Diagnostika Alzheimerovy nemoci a další. ších onem. spojených s demencí - ené postupy. Pavel Ressner Ambulance pro diagnostiku a léčbu l

Transkript

1 Diagnostika Alzheimerovy nemoci a další ších onem. spojených s demencí - - doporučen ené postupy Pavel Ressner Ambulance pro diagnostiku a léčbu l neurodegenerativních onemocnění Neurologické oddělen lení, NsP Nový Jičín

2 Kriteria demence dle DSM-IV 1. A. Vývoj mnohočetn etného kognitivního deficitu, který se projevuje oběma následujícími projevy: 1. zhoršen ení paměti ti (neschopnost naučit se novým poznatkům m a vybavit poznatky naučen ené dříve). 2. nejméně jedna z následujn sledujících ch kognitivních poruch: a. afazie (ztráta ta symbolické funkce řeči, vztahující se k chápání a vyjadřov ování myšlenek prostřednictv ednictvím m slov). b. apraxie (neschopnost provádět t motorické aktivity navzdory neporušeným eným motorickým funkcím). c. agnosie (neschopnost rozpoznávat nebo identifikovat věci v navzdory nepoškozeným senzorickým funkcím). d. narušen ení výkonných funkcí (např.. plánov nování,, organizování,, následnosti, n abstrakce)

3 Kriteria demence dle DSM-IV 2. B. Kognitivní deficity podle kriterií A1 a A2 způsobuj sobují zřetelné zhoršen ení výkonu sociáln lních a pracovních ch funkcí a znamenají zřetelné snížen ení předchozí úrovně fungování. Další kriteria (doplnění z MKN-10): - úbytek emoční kontroly - emoční labilita - podrážděnost - apatie - obhroublost ve společ.. vystupování - trvání poruchy: nad 6 měsícům

4 Onemocnění způsobuj sobující demenci Alzheimerova nemoc 60% Vaskulárn rní demence 30% Lewy Body Disease 10% Frontotemporáln lní demence 1% Demence u Parkinsonovy nemoci jiných expy onem. 1% (Růž ůžička et al ) Demence u normotenzního hydrocephalu

5 Vyloučit přip susp.. na demenci léky l indukované poruchy 2. deprese 3. delirium 4. hypo a hyperthyroidismus 5. hypoglykemie 6. deficience B12 a folátu 7. chronický subduráln lní hematom 8. jaterní selhání 9. normotenzní hydrocephalus 10. CMP 11. CNS infekce

6 Vyloučit přip susp.. na demenci generalizovaná infekce 13. tumor CNS 14. renáln lní selhání 15. abusus alkoholu - spíš íše e karenční poruchy 16. hypoxie 17. hyperkalcemie 18. vaskulitida 19. kardiopulmonárn rní onemocnění 20. anemie 21. hypoadrenalismus (m. Addison) 22. hyperadrenalismus (m. Cushing)

7 Diagnostické hodnocení klinická diagnóza - není specifický biol. marker pro degenerativní demence (s výjimkou vzácných autosom.. dominantních příčin p demence) - stanovení diagnózy - definitivní dg. neuropatologické potvrzení dg. - klinická dg. s určitou mírou m pravděpodobnosti podobnosti

8 Diagnostické hodnocení klinická diagnóza Klinická dagnóza opírá se o zavedená dg.kritéria ria - AN (dle NINCDS-ADRDA) senzitivita %, specificita 70% - LBD (dle Konsorcia pro LBD) - senzitivita - FTD (dle Manchesterských kritéri rií) - VaD (dle NINDS-AIREN) senzitivita (43%), specificita 95%

9 Anamnéza - doporučen ení - zjištění které kognitivní oblasti jsou postiženy a v jakém m sledu - upřesn esnění nástupu projevů,, charakter progrese, dopad na ADL - prodělan laná onemocnění - současn asná přidružená onemocnění - rodinná anamnéza - vzdělání - vzhledem k anosognosii doplnění a ověř ěření od pečovatele či i rodiny

10 Neurologické vyšet etření - nutnost neurologického vyš.. u všech v pac.. s projevy demence - normáln lní neurologické vyš. -časná AN - abnormní neurol.. vyš.- vaskulárn rní demence, LBD, prionová onem. centráln lní ložiskov isková symptom., expy sy., myoklonie

11 Hodnocení kognitivních funkcí 1.Screening - MMSE (Mini Mental State Examination) - MOCA (Montreal Cognitive Assessment)- - Matissova škála demence více na exekut.fce FTD a subkortikáln lní demence 2.Podrobn Podrobnější vyšet etření - - ACE test (Adenbroek( Cognitive Exaination) nově v české verzi 3.Nejpodrobn Nejpodrobnější - neuropsychologické vyšet etření,, vyškolený vyšet etřující - - zváženo u pac.. s nejistými,prodrom prodromálními,, lehkými projevy demence - posouzení - celkové úrovně kognitivní výkonnosti - míra postižen ení jednotlivých kognitivních oblastí (paměť ěť, fce exekutivní,, symbolické,, zrakově-prostorov prostorové, osobnostní změny)

12 Analýza hodnocení kognitivních funkcí Důležitost hodnocení kognitivních funkcí vychází z: 1. Diagnóza demence se opírá o prokázaný kognitivní deficit. 2. Na většinu v příčin p demence lze usuzovat dle kognitivních změn n a poruch chování (AN, FTD, LBD). 3. Zvyšuje se nutnost rozpoznávat onem. s kognitivními poruchami co nejdříve. Hodnocení kognitivních funkcí je pro určen ení diagnózy důled ležité u pac.. s mírným aža středn edním m stupněm m demence.

