MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 2016 I. KOLO

Transkript

1 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Organizátor: Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku Adresa: U Nemocnice, 8 Praha Zodpovědná osoba: Ing. Milena Vraná milena.vrana@uhkt.cz Telefon: Hodnocení výsledků B*7 a DQB*6: Správné uvedení přítomnosti/nepřítomnosti uvedené alelické skupiny/alely u všech vzorků Celiakie: Správná detekce všech alel/alelických skupin rizikových pro celiakii: DQA*, *3, *5, DQB*, DQB*3: Hodnocení bod za správně uvedenou alelu/alelickou skupinu, -bod za nesprávně uvedenou alelu/alelickou skupinu Nesprávně uvedená alela ze správné alelické skupiny -,5 bodu (s výjimkou DQB*3: a jiných alel DQB*3, kde chyba způsobí změnu interpretace) Uvedení serologického ekvivalentu dle konsensu laboratoří z 6.. 5, tedy pozitivity/negativity DQ (DQ.5, DQ.) a DQ8 výsledku ve vztahu k riziku celiakie U pozitivních výsledků nutno uvádět upozornění na nízkou specifitu vyšetření (pokud standardně uvádíte v poznámce či máte v Laboratorní příručce nebo v jiných informacích pro lékaře, napište prosím pod tabulku do poznámky) zhodnocení: genotyp úspěšná účast 9 % neúspěšná účast 9 % interpretace: úspěšná účast = všechny výsledky zařazeny do správné kategorie rizika celiakie, tedy: GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S OJEDINĚLÝM/MÍRNÝM RIZIKEM CELIAKIE GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE (není požadováno přesné znění, používejte formulace, které běžně uvádíte na výsledky)

2 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Organizátor: Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku Adresa: U Nemocnice, 8 Praha Zodpovědná osoba: Ing. Milena Vraná milena.vrana@uhkt.cz Telefon: IDENTIFI- KACE VZORK ng/µl :3 3: 6:3 3:3 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ HLA DQA* DQA* DQB* DQB* v AJ (NEPOVINNÉ) DQ NEGATIVNI NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. VÝSLEDEK S DQ8 NEGATIVNÍ VYSOKOU PRAVDĚPODOBNOSTÍ TUTO DIAGNOSU VYLUČUJE. DETECTED HLA GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY ng/µl : 5:5 6:9 3: ng/µl :4 : 5:3 : ng/µl : 5: : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: DQ NEGATIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ DQ. POZITIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ DQ.5 POZITIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ DQ NEGATIVNÍ DQ8 POZITIVNÍ NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. VÝSLEDEK S VYSOKOU PRAVDĚPODOBNOSTÍ TUTO DIAGNOSU VYLUČUJE. DETECTED HLA GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S OJEDINĚLÝM RIZIKEM CELIAKIE. DIAGNOSU NELZE VYLOUČIT. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RARE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE DIAGNOSIS IS NOT POSSIBLE TO EXCLUDE. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro pro tuto diagnosu. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro pro tuto diagnosu. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. This result can not be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specificity. Použitá metodika: SBT (sequence-based typing), PCR-SSP Použitý kit: SBT Conexio, PCR-SSP Olerup DRB low resolution, DRB high resolution, DQA, DQB low resolution, DQB high resolution Detekované alely (alelické skupiny): DQA, DQB

3 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Organizátor: Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku Adresa: U Nemocnice, 8 Praha Zodpovědná osoba: Ing. Milena Vraná milena.vrana@uhkt.cz Telefon: IDENTIFIKACE VZORKU HLA-B* ng/µl 7:5 44: B*7 pozitivní ng/µl 8: 4: B*7 negativní U pacienta byla nalezena alelická skupina HLA-B*7 asociovaná s ankylosující spondylititdou. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení ankylosující spondylitidy vzhledem k jeho nízké specifitě pro pro tuto diagnosu. U pacienta nebyla nalezena alelická skupina HLA-B*7 asociovaná s ankylosující spondylititdou ng/µl 4: 5: B*7 negativní U pacienta nebyla nalezena alelická skupina HLA-B*7 asociovaná s ankylosující spondylititdou. Použitá metodika: SBT (sequence-based typing), PCR-SSP Použitý kit: SBT Inno-Train, PCR-SSP HLA-B low resolution, HLA-B high resolution Detekované alely (alelické skupiny): všechny alely lokusu HLA-B

4 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Organizátor: Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku Adresa: U Nemocnice, 8 Praha Zodpovědná osoba: Ing. Milena Vraná milena.vrana@uhkt.cz Telefon: IDENTIFIKACE VZORKU KONCENTRA CE DNA DQB* v AJ (NEPOVINNÉ) ng/µl : 6: U pacienta byla nalezena alela DQB*6: asociovaná s diagnosou narkolepsie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení narkolepsie vzhledem k jeho nízké specifitě pro pro tuto diagnosu ng/µl : 5:3 U pacienta nebyla nalezena alela DQB*6: asociovaná s narkolepsií. Výsledek s vysokou pravděpodobností vylučuje diagnosu narkolepsie s kataplexií. Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: PCR-SSP Olerup DQB low resolution, DQB high resolution Detekované alely (alelické skupiny): všechny alely lokusu DQB

5 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl ng/µl ng/µl ng/µl ng/µl 3:# 5 3: --- DOSAŽENÉ BODY DQ negativní, DQ negativní, 3 DQ. pozitivní, 3 3 DQ.5 pozitivní, 3 3 DQ8 pozitivní, DQ negativní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Neprokázána přítomnost predispozičních HLA alel II. třídy. Tento výsledek s vysokou pravděpodobností diagnózu celiakie vylučuje. Predispozici k celiakální sprue nelze jednoznačně určit - neprokázána přítomnost obou predispozičních HLA alel II. třídy. Tento výsledek s vysokou pravděpodobností diagnózu celiakie vylučuje. Prokázána přítomnost obou predispozičních HLA alel II.třídy. Nalezený genotyp je asociován s ojedinělým rizikem celiakie. Diagnózu celiakie nelze zcela vyloučit. Prokázána přítomnost obou predispozičních HLA alel II.třídy. Nalezený genotyp je asociován s vysokou predispozicí k celiakii. Upozornění: Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. Prokázána přítomnost obou predispozičních HLA alel II. třídy. Nalezený genotyp je asociován s vysokou predispozicí k celiakii. Upozornění: Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu.

