Genetický polymorfismus

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Genetický polymorfismus"

Transkript

1 Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci alespoň 1%. Uvedené vymezení pojmu genetický polymorfismus znamená, že sem nepatří znaky, kde má zřídkavá varianta frekvenci menší než 1% (tj. např. geneticky podmíněné choroby), dále znaky, jejichž variabilita není podmíněná geneticky (infekční choroby), znaky s kontinuální variabilitou (tělesná hmotnost, výška) a konečně znaky, kde se v rámci druhu vyskytují různé varianty, avšak v různých navzájem oddělených populacích (barva kůže aj.). V posledním případě se jedná o interpopulační variabilitu. Genetický polymorfismus naproti tomu tvoří významnou část intrapopulační genetické variability. Široký pojem genetického polymorfismu lze podle objektu studia členit do několika skupin na 1/ polymorfismus DNA, 2/ polymorfismus biochemický, 3/ polymorfismus imunologický, 4/ polymorfismus morfologický. Polymorfismus DNA Jak vyplývá ze závěrů uvedených v kapitole popisující mutace, má každá genetická variabilita svůj podklad ve variabilitě na úrovni DNA. To platí pro každou variabilitu detekovatelnou na fenotypové úrovni, tedy i pro biochemický, imunologický a morfologický polymorfismus, pro bodové, chromosomální i genomové mutace. Ve fenotypu se však projeví jen malá část variability DNA. Tato skutečnost je způsobená zejména tím, že exony kódujících genů tvoří jen malou část, řádově několik procent celkové genomové DNA, zbytek připadá na nekódující sekvence vč. intronů. Fenotypově se však neprojeví i taková změna exonu, která díky degeneraci genetického kódu nevede k záměně aminokyseliny. Na úrovni DNA tedy existuje velké množství polymorfismů, jejichž detekce je možná jen metodami molekulární genetiky. 1/ bodový polymorfismus Tento typ je způsoben změnou v sekvenci bazí, nejčastěji bodovou mutací (většinou záměna nukleotidu nebo delece několika bazí) v určitém místě DNA. Odhaduje se, že u eukaryot je polymorfní přibližně každý 500. nukleotid v kódujících sekvencích DNA a každý 50. v nekódujících sekvencích. Prakticky je bodový polymorfismus detekován jako polymorfismus délky restrikčních fragmentů RFLP (restriction fragment length polymorphism). Příčinou RFLP je, že změna i jen jedné báze v sekvenci cílového místa restrikční endonukleázy může vést k tomu, že restriktáza dvoušroubovici DNA neštěpí. Mnohem jednodušší je úsek namnožený v polymerázové řetězové reakci následně štěpit restriktázou, která rozezná záměnu v sekvenci bazí. Na chromozomu, na kterém není přítomné cílové místo zůstane fragment delší, při gelové elektroforéze migruje pomaleji:

2 A B 1.chromozom 2.chromozom C 1.chromozom 2.chromozom start elektroforéza A B C LEGENDA restrikční místo přítomné chybí primery

