Muž, *1973 (38 let) B199 Neurčená virová hepatitida bez kómatu

Transkript

1 Muž, *1973 (38 let) RA: negativní OA: v dětství vážněji nestonal, očkován dle očkovacího kalendáře, interně se s ničím neléčí. V 8 letech areátní alopecie, ústup po 3 letech, suplementace vitamíny. Operace: Achilova šlacha (2002), přetrhané vazy v koleni (2007), o. bederní páteře pro objemnou hernii di L5S1 dx (2009) při předoperačním vyšetření (operace levého ramene) zjištěna elevace jaterních enzymů, hospitalizace na infekčním odd. o kontaktu se žloutenkou neví, v cizině letos nebyl, zabijačkové maso nejedl, transfúze neví (operace páteře?), i.v. drogy i rizikový pohlavní styk neguje B199 Neurčená virová hepatitida bez kómatu

2 ambulance CIM ZU UL Dg. L639 (ložisková alopecie, NS) areátní alopecie přes půl roku (Diprophos, Methionon, Alpicort, opichy Depomedrolem na kůži hlavy, Elidel, fototerapie bez efektu; odběr vzorku vlasů pro rozbor v Polsku vitaminoterapie, také bez efektu, ložiska se spíše zvětšují), nyní 3 velká ložiska na hlavě Humorální imunita: Ig, CRP, složky komplementu, CIK v normě Infekční imunita: ASLO 99 IU/ml, ASTL negativ. Autoimunita: ANA negat., AMA negat.,anca negat., ACLA IgG 9,7 GPL U/ml, ACLA IgM 1,66 MPL U/ml, ASMA negat., ENA screen PIE negat., RF latex < 9,7 < 20,0 IU/ml, Anti Tg < 20,0 IU/ml, Anti TPO 12 IU/ml protilátky proti vlasovým folikulům (Fakultní Thomayerova nemocnice) - negativní

3 Biochemie -JT Norma Bili celkový [µmol/l] Bili konjugovaný [µmol/l] ALT [µkat/l] AST [µkat/l] GMT [µkat/l] 2,0 17,0 8,5 44,8 80,8 189,4 237,9 209,4 0,0 5,1 nv 31,4 56,9 148,3 186,7 167,0 0,10 0,78 0,52 34,3 27,6 26,0 31,7 24,3 0,10 0,72 0,46 15,6 14,0 19,2 20,8 14,7 0,14 0,84 0,38 6,2 5,6 4,5 1,9 1,6 Mírná elevace AFP, CA19-9, Fe a ferritinu (9 950 mg/l). V moči hraničně vyšší odpady mědi, porfyrinů a delta-aminoeluvátu. Ceruloplasmin a A1AT v normě. Normální hodnoty:

4 Biochemie JT (graf) [µmol/l resp. µkat/l] Bili celkový Bili konjugovaný ALT AST GMT po konzultaci s IKEM léčba Prednisonem, mírný pokles bez zřetelnějšího trendu k normalizaci, vzestup albuminu (25,0.. 36,0 g/l)

5 Antiinfekční imunita doplnit Opakovaně interval Negativní sérologie hepatitid (A, B, C, E) CMV anamnestické hladiny (hraniční IgM, pozitivní IgG) EBV anamnestické titry (VCA IgM neg., EBNA-1 IgM neg., EA IgG neg., VCA IgG (VCA IgM neg., EBNA-1 IgM neg., EA IgG neg., VCA IgG poz., EBNA-1 IgG poz.)

6 Konziliární nálezy 1. CT břicha progredující ikterická jaterní léze nejasné etiologie, nauzea, vertigo, únava, dle USG světlejší obraz jater Závěr: lehkce zhrubělá struktura jater s hraniční šíří v. portae, jemná efúze okolo žlučníku hepatitida?, stp. intoxikaci? Gastrologie Pro vyloučení tumoru Závěr: progredující hepatocelulární léze charakteru akutní hepatitidy, t.č. bez známek sy jaterního selhání, diskrepance mezi normální hladinou ceruloplasminu a vyšším odpadem Cu v moči. Doplnit oční vyšetření pro vyloučení Kayser Fleischerova prstence (K-F)

7 Konziliární nálezy 2. Neurologie vleže bez potíží, při vertikalizaci malátný, Závěr: normální nález Doporučení: doplnit měď, ceruloplazmin v rámci dif.dg. m. Wilson (dědičné metabolické onemocnění postižení jater a CNS v důsledku ukládání mědi, příčinou defekt ceruloplazminu, symptomem K-F prstence) Oční K-F prstence neprokázány Závěr: bilaterálně ikterické skléry, jinak normální nález

