DĚDIČNOST MÍSENÍM (BLENDING INHERITANCE)

Podobné dokumenty
Dědičnost mísením (Blending inheritance)

Směsná dědičnost (blending inheritance)

MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

Základy genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Chromosomy a karyotyp člověka

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

EPIGENETIKA reverzibilních změn funkce genů, Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Mendelistická genetika

Cvičení č. 8. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Základní genetické pojmy

Základní pravidla dědičnosti

Obecná genetika a zákonitosti dědičnosti. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Působení genů. Gen. Znak

Genetika pohlaví genetická determinace pohlaví

Degenerace genetického kódu

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Evoluce fenotypu II.

Epigenetická paměť v ekologii a evoluci rostlin. Vítek Latzel

Genetika přehled zkouškových otázek:

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

GENETIKA Monogenní dědičnost (Mendelovská) Polygenní dědičnost Multifaktoriální dědičnost

Crossing-over. over. synaptonemální komplex

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/

VYBRANÉ GENETICKÉ ÚLOHY II.

EPIGENETIKA : rehabilitace kacířství? Boris Vyskot Laboratoř vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Schopnost organismů UCHOVÁVAT a PŘEDÁVAT soubor informací o fyziologických a morfologických (částečně i psychických) vlastnostech daného jedince

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

- Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů

Úvod do obecné genetiky

Genetika zvířat - MENDELU

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Genetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

Crossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů

AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek

Genetika BIOLOGICKÉ VĚDY EVA ZÁVODNÁ

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Genetika pro začínající chovatele

Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví. Mgr. Zbyněk Houdek

P1 AA BB CC DD ee ff gg hh x P2 aa bb cc dd EE FF GG HH Aa Bb Cc Dd Ee Ff Gg Hh

GENETIKA. Dědičnost a pohlaví

Mendelistická genetika

GENETIKA. zkoumá dědičnost a proměnlivost organismů

Molekulární procesy po fertilizacinormální či abnormální po ART?

Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny

Počet chromosomů v buňkách. Genom

MECHANIZMY EPIGENETICKÝCH PROCESŮ

Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny

Souhrnný test - genetika

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

genů - komplementarita

13. Genová vazba a genová interakce

Medicínské aspekty epigenetiky. Boris Vyskot Oddělení vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně

Geny p řevážně nepůsobí izolovan ě izolovan ale, v kontextu s okolním prostředím (vnitřním i vnějším) ě a v souladu souladu s ostatními g eny geny.

Populační genetika III. Radka Reifová

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Epigenetické regulace. (Viz také speciální přednáška P. Svobody - Epigenetika)

Základní pravidla dědičnosti - Mendelovy a Morganovy zákony

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Biologie a genetika, BSP, LS7 2014/2015, Ivan Literák

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Zesouladení ( sjednocení ) poznatků genetiky a evolucionistických teorií

7. Regulace genové exprese, diferenciace buněk a epigenetika

Genetika kvantitativních znaků

Základy genetiky populací

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Výuka genetiky na Přírodovědecké fakultě UK v Praze

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Genetika mnohobuněčných organismů

Molekulární genetika, mutace. Mendelismus

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky

VY_32_INOVACE_ / Genetika Genetika

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Vrozené vývojové vady, genetika

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA

GENETIKA A JEJÍ ZÁKLADY

INTERAKCE NEALELNÍCH GENŮ POLYGENNÍ DĚDIČNOST

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Transkript:

Dědičnost

DĚDIČNOST MÍSENÍM (BLENDING INHERITANCE) Pokud by dědičnost fungovala takto, tak by se všechny příznivé vlastnosti v každé následující generaci ředily, dokud by nevymizely. Darwinova evoluční teorie by nefungovala.

Mendelova teorie dědičnosti (1866) Zákon o čistotě a segregaci vloh Vlohy pro jednotlivé znaky se vzájemně nemísí a v dalších generacích mohou znovu nezměněné segregovat. MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST

MENDELOVY ZÁKONY 1. Zákon o čistotě a segregaci vloh Vlohy pro jednotlivé znaky se vzájemně nemísí a v dalších generacích mohou znovu nezměněné segregovat. 2. Zákon o volné kombinovatelnosti alel Vlohy pro jednotlivé znaky jsou na sobě nezávislé. 3. Zákon o identitě reciprokých křížení Nezáleží, zda je vloha zděděná od otce či od matky.

CHROMOZÓMOVÁ TEORIE DĚDIČNOSTI Mendel se mýlil, dědičné vlohy pro různé znaky nejsou na sobě vždy nezávislé. Thomas Morgan Geny jsou uspořádány v lineárním pořadí na chromosomech. Alely genů, které na chromosomu leží vedle sebe, se dědí společně. Vazba genů může být porušena rekombinací. Vzdálenost genů na chromosomech se měří v jednotkách cm (1cM ~ 1% rekombinantních genotypů)

GENOVÉ (EPISTATICKÉ) INTERAKCE Účinky dvou či více genů se vzájemně ovlivňují Dominantní epistáze Recesivní epistáze Inhibice Komplementarita Kompenzace

DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ Kvantitativní znaky vykazují kontinuální variabilitu podmíněny mnoha geny (polygeny) účinky jednotlivých genů se často vzájemně sčítají (aditivní interakce) často ovlivněny prostředím

Heritabilita (dědivost) (H 2, h 2 ) Heritabilita v širším smyslu: podíl geneticky podmíněné a celkové variability znaku H 2 = V G /V P v užším smyslu: podíl aditivní složky genetické variability a celkové variability znaku h 2 = V A /V P Proměnlivost (variance) kvantitativních znaků V P = V G +V E V P = V A +V D +V I +V E V P V G V E V A V D V I - fenotyp - genotyp - prostředí - aditivní účinky - dominance - interakce Heritabilita se pohybuje mezi 0 a 1. Znaky s vyšší heritabilitou lépe odpovídají na působení selekce. U pohlavně se množících organismů je dědivost kvantitativních znaků daná pouze V A (h 2 ). U klonálně se množících organismů je dědivost kvantitativních znaků daná V G (H 2 ).

Nemendelovská dědičnost

Uniparentální dědičnost Genetická informace se dědí pouze od jednoho rodiče Mitochondriální DNA Většinou se dědí jen po matce. Savci: mitochondrie spermie označeny ke zničení ve vajíčku. Nedochází k rekombinaci. Ve výjimečných případech paternal leakage anebo dědičnost od otců (škeble, slávky). Omezení soutěže různých mtdna v buňce. Mitochondrie živočichů značně ochočené. Většina genů mtdna přesunuta do jádra. Rostlinná mtdna nese více genů. Může způsobovat pylovou sterilitu.

Intracelulární paraziti Arthropod Dědí se z matky na potomky, samec je dál nepředává. Wolbachia Napadá více než polovinu druhů hmyzu U některých hostitelů způsobuje usmrcení samců cytoplazmatická nekompatibilita; tj. infikovaní samci se nemůžou rozmnožit s neinfikovanými samicemi partenogeneze; tj. infikované samičky se rozmnožují bez samců feminizace samců

Nepárové pohlavní chromosomy Chromosom Y dědičnost po otcovské linii. Chromosom W dědičnost po mateřské linii. Chromosomy nerekombinují.

Gynogeneze Spermie pouze spouští vývoj embrya, ale nepřispívá genetickým materiálem. Potomci dědí genetický materiál pouze od matky.