3 V poslední době je bodový polymorfismus označován jako SNP (single nucleotide polymorphism) a je analyzován za použití přístrojové techniky. Takto definované polymorfní místo se chová jako mendelisticky děděný gen s kodominantní dědičností, jednotlivé varianty se vyskytují s určitou frekvencí, která se může v různých populacích lišit. 2/ repetitivní sekvence V DNA se vyskytují sekvence jednotkové a repetitivní. Jednotkové jsou v genómu přítomny v jedné nebo několika málo kopiích. Patří sem geny, okrajové sekvence a spacery. Jako repetitivní se označují sekvence, které se v genómové DNA vyskytují v mnoha kopiích. V posledních letech je velmi intenzívně sledován výskyt satelitů. Satelity přítomné na určitém místě v genómu mohou mít v rámci populace různý počet opakujících se bází, různou délku. Tyto varianty se chovají jako mendelisticky děděné geny. Mikrosatelity jsou tvořeny 2-6 bázemi. Schematické znázornění mikrosatelitu 1. chromozóm CACACACACACA ACACACACACAC 2. chromozóm CACACA ACACAC primery (CA) n mikrosatelitní repetitivní motiv Praktické využití polymorfismu DNA Polymorfismus DNA, v poslední době zejména výskyt mikrosatelitních sekvencí v genómu, má možné praktické využití. Pomocí hybridizace in situ je možné lokalizovat mikrosatelitní lokus na chromozom a připravit tak dostatečně vysycenou genetickou mapu. V posledních letech byly vypracovány metodiky pro ověřování rodičovství nebo pro identifikaci osob (soudní lékařství) pomocí mikrosatelitů. Princip spočívá v tom, že potomek může mít ve svém genotypu jen takové alely, které mohl získat od svých rodičů. Spolehlivost této metody je díky vysokému polymorfismu mikrosatelitů velmi vysoká. K uvedeným účelům lze rovněž použít techniku nazývanou fingerprinting. Její princip spočívá na rozštěpení genomové DNA restriktázou, hybridizaci se sondou, tvořenou vhodným repetitivním motivem a elektroforéze na gelu. Jednotlivci se od sebe liší délkou naštěpených fragmentů.

4 Biochemický polymorfismus Podstatou biochemického polymorfismu je výskyt několika strukturně nebo funkčně odlišných variant jednoho proteinu, jehož syntéza je řízena z jednoho lokusu. Jako příklad lze uvést hemoglobin. Existují čtyři základní typy hemoglobinových řetězců α, β, γ a δ, které se odlišují v primární struktuře a předpokládá se tedy, že každý je determinován vlastním strukturním genem. V řetězci β se může vyskytnout odchylka v primární struktuře, místo kyseliny glutamové je v defektním řetězci valin. Tato varianta se označuje HbS, u recesívních homozygotů podmiňuje srpkovitou anémii. Tato choroba je značně rozšířena zejména ve střední a západní Africe a poměrně často končí letálně. Heterozygoti HbA/HbS v běžných podmínkách neonemocní, avšak choroba se může projevit při pobytu ve vyšších nadmořských výškách. Polymorfních variant primární struktury hemoglobinu bylo dosud zjištěno více než 250, pouze malá část z nich však podmiňuje patologické stavy. Při systematickém popisu se tedy pod pojmem "polymorfní systém" rozumí všechny varianty konkrétního proteinu, je označován zkratkou (hemoglobin - Hb). "Polymorfní varianta" je označována většinou velkými písmeny, např. HbA, HbB. "Polymorfní typ" je kombinace polymorfních variant v rámci každého polymorfního systému, např. HbAA, HbAB, HbBB. Polymorfní typ je zároveň fenotypem. "Genotyp" - každá polymorfní varianta je většinou podmíněna jednou alelou, která se označuje zkratkou systému a označením alely horním indexem Hb A, Hb B. Genotyp se označuje zlomkem Hb A /Hb B apod. Variabilita proteinů je dána změnami v jejich primární struktuře, počtem prostetických skupin, velikostí a celkovým uspořádáním molekuly, změnami ve velikosti elektrického náboje. Medicínsky nejzávažnějším typem biochemického polymorfismu je chybění enzymu, což v řadě případů způsobuje závažná onemocnění. Nejčastějším typem genetické determinace biochemického polymorfismu je kodominance. Populačně-genetické aspekty biochemického polymorfismu Mechanismem, který umožnil vznik polymorfismu proteinů tj. způsobem udržení mutací vzniklé alely v populaci může být selekce - podle této teorie je hlavní příčinou polymorfismu selekce zvýhodňující heterozygoty. Tento mechanismus je možný v případě, že mutací dochází ke změně funkčnosti nebo množství genového produktu. Genetický drift - působí náhodně zejména v menších populacích, podléhají mu všechny alely bez ohledu na charakter změny, ke které dochází u výsledného genového produktu. Existuje vztah mezi některými enzymatickými polymorfismy a ekologickými podmínkami. Jako velmi známý příklad uvedeme vztah mezi srpkovitou anémií a malárií. Jak již bylo uvedeno, je srpkovitá anemie u velké části homozygotů letální. Heterozygotní nositelé patologické alely HbA/HbS jsou však odolní proti malárii. V oblastech s vysokým výskytem malárie, v primitivních podmínkách bez možnosti její účinné léčby došlo proto k fixaci

