Patologie svalů a nervů. Petr Kujal

Transkript

1 Patologie svalů a nervů Petr Kujal

2 Obsah - Struktura: 1. Definice nervosvalových onemocnění 2. Přehled nejčastějších vrozených a získaných neuropatií 3. Přehled nejčastějších vrozených a získaných myopatií 4. Neuropatologická diagnostika nervosvalových onemocnění

3 1. Neuromuskulární onemocnění Onemocnění postihující motorickou jednotku na různých úrovních Geneticky podmíněné, vrozené, získané, Akutní, chronické Progresivní, statické Svalová biopsie, biopsie perif. nervu

4 Motorická jednotka obecné reakce na poškození

5

6

7 Normální sval v barvení H&E. Svalová vlákna obsahují početná jádra lokalizovaná na periférii blízko buněčné membrány. Všechna vlákna víceméně stejný průměr.

8 Segmentální demyelinizace

9 Axonální degenerace, regenerace, reinervace

10 Kosterní sval denervační atrofie, myopatie

11 ATPase histochemical staining, at ph 9.4, of: (A)normal muscle showing checkerboard distribution of intermingled type 1 (light) and type 2 (dark) fibers. (B) In contrast, fibers of both histochemical types are grouped together after reinnervation of muscle ( type grouping ).

12 A cluster of atrophic fibers (group atrophy) in the center (arrow). Skupinová atrofie

13 2. Onemocnění Periferních Nervů

14 Onemocnění Periferních Nervů ETIOLOGIE Záněty Trauma Metabolické poruchy Toxické vlivy Genetické Nádory

15 Zánětlivé neuropatie

16 Guillain-Barré Syndrom MORFOL: Zánětlivé infitráty složené z lymfocytů, makrofágů v endoneuriu segmentální demyelinizace relativně zachovalé axony

17 Neuropatie při vaskulitidách

18 Infekční polyneuropatie Difterie (exotoxin) Varicella-Zoster Virus HIV/AIDS Lepra

19 HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE

20 HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE Hereditární motorické and sensorické neuropatie (HMSNs) Familiární amyloidové polyneuropatie

21 HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE HMSN I (Charcot-Marie-Tooth) MORFOL: Opakující se demyelinizace a remyelinizace, cibulovité ztluštění nn. (onion bulbs) redundantní vrstvy tvořené hyperplastickými Schwannovými bb. (myelinová pochva je tenká nebo chybí) ( hypertrofická neuropatie )

22 HMSN 1 (CMT 1)

23 HEREDITÁRNÍ NEUROPATIE Familiární amyloidové polyneuropatie X sekundární amyloidóza - depozice amyloidu je v periferních nn. relativně vzácnější

24

25 Získané METABOLICKÉ A TOXICKÉ NEUROPATIE

26 Získané METABOLICKÉ A TOXICKÉ NEUROPATIE ETIOL: Endogenní onemocnění exogenní vlivy Diabetická Neuropatie Metabolické and Nutritiční Periferní Neuropatie Toxické Neuropatie Neuropatie spojené s (maligními) tumory

27 Diabetická Neuropatie Diabetic neuropathy with marked loss of myelinated fibers, a thinly myelinated fiber (arrowheads), and thickening of endoneurial vessel wall (arrow).

28

29 TRAUMATICKÉ NEUROPATIE Axonální degenerace, Traumatický neurom (amputační neurom)

30 Amputační neurom Normální vzhled periferního nervu (A), amputační neurom (B)

31 3. Onemocnění kosterních svalů

32 Onemocnění kosterních svalů Denervační atrofie (Neurogenní léze) Svalové dystrofie Myopatie spojené s poruchami iontových kanálů (CHANNELOPATHIES) Kongenitální myopatie Myopatie spojené s vroz poruchami metabolismu Zánětlivé myopatie Toxické myopatie Onemocnění neuromuskulární junkce

33 Denervační postižení

34

35

36

37 In cases in which reinnervation does not occur, muscle fibers progressively atrophy and are ultimately replaced by fibroadipose tissue, resulting in muscle weakness.

38 Spinal muscular atrophy. The typical histologic finding in muscle is large numbers of atrophic fibers, often only a few micrometers in diameter. This is unlike the groups of angulated atrophic fibers seen in denervation atrophy of muscle in adults. In SMA the muscle fiber atrophy often involves an entire fascicle, a feature known as panfascicular atrophy. There are also scattered large fibers that are two to four times normal size.

39 Muscularní dystrofie

40 Muscularní dystrofie X-Vázané : Duchennova MD Beckerova MD Další (Autosomálně dědičné) Myotonická Dystrofie

41

42

43 Vrozené Metabolické poruchy

44

45

46 Neinfekční zánětlivé myopatie

47

48

49

50

51

52 Onemocnění neuromuskulárního spojení Myasthenia Gravis Lambert-Eatonův Syndrom

53

54 4. Neuropatologická diagnostika nervosvalových onemocnění Svalová biopsie Biopsie perif. nervu

55 Děkuji za pozornost.