Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Transkript

1 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 1 OPAKOVÁNÍ VYBRANÉ PŘÍKLADY letního semestru: 1. u Downova a Klinefelterova syndromu, 2. Hodnocení karyotypu s aberací, 3. Mono- a dihybridismus, 4. Vazba genů TÉMA 1. je porucha distribuce chromosomů do dceřiných buněk v průběhu meiózy. Může k ní dojít v prvním nebo ve druhém meiotickém dělení. Z mateřské diploidní (2n) buňky vznikají dceřiné buňky/gamety s odchylkou od haploidního počtu chromosomů, tj. buňky aneuploidní, kde chromozom buď chybí (n 1) nebo přebývá (n+1). 17e, b/str. 45 Kot (Downův a Klinefelterův syndrom). Pozn.: Text požaduje, stejně jako je tomu v před-rigorózním testu ( ), najít a vypsat všechny možnosti vzniku jednotlivých syndromů. 17e) Schéma vzniku Downova syndromu (prostá trisomie) za předpokladu, že k nondisjunkci došlo v meióze I u jednoho z rodičů doplňte: normální druhého rodiče e) Schéma vzniku Downova syndromu (prostá trisomie) za předpokladu, že k nondisjunkci došlo v meióze II u jednoho z rodičů doplňte: normální druhého rodiče v II. meiotickém dělení Protokol ii01: OPAKOVÁNÍ Vypracoval(a): Kruh: Zkontroloval(a):.

2 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 2 17b) Schéma vzniku Klinefelterova syndromu za předpokladu, že k nondisjunkci došlo v meióze I u otce doplňte: normální matky X Y 17b) Schéma vzniku Klinefelterova syndromu za předpokladu, že k nondisjunkci došlo v meióze I u matky doplňte: normální otce X X 17b) Schéma vzniku Klinefelterova syndromu za předpokladu, že k nondisjunkci došlo v meióze II u matky doplňte: normální otce X X v II. meiotickém dělení

3 TÉMA 2. Hodnocení karyotypu s aberací a) úkol 7/str. 41 Kot (karyotyp 08) Protokoly z praktických cvičení z Biologie a genetiky 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 3 Zápis karyotypu (cytogenetická diagnóza): Řešení (syndrom): Rozdíl mezi cytogenetickou a klinickou diagnózou: Nikoliv všichni jedinci mající symptomy určitého syndromu musejí mít stejný cytogenetický nález (zápis, diagnózu). Avšak všichni jedinci sdílející stejnou cytogenetickou diagnózu obvykle mají stejný komplexní fenotyp (syndrom, chorobu). b) úkol 11/str. 42 Kot (karyotyp 2C) Zápis karyotypu (dle ISCN 2013): Řešení klin. diagnóza: c) Segregace chromosomů do gamet u tohoto jedince Segregace chromosomů do gamet u tohoto jedince G A M E T Y Gamety zdravé manželky Z Y G O T Y Osud zygoty: (vyplňte)

4 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 4 TÉMA 3. Mono- a dihybridismus a) Pojmenujte genotypy b) Vysvětlete zápisy, uveďte rozdíly: AA aa Aa a 1 a 2 c) Str. 17, úkol č. 5 - PKU: Určete: a) genotyp II/2, II/3 a III/1 b) pravděpodobnost/riziko, že III/2 bude stejně postižen/a jako bratr, proband. c) pravděpodobnost, že III/2 bude zdravým heterozygotem. d) genotypy rodičovských párů, kterým se může narodit jedinec postižený PKU.

5 2. semestr, 1. výukový týden OPAKOVÁNÍ str. 5 TÉMA 4. Vazba genů úkol 19/str. 61 Kot, vazba v rodokmenu (sy nail-patella) I 00 B0 II B0 B0 00 B0 B0 A B B0 III B0 B0 B0 A0 A0 Otázky: Odpovědi: a) typ dědičnosti (AD, AR, GD, GR)? AD (alely označme např. NPS mut a NPS + ), b) existuje vazba mezi oběma lokusy? ano (pozn.: lokalizace dnes známa, 9q34), c) homologní chromosomy (haplotypy) u obou u dědečka I/1 jsou 0 NPS + / 0 NPS + a u babičky I/2 prarodičů (I/1 a I/2): jsou B NPS mut / 0 NPS +, (vyberte si z nápovědy pod tabulkou) d) U kterého z dětí se uplatnila rekombinace? Přiřaďte jim správné haplotypy a sestavte genotypy rekombinace je u synů II/5, II/8 a II/14 a vnučky III/3, (vyberte si z nápovědy pod tabulkou) e) procento rekombinací (rekombinační zlomek) mezi oběma geny? f) umožňuje rodokmenové schéma připustit možnost rekombinací při gametogenezi u mužů? 4/16 = 0,25, tj. 25 % rekombinací (pozn.: současné odhady mapové vzdálenosti jsou 1,5 3 cm), ano rekombinace u III/3 vznikla při meioze u muže II/3. Haplotypy (nápověda): 0 NPS + B 0 B NPS mut NPS mut NPS + CZ /0.0/0.0/16_015/ Zvýšení kvality vzdělávání na UK a jeho relevance pro potřeby trhu práce