Genetika člověka - reprodukce

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Genetika člověka - reprodukce"

Transkript

1 Gymnázium Václava Hraběte Školní rok 2015/2016 Genetika člověka - reprodukce Seminární práce z biologie autor práce: Andrea Jirásková; 8.A vedoucí práce: RNDr. Roman Slušný

2 Prohlášení Prohlašuji tímto, že jsem seminární práci vypracovala samostatně pod vedením PhDr. Jana Veverky a s použitím pouze uvedené literatury a informačních zdrojů včetně internetu. V Hořovicích dne Andrea Jirásková

3 Obsah Úvod 1. Základy genetiky 1.1. Genetika obecně Reprodukční genetika 1.2. Základní pojmy genetiky 2. Vznik pohlavních buněk 3. Pohlavní chromozomy, chromozomová determinace pohlaví 3.1 Chromozomová aberace 4. Asistovaná reprodukce ( její metody a význam) 4.1 Porucha reprodukce Opakované reprodukční ztráty 4.2 Umělé oplodnění Inseminace Fertilizace Závěr Seznam použité literatury, použitých internetových zdrojů

4 Úvod Cílem této seminární práce je seznámení se se základy genetiky, zejména genetiky reprodukční. První kapitola je vyhrazěna základům genetiky, historii; jak vůbec pojem genetika vznikl, kdy se začala psát její historie a kdo má na vzniku tohoto vědního oboru velké zásluhy. V budoucnu bude mít stěžejní význam zejména lékařská genetika a šlechtitelství rostlin. Kapitola obsahuje základní informace ohledně reprodukční genetiky, která je významnou podsložkou klinické medicíny; a tabulku se základními pojmy genetiky. Dále se tato seminární práce bude zaobírat pohlavními chromozomy, chromozomovou determinací pohlaví, jinak řečeno pojednává o vzniku muže či ženy v závislosti na chromozomech. Jedním z problémů vedoucích k poruše reprodkce je chromozomová aberace neboli chromozomová odchylka, výchylka. Chromozomální poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Významně se podílejí na mnoha případech poruch reprodukce, vrozených malformací, mentálních retardací a hrají důležitou roli v patogenezi nádorových onemocnění. V závěru práce se budu věnovat asistované reprodukci, která je využívaná v případě poruchy reprodukce, kdy manželské i nemanželské páry nemohou mít dítě, a proto mají zájem o "dítě ze zkumavky". Při poruše reprodukce se užívá i metoda inseminace či fertilizace. Hlavním pramenem této seminární práce je kniha Genetika od Eduarda Kočárky.

5 1. Základy genetiky 1.1. Genetika obecně Genetika je biologická věda zabívající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Používá různé metodické postupy, např. dědičnost člověka nelze zkoumat nejobecnější experimentální metodou- pokusným křížením neboli hybridizací. Místo experimentálních metod se tedy používají hlavně metody pozorovací. Genetika sleduje variabilitu, rozmanitost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky a mezi potomky navzájem. Dědičnost neboli heredita je jednou ze základních vlastností živých organismů. Dědičnost definujeme jako schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky. Každý jedinec nese konkrétní, určitou genetickou neboli dědičnou informaci. Tuto informaci následně jedinec předává svým potomkům. Určuje jeho vzhled, vlastnosti i schopnosti reagovat na podmínky vnějšího, okolního prostředí. Na základě dědičnosti jsou si potomci a rodiče v mnohém podobní. Také i příslušníci jednoho druhu mají některé znaky společné. Dědičnost zajišťuje především zachování jednotlivých biologických druhů v průběhu mnoha generací. Zdánlivým protikladem dědičnosti je proměnlivost, též rozmanitost neboli variabilita. Těmito pojmy označujeme vzájemnou odlišnost jednoho druhu nejsme všichni stejní. Variabilita organismů může být podmíněná působením faktorů vnějšího prostředí, například působením fyzikálních, chemických a geogrfických vlivů. A nebo také může být rozmanitost podmíněná genetickými vlivy, u nichž záleží na tom, které vlohy potomci od svých rodičů zdědí a jak se jejich výsledná kombinace projeví při tvorbě konkrétního znaku. Faktory vnějšího prostředí a genetické vlivy se při tvorbě proměnlivosti často doplňují. Genetika kromě toho, že popisuje mechanismy přenosu dědičných znaků, objasňuje i to, proč jsou potomci v mnoha znacích od svých rodičů odlišní. Samotný název genetika pochází z latinského výrazu genus (rod). Toto pojmenování bylo zavedeno roku 1906 britským badatelem Williamem Batesonem ( ). Kdybychom však chtěli hledat počátky genetiky, museli bychom hledat o dost hlouběji v dějinách. Již ve starověku a ve středověku pozorovali pěstitelé rostlin a chovatelé zvířat, že některé znaky se mohou přenášet na potomstvo. Tohle poznání je vedlo k cílenému výběru a následnému křížení jedinců s nejlepšími, nejvhodnějšími vlastnostmi. Nikdo z antických či středověkých badatelů však nedokázal správně vysvětlit, jakými pravidly se přenos znaků z rodičů na potomstvo řídí a proč se některé rodičovské znaky u potomstva vůbec neprojeví. Na tuto otázku odpověděl poprvé až Johann