13 Soubor vyšet etření - hodnocení Oblasti hodnocení - 1) Celková míra kognitivního deficitu MMSE, MOCA, Matissova škála demence 2) Paměť ěťové funkce - pro dg. demence je nutný průkaz poruchy paměti - nutno vyloučit depresi a úzkost 3) Řeč - test slovní plynulosti, test pojmenování obrázk zků, rozliš.. slov a obrazů,, Bostonský test - AN, FTD

14 Soubor vyšet etření - hodnocení 4) Exekutivní fce - tíže e exekutivní dysfunkce koreluje s ADL (naplánov nování,iniciace,udržení pozornosti, monitorace prováděného úkolu) - Trail Making test, Stroopův test, Verbal Fluency test - FTD, PSP 5) Frontáln lní funkce poruchy pozornosti, zpomalení psychomotorického tempa, ulpívav vavé a zabíhav havé myšlen lení,, apatie, desinhibice,, zhoršen ená adaptace, nekontrolané chování. - Frontal Assessment Batery,, NPI - FTD 6) Symbolické funkce řeč,, psaní, čtení, praxie, gnosie, visuospac.fce - kortikáln lní postižen ení,, AN, FTD, LBD

15 Hodnocení behavioráln lních a psychiatrických symptomů (BPSD) - doporučen ení - hodnocení BPSD doporučeno u všech v pacientů NPI, BEHAVE-AD AD - zvažovat vliv přidrup idružených onemocnění NPI přítomnost příznakp znaků,, tíži t i příznakp znaků, stupeň zátěže e pro pečovatele

16 Behavioráln lní a psychologické poruchy u demencí - - nekognitivní poruchy u demencí BPSD = Behavioural and Psychological Symptoms in Dementia - apatie (72% u AN) - agresivita (verbáln lní,, fyzická), neklid (60% u AN) - afektivní poruchy (deprese (48% u AN), anxieta (48% u AN), mánie) m - toulání,, bezcíln lné aktivity - poruchy stravování (anorexie,, bulimie, pica,, změny v chutích) ch) - desihibice - sexuáln lní desinhibice - vokalisace - sténání,, křikk - poruchy vnímání (halucinace, iluze), poruchy myšlen lení (bludy)

17 Analýza hodnocení BPSD BPSD - běžné,, přispp ispívají k zátěžz ěži pac.. a jeho okolí, - preskripce psychofarmak, do pečovatelských zařízen zení - přispění k dif dg. - zrakové halucinace - LBD - desinhibice, osob.zájmu, změny osobnosti - - FTD -časné deprese, úzkosti, apatie - AN BPSD - jsou (mohou být) zhoršeny somatickou komorbiditou

18 Analýza hodnocení BPSD Rozpoznání BPSD - význam pro dg. a pro další léčbu - nutná objektivizace třett etí osobou - nutno aktivního vyhledávání

19 Hodnocení aktivit každodenn dodenního života - zhoršen ení soběsta stačnosti průvodn vodní jev u demencí - hodnocení ADL by mělo m být součást stí diagnostického procesu - semistrukturovaný pohovor s pečovatelem škály ADL - oblasti jídlo, oblékání,, používání růz.zařízení,, nakupování,, cestování.

20 Hodnocení přidružených onemocnění - doporučen ení - vyšet etření v době stanovení dg. a v průběhu choroby - zvláš áštní přihlédnutí k epizodám m náhln hlého ho zhoršen ení kognice či i chování např.- apatie. TK,. TK,hypothyreosa,glykémie, kardiáln lní selh.,deprese, infekce, medikace,, pády p (SDH) - vokalizace, agresivita neléčen ená bolest, delirium

21 Laboratorní vyšet etření - doporučen ení Doporučen ení při i prvním m hodnocení pac.s demencí: - sedimentace, krevní obraz, elektrolyty, vápnv pník, glykemie, testy renáln lních a jaterních funkcí,, TSH - v individuáln lních případech p padech zvážit B12, syfilis, HIV, Borrelie