8 Konziliární nálezy 3. Kožní Vypadávání obočí, ve kštici, ochlupení DK, HK, pubického ochlupení, vousů bez předchozích zánětlivých či jiných změn, pouze kosmeticky nepříjemné Závěr: Alopecia areata s progresí do alopecia universalis, zatím bez specifické léčby ORL Pro časté krvácení z nosu Závěr: uši a krk bpn, na sliznici nosu ojedinělé krusty zaschlé krve, epistaxe bez zjevné příčiny

9 Konziliární nálezy 4. DNA Heterozygot pro mutaci genu H63D (hemochromatóza typ I) Jaterní biopsie Reprezentativní jaterní punkce (2 válečky) Jaterní parenchym obtížně hodnotitelné architektoniky, nekroinflamatorní změny, centrocentrální a centroportální nekrózy (cca 30-40% vzorku), plazmatické bb a eozinofily v zánětlivém infiltrátu K etiologii procesu se nelze z morfologie spolehlivě vyjádřitautoimunitní etiologie, dif. dg. Možné toxické poškození jaterní tkáně Po domluvě s klinikem vyšetření obsahu mědi v sušině jaterní tkáně

10 odběr Ig, CRP, složky komplementu, CIK v normě Autoimunita ANAjemná zrnitá jaderná fluorescence s pozitivním chromatinem v mitóze (titr 320) Anti-dsDNA negativ., Anti-Nukleozómy IgG 5,8 RU/ml, ENA screening ELISA negativ., RF latex< 10,1 IU/ml AMA dot (Euroassay) negativ. neprokázána reaktivita autoprotilátek(v diskrepanci se stanovením Liver blot, oba testy provedeny opakovaně). AMA IFA negativ. Liver disease IgG (Euroline) pozitiv. -reaktivita autoprotilátek s antigeny AMA-M2 a M2-3E/BPO(podjednotka AMA-M2) LKM IFA negativ., LKM-1 Elisa 0,9 IU/ml, ASMA negativ. ANCA Pro pozitivní ANA nelze hodnotit, ANCA MPO0,6 U/ml, ANCA PR31,7 U/ml

11 odběr AMA dot (Euroassay) negativ. neprokázána reaktivita autoprotilátek(v diskrepanci se stanovením Liver blot, oba testy provedeny opakovaně). AMA IFA negativ. Liver disease IgG (Euroline) pozitiv. reaktivita autoprotilátek s antigeny AMA-M2 a M2-3E/BPO

12 odběr Autoimunita ANA IFAjemná zrnitá jaderná fluorescence s pozitivním chromatinem v mitóze (titr 640) + jemná zrnitá cytoplazmatická fluorescence (titr 160) AMA dot (Euroassay) negativ. AMA IFA negativ. Liver disease IgG (Euroline) pozitiv. Liver blot:reaktivita autoprotilátek s antigeny AMA-M2 a M2-3E/BPO, v testu AMA blot protilátky proti AMA-M2 negativní. Vzhledem k přítomnosti protilátek proti M2-3E/BPO (rekombinantní, vysoká specifita) je možné výsledek stanovení považovat za pozitivní. LKM IFA negativ., LKM-1 Elisa1,0 IU/ml, ASMAnegativ., Anti Tg< 20 IU/ml, Anti TPO24IU/ml Stav séra ikterita

13 Konziliární nálezy 5. Imunologie (odběry a ) Závěr:Pozitivita ANA středního titru a slabší pozitivita AMA posunují dif.dg. směrem k AIH(možnost překryvného sy AIH-PBC) nejspíše v časné fázi rozvoje nemoci, kdy autoprotilátkové spektrum není ještě plně vyvinuto. Z hlediska imunologie je podpora pro KS imunosupresi.

14 Závěr? K72.0, K74.3 těžká akutní ikterická jaterní léze nejasné etiologie v.s. autoimunitní D68.4 epistaxe spontánní L63.0 alopecia universalis Mírná elevace TM, nadhraniční odpady Cu v moči, heterozygot pro mutaci H63D genu HFE, opakovaně izolovaná pozitivita AMA-M2 některými metodami těžký jaterní zánět s nekrotickými a jaterními změnami, mohl by svědčit pro autoimunitní či toxickou jaterní lézi překlad pacienta na hepatogastroenterologickou kliniku IKEM poslední medikace: Prednison, Urosan, Helicid, vitamíny (B, C), do nosu perborátová mast

15 Poděkování kolegům MUDr. Jarmila Žižková MUