Počet chromosomů v buňkách V každé buňce těla je stejný počet chromosomů. Výjimkou jsou buňky pohlavní, v nich je počet chromosomů poloviční. Spojením pohlavních buněk vzniká zárodečná buňka s celistvým počtem chromosomů. Poloviční počet chromosomů (N) v pohlavních buňkách (gametách spermii a vajíčku) se označuje jako haploidní, celistvý počet chromosomů (2N) v somatických (tělních) buňkách se označuje jako diploidní. Živočichové se liší počtem chromosomů. Pro člověka je N = 23. Protože žádnému jedinci nesmí chybět žádný chromosom, znamená 2N, že od každého chromosomu existují dvě kopie (páry se vytvořily při vzniku zárodečné buňky). Mohlo by se zdát, že chromosomy jsou neměnné, ale při vzniku pohlavních buněk (biologové znají proces vzniku zvaný meiosa) se hojně vyměňují mnohé geny mezi chromosomy daného páru navzájem (Crossing-over), takže v pohlavní buňce není jeden z původních chromosomů, ale jejich kombinace. chromosom A B A chromosom B Obrázek: Crossing-over přechod genu A na chromosom B a naopak Genom Veškerá genetická informace organismu se nazývá genom. Chceme-li zkoumat genom, měli bychom poznat pořadí nukleotidů v chromosomech (a těch jsou u člověka 3 miliardy párů). Projekt lidského genomu (HGP) byl navržen v 80. letech, oficiální začátek práce začal r. 1990. Očekávaná doba trvání byla 15 let a očekávaná cena 3 miliardy dolarů. R. 1988 vzniká HUGO (Human Genome Organization) veřejné konsorcium, které práci organizuje. Průběžné výsledky zveřejňuje. R. 1998 založena soukromá společnost Celera Genomics, která použila odlišný postup. V únoru 2001 Celera publikuje v časopise Science sekvenování 90% genomu člověka. Ve stejném týdnu publikuje totéž HUGO v časopise Nature (takže výsledek je remíza mezi oběma společnostmi). Jeden z největších projektů v dějinách vědy byl naplněn. Dnes jsou známy genomy celé řady organismů
Pohlavní chromosomy V jádrech lidských buněk je z celkového množství 23 párů chromosomů jeden pár chromosomů pohlavních, neboť tento pár chromosomů rozhoduje o pohlaví jedince. Tyto chromosomy se nazývají pohlavní chromosomy neboli gonosomy. Ostatní, nepohlavní chromosomy, se nazývají autosomy. Těch je tedy 22 párů. Pohlavní chromosomy se značí X nebo Y. Vajíčko savců obsahuje vždy chromosom X. Spermie obsahuje buď chromosom X, nebo chromosom Y. Při oplození spermií s chromosomem X vzniká zárodečná buňka (zygota) s párem pohlavních chromosomů XX, při oplození spermií s chromosomem Y vzniká zárodečná buňka (zygota) s párem pohlavních chromosomů XY. Kombinace XX se projeví jako pohlaví ženské, kombinace XY jako pohlaví mužské. Je tedy jasné, že o pohlaví při oplození rozhodla nejúspěšnější spermie, která se prosadila mezi jinými. Některé znaky mohou být vázány na pohlavní chromosom tzv. pohlavně vázané geny. Nebezpečné jsou např. mutace na chromozomu X u chlapců, neboť ten není vypárován druhým chromosomem X jako u děvčat, kde může být tento gen v pořádku. Příkladem nemoci je hemofilie. Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se navenek projevuje chorobnou krvácivostí krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Chorobou se zabývá hematologie. Muž hemofilik a zdravá žena budou mít všechny syny zdravé a všechny dcery budou přenašečky. U dětí ženy přenašečky mohou nastat vždycky s padesátiprocentní pravděpodobností tyto případy: Může se narodit syn, který dědí od otce zdravý chromozom Y a od matky poškozený chromozom X. Je tedy hemofilik. Se stejnou pravděpodobností ovšem může syn od téže matky získat zdravý chromozom X a pak je zdravý. Tím hemofilie v této dědičné linii končí. Narodí-li se dcera, získá od zdravého otce zdravý chromozom X a od matky s padesátiprocentní pravděpodobností poškozený chromozom X, je tedy také přenašečkou. Existuje ovšem padesátiprocentní naděje, že zdědí i od matky zdravý chromozom a pak řada přenašeček a nemocných končí. Nejznámější dědičná linie vznikla díky britské královně Viktorii. Než v roce 1901 zemřela, stačila osudové geny předat svému osmému potomku, synu Leopoldovi. Ten trpěl častými krváceními a psalo se o nich i v britských odborných časopisech. Leopold zemřel na krvácení do mozku v jednatřiceti letech. Ještě osudovější bylo dědictví jejích dcer Alice a Beatrice, které rozšířily onemocnění do královských rodin Německa, Španělska a Ruska.
Pohled do minulosti za našimi předky GENETICKÁ GENEALOGIE se zabývá hledáním předků prostřednictvím analýzy DNA. V jádrech lidských buněk je z celkového množství 23 párů chromosomů jeden pár chromosomů pohlavních, neboť tyto chromosomy rozhodují o pohlaví jedince. Tyto chromosomy se nazývají pohlavní chromosomy neboli gonosomy. Muž má pár pohlavních chromosomů XY, žena XX. Y-chromosom nalezneme pouze u mužů, a dědí se striktně z otce na syna, podobně jako rodné příjmení. Tyto systémy přenosu dědičné generace vytvářejí nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a mohou být velkým pomocníkem při rekonstrukci rodinné historie. Pokud bychom důkladně analyzovali strukturu chromosomu X a porovnávali ji s ostatními muži, tak příbuzní by se lišili méně než nepříbuzní. Takovým genetickým srovnáváním lze dokonce odhadnout, odkud nejpravděpodobněji naši předkové pochází. Kdo byl Y-chromozomální praotec Adam? Nejstarší známý či nejvíce pravděpodobný společný prapředek pro mužské linie se narodil v Africe přibližně před 60-90 tisíci let někde v oblasti Čadu. V průběhu následujících tisíců let jeho potomci postupně osidlovali další oblasti Afriky a posléze i další kontinenty. Pohlavní chromosom X má muž i žena, s tím rozdílem, že žena má tyto chromosomy dva. Logicky tedy vyplývá, že hledat nějakou pramáti Evu srovnáváním X chromosomu by nám moc nepomohlo. Ale. Pokud víme, jak vypadá vajíčko a jak spermie, pak zjistíme, že vajíčko dodává budoucí zárodečné buňce i důležité organely mitochondrie. A mitochondrie má svou vlastní mitochondriální (mt)dna (Mitochondrie pochází ze samostatné aerobní prokaryontní buňky, která kdysi v prehistorii vytvořila trvalou symbiózu s eukaryotní buňkou). Když tedy půjdeme-li po linii mt-dna, můžeme se vydat i dosti daleko a najít nejstaršího nejvíce pravděpodobného společného prapředka pro mateřské mitochondriální linie. Z mitochondriální linie této ženy vychází všechny dnes známé mitochondriální/mateřské linie, které lze nalézt v lidské populaci. Mitochondriální Eva se narodila v Africe přibližně před 150-170 tisíci let někde v oblasti dnešní Keni, Tanzanie, Etiopie. V průběhu následujících tisíců let její potomci postupně osidlovali další oblasti Afriky a posléze i další kontinenty. Ale to je pouze pravděpodobné. O mitochondriální Evě s jistotou víme pouze, že byla žena, která měla nejméně dvě dcery, jejichž potomci přežili do dnešních dní.
Co jsou geny Gen je podle klasické genetiky jednotka odpovědná za vznik určité dědičné vlastnosti. Podle dnešních vědomostí je určen úsekem molekuly DNA, který se přepisuje do RNA. Známe 3 typy RNA. Jako strukturní geny označujeme ty, které se přepisují do molekul mrna, protože právě ty určují složení proteinů. Gen se může objevovat v různých alternativních formách alelách. Chromosomy máme v párech (jen pohlavní buňky gamety obsahují jednotlivé chromosomy, aby se jejich spojením při oplození vytvořil pár), takže každý jedinec má dvě alely pro každý gen. Jsou-li obě alely stejné, jedinec je homozygot, jsou-li alely různé, jde o heterozygota. Jak se projevují alternativní alely nám napomohl poznat svými výzkumy GREGOR J. MENDEL už r. 1866 na základě mnohaletého výzkumu křížení hrachu. Provádějme pokusy s ním: U hrachu je gen určující tvar semen. Označme jeho možné alely A nebo a. Alela A určuje kulatý tvar semen, alela a hranatý. Homozygot AA má kulatá semena, homozygot aa hranatá. Heterozygoti Aa resp. aa mají také kulatý hrášek. Proto alela A se nazývá dominantní a alela a recesivní. U heterozygota se vždy prosadí alela dominantní. Vyzkoušejme si hrášek křížit. Rodiče (P) splňují tyto vlastnosti: Jeden homozygotní rodič má dvě shodné alely pro kulatá semena hrachu (označíme AA). Jeho gamety (pyl i vajíčka v semeníku pestíku) proto mají alelu A. Druhý homozygotní rodič má obě shodné alely pro hranatá semena hrachu (aa). Jeho gamety (pyl i vajíčka v semeníku pestíku) proto mají alelu A. Výsledky křížení (P rodiče, F 1 = první filiální generace): P generace kulatá AA hranatá aa F 1 generace gamety A gamety a kulatá Aa Z těchto rodičů vzniká uniformní heterozygotní potomstvo F 1 první filiální (dceřinná) generace s různými alelami A a a, ale všechno s kulatými semeny. Pokračujme s křížením. Nechť jsou rodiče z generace F 1 : Jeden i druhý heterozygotní rodič má různé alely Aa. Jejich gamety (pyl i vajíčka v semeníku pestíku) proto mají z 50% alelu A a z 50% alelu a. F 1 generace kulatá Aa gamety A nebo a gamety A nebo a F 2 generace kulatá AA kulatá Aa kulatá aa hranatá aa Potomci rodičů pocházejících z F1, tvořící generaci F2 druhou filiální generaci, již nejsou jednotní. Gamety u obou rodičů obsahují se stejnou pravděpodobností alely A nebo a. Dominantní alela se v kulatých semenech projevuje u tří čtvrtin potomstva homozygotů AA a heterozygotů Aa a aa. Hranatá semena má jen jedna čtvrtina potomstva druhé generace homozygoti aa. Pro krevní skupiny existují v populaci alely A, B a 0 (Můžete si pohrát s děděním krevní skupiny podobně jako u tvaru hrášku). homozygot AA - krevní skupina A; homozygot 00 - krevní skupina nula; homozygot BB - krevní skupina B; heterozygot A0 - krevní skupina A, heterozygot B0 - krevní skupina B.
Vznikne-li např. křížením rodičů rostlin s bílým květem a červeným květem potomstvo první filiální generace s růžovým květem, hovoříme, že alely pro bílý a červený květ jsou projeví se stejnou měrou jako průměr.