5 srpkovité anémie v populaci. V tomto a podobných případech je udržování polymorfismu selekcí spojeno se ztrátou homozygotů. Polymorfní proteiny u člověka a řady živočišných druhů byly zjištěny v séru, erytrocytech, spermiích, v semenné plazmě, mozkomíšním moku, játrech, mléce aj., vyskytují se také u rostlin. Praktický význam biochemického polymorfismu: Polymorfismus proteinů lze využít k mapování genomu a konstrukci chromozomových map, k tomuto účelu se však v poslední době využívá více polymorfismu DNA. Lze jej využít při ověřování paternity. Morfologický polymorfismus Morfologické znaky mají většinou multifaktoriální etiologii. Řadí se sem např. dermatoglyfická variabilita, využívaná v kriminalistice. Charakter papilárních linií je tak vysoce individuální, že neexistují dva lidé se stejnými otisky prstů. Základní příčina této variability je v různém genotypu, fenotyp je však do určité míry korigován vlivem vnějších faktorů v první třetině gravidity. Proto nejsou absolutně shodné ani otisky prstů jednovaječných dvojčat, i když jejich odlišnosti jsou minimální. Kontrolní otázky 1/ vymezte pojem genetický polymorfismus 2/ jaké je členění genetického polymorfismu 3/ proč nelze velkou část DNA polymorfismů detekovat ve fenotypu? 4/ charakterizujte princip a příčinu bodového polymorfismu 5/ charakterizujte podstatu polymorfismu způsobeného repetitivními sekvencemi 6/ co je podstatou biochemického polymorfismu 7/ jaký je nejčastější typ genetické determinace biochemického polymorfismu 8/ čím se zabývá imunogenetika 9/ charakterizujte pojem antigen, protilátka 10/ jaké znáte imunokompetentní buňky, popište stručně imunitní odpověď 11/ popište ABO a Rh systémy u lidí 12/ charakterizujte význam histokompatibilních antigenů

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?

6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? 6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního

Více

MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta

MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Určování a ověřování paternity u koní. Bakalářská práce Brno 2006 Vedoucí bakalářské

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Populační genetika II

Populační genetika II Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):

Více

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK

Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right

Více

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová

DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH Michaela Nesvadbová Význam identifikace živočišných druhů v krmivu a potravinách povinností každého výrobce je řádně a pravdivě označit

Více

MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4

MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4 MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4 V této přednášce si představíme metody, které získávají molekulární znaky bez použití sekvenace. Všechny tyto metody je teoreticky možné sekvenací nahradit. Oproti sekvenaci celých

Více

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetická diverzita masného skotu v ČR Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická

Více

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZEMĚDĚLSKÁ FAKULTA

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZEMĚDĚLSKÁ FAKULTA JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZEMĚDĚLSKÁ FAKULTA Studijní program: Studijní obor: Zadávající katedra: Vedoucí katedry: B4131 Zemědělství Agroekologie Katedra zootechnických a veterinárních

Více

GENETIKA V MYSLIVOSTI

GENETIKA V MYSLIVOSTI GENETIKA V MYSLIVOSTI Historie genetiky V r. 1865 publikoval Johann Gregor Mendel výsledky svých pokusů s hrachem v časopisu Brněnského přírodovědeckého spolku, kde formuloval principy přenosu vlastností

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat

Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Genetické markery ve studiu genetické diverzity v populacích hospodářských zvířat Bakalářská

Více

Exprese genetické informace

Exprese genetické informace Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny

Více

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů

ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů Číslo projektu Číslo a název šablony klíčové aktivity Tematická oblast Formát Druh učebního materiálu Druh interaktivity CZ.1.07/1.5.00/34.0722 III/2 Inovace a

Více

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.

Více

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.

Genetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery ve šlechtění skotu pro masnou produkci Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery Polymorfní místa v DNA, které vykazují asociaci na sledované znaky Příčinné

Více

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu

Tok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu Genetický olymorfizmus ois struktury oulací Tok GI v buňce Dr. Ing. Urban Tomáš ÚSTAV GEETIKY MZLU Brno urban@mendelu.cz htt://www.mendelu.cz/af/genetika/ Seminář doktorského grantu 53/03/H076 : Molekulárn

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Digitální učební materiál

Digitální učební materiál Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Odborná biologie, část biologie Společná pro

Více

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward

Více

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)

Více

Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Biosyntéza nukleových kyselin. VY_32_INOVACE_Ch0219.

Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Biosyntéza nukleových kyselin. VY_32_INOVACE_Ch0219. Vzdělávací materiál vytvořený v projektu OP VK Název školy: Gymnázium, Zábřeh, náměstí Osvobození 20 Číslo projektu: Název projektu: Číslo a název klíčové aktivity: CZ.1.07/1.5.00/34.0211 Zlepšení podmínek

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Degenerace genetického kódu

Degenerace genetického kódu AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.

Více

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.

Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae).

Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). Populační studie Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). American Journal of Botany 87(8): 1128

Více

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Úvod do obecné genetiky

Úvod do obecné genetiky Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA

Více

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni. Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní

Více

Molekulární genetika. DNA = deoxyribonukleová kyselina. RNA = ribonukleová kyselina

Molekulární genetika. DNA = deoxyribonukleová kyselina. RNA = ribonukleová kyselina Přehled GMH Seminář z biologie GENETIKA Molekulární genetika Základní dogma molekulární biologie Základním nosičem genetické informace je molekula DNA. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). Informace

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

4. Centrální dogma, rozluštění genetického kódu a zrod molekulární biologie.

4. Centrální dogma, rozluštění genetického kódu a zrod molekulární biologie. 4. Centrální dogma, rozluštění genetického kódu a zrod molekulární biologie. Od genu k proteinu - centrální dogma biologie Geny jsou zakódovány v DNA - Jakým způsobem? - Jak se projevují? Již v roce 1902

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

BARVY BORDER COLLIÍ. Na konci tohoto dokumentu naleznete schéma hlavních barev podle lokusů.

BARVY BORDER COLLIÍ. Na konci tohoto dokumentu naleznete schéma hlavních barev podle lokusů. BARVY BORDER COLLIÍ Barva psí srsti je dána geneticky. Pro všechny border collie (snad až na vzácné výjimky) platí, že ve své genetické výbavě nesou alelu Si, která determinuje irské zbarvení (bílé znaky)

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více

Genetická kartografie

Genetická kartografie Genetická kartografie Vazba U klasického dihybridismu podle Johanna Gregora Mendela segregují různé alely dvou genů nezávisle. Rekapitulace dihybridismu je na obrázku 8.1. Toto schéma platí jen pro lokusy

Více

Pojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat.

Pojem plemeno je používán pro rasy, které vznikly záměrnou činností člověka, např. plemena hospodářských zvířat. POPULAČNÍ GENETIKA Populační genetika se zabývá genetickými zákonitostmi v definovaných souborech jedinců téhož druhu. Genetické vztahy uvnitř populace jsou komplikované, a proto se v populační genetice

Více

Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka modern

Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka modern St ední pr myslová škola strojnická Olomouc, t. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka modern Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 P írodov dné

Více

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc.