6 Gregor Mendel ( ), který na základě svých pokusů na hrachu popsal a vysětlil základní zákonitosti, jimiž se řídí přenos dědičných znaků. Tyto zákony publikoval, formuloval roku 1866, avšak jeho současníci je ignorovali. Teprve až po roce 1900 byla potvrzena správnost Mendelových závěrů a genetika se stala samostatným vědním oborem. Ve 20. století pak došlo k jejímu velkému rozvoji a lze očekávat, že se bude rychle rozvíjet pořád dále. Genetika se samozřejmě využívá v lékařství, ale také nachází své uplatnění například v pěstitelství nových odrůd rostlin. Díky pokroku biotechnologie a genetického inženýrství se na hospodářském trhu vyskytují geneticky modifikované produkty, rostliny stávající se ekologickou a etickou otázkou pro člověka. Pro nás, pro lidstvo má genetika velký význam ve zkoumání genetických chorob, čímž se zabývá lékařská neboli klinická genetika. Genetika je podstatná pro výzkum rakovinného bujení, imunitního systému a imunitních reakcí a v mikrobiologickém výzkumu. Dále se genetika využívá pro klonování, které už nemá tolik stěžejní význam Reprodukční genetika Reprodukční genetika je podsložkou oboru reprodukční medicína. Tato věda se věnuje neplodným párům. Zajímá se o příčiny vzniku reprodukčních poruch a o prevenci vzniku genetických vad. Cílem reprodukční genetiky je umožnit infertilním (neplodným) párům mít děti, a to zejména děti nepostižené. Reprodukční genetika je úzce vázána na perikoncepční a perinatologickou prevenci a prenatální diagnostiku, je založena na systému specializovaného genetického poradenství, klinické cytogenetiky, molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Řešení závažných reprodukčních poruch je jednou z priorit klinické medicíny. Zahrnuje léčbu poruch reprodukce u mužů a žen a současně snižování rizika narození dětí s těžkou poruchou tělesného a duševního vývoje. (srov. Macek 2002: 31)

7 1.2. Základní pojmy genetiky Pojem gen exprese gennu genotyp fenotyp jaderný genom replikace transkripce translace gonozom chromozom heterologní chromozom homologní chromozom karyotyp chromatin mitóza meióza gameta alela Vysvětlení úsek DNA vyjádření genetické informace proteosyntézou (syntézou bílkovin) soubor všech genů v organismu soubor všech dědičných znaků jedince soubor všech genů jádra zdvojení molekuly DNA přepis genetické informace z DNA do mrna překlad genetické informace do "řeči"bílkovin (do primární struktury bílkovin) za spoluúčasti trna a rrna pohlavní chromozom útvar nesoucí genetickou informaci chromozomy různých párů chromozomy stejných párů Soubor jaderných chromozomů hmota v jádře buňky složená z DNAa bílkovin počet chromozomů dceřinné buňky je shodný s počtem chromozomů buňky mateřské počet chromozomů dceřinné buňky je poloviční v porovnání s buňkou mateřskou, dochází k jeho redukci pohlavní buňka forma genu (srov )

8 2. Pohlavní buňky Již od starověku bylo známo, že plody člověka a ostatních savců vznikají v těle matky. Dokonce už samotný Aristoteles popsal pupeční šňůru, kterou je zárodek spojen s matčiným organismem. Výklad vzniku nového jedince však v tehdejší době odpovídal jejich poznání. Ke směrům, které převažovaly, patřil ve středověku a na počátku novověku preformismus. Zastáncem této teorie byl kupříkladu i průkopník mikroskopie Antony van Leeuwenhoek, jenž pozoroval spermie člověka a mnoho živočišných druhů. Poznatky tohoto vědce byly v mnoha ohledech velmi přínosné. Leeuwenhoek odmítl názor některých svých současníků tvrdících, že spermie v lidksém těle ejakulátu jsou produktem hnilobného procesu. On sám správně předpokládal, že tyto částice, nazývané tehdy jako "animalcules" neboli zvířátka, jsou normální součástí každého živočišného semene a že v sobě obsahují určitou "podstatu" nezbytnou k vytvoření nového jedince. Jeho představy o podobě tohoto zárodku však odpovídaly široce přijímané preformistické teorii. Podle Antonyho van Leeuwenhoeka je v každé spermii přítomen již celý, byť velmi malý jedinec. Tento budoucí jedinec se následně dostane do matčiny dělohy, kde je vyživován z vajíčka, dokud nevyroste a nedojde k porodu. Někteří ze zastánců této teorie dokonceitvrdili, že uvnitř spermií vidí drobnou lidskou postavičku. Roku 1651 byla otištěna práce anglického badatele Williama Harveye, který je znám zejména pro objev krevního oběhu. Základní závěr jeho studie by se dal shrnout do jediné latinské věty: "Omne vivum ex ovo" neboli "Vše živé pochází z vajíčka". Harvey však ještě neměl dostatek poznatků k tomu, aby performtickou teorii zcela popřel. Avšak alespoň ukázal svými studiemi různých živočichů, že ve vajíčku není přítomen již "hotový", pouze zmenšený budoucí jedinec, který postupem času během svého vývoje dorůstá, ale že se z vajíčka nejprve postupně vytvářejí a vyvíjí jednotlivé tkáně a orgány. Pro tento vývoj Harvey použil název epigeneze. Výsledky pozorování škrkavky publikoval v letech belgický přírodovědec Eduard van Beneden. Potvrdil, že zárodek nového jedince vzniká splynutím vajíčka a spermie, a poprvé do podrobna popsal zvláštní zrací dělení, jímž obě pohlavní buňky vznikají. Roku 1880 zavedl pro tuto formy jaderného dělení název meióza vědec Eduard Adolf Strasburger. Pojmenování pochází z řeckého výrazu "meiósis" neboli zmenšení a vzniklo proto, že při tomto procesu dochází v buňkách ke snížení počtu chromozomů.

9 3. Pohlavní chromozomy, chromozomová deterimnace pohlaví V karyotypu ženy se nchází dva pohlavní choromozomy X a karyotyp muže naopak obsahuje dva odlišné gonozomy X a Y. Gonozom X je středně velký submetacentrický chromozom, zatímco Y je nepoměrně menší a svým tvarem připomíná spíše chromozomy akocentrické. I přestože jsou tyto gonozomy X a Y odlišné, leží na koncích jejich ramének geneticky shodné pseudoautozomální oblasti. Právě v těchto úsecích se chromozomy X a Y během profáze prvního meiotického dělení párují. Výsledky pozorování Thomase Hunta Morgana svědčí o významu gonozomů při určení pohlaví. Tento americký genetik prokázal, že změna počtu gonozomů v karyotypu octomilky způsobuje u postižených jedinců sterilitu doprovázenou výraznými změnami v utváření pohlavních znaků. Ukázalo se také, že podobné poruchy, které jsou spjaté s aberacemi gonozomů, existují rovněž u člověka. Příkladem je Turnerův syndrom, způsobený monozomií chromozomu X. Postižení jedinci jsou ženského pohlaví a ve svých buňkách mají pouze 45 chromozomů 22 párů autozomů a jediný chromozom X (druhý gonozom chybí). Ve většině případů jsou sterilní a mají malou postavu. Existují také případy, kdy nelze hovořit o ženě či o muži, kdy dochází k tzv. intersexu. Je to porucha při níž se u postiženého jedince vyvijí obojetné gonády a nevyhraněný genitál, jenž nelze jednoznačně přiřadit ani k jednomu pohlaví. Příčinou může být přítomnost buněk s různou kombinací gonozomů. Tělo jedince je vlastně takovou mozaikou, v které jsou přítomny buňky se dvěma chromozomy X a zároveň jsou přítomny i buňky obsahující gonozomy X a Y. 3.1 Chromozomální aberace Chromozomové aberace jsou mutace, které zasahují do chromozomů a mění jejich tvar a strukturu. Chromozomální poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Významně se podílejí na mnoha případech poruch reprodukce, vrozených malformací, mentálních retardací a hrají důležitou roli v patogenezi nádorových onemocnění. Specifické chromozomální abnormality jsou zodpovědné za více než 100 identifikovatelných syndromů. Cytogenetické poruchy jsou přítomny přibližně u 1 % živě narozených dětí, asi u 2 % těhotenství žen starších 35 let a přibližně u poloviny všech spontánních potratů v prvním trimestru. Postnatální chromozomální vyšetření je nedílnou součástí řady rutinních diagnostických postupů. Indikuje se v případě výskytu mnoha specifických fenotypických příznaků známých v klinické medicíně. Kromě toho existují některé nespecifické situace a klinické nálezy, které rovněž vyžadují provedení cytogenetického vyšetření. K těm patří například narození mrtvého plodu nebo úmrtí novorozence. Výskyt chromozomových abnormalit je daleko vyšší u případů narození mrtvého plodu (téměř 10 %) než u živě narozených dětí (asi 0,56-0,7 %). Zvýšený výskyt vrozených chromozomových abnormalit zjišťujeme také u dětí, které umírají v novorozeneckém věku (rovněž okolo 10 %). K nespecifickým klinickým potížím, které jednoznačně vyžadují cytogenetickou analýzu obou partnerů, patří porucha fertility a opakované spontánní potraty. Chromozomové abnormality u jednoho z partnerů zjišťujeme přibližně ve 3 6 % případů sterility nebo u párů

10 s anamnézou dvou a více spontánních potratů. Vrozené chromozomové aberace jsou většinou závažným postižením s velmi malou možností terapeutického ovlivnění, prenatálním vyšetřením jsou však velmi dobře detekovatelné. Proto je zásadní, abychom odhalili malé procento populace s vysokým rizikem nebalancované chromozomové aberace u potomků a odlišili je od mnohem větší skupiny populace, která má riziko vrozené chromozomové aberace u potomků nízké. Klasifikace a popis chromozomů se řídí podle nomenklatury ISCN (srov. Adamuška 2003: 34) 4. Asistovaná reprodukce její metody a význam 4.1 Poruchy reprodukce Porucha reprodukce je bolestný problém, se kterým se potýkalo, potýká a bude potýkat spousta manželských či nemanželských párů. Poruchy reprodukce mohou být dány různými příčinami. U žen je to nejčastěji způsobeno neprůchodným vejcovodem, poruchou dělohy a někdy také tzv. imunologickou sterilitou. Při této poruše, při imunologické sterilitě, dochází k imunitní reakci proti spermiím v ženském organismu. U mužů je jednou z příčin částečné nebo úplné sterility neprůchodnost chámovodů. Dále jsou u mužského pohlaví poměrně časté poruchy spermatogeneze, které se projevují tvorbou nefunkčních, nějak znetvořených nebo nepohyblivých spermií. Vzácností však není ani tzv. azoospermie, kdy spermie zcela v ejakulátu chybí. Sterilita u mužů žen může být též podmíněná geneticky. Zejména je sterilita obou pohlaví způsobena mutacemi některých genů nebo změnami celých chromozomů Opakované reprodukční ztráty Zásadní informace pro pár s anamnézou opakovaných spontánních potratů je, že samovolný potrat je všeobecně často se vyskytující komplikace gravidity. Frekvence spontánních potratů se uvádí 1/8 všech poznaných těhotenství. Dva po sobě následující samovolné potraty se uvádějí u 1/64 žen a asi 1 % párů má anamnézu 3 opakovaných fetálních ztrát (potratů). (srov. Harper 2004: 48) Předvídatelná důležitá fakta pro pár jsou, že po dvou následujících potratech je naděje na následnou úspěšnou graviditu, a to z 80%. Po 3 spontánních potratech zůstává tato možnost 55 75%. Jistá skepse se týká nízkého počtu párů, kde je zjištěna kauzální příčina opakovaných těhotenských neúspěchů, a případů, kde příčina je odhalena, ale existují malé či žádné terapeutické možnosti k její nápravě. Takzvaná nevysvětlitelná infertilita vedoucí k habituálnímu potrácení má jako plodnost dobrou prognózu. (srov. Roztočil 2002: 11)

