Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Podobné dokumenty
Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

ší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů

Chromosomy a karyotyp člověka

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

Vazba genů I. I. ročník, 2. semestr, 11. týden Aleš Panczak, ÚBLG 1. LF a VFN

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Základní pravidla dědičnosti

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Thomas Hunt Morgan ( ) americký genetik a embryolog pokusy s octomilkou (D. melanogaster)

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Mendelistická genetika

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Nondisjunkce v II. meiotickém dělení zygota

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Genetický polymorfismus

VYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II.

IMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince

Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Mendelistická genetika

Vypracované otázky z genetiky

Genová vazba. Obr. č. 1: Thomas Hunt Morgan

Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno hribkova@med.muni.

Genetika přehled zkouškových otázek:

- Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů

13. Genová vazba a genová interakce

Úvod do obecné genetiky

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Pojmy k zapamatování. Exprese eukaryotních genů - souhrn všech dějů, které se podílejí na průběhu transkripce a translace

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny.

MENDELISMUS. Biologie a genetika LS 3, BSP, 2014/2015, Ivan Literák

Genetika BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ

Souhrnný test - genetika

Degenerace genetického kódu

Genetika kvantitativních znaků

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Seminář genotyp, fenotyp, krevní skupiny MONOHYBRIDISMUS

Metody studia historie populací. Metody studia historie populací

Genotypy absolutní frekvence relativní frekvence

Genetická kartografie

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

Genetické určení pohlaví

Genetická diverzita masného skotu v ČR

Genetika mnohobuněčných organismů

Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )

Molekulární genetika, mutace. Mendelismus

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Genetika na úrovni mnohobuněčného organizmu

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Inovace studia molekulární. a buněčné biologie

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

Pravděpodobnost v genetické analýze a předpovědi

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/

DUM č. 2 v sadě. 37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy Genetiky

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin

Základní genetické pojmy

Vrozené vývojové vady, genetika

V F 2. generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.

Cesta genetiky od hrachu v Brně po kriminálku Miami. Barbora Černá Bolfíková

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

a) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

Základy genetiky populací

Genetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky

Bakteriální transpozony

Genetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři

Dědičnost na úrovni organismu

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky

Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability

Transkript:

Genetické mapy

Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových řetězců nutná přítomnost konkrétních štěpících enzymů a polymeráz synaptonemální komplex

Vazba genů v rámci jednoho chromosomu jsou geny uspořádány lineárně mezi jednotlivými geny téhož chromosomu tedy existuje vazba celá jejich sada (vazbová skupina) migruje do nově vznikajících gamet celé chromosomy se dostanou do konkrétní gamety ale protože existuje crossing-over, může během meiózy nastat výměna úseků DNA mezi homologními (maternálními a paternálními) chromosomy - rekombinace frekvence crossing-overů závisí na mapové vzdálenosti vazba úplná, neúplná, volná kombinovatelnost A) silnější vazba oproti B), kde je mezi lokusy větší vzdálenost a tak větší pravděpodobnost rekombinací A B

Vazba genů A B C A a B b a b c C c A A a a B B b b C c C c šipky znázorňují místo zlomu při crossing-overu, což zapříčiní rekombinaci mezi původním postavením alel ABC / abc nesesterských chromatid homologních chromosomů na ABc / abc

Trans nebo cis pozice alel CIS fáze: pokud jsou dominantní alely obou genů na jednom chromosomu a recesivní alely týchž genů na druhém A a cis B b TRANS fáze: pokud je na chromosomu dominantní alela jednoho genu a recesivní alela druhého genu a na druhém je tomu naopak A a trans b B

Morgan a centimorgan popis pozice genů na základě jejich fenotypového projevu základy položil Morgan na začátku 20. století podle něj je pojmenována jednotka relativní vzdálenosti genů (lokusů) v genetické mapě 1 cm (centimorgan) odpovídá pravděpodobnosti rekombinace 1% vzdálenost lokusu A a B je 12,3 cm : ve 12,3 děleních ze sta dojde mezi lokusy A a B ke crossing-overu (rekombinaci)

Vazba genů A] vazba úplná: 0 cm, nedochází ke crossing-overu B] neúplná vazba, frekvence rekombinací závisí na mapové vzdálenosti 0-50cM C] volná kombinovatelnost: 50cM A B C

Zpětn tné (testovací) ) kříženk ení - výklad Testovací křížení AaBb x aabb Gamety [AB, Ab, ab, ab] x [ab] Genotypy AB/ab, Ab/ab, ab/ab, ab/ab AaBb aabb Lokalizace na dvou chromosomových párech VOLNÁ KOMBINOVATELNOST Fenotypové štěpné poměry: 1:1:1:1 VAZBA GENŮ oba lokusy na tomtéž chromosomu Odchylky štěpných poměrů při srovnání štěpných poměrů s dihybridismem nebo testovacím křížením popsaným Mendelem

Vazba testovací křížení Fáze cis 0 cm 10 cm 50cM AB/ab Zpětné křížení: AaBb x aabb Genotyp a jeho frekvence ab/ab 0.5 0.5 AB/ab Ab/ab ab/ab ab/ab 0.45 0.05 0.05 0.45 AB/ab Ab/ab ab/ab ab/ab 0.25 0.25 0.25 0.25

Příklad Fáze trans 0 cm Zpětné křížení: AaBb x aabb Genotyp a jeho frekvence 22 cm 50cM

Výsledek Fáze trans 0 cm 22 cm 50cM Zpětné křížení: AaBb x aabb Genotyp a jeho frekvence Ab/ab ab/ab 0.5 0.5 AB/ab Ab/ab ab/ab ab/ab 0.11 0.39 0.39 0.11 AB/ab Ab/ab ab/ab ab/ab 0.25 0.25 0.25 0.25

Mapy Genetická na základě zjištění vazeb je možné určit relativní vzdálenost genů vzdálenost určuje pravděpodobnost rekombinace mezi zvolenými lokusy nízká míra rekombinace indikuje blízkost sledovaných lokusů Fyzická přesně určuje pozici genu v chromosomu např. metoda FISH, sekvenování projekt HUGO celkový genomčlověka

Určov ování genetické mapy u lidí frekvence rekombinace lokusů většiny chromosomů je větší u žen - proto jsou genetické mapy ženských chromosomů u lidí je obecně málo potomků ke sledování štěpných poměrů v F1 generaci sledování znaků u nejméně tří generací rodiny, čím více početnější rodokmen, tím lze lépe hodnotit frekvenci rekombinací ke studiím genetické mapy lidí mohou například sloužit vzorky krve početné rodiny Mormonů z Utahu

Fyzické mapy zjištění sekvence DNA všech 23 chromosomů v sekvenci hledat charakteristické motivy určující např. oblast promotoru, strukturního genu, repetitivní sekvence a mnoho dalších k nalezeným sekvencím genů hledat konkrétní protein

chromozom 7

Mapy - aplikace přibližně 1cM = 700 000 bp (určeno na základě sledování chiasmat v průběhu meiózy u vybraných markerů) k lokalizaci a identifikaci mutovaných genů najde-li se genová vazba mezi vybraným markerem a onemocněním, metodika k odhalení podstaty onemocnění je přímo vedená do oblasti markeru Na příklad: metoda RFLP vazba restrikčního místa se sledovaným genem a vazba extragenové sondy se sledovaným genem

VAZBA: elyptocytosa a haplotypy krevní skupiny Rh Elyptocytosa je geneticky podmíněná změna tvaru červených krvinek (postižení - heterozygoti) Gen: alely El / el lokalizace na krátkých raménkách chromosomu 1 Krevně-skupinový systém Rh lokalizace na krátkých raménkách chromosomu 1 Rh systém tvoří dva lokusy s úplnou vazbou: jeden lokus - alely C/c a E/e, které vznikají odlišnou transkripcí - vztah kodominance druhý lokus - alely D/d - vztah dominance/recesivita r = dce R1 = Dce R2 = DcE

VAZBA: elyptocytosa a marker - krevní skupina Rh Haplotypy Rh systému r = dce R1 = Dce R2 = DcE I R1R2 R1r 1 2 II 1 2 3 4 5 6 7 8 9 R1R2 R1r R2r R1R2 R1R2 R1R1 R1R2 R1r R1R2