BAKTERIÁLNÍ GENETIKA. Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. BAKTERIÁLNÍ GENETIKA Lekce 12 kurzu GENETIKA Doc. RNDr. Jindřich Bříza, CSc. -dědičnost u baktérií principiálně stejná jako u komplexnějších organismů -genom haploidní a značně menší Bakteriální genom

Více

Modul IB. Histochemie. CBO Odd. histologie a embryologie. MUDr. Martin Špaček

Modul IB. Histochemie. CBO Odd. histologie a embryologie. MUDr. Martin Špaček Modul IB Histochemie CBO Odd. histologie a embryologie MUDr. Martin Špaček Histochemie Histologická metoda užívaná k průkazu různých látek přímo v tkáních a buňkách Histochemie Katalytická histochemie

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Základy metod forenzní genetiky. Hana Šumberová, DiS

Základy metod forenzní genetiky. Hana Šumberová, DiS Základy metod forenzní genetiky Hana Šumberová, DiS Bakalářská práce 2011 PROHLÁŠENÍ AUTORA BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Beru na vědomí, že odevzdáním bakalářské práce souhlasím se zveřejněním své práce podle zákona

Více

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha

MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE V BIOREMEDIACÍCH enumerace FISH průtoková cytometrie klonování produktů PCR sekvenování

Více

Variabilita v pigmentaci

Variabilita v pigmentaci Variabilita v pigmentaci Proč zkoumat pigmentaci Spojitost s rakovinou kůže reakcí na UV záření výživou geografickým původem metabolismem vitamínu D. Oči Pigmentace Pokožka Vlasy Měření pigmentace Neinvazivní

Více

Evoluční genetika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Evoluční teorie Evoluční teorii vyslovil Ch. Darwin v díle O původu druhů (1859), kde ukazoval, že druhy se postupně měnily v dlouhých časových periodách.

Více

Polymorfimus DNA, kdy se jedinci nebo druhy liší v jedné nukleotidové záměně

Polymorfimus DNA, kdy se jedinci nebo druhy liší v jedné nukleotidové záměně MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 5 (2015) Single nucleotide polymophism - SNP Polymorfimus DNA, kdy se jedinci nebo druhy liší v jedné nukleotidové záměně AAGCCTA AAGCTTA V tomto případě mluvíme o alelách C a T.

Více

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI P Ř Í R O D O V Ě D E C K Á F A K U L T A KATEDRA MATEMATICKÉ ANALÝZY A APLIKACÍ MATEMATIKY BAKALÁŘSKÁ PRÁCE

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI P Ř Í R O D O V Ě D E C K Á F A K U L T A KATEDRA MATEMATICKÉ ANALÝZY A APLIKACÍ MATEMATIKY BAKALÁŘSKÁ PRÁCE UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI P Ř Í R O D O V Ě D E C K Á F A K U L T A KATEDRA MATEMATICKÉ ANALÝZY A APLIKACÍ MATEMATIKY BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Tutoriál statistických metod pro populační asociační studie

Více

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan Genová vazba Jednou ze základních podmínek platnosti Mendelových zákonů je lokalizace genů, které podmiňují různé vlastnosti na různých chromozómech. Toto pravidlo umožňuje volnou kombinovatelnost genů

Více

Význam HLA typizace, HLA antigeny

Význam HLA typizace, HLA antigeny Význam HLA typizace, HLA antigeny Geny lokusů jsou umístněné na krátkém rameně 6. chromozomu HLA I.: A,B,C, geny kódují MHC I. HLAII.: DP, DQ, DR geny kódují MHC II. HLA III.: geny, které kódují proteiny

Více

1. Úvod do genetických algoritmů (GA)

1. Úvod do genetických algoritmů (GA) Obsah 1. Úvod do genetických algoritmů (GA)... 2 1.1 Základní informace... 2 1.2 Výstupy z učení... 2 1.3 Základní pomy genetických algoritmů... 2 1.3.1 Úvod... 2 1.3.2 Základní pomy... 2 1.3.3 Operátor

Více

Lesnická genetika. Dušan Gömöry, Roman Longauer

Lesnická genetika. Dušan Gömöry, Roman Longauer Lesnická genetika Dušan Gömöry, Roman Longauer Brno 2014 1 Tento studijní materiál byl vytvořen v rámci projektu InoBio Inovace biologických a lesnických disciplín pro vyšší konkurence schopnost, registrační

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

variabilita genomu bottleneck Nature Science

variabilita genomu bottleneck Nature Science variabilita genomu Nature Science genetická diverzita člověka na úrovni SNP je nízká: asi 0.1% cca. 90% variace je uvnitř populací cca. 10% mezi populacemi (kontinenty) bottleneck personal genomes James

