Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek"

Transkript

1 Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

2 Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto genech pak dochází k odchylkám vůči normální mendelovské dědičnosti a tato dědičnost se nazývá pohlavně vázaná nebo gonozomální.

3 Geny neúplně vázané na pohlaví Gonozomy se liší tvarem a velikostí, kdy Y je mnohem menší. Velká heterologníčást chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu. Naopak geny na malém homologním úseku obou chromozomů podléhají synapsi a může mezi nimi probíhat c.-o. (g. neúplně vázané na pohlaví = pseudoatozomové g.). Jsou přenášeny z rodičů na potomky stejně jako autozomové geny. Tyto geny jsou ženami přenášeny stejně na obě pohlaví, ale muži pouze na potomky jednoho pohlaví.

4 Geny úplně vázané na pohlaví V genotypu muže je pouze 1 X ch. hemizygotní. Pseudodominance je fenotypový projev recesivní alely způsobený nepřítomností párové alely dominantní. U čl. jsou to např. recesivní alely pro hemofílii (poruchu srážlivosti), daltonismus (barvoslepost). Dědičnost pohlavím ovlivněná heterozygotní sestava páru alel autozomálního genu se projeví fenotypově jako dominantní u jednoho a recesivní u druhého pohlaví (např. předčasná plešatost, za kterou odpovídá alela P PP, Pp muži jsou plešatí a pp ne. U žen je to tak, že pouze PP ženy mají tuto vadu, Pp a pp mají normální množství vlasů).

5 Hemofilie A, B Srážecí reakce krve je kaskádovitá a skládá se z mnoho kroků závislých na proteinech, které se navzájem ovlivňují. Pokud je porucha na 1 srážecím proteinu, pak se srážení krve neuskuteční. Hemofile A královská h. nedostatek faktoru VIII. H. B Christmasova (podle 1. nositele) nedostatek f. IX. Od 60. let 20. st. léčba hemofilie na bázi podání těchto f. izolovaných s krve dárců (drahá a omezená léčba). Současná léčba genové inženýrství izolace genů pro srážecí faktory a jejich vestavba do gen. informace bb. kultivovaných v laboratorních podmínkách syntéza faktorů.

6 X-vázaná porucha srážlivosti Hemofilie postižení lidé nejsou schopni vytvářet faktor nezbytný pro srážlivost krve. Pokud se hemofilici zraní, pak krvácejí a bez transfůze krve se srážecím faktorem mohou i zemřít (dříve se dožívali krátkého věku). Hlavní typ hemofilie u čl. je způsoben recesivní X-vázanou mutací. Z tohoto důvodu jsou nejvíce postiženi hemizygotní muži, kteří ji zdědili od svých heterozygotních matek. Incidence je u mužů 1/10 tis., ale u homozygotních žen pouze 1/100 mil. Jestliže mají tito muži děti, pak přenáší tuto mutaci na dceru, ale ne na syny.

7 Ruská carská rodina a hemofilie Na počátku 20. st. se právě tato forma hemofilie projevila v ruské carské rodině. Syn cara Mikuláše a carevny Alexandry Alexej trpěl hemofilií, ale jeho 4 sestry ne. Alexej zdědil tuto mutaci od své matky, vnučky britské královny Viktorie, která byla její přenašečkou. Viktorie přenesla tuto mutaci na své 3 děti z 9: Alice, Beatrice, Leopold. Viktorie byla zřejmě 1. nositelkou této alely, ale mohla ji zdědit i od rodičů nebo předků z matčiny strany.

8 Pravidla X-vázané recesivní dědičnosti Incidence choroby je mnohem vyšší u mužů než u žen. Mutovaná alela je předávána postiženým mužem všem jeho dcerám, ale ty ji neexprimují. Heterozygotní přenašeč žena předává alelu polovině svých synů, u kterých se projeví a polovině svých dcer, u kterých se neprojeví. Mutovanou alelu nikdy nepředá otec synovi. Jak matka, tak dcera jsou proto obligatorní přenašečky jakékoli X-vázané recesivní choroby, kterou exprimují muži (criss-cross dědičnost).