6 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Celkový počet získaných bodů 9 Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 9 Použitá metodika: PCR-SSP (komerční kit, převzatá metoda) Použité kity: OLERUP SSP DQA*,5; DQB*,3:, # OLERUP SSP DQA Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, 5; DQB*, 3:, DQA*3

7 IDENTIFI- KACE VZORK MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl - - 3: ng/µl 5:5-3: ng/µl : : ng/µl : 5: : : ng/µl 3: 5:5 3 3: Laboratoř číslo: ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ DOSAŽENÉ BODY DQ, DQ8 negativní DQ, DQ8 negativní DQ. POZITIVNÍ, 4 DQ.5 POZITIVNÍ, 4 3 DQ negativní DQ8 POZITIVNÍ 3 v AJ (NEPOVINNÉ) NEBYL NALEZEN HLA GENOTYP ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. NEBYL NALEZEN HLA GENOTYP ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S NÍZKÝM RIZIKEM CELIAKIE. Diagnózu celiakie nelze zcela vyloučit. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení % % %

8 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Použitá metodika: PCR-SSP pro DNA č. 5756, 598, 674: Použitý kit: BAG Histo Type Celiac disease Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, *3, *5; DQB*, *3 pro DNA č.6574 a 6843: Použitý kit: Olerup SSP DQ low resolution, Olerup SSP DQA high resolution,

9 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO IDENTIFI- KACE VZORK ng/µl HLA DQA* DQA* DQB* DQB* NEDETEKOVÁNA ŽÁDNÁ ALELA 3:3 NT ng/µl 5:5 NT 3: NT ng/µl : 5: : : ng/µl : 5: : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: Laboratoř číslo: 3 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní DQ pozitivní 4 DQ.5 pozitivní 4,5 DQ pozitivní 4 DQ.5 pozitivní 4,5 3 DQ negativní DQ8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) U pacienta nebyly nalezeny alely DQA a DQB lokusů asociované s diagnosou celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. U pacientů s celiakií se alela DQA*5:5 bez spojení s dalšími rizikovými alelami vyskytuje vzácně. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje. Nalezený genotyp asociovaný s rizikem celiakie. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. Nalezený genotyp asociovaný s rizikem celiakie. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. Nalezený genotyp asociovaný s rizikem celiakie. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. Celkový počet získaných bodů 9 Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení % 9% % Použitá metodika: Polymerázová řetězová reakce se sekvenčně specifickými primery Použitý kit: HISTO TYPE Celiac Disease Happy Pack, BAG Health Care

10 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Detekované alely (alelické skupiny): DQB*:, *:, *3: (a další v přiloženém interpretačním listu); DQA*3:,*5:,*5:5 (a další v přiloženém interpretačním listu) Poznámky: Ve výsledcích pro lokusy HLA-DQB a HLA-DQA je uvedena vždy první (nejčastější) alela pro danou reaktivitu. Nelze vyloučit přítomnost některé ze vzácnějších alel se stejnou reaktivitou, jejichž výčet je k dispozici v laboratoři. NT netestováno (druhá alela nezjištěna)

11 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 4 HLA B*7 IDENTIFIKACE VZORKU ng/µl ng/µl ng/µl - HLA-B* DOSAŽENÉ BODY B7 Pozitívne B7 Negatívne B7 Negatívne v AJ (NEPOVINNÉ) Preukázala sa prítomnosť HLA-B*7 alely, ktorá je asociovaná s ankylozujúca spondylitída (Bechterevova choroba) a inými chronickými zápalovými reumatickými chorobami. Skupina HLA-B*7 je asociovaná s ankylozujúcou spondylitídou (Bechterevova choroba) a inými chronickými zápalovými reumatickými chorobami. V tomto prípade sa prítomnosť HLA B*7 alely nepotvrdila. Skupina HLA-B*7 je asociovaná s ankylozujúcou spondylitídou (Bechterevova choroba) a inými chronickými zápalovými reumatickými chorobami. V tomto prípade sa prítomnosť HLA B*7 alely nepotvrdila. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 96 Použitá metodika: Real Time PCR Použitý kit: LightMix Kit HLA-B7, TIB MOLBIOL Detekované alely (alelické skupiny): HLA-B*7 8

12 IDENTIFI- KACE VZORK MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl ng/µl ng/µl ng/µl ng/µl Laboratoř číslo: 4 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ DOSAŽENÉ BODY DQ Negatívny DQ8 Negatívny DQ Negatívny DQ8 Negatívny DQ. Pozitívny DQ8 Negatívny DQ.5 Pozitívny 4 DQ. Pozitívny DQ8 Negatívny 4 3 DQ Negatívny DQ8 Pozitívny 3 v AJ (NEPOVINNÉ) NÁJDENÝ GENOTYP HLA NIE JE ASOCIOVANÝ S RIZIKOM CELIAKIE. Výsledok s vysokou pravdepodobnosťou túto diagnózu vylučuje. NÁJDENÝ GENOTYP HLA NIE JE ASOCIOVANÝ S RIZIKOM CELIAKIE. Výsledok s vysokou pravdepodobnosťou túto diagnózu vylučuje. NÁJDENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S OJEDINELÝM RIZIKOM CELIAKIE. Diagnózu celiakie nemožno celkom vylúčiť. NÁJDENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKOM CELIAKIE. Tento výsledok nemožno samostatne interpretovať ako potvrdenie celiakie vzhľadom k jeho nízkej špecificite pre túto diagnózu. NÁJDENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKOM CELIAKIE. Tento výsledok nemožno samostatne interpretovať ako potvrdenie celiakie vzhľadom k jeho nízkej špecificite pre túto diagnózu. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR - SSP Použitý kit: HISTO TYPE CELIAC DISEASE, BAG Healt Care Detekované alely (alelické skupiny): DQA, DQB, DRB

13 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 5 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl NT NT 3:3 NT DOSAŽENÉ BODY DQ negativní, v AJ (NEPOVINNÉ) Vyšetřením genotypu pacienta/ky neprokazujeme predispozici k celiakii. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje ng/µl 5:5 NT 3: NT DQ negativní, Vyšetřením genotypu pacienta/ky neprokazujeme predispozici k celiakii. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje ng/µl : NT : NT ng/µl : 5: : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: DQ. pozitivní, 4 DQ.5 pozitivní, 4 3 DQ negativní, DQ8 pozitivní 3 Nalezený HLA genotyp je asociovaný s ojedinělým rizikem celiakie. Diagnosu celiakie nelze zcela vyloučit. Vyšetřením genotypu pacienta/ky prokazujeme predispozici k celiakii. Upozornění: Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Vyšetřením genotypu pacienta/ky prokazujeme predispozici k celiakii. Upozornění: Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení

14 NT = netestováno Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: HISTO TYPE Celiac Disease, Happy Pack, BAG Health Care. Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, *3, *5, DQB*, *3. MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO

15 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: 6 HLA-B*7 IDENTIFIKACE VZORKU HLA-B* ng/µl 7 exon 7 exon ng/µl ng/µl - - DOSAŽENÉ BODY B 7 pozitivní B 7 negativní B 7 negativní Celkový počet získaných bodů 3 3 Celkový počet možných bodů 3 3 Výsledné hodnocení v AJ (NEPOVINNÉ) Použitá metodika: DNA mikroarray Použitý kit: EUROArray HLA-B7 Direct, EUROIMMUN Medizinische Labordiagnostika AG, Detekované alely (alelické skupiny): HLA-B*7 exon a exon 3 (detekovány doposud známé podtypy alely HLA-B*74:D-7), u pozitivních výsledků je možné odlišit alely HLA-B*7:6 a HLA-B*7:9, které nejsou asociovány se spondylitis ankylosans

16 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: 6 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK ng/µl HLA DQA* DQA* DQB* DQB* 3:/3: DOSAŽENÉ BODY DQ negativní, v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje ng/µl DQ negativní, NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnosu vylučuje ng/µl - - DQ. pozitivní, DQ8 negativní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S OJEDINĚLÝM RIZIKEM CELIAKIE. Diagnosu celiakie nelze zcela vyloučit ng/µl 5-3 DQ. a DQ.5 pozitivní, DQ8 negativní NALEZENÝ GENOTYP JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu ng/µl 3: 5 3: - 3 DQ8 pozitivní, DQ negativní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnosu. 3 Celkový počet získaných bodů 9 Celkový počet možných bodů 9

17 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Výsledné hodnocení Použitá metodika: DNA mikroarray Použitý kit: EUROArray HLA DQ/DQ8 Detekované alely (alelické skupiny): HLA-DQA*, HLA-DQA*5, HLA-DQA*3, HLA-DQA*3/33 HLA-DQB*, HLA-DQB*3

18 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO IDENTIFIKACE VZORKU KONCENTRA CE DNA DQB* ng/µl 6: ng/µl - - LABORATOŘ ČÍSLO: 7 NARKOLEPSIE v AJ (NEPOVINNÉ) U pacienta byla nalezena alela asociovaná s diagnózou narkolepsie. Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení narkolepsie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Nepřítomnost DQB*6: vylučuje narkolepsii z 98%. Výsledek: Negativní Komentář: Přítomnost DQB*6: nebyla prokázána. Nepřítomnost této alely s největší pravděpodobností vylučuje narkolepsii. Nosičství alely DQB*6: bylo zaznamenáno u 98% pacientů s narkolepsií. Celkový počet získaných bodů 4 Celkový počet možných bodů 4 Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: HISTO TYPE NARCOLEPSY, BAG Health GmbH Detekované alely (alelické skupiny): DQB, DQA

19 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: 7 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl 3-3: ng/µl 5:5-3: ng/µl : - : : ng/µl : 5: : : ng/µl 3 5:5 3: 3: 3,5 4 4 DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. VÝSLEDEK S VYSOKOU PRAVDĚPODOBNOSTÍ TUTO DIAGNOSU VYLUČUJE. DETECTED HLA GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. VÝSLEDEK S VYSOKOU PRAVDĚPODOBNOSTÍ TUTO DIAGNOSU VYLUČUJE. DETECTED HLA GENOTYPE IS NOT ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE RESULT EXCLUDES THIS DIAGNOSIS WITH THE HIGH PROBABILITY DQ. pozitivní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S OJEDINĚLÝM RIZIKEM CELIAKIE. DIAGNOSU NELZE VYLOUČIT. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RARE RISK OF COELIAC DISSEASE. THE DIAGNOSIS IS NOT POSSIBLE TO EXCLUDE. DQ.5 pozitivní DQ negativní DQ8 pozitivní NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. TENTO VÝSLEDEK NELZE SAMOSTATNĚ INTERPRETOVAT JAKO POTVRZENÍ CELIAKIE VZHLEDEM K JEHO NÍZKÉ SPECIFITĚ PRO TUTO DIAGNOSU. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF COELIAC DISSEASE. THIS RESULT CAN NOT BE SEPARATELY INTERPRETED AS A CONFIRMATION OF CELIAC DISEASE BECAUSE OF ITS LOW SPECIFICITY. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. TENTO VÝSLEDEK NELZE SAMOSTATNĚ

20 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO INTERPRETOVAT JAKO POTVRZENÍ CELIAKIE VZHLEDEM K JEHO NÍZKÉ SPECIFITĚ PRO PRO TUTO DIAGNOSU. DETECTED HLA GENOTYPE IS ASSOCIATED WITH THE RISK OF 3 COELIAC DISSEASE. THIS RESULT CAN NOT BE SEPARATELY INTERPRETED AS A CONFIRMATION OF CELIAC DISEASE BECAUSE OF ITS LOW SPECIFICITY. Celkový počet získaných bodů 9,5 Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 95% Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: DQA*,5; DQB*,3: SSP subtyping Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, 5; DQB*, 3:

21 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO IDENTIFIKACE VZORKU HLA-B* ng/µl ng/µl ng/µl - - LABORATOŘ ČÍSLO: 7 HLA-B*7 DOSAŽENÉ BODY B7 pozitivní B7 negativní B7 negativní v AJ (NEPOVINNÉ) U pacienta byla nalezena alela HLA-B*7, která je silně asociována s ankylózující spondylitidou (Bechtěrevova nemoc) a zvyšuje riziko vzniku zánětlivého onemocnění. V bělošské populaci se vyskytuje u cca 8% jedinců, ale jen u cca 3% z nich dojde k rozvoji některé formy této choroby. U pacienta nebyla nalezena alela HLA-B*7. U pacienta nebyla nalezena alela HLA-B*7. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení Použitá metodika: alelově specifická PCR s interní kontrolou Použitý kit: home made PCR Detekované alely (alelické skupiny): HLA-B*7

22 IDENTIFI- KACE VZORK ng/µl 3 MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO HLA DQA* DQA* DQB* DQB* LABORATOŘ ČÍSLO: 8 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ DOSAŽENÉ BODY DQ negativní v AJ (NEPOVINNÉ) Nebyla prokázána kombinace alel DQA a DQB asociována s celiakií. Přesněji nebyly prokázany kombinace DQA*5 a DQB* příp. DQA* a DQB* v rámci HLA-DQ; nebyla prokázána ani kombinace DQA*3 a DQB*3 v rámci HLA-DQ8. Výsledek s vysokou pravděpodobností celiakii vylučuje ng/µl 5 DQ negativní Nebyla prokázána kombinace alel DQA a DQB asociována s celiakií. Přesněji nebyly prokázany kombinace DQA*5 a DQB* příp. DQA* a DQB* v rámci HLA-DQ; nebyla prokázána ani kombinace DQA*3 a DQB*3 v rámci HLA-DQ8. Výsledek s vysokou pravděpodobností celiakii vylučuje ng/µl DQ. POZITIVNÍ Byla prokázána kombinace alel DQA* a DQB*. Tato kombinace nebývala spojována s celiakií na rozdíl od "klasické DQ", dané kombinací DQA*5 a DQB*. Některé nedávné studie však ukazují, že u malé skupiny pacientů (jednotky %) může být celiakie asociována i se zde nalezenou kombinací alel DQA* a DQB*. Průkaz uvedených alel sám o sobě však nestačí k diagnostice celiakie ng/µl 5 3 DQ. POZITIVNÍ DQ.5 POZITIVNÍ Byla prokázána kombinace alel DQA*5 a DQB*, která je asociována s celiakií.

23 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Doplňující informace: našim vyšetřením byla prokázána také alela DQA*. Celiakie může být obecně asociována i s kombinací alel DQA* a DQB*, což je kombinace, která zde vzniká souběžně s kombinace alel DQA*5 a DQB*. Průkaz uvedených alel sám o sobě však nestačí k diagnostice celiakie ng/µl DQ8 POZITIVNÍ DQ negativní Byla prokázána kombinace alel DQA*3 a DQB*3, která je asociována s celiakií. Průkaz uvedených alel sám o sobě však nestačí k diagnostice celiakie. Celkový počet získaných bodů 9 Celkový počet možných bodů 9 Výsledné hodnocení Použitá metodika: Hybridizace PCR-produktů na DNA-mikročipech. Použitý kit: EUROArray HLA-DQ/DQ8 od EUROIMMUN AG (Germany). Tento kit neumožňuje (až na výjimky) stanovit heterozygozitu a homozygozitu detekovaných alel. Detekované alely (alelické skupiny): Pro DQ vyšetření umožňuje detekovat alely DQA a DQBasociované s celiakií, tj. DQA*, 5 a DQB*. Pro DQ8 vyšetření umožňuje detekovat alely DQA a DQBasociované s celiakií, tj. DQA*3 a DQB*3. Dále je pro specifikaci alel asociovaných s celiakií možno detekovat alelu DQA*3.

24 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: 8 HLA-B*7 IDENTIFIKACE VZORKU HLA-B* ng/µl alespoň jedna alela B* ng/µl 6753 ng/µl žádná alela B*7 z vyšetřovaných podtypů - viz níže žádná alela B*7 z vyšetřovaných podtypů - viz níže DOSAŽENÉ BODY v AJ (NEPOVINNÉ) B7 POZITIVNÍ Alela HLA-B7 PROKÁZÁNA. B7 negativní Alela HLA-B7 neprokázána. B7 negativní Alela HLA-B7 neprokázána. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 96 Použitá metodika: Hybridizace PCR-produktů na DNA-mikročipech. Použitý kit: EUROArray HLA-B7 Direct od EUROIMUN AG (Germany). Detekované alely (alelické skupiny): Vyšetření neumožňuje rozlišit ve vzorku hetrozygozitu a homozygozitu alely HLA-B*7. Vyšetřením lze detekovat přítomnost alespoň jedné alely HLA- B*7 a to souborně v podtypech HLA- B*7: - HLA- B*7:5 tak, jak byly známy k dubnu 3. Vyšetření umožňuje odlišit HLA- B*7:6 a HLA- B*7:9, které nejsou asociovány s Bechtěrevovou chorobou, ostatní podtypy nejsou rozlišeny. Při detekci HLA- B*7:6 nebo HLA- B*7:9 je výsledek opatřen příslušným komentářem. 8

25 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO SAMPLE IDENTIFI- CATION Alleles of DQ loci alleles associated with coeliac disease Laboratoř číslo: 9 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ DNA CONCEN- TRATION HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl ng/µl 5 3: ng/µl ng/µl ng/µl 3 5 3: 3: ACHIEVED POINTS SEROLOGICAL INTERPRETATIO N POSSIBLE DOSAŽENÉ POINTS BODY DQ negative DQ8 negative DQ negative DQ8 negative DQ. POSITIVE DQ8 negative DQ. POSITIVE 4 DQ.5 POSITIVE DQ8 negative 4 DQ negative 3 DQ8 POSITIVE 3 INTERPRETATION Detected HLA genotype is not associated with the risk of coeliac disease. The result excludes this diagnosis with a high probability. Detected HLA genotype is not associated with the risk of coeliac disease. The result excludes this diagnosis with a high probability. Detected HLA genotype is associated with the rare risk of coeliac disease. The diagnosis is not possible to be excluded. Detected HLA genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specifity. Detected HLA genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of celiac disease because of its low specifity. Overall number of achieved points Overall number of possible points Evaluation Used method: DNA strip technology (specific hybridisation) Used kit: CeliacStrip, Operon ACHIEVED POINTS

26 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Detected alleles (allelic groups): page HLA-DQ cis: DQA*5-DQB*-DRB*3 HLA-DQ trans: DQA*5-DQB*3:-DRB*/DRB* DQA*-DQB*-DRB*7 HLA-DQ trans haplotype (Hp) carrier: DQA*5-DQB*3:-DRB*/DRB* HLA-DQ trans haplotype (Hp) carrier: DQA*-DQB*-DRB*7 DQ8:DQA*3-DQB*3:-DRB*4

27 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl ng/µl ng/µl ng/µl 5 - Chybí * ng/µl DOSAŽENÉ BODY v AJ (NEPOVINNÉ) -,5 DQ- / DQ8- Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. DQ- / DQ8- Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. DQ.+ / DQ8-,5 DQ.5+ / DQ8-3 3 DQ- / DQ8+ 3 Nalezený genotyp HLA je asociovaný s ojedinělým rizikem celiakie. Chybí upozornění na nízkou specificitu vyšetření! Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. Chybí upozornění na nízkou specificitu vyšetření! Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. Chybí upozornění na nízkou specificitu vyšetření! Celkový počet získaných bodů 8 94 Celkový počet možných bodů 9 Výsledné hodnocení 89% 94 Použitá metodika: PCR-SSOP Použitý kit: Celiac STRIP (Operon) Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, DQA*3, DQA*5, DQB*, DQB*3, DQB*3, DRB*4, DRB*7, DRB*, DRB* 8 8 8

28 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: HLA-B*7 IDENTIFIKACE VZORKU HLA-B* ng/µl ng/µl ng/µl - - DOSAŽENÉ BODY v AJ (NEPOVINNÉ) B7 + HLA-B7 pozitivní B7 - HLA-B7 negativní. B7 - HLA-B7 negativní. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 96 Použitá metodika: PCR-SSOP Použitý kit: B7 OligoGen (Operon) Detekované alely (alelické skupiny): HLA-B7 8

29 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK PŘIBLIŽ NÁ KONCE N- TRACE DNA HLA DQA* DQA* DQB* DQB* DRB* DRB* ng/µl 3 3: ng/µl 5 3: ng/µl ng/µl ng/µl 3 5 3: 3: 4 -,5 DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní DQ. pozitivní 3 DQ.5 pozitivní 3 3 DQ negativní DQ8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Genotyp bez predispozice k celiakii. U pacienta/ky nebyly nalezeny alely DQA a DQB lokusů asociované s celiakií. Výsledek s vysokou pravděpodobností (99,5%) tuto diagnosu vylučuje. Genotyp bez predispozice k celiakii. U pacienta/ky nebyly nalezeny alely DQA a DQB lokusů asociované s celiakií. Výsledek s vysokou pravděpodobností (99,5%) tuto diagnosu vylučuje. Genotyp s nízkou predispozicí k celiakii. Upozornění: tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnose. Genotyp s vysokou predispozicí k celiakii. Upozornění: tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnose. Genotyp s vysokou predispozicí k celiakii. Upozornění: tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnose. Celkový počet získaných bodů 8,5 Dosaže né

30 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Celkový počet možných bodů 9 Výsledné hodnocení 94% Použitá metodika: PCR-SSOP Použitý kit: Celiac STRIP (Operon) Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, DQA*3, DQA*5, DQB*, DQB*3, DQB*3, DRB*4, DRB*7, DRB*, DRB*

31 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: HLA-B*7 IDENTIFIKACE VZORKU ng/µl pozitivní HLA-B*7 DOSAŽENÉ BODY v AJ (NEPOVINNÉ) Přítomnost alely HLA-B7 výrazně zvyšuje riziko ankylozující spondylitidy ng/µl negativní 6753 ng/µl negativní Celkový počet získaných bodů 3 8 Celkový počet možných bodů 3 Výsledné hodnocení 9 Použitá metodika: real-time PCR, analýza křivek tání Použitý kit: LightMix HLA-B7, TIB-MOLBIOL Detekované alely (alelické skupiny): viz. Timann C. et al., Rapid DNA Typing HLA-B7 Allele by Real-Time PCR Using LightCycler technology. Clin.Lab. 47 () 3-34

32 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl NT NT 3:3 NT ng/µl 5:5 NT 3: NT ng/µl : NT : NT ng/µl : 5: : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní DQ. pozitivní 4 DQ.5, DQ. pozitivní 4 3 DQ negativní DQ8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Nalezený genotype je asociovaný s ojedinělým rizikem celiakie. Diagnózu celiakie nelze zcela vyloučit Nalezený genotype je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu Nalezený genotype je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení NT netestováno Použitá metodika: : PCR SSP Použitý kit: BAGHEALTH CARE, HISTO TYPE Celiac disease

33 Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, *3,*5, DQB*, *3 - MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO

34 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: HLA-B*7 IDENTIFIKACE VZORKU ng/µl 7 HLA-B* DOSAŽENÉ BODY B7 v AJ (NEPOVINNÉ) U pacienta byly detekovány jedna nebo dvě alely HLA B*7, které jsou silně asociovány s ankylozující spondylitidou a jinými chronickými zánětlivými revmatickými chorobami ng/µl ng/µl - - U pacienta nebyla detekována žádná alela HLA B*7. - U pacienta nebyla detekována žádná alela HLA B*7. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 96 Použitá metodika: : PCR SSP Použitý kit: MutaGEL HLA-B7, Immundiagnostik AG Detekované alely (alelické skupiny): HLA B7

35 IDENTIFIKACE VZORKU KONCENTRA CE DNA MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO DQB* ng/µl 6: ng/µl - - LABORATOŘ ČÍSLO: 3 NARKOLEPSIE v AJ (NEPOVINNÉ) U pacienta byla nalezena alela DQB*6 asociovaná s narkolepsií. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení narkolepsie. Diagnózu je potřeba potvrdit dalšími diagnostickými postupy. U pacienta nebyla nalezena alela DQB*6 asociovaná s predispozicí k narkolepsii. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Celkový počet získaných bodů 4 Celkový počet možných bodů 4 Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: HISTO TYPE NARCOLEPSY (BAG Healthcare) Detekované alely (alelické skupiny): DRB*5; DRB3*:; DQA*::,:,:3,:4; DQB*3:3 / 6::,4; DQB*4::,:,,3:,3:; DQB*6::,:; DQB*6:6; DQB*6:,3,4:,4:,6,3,9,37; DQB*6:5,9; DQB*6:,33; DQB*6:; DQB*6:3

36 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 3 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl - - 3: ng/µl 5:5-3: ng/µl 5: : : : ng/µl 5: : : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní 4 DQ.5 pozitivní 4 4 DQ.5 pozitivní 4 3 DQ negativní DQ8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) HLA GENOTYP NALEZENÝ U PACIENTA(KY) NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností diagnózu celiakie vylučuje. HLA GENOTYP NALEZENÝ U PACIENTA(KY) NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností diagnózu celiakie vylučuje. U PACIENTA(KY) BYLY NALEZENY ALELY DQA A DQB LOKUSŮ ASOCIOVANÉ S CELIAKIÍ. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie. Diagnózu je potřeba potvrdit stanovením protilátek či dalšími diagnostickými postupy. U PACIENTA(KY) BYLY NALEZENY ALELY DQA A DQB LOKUSŮ ASOCIOVANÉ S CELIAKIÍ. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie. Diagnózu je potřeba potvrdit stanovením protilátek či dalšími diagnostickými postupy. U PACIENTA(KY) BYLY NALEZENY ALELY DQA A DQB LOKUSŮ ASOCIOVANÉ S CELIAKIÍ. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie. Diagnózu je potřeba potvrdit stanovením protilátek či dalšími diagnostickými postupy.

37 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: HISTO TYPE Celiac Disease (BAG Healthcare) Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, *3, *5; DQB*, *3

38 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO LABORATOŘ ČÍSLO: 3 HLA-B*7 IDENTIFIKACE VZORKU HLA-B* ng/µl ng/µl ng/µl - - DOSAŽENÉ BODY v AJ (NEPOVINNÉ) HLA-B*7 pozitivní HLA-B*7 negativní HLA-B*7 negativní Celkový počet získaných bodů 3 58 Celkový počet možných bodů 3 6 Výsledné hodnocení 96 Použitá metodika: realtime PCR Použitý kit: HLA-B*7 (Clonit) Detekované alely (alelické skupiny): HLA-B*7: až HLA-B*7:89 8

39 SAMPLE IDENTIFI- CATION DNA CONCEN- TRATION MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl ng/µl ng/µl ng/µl ng/µl LABORATOŘ ČÍSLO: 4 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ ACHIEVED POINTS POSSIBLE POINTS -,5 SEROLOGICAL INTERPRETATIO N DOSAŽENÉ BODY DQ negative DQ8 positive DQ negative DQ8 negative DQ positive 3 DQ8 negative Correct: DQ.5 3,5 3 DQ positive DQ8 negative Correct: DQ.5 3,5 3 3 DQ negative DQ8 positive INTERPRETATION Detected HLA Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. Detected HLA Genotype is not associated with coeliac disease. The results excludes this diagnosis with high probability. Detected HLA Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. Detected HLA Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. Detected HLA Genotype is associated with the risk of coeliac disease. This result cannot be separately interpreted as a confirmation of coeliac disease because of its low specifity. Overall number of achieved points 9,5 8 8 Overall number of possible points Evaluation Used method: hybridization Used kit: Operon Detected alleles (allelic groups): DQA *5,*,*3 DQB *,*3, *3 ACHIEVED POINTS

40 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 5 NARKOLEPSIE IDENTIFIKACE VZORKU KONCENTRA CE DNA DQB* ng/µl 6: ng/µl 5 v AJ (NEPOVINNÉ) Prokázána přítomnost alely DQB*6: asociované s diagnózou narkolepsie. Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení narkolepsie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnózu. Prokázána nepřítomnost alely DQB*6: asociované s diagnózou narkolepsie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Celkový počet získaných bodů 4 Celkový počet možných bodů 4 Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR-SSOP Použitý kit: : LABType SSO Class II DQA/DQB, lot., exp. /6 Detekované alely (alelické skupiny): lokus DQB

41 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 5 HLA-B*7 IDENTIFIKACE VZORKU HLA-B* ng/µl ng/µl ng/µl - - DOSAŽENÉ BODY B7 pozitivní B7 negativní B7 negativní v AJ (NEPOVINNÉ) V HLA B lokuse byla nalezena alelická skupina HLA-B*7 asociovaná s ankylozující spondylitidou a jinými chronickými zánětlivými stavy. V HLA B lokuse nebyla nalezena alelická skupina HLA-B*7 asociovaná s ankylozující spondylitidou a jinými chronickými zánětlivými stavy. V HLA B lokuse nebyla nalezena alelická skupina HLA-B*7 asociovaná s ankylozující spondylitidou a jinými chronickými zánětlivými stavy. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 96 Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: Histo Type B7; lot. 549BS, exp. /7, BAG Health Care Detekované alely (alelické skupiny): B*7, - ostatní HLA-B alely netestovány 8

42 IDENTIFI- KACE VZORK MEZILABORATORNÍ POROVNÁNÍ stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl - - 3: ng/µl 5:5-3: ng/µl : - : ng/µl : 5: : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: LABORATOŘ ČÍSLO: 5 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní DQ. pozitivní 4 DQ.5 pozitivní 4 3 DQ negativní DQ8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený HLA genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Nalezený HLA genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Nalezený HLA genotyp asociovaný s ojedinělým rizikem celiakie. Diagnózu celiakie nelze vyloučit. Nalezený HLA genotyp asociovaný s rizikem celiakie. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro dané onemocnění. Nalezený HLA genotyp asociovaný s rizikem celiakie. Upozornění: Tento výsledek nelze interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro dané onemocnění. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR-SSP Použitý kit: Histo Type Celiac Disease, lot. 58S, exp. /7, BAG Health Care Detekované alely (alelické skupiny): DRB*3, *4,*7, *; DQA*:, *3:, *5; DQB*, *3;