Více

ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM

ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM Vyučovací předmět : Období ročník : Učební texty : Přírodopis 3. období 9. ročník Danuše Kvasničková, Ekologický přírodopis pro 9. ročník ZŠ a nižší ročníky víceletých gymnázií, nakl. Fortuna Praha 1998

Více

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA Molekulárn rní základy dědičnosti Ústřední dogma molekulárn rní biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace

Více

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu Přenos genetické informace při rozmnožování Nepohlavní rozmnožování: - nový jedinec vzniká ze somatické buňky nebo ze souboru somatických buněk jednoho rodičovského

Více

V F 2. generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

V F 2. generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp. Cvičení č. 6: Mendelovy zákony KI/GENE Mgr. Zyněk Houdek Mendelovy zákony Při pohlavním rozmnožování se může z každého rodiče přenést na jeho potomka vždy pouze jediná alela z páru. Vyslovil v roce 1865

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

Aminokyseliny, proteiny, enzymy Základy lékařské chemie a biochemie 2014/2015 Ing. Jarmila Krotká Metabolismus základní projev života látková přeměna souhrn veškerých dějů, které probíhají uvnitř organismu

Více

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy

+ F1 F2 + TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA. Inbrední kmen A. Inbrední kmen B. Genotyp aa. Genotyp bb. Genotype ab. ab x ab. aa ab ab bb Genotypy IMUNOGENETIKA II TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e x F2 y y TRANSPLANTAČNÍ PRAVIDLA Inbrední kmen A Inbrední kmen B - F1 - e 3 4 x 3 4 F2 - - y y Transplantace orgánů,, které

Více

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY Genetické poznatky byly v historii dlouho výsledkem jen pouhého pozorování. Zkušenosti a poznatky se přenášely z generace na generaci a byly tajeny. Nikdo nevyvíjel snahu poznatky

Více

UTILIZATION OF DNA MICROSATELLITES USED IN PARENTITY PANEL IN EVALUATION OF DIVERZITY AND DISTANCES BETWEEN THE BREEDS OF PIGS IN CZECH REPUBLIC

UTILIZATION OF DNA MICROSATELLITES USED IN PARENTITY PANEL IN EVALUATION OF DIVERZITY AND DISTANCES BETWEEN THE BREEDS OF PIGS IN CZECH REPUBLIC UTILIZATION OF DNA MICROSATELLITES USED IN PARENTITY PANEL IN EVALUATION OF DIVERZITY AND DISTANCES BETWEEN THE BREEDS OF PIGS IN CZECH REPUBLIC VYUŽITÍ DNA MIKROSATELITŮ POUŽÍVANÝCH V PANELU NA URČOVÁNÍ

Více

Ivo Papoušek. Biologie 8, 2015/16

Ivo Papoušek. Biologie 8, 2015/16 Ivo Papoušek Biologie 8, 2015/16 Doporučená literatura: Metody molekulární biologie (2005) Autoři: Jan Šmarda, Jiří Doškař, Roman Pantůček, Vladislava Růžičková, Jana Koptíková Izolace nukleových kyselin

Více

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky

Cystická fibróza. Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz. Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza Iveta Valášková ivalskova@fnbrno.cz Fakultní nemocnice Brno Oddělení lékařské genetiky Cystická fibróza nejčastěji se vyskytující autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v zakavkazské

Více

1. generace 2. generace 3. generace I J K F I L

1. generace 2. generace 3. generace I J K F I L GENETIKA A CHOV Základem chovatelské činnosti je volba chovného páru, při kterém vybíráme především podle plemenných znaků obou jedinců. Obecná chovatelská praxe či zásada je spojovat podobné s podobným,

Více

Poznámky k nutrigenetice

Poznámky k nutrigenetice Poznámky k nutrigenetice Ondřej Šeda Institut klinické a experimentální medicíny, Praha Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Research Centre CHUM, Montreal, Canada Nutrigenetika Jednotlivé

