Využití algebraických hyperstruktur při určování dědičnosti krevních skupin

Transkript

1 PWSZ Nowy SĄcz Zeszyty Naukowe PWSZ NS, Nowy SĄcz 2013 Využití algebraických hyperstruktur při určování dědičnosti krevních skupin Eva Bártková 1, David Nocar 2, Květoslav Bártek 3 1 Katedra matematiky Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci Žižkovo nám. 5, Olomouc, Česká republika eva.bartkova@upol.cz 2 Katedra matematiky Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci Žižkovo nám. 5, Olomouc, Česká republika david.nocar@upol.cz 3 Děkanát Pedagogická fakulta Univerzity Palackého v Olomouci Žižkovo nám. 5, Olomouc, Česká republika kvetoslav.bartek@upol.cz Abstract In the example of determining the inheritance of blood group the article deals with interdisciplinary relations between mathematics and genetics. This inheritance is not traditionally studied using Mendel s squares, but here using the expertise of the algebra of the algebraic hyperstructures with one binary hyperoperation. 1. KREVNÍ SKUPINY U ČLOVĚKA U člověka je známo více než 30 systémů krevních skupin. Mezi nejznámější patří systém AB0 - rozeznáváme čtyři základní krevní skupiny: A, B, AB a 0. Objev krevních skupin patří mezi významné objevy lékařství počátku 20. století. Existenci krevních skupin jako první prokázal rakouský vědec a lékař Karl Landsteiner v roce 1900, popsal však pouze tři krevní skupiny: A, B a C (dnes 0). Nezávisle na něm dospěl v roce 1907 ke stejnému objevu rovněž český lékař Jan Janský. Ten správně identifikoval a klasifikoval všechny čtyři krevní skupiny. [6], [7] Krevními skupinami rozumíme všechny antigeny na membránách erytrocytů (červených krvinek), které jsou schopné vyvolat tvorbu protilátek. Tyto antigeny jsou označovány jako aglutinogeny. Protilátky (aglutininy) se v krevním oběhu vyskytují buď přirozeně, nebo je jejich tvorba vyvolána průnikem krvinek jiné krevní skupiny

2 2 Eva Bártková, David Nocar, Květoslav Bártek do krevního oběhu (např. po transfúzi nebo za těhotenství v krvi matky). Setká-li se aglutinogen A s protilátkou (aglutininem) anti - A nebo aglutinogen B s protilátkou (aglutininem) anti - B, dojde ke shluknutí - aglutinaci. (viz obrázek 1) Obrázek 1. Reakce aglutinogenů s protilátkami (aglutininy) Jedinci krevní skupiny A nesou na svých krvinkách aglutinogen A a tvoří protilátky (aglutininy) anti - B, skupina B nese aglutinogen B a tvoří protilátky (aglutininy) anti - A. Skupina AB má oba aglutinogeny a netvoří žádné protilátky (aglutininy), skupina 0 nemá aglutinogeny (je přítomen jen jejich prekurzor) a tvoří protilátky (aglutininy) proti oběma aglutinogenům. [5], [7] (viz obrázek 2) Obrázek 2. Přítomnost aglutinogenů a aglutininů u jednotlivých krevních skupin