43 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 6 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl 3: - 3: ng/µl 5:5-3: ng/µl : - : 5: ng/µl 5: : : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: Použitá metodika: PCR-SSP DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní DQ. pozitivní DQ.5 pozitivní 4 DQ. pozitivní 4 3 DQ negativní DQ8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp není asociovaný s celiakií, proto lze diagnózu celiakie s vysokou pravděpodobností vyloučit U pacienta se nachází genotyp, jehož přítomnost bez druhé predispoziční alely je vzhledem k určení predispozice k celiakii nehodnotitelná. Diagnózu celiakie lze s vysokou pravděpodobností vyloučit. Genotyp je asociován s mírně zvýšenou predispozicí k celiakii, proto nelze diagnózu celiakie zcela vyloučit. Genotyp je asociován s vysokou predispozicí k celiakii. Výsledek nelze interpretovat jako potvrzení diagnózy celiakie kvůli jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Genotyp je asociován s vysokou predispozicí k celiakii. Výsledek nelze interpretovat jako potvrzení diagnózy celiakie kvůli jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení

44 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Použitý kit: PROTRANS Domino System, PROTRANS HLA Celiac Disease Detekované alely (alelické skupiny): DQA*:, *3:, *3:, *5:, *5:5, DQB*:, *:, *3:, *3:, *3:3, *5:

45 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 7 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK ng/µl HLA DQA* DQA* DQB* DQB* *3:- 3:3-3: ng/µl 5:5-3: ng/µl 5: : : : ng/µl 5: : : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: 3 DOSAŽENÉ BODY DQ negatívny/ DQ8 negatívny DQ negatívny/ DQ8 negatívny 4 DQ.5-DQ. pozitívny/ DQ8 negatívny 4 4 DQ.5-DQ. pozitívny/ DQ8 negatívny 4 DQ8 pozitívny/ DQ negatívny v AJ (NEPOVINNÉ) Nájdený genotyp nie je asociovaný s rizikom celiakie. Výsledok s vysokou pravdepodobnosťou túto diagnózu vylučuje. * interpretácia pre naše pracovisko Nájdený genotyp nie je asociovaný s rizikom celiakie. Výsledok s vysokou pravdepodobnosťou túto diagnózu vylučuje. * interpretácia pre naše pracovisko Nájdený genotype HLA je asociovaný s rizikom celiakie, tento výsledok nie je možné samostatne interpretovať ako potvrdenie celiakie vzhľadom k jeho nízkej špecificite pre túto diagnózu. 3* interpretácia pre naše pracovisko Nájdený genotype HLA je asociovaný s rizikom celiakie, tento výsledok nie je možné samostatne interpretovaťako potvrdenie celiakie vzhľadom k jeho nízkej špecificite pre túto diagnózu. 4* interpretácia pre naše pracovisko Nájdený genotype HLA je asociovaný s rizikom celiakie, tento výsledok nie je možné samostatne interpretovaťako potvrdenie celiakie vzhľadom k jeho nízkej špecificit pre túto diagnózu. 5* interpretácia pre naše pracovisko

46 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO 3 Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení Použitá metodika: SSP-PCR Použitý kit: Protrans HLA-Celiac Disease Detekované alely (alelické skupiny): * DQA*3:-3:3-DQB*3:3 - alely boli určené podľa manuálu ku kitu * Interpretácia pre naše pracovisko: Podľa kritérií ESPGHAN u pacienta/ky neboli detekované kombinácie rizikových aliel v konfigurácii cis alebo trans, vedúce k tvorbe typických heterodimérov DQ/DQ8 asociovaných s diagnózou CD. U pacienta/ky bola detekovaná kombinácia aliel v konfigurácii cis schopných formácie transdimérov DQ9.3 (DR9-DQ9 haplotyp; DQB*3:3/DQA*3:-3:3). Tento nález diagnózu celiakie úplne nevylučuje, sú popísaní pacienti s CD a uvedeným genotypom, (M. Bodd, Ludvig M. Sollid, ). Výskyt daného haplotypu v našej populácii je veľmi zriedkavý (<%), preto je veľmi zložité posúdiť rizikový faktor tohoto haplotypu k diagnóze CD. * DRB*/-DQA*5:5- DQB*3: - alely boli určené podľa manuálu ku kitu * Interpretácia pre naše pracovisko: Podľa kritérií ESPGHAN u pacienta/ky neboli detekované kombinácie rizikových aliel v konfigurácii cis alebo trans, vedúce k tvorbe typických heterodimérov DQ/DQ8 asociovaných s diagnózou CD (DR5-DQ7) DQ/DQ8 negatívny. Predispozíciu k CD nie je možné výlúčiť, vzhľadom k prítomnosti jednej z rizikových aliel (DQA*5:5) spájaných s diagnózou CD. 3* DRB*3-DQA*5:- DQB*:/ DRB*7-DQA*:- DQB*:- alely boli určené podľa manuálu ku kitu 3* Interpretácia pre naše pracovisko: odľa kritérií ESPGHAN u pacientky bola detekovaná kombinácia rizikových aliel v konfigurácii cis, vedúca k tvorbe typických heterodimérov DQ asociovaných s diagnózou CD (DR3-DQ/DR7-DQ)- DQ.5-. pozitívny/dq8 negatívny. Pacienti s týmto genotypom spadajú do skupiny s vysokým genetickým rizikom rozvoja ochorenia. V prípade potvrdenia diagnózy celiakie, odporúčame vyšetrenie HLA typizácie u prvostupňových príbuzných.

47 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO 4* DRB*3-DQA*5:- DQB*:/ DRB*7-DQA*:- DQB*:- alely boli určené podľa manuálu ku kitu 4* Interpretácia pre naše pracovisko: Podľa kritérií ESPGHAN u pacientky bola detekovaná kombinácia rizikových aliel v konfigurácii cis, vedúca k tvorbe typických heterodimérov DQ asociovaných s diagnózou CD (DR3-DQ/DR7-DQ)- DQ.5-. pozitívny/dq8 negatívny. Pacienti s týmto genotypom spadajú do skupiny s vysokým genetickým rizikom rozvoja ochorenia. V prípade potvrdenia diagnózy celiakie, odporúčame vyšetrenie HLA typizácie u prvostupňových príbuzných. 5* DRB*4-DQA*3:- DQB*3:/ DRB*-neprít.-DQA*5:5- DQB*3: - alely boli určené podľa manuálu ku kitu 5* Interpretácia pre naše pracovisko: Podľa kritérií ESPGHAN u pacienta bola detekovaná kombinácia rizikových aliel v konfigurácii cis, vedúca k tvorbe typických heterodimérov DQ8 asociovaných s diagnózou CD (DR4-DQ8/DR5-DQ7)- DQ negatívny/ DQ8 pozitívny. V prípade potvrdenia diagnózy celiakie, odporúčame vyšetrenie HLA typizácie u prvostupňových príbuzných.

48 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 8 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDEN TIFI-KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl / ng/µl / ng/µl / ng/µl / ng/µl /3 DOSAŽENÉ BODY DQ NEGATIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ DQ NEGATIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ DQ. POZITIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ DQ.5 POZITIVNÍ DQ8 NEGATIVNÍ DQ NEGATIVNÍ DQ8 POZITIVNÍ v AJ (NEPOVINNÉ) NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnozu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP HLA NENÍ ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnozu vylučuje. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S OJEDINĚLÝM RIZIKEM CELIAKIE. Diagnozu nelze zcela vyloučit. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnozu. NALEZENÝ GENOTYP HLA JE ASOCIOVANÝ S RIZIKEM CELIAKIE. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specificitě pro tuto diagnozu. Celkový počet získaných bodů 7 Celkový počet možných bodů 9 Výsledné hodnocení 77% Použitá metodika: Real Time PCR Použitý kit: EliGene Coeliac RT Detekované alely (alelické skupiny): HLA-DQ (DQA*5/DQB*), HLA-DQ8 (DQA*3/DQB*3) a HLA-DRB*4

49 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 9 ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl 3 6:3 3: ng/µl 5 6:9 3: ng/µl : 5: ng/µl 5 : poznámka ng/µl 5 3 3: 3: DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ 8 negativní DQ negativní DQ 8 negativní DQ. pozitivní DQ 8 negativní DQ.5 pozitivní 4 DQ. pozitivní DQ 8 negativní 4 3 DQ negativní DQ 8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem celiakie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje. Nalezený genotyp HLA je asociovaný s ojedinělým rizikem celiakie. Diagnózu nelze zcela vyloučit. Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR amplifikace vybraných oblastí genu s následnou sekvenační analýzou Detekované alely (alelické skupiny): DQA*, DQA*:, DQA*3, DQA*4, DQA*5, DQA*6:; DQB*5:, DQB*5:3, DQB*6:, DQB*6:, DQB*6:3, DQB*6:9, DQB*3:, DQB*3:, DQB*3:3, DQB*3:5, DQB*

50 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: 9 NARKOLEPSIE IDENTIFIKACE VZORKU KONCENTRA CE DNA DQB* ng/µl 6: ng/µl 5:3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem narkolepsie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení narkolepsie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Nalezený genotyp HLA není asociovaný s rizikem narkolepsie. Výsledek s vysokou pravděpodobností tuto diagnózu vylučuje Celkový počet získaných bodů 4 Celkový počet možných bodů 4 Výsledné hodnocení Použitá metodika: PCR amplifikace vybraných oblastí genu s následnou sekvenační analýzou Použitý kit: Detekované alely (alelické skupiny): DQB*5:, DQB*5:3, DQB*6:, DQB*6:, DQB*6:3, DQB*6:9, DQB*3:, DQB*3:, DQB*3:3, DQB*3:5, DQB*

51 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK ng/µl ng/µl DQA* ng/µl DQA* ng/µl DQA* ng/µl DQA*5 HLA DQA* DQA* DQB* DQB* DQA*3 : DQA*3: DQA*3: DQA*3: DQB* DQB* DQB*3: -,5 DOSAŽENÉ BODY DQ negativní DQ negativní DQ.5 pozitivní 3 DQ.5 pozitivní 3 3 DQ negativní DQ8 pozitivní 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Diagnózu celiakie lze s vysokou pravděpodobností vyloučit. Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie. Diagnózu celiakie lze s vysokou pravděpodobností vyloučit. Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Nalezený genotyp je asociovaný s rizikem celiakie. Tento výsledek nelze samostatně interpretovat jako potvrzení celiakie vzhledem k jeho nízké specifitě pro tuto diagnózu. Celkový počet získaných bodů 7,5 Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 75% Použitá metodika: Real-Time PCR s alelově specifickými sondami Použitý kit: EliGene Coeliac RT (Elisabeth Pharmacon) Detekované alely (alelické skupiny): DQA*5, DQA*3:, DQB*, DQB*3:, DRB*4

52 stanovení hla znaků asociovaných s chorobami 6 I. KOLO Laboratoř číslo: ALELY VÁZANÉ S CELIAKIÍ IDENTIFI- KACE VZORK HLA DQA* DQA* DQB* DQB* ng/µl - - 3: ng/µl 5:5-3: ng/µl : - : ng/µl : 5: : : ng/µl 3: 5:5 3: 3: DOSAŽENÉ BODY DQ9 (DQ neg./dq8 neg) DQ7 (DQ neg./dq8 neg) DQ. pozit, DQ8 neg 4 DQ.5 pozit, DQ. pozit Chybí DQ8neg. 4 3 DQ8 pozit, DQ neg 3 v AJ (NEPOVINNÉ) Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie Nalezený genotyp není asociovaný s rizikem celiakie Nalezený genotyp HLA je asociovaný s ojedinělým rizikem celiakie Chybí upozornění na nízkou specificitu vyšetření! Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie Chybí upozornění na nízkou specificitu vyšetření! Nalezený genotyp HLA je asociovaný s rizikem celiakie Chybí upozornění na nízkou specificitu vyšetření! Celkový počet získaných bodů 94 Celkový počet možných bodů Výsledné hodnocení 94 Použitá metodika: ASA-PCR Použitý kit: BAG Histo Type Celiac Disease Detekované alely (alelické skupiny): DQA, DQB, DRB 8 8 8