11 4.2 Umělé oplodnění Asistovaná reprodukce je východiskem pro neplodné páry. Umělé oplodnění však nevyužívají pouze páry s poruchami reprodukce, ale rovněž páry, které mají zvýšené riziko, že jejich děti budou postižené závažnou genetickou vadou. Často se jedná o tzv. přenašeče vloh podmiňující určitou vrozenou chorobu. Ona osoba je sice sama o sobě zdravá, ale její vloha se za určitých podmínek může projevit u potomka. Naštěstí moderní genetické testování umožňuje lidstvu v mnoha případech zjistit tyto mutace již u vajíčka nebo u embrya Inseminace Jednou z mnoha metod asistované reprodukce je inseminace. Technika inseminace je poměrně jednoduchá. Pod tímto pojmem rozumíme souhrn všech lékařských postupů umožňujících reprodukci bezdětných párů, jejichž neplodnost není možné ovlivnit běžnými prostředky, jako je úprava žívotního styu, podáním léků či psychologickou intervencí a podobně. Genetická laboratoř je nezbytnou součászí všech praovišť asistované reprodukce. V mnoha případech se používá nitroděložní inseminace, při které se tenkou trubičkou neboli kanylou zavádí sperma muže do dělohy ženy. Dále můžeme inseminaci rozdělit na homologní a heterologní inseminaci. U homologní inseminaci je žena oplodněna spermatem svého partnera a u inseminaci heterologní lékař ženě podává semeno anonymního dárce. Tím vzniká otázka: " Kdo může být dárcem semene? " Jak bylo jž zmíněno, dárcem semene může být partner ženy, či anonymní dárce. Heterologní inseminace se využívá, když je oplození samotným partnerem nemožné. Dobrovolníci, kteří dávají sperma místo partnera, jsou však před odběrem velmi důkladně vyšetřeni. Lékaři u nich zjiišťují jejich celkový zdravotní stav, počet a životaschopnost spermií v ejakulátu (tzv. spermiogram) a též se zjišťuje, zda se u dárce nevyskytuje infekčníc choroba přenosná spermatem. Zároveň se musí zjistit, jestli dárce v sobě nenese vlohy, které by mohly způsobit vznik geneticky podmíněných chorob u potomstva. Až teprve po posouzení výsledků těchto růzých vyšetření a po vyloučení možných rizik se vybraným dárcům odebírá sperma pro případnou inseminaci. Tyto odebrané spermie je možné přechovávat dlouhou dobu v zamraženém stavu, kdy neutrpí jejich životaschopnost. Důvodem anonymity dárce při heterologní inseminaci jsou možné legislativní komplikace. Kdyby se totiž dárce znal se ženou, která obdržela jeho sperma, mohla by poté nastat situace, kdy by dárce jako biologický otec dítěte začal projevovat zájem o svého potomka. V opačném případě by žena mohla po dárci vyžadovat, aby platil výživné. V dřívější době takovéto konflikty někdy nastaly, a proto musely být učiněny kroky pro jejich odstranění a anonymita se stala nejjednoduším a nejefektivnějším východiskem.

12 3.2.2 Fertilizace Jednou z dalších používaných metod při umělém oplozování je v dnešní době také fertilizace in vitro, která je v lidové mluvě přesněji označována jako: "dítě ze zkumavky". Latinský výraz "in vitro" lze do českého jazyka jako "ve skle", tedy "ve skleněné nádobě". Při této metodě dochází k oplození mimo organismus matky. Nejprve se podáním hormonů gonadotropinů stimuluje v organismu pacientky současné výzrání většího počtu oocytů metoda bývá označována jako superovulace. Následně se z vaječníku šetrným vpichem odeberou vajička připravená k oplození a v laboratoři se smísí s se spermiemi partnera. Po krátkodobé kultivaci v živném roztoku se zpavidla tři vybraná embrya zavádějí neboli implatují do dělohy matky. Před samotnou implantací lze embrya geneticky vyšetřit. K jejich analýze postačí 1-2 buňky, které lze z embrya oddělit, aniž by byl vývin budoucího jedince ovlivněn. V některých případech jsou vyšetřována též pólová tělíska oocytů, což umožňuje ještě před oplovzením zjistit, která z odebraných vajíček jsou vhodná k fertilizaci. Souhrn všech metod využívaných při vyšetřování vajíčka nebo embrya před zavedením do dělohy nazýváme preimplantační diagnostika. A proto má metoda fertilizace in vitro význam zejména v případech, kdy je neplodnost způsobena genetickými vlivy, nebo hrozí-li vysoké riziko narození potomka s geneticky podmíněným postižením. Též je lékaři využívaná, když je sterlita žen způsobena neprůchodností vejcovodů. Sterilita je v některých případech zapříčeněna i neschopností spermie proniknout do vajíčka nebo je zapříčeněna malým počtem funkčních spermií v ejakulátu. V těchto případech se při fertilizaci in vitro užívá metoda intracytoplazmatické injekce spermie. Operatér vyhledá pod miskroskopem spermii hodící se k oplození a nasaje ji do velmi tenké jehly. Poté pomocí zvláštního mikromanipulátoru řízeného počítačem vbodne jehlu do oocytu a vpustí spermii do cytoplazmy. Je potřeba, aby operace byla provedena pečlivě, neboť hrozí nebezpečí poškození dělícího vřeténka (oocyt se při oplození nachází v metafázi druhého meiotického dělení). Takto oplozené vajíčko se přenese do nádoby s živným roztokem a přechovává se za přísných, sterilních podmínek v termostatu při teplotě 37 C. Jakmile se z oplozeného vajíčka začne vyvíjet embryo, můžeme jej implantovat do dělohy ženy. Zmíněné metody umělého oplození dávají šanci mnoha bezdětným párům a bývají úspěšné i v případech, kdy je nitroděložní inseminace nemožná. Zavedením techniky intracytoplazmatické injekce spermie se poměrně zvýšil počet těhotenství, kdy není třeba využít semena anonymního dárce. Přesto všechno se i vůči fertilizaci in vitro vyskytly vážnější výhrady. Z hlediska etického je nejzávažnějším problémem osud nadbytečných embryí, která vznikla při umělém oplození, avšak nebyla zavedena do matčiny dělohy. V současné době se tato embrya zpravidla zamrazují pro případ, že by se první implantace nezdařila, že by nebyla úspěšná anebo že by si žena v budoucnu přála opět otěhotnět. V některých státech se dokonce nadbytečná embrya po

13 písemném souhlasu rodičů využívají k vědeckým účelům. Odpůrci technik asistované reprodukce upozorňují a to, že embryo je již vlastně živý, byť nevyvinutý člověk, a tak jakékoliv manipulace se ním pokládají za nehumánní. Zneškodnění, zničení embrya při vědeckém experimentu je těmito kritiky často ztotožňováno s vraždou. Právě z těchto důvodů jsou zákonné normy upravující nakládání s embryy a vymezující možnosti asistované reprodukce v jednotlivých zemích světa značně odlišné a ani státy Evropské unie nejsou v tomto směru jednotné. Mnozí z odborníků se také obávají, že reprodukce osob se sníženou fertilitou povede k vzniku potomků, kteří budou mít stejné, ne-li větší problémy s plodností jako jejich rodiče. Podle nich tak dojde k dalšímu nebývalému nárůstu poruch reprodukce. (srov. Kočárek 2004: 43)

14 Závěr Cílem této seminární práce bylo seznámení se s obecnými základy genetiky, zejména pak genetiky reprodukční. Ujasnili jsme si, že existuje mnoho důvodů, proč dochází k poruchám reprodukce. Naštěstí v dnešní době mají bezdětné páry několik možných metod pro umělé oplodnění, a tak si dítě mohou často dovolit. Mnozí lidé jsou zastánci využívání asistované reprodukce, avšak najdou se i jedinci, kteří jsou odpůrci těchto metod. Dle jejich názoru by do reprodukce nemělo být zasahováno, a rozhodnutí, zda pár bude mít či nebude mít dítě, by mělo být jen a pouze na přírodě. Genetika je vědeckým oborem celkem mladým, takže se rychle rozvijí. Můžeme jen tedy stěží odhadovat, kam až se tato disciplína rozvine. Dnes je metoda "dítě ze zkumavky", latinsky metoda "in vitro", považována ještě za novinku, brzy se ale může stát běžnou součástí našich životů. Dle mého názoru se však nebudeme muset obávat, že nebude žádná jiná novinka, protože jestliže bude vývoj reprodukční genetiky či genetiky obecně pokračovat ve stejném tempu, budeme mít zanedlouho daleko více možností, jak léčit genetické chorob. Seznam použité literatury

15 Adamuška, Petr : Genetika, Scientia, Praha, 2003 Kočárek, Eduard: Genetika, Scientia, Praha, 2004 Macek, Milan: Využití lékařské genetiky v reprodukční medicíně, Časopis lékařů českých, Praha, 2002 Harper, Peter: Practical Genetic Counselling (= Praktické genetické poradenství), Sixth Edition, Arnold, 2004 Roztočil, Aleš: Vyšetření párů s opakovaným potrácením, Moderni gynekologie a porodnictví, Sterilita a opakované potrácení, 2002 Seznam použitých internetových zdrojů

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie

GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti. Historie GENETIKA 1. Úvod do světa dědičnosti Historie Základní informace Genetika = věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav sleduje variabilitu (=rozdílnost) a přenos druhových a dědičných

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním 1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

GENETIKA V MYSLIVOSTI

GENETIKA V MYSLIVOSTI GENETIKA V MYSLIVOSTI Historie genetiky V r. 1865 publikoval Johann Gregor Mendel výsledky svých pokusů s hrachem v časopisu Brněnského přírodovědeckého spolku, kde formuloval principy přenosu vlastností

Více

PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách

PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období 689 Vládní návrh na vydání zákona zákona o specifických zdravotních službách - 2 - ZÁKON ze dne 2009 o specifických zdravotních službách

Více

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316

Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316 Zvyšování konkurenceschopnosti studentů oboru botanika a učitelství biologie CZ.1.07/2.2.00/15.0316 Tradice šlechtění šlechtění zlepšování pěstitelsky, technologicky a spotřebitelsky významných vlastností

Více

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE Problém dnešní doby http://www.ulekare.cz/clanek/ve-zkumavce-se-da-vypestovat-vajicko-i-spermie-13323 http://www.babyfrance.com/grossesse/fecondation.html Co tě napadne,

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,

Více

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání v oboru reprodukční medicína je získání specializované způsobilosti osvojením potřebných

Více

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Přenos genetické informace při rozmnožování Nepohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká ze somatické buňky nebo ze souboru somatických buněk jednoho rodičovského

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

GENETIKA dědičností heredita proměnlivostí variabilitu Dědičnost - heredita podobnými znaky genetickou informací Proměnlivost - variabilita

GENETIKA dědičností heredita proměnlivostí variabilitu Dědičnost - heredita podobnými znaky genetickou informací Proměnlivost - variabilita GENETIKA - věda zabývající se dědičností (heredita) a proměnlivostí (variabilitu ) živých soustav - sleduje rozdílnost a přenos dědičných znaků mezi rodiči a potomky Dědičnost - heredita - schopnost organismu

Více

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY Genetické poznatky byly v historii dlouho výsledkem jen pouhého pozorování. Zkušenosti a poznatky se přenášely z generace na generaci a byly tajeny. Nikdo nevyvíjel snahu poznatky

Více

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu VZDĚLÁVACÍ OBLAST: VZDĚLÁVACÍ OBOR: PŘEDMĚT: ČLOVĚK A PŘÍRODA PŘÍRODOPIS PŘÍRODOPIS 8.ROČNÍK Téma, učivo Rozvíjené kompetence, očekávané výstupy Mezipředmětové vztahy Poznámky Úvod, opakování učiva ue

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození

10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození 10. oogeneze a spermiogeneze meióza, vznik spermií a vajíček ovulační a menstruační cyklus antikoncepční metody, oplození MEIÓZA meióza (redukční dělení/ meiotické dělení), je buněčné dělení, při kterém

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM

ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM Vyučovací předmět : Období ročník : Učební texty : Přírodopis 3. období 9. ročník Danuše Kvasničková, Ekologický přírodopis pro 9. ročník ZŠ a nižší ročníky víceletých gymnázií, nakl. Fortuna Praha 1998

Více

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. Fertavid 150 IU/0,18 ml injekční roztok follitropinum beta

PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. Fertavid 150 IU/0,18 ml injekční roztok follitropinum beta PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE Fertavid 150 IU/0,18 ml injekční roztok follitropinum beta Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve, než začnete tento přípravek používat. - Ponechte

Více

Co Vám tedy balíček "Genetická analýza DNA pro ženy" může přinést?

Co Vám tedy balíček Genetická analýza DNA pro ženy může přinést? Genetická analýza DNA pro ženy V naší ordinaci nyní nabízíme Na konci novou této službu stránky celkové pak, která najdete, analýzy je možné DNA. celkový u nás V rámci seznam provést této a genetických

Více

V F 2. generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

V F 2. generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp. Cvičení č. 6: Mendelovy zákony KI/GENE Mgr. Zyněk Houdek Mendelovy zákony Při pohlavním rozmnožování se může z každého rodiče přenést na jeho potomka vždy pouze jediná alela z páru. Vyslovil v roce 1865

Více

Digitální učební materiál

Digitální učební materiál Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Odborná biologie, část biologie Společná pro

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Zvyšování kvality výuky technických oborů

Zvyšování kvality výuky technických oborů Zvyšování kvality výuky technických oborů Klíčová aktivita V.2 Inovace a zkvalitnění výuky směřující k rozvoji odborných kompetencí žáků středních škol Téma V.2.18 Dřeviny Kapitola 2 Rozmnožování rostlin

Více

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy:

Mimotělní oplození. léčebně řeší stavy, kdy: VÝZNAM VYŠETŘENÍ REPRODUKČNÍ IMUNITY PRO IVF-ET Jindřich Madar pracoviště reprodukční imunologie Ústavu pro péči o matku a dítě Praha Podolí Metoda mimotělního oplození s následným přenosem embrya do dělohy

Více

Vznik a vývoj života na Zemi

Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi VY_32_INOVACE_02_03_01 Vytvořeno 11/2012 Tento materiál je určen k doplnění výuky předmětu. Zaměřuje se na vznik života na Zemi. Cílem je uvědomit

Více

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického

Více

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21 Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

Dějiny somatologie hlavním motivem byla touha vědět, co je příčinou nemoci a smrti

Dějiny somatologie hlavním motivem byla touha vědět, co je příčinou nemoci a smrti patří mezi biologické vědy, které zkoumají živou přírodu hlavním předmětem zkoumání je člověk název je odvozen od řeckých slov: SOMA = TĚLO LOGOS = VĚDA, NAUKA Dějiny somatologie hlavním motivem byla touha

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci

Více

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz

Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz Ukázka knihy z internetového knihkupectví www.kosmas.cz (elektronická (tištěná ISBN Grada 978-80-247-6906-6 Publishing, verze ve verze) formátu a.s. 2011 PDF) U k á z k a k n i h y z i n t e r n e t o

Více

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika

VY_32_INOVACE_11.18 1/6 3.2.11.18 Genetika Genetika 1/6 3.2.11.18 Cíl chápat pojmy dědičnost, proměnlivost, gen, DNA, dominantní, recesivní, aleoly - vnímat význam vědního oboru - odvodit jeho využití, ale i zneužití Tajemství genů - dědičnost schopnost

Více

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské

Více

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník

Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Obecná biologie a genetika B53 volitelný předmět pro 4. ročník Charakteristika vyučovacího předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacího oboru Biologie. Mezipředmětové

Více

Učební osnovy předmětu Biologie

Učební osnovy předmětu Biologie (kvinta a sexta) Učební osnovy předmětu Biologie Charakteristika předmětu Vyučovací předmět vychází ze vzdělávací oblasti Člověk a příroda, vzdělávacích oborů Biologie a Geologie. Integruje část vzdělávacího

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

orientuje se v přehledu vývoje organismů a rozliší základní projevy a podmínky života

orientuje se v přehledu vývoje organismů a rozliší základní projevy a podmínky života Přírodopis ZŠ Heřmánek vnímá ztrátu zájmu o přírodopis na úkor pragmatického rozhodování o budoucí profesi. Náš názor je, že přírodopis je nedílnou součástí všeobecného vzdělání, především protože vytváří

Více

Genetika zvířat - MENDELU

Genetika zvířat - MENDELU Genetika zvířat Gregor Mendel a jeho experimenty Gregor Johann Mendel (1822-1884) se narodil v Heinzendorfu, nynějších Hynčicích. Během období, v kterém Mendel vyvíjel svou teorii dědičnosti, byl knězem

Více

Okruhy otázek ke zkoušce

Okruhy otázek ke zkoušce Okruhy otázek ke zkoušce 1. Úvod do biologie. Vznik života na Zemi. Evoluční vývoj organizmů. Taxonomie organizmů. Původ a vývoj člověka, průběh hominizace a sapientace u předků člověka vyšších primátů.

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Prezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava.

Prezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava. Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Vylučovací soustava Společná pro celou sadu oblast

Více

Alternativy: adopce, pěstounská péče

Alternativy: adopce, pěstounská péče Léčba neplodnosti neplodnost je vždy nemocí páru! léčbu lze provádět různými postupy: léčba psychosociální, léčba farmaky, asistovaná reprodukce od inseminace po IVF základní etická otázka nejobecnějšího

Více

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit

Více

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením Otázka: Rozmnožovací soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Petra - zajišťuje vznik nového jedince - přenos genetické informace - tvořena pohlavními žlázami a pohlavními vývojovými cestami Mužská pohlavní

Více

154/2000 Sb. ZÁKON. ze dne 17. května 2000. o šlechtění, plemenitbě a evidenci hospodářských zvířat a o změně některých souvisejících zákonů

154/2000 Sb. ZÁKON. ze dne 17. května 2000. o šlechtění, plemenitbě a evidenci hospodářských zvířat a o změně některých souvisejících zákonů 154/2000 Sb. ZÁKON ze dne 17. května 2000 o šlechtění, plemenitbě a evidenci hospodářských zvířat a o změně některých souvisejících zákonů Změna: 162/2003 Sb. Změna: 282/2003 Sb. Změna: 282/2003 Sb. (část)

Více

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů Číslo projektu Číslo a název šablony klíčové aktivity Tematická oblast Formát Druh učebního materiálu Druh interaktivity CZ.1.07/1.5.00/34.0722 III/2 Inovace a

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická

Více

Výchova k reprodukčnímu zdraví: INTERRUPCE

Výchova k reprodukčnímu zdraví: INTERRUPCE Výchova k reprodukčnímu zdraví: INTERRUPCE Určeno: studentům víceletého gymnázia Účel: Cíle: poučit je o podmínkách, průběhu a rizicích interrupce Studenti budou seznámeni s danou problematikou Přednáška

Více

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Srpen 2012 8 obsah Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2 Zachování fertility nové možnosti v GENNETu...3 Hysteroskopie bez nutnosti celkové anestezie...4

Více

MUDr. Karel Řežábek, CSc. LÉČBA NEPLODNOSTI 4., aktualizované vydání

MUDr. Karel Řežábek, CSc. LÉČBA NEPLODNOSTI 4., aktualizované vydání MUDr. Karel Řežábek, CSc. LÉČBA NEPLODNOSTI 4., aktualizované vydání Vydala Grada Publishing, a.s. U Průhonu 22, 170 00 Praha 7 tel.: +420 220 386 401, fax: +420 220 386 400 www.grada.cz jako svou 3182.

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Účinnost od 1. 9. 2015 Verze č. 7 Tímto předpisem se ruší Laboratorní příručka Cytogenetické laboratoře Oddělení lékařské genetiky,

Více

2. provede umělé oplození vajíčka za účelem jiným, než dosažení těhotenství u ženy, od níž vajíčko pochází,

2. provede umělé oplození vajíčka za účelem jiným, než dosažení těhotenství u ženy, od níž vajíčko pochází, Spolková republika Německo Dodatek Zákon na ochranu embryí Embryonenschutzgesetz z 13. prosince 1990 1 Zneužití reprodukčních technik (1) Trestem odnětí svobody až na tři roky nebo peněžitým trestem bude

Více

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační

Více

http://www.vrozene-vady.cz

http://www.vrozene-vady.cz Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti

Více

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Nauka o dědičnosti a proměnlivosti Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků

Více

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho

Více

Katedra porodní asistence LF MU Brno Poruchy plodnosti - příčiny, diagnostika, léčba

Katedra porodní asistence LF MU Brno Poruchy plodnosti - příčiny, diagnostika, léčba Katedra porodní asistence LF MU Brno Poruchy plodnosti - příčiny, diagnostika, léčba I. Crha, P. Janků LIDSKÁ NEPLODNOST Definice WHO: Dvojice je považována za neplodnou, pokud žena neotěhotní do 2 let

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Informovaný souhlas s epidurální analgezií u porodu

Informovaný souhlas s epidurální analgezií u porodu Informovaný souhlas s epidurální analgezií u porodu Epidurální analgezie je jednou z metod používaných ke zmírnění porodních bolestí. Na naší klinice jde o metodu dobře ověřenou a zároveň nejčastěji používanou.

Více

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou

Více

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. BAKTERIÁLNÍ GENETIKA Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. -dědičnost u baktérií principiálně stejná jako u komplexnějších organismů -genom haploidní a značně menší Bakteriální genom

Více

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,

Více

Sterilita pro porodní asistentky

Sterilita pro porodní asistentky Sterilita pro porodní asistentky MUDr. Dana Koryntová, CSc. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha 1. Úvod Při definování pojmu sterilita je třeba vycházet z předpokladu, že lidská plodnost

Více

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Lze HCM vyléčit? Jak dlouho žije kočka s HCM? Je možné předejít hypertrofické kardiomyopatii?

Lze HCM vyléčit? Jak dlouho žije kočka s HCM? Je možné předejít hypertrofické kardiomyopatii? Nemoci srdce jsou, stejně jako u člověka, vrozené nebo získané v průběhu života. Ze získaných chorob srdce tvoří velkou část kardiomyopatie, což je onemocnění srdečního svalu spojené s jeho dysfunkcí,

Více

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce?

REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince. Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? REPRODUKCE A ONTOGENEZE Od spermie s vajíčkem až po zralého jedince Co bylo dřív? Slepice nebo vejce? Rozmnožování Rozmnožování (reprodukce) může být nepohlavní (vegetativní, asexuální) pohlavní (sexuální;

Více

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných

Více

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev)

Biologie - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) - Oktáva, 4. ročník (přírodovědná větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k

Více

Škola: Střední škola obchodní, České Budějovice, Husova 9. Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT

Škola: Střední škola obchodní, České Budějovice, Husova 9. Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Škola: Střední škola obchodní, České Budějovice, Husova 9 Projekt MŠMT ČR: EU PENÍZE ŠKOLÁM Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0536 Název projektu školy: Výuka s ICT na SŠ obchodní České Budějovice Šablona

Více

Laboratorní příručka LLG

Laboratorní příručka LLG Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 23. 12. 2014 STRANA 1 (CELKEM 22) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace

Více

Závazné pokyny NZIS. Vrozené vady. Národní registr reprodukčního zdraví. Pokyny k obsahu datové struktury 009_20160101

Závazné pokyny NZIS. Vrozené vady. Národní registr reprodukčního zdraví. Pokyny k obsahu datové struktury 009_20160101 Závazné pokyny NZIS Národní registr reprodukčního zdraví Vrozené vady 009_20160101 Pokyny k obsahu datové struktury Národní registr vrozených vad Závazné pokyny NZIS 009_20160101 Obsah 1. Úvod... 3 2.

Více

1) Je vydána na základě a v mezích zákona, do něhož již byly příslušné směrnice Evropských společenství promítnuty.

1) Je vydána na základě a v mezích zákona, do něhož již byly příslušné směrnice Evropských společenství promítnuty. 448/2006 Sb. VYHLÁŠKA Ministerstva zemědělství ze dne 1. září 2006 o provedení některých ustanovení plemenářského zákona ve znění vyhlášky č. 57/2011 Sb. Ministerstvo zemědělství stanoví podle 33 zákona

Více

Laboratorní příručka LLG

Laboratorní příručka LLG Laboratorní příručka LLG a datum zpracování 22.12.2015 STRANA 1 (CELKEM 23) OBSAH 1. Úvod... 3 1.1 Úvodní slovo... 3 1.2 Seznam použitých zkratek... 4 2. Informace o laboratoři... 5 2.1 Identifikace laboratoře

Více

Menstruační cyklus. den fáze změny

Menstruační cyklus. den fáze změny Menstruační cyklus Menstruační cyklus Zahrnuje v sobě poměrně složitý děj při kterém dochází ke změnám na vaječníku, děloze (zvláště sliznici děložní), vejcovodech, pochvě. V jeho průběhu dochází ke změnám

Více

MUDr. Stanislav Trèa, CSc. PLÁNOVANÉ RODIÈOVSTVÍ Nejlepší cesta k narození zdravého dítìte

MUDr. Stanislav Trèa, CSc. PLÁNOVANÉ RODIÈOVSTVÍ Nejlepší cesta k narození zdravého dítìte MUDr. Stanislav Trèa, CSc. PLÁNOVANÉ RODIÈOVSTVÍ Nejlepší cesta k narození zdravého dítìte Vydala Grada Publishing, a.s. U Prùhonu 22, 170 00 Praha 7 tel.: +420 220 386 401, fax: +420 220 386 400 www.grada.cz

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

ŠVP ZŠ Luštěnice, okres Mladá Boleslav verze 2012/2013

ŠVP ZŠ Luštěnice, okres Mladá Boleslav verze 2012/2013 5.6.3 Přírodopis Charakteristika vyučovacího předmětu PŘÍRODOPIS I. Obsahové vymezení Vyučovací předmět Přírodopis vychází z obsahu vzdělávacího oboru Člověk a příroda a je v některých ročnících částečně

Více

Tematický plán učiva BIOLOGIE

Tematický plán učiva BIOLOGIE Tematický plán učiva BIOLOGIE Třída: Prima Počet hodin za školní rok: 66 h 1. POZNÁVÁME PŘÍRODU 2. LES 2.1 Rostliny a houby našich lesů 2.2 Lesní patra 2.3 Živočichové v lesích 2.4 Vztahy živočichů a rostlin

Více