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další

Více

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto

Více

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci

Více

Populační genetika. ) a. Populační genetika. Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost. Platí v panmiktické populaci za předpokladu omezujících podmínek

Populační genetika. ) a. Populační genetika. Castle-Hardy-Weinbergova zákonitost. Platí v panmiktické populaci za předpokladu omezujících podmínek Poulační genetika Poulační genetika ORGANISMUS Součást výše organizované soustavy oulace POPULACE Soubor jedinců jednoho druhu Genotyově heterogenní V určitém čase má řirozeně vymezený rostor Velký očet

Více

USING OF AUTOMATED DNA SEQUENCING FOR PORCINE CANDIDATE GENES POLYMORFISMS DETECTION

USING OF AUTOMATED DNA SEQUENCING FOR PORCINE CANDIDATE GENES POLYMORFISMS DETECTION USING OF AUTOMATED DNA SEQUENCING FOR PORCINE CANDIDATE GENES POLYMORFISMS DETECTION VYUŽITÍ AUTOMATICKÉHO SEKVENOVÁNÍ DNA PRO DETEKCI POLYMORFISMŮ KANDIDÁTNÍCH GENŮ U PRASAT Vykoukalová Z., Knoll A.,

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Kontrola genové exprese

Kontrola genové exprese Základy biochemie KBC/BC Kontrola genové exprese Inovace studia biochemie prostřednictvím e-learningu CZ.04.1.03/3.2.15.3/0407 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem

Více

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST 21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST A. Metody studia dědičnosti člověka, dědičné choroby a dispozice k chorobám, genetické poradenství B. Mutace a její typy, modifikace, příklad z genetiky člověka

Více

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010

Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem. Milan Bartoš. Forum veterinarium, Brno 2010 Projekt FR-TI2/075 MPO příklad spolupráce farmaceutů s komerčním sektorem Milan Bartoš Forum veterinarium, Brno 2010 Vývoj farmakogenetické diagnostické soupravy pro stanovení genetických polymorfismů

Více

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Cvičení č. 8 KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genové interakce Vzájemný vztah mezi geny nebo formami existence genů alelami. Jeden znak je ovládán alelami působícími na více lokusech. Nebo je to uplatnění 2

Více

Krevní skupiny a jejich genetika. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Krevní skupiny a jejich genetika. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Krevní skupiny a jejich genetika KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Systém AB0 V lidské populaci se vyskytují jedinci s krevní skupinou A, B, AB a 0. Jednotlivé krevní skupiny se od sebe liší tím zda erytrocyty

Více

Hybridizace. doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz

Hybridizace. doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz Hybridizace doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz Přírodovědecká fakulta MU, 2013 Obsah přednášky 1) Způsoby provedení hybridizace 2) Hybridizace v roztoku 3) Příprava značených sond 4) Hybridizace

Více

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D.

Proteiny Genová exprese. 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Proteiny Genová exprese 2013 Doc. MVDr. Eva Bártová, Ph.D. Bílkoviny (proteiny), 15% 1g = 17 kj Monomer = aminokyseliny aminová skupina karboxylová skupina α -uhlík postranní řetězec Znát obecný vzorec

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace

Genetika populací a. Gentika populací. Autogamická populace Genetika populací a člověka Mgr. Aleš RUDA Gentika populací Populace = všichni jedinci téhož druhu, kteří obývají vdaném čase stejné území GENOFOND soubor alel v gametách všech členů populace GENETIKA

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Stavba chromozomů Lidský karyotyp

Stavba chromozomů Lidský karyotyp Přípravný kurz z biologie 5 Stavba chromozomů Lidský karyotyp 3. 12. 2011 Mgr. Kateřina Caltová Stavba chromozomů Lidský karyotyp Chromozom buněčná struktura v jádře eukaryotních buněk řec. chroma = barva,

Více

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze Studium biologie na PřF UK v Praze Bakalářské studijní programy / obory Biologie Biologie ( duhový bakalář ) Ekologická a evoluční biologie ( zelený

Více