22 Zobrazovací metody - doporučen ení - strukturáln lní vyšet etření doporučeno u každého pac.. se susp.na demenci CT mozku odlišen ení chirurgicky léčitelných l lézí a vaskulrního onem. MR mozku (včetn etně T1, T2, FLAIR) - ke zvýšen ení specificity vyšet etření SPECT a PET mozku - u pac.. kde po klinickém m hodnocení a strukturáln lním m vyš.. zůstz stává dg. nejistota - nevhodné rutinně pro všechny v pac.. v úvodu vyš. - jako vhodné a výtěž ěžnější než MR a CT u susp.ftd - DaT SCAN odlišen ení LBD a PN od AN

23 CT mozku - základní strukturáln lní vyš.. u pac.. s podezřen ením m na demenci - k vyloučen ení onem. k chirurgické léčbě (tumory, krvácen cení, hydrocephalus) - diagnostický přínos p 1 10%, předmp edmětem diskuzí - ovlivnění dg.demence provedeným CT ve 12% - ovlivnění terapie u pac.. s demencí provedeným CT v 11% díky identifikaci cévnc vních změn

24 MR mozku - vyšší specificita a senzitivita v porovnání s CT - vyšší náklady - doporučeno v případp padě nejasného či i nevysvětluj tlujícího nálezu n na CT - T1, T2, FLAIR

25 MR mozku hippokampáln lní atrofie u AN -časný a specifický marker pro AN (senzitivita ivita 85%, specificita 88%) - volumetrie (voxel( voxel-based morfometrie) nedoporučena ena jako rutinní vyš.. pro susp.an Frontotemporáln lní lobárn rní degenerace - - asymetr.atrofie v okolí Sylviovy rýhy více v vlevo Primárn rní progr.af.afázie - asymetr.atrofie přednp edních teporáln lních laloků Sémantická demence - atrofie frontáln lních laloků - FTD

26 MR mozku Vaskulárn rní demence - významná povodí (např.aca bilat,, ACP bil.) - mezi NINDS-AIREN kritéria ria - bez zobrazovacích ch metod dg.vad nemožná - vaskulárn rní změny často u klinicky jasné AN Huntingtonova nemoc atrofie nc. caudatus Creutzfeld Jacobova nemoc hyperintenzní signál l v putamen, hyperintezní juxtrakortikáln lní a lamelárn rní proužky na MR T2, FLAIR LBD jen mírnm rná atrofie mediáln lníčásti temporáln lního laloku (oproti AN)

27 Ischemické změny - FLAIR

28 Alzheimerova nemoc

29 MRI: hippokampáln lní atrofie u AD Kontrola AD

30 PSP (progresivní supranukleárn rní paréza) MRI T1-w.i. (A) : atrofie mezencefala,, ztenčen ení tekta a lehce konkávn vní dno III.komory. MRI proton-denzn denzní obraz (B) : tektáln lní periakveduktáln lní hyperintezita.

31 Huntingtonova nemoc MRI T2-w.i. Atrofie oblasti caput ncl. caudati

32 Huntingtonova nemoc Pacientka 50 let, MR mozku, FLAIR

33 EEG - nespecifická metoda v dif.dg. demencí,, malý význam. - důležité u rychle progredujících ch demencí odlišen ení CJN - CJN - periodicky opakující se trifázick zickéči polyfázick zické vlny - variabilní v průběhu,m hu,může e vymizet, nutno EEG opakovat - transientní epileptická amnézie při p i fokáln lních temporáln lních epi - - může e imponovat jako AN

34 Vyšet etření likvoru - doporučen ení - doporučeno u pac.. s atypickým průběhem a projevy - - počet buněk, bílkovina, b glukóza, ELFO bílk. - pomocný význam při p i dg.pochybách protein tau, fosfo-tau tau,, Aß42A - rychle progredující demence susp.. dg. CJN protein podpůrný význam

35 Genetické testování - doporučen ení - vyhledávání patogenetické mutace pac.. s příslup slušným fenotypem či rodinnou anamnézou autozomáln lně dominantní demence. - jen specializovaná centra s příslup slušným poradenstvím m pro pac.a rodinu, informovaný souhlas pacienta nebo jeho zástupcez

36 Genetické testování - doporučen ení - presymptomatické testování jen u dospělých s jasnou RA a známé mutace u nemocného individua v rodině (zajistěný významu při p negativním m výsledku). - protokol pro Huntingtonovu chorobu doporučen. - rutinní genetické vyhledávání pro Apo E se nedoporučuje uje

37 Tkáňov ové biopsie - doporučen ení - pouze specializovaná centra u pečliv livě indikovaných pac. - možnost specifické dg. u některých n vzácných demencí

38 Informování o diagnóze doporučen ení - s taktem, s doplněním m upozornění na důsledky d progrese onemocnění - prospěšné uvést užiteu itečné kontakty - pečovatelsk ovatelská zařízen zení -Česká alzheimerovská společnost

39 Závěr - diagnostické postupy a jejich respektování - racionalizace diagnostiky onemocnění spojených se syndromem demence. základ pro vědecky v podložen ené postupy léčbyl - diagnostické postupy - - nástroj pro detekci demence a aža následně k kvantifikaci demence - nástroj pro detekci jižčasn asné demence - publikováno v CSNN a dostupné na kognice.czcz