Úloha genetiky v medicíně:
|
|
- Stanislava Beránková
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Základy lékal kařské genetiky
2 Úloha genetiky v medicíně: Genetika jako specializovaný obor: Klinická genetika dosáhla postavení jako medicínsk nská specializace zabývající se diagnostikou, léčenl ením m a komplexní péčí o pacienty s dědid dičnými chorobami. Klinická genetika je zaměř ěřena na porozumění určuj ující role genu v základnz kladním životním m procesu. Mezinárodn rodní úsilí směř ěřující k poznání lidského genomu (Projekt lidského genomu) ) v současn asné době významně zasahuje do celé oblasti lidské a klinické genetiky. Umožň žňuje základnz kladní pohled na mnohá onemocnění, stimuluje vývoj nových diagnostických možnost ností, preventivních opatřen ení a terapeutických metod.
3 Úloha genetiky v medicíně: Význam genetiky pro praxi všech v lékal kařských oborů: Klinická genetika obsahuje důled ležité obecné a společné principy, které osvětluj tlují a sjednocují veškerou lékal kařskou praxi. Aby však v byl rozrůstaj stající se pokrok genetických vědomostí prospěšný pro pacienty a jejich rodiny, je zapotřeb ebí aby všichni v lékal kaři i rozuměli principům m lékal kařské genetiky. Hlavním m aspektem klinické genetiky je zaměř ěření nejen na individuáln lního pacienta, ale na celou jeho rodinu. Zevrubná rodinná anamnéza je první důležitý krok při p analýze jakéhokoliv onemocnění,, nezávisle na tom, zda-li se jedná o geneticky podmíněné onemocnění, či i nikoliv.
4 Úloha genetiky v medicíně: Disciplíny genetiky: Genetika je rozsáhlý obor zabývající se variabilitou a dědičností všech živých organismů. Lidská genetika se zabývá variabilitou a dědid dičností u lidí. Klinická genetika je soustřed eděna na variabilitu a dědid dičnost afekcí významných pro praktickou medicínu a výzkum. Hlavní specializační oblasti lidské genetiky: Cytogenetika,, molekulárn rní genetika, genomika,, populační genetika, vývojová genetika a klinická genetika.
5 Úloha genetiky v medicíně: Hlavní specializační oblasti lidské genetiky: Cytogenetika studium chromozomů, Molekulárn rní genetika studium funkce a struktury jednotlivých chromozomů Genomika studium genomu,, jeho organizace a funkce Populační genetika studium proměnlivosti lidských populací a faktorů ovlivňuj ujících ch frekvenci alel Vývojová genetika studium genetického řízení vývoje Klinická genetika aplikace genetiky v diagnostice a léčebně preventivní péči
6 Klasifikace geneticky podmíněných ných chorob Hlavní význam genetiky v klinické praxi je osvětlov tlování genetické variability a mutací v etiologii rozsáhl hlého ho počtu onemocnění. Prakticky každé onemocnění je výsledkem kombinovaného působenp sobení genů a prostřed edí,, význam genetické komponenty můžm ůže e být většív šíči i menší ší. Rozlišujeme tři t i hlavní typy onemocnění,, která jsou zcela nebo částečně podmíněna na genetickými faktory: 1. Monogenní onemocnění 2. Chromozomáln lní poruchy 3. Multifaktoriáln lní onemocnění
7
8
9 Typy monogenní dědičnosti Genetické choroby s klasickou mendelovskou dědičností Podoba rodokmenů s monogenními mi chorobami je určena zejména dvěma faktory: chromozomáln lní polohou genového lokusu,, která může e být autozomáln lní (=ležící na některn kterém z autozomů) nebo X-vázanX zaná (ležící na chromozomu X) 2. Skutečnost, zda-li je fenoty dominantní (projeví se tehdy, pokud jen jeden chromozom z páru nese mutantní alelu,, ačkoliv a na druhém m chromozomu je alela normáln lní); nebo recesivní (projeví se pouze tehdy, když oba chromozomy z páru nesou mutantní alelu).
10 Jsou tedy 4 základnz kladní typy dědid dičnosti: Autozomáln lně dominantní Autozomáln lně recesivní X dominantní X recesivní
11 Chromozomáln lní aberace Chromozomovou sadu, která obsahuje jiný počet chromozomů než 46, označujeme heteroploidní. Přesný násobek n haploidního ho počtu (n) chromozomů nazýváme euploidní,, odchylný počet chromozomů je aneuploidní (např. 47,XX+21 nebp 47,XY+21) Diploidní počet (2n) normáln lní nález pro normáln lní somatické buňky Jiné (násobky) sobky) triploidie, tetraploidie (např 92,XXXX nebo 92,XXYY)
12 Chromozomáln lní aberace Abnormality chromozomů mohou být buď numerické nebo strukturáln lní a mohou zasahovat jeden nebo více v autozomů,, popřípad padě gonozomů, nebo autozomy i gonozomy současn asně. Nejčast astějším m klinicky významným typem chromozomáln lní abnormality je aneuploidie,, kdy je abnormáln lní počet chromozomů způsoben absencí chromozomu nebo přítomnostp tomností nadbytečného chromozomu. Tento stav je téměřt vždy spojen s poruchou fyzického nebo mentáln lního vývoje. Reciproké translokace (=výměna segmentů mezi homologickými chromozomy) jsou také poměrn rně časté,, ale většinou v nemají fenotypové postižen ení.
13 I. Genetické poradenství Pochopení normáln lních vývojových mechanizmů a jejich genetické kontroly je nezbytné pro porozumění vzniku vrozených vývojových vad a geneticky podmíněných ných onemocnění. Pro úspěšné zavedení preventivních a terapeutických postupů je potom nezbytné co nejlepší porozumění patogenezi onemocnění na molekulárn rně-genetické úrovni.
14 Stejně jako ve všech v ostatních oblastech medicíny, i v genetice je zásadnz sadní stanovit správnou diagnózu a poskytnout tu nejvhodnější péči, která musí zahrnovat informování postižen eného jedince a ostatních členů rodiny takovým způsobem, aby co možná nejlépe porozuměli povaze a důsledkd sledkům onemocnění. Je-li však v choroba dědid dičná,, přistupuje p další rozměr potřeba informovat ostatníčleny rodiny o jejím m riziku a o možnostech, jak toto riziko mohou modifikovat.
15 1) Časté indikace ke genetické konzultaci: Genetickou konzultaci nejčast astěji vyhledávaj vají rodiče e dítěte d te s potencionáln lním m nebo se známým genetickým postižen ením, ale konzultujícím m můžm ůže být i dospělý s určitou abnormalitou nebo s abnormalitou v rodinné anamnéze. Genetické poradenství je však v také nedílnou součást stí celospolečenských enských screeningových programů,, prenatáln lních vyšet etření a diagnostických genetických vyšet etření.
16 1) Časté indikace ke genetické konzultaci: Indikacemi pro doporučen ení ke genetické konzultaci mohou tedy být: předchozí dítě s vrozenou vadou, s mentáln lní retardací nebo s jiným typem dědid dičného onemocnění; pacient se zvýšenou zátěžz ěží dědičného onemocnění v rodinné anamnéze; prenatáln lní diagnostika u těhotnt hotné ženy z různých indikací; opakované potrácen cení, infertilitači i sterilita; chronické onemocnění ženy plánuj nující graviditu.
17 2) Průběh h genetické konzultace: Zavedené standardní metody lékal kařské péče vyžaduj adují,, aby ti, kdo poskytují genetickou konzultaci: znali anamnézu, která zahrnuje rodinné a klinické informace, poradili pacientům, jaké je jejich genetické riziko a riziko ostatních členů rodiny, nabídli genetické diagnostické vyšet etření nebo prenatáln lní diagnostiku v případě, že e je indikována. na.
18 2) Průběh h genetické konzultace: Obecně vzato, lékal kaři i pacientům m nedoporučuj ují jak se mají rozhodnout s ohledem na různr zná vyšet etření a možnosti péče, p ale místo m toho jim poskytují dostatek informací k jejich vlastnímu rozhodnutí. Tento přístup p ke genetickému poradenství, který se nazývá nedirektivní genetické poradenství,, je v tomto oboru široce přijat p jako standardní praxe.
19 3) Prevence opakovaného výskytu choroby v rodinách: Mnoho rodin vyhledává genetickou poradnu především m proto, aby zjistili, jaké je riziko dědičné choroby nebo vrozené vady pro jejich děti a jaké jsou možnosti opakovanému výskytu konkrétn tní choroby či i vady zabránit. Prenatáln lní diagnostika je jednou z možnost ností, kterou můžm ůžeme těmto t rodinám m nabídnout, rozhodně to však v není možnost jediná.
20 3) Prevence opakovaného výskytu choroby v rodinách: Mezi další možnosti, které genetické poradenství v prevenci výskytu dědid dičného onemocnění nebo vrozené vady patří různá genetická laboratorní vyšet etření: vyšet etření karyotypu, biochemická analýza molekulárn rně genetické vyšet etření DNA. Tato vyšet etření jsou například indikována na v těch případech, padech, kdy je konzultován n pár p r s rodinnou anamnézou výskytu genetického onemocnění.
21 4) Vedení jednotlivých případp padů v genetickém poradenství V genetickém m poradenství musí být každý případ pad veden přísnp sně individuáln lně podle potřeb konkrétn tního pacienta a situace, genetický postup je možné však shrnout do několika n zásadních bodů: a) Shromáždění informací osobní anamnéza, rodinná anamnéza, anamnéza partnera, klinické vyšet etření,, případnp padně další hodnocení;
22 4) Vedení jednotlivých případp padů v genetickém poradenství b) Hodnocení fyzické a klinické vyšet etření, popřípad padě hodnocení další ších speciáln lních vyšet etření,, potvrzení nebo stanovení diagnózy, je-li to možné; c) Poradenství rozvaha o povaze důsledcd sledcích ch onemocnění,, riziko rekurence; d) Rozhodování o další postupu a doporučen ení k další ším m specializovaným vyšet etřením m nutným k naplnění diagnózy;
23 5) ) Stanovení rizika rekurence Odhad rizika rekurence (= opakování; ; opakovaného výskytu) je jedním m ze základnz kladních bodů genetického poradenství.. V ideáln lním m případp padě se opírá o znalost genetické povahy daného onemocnění nebo vrozené vady a o rodokmen konkrétn tní rodiny, které se provádí genetické poradenství. Člen rodiny, jehož riziko genetického postižen ení se mám stanovit můžm ůže e být například sourozenec postižen eného dítěte te nebo žijící či i budoucí dítě postižen eného dospělého.
24 5) ) Stanovení rizika rekurence Stanovení rizika při p i známých genotypech bývá nejjednodušší šší.. Znamená určen ení rizika u rodin, kdy nálezy všech v členů rodiny jsou známé nebo mohou být zjištěny. Například pokud o obou členech páru p víme, v že e jsou heterozygotní přenašeči autozomáln lně recesivního onemocnění,, a zajímáme me se o pravděpodobnost, podobnost, že budou mít m t postižen ené dítě potom riziko (pravděpodobnost), podobnost), že e dítěd nemoc zdědí,, je 1 ze 4 (1/4 či i 25%) pro každé další těhotenství.
25 6) ) Genetické poradenství v souvislosti s prenatáln lní diagnostikou Rodičovský ovský pár p r zvažuj ující možnost prenatáln lní diagnostiky potřebuje informace, které mu umožní porozumět t jeho situaci a dát d t nebo odepřít t souhlas s provedením m prenatáln lní diagnostiky. Lékař genetické poradny navíc c musí zhodnotit celkovou situaci a odhadnout genetické riziko. Úvodní genetická konzultace před p zvažovaným prenatáln lním m vyšet etřením m se obvykle zabývá:
26 6) ) Genetické poradenství v souvislosti s prenatáln lní diagnostikou a) Rizikem, že e plod bude onemocněním m nebo vrozenou vadou postižen; b) Podstatou a pravděpodobnými podobnými následky n daného postižen ení; c) Riziky a omezeními mi případných p padných další ších postupů a vyšet etření; d) Potřebným časem, než může e být výsledek vyšet etření k dispozici; e) Možnost ností výkon zopakovat, dojde-li k selhání nebo s tím, t že e mohou být někdy n nutná další následná vyšet etření a konzultace a že e ani tehdy nemusí být výsledek definitivní.
27 7) Genetické poradenství v prenatáln lní diagnostice Přestože e naprostá většina prenatáln lních vyšet etření končí ujištěním, že e jejich potomkovi dané postižen ení nebo vrozená vada nehrozí,, je nutné s rodiči i probrat všechny v dostupné možnosti výběru další šího postupu v případě nalezení vrozené vady nebo dědid dičného onemocnění. Předčasné ukončen ení těhotenství je pouze jednou z těchto možnost ností.. Rodiče e však v musí být srozuměni s tím, že e podstoupení prenatáln lní diagnostiky v žádném m případp padě neznamená závazek ukončit těhotenstvt hotenství,, bude-li nalezena vrozená vada.
28 7) Genetické poradenství v prenatáln lní diagnostice Smyslem prenatáln lní diagnostiky je zjistit, zda-li je plod postižen daným onemocněním. m. U vrozených vad operabilních je úkolem prenatáln lní diagnostiky vyloučit možné sdružen ení s jinými vrozenými vadami, chromozomáln lními aberacemi nebo dědid dičnými onemocněními. mi. V těchto případech p padech není nález takovéto to vrozené vady jednoznačnou nou indikací k předčasnému ukončen ení těhotenství.
29 II. Účel prenatáln lní diagnostiky Prenatáln lní diagnostika zahrnuje nezbytnou mezioborovou spolupráci více v lékal kařských oborů lékařské genetiky, porodnictví a ultrazvukové diagnostiky. Z důvodu náron ročnosti integrace těchto t oborů je prenatáln lní diagnostika obvykle prováděná v multidisciplinárn rních centrech,, v nichž lékařská genetika hraje vůdčív roli. Účelem prenatáln lní diagnostiky není pouze objevit odchylky ve vývoji plodu a umožnit předčasné ukončen ení postižen eného těhotenstvt hotenství v případě, že e je u plodu objevena vrozená vada nebo dědid dičné onemocnění.
30 Cílů prenatáln lní diagnostiky je více: v a) Poskytnout párům p m s rizikem narození dítěte te s vadou možnost informovaného výběru další šího postupu; b) Poskytnout uklidnění rodičů čů,, zvláš áště ve skupinách s vysokým rizikem; c) Umožnit párům p m s rizikem narození dítěte te s konkrétn tním m postižen ením, které by se jinak mohly vzdát t snahy o vlastní děti, možnost započít t těhotenstvt hotenství s vědomím, m, že e to, zda plod je či i není postižen, lze ověř ěřit již před narozením.
31 Cílů prenatáln lní diagnostiky je více: v c) Párům v situaci před narozením postiženého dítěte poskytnutí optimálního postupu z hlediska péče o těhotenství, vedení porodu a postnatální péče; d) Umožnit případnou prenatální léčbu postiženého plodu. Ta je zatím k dispozici pouze pro velice malý počet vrozených vad a onemocnění.
32 1) Indikace pro prenatáln lní diagnostiku Základním m všeobecnv eobecně přijímaným pravidlem je, že e riziko postižen ení plodu by mělo m být přinejmenším m rovné nebo vyšší šší,, než je riziko možnosti spontánn nního potratu v souvislosti s provedeným výkonem. Hlavní indikace k provedení jsou: a) pozitivní biochemický screening je doporučeno vyšet etření genetikem a případnp padně provedení další ších vyšet etření invazivní prenatáln lní diagnostika;
33 1) Indikace pro prenatáln lní diagnostiku b) pozitivní ultrazvukový screening - jsou-li rutinním ultrazvukovým screeningem u těhotenství s nízkým rizikem zjištěny odchylky, je doporučeno vyšetření genetikem a případně provedení dalších vyšetření invazivní prenatální diagnostika; c) vysoký věk matky definice vyššího věku matky se mezi různými státy liší, ale obvykle je za tuto věkovou hranici považován věk 35 let v době porodu. Tento věk byl vybrán proto, že riziko postižení plodu chromozomální odchylkou je přibližně rovné riziku spontánního potratu v souvislosti s provedenou invazivní prenatální diagnostikou.
34 1) Indikace pro prenatáln lní diagnostiku d) předchozí těhotenství s plodem či i dítětem d tem s chromozomáln lní odchylkou vzniklou de novo (nově vzniklá odchylka bez dědid dičné predispozice). Ačkoliv A rodiče e dítěte d te s vrozenou chromozomáln lní odchylkou mohou mít m t sami normáln lní karyotyp (počet a základnz kladní strukturu chromozomů) ) v normě,, v některých případech p padech může e být riziko zvýšen ené i v další ším m těhotenstvt hotenství. Příčina tohoto zvýšen ení nebyla jednoznačně určena; e) přítomnost strukturáln lní chromozomáln lní vady u jednoho z rodičů čů.
35 1) Indikace pro prenatáln lní diagnostiku f) rodinná anamnéza dědičného onemocnění, které lze diagnostikovat prenatálně, vyloučit či potvrdit biochemickým nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Většina těchto chorob v této skupině je podmíněna monogenními defekty (postižením jednotlivého genu), a tedy mají riziko rekurence (opětovného výskytu) 25 nebo 50 %. Do této kategorie spadají tedy i ty případy, kde je jeden z rodičů odhalen jako nosič případného onemocnění při populačním screeningu. Molekulárně genetické vyšetření a analýza DNA značně zvýšila počet takto diagnostikovatelných odchylek;
36 1) Indikace pro prenatáln lní diagnostiku g) rodinná anamnéza X vázanv zaného onemocnění (onemocnění vázaného na pohlaví, onemocnění vázané na X chromozom). Riziko rekurence (opakovaného výskytu) můžm ůže e být aža 25%. U řady takovýchto onemocnění je prenatáln lní diagnostika již možná.. Protože e tato onemocnění postihují většinou chlapce, provádí se nejprve vyšet etření pohlaví a molekulárn rně genetické vyšet etření DNA se provádí pouze tehdy, je-li plod mužsk ského pohlaví.
37 2) Screeningové testy Cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem vrozené vady a poskytnutí cílené prenatální diagnostiky. Screeningová vyšetření sice nedokáží určit, zdali je plod skutečně postižen, ale pomohou zúžit okruh těhotných se zvýšeným rizikem. Primární screening by měl splňovat určitá kritéria: a) Vyhledávací test musí být jednoduchý, nenáročný a snadno proveditelný; b) test musí mít vysokou senzitivitu a specificitu.
38 Ideáln lní screeningový test by identifikoval 100% vrozených vad (=100% senzitivita) a byl by zárovez roveň negativní u všech v nepostižených ených těhotenstvt hotenství (=100% specificita). Ve vztahu ke každé jednotlivé pacientce by měl m mít t lékal kař jistotu, že e při p i pozitivním m nálezu n je plod skutečně postižen (100% pozitivní prediktivní hodnota) a že e při p i negativním m nálezu n postižen není (100% negativní prediktivní hodnota). Doposud však v žádný takovýto screeningový test neexistuje a současn asné screeningové metody se tomuto optimu jen více v či i méněm přibližují;
39 2) Screeningové testy c) screeningový test musí být ekonomicky únosný pro veřejný ejný zdravotnický systém, má-li m být dostupný všem v pacientkám; d) screeningový test musí být nezatěž ěžující pro matku a plod. Výsledky screeningů v prenatáln lní diagnostice nás s informují,, zda-li je či i není u těhotnt hotné zvýšen ené riziko vrozené vady.
40 3) Screeningové programy V současn asné době neexistuje žádný univerzáln lní screeningový test, který by byl schopen odhalit všechny v druhy možného postižen ení plodu. Z tohoto důvodu d v praxi využíváme řady různých screeningů,, které se navzájem doplňuj ují.. Mezi tyto screeningy v současn asné době patří: a) screening chromozomáln lních aberací z různých důvodů - například věk v k matky, anamnestické údaje z rodinné anamnézy; b) kombinovaný screening I.trimestru (biochemické markery volná β podjednotka hcg a PAPP-A A + ultrazvukové markery NT /nuchální translucence, nucháln lní projasnění/) - výběr r těhotenstvt hotenství se zvýšeným rizikem chromozomáln lních odchylek;
41 3) Screeningové programy c) biochemický screening II.trimestru (alfafetoprotein, choriový gonadotropin, estriol,, SP1 protein) výběr r těhotných t s vyšší šším m rizikem vrozených chromozomáln lních aberací,, otevřených ených defektů neuráln lní trubice (např.. rozštěp p pátep teře) e) a rozštěpů stěny břišníb (např. omfalokéla la a gastroschíza za); d) ultrazvukový screening II.trimestru k diagnostice různých r tvarových a strukturáln lních vrozených vad, jakož i ke stanovení ultrazvukových markerů chromozomáln lních aberací;
42 a) Screening chromozomáln lních aberací Nejčast astější a zárovez roveň nejznámější je Downův syndrom.. Výskyt cca 1 na narozených. Je to nejčast astější příčina vrozené mentáln lní retardace. Onemocnění je často spojeno s malformacemi srdce, trávic vicího ústrojí,, močov ové traktu, obličeje a u většiny v přežívajících ch se vyvinou v průběhu další šího života patologické změny na mozku obdobné jako v případě Alzheimerově nemoci. Další šími klinicky závaz važnými chromozomáln lními aberacemi jsou trizomie 18.chromozomu (Edwardsův syndrom,, výskyt cca.1 na narozených) a trizomie 13.chromozomu (Patauův syndrom,, výskyt cca 1 na narozených).
43 a) Screening chromozomáln lních aberací První metoda screeningu DS na začátku 70.let 20.století vycházela ze spojitosti výskytu DS s vyšší šším m věkem v matky. Již tehdy bylo zřejmz ejmé, že amniocentéza (AMC) představuje riziko spontánn nního potratu a společně s finanční náročností tohoto výkonu nemohla a nebyla prováděna všem v ženám. Nejprve byla hranice od kdy byla AMC nabízena stanovena na 40 let, teprve později byla tato hranice posunuta na 35 let věku v v době porodu. Tato riziková skupina žen představovala p v devadesátých letech minulého století zhruba 5 % populace těhotných t žena. Takto využívan vaná metoda screeningu Downova syndromu měla m procento záchytu z (=DR detection rate) ) zhruba 30 %.
44 Asi 70% DS se ale rodí ženám m s nízkým individuáln lním m rizikem, mladší ším m 35 let. Existuje několik n screeningových možnost ností,, ale jen jediná spolehlivá metoda prenatáln lní diagnostiky cytogenetické vyšet etření karyotypu ze vzorku fetáln lní tkáně získané při invazivní prenatáln lní diagnostice. Obecně lze provádět t jakékoliv koliv invazivní vyšet etření tehdy, jestliže e riziko výkonu není vyšší než riziko vlastního onemocnění. Uvažujeme ujeme-li riziko možných komplikací u amniocentézy 0,5 1,0 %, měli m bychom amniocentézu provádět t pouze u těch t těhotných, kdy je riziko narození dítěte te s vrozenou chromozomáln lní aberací vyšší než 1 : 200 (=0,5 %). Většinou V se za hranici pozitivity tohoto screeningu bere hodnota rizika 1:250 aža 1:300.
45 Z druhé strany však v invazivní výkon nemůž ůžeme provádět t automaticky u všech v těhotných žen z toho důvodu, d že e při p i riziku komplikací (spontánn nního potratu) 0,5 1,0 % by došlo včeskv eské republice ročně ke spontánn nnímu potratu cca zdravých plodů. Ženy, které mají naopak výsledek screeningového testu negativní,, musí být informovány, ny, že e jejich riziko mít m t dítěd například s Downovým syndromem je sice díky d negativnímu výsledku screeningu výrazně sníženo, ale není nulové (falešná negativita screeningu).
46 b) Kombinovaný screening I.trimestru V devadesátých letech byl zaveden screening kombinující hledisko věku v matky a tloušťky prosáknut knutí záhlaví (= NT nuchal translucence) ) plodu v týdnu těhotenství na UZ. Zjistilo se, že e s využit itím m této t to metody lze identifikovat zhruba 75% postižených plodů při podílu sonograficky pozitivních nálezn lezů kolem 5%.
47 b) Kombinovaný screening I.trimestru V další ších letech se kombinací věku matky, UZ stanovení NT plodu a biochemických hodnot v séru matky (volná β-podjednotka hcg (lidského choriogonadotropinu)) a těhotenského plazmatického proteinu (PAPP-A) A) v prvním trimestru podařilo zvýšit původnp vodní záchyt ze 75 % až na %. V roce 2001 bylo dále d zjištěno, že e u % plodů s DS není při i ultrazvukovém m vyšet etření v viditelná nosní kost (=NB nasal bone). Přiřazení tohoto markeru může e zvýšit záchyt plodů postižených případnp padně chromozomáln lní odchylkou při p i UZ vyšet etřeních a sérových testech prvního trimestru na více v než 95 %. Hranice pozitivity tohoto screeningu byla stanovena na 1:100.
48 Další vývoj vyšet etřovacích ch metod při p i stanovení biochemických analytů s výsledky známými do 30 minut od odebrání vzorku krve umožnil zavedení metody OSKAR na některn která pracoviště (=One One-Stop Clinic for Assessment of Risk). Další ultrazvukové markery používan vané v prvotrimestráln lním screeningu jsou kromě přítomnosti/nepřítomnosti nosní kůstky (NB) také omfalokéla la, megavesika nebo abnormality v měření průtoku v ductus venosus. Hodnota NT plodu se normáln lně zvětšuje s délkou těhotenstvt hotenství,, kterou určujeme ujeme podle hodnoty CRL (vzdálenost od temene ke kostrči plodu).
49 Čím vyšší je hodnota NT,, tím t m je i vyšší pravděpodobnost podobnost rizika. Hladina volné β-podjednotky hcg v krvi matky se běžb ěžně s délkou gestace snižuje, ale u těhotenství s trizomií 21.chromozomu jsou hladiny volné β-podjednotky hcg zvýšen ené. PAPP-A v krvi matky se v průběhu gestace zvyšuje a u těhotenstvt hotenství s trizomií 21.chromozomu je tato hladina snížen ená. Čím m je hladina β hcg vyšší a čím m je hladina PAPP-A A nižší ší,, tím t m je vyšší riziko výskytu trizomie 21.chromozomu.
50 c) Biochemický screening II.trimestru V polovině 80.let minulého století byla nalezena souvislost mezi výskytem trizomie 21.chromozomu a nízkými hladinami mateřského sérového alfafetoproteinu (MS AFP; α fetoproteinu), zvýšenými hladinami lidského choriového gonadotropinu (hcg) a nízkými hladinami sérového nekonjugovaného estriolu (ue3). Následně bylo spočítáno, že s navrženým postupem kombinujícím věk s biochemickými hodnotami MS- AFP, hcg a ue3 se podaří místo 30 % (= detection rate věkového screeningu) zachytit až 66 % všech plodů s DS. Při tomto postupu je 5 7 % vyšetřených žen screening pozitivních (riziko vyšší než 1 z ) a je jim doporučena invazivní prenatální diagnostika v tomto případě nejčastěji amniocentéza.
51 c) Biochemický screening II.trimestru Aplikací tohoto kombinovaného biochemického ho screeningu se podařilo zvýšit procento detekovaných chromozomáln lních aberací ve všech v věkových v kategoriích. Vedle možnosti prenatáln lní detekce Downova (trizomie 21.chromozomu) a Edwardsova syndromu (trizomie( 18.chromozomu) umožň žňuje rutinní používání biochemického ho vyšet etření mateřsk ského séra s ve II.trimestru antenatáln lní detekci otevřených ených defektů neuráln lní trubice (anencefalie( anencefalie,, rozštěp p pátep teře) e) a defektů stěny břišní b (omfalokélala a gastroschíza za).
52 Mateřský sérový s screening mezi 16. aža 18.týdnem gravidity můžm ůže e ve vztahu k otevřeným eným defektům m neuráln lní trubice a břišníb stěny dosáhnout senzitivity 83 % a specificity až 98 %. Ani dnes, i při p i kvalitě a dostupnosti UZ vyšet etření,, je screening AFP není zbytečný. V současnosti nejsou všude v dostupné dostatečně kvalitní UZ přístroje p a certifikovaní ultrasonografisté,, a tak se pozitivita AFP markeru stává užitečným nástrojem n k odeslání těhotné ženy do příslup slušného specializovaného centra. Tomu odpovídá v České republice v současn asné době průměrný rný týden při p i diagnostice těchto t výše e uvedených vrozených vad, který je za posledních deset let zhruba týden 18.týden těhotenství.
53 d) Ultrazvukový screening II.trimestru Ultrazvuková diagnostika (UZ) se již od samého počátku používání ultrazvukových přístrojp strojů v gynekologii a porodnictví koncem šedesátých let, stala nedílnou součást stí prenatáln lního vyšet etřování a její význam neustále narůst stá. V sedmdesátých letech se objevila metoda odstupňov ování šedi (grey( scale), která umožnila získat další podrobnější údaje o vyvíjej jejícím m se plodu. Další ším m významným úspěchem bylo praktické zavedení přístrojů se zobrazením m ve skutečném čase (real( time) a následnn sledně i přístroje, p které umožň žňují tak zvaná doplerovská měření (=měř ěření průtoku a hodnocení cirkulace v jednotlivých tkáních a orgánech).
54 d) Ultrazvukový screening II.trimestru Ultrazvukový screening v 18. aža 22.týdnu těhotenství se zaměř ěřuje předevp edevším m na zjištění počtu plodů,, vitalitu, biometrie plodu, stanovení délky těhotenstvt hotenství,, určen ení proporcionality plodu, hodnocení nepřímých známek vrozené vady plodu (retardace růstu r plodu, dysproporcionalita růstu plodu, přítomnost různých r ultrazvukových markerů chromozomáln lních aberací,, dále d změněné množstv ství plodové vody /anhydramnion/ anhydramnion, oligohydramnion, polyhydramnion/, změněná pohybová aktivita plodu) a samozřejm ejmě i přímý p průkaz vrozených vad plodu.
55 Obecně se dáříct, d že většina anomáli lií,, které diagnostikujeme ultrazvukem,, mohou být více v či méně součást stí různých chromozomáln lně podmíněných ných syndromů (souborů vrozených vad podmíněných ných odchylným počtem nebo strukturou chromozomů). V současn asné době prováděné ultrazvukové vyšet etření 3D (=trojrozměrn rné,, prostorové zobrazení) ) a 4D (trojrozměrn rné zobrazení v reáln lném čase) není standardní,, rutinní vyšet etření. Provádí se jako cílené vyšet etření v rámci r screeningu (vyhledávání) ) některých n vrozených vývojových vad (obličejov ejové rozštěpy, defekty páteře e apod.), při p i nejasných ultrazvukových nálezech ve dvojrozměrn rném m obraze (=2D obraze). Na závěr z r nutno zmínit, že e ultrazvukové zobrazení má nezastupitelné místo v realizaci další ších, invazivních prenatáln lně diagnostických vyšet etření.
56 III. Invazivní prenatáln lní diagnostika Metody invazivní prenatáln lní diagnostiky slouží k získání vzorku fetáln lní tkáně (buněk) pro provedení určitých vyšet etření. Hlavním m vyšet etřením m je takzvané stanovení karyotypu plodu (=počet a základnz kladní struktura chromozomů; ; genetická výbava plodu). Invazivní prenatáln lní diagnostika využívá různých typů vyšet etření,, které se od sebe liší jednak způsobem provedení a typem získanz skané fetáln lní tkáně,, jednak časovým zařazen azením provedení odběru v průběhu gravidity.
57 1) Odběr choriových klků Odběr choriových klků (=CVS, chorion villus sampling) je časnou metodou invazivní prenatální diagnostiky. CVS zahrnuje bipsii (=odběr) vilózní tkáně choria (plodových obalů). Obvykle je toto vyšetření prováděno mezi 10. až 12.týdnem těhotenství. Získaný vzorek tkáně se využívá ke stanovení karyotypu plodu k vyloučení vrozených chromozomálních aberací.
58 1) Odběr choriových klků Riziko SA je stejné jako u amniocentézy (AMC a je přiblip ibližně o 0,5 aža 1,0 % zvýšeno nad základní úroveň tohoto rizika, které v době od 7. do 12.týdne těhotenstvt hotenství činí zhruba 2 5 %. Úspěšnost chromozomáln lního vyšet etření je stejná jako při p amniocentéze (to jest >99 %). Nutno však v uvést, že e zhruba 2% vyšet etřených ených vzorků ze CVS přinp inášejí ne zcela jednoznačné výsledky, které pak následnn sledně vyžaduj adují potvrzení nebo vyvrácen cení případné chromozomáln lní abnormality vyšet etřením materiálu získanz skaného z odběru plodové vody (AMC; amniocentéza za).
59 2) Amniocentéza Amniocentéza neboli odběr r plodové vody (=AMC) je výkon, při p i němžn je speciáln lní jehlou přes stěnu břišníb odebrán n vzorek plodové vody. Plodová voda obsahuje buňky pocházej zející z plodu.. Tyto buňky se v další ším průběhu vyšet etření kultivují (zmnožuj ují) ) a dále d se z tohoto vzorku, podobně jako při p i vyšet etření CVS provádí vyšet etření karyotypu. Vlastní vyšet etření se provádí za ultrazvukové kontroly, zhruba od 16.týdne těhotenstvt hotenství. Vlastní riziko potracení plodu následkem n tohoto invazivního výkonu je přiblip ibližně o 0,5 aža 1,0 % zvýšeno nad základnz kladní úroveň tohoto rizika, které v době od 7. do 12. týdne těhotenství činí v závislosti na věku v těhotnt hotné a další ších faktorech zhruba 2 5 %.
60 3) Kordocentéza Kordocentéza neboli punkce pupečníku (=odběr fetáln lní krve při p i napíchnut chnutí pupečníkov kové cévy - CC) je další metodou invazivní prenatáln lní diagnostiky. Na rozdíl l od CVS a AMC vyžaduje kultivace fetáln lních buněk k jen několik n dnů. Obvykle je CC užívána u jako následnn sledné vyšet etření karyotypu,, pokud například kultivace buněk z AMC selhala nebo pokud není možná molekulárn rně genetická diagnostika onemocnění, které je zjistitelné biochemickým vyšet etřením fetáln lní plazmy nebo fetáln lních krevních buněk. Kordocentéza je většinou v prováděna po 20. týdnu gravidity a incidence SA způsobených tímto zákrokem z je asi 2 3 %.
61 Vývoj prenatální diagnostiky v České republice kultivace buněk k plodové vody první prenatáln lně zachycený Morbus Down placentocentéza fetoskopie ultrazvuková diagnostika plodu
62 CVS Vývoj prenatální diagnostiky v České republice prenatáln lní molekulárn rně genetická diagnóza - hemofilie kordocentéza časná amniocentéza prenatáln lní biochemický screening 2000 preimplantační genetická diagnostika
63 Registrace vrozených vad včeské republice Hláš ášení a registrace vrozených vad (VV) včeskv eské republice (ČR)( mám dlouholetou tradici a v současn asné době představuje konsekutivní více než čtyřicetipětiletouřadu. Neoficiáln lní počátky registrace vrozených vad jsou na konci padesátých let, kdy MUDr. Jiří Kučera, CSc. z Ústavu pro péči p i o matku a dítě d (ÚPMD) v Praze položil základy z registrace VV včr. v
64 Registrace vrozených vad včeské republice Oficiáln lní registrace a hláš ášení vrozených vad bylo v ČR zavedeno 1. ledna 1964 u dětíd živě a mrtvě narozených a u dětíd zemřelých elých na novorozeneckých úsecích ch ženských oddělen lení. Od 1. ledna 1965 došlo k rozdělen lení hláš ášení na vady vyskytující se u dětíd perinatáln lně zemřelých elých (tj. dětíd mrtvě narozených nebo zemřelých elých do 7 dnů) a u dětíd žijících ch více v než 7 dnů.
65 Registrace vrozených vad včeské republice Hlásilo se 36 druhů vybraných vrozených vad, které lze bezpečně diagnostikovat u novorozence. Celostátn tní registrace vrozených vad zůstala z omezena pouze na novorozenecká oddělen lení a nepodchycovala děti d s vrozenými vadami, které byly diagnostikovány ny v průběhu další šího života dítěte. te.
66 Registrace vrozených vad včeské republice Od roku 1975 došlo v hláš ášení vrozených vad ke změně. Počet hláš ášených vad vzrostl ze 36 na 60 a byly hláš ášeny vrozené vady zjištěné u živě narozených dětíd do 1 roku věku v dítěted te.
67 Registrace vrozených vad včeské republice Další zásadní změna vstoupila v platnost v roce 1994 v souvislosti se zavedením m 10. revize Mezinárodn rodní klasifikace nemocí a přidrup idružených zdravotních problémů (dále MKN - 10).
68 Registrace vrozených vad včeské republice Nově se definuje soubor dětí, d, za které se vrozené vady hlásí,, i okruh vrozených vad, za které se vyplňuje tiskopis. Sledují se vrozené vady zjištěné u dětíd do dokončen eného 15. roku života,, tj. do 15. narozenin, a u mrtvě narozených dětí. d Hlásí se vrozené vybrané vady, podle 10. revize MKN z kapitoly XVII. - Vrozené vady, deformace a chromosomáln lní abnormality.
69 Registrace vrozených vad včeské republice Od roku 1996 i nově definován soubor plodů a dětíd podléhaj hajících ch hláš ášení.
70 Registrace vrozených vad včeské republice Sledují se vrozené vady podle kapitoly XVII. - Vrozené vady, deformace a chromosomáln lní abnormality - MKN - 10, zjištěné: -u u plodů,, kdy se vrozená vada zjistila při p prenatáln lní diagnostice -u u samovolných potratů nad 500 gramů -u u mrtvě narozených dětíd -u u dětíd do dokončen eného 15. roku života
71 Registrace vrozených vad včeské republice Vrozené vady jsou jedním m z informačních systémů v rámci r Národního zdravotnického informačního systému (NZIS), který je veden v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Kontrolu vyplňov ování tiskopisů,, jejich kódovk dování, pořizov izování a zpracování provádějí pracoviště ÚZIS ČR.
72 Registrace vrozených vad včeské republice neoficiáln lní registrace vrozených vad (VV) v ÚPMD v Praze oficiáln lní registrace VV zjištěných do 28. dne života, v ÚZIS rozší šíření spektra sledovaných vad z 36 na 60, zjištěných do jednoho roku věkuv 1994 hláš ášení všech typů VV u dětíd mrtvě a živě narozených, zjištěných do 15 let věkuv součást stí povinného hláš ášení jsou i údaje o prenatáln lní diagnostice.
73 Cytogenetická vyšet etření v ČR pren.dg. post.dg.
74 Invazivní prenatáln lní diagnostika, ČR počet rok
75 Invazivní prenatáln lní diagnostika, ČR R na živě narozených rok
76 Prenatáln lní diagnostika v ČR, počet 2006 ukončené neukončené neznámo rok
77 Prenatáln lní diagnostika v ČR, na živě narozených ukončené neukončené neznámo rok
78 Invazivní prenatáln lní diagnostika, chromosomáln lní aberace a Downův syndrom procenta (rok 1990 = 100 %) inv. pren. dg. Downův syndrom chrom. aberace rok
79 Prenatáln lní diagnostika v roce 2006 VV nervové soustavy 9% ostatní VV 19% VV oběhové soustavy 8% rozštěp rtu/patra 2% VV močové soustavy 10% brániční hernie+rozštěp stěny břišní 4% chromosomální aberace 43% VV svalové a kosterní soustavy 5%
80 Invazivní prenatáln lní diagnostika, chromosomáln lní aberace a Downův syndrom DS CHA
81 Prenatáln lní diagnostika chromozomáln lních aberací v ČR R Syndrom XXX 2% Turnerův syndrom 10% Inverze chromosomů 3% Balancované translokace 12% Delece 3% Triploidie (polyploidie) 4% Klinefelterův syndrom 5% Marker chromosomy 3% Syndrom XYY 2% Jiné gonosomální aberace 2% Jiné trisomie a derivované chromosomy 4% Downův syndrom 36% Edwardsův syndrom 11% Patauův syndrom 3%
82 Prenatáln lní diagnostika chromozomáln lních aberací v ČR R ostatní 29% Downův syndrom 36% Jiné gonosomální aberace 2% Syndrom XYY 2% Klinefelterův syndrom 5% Edwardsův syndrom 11% Syndrom XXX 2% Turnerův syndrom 10% Patauův syndrom 3%
83 Metody prenatáln lní diagnostiky v ČR R % CVS CC AC Rok % 2,17 1,79 0,74 0, ,48 7 2, ,25,487 3,24 7 0,41 0,41 1,77,487 1,67 3,48 0, ,79 673, 1,18 1, , ,30 1,30 40% 60% 80% 100%
84 Indikace k invazivní diagnostice Downova syndromu, ČR R procento věk scr. uz jiné rok
85 Prenatální diagnostika Zdravotníci vždy měli snahu zabránit narození postižených jedinců preventivními prostředky. Tyto můžeme rozdělit dvou skupin: Primární prevence zabraňuje vzniku dědičné choroby, geneticky podmíněné anomálie nebo multifaktoriálně podmíněné vrozené vady ještě před oplozením, tj. před vytvořením patologické zygoty u teratogenně podmíněných vad před jejich vznikem v průběhu těhotenství.
86 Prenatální diagnostika Primární prevence Mezi hlavní metody primární prevence patří plánované rodičovství, reprodukce v optimálním věku, vyvarování se styku s mutageny a teratogeny před otěhotněním a v průběhu gravidity, zdravý způsob výživy s dostatkem vitaminů a stopových prvků. Nelze opominout ani prekoncepční i postkoncepční péči o ženy chronicky nemocné (epilepsie, diabetes mellitus, fenylketonurie, poruchy štítné žlázy a jiné metabolické i endokrinní poruchy).
87 Prenatální diagnostika Sekundární prevence - zasahuje až po vytvoření patologické zygoty nebo plodu v různých stadiích intrauterinního vývoje a zabraňuje narození postiženého dítěte s vrozenou vadou (vrozenými vadami) předčasným ukončením takovéto gravidity. Ke zjištění těchto patologických stavů využíváme metod prenatální diagnostiky.
88 PÚ v ČR, , celková a s vrozenými vadami promile PÚ celková PÚ bez VV PÚ s VV rok
89 Mrtvorozenost v ČR, , celková a s vrozenými vadami 4 3,5 3 2,5 2 1,5 1 0,5 promile mrtvorozenost celková mrtvorozenost bez VV mrtvorozenost s VV rok
90 ČNÚ v ČR, , celková a s vrozenými vadami 4,5 4 3,5 3 2,5 2 1,5 1 0,5 promile ČNÚ celková ČNÚ bez VV ČNÚ s VV rok
91 Podíl l vrozených vad na PÚP v ČR, Typ vrozené vady % Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18) Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34) Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45) Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56) Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) Jiné vrozené vady (Q80-Q89) VVV v PÚP VVV v registru Abnormality chromosomů (Q90-Q99)
92 Podíl l vrozených vad na mrtvorozenosti v ČR, Typ vrozené vady % Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18) Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34) Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45) Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56) Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) Jiné vrozené vady (Q80-Q89) VVV v mrtvorozenosti VVV v registru Abnormality chromosomů (Q90-Q99) 1,67 VV na 1 dítěd
93 Podíl l vrozených vad na ČNÚ v ČR, Typ vrozené vady % Vrozené vady nervové soustavy (Q00-Q07) Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10-Q18) Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28) Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34) Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37) Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45) Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50-Q56) Vrozené vady močové soustavy (Q60-Q64) Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65-Q79) Jiné vrozené vady (Q80-Q89) VVV v ČNÚ VVV v registru Abnormality chromosomů (Q90-Q99) 1,41 VV na 1 dítěd
94 Podíl l vrozených vad na úmrtnostech v ČR, PÚ: 19,83 % 15,15 % 14,63 % Mrtvorozenost: 13,39 % 4,59 % 7,41 % ČNÚ: 32,93 % 32,69 % 32,33 %
95 ČNÚ v ČR, , 2006, spektrum diagnóz anencefalie, holoprosencefalie; 8 encefalokéla; 2 hydrocefalus; 12 spina bifida; 4 společný arteriální truncus; 4 defekt síňového/ komorového septa; 7 syndrom hypoplázie levého srdce; 19 ostatní; 113 koarktace aorty; 10 hypoplazie plic; 20 atrézie GIT; 10 syndrom Potterové; 10 m.patau; 8 m.edwards; 13 osteochondrodysplazie/ achondroplazie; 9 m.down; 8 brániční kýla; 29 mnohočetné vrozené vady / malformační syndromy; 20
96 Vrozené vady u narozených v ČR, počet * rok předběžné údaje * rok
97 Vrozené vady u narozených v ČR, ,0 na živě narozených * rok předběžné údaje 400,0 350,0 300,0 * 250,0 200,0 150,0 100,0 50,0 0, rok
98 Vrozené vady u narozených v ČR, ,0 na živě narozených * rok předběžné údaje 600,0 děti s VV diagnózy VV 500,0 * 400,0 300,0 200,0 100,0 0, rok
99 Vrozené vady u narozených v ČR, ,50 počet VV u jednoho dítěte 1,45 1,40 1,35 1,30 1,25 1,20 1,15 1, rok
100 Kongenitáln lní anomálie či i vrozené vady jsou termíny, kterých se užíváu k označen ení vývojových poruch, které jsou přítomny při p i narození. Populační teratologie je interdisciplinárn rní obor, který zkoumá příčiny, mechanismy a vzorce abnormáln lního vývoje. Disrupce je morfologický defekt orgánu nebo určit itéčásti těla, jehož příčinou je přerup erušení nebo zásah z do průběhu původně normáln lního vývojového procesu. Podle této t to definice jsou morfologické změny následujn sledující po expozici teartogennům (faktorům m zevního prostřed edí zvyšuj ující hladinu teratogeneze) ) považov ovány za disrupce. Disrupce nemůž ůže e být dědid dičná,, avšak ak dědid dičné faktory mohou ovlivňovat ovat vznik a vývoj disrupce.
101 Základní koncepce teratologie je postavena na skutečnosti, že určit itá vývojová stadia jsou k disrupci cilivější ší,, než ostatní. Příčiny vrozených vad lze rozdělit na: 1) genetické faktory, jako jsou chromozomáln lní aberace; 2) faktory zevního prostřed edí.. Mnoho běžb ěžných vrozených vad vzniká společným působenp sobením m genetických a zevních faktorů - na podkladě multifaktoriáln lní dědičnosti. Odhaduje se, že až 10% vrozených vad u člověka je působeno disruptivním působením m faktorů zevního prostřed edí (Persaud 1985, 1990; Thomson 1991). U 50-60% vrozených vad zůstz stávají příčiny nepoznány ny.. Vrozené vady mohou být izolované nebo mnohočetn etné; ; klinicky nevýznamné či i významné. Izolované nevýznamné anomálie lze najít t aža u 14% novorozenců (Jones,, 1997).
102 Rozštěpov pové vady centráln lního nervového systému do skupiny rozštěpových vad centráln lního nervového systému řadíme anencefalii (A), spinu bifidu (SB) a encefalokélu lu (E). Etiologie těchto vrozených vad (VV) je s největší pravděpodobnost podobností multifaktoriáln lní,, s určitým vlivem zevního prostřed edí na straně jedné a určitou rolí polygenní dědičnosti na straně druhé. Incidence těchto vad jeví výrazné odchylky v závislosti na faktorech etnických, geografických, ale i sezónn nních a sociáln lních. DůleD ležitou roli, dle novější ších názorn zorů,, hraje při p vzniku těchto t vad nedostatek kyseliny listové v potravě těhotných žen a zvažuje se i možný vliv expozice tepla (saunování,, horečka při p i infekci) a další ších teratogenů..
103 Rozštěpov pové vady centráln lního nervového systému Anencefalie je vrozená vada charakterizovaná nálezem, kdy pro defekt uzávěru mozkových váčkův je defekt měkkých i tvrdých tkání lebky. Tato vada je letáln lní, řada takto postižených plodů se samovolně potratí,, odumře intrauterinněči i se rodí předčasně. Postnatáln lní přežívání novorozenců s touto VV je jen krátkodob tkodobé.
104 Rozštěpov pové vady centráln lního nervového systému Prenatáln lní diagnostika Prenatáln lní diagnostika nekrytých defektů neuráln lní trubice je založena na dvou nezávislých neinvazivních screeningových metodách - vyšet etření hladin alfafetoproteinů v séru matky a ultrazvukovém m vyšet etření.. U otevřených ených defektů neuráln lní trubice jsou hladiny alfafetoproteinů zvýšen ené (podobně jako u defektů stěny břišní). b Vyšet etření se provádí v týdnu gravidity. U krytých defektů bývají hladiny alfafetoproteinů normáln lní. Samotný biochemický screening je zatížen určitým počtem falešně pozitivních, ale i falešně negativních výsledků,, proto je nutné toto vyšet etření kombinovat se sonografickým vyšet etřením plodu.
105 Rozštěpov pové vady centráln lního nervového systému Prenatáln lní diagnostika Ultrazvukovým vyšet etřením je možné diagnostikovat anencefalii již kolem 10. týdne. Diagnostika další ších méněm výrazných defektů neuráln lní trubice je někdy n složit itější. Kromě přímé diagnostiky defektu, můžm ůže e pro tuto vadu svědčit i prokázaný hydrocefalus nebo deformity dolních končetin, způsoben sobené defektem inervace příslup slušných svalových skupin.
106 Anencefalie v ČR, PD Kraj Praha Středo edočeskýeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Králov lovéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský N
107 Incidence anencefalie, ČR R na živě narozených 6 narození narození + prenatálně diagnostikované případy rok
108 Prenatáln lní diagnostika anencefalie v ČR: ,4 % 88,9 100,0 71,4 92,3 100,0 100,0 100,0 100,0 100,0 93,8 100,0 100,0 93,8 91,7
109 Týden těhotenstvt hotenství - anencefalie, ČR R počet diagnostikováno ukončeno průměr 16,62 průměr 17, týden těhotenství
110 Anencefalie, ČR, dnů 7-28 dnů dnů přežívá 0,00% 0,00% 16,67% 83,33%
111 Anencefalie,, ICBDMS, 2003 Registr Austrálie Česká republika Anglie a Wales Finsko Francie - CE Registr Francie - Paris Francie - Strasbourg Maďarsko Itálie - BRDCam Itálie - IMER Holandsko Norsko narození UUT na živě narozených
112 Rozštěpov pové vady centráln lního nervového systému Spina bifida je vrozená vada charakterizovaná defektem pátep teře ve středn edníčáře, e, který můžm ůže e mít m t za následek n prolaps obsahu pátep teřního kanálu. Defekt můžm ůže e být lokalizován ventráln lně nebo dorzáln lně.. Dorzáln lní defekty se dále d dělíd na defekty kryté a nekryté. Kryté defekty mohou být asymptomatické nebo s lokáln lním m nálezem n hypertrichózy zyči hyperpigmentace.. U nekrytých dorzáln lních defektů rozlišujeme SB s meningokélou lou, meningomyelokélou lou, myelomeningokélou lou a s myeloschizou.. Prognóza těchto t VV je jak s hlediska mortality, tak i morbidity velmi závaz važná.
113 Spina bifida v ČR, PD Kraj Praha Středo edočeskýeský Jihočeský Plzeňský Karlovarský Ústecký Liberecký Králov lovéhradecký Pardubický Vysočina Jihomoravský Olomoucký Zlínský Moravskoslezský N
114 Incidence spina bifida, ČR R na živě narozených 8 narození narození + prenatálně diagnostikované případy rok
115 Prenatáln lní diagnostika spina bifida v ČR: ,5 % 61,1 85,7 12,5 65,0 76,5 72,7 73,9 42,9 60,0 65,2 65,2 65,5 56,0 75,0
116 Týden těhotenstvt hotenství - spina bifida, ČR R počet diagnostikováno ukončeno průměr 19,12 průměr 19, týden těhotenství
117 Spina bifida, ČR, dnů 7-28 dnů dnů přežívá 82,08% 5,20% 5,20% 7,51%
118 Spina bifida,, ICBDMS, 2003 Registr Austrálie Česká republika Anglie a Wales Finsko Francie - CE Registr Francie - Paris Francie - Strasbourg Maďarsko Itálie - BRDCam Itálie - IMER Holandsko Norsko narození UUT na živě narozených
119 Vrozený hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním zvětšen eného množstv ství cerebrospináln lního moku v komorovém m systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). V důsledku toho se sekundárn rně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškozen kození další šího vývoje mozku. Existuje mnoho příčin p vzniku této t to VV. Vrozený hydrocefalus se můžm ůže e vyskytovat samostatně nebo v kombinaci s jinými VV.
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Více45 let oficiální registrace vrozených vad v České republice
45 let oficiální registrace vrozených vad A. Šípek 1, 2, V. Gregor 1 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceZáklady lékařské genetiky
Základy lékařské genetiky MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceVROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE.
VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE. http://www.vrozene-vady.cz registrvvv@vrozene-vady.cz VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE Celorepubliková data
VíceMožnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceÚspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceIncidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer
Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických
VícePrenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
VíceLaboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
VíceZkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
VíceVrozené vady a genetika
Vrozené vady a genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
VíceScreening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
VíceSlovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
VíceVrozené vady a jejich prenatální diagnostika
Vrozené vady a jejich prenatální diagnostika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz
VíceZákladní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceDefekty neurální trubice v České republice
Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1, 2, 3, Gregor V 1.2, 4, Šípek A jr. 2, 4, 5, Horáček J 1, 6, Klaschka J 7, Malý M 7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. PRONATAL
VíceVýsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
VíceJiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceVrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceREGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
VícePrenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
VíceVrozené vady a lékařská genetika
Vrozené vady a lékařská genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
Víceu párů s poruchami reprodukce
Reprodukční genetika Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Vyšetření potenciálních dárců gamet Renata Gaillyová, LF MU 2006 Reprodukční genetika Prenatální diagnostika Preimplantační
VíceJEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceDefekty neurální trubice v České republice
1 1 Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1,2,3, Gregor V 1,2, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7, Jírová J 8 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VícePrenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
VíceSterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad
http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VíceNové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceChromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech
Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech 2000-2005 Jak přistupovat k nálezům minoritních gonozomálních mozaik? Šantavá A., Adamová, K.,Čapková P., Hyjánek J. Ústav lékařské
VíceVROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Grantu IGA MZ ČR R NR /
VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Vladimír r Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera,, Pavel Langammer Práce byla řešena ena v rámci r Grantu IGA MZ ČR R NR / 9005-3 VROZENÉ
VíceSCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
VícePrenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VíceEfektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v Česku
Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku Vladimír Gregor, + Jiří Kučera, Antonín Šípek, Antonín Šípek jr., Jiří Horáček Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966 Kultivace buněk plodové vody
Více49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VíceZeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
VícePrenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
VíceXXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.
1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení
VíceGENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Vrozené vady v České republice v období 1994-2008: prenatální a postnatální incidence Antonín Šípek, Vladimír Gregor Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceVrozené vady u narozených v roce
zdravotnická statistika zdravotnická statistika Vrozené vady u narozených v roce 2013 2014 health statistics health statistics ÚZIS R 2017 Ústav zdravotnických informací a statistiky R 128 01 Praha 2,
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 8 21.8.2003 Vrozené vady v Moravskoslezském kraji v roce 2002 Národní registr vrozených
VícePROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VícePrenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceDoporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice
Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
VíceNeinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek, Vladimír Gregor Mezinárodní srovnání období 2000 2008 Sledované vrozené vady: Anencefalie Spina bifida Omfalokéla
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VícePočet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003
Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003 (stav k 14.11.2003, zdroj ÚZIS) MUDr. Antonín Šípek, CSc.: Ústav pro péči o matku a dítě
VíceSkrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
VícePreventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VícePrenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Víceinformace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
VíceReprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
VíceVrozené vady: prevalence a prenatální diagnostika
Vrozené vady: prevalence a prenatální diagnostika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Thomayerova nemocnice Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@ seznam.cz http://www.vrozene-vady.cz
VíceInformovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
VíceKlinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika a historie a současný stav oboru Genetická
VíceVýskyt vrozených vývojových vad
Výskyt vrozených vývojových vad Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic Institut biostatistiky a analýz Masarykovy
VíceREGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
VíceVrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2011
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 7. 10. 2013 47 Souhrn Vrozené vady u narozených v roce 2011 Congenital malformations in births in year 2011 V roce
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceInformace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
VíceUltrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:
Více