3 Hyperstruktury dědičnosti krevních skupin 3 Později se zjistilo, že někteří lidé s krevní skupinou A produkují protilátku, která aglutinuje erytrocyty taktéž skupiny A u jiných lidí. Z tohoto důvodu byla skupina A rozdělena na dvě podskupiny - A 1 a A 2. Bernsteinova teorie tří alel byla díky Thomsenovi a kol. rozšířena o čtvrtou alelu. Byly to tedy alely A 1, A 2, B a 0. Dnes už víme, že existují i další podskupiny skupin A a B. [1] Zastoupení krevních skupin v systému AB0 není v naší populaci rovnoměrné, nejvíce se vyskytuje krevní skupina A cca 43 %. Zhruba 38 % lidí má krevní skupinu 0, 13 % krevní skupinu B a 6 % krevní skupinu AB. [5], [8] Poměr zastoupení krevních skupin v lidské populaci by se tak dal vyjádřit přibližně poměrem A : 0 : B : AB = 7, 16 : 6, 3 : 2, 16 : 1 Přibližně lze tedy konstatovat např.: Osob s krevní skupinou A je sedmkrát více než osob s krevní skupinou AB. Osob s krevní skupinou B je dvakrát více než osob s krevní skupinou AB. Osob s krevní skupinou 0 je třikrát více než osob s krevní skupinou B, apod. Tento údaj může být jedním z ukazatelů pravděpodobnosti nalezení vhodného dárce krve. Při krevní transfúzi je životně důležité použít pouze krevní skupinu, která příjemce nepoškodí. Povolené kombinace krve dárce a příjemce ukazuje následující tabulka. (viz obrázek 3) Obrázek 3. Kompatibilita krevních skupin při transfúzi V tabulce je také vidět uplatnění druhé nejdůležitější klasifikace pro popis lidských krevních skupin, a to Rh faktor. Rh faktor je krvinkový aglutinogen. Osoby, u kterých se vyskytuje (85 % populace) jsou Rh pozitivní (Rh + ), ostatní jsou Rh negativní (Rh ).

4 4 Eva Bártková, David Nocar, Květoslav Bártek 2. ŘEŠENÍ PROBLÉMU DĚDIČNOSTI KREVNÍCH SKUPIN POMOCÍ MATEMATICKÉHO APARÁTU Krevní skupiny člověka patří mezi monogenní kvalitativní znaky - znaky podmíněné jedním genem (tzv. genem velkého účinku). Tento gen má 3 základní alely, označme je: I A, I B, i. Tyto alely se kombinují vždy po dvou a výsledná krevní skupina je dána vztahem obou alel. Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (tedy I A nebo I B ) jsou dominantní vůči alele, která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu (tedy i). Vůči sobě jsou alely I A, I B kodominantní (obě přítomné alely se projeví ve fenotypu, navzájem se neovlivňují). [5] Krevní skupiny odpovídají této kombinaci alel: Genotyp I A I B I A i I A I A I B i I B I B Fenotyp krevní skupina AB krevní skupina A krevní skupina A krevní skupina B krevní skupina B ii krevní skupina 0 Abychom rozlišili jednotlivé genotypy u stejných fenotypových projevů, označme: I A I B = AB I A i = A d I A I A = A h I B i = B d I B I B = B h ii = 0 Při řešení některých problémů obecné genetiky lze využít poznatků o základních algebraických strukturách. Podstatné přitom je, že tyto metody jsou efektivnější než klasické řešení pomocí tzv. mendelovských čtverců.[2] Nechť M je množina, jejímiž prvky jsou všechny možné genotypy sledovaného znaku, tedy M = {AB, A d, A h, B d, B h, 0}. Výsledky možných genotypů křížení pak popisuje následující tabulka.

5 Hyperstruktury dědičnosti krevních skupin 5 # AB A d A h B d B h 0 AB A h, B h, AB A d, A h, A h, AB AB, A d, AB, B h A d, B d AB, B d B d, B h A d A d, A h, A d, A h, 0 A d, A h AB, A d, AB, B d B d, 0 AB, B d A d, 0 A h A h, AB A d, A h A h AB, A d AB A d B d AB, A d, AB, A d, B d, B h B d, 0 AB, A d B d,b h, 0 B d, B h B d, 0 B h AB, B h AB, B d AB B d, B h B h B d 0 A d, B d A d, 0 A d B d, 0 B d 0 Křížení # je binární hyperoperací na neprázdné množině M. Jedná se o zobrazení # : M M P (M), kde P (M) rozumíme systém všech neprázdných podmnožin množiny M. [3] Systém P (M) nazýváme Potenční množina množiny M a její mohutnost je 2 n, kde n je mohutnost množiny M. Potenční množina šestiprvkové množiny M tedy obsahuje šedesátčtyři podmnožin, ale z výše uvedené tabulky je patrné, že zobrazení # je pouze zobrazení do množiny nikoli na celou množinu P (M). Algebraická struktura (M, #) tvoří tzv. komutativní hypergrupoid. V hypergrupoidu dokážeme nalézt i dva netriviální podhypergrupoidy se třemi prvky (M 1, #), (M 2, #), kde M 1 = {A d, A h, 0} a M 2 = {B d, B h, 0}.

