj F = G + P Znalost lidského genomu - identifikace genetických příčin nemocí znalost vede k lepší léčbě Sledování oddělených dvojčat - jisté znaky chování jsou spojeny s geny - v mnoha případech je znak determinován větším počtem genů
20 Úkoly lékařské genetiky - Prevence zjištění genetického rizika různých chorob a vad, ale i vnějšího rizika - Diagnostika odhalení vrozených vad a dědičných chorob - prenatální týká se vyšetření nenarozeného jedince - postnatální týká se jedinců narozených - vyšetřuje se i nosičství - Registrace výskyt chorob a vrozených vad je monitorován za účelem lepšího podvědomí o stavu populace a úspěšnosti prenatální diagnostiky
21 Úkoly lékařské genetiky II. - Léčba vad a chorob léčba ve stadiu vývoje, převážně symptomatická - inhibice enzymových reakcí - speciální strava - fenylketonurie - transplantace - genová terapie - terapie nukleovými kyselinami - odstranění toxických molekul dialýza, chelatace - nahrazení defektních/chybějících produktů - hemofilie - některé vrozené vady (srdce) lze léčit chirurgicky
22 Genetická konzultace = komunikační proces, který řeší lidské problémy spojené s výskytem či rizikem výskytu genetické choroby v rodině - řádné poučení každé pacientky s určením individuálního rizika a seznámení s metodikami vyšetření a rizikem abortu V případě odhalení dědičné nemoci či vady stanovení rizika přenosu na potomky - známý typ dědičnosti (monogenní) - modifikovaného populačního rizika (polygenní/multifaktoriální) - Prognóza a návrh preventivních opatření - klinická kontrola průběhu onemocnění - seznámení s novými postupy léčby - zabránit společenské izolovanosti - vytrvalý vztah důvěry
23 Genetická konzultace II. - Lze očekávat : rodinná anamnéza - tvorba rodokmenu u zemřelých příčina smrti u nádorových onemocnění bližší určení choroby specializovaná vyšetření (prenatální diagnostika) postnatální diagnostika odběr krve k vyšetření karyotypu molekulárně-genetické vyšetření (FISH) mikrobiologická vyšetření (Gutrieho test)
24 Prenatální diagnostika I. Biochemický screening - vyšetření krve matky gestační stáří pro validní výsledek Prevence kyselina listová - vyvarovat se léků způsobujících rozštěp (na záchvaty) a-1-fetoprotein (AFP) tvořen plodem žloutkový vak, játra - fetální protějšek sérového albuminu (oba geny přítomny v tandemu na chr. 4) - váže estradiol - zvýšen u defektů neurální trubice (rozštěp páteře - spina bifida) - snížen u Downova syndromu - II. trimestr ( týden)
25 Prenatální diagnostika II. - choriový gonadotropin (HCG) - produkce - syncytiotrofoblast - působí na žluté tělísko - max. hodnot mezi dnem těhotenství, pak pokles a cca 7. den po porodu končí vylučování močí - zvýšená hladina trisomie 21 - snížená hladina trisomie 18
26 Prenatální diagnostika III. - nekonjugovaný estriol (ue 3 ) - produkován placentou - nižší hodnoty pro trisomii 21 a trisomii 18 AFP + hcg + ue3 Triple test (Quadruple/quad test = Triple + Inhibin A) Absolutní přesnost testů neexistuje!!! - falešně pozitivní/negativní - časná snaha o detekci, nízká citlivost testu, nevhodná metoda
27 Prenatální diagnostika VI. Amniocentéza (AMC) invazivní způsob odběru plodové vody přes břišní stěnu tenkou jehlou buňky plodu!!! kultivace a chromozomální/biochemické vyšetření týden Použití Amnio-PCR na rozdíl od karyotypu výsledky do 2 dnů odhalí chromosomové numerické aberace (dle použitých sond)
28 Prenatální diagnostika VII. Odběr choriových klků (CVS) invazivní metoda odběru buněk choriových klků (trofoblastu) mezi týdnem, lze rychleji získat karyotyp; nevýhoda placentární mozaicismus
29 Prenatální diagnostika VIII. Kordocentéza (protětí pupečníku) invazivní metoda k odebrání krve plodu, zisk lymfocytů pro cytogenetiku, výsledky dostupné do 48 h po zákroku, riziko potratu 2 %
30 Prenatální diagnostika IX. - Ultrazvukové vyšetření - neinvazivní, probíhá v 6., 18., 32. týdnu těhotenství - zachycení některých vrozených vad - měření NT (nuchální translucence; šíjové projasnění = tloušťka vodnaté tkáně krku plodu) měření v týdnu těhotenství normální hodnota mezi 1,2-2,7 mm (certifikace Fetal Medicine Foundation) větší hodnota než 2,5 mm a chybějící nosní kost Downův syndrom normální zvětšená
31 Prenatální diagnostika X. - Fetoskopie invazivní, dnes málo využívaná, zavedení optického nástroje do dělohy feto-fetální transfuzní syndrom - Preimplantační genetická diagnostika (PGD) možnost vyšetření karyotypu / genotypu před implantací do placenty možnost jen pro mimotělní oplodnění
32 Legislativa zákon o umělém přerušení těhotenství č. 66/1986 Sb. umělé přerušení těhotenství na přání matky (i bez udání důvodu) pouze do 12. týdne těhotenství Ze zdravotních důvodů - např. pro těžkou vývojovou vadu plodu - je možné těhotenství ukončit až do 24. týdne těhotenství. S výjimkou zdravotních důvodů - platí si žena sama
33 Slovo závěrem neboj mami, to zvládnem.
Genetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 1. Historie,
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
Zdravotní laborant pro klinickou genetiku
Okruhy otázek k atestační zkoušce specializačního vzdělávání v oboru Klinická genetika Zdravotní laborant pro klinickou genetiku I. Klinická genetika, klinická cytogenetika 1. Podstata dědičnosti a její
XXVI. Izakovičov memoriál, http://www.vrozene-vady.cz. 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1 1
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
XXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava. http://www.vrozene-vady.cz
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Lékařská genetika v denní praxi. Jan Všetička Genetika Ostrava s.r.o. Kořenského 12, Ostrava Vítkovice
Lékařská genetika v denní praxi Jan Všetička Genetika Ostrava s.r.o. Kořenského 12, Ostrava Vítkovice www.geneticka-ambulance.cz Co na genetice vyšetřujeme? Pacienty (probandy) s vrozenými vadami nebo
Současný stav klinické genetiky. a její perspektivy v klinické medicíně
Současný stav klinické genetiky a její perspektivy v klinické medicíně DEFINICE: Genetika se zabývá skutečností, že pohlavní cestou vzniklé organismy se podobají předchozím generacím rodičovským a to jak
4.3.2014 Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika základy Mgr. Marta Hanáková
Plán výuky Lékařská genetika LF ošetřovatelství, porodní asistentka, zdravotní záchranář presenční forma - jarní semestr 2014 Lékařská genetika přednáška Úterý 10.20 12.00 1x za 14 dnů sudé týdny Velká
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference, Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...7
obsah Úvodník ředitele...2 Akademický rok začíná...3 Ústav biochemie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN...4 Možnosti genetického vyšetření na oddělení lékařské genetiky. Ústavu biologie a lékařské genetiky
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH
RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání
Genetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci
1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So
20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,
Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM
Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Šáhův palác v Teheránu. GENvia, s.r.o. Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne
Írán 2 0 1 6 Šáhův palác v Teheránu I Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
PITVY. Zákon 372/2011 o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování (zákon o zdravotních službách)
PITVY Zákon 372/2011 o zdravotních službách a podmínkách jejich poskytování (zákon o zdravotních službách) Ústav soudního lékařství a toxikologie 1. LF UK a VFN v Praze 1 Základní rozdělení pitev 88 Pitvy
Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování
Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série
Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Co by měl každý vědět o epilepsii. Jana Zárubová
Co by měl každý vědět o epilepsii Jana Zárubová Epilepsie jsou poruchy nervových sítí Epilepsie - definice Epilepsie jsou onemocnění mozku charakterizované trvalou predispozicí generovat epileptické záchvaty,
Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny
Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010
http://www.vrozene-vady.cz
Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,
Biologie - Prima. analyzuje možnosti existence živých soustav orientuje se v daném přehledu vývoje vymezí základní projevy života, uvede jejich význam
- Prima Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k učení Kompetence pracovní Učivo vznik, vývoj,
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz
14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr ????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk
Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu
VZDĚLÁVACÍ OBLAST: VZDĚLÁVACÍ OBOR: PŘEDMĚT: ČLOVĚK A PŘÍRODA PŘÍRODOPIS PŘÍRODOPIS 8.ROČNÍK Téma, učivo Rozvíjené kompetence, očekávané výstupy Mezipředmětové vztahy Poznámky Úvod, opakování učiva ue
Od fyziologie k medicíně
Milý čtenáři, publikace, kterou držíte v ruce je součástí olomouckého cyklu vzdělávacích materiálů vydávaných k projektu Od fyziologie k medicíně integrace vědy, výzkumu odborného vzdělávání a praxe. Projekt
DIAGNOSTIKA A LÉČBA STREPTOKOKŮ SKUPINY B V TĚHOTENSTVÍ A ZA PORODU REVIZE DOPORUČENÉHO POSTUPU 2013
DIAGNOSTIKA A LÉČBA STREPTOKOKŮ SKUPINY B V TĚHOTENSTVÍ A ZA PORODU REVIZE DOPORUČENÉHO POSTUPU 2013 A. Měchurová, J. Mašata, V. Unzeitig, P. Švihovec Screening: kultivační vyšetření ve 35. 37. týdnu grav.
neviditelné a o to více nebezpečné radioaktivní částice. Hrozbu představují i freony, které poškozují ozónovou vrstvu.
OCHRANA OVZDUŠÍ Ovzduší je pro člověka jednou z nejdůležitějších složek, které tvoří životního prostředí a bez které se nemůže obejít. Vdechovaný vzduch a vše, co obsahuje, se dostává do lidského těla
Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.
jsem k Vám objednaná na ultrazvukové vyšetření ve 20. týdnu. Chci se zeptat, jestli je možné, aby mě doprovázel manžel s dcerou (11 let). Děkuji Vám za odpověď a přeji pěkný den. doprovod rodiny u vyšetření
- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením
Otázka: Rozmnožovací soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Petra - zajišťuje vznik nového jedince - přenos genetické informace - tvořena pohlavními žlázami a pohlavními vývojovými cestami Mužská pohlavní
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota
2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů
Tvorba a využití výukových animací pro praktikum z genetiky
Tvorba a využití výukových animací pro praktikum z genetiky RNDr. Pavel Lízal, Ph.D. Oddělení genetiky a molekulární biologie Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta MU 2008 Vznikají první
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Mendelovská genetika - Základy přenosové genetiky Základy genetiky Gregor (Johann)
Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316
Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316 Tradice šlechtění šlechtění zlepšování pěstitelsky, technologicky a spotřebitelsky významných vlastností
Pokyny pro pacienty a pro oddělení
Pokyny pro pacienty a pro oddělení 1. Odběr žilní krve Kompetence Odběr může provádět všeobecná sestra a porodní asistentka (s výjimkou novorozenců a dětí do 3 let) a lékař. Zdravotnický asistent, studenti
Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR
Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
Prenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková
Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie
GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti Historie Základní informace Genetika = věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu (=rozdílnost) a přenos druhových a dědičných
Diferenciální diagnostika moru včelího plodu. Dalibor Titěra a sp. Výzkumný ústav včelařský Dol www.beedol.cz
Diferenciální diagnostika moru včelího plodu Dalibor Titěra a sp. Výzkumný ústav včelařský Dol www.beedol.cz Diagnostika klinické příznaky laboratorně potvrzené nelze vyhlásit ohnisko jen na základě kliniky
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Současný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
V roce 1981 byly v USA poprvé popsány příznaky nového onemocnění, které později dostalo jméno AIDS /Acquired Immune Deficiency Syndrome/ neboli
Lenka Klimešová V roce 1981 byly v USA poprvé popsány příznaky nového onemocnění, které později dostalo jméno AIDS /Acquired Immune Deficiency Syndrome/ neboli Syndrom získaného imunodeficitu. V roce 1983
ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Stručné shrnutí postupu vyšetření v I. trimestru (výsledek je znám nejpozději na konci 13. týdne těhotenství)
Již na konci prvého trimestru jsme schopni diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu
PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách
PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období 689 Vládní návrh na vydání zákona zákona o specifických zdravotních službách - 2 - ZÁKON ze dne 2009 o specifických zdravotních službách
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
Obchodní řetězec Dokumentace k návrhu databázového systému
Mendelova univerzita v Brně, Provozně ekonomická fakulta Obchodní řetězec Dokumentace k návrhu databázového systému 1. Úvod Cílem této práce je seznámit čtenáře s návrhem databázového systému Obchodní
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
Genetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
Kdy je a kdy není nutná biopsie k diagnóze celiakie u dětí JIŘÍ NEVORAL PEDIATRICKÁ KLINIKA UK 2.LF A FN MOTOL
Kdy je a kdy není nutná biopsie k diagnóze celiakie u dětí JIŘÍ NEVORAL PEDIATRICKÁ KLINIKA UK 2.LF A FN MOTOL Diagnostická kritéria celiakie ESPGHAN (1990) 1. Anamnéza, klinický obraz, vyšetření protilátek
GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY
II. ročník, zimní semestr 1. týden 6.10. - 10.10.2008 OPAKOVÁNÍ Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY 1 Informace o výuce (vývěska) 2 - nahrazování (zcela výjimečně) - podmínky udělení zápočtu (docházka, prospěch
informace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
PSYCHOLOGIE JAKO VĚDA
Název materiálu: Psychologie jako věda Autor materiálu: Mgr. Kateřina Kaderková Zařazení materiálu: výuková prezentace Šablona: Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (III/2) Název a označení
Genetika člověka - reprodukce
Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný Prohlášení Prohlašuji tímto,
Každý může potřebovat pomoc aneb K čemu je sociální práce? PhDr. Hana Pazlarová, Ph.D. hana.pazlarova@ff.cuni.cz
Každý může potřebovat pomoc aneb K čemu je sociální práce? PhDr. Hana Pazlarová, Ph.D. hana.pazlarova@ff.cuni.cz Co je sociální práce? SP a jiné pomáhající obory Identita sociální práce Jak se pozná samostatný
Hodnocení vybraných metod prenatální diagnostiky
Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové katedra biologických a lékařských věd Hodnocení vybraných metod prenatální diagnostiky (bakalářská práce) Vedoucí bakalářské práce: Doc.
Crossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
GENETIKA V MYSLIVOSTI
GENETIKA V MYSLIVOSTI Historie genetiky V r. 1865 publikoval Johann Gregor Mendel výsledky svých pokusů s hrachem v časopisu Brněnského přírodovědeckého spolku, kde formuloval principy přenosu vlastností
KOMPLEXNÍ LÉČBA OSTEOMYELITIDY
KOMPLEXNÍ LÉČBA OSTEOMYELITIDY (KLINICKÝ PŘÍKLAD) Osteomyelitida zánět kostní dřeně způsobený bakteriemi. Etiologicky se uplatňují např. stafylokoky, pseudomonády, gramnegativní bakterie nozokomiální infekce.
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky
Deoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
Informace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
Inovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,