9 Daltonismus (barvoslepost) Tento stav je způsoben vysoce homologními geny v tandemové pozici na X ch. Touto poruchou je postiženo kolem 8 % britských mužů a 0,6 % žen. Beckerova a Duchenneova dystrofie mutace dystrofinového genu. Duchenneův typ je závažnější a v období adolescence smrtelný. Gowerův manévr dítě při vstávání z leže na břiše šplhá po vlastním těle. Syndrom fragilního chromosomu X nejvýznamnější příčina těžkých poruch učení u chlapců.

10 X-vázané dominantní poruchy Jsou vzácné a pravidla pro jejich přenos jsou následná: Tento stav je exprimován u obou pohlaví a i oběma pohlavími přenášen. Poruchy se vyskytují 2x častěji u žen než mužů. Postižený muž předává poruchu všem dcerám, ale ne synům. Postižená žena předává poruchu všem synům a polovině svých dcer. Příklad poruchy hypofosfatémie neboli vitamin D- rezistentní rachitida.

11 Geny na lidském ch. Y Během projektu mapování lidského genomu bylo zjištěno 307 genů na ch. Y. Jsou tam vázané geny, které zajišťují mužskou plodnost. Je jasné, že mutace těchto genů budou ovlivňovat schopnost reprodukce u mužů. Geny na ch. Y jsou exprimovány pouze u mužů a pouze muži je přenášejí na všechny své syny. Na ch. X jich bylo nalezeno 1000 genů.

12 Pohlavní ch. a determinace pohlaví Pohlavní dimorfismus živočichů může být ovlivňován faktory: Vnější prostředí (např. želvy - teplota > 30 C vajíčka samice, t.< 30 C samci. Genetický f. u čl. je dominantní vliv přítomnost ch. Y mužské pohlaví. U jedinců s abnormálním počtem ch. X jsou ženy, ale jedinci se sestavou XXY jsou muži. Ch. Y řídí vývoj primordiálních gonád směrem k varlatům testosteron mužské sekundární pohlavní znaky. Na ch. Y je důležitý gen SRY (sex-determining region Y krátké raménko, blízko pseudoautozomové oblasti ch.). Obdobný gen ovlivňuje pohlaví i myší.

13 Testosteron Testosteron se váže na receptory nediferencovaných bb. buněčné jádro diferenciace bb. mohutné svaly, vousy a hluboký hlas. Pokud dojde k poruše vazby hormon-receptor-buňka vývoj v ženu nebo testikulární feminizace. Jedinci s genotypem XY nejprve vývoj varlat produkce testosteronu, který je neúčinný ženské pohlavní znaky, ale nemají vaječníky sterilita. Gen na ch. X Tmf receptory pro testosteron, ale přenos mutace tmf defektní receptory. Přenos z matek na hemizygotní potomky XY (tady fenotypově ženy X vázaná dědičnost).

14 Determinace pohlaví u jiných živočichů Živočichové, kteří mají 2 typy samčích gamet s ch. X a Y heterogametické x homogametické samičí gamety (X). S opačnou situací se setkáváme u ptáků, motýlů a některých plazů: samčí pohlaví ZZ homogametické a samičí heterogametické (ZW). U včel je pohlaví určováno tím, zda je jedinec z neoplozeného vajíčka (haploidní) sameček x z oplozeného v. (diploidní) samička záleží na potravě královna (reprodukční forma) x sterilní (dělnice). Tento haplo-diploidní způsob pohlavní determinace se vyskytuje také u některých vos.

15 Kompenzace dávky genů vázaných na ch. X Protože je vývoj živočichů citlivý k poruše rovnováhy v počtu genů (2 kopie normální stav) odchylka směrem dolů a nahoru abnormální fenotyp až smrt. Nutné vyrovnání počtu genů vázaných na ch. X u samců (XY). 3 mechanismy kompenzace v přírodě: Každý X-vázaný gen pracuje u samců 2x tolik než u samic (drozofila). 1 kopie X ch. u samic je inaktivována (savci) Každý ch. X u samic působí s poloviční intenzitou v porovnání se samci (Caenorhabditis elegans).