6 6 Eva Bártková, David Nocar, Květoslav Bártek 3. ÚLOHY Úloha č. 1: Jaké krevní skupiny mohou zdědit děti rodičů, jestliže otec je nositelem krevní skupiny 0 a matka nositelkou krevní skupiny A? Řešení: Děti mohou být nositeli krevní skupiny A a 0, neboť platí: A d # 0 = {A d, 0}, A h # 0 = {A d }. Řešení plyne také rovnou z uzavřenosti podhypergrupoidu (M 1, #). Úloha č. 2: Oba rodiče mají krevní skupinu B (jejich genotyp není znám). Jakou mohou mít jejich děti krevní skupinu? Řešení: U dětí se může projevit pouze krevní skupina B nebo 0. Plyne z uzavřenosti podhypergrupoidu (M 2, #). Konkrétně mohou nastat následující možnosti: a) Jsou-li oba jeho rodiče homozygoti (tj. genotyp B h ), je z tabulky patrné, že jejich děti mohou mít také pouze skupinu B (genotyp B h ). b) Je-li jeden z rodičů homozygot (genotyp B h ) a druhý heterozygot (genotyp B d ), mohou mít jejich děti opět krevní skupinu B (genotyp B d nebo B h ).

7 Hyperstruktury dědičnosti krevních skupin 7 c) Jsou-li oba rodiče heterozygoti (tj. genotyp B d ), pak mohou mít jejich děti jak krevní skupinu B (genotyp B d nebo B h ), tak krevní skupinu 0. Genotypový štěpný poměr B d : B h : 0 = 2 : 1 : 1. Fenotypový štěpný poměr B : 0 = 3 : ZÁVĚR Na několika úlohách k určení krevních skupin jsme si ukázali příklady typických genetických problémů, které lze kromě tradiční metody pomocí Mendelovských čtverců výhodně řešit s využitím poznatků o algebraických strukturách a hyperstrukturách. U této metody se nemusí sestavovat tabulka vždy pro konkrétní případ, neboť se zkonstruuje kompletní Cayleyho tabulka pro všechny možné případy. Tím je tato metoda efektivnější a univerzálnější, neboť lze sestrojenou Cayleyho tabulku využít k řešení celé třídy úloh. References [1] Daniels G., Human blood groups, Blackwell Science, Cambridge [2] Emanovský P., Kania T.,Algebraické struktury v genetice jako prostředek k rozvíjení interdisciplinárních vztahů v dvoupředmětovém učitelském studiu, In E-pedagogium II, UP, Olomouc [3] Chvalina J., Funkcionální grafy, kvaziuspořádané množiny a komutativní hypergrupy, VMU, Brno [4] Jelínek J. a kol., Biologie a fyziologie člověka a úvod do studia obecné genetiky, Nakladatelství Olomouc, Olomouc [5] Machová J., Biologie člověka pro učitele, Karolinum, Praha [6] Nečásek J., Cetli I. a kol.,obecná genetika, SPN, Praha [7] Papoušek I., Bártková E., Polymorfní geny, dědičnost a určování krevních skupin u zvířat a lidí, [online]: sekce_ustavy/ubchvzz/biologie/biologie-materialy/krevni-skupiny-internet. doc [8] Rosypal S., Přehled biologie, Scientia, Praha Zdroje obrázků: Obr. 1: Obr. 2: Obr. 3: