MUDr. Jana Mališová Fakultní Nemocnice Ostrava

Transkript

1 MUDr. Jana Mališová Fakultní Nemocnice Ostrava

2 NO potíže od 11/2008, kdy hospitalizován pro flegmónu PHK na chirurgickém oddělení, provedena incize v lokti, následně zjišťuje poruchy rovnováhy, nejistota při chůzi, pocit silné opilosti, rozmazané vidění, hlavně při chůzi a ve stoji, postupně se naučil jak chodit, nepadá, vždy to ustojí, potíže neprogredují Poprvé hospitalizován na jiném pracovišti, u nás poprvé vyšetřen až 9/2010

3 OA: od 18 let hypertenze, anamnesticky flegmóna PDK, anamn. flegmóna v oblasti L kolene v 19 letech, pro poruchy růstu v dětství aplikován růstový faktor RA: matka gynekologický tumor, jiné potíže v rodině neguje FA: Betaxa tbl, Prestarium tbl, inj. Vit B i.m. AA: negativní PSA: ČID, předtím důlní zámečník, žije sám, rodina se s ním přestala stýkat, děti řekli, že je divný ale nespecifikovali jak

4 Objektivní nález : 156 cm, 75 kg, TK 160/90, MMSE 30 při vědomí, orientován, mozkové nervy symetr, izo, foto +/+, cení symetr, jazyk středem, bez deficitu, na končetinách rr symetr, výbavné, taxe přesná, cílená, bez paréz, pyram. jevy negativní, ve stoji lehké titubace, stoj II, III s výraznějšímy titubacemi, ustojí, v chůzi titubace do stran, normálně chodí o FH

5 Laboratorně : FW 2/6, KO, základní biochemie v normě, MCV 101 fl...95 hypercholesterolemie, lehce elevace celkové bílkoviny, upravilo se, vit B12, foláty v normě, transferin v normě, Fe 47 nm/l norma 7 28, ferritin v normě Hematologické vyšetření : hemosidoróza, hemochromatóza velmi nepravděpodobná, kontrolní odběry v normě, hraniční hodnota MCV a mírná hyperbilirubinemie, kontrola v normě

6 CT mozku v normě RTG plic rozšíření plicního stínu, kontury ostré, parenchym plicní bez patologie EKG SF 55, sinusový rytmus, osa doleva, převody v normě, PZ ve V4, ST/T fyziol. EMG vyšetření lehká senzomotorická axonálně demyelinizační polyneuropatie dolních končetin

7 Oční vyšetření na pozadí papily n. II ohraničené, v niveau, bez edému, cévy tvrdšího reflexu LP biochemie, cytologie bez patologie, borrelie v séru a likvoru negativní Otoneurologické vyšetření centrálnívestibulární syndrom s poruchou optokinetiky s převažující kmenovou symptomatologií, percepční hypakusis BERA v normě

8 MR mozku výraznější Robin Virchowové prostory, mnohočetné postmalatické posthemorhagické pseudocysty s lemy gliosy mozeček, kmen, thalamy, BG vlevo, výrazné perivaskulárné prostory zejména BG, paraventrikulárně při F, O rohu postr. komory vlevo, v terénu status cribrosus další posthemoragicky hemosiderinem infiltrované pseudocysty v L mozečkové hemisféře, bez čerstvé ischemie, nález nemá charakter kavernomů, nutno vyloučit vaskulopathii

9

10

11

12

13 Neurosonologické vyšetření drobný AS plát v levé karotické bifurkaci, jinak normální nález i intrakraniálně TEE hemodynamicky nevýznamná Mi regurgitace, dobrá funkce LK, PK, bez průkazu nitrodutinových trombů DSA bez vaskulárních abnormit, pouze v povodí ACE vlevo na ATS vpravo drobné aneurysma cca 3 4 mm

14 V diff. dg. nutno vyloučit: Binswangerova nemoc CADASIL Amyloidóza Jiné vaskulopatie

15 M. Binswanger Synonymum aterosklerotické subkortikální ischemické leukoencefalopatie s obrazem rozsáhlých splývajících ischemických zón v bílé hmotě mozkových hemisfér Začátek onemocnění lety, změny motoriky, kongnitivní změny, změny nálad

16 Není klinicko patologická jednotka, ale obecný patologický fenomén Metabolická degradace bílkovin, kdy výsledkem je amyloid, ukládájící se do tkání Typy amyloidos : dle distribuce dle amyloidního proteinu dle getické podmíněnosti/ získané

17 Bez viscerálního postižení /klasická biopsie není tedy přínosná/ Alzheimerova nemoc s výraznou angiocentrickou depozicí amyloid β proteinu Familiární britská a dánská demence Amyloidosy s kombinací postižení CNS + viscerálním postižením Na basi cystatinu C Gelsolinu /současně zákal rohovky a periferní neuropatie/ transthyretinu / postižení leptomening, sklivce/

18 Geneticky vázané onemocnění NOTCH 3 na kr. raménku 19. chromozomu Mladší jedinci, let, Recidivující TIA, CMP subkortikálně, časté migrény, subkortikální demence, poruchy chůze, pseudobulbární syndrom, ataxie, bradykineze Dg : genetika, kožní biopsie

19 Další diagnostika : Kontrolní EMG vyšetření, dovyšetření smíšené polyneuropatie horm. štítné žlázy, ogtt, atd Genetické vyšetření Neuropsychologické vyšetření, vyšetření kognitivních funkcí Dále ev. kožní biopsie, vyšetření viscerálních orgánů

20