- stížnost na velký obrat tekutin - noční teploty u kojenců - neprospívání či ztráta hm. - enuresa - absence pocení, suchá kůže

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "- stížnost na velký obrat tekutin - noční teploty u kojenců - neprospívání či ztráta hm. - enuresa - absence pocení, suchá kůže"

Silvie Dvořáková
před 7 lety
Počet zobrazení:

3 - stížnost na velký obrat tekutin - noční teploty u kojenců - neprospívání či ztráta hm. - dehydratace - enuresa - absence pocení, suchá kůže

4 = obrat tekutin za bazálních podmínek > 150 (200) % normy

5 Novorozenec a kojenec 0-12 měs: 3-10 kg: fyziolog. příjem: ml/kg/24 hod patolog. příjem = polydipsie: > 225 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí:50-60% tj ml/kg/24 tj. 3,75-2,5 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: > 5,6 ml/kg/hod

6 Starší děti: kg: fyziolog. příjem: ml/kg/24 hod (1000 ml + 50 ml/kg/den hmotnosti nad 10 kg) patolog. příjem = polydipsie: > 150 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí: 50-60% ml/kg/24 tj. 2,5-1,9 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: > 3,8 ml/kg/hod

7 Starší děti: nad 21 kg: fyziolog. příjem: ml/kg/24 hod (1500 ml + 25 ml/kg/den hmotnosti nad 20 kg) patolog. příjem = polydipsie: > 110 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí: 50-60% ml/kg/24 tj. 1,9-1,2 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: > 2,8 ml/kg/hod

8 Základní princip dif.dg. přístupu: 1) rozlišit psychogenní (habituální) polyurii-polydipsii od diabetes 2) rozlišit centrální (neurohumorální) DI od renálního (nefrogenního) DI 3) rozlišit příčinu centrálního DI (resp. i renálního)

9 Fysiologie vodního hospodářství Dynamická rovnováha mezi příjmem a výdejem tekutin (vody) s cílem zachovat osmolalitu plasmy (ECT) mosm/kg je udržována 3 základními mechanismy

10 1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu osmo

11 1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi ADH+neurofysin II z.l.h.

12 1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi ADH+neurofysin II z.l.h. 3) LEDVINY: bb.sb.k. V2 receptor camp aquaporiny, water channel přestup H 2 O ADH + V2 receptor + G-protein camp kináza aquaporin

13 Příčinu hledáme v uvedených 3 mechanismech: 1) ŽÍZEŇ 2) ADH 3) LEDVINY

14 Dif. dg. rozvaha nad pacientem s polyurií - polydipsií: vstupní vyšetření: Glykemie, moč chem - Diabetes mellitus Iontogram: chron. hypokalemie (Bartter like syn) Hyperkalcemie (sarkoidosis, hyperparath., paraneopl.) Kreatinin, sono urotraktu (renální choroba) Osmolalita séra a moče (stejný čas). S výhodou hned po přijetí nebo druhý den ráno. séra(>295)+ moče=diabetes insipidus séra+ moče(>750)=psychogenní polydipsie séra+ moče=??? test žízní + event. s ADH

15 Test ŽÍZNĚNÍM - rozlišení psychogenní (habituální) polydipsie a skutečného diabetes insipidus ŽÍZNĚNÍ po 8-12 hodin. Monitorujeme: (tabulka) diurézu, váhu pacienta, osmolalitu moče, osmolalitu séra (+ionty, urea) á 2-3 hodiny (kanyla-odběry, možnost dehydratace, pomalá KI snižuje riziko non-compliance, která může být velkým problémem). Ukončení testu: známky dehydratace, úbytek na váze > 5%, nesnesitelná žízeň, dosáhne-li se hyperosmolality séra > 295 mosm/kg (! moč na osmolalitu!), dosáhne-li se osmolality moče >750 mosm/kg.

16 Hodnocení testu žízněním 1) séra + moče (>750 mosm/kg) Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí 2) séra (>295) + moče (< 295) Dg.: DIABETES INSIPIDUS provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI 3) séra + moče ( ) Dg.: NEJISTOTA - opakovat, compliance?

17 Hodnocení testu žízněním Závislost osmolality 1) séra + moče (>750 mosm/kg) moče a séra. Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí Dle Moses et al. In Harrison s Principles of Internal Medicine. New York, McGraw-Hill, ) séra (>295) + moče (< 295) Dg.: DIABETES INSIPIDUS provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI 3) séra + moče ( ) Dg.: NEJISTOTA - opakovat, compliance?

18 Koncentrační pokus s ADH = odlišení neurohumorálního od renálního DI (byl-li testem žízněním prokázán) Minirin sprej (desmopressin, desamino-argininvasopressin = analog ADH s prodlouženým účinkem na 8-10 hod), nasálně, 1 ml=0,1 mg, 1 gtt = 5 µg 1 dávka = 10 µg, dávkuje se µg/kg tj. většinou 1/4-1/2-1-2 gtt á 5 µg pro kojencebatole-starší díti. Pak probíhá test žízněním. Hodnotí se osmolalita moče v každé porci moče do 8 hod. Existuje více schemat provedení - např. s parenterální aplikací ADH.

19 Koncentrační pokus s ADH - hodnocení 1) osmolalita moče > 750 mosm/kg Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS (CENTRALIS, CRANIALIS) + pátrání po příčině 2) osmolalita moče < 295 mosm/kg Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS (NEFROGENNÍ)

20 Renální diabetes insipidus Primární onemocnění: těžké dehydratace s hypernatremií a hyperpyrexií v kojeneckém věku. Xp28 - V2 receptor AR, 12p13 - defekt aquaporinů Sekundárně: renální selhávání, obstrukční uropatie, refrakternost ADH ( K + Ca ++ )

21 Neurohumorální diabetes insipidus Vrozený: AD, AR (20.chrom) Wolframův sy (DIDMOAD) septooptická dysplazie Získaný: trauma (úraz, neurochirurgie) tumory (kraniofaryng., gliom optiku, germinom) histiocytoza z Langerhansových bb., leukemie sarkoidóza, TBC infekce (CMV, toxoplasmoza, meningoencefalitis) Nutná vyšetření: neurologické, oční pozadí, perimetr, MRI CNS (při neg. nálezu á 6 měs po 5 let), techneciová scintigrafie skeletu, endokrinologické (hypopituitarismus?)

22 2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: 6 měsíců narůstající polydipsie. Polyurii rodiče nezaznamenali Moč+sed opak. neg. Hypostenurie, i po koncentračním a ADH testu (253 mosm/kg) Kreatinin 102 µmol/l vyšetření urotraktu

23 2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně reimplantace

24 2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně REIMPLANTACE Těžká porucha vyprazdňování m.m. pro fibrotizaci hrdla přech. epicystostomie VY-PLASTIKA

25 14ti měsíční dívka: Od 2 měsíců věku pozorován vyšší příjem tekutin. Pije hodně čaj, během noci až 5x. Ve 14ti měsících přijata na spádové dětské odd. Vyloučen D.M. Opakovaně hypostenurie (40-80 mosm/kg). Proveden koncentrační pokus přímo s Adiuretinem 472 mosm/kg neurohumorální DI. CT CNS v normě Adiuretin 2x1 gtt. Pije nadále - i během noci! Po měsíci léčby upadla do BEZVĚDOMÍ s křečemi. Na mmol/l přeložena k dg. Po 12ti hodinách žíznění osmolalita moče 559 a séra 294 mosm/kg PSYCHOGENNÍ polydipsie.

26 4-letá dívka s enurézou: Vyšetřena na spádovém DO pro stížnost na primární noční enurézu zjištěna polydipsie, polyurie - pila i v noci, cca 4l/den.. Po 14ti hodinách žíznění osmolalita moče 290 a séra 310 mosm/kg (Na+ 150 mmol/l). Po podání 2 gtt Adiuretinu osmolalita moče 594. Scintigrafie skeletu, oční pozadí, ostatní funkce hypofýzy v normě. Na MRI chybí signál neurohypofýzy. Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS Byly prováděny MRI 4 roky á 6 měs, pak 5. rok.

28 Při počátku onemocnění 12ti letá dívka: Stesk na polyurii, polydipsii v posledních 3 měsících před přijetí. Rodiče pozorovali změnu povahy. Před 2 roky úraz obličeje o prolézačku. Koncentračním pokusem s ADH prokázán neurohumorální DI. Na MRI hypofýzy rozšíření infundibula a hypodenzní ložisko - hodnocené jako mikroadenom či reziduum po krvácení. Spekulováno o následku úrazu. MRI á 6 měs. Za další 4 roky destruktivní změny v oblasti molárů histologie: HISTIOCYTOSIS z Langerhansových bb. onkologická léčba.

30 13ti letá dívka s neurohumorálním DI: Polyurie, polydipsie od 10 let věku, dg. a léčen neurohumorální DI, nález na MRI v počátku němý. Po 3 let zjištěna centrální hypotyreóza, na MRI rozsáhlý tumor oblasti 3.komory. Zdánlivě inoperabilní tumor extirpován v ÚVN. Histologicky: DYSGERMINOM radioterapie. Po 6 letech po op, bez recidivy tu. Panhypopituitarismus, hyperfagický syndrom.

32 2,5 měsíční chlapec, jehož pleny se daly ždímat.: Stagnace na váze, 10 plen denně daly se ždímat, 2x febrilní špičky 39stC v noci, k ránu. Na spádovém DO s-na 165, s-osm 358, u-osm 88 po desmopresinu 0,42 µg/kg nasálně a i 0,3 µg/kg i.v. nevedlo k poklesu diurézy a zvýšení osmolality moče (max. 126 mosm/kg), aktivita FVIII v čase min po i.v. desmopresinu % Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS, defekt V2 receptoru molekulárně genetické vyšetření negat. Terapie: hydrochlorothiazid 3 mg/kg/den + amilorid 0,3 mg/kg/den diuréza ze 7,3 na 5,3 ml/kg/hod

33 .. a když se Aláh splete tak někdy pomůže lékař

Podobné dokumenty

Metabolizmus vody a elektrolytů. 2. Speciální patofyziologie poruchy intravaskulárního

Metabolizmus vody a elektrolytů 1. Fyziologie a obecná patofyziologie Kompartmenty tělesných tekutin Regulace volumu a tonicity (osmolality) Kombinace poruch volumu a tonicity v extracelulárním prostoru