Vyloučení genomu jednoho rodiče Otcovský či mateřský genom zničen po fertilizaci. Ztráta otcovského genomu. Vyloučení mateřského genomu Vyloučení otcovského genomu Corbicula Hypothenemus hampei Phytoseiidae červci

Meiotický tah Porušuje Mendlův zákon o segregaci alel. Při meióze vzniká více gamet nesoucích jednu alelu a méně gamet nesoucích konkurenční alelu. Aa A a 1 : 1 10 : 1 1 : 10

Samčí meiotický tah likvidace spermií s konkurenční alelou. U nás až 13% myší domácích Samci drive až 90%

Rekombinace jako obrana proti meiotickému tahu

Sobecké pohlavní chromosomy Není rekombinace častý meiotický tah. Meiotický tah na pohlavních chromosomech vede k vychýlení poměru pohlaví.

Samičí meiotický tah konkurenční alela vytlačena do pólové buňky. rychlá evoluce centromerických sekvencí?

Zygotický tah Dochází k němu na úrovni zygoty či postzygoticky. Ovlivnění přežití potomků s určitými alelami rodiči či sourozenci. Efekt zelenovouse. Alela musí zajistit: 1. fenotypický znak (např. zelený vous), 2. rozeznání znaku ostatními jedinci, 3. sprotředkování pomoci jedincům nesoucím danou alelu. Solenopsis invicta Gen Gp-9 (leží v nerekombinující oblasti). Dělnice Bb zajíjejí královny BB (nenesou alelu b), královny Bb přežívají. bb letální.

Zygotický tah Medea (Maternal-Effect Dominant Embryonic Arrest) Alela způsobující smrt potomků, které ji nezdědí. Maternálně exprimovaný jed a zygoticky exprimovaný protijed. Tribolium castaneum

Genová konverze Dochází ke změně sekvence jedné alely podle alely druhé. Vzniká velmi často během rekombinace. Může probíhat nejen mezi alelami téhož genu, ale také mezi paralogními geny. Homogenizace paralogních sekvencí. Aa 5 3 3 A A a A 5 3 3

Oprava heteroduplexů vzniklých během rekombinace vede ke genovým konverzím.

EPIGENETICKÁ DĚDIČNOST Dědičné změny fenotypu, ke kterým dochází beze změny nukleotidové sekvence DNA.

Molekulární mechanismy epigenetické dědičnosti Chromatinové modifikace metylace DNA (tj. metylace cytosinu v CpG sekvencích) histonové modifikace (např. acetylace, metylace, ubiquitinace) Malé nekódující RNA sirna, mirna, pirna Priony Lim and Brunet, TIG, 2013.

Epigenetické změny ( epimutace ) Často se dědí nemendlovsky. Mají nejednoznačný fenotyp (neúplná penetrance, variabilní expresivita). Často reverzibilní. Často vyvolávány změnami vnějších podmínek. Rozmívání hranice mezi geneticky a environmentálně podmíněnou variabilitou. Některé změny se mohou dědit i do další generace (transgenerační epigenetická dědičnost).

Epigenetika Původně byla chápána jako věda o diferenciaci buněk v průběhu ontogeneze (Conrad Waddington, 40. léta 20 st.). Conrad Waddington epigenetická krajina

Pelorická forma květu u lnice květel Pelorická forma s radiálně symetrickými květy. Původně popsaná jako samostatný druh. Není podmíněna změnou v sekvenci DNA (mutací), nýbrž změnou v modifickaci DNA (epimutací). Pelorická varianta má silně metylovaný gen Lcyc, který je proto transkripčně neaktivní. Pelorický fenotyp dědičný po mnoho generací. pelorická forma normální forma

Agouti viable yellow (A vy ) A vy alela genu agouti vznikla před 50 lety v důsledku inzerce retroelementu do blízkosti genu agouti. Exprese A vy alely řízena z promotoru retroelementu a závisí na míře jeho metylace. Při nízké míře metylace a vysoké expresi A vy vzniká žlutá srst, při vysokémíře metylace a nízké expresi A vy hnědá srst. Stupeň metylace retroelementu a zbarvení myší a do velké míry dědičné. Lze ale ovlivnit dietou matky. Matkám krmeným potravou bohatou na látky obsahující metylovou skupinu (kyselina listová, vitamín B12) se rodí spíše hnědé myši. Matkám bez této diety spíše žluté myši (maternální efekt). A vy /a myši

Fenotypová plasticita Stejný genotyp může v různých podmínkách vytvořit různé fenotypy. Změna fenotypu vyvolaná prostředím může být adaptivní (adaptivní fenotypová plasticita). Změněné fenotypy se mohou dědit do další generace, i když změna prostředí, která fenotyp vyvolala už odezněla Odlišná morfologie listů lakušníku rostoucích nad vodou a pod vodou Normální a predátorem indukované formy Dafnie

Hsp90 (Heat-shock protein, chaperon) Vývojová kanalizace Schopnost organismu vytvářet stejný fenotyp při různých genotypech či v různém prostředí. Drosophila a Arabidopsis se sníženou hladinou Hsp90 vykazují velkou fenotypovou variabilitu téměř ve všech morfologických strukturách. Za normálních podmínek udržuje fenotyp v optimu, za stresových podmínek umožňuje odhalení skryté genetické variability. Některé mutace mohou být ve stresových či změněných podmínkách výhodné. Astyanax mexicanus. Rohner et al. 2013. S. L. Rutherford & S. Lindquist (Nature, 1998)

Genomový imprinting Exprese genu pouze z jedné alely v závislosti na rodičovském původu Epigenetická značka vzniká v germinální linii rodičů a dědí se přes gamety do další generace.

Genomový imprinting Teorie rodičovského konfliktu (David Haigh, 1991) Paternálně exprimované geny (Igf2): podporují prenatální růst Maternálně exprimované geny (Igf2r): inhibují prenatální růst Genomový imprinting u organismů, kde matka musí dlouho vyživovat embryo: savci (placenta), krytosemenné rostliny (endosperm)

Genomový imprinting je odpovědný za neživotaschopnost savčích uniparentálních embryí 1984: Davor Solter a Azim Surani

Poruchy v genomovém imprintingu Angelman syndrom Prader-Willi syndrom paternální disomie maternální disomie uniparentální disomie chr 15

Imprinting na chromosomu X Inaktivace chromosomu X v somatických buňkách savců placenta: dochází vždy k inaktivaci paternálního chromosomu X embryo: náhodná inaktivace paternálního či maternálního chromosomu X Otcové předávají chr X vždy dcerám, chr Y vždy synům. Mohou na nich naprogramovat geny tak, aby prospívali příslušnému pohlaví. Turnerův syndrom (monosomie chromosomu X). Projev závisí na tom, zda chybí otcovský či mateřský chromosom X. ženy s otcovských chromosomem X mají lepší verbální a sociální schopnosti než ženy s mateřským chromosomem X.

Poziční efekt variegace Poziční efekt variegace u drosofily, kdy exprese genu odpovědného za různou barvu očního pigmentu může být ovlivňována epigenetickým umlčováním vlivem sousedního heterochromatinu.

Co-suprese Epigenetické umlčení paralogních sekvencí. Probíhá přes RNA interferenci.

Paramutace Přeměna jedné alely podle jiné alternativní alely Nedochází ke změně sekvence DNA, ale k ovlivnění míry exprese genu Přenáší se i do další generace

Paramutace Nefunkční alela genu Kit způsobuje u heterozygotů bílé ocásky a nožičky. Nemendelovské štěpení. Bílé ocásky se v při zpětném křížení objevují i u homozygotů bez mutované alely. Paramutace. Heterozygoti s mutovanou alelou Kit produkují aberantní zkrácené molekuly mrna genu kit. Tyto krátké mrna se dědí do další generace, kde pomocí RNA interference ovlivňují expresi genu kit vyvolávají mutantní fenotyp i za nepřítomnosti mutované alely. RNA izolovaná z Kit mutantů a injikovaná do normálních myší je schopná vyvolat mutantní fenotyp. Tento fenotyp dědičný do další generace. (1) Paramutace jsou zprostředkované RNA interferencí (2) Epigenetická dědičnost může probíhat i přes RNA. Rassoulzadegan, Nature 2006

Transgenerační epigenetická dědičnost. Jak častá je? Zábrana č.1 Epigenetické reprogamování v gametogenezi a časné embryogenezi.

Globální změny DNA metylace u savců

Globální změny DNA metylace u rostlin Kawashima and Berger (2014)

Zábrana č. 2 Weismanova bariéra není u rostlin Mobilní malé nekódujcí RNA Dokáží se šířit rostlinou na delší vzdálenost vodivými pletivy, na kratší vzdálenost plasmodesmaty. Může hrát roli v obraně proti virovým infekcím. Šíření mobilních RNA mezi buňkami pozorováno i u živočichů (C. elegans). U savců zatím důkazy chybí, ale malé nekódující RNA pozorovány v mezibuněčných prostorách v různých tělních tekutinách včetně mateřského mléka. Sarkies and Miska (2014)

Transgenerační epigenetická dědičnost Častější u rostlin. Může být adaptivní u organismů s nízkou pohyblivostí, kde potomci jsou vystaveni podobným environmentálním podmínkám jako rodiče.

Indukovaná resistence vůči herbivorům a patogenům u rostlin Infekce tabáku tabákovým mozaikovým virem indukuje resistenci vůči viru u potomků. Hmyzí herbivorie u rostlin často indukuje resistenci vůči herbivorii, která se dědí i na potomky. Holeski et al. (2012)

Jak častá je transgenerační epigenetická dědičnost u živočichů? U živočichů jasných příkladů poměrně málo. Těžké odlišit vliv transgenerační epigenetické dědičnosti přes gamety a maternální/paternální efekt. Je třeba studium dědičnosti po dvě či tři a více generací.

Dědičné změny v chování vyvolané stresem u savců Embrya stresovaných matek či novorozenci a malé děti vystavení nadměrnému stresu či traumatické události mohou v dospělosti vykazovat poruchy sociálního chování, deprese, zvýšenou ochotu riskovat a jiné poruchy. Dědičné až po tři generace. Bohacek and Mansuy (2015)

Transgenerační epigenetická dědičnost poruch metabolismu a plodnosti Nedostatek potravy v dětství či během těhotenství porucha metabolismu tuků u potomků i vnoučat. Kouření či žvýkání betelu otců (před pubertou) obezita, metabolický syndrom u dětí. Vinclozolin (fungicid), endokrinní disruptor porucha mužské plodnosti po více než tři generace.

Lamarckismus DĚDIČNOST ZÍSKANÝCH VLASTNOSTÍ Organismy se během života aktivně přizpůsobují svému prostředí, tyto změny jsou pak předávány do další generace. Jean Baptiste Lamarck

Jak epigenetická dědičnost ovlivňuje evoluci? 1. Epigenetické modifikace vytváří variabilitu ve fenotypu, která může být předmětem selekce. 2. Epigenetické modifikace často vznikají při stresu či změně podmínek, kdy je výhodné vytvořit nové fenotypy. Tyto epigenetické modifikace mohou vzniknout u více jedinců najednou, což může usnadnit fixaci. 3. Epimutace jsou reversibilní. Pokud se podmínky vrátí do původního stavu, lze snadno obnovit původní fenotyp. 4. Změna chromatinu může změnit mutační rychlost v dané oblasti (např. změnou přístupnosti DNA repair enzymů). Může vést ke vzniku genetických mutací v dané oblasti, které zafixují nestálou epigenetickou změnu. Genetická asimilace.

Doporučené čtení Daxinger L. and Whitelaw E. (2012): Understanding transgenerational epigenetic inheritance via the gametes in mammals. Nature Reviews Genetics 13: 153-162. Lim J. P. and Brunet A. (2013): Bridging the transgenerational gap with epigenetic memory. Trends in Genetics 29:176-186. Transgenerational Epigenetic inheritance: myths and mechanisms. E. Heard and R. Martienssen. Cell. 2014

Referát

Referát

Referát