16 Hyperaktivace X- vázaných g. U samců drozofily Hyperaktivace zvýšení aktivity g. vázaných na ch. X u samců komplex různých proteinů, které se mohou vázat na ch. X způsobují 2- násobnou g. aktivitu. Bez navázání těchto proteinů nedojde k jejich hyperaktivaci. Tento komplex proteinů nazýváme MSL a obsahuje i RNA. Je produktem 5 různých g.

17 Inaktivace X-vázaných g. u savců U samic placentálních savců dochází k inaktivaci 1 ch. X. K inaktivaci dochází ve fázi, kdy má embryo několik tisíc bb. na základě g. XIST RNA, která postupně obalí celý ch. X. Ch. X, který je inaktivován je vybrán náhodně tento ch. je pak inaktivován i v ostatních bb. vznikajících z bb. původní. Genetická mozaika samice savců tak mohou obsahovat bb., ve kterých jsou inaktivovány různé ch. X inaktivovaný ch. X zděděný po matce a inaktivovaný ch. X zděděný po otci. Tato variabilita inaktivace ch. X se projeví např. u zbarvení koček (želvovinové zbarvení).

18 46,XY 46,XX 47,XXX Barrovo tělísko 48,XXXX 49,XXXXX Inaktivovaný ch. X se nechová ani nevypadá jako ostatní ch. Jeho DNA je modifikována připojením četných metylových skupin. Při kondenzaci tohoto ch. pak vzniká tmavě se barvící struktura Barrovo tělísko (podle objevitele kanadského genetika). Nachází se v blízkosti vnitřního povrchu jaderné mem. K jeho reaktivaci dochází pouze v zárodečné tkáni, aby došlo k úspěšnému dokončení oogeneze.

19 Hypoaktivace ch. X u Caenorhabditis elegans Zahrnuje kompenzace dávky částečnou represi X-vázaných genů v somatických bb. hermafroditů. Opět se ho účastní produkty několika g., které se váží specificky na ch. X, ale pouze pokud jsou přítomny 2 ch. X a potlačuje transkripci. Mechanismus působení těchto proteinů není přesně znám, ale předpokládá se, že působí opačně než u drozofily.

20 Mitochondriální dědičnost Vyjadřuje skutečnost, že zygota dostane všechny své funkční mitochondrie od matky z oocytu. Stav je typicky přenášen matkou na všechny její děti. Případné poruchy nikdy nepřenáší muži. Symptomy se mohou lišit u matky a potomků, i mezi sourozenci, v důsledku heteroplazie, což znamená variabilní zastoupení různých populací mitochondrií. Leberova hereditární optická neuropatie (LHON), myoklonická epilepsie s potrhanými červenými sval. vlákny (MERF).

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické

lní Gonozomáln Chromozomové určení pohlaví autozomy x gonozomy gonozomů ení Mgr. Aleš RUDA XY: : pohlaví heterogametické Gonozomáln lní dědičnost Mgr. Aleš RUDA Chromozomové určení pohlaví autozomy gonozomy člověk má 22 párůp autozomů a 1 pár p gonozomů označen ení pohlavních chromozomů: : X a Y. jsou možné celkem 3 kombinace:

Více

Počet chromosomů v buňkách. Genom

Počet chromosomů v buňkách. Genom Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým

Více

Genetické určení pohlaví

Genetické určení pohlaví Přehled GMH Seminář z biologie Genetika 2 kvalitativní znaky Genetické určení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny

Více

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248 M o d e r n í b i o l o g i e reg. č.: CZ.1.07/1.1.32/02.0048 TENTO PROJEKT JE SPOLUFINANCOVÁN EVROPSKÝM SOCIÁLNÍM FONDEM A STÁTNÍM

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Genetika. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Genetika Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové Johann Gregor Mendel * 12.7.1822 Hynčice na Moravě + 9.1.1884 Brno Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně 1856 zahájil své experimenty s křížením

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

MUTACE mutageny: typy mutací:

MUTACE mutageny: typy mutací: MUTACE charakteristika: náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě mutace, které způsobují genetické choroby nebo nádorové bujení

Více

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují s finanční podporou v Operačním programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Královéhradeckého kraje Modul 02 Přírodovědné předměty Hana Gajdušková 1 Viry

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512

Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu. EU peníze školám. Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Výukový materiál zpracován v rámci operačního projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0512 Střední škola ekonomiky, obchodu a služeb SČMSD Benešov, s.r.o. ZDRAVOVĚDA Genetika

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Genetický základ

Genetická oblast nejasnosti u HCH: co to znamená? Genetický základ Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti. Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená? Přechodní alely a alely s redukovanou

Více

Člověk a zdraví 1. Zdraví a nemoc

Člověk a zdraví 1. Zdraví a nemoc Člověk a zdraví 1 Zdraví a nemoc Co je podle vás zdraví a co je nemoc? Zdraví Stav homeostázy, rovnováhy uvnitř organismu. Dynamický stav organismu podmíněný biologicky, psychicky i sociálně. Stav vyrovnanosti,

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

DUM č. 3 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika projekt GML Brno Docens DUM č. 3 v sadě 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika Autor: Martin Krejčí Datum: 02.06.2014 Ročník: 6AF, 6BF Anotace DUMu: chromatin - stavba, organizace a struktura

Více

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková

Pacient s hemofilií. Radomíra Hrdličková Pacient s hemofilií Radomíra Hrdličková Hemofilie Vrozené krvácivé onemocnění (Genetická porucha sekundární hemostázy) Hemofilie A - deficit koagulačního faktoru VIII Hemofilie B - deficit koagulačního

Více

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Důležité pojmy obecné genetiky Homozygotní genotyp kdy je fenotypová vlastnost genotypově podmíněna uplatněním páru funkčně zcela

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Speciace neboli vznik druhů. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Speciace neboli vznik druhů KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Co je to druh? Druh skupina org., které mají společné určité znaky. V klasické taxonomii se jedná pouze o fenotypové znaky. V evoluční g. je druh

Více

VY_32_INOVACE_003. VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám

VY_32_INOVACE_003. VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám VY_32_INOVACE_003 VÝUKOVÝ MATERIÁL zpracovaný v rámci projektu EU peníze školám Registrační číslo projektu: CZ. 1.07. /1. 5. 00 / 34. 0696 Šablona: III/2 Název: Základní znaky života Vyučovací předmět:

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Rozmnožování = jeden ze základních znaků živých organismů - schopnost reprodukce je podmínkou udržení existence každého druhu. - člověk se rozmnožuje pouze pohlavně člověk pohlaví určeno geneticky (pohl.

Více

GENETIKA Mendelistická dědičnost. 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.

GENETIKA Mendelistická dědičnost. 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. GENETIKA Mendelistická dědičnost 2014 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Nauka o DĚDIČNOSTI (HEREDITA) a PROMĚNLIVOSTI (VARIABILITA) termín genetika poprvé použil v r. 1905 W. BATESON název genetika odvozen

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Rozmnožování a vývoj živočichů

Rozmnožování a vývoj živočichů Rozmnožování a vývoj živočichů Rozmnožování živočichů Rozmnožování - jeden z charakteristických znaků organizmů. Uskutečňuje se pohlavně nebo nepohlavně. Nepohlavní rozmnožování - nevytvářejí se specializované

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více

Praktická cvičení z biologie Letní semestr

Praktická cvičení z biologie Letní semestr Univerzita Palackého v Olomouci Ústav biologie, Lékařská fakulta Praktická cvičení z biologie Letní semestr Olomouc 2014 Podpořeno projektem EU: Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání

Více

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o.

Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie. Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Současné vyšetřovací metody používané k diagnóze hemofilie Mgr. Jitka Prokopová Odd. hematologie a transfuziologie Nemocnice Pelhřimov, p.o. Seminář podpořen z projektu: Vzdělávací síť hemofilických center

Více

Typologická koncepce druhu

Typologická koncepce druhu Speciace Co je to druh? Nebudu zde ani probírat různé definice pojmu druh. Žádná z nich až dosud neuspokojila všechny přírodovědce, ale každý přírodovědec zhruba ví, co míní tím, když mluví o druhu. (Charles

Více

OBECNÁ GENETIKA. Gen ást DNA, schopná funkn zabezpeit syntézu aktivní jednotky. Genotyp soubor gen, uruje rozsah a míru fenotypových možností

OBECNÁ GENETIKA. Gen ást DNA, schopná funkn zabezpeit syntézu aktivní jednotky. Genotyp soubor gen, uruje rozsah a míru fenotypových možností GENETIKA A ŠLECHTNÍ Ivana Gardiánová Katedra genetiky a šlechtní OBECNÁ GENETIKA Genetika nauka o ddinosti a promnlivosti živých organism Ddinost schopnost organism penést znaky a vlastnosti na potomstvo

Více

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie

Embryonální období. Martin Špaček. Odd. histologie a embryologie Modul IB Embryonální období Martin Špaček Odd. histologie a embryologie Zdroje obrázků: Moore, Persaud: Zrození člověka Rarey, Romrell: Clinical human embryology Scheinost: Digitální zobrazování počátků

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru,

14. 1. 2013. Popis využití: Výukový materiál s úkoly pro žáky s využitím dataprojektoru, VY_32_INOVACE_PSYPS13260ZAP Výukový materiál v rámci projektu OPVK 1.5 Peníze středním školám Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0883 Název projektu: Rozvoj vzdělanosti Číslo šablony: III/2 Datum vytvoření:

Více

Bakalářská práce je přehledem literatury na dané téma literární rešerše

Bakalářská práce je přehledem literatury na dané téma literární rešerše Členění bakalářsk ské práce Bakalářská práce je přehledem literatury na dané téma literární rešerše - jsou sepisovány a kompilovány výsledky jiných, není vyžadována vlastní experimentální práce Pokyny

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

36-47-M/01 Chovatelství

36-47-M/01 Chovatelství Střední škola technická, Most, příspěvková organizace Dělnická 21, 434 01 Most PROFILOVÁ ČÁST MATURITNÍ ZKOUŠKY V JARNÍM I PODZIMNÍM OBDOBÍ ŠKOLNÍ ROK 2014/2015 Obor vzdělání 36-47-M/01 Chovatelství ŠVP

Více

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Obecná genetika Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony Ing. Roman LONGAUER, CSc. Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je

Více

Nemoc a její příčiny

Nemoc a její příčiny Nemoc a její příčiny Definice zdraví a nemoc zdraví stav úplné tělesné, duševní a sociální pohody s harmonickým průběhem vitálních procesů nemoc porucha zdraví poškození určitého počtu bb. (bb. reagují

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

OBECNÁ GENETIKA 2006. - jeho dílo (Versuche über Pflanzen Hybriden - Pokusy s rostlinnými hybridy )

OBECNÁ GENETIKA 2006. - jeho dílo (Versuche über Pflanzen Hybriden - Pokusy s rostlinnými hybridy ) OBECNÁ GENETIKA 2006 - přesné datum narození Mendela (20.7.1822) - kdy uveřejnil Mendel výsledky své práce (8. 2. a 8. 3. 1865) - kdy byl Mendel pokřtěn (22. 7. 1822 v Dolním Vražném) - kde se narodil

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Poděkování 7 Co jsme se dozvěděli z odpovědí 10 000 mužů 8

Poděkování 7 Co jsme se dozvěděli z odpovědí 10 000 mužů 8 Obsah OBSAH Poděkování 7 Co jsme se dozvěděli z odpovědí 10 000 mužů 8 Proděláváte syndrom mrzutého muže? 10 Zažíváte mužskou depresi? 10 Jak používat tuto knihu 11 Část 1: Problém 12 Kapitola 1: Syndrom

Více

Kurz psychologie a sociologie na FSV

Kurz psychologie a sociologie na FSV Kurz psychologie a sociologie na FSV Základy obecné psychologie 1 - - senzorické procesy, vnímání, vědomí Mgr. Petra Halířová 2010/2011 Literatura Atkinsonová, R. (2003). Psychologie, s. 110-231 Dobrovská,

Více

Savci. ZÁŘÍ 8h. přírodniny a jejich pozorování bezpečnost práce v laboratoři a při pozorování v terénu. Savci. ŘÍJEN 7h

Savci. ZÁŘÍ 8h. přírodniny a jejich pozorování bezpečnost práce v laboratoři a při pozorování v terénu. Savci. ŘÍJEN 7h ZÁŘÍ ŘÍJEN 7h LISTOPAD Obecná biologie a genetika 3 rozpozná, porovná a objasní funkci základních orgánů (orgánových soustav) rostlin i živočichů Biologie člověka 21 orientuje se v základních vývojových

Více

27. 4. 2013 Praha Smíchov Něco málo o genetice potkanů

27. 4. 2013 Praha Smíchov Něco málo o genetice potkanů 27. 4. 2013 Praha Smíchov Něco málo o genetice potkanů Některé obrázky použité v prezentaci pochází z různých zdrojů na internetu a nejedná se o má díla. Byly použity k ilustraci a prezentace nejsou určeny

Více

Rozmnožovací soustava

Rozmnožovací soustava Všechny živé organizmy mají schopnost se rozmnožovat. Rozmnožování umožňuje rozmnožovací soustava (též pohlavní soustava či reprodukční systém). Rozmnožovací soustavu tvoří pohlavní orgány s pohlavními

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

NÁZEV ŠKOLY: Základní škola Javorník, okres Jeseník REDIZO: 600 150 585 NÁZEV: VY_32_INOVACE_87_Oběhová soustava I. AUTOR: NADĚŽDA ČMELOVÁ ROČNÍK,

NÁZEV ŠKOLY: Základní škola Javorník, okres Jeseník REDIZO: 600 150 585 NÁZEV: VY_32_INOVACE_87_Oběhová soustava I. AUTOR: NADĚŽDA ČMELOVÁ ROČNÍK, NÁZEV ŠKOLY: Základní škola Javorník, okres Jeseník REDIZO: 600 150 585 NÁZEV: VY_32_INOVACE_87_Oběhová soustava I. AUTOR: NADĚŽDA ČMELOVÁ ROČNÍK, DATUM: 8., 21. 11. 2011 VZDĚL. OBOR, TÉMA: PŘÍRODOPIS,

Více

O původu života na Zemi Václav Pačes

O původu života na Zemi Václav Pačes O původu života na Zemi Václav Pačes Ústav molekulární genetiky Akademie věd ČR centrální dogma replikace transkripce DNA RNA protein reverzní transkripce translace informace funkce Exon 1 Intron (413

Více

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B

Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Doprovodný materiál k práci s přípravným textem Biologické olympiády 2014/2015 pro soutěžící a organizátory kategorie B Níže uvedené komentáře by měly pomoci soutěžícím z kategorie B ke snazší orientaci

Více

Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď

Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď Kdy vzniká lidský život? Biologie zná odpověď SVOBODA A. Tak jako život jiných živých organizmů, s výjimkou nepohlavního rozmnožování, začíná i lidský život splynutím lidských pohlavních buněk. Od tohoto

Více

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna

DNA, komplementarita, dopsání komplementárního vlákna Příklady z genetiky Řešené příklady ze stránek http://genetika.wz.cz/priklady/. Jakákoli písemná publikace tohoto textu bez uvedení zdroje není povolena. DNA, komplementarita, dopsání komplementárního

Více

5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE

5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE 5.3.4. Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor (předmět): Přírodopis - ročník: TERCIE Téma Učivo Výstupy Kódy Dle RVP Školní (ročníkové) PT K Obratlovci kmen: Strunatci podkmen: Obratlovci

Více

Základy genetiky člověka

Základy genetiky člověka Základy genetiky člověka v dědičnost člověka (humánní genetika) je aplikací obecných genetických zákonitostí na člověka (dědičnost lidských znaků podléhá stejným zákonitostem jako dědičnost znaků všech

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vznik a vývoj života na Zemi

Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi Vznik a vývoj života na Zemi VY_32_INOVACE_02_03_01 Vytvořeno 11/2012 Tento materiál je určen k doplnění výuky předmětu. Zaměřuje se na vznik života na Zemi. Cílem je uvědomit

Více

Výukový materiál zpracovaný v rámci operačního programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost

Výukový materiál zpracovaný v rámci operačního programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Výukový materiál zpracovaný v rámci operačního programu Vzdělávání pro konkurenceschopnost Registrační číslo: CZ.1.07/1. 5.00/34.0084 Šablona: III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Sada:

Více

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Mgr. Siřínková Petra březen 2009 Mendelovy zákony JOHANN GREGOR MENDEL Narodil se 20. července 1822 v

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln

Zvláš. áštnosti studia genetiky člověka: nelze z etických důvodd experimenty a selekci. ství potomků. ším m prostřed (sociáln ůže sledovat maximáln Genetika člověka Zvláš áštnosti studia genetiky člověka: Na člověku nelze z etických důvodd vodů provádět experimenty a selekci. Člověk k mám většinou za život velmi malé množstv ství potomků. Fenotyp

Více

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81

Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 Dotazník k vyšetření MODY diabetu vyplněný odešlete na adresu: MUDr. Š.Průhová, Klinika dětí a dorostu FNKV, Vinohradská 159, Praha 10, 100 81 JMÉNO, PŘÍJMENÍ Rodné číslo Pojišťovna Adresa Telefon Doporučující

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

Molekulární diagnostika

Molekulární diagnostika Molekulární diagnostika Odry 11. 11. 2010 Michal Pohludka, Ph.D. Buňka základní jednotka živé hmoty Všechny v současnosti známé buňky se vyvinuly ze společného předka, tedy buňky, která žila asi před 3,5-3,8

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů

Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů Funkce pohlavního systému muže - tvorba spermií = spermatogeneze - realizace pohlavního spojení = koitus - produkce pohlavních hormonů Stavba Varlata testes = mužské pohlavní žlázy - párové vejčité orgány,

Více

Molekulární mechanismy formování epigenomu

Molekulární mechanismy formování epigenomu lncrna a epigenom Molekulární mechanismy formování epigenomu Epigenetika = věda o stabilních genetických modifikacích, které vedou ke změně exprese a funkce genů beze změny sekvence DNA Epigenetické procesy

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT

III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Název školy Gymnázium, Šternberk, Horní nám. 5 Číslo projektu Šablona CZ.1.07/1.5.00/34.0218 III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Označení materiálu VY_32_INOVACE_Hav17 Vypracoval(a),

Více

Vzdělávací obor Přírodopis - obsah 6.ročník

Vzdělávací obor Přírodopis - obsah 6.ročník 6.ročník Hlavní kompetence Učivo Navázání na dosažené kompetence Metody práce obor navázání na již zvládnuté ročník 1. OBECNÁ Kompetence k učení, k řešení problémů, 1.1 Vznik a vývoj života Vlastivěda

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky

spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky spinální svalová atrofie SMA GENETIKA Příručka pro rodiče a odborníky GENETIKA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE poděkování hlavnímu autorovi: Louise Simard, Ph.D. Professor and Head Department of Biochemistry

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ

Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU

ší šířen poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU poprenatální VÝVOJ LIDSKÉHO ORGANISMU Vývoj jedince je komplexní proces, na kterém se podílejí genetické faktory a vliv vnějho prostředí. Zahrnuje oplodnění, prenatální a postnatální období. Celé postnatální

Více

http://www.fragilnix.cz/fragilni_x.html Diagnosa. viz BabyScan : http://www.prenatal.cz/index.php?id=97 SYNDROM FRAGILNÍHO X chromosomu

http://www.fragilnix.cz/fragilni_x.html Diagnosa. viz BabyScan : http://www.prenatal.cz/index.php?id=97 SYNDROM FRAGILNÍHO X chromosomu http://www.fragilnix.cz/fragilni_x.html Diagnosa. viz BabyScan : http://www.prenatal.cz/index.php?id=97 SYNDROM FRAGILNÍHO X chromosomu Příběh: Byla jsem vdaná, měla jednoho pětiletého zdravého syna a

Více

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou.

Genetika člověka. Základním cílem genetiky člověka je studium genetické variability, kterou lze rozdělit na patologickou a nepatologickou. Genetika člověka Jednou z možností členění genetiky je její třídění podle druhu studovaných organismů (genetika virů, bakterií, rostlin, zvířat, člověka atd.). Genetiku člověka jsme se rozhodli zařadit

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Rozmnožovací orgány 1/54

Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT . Rozmnožovací orgány 1/54 "Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Rozmnožovací orgány 1/54 Hlavní funkce rozmnožovacích orgánů = zajištění existence druhu 21. března 2012 Rozmnožovací

Více

Genetické testování pro zdravotní účely

Genetické testování pro zdravotní účely Genetické testování pro zdravotní účely ZA JAKÝCH OKOLNOSTÍ PŘICHÁZÍ V ÚVAHU GENETICKÉ TESTOVÁNÍ? PROFESIONÁLNÍ GENETICKÉ PORADENSTVÍ CO HLEDÁ GENETICKÉ VYŠETŘENÍ VAŠE ROZHODNUTÍ Genetické testování pro

Více

Koncepční podklady k tvorbě ŠVP ZV

Koncepční podklady k tvorbě ŠVP ZV Koncepční podklady k tvorbě ŠVP ZV Charakteristika vzdělávací oblasti Člověk a jeho svět Vzdělávací oblast Člověk a jeho svět je určena pouze pro 1. stupeň ZŠ a představuje základ pro specializovanější

Více

EPIGENETIKA : rehabilitace kacířství? Boris Vyskot Laboratoř vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně

EPIGENETIKA : rehabilitace kacířství? Boris Vyskot Laboratoř vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně EPIGENETIKA : rehabilitace kacířství? Boris Vyskot Laboratoř vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně Negeneticky kódovaná informace (tj. mimo sekvence nukleotidů) je přenášena mitoticky v průběhu

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE

Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE Biologie 11, 2014/2015, Ivan Literák BUNĚČNÝ CYKLUS A JEHO REGULACE BUNĚČNÝ CYKLUS PROGRAMOVANÁ BUNĚČNÁ SMRT KONTINUITA ŽIVOTA: R. R. Virchow: Virchow: buňka buňka z buňky, z buňky, živočich živočich z

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

SEXUÁLNÍ VÝCHOVA VE ŠKOLÁCH A PROBLEMATIKA UČITELSKÉ ROLE. Mgr. Zuzana Svobodová

SEXUÁLNÍ VÝCHOVA VE ŠKOLÁCH A PROBLEMATIKA UČITELSKÉ ROLE. Mgr. Zuzana Svobodová SEXUÁLNÍ VÝCHOVA VE ŠKOLÁCH A PROBLEMATIKA UČITELSKÉ ROLE Mgr. Zuzana Svobodová FAKTA K SEXUÁLNÍ VÝCHOVĚ Rámcový vzdělávací program pro základní vzdělávání a to především oblasti Člověk a jeho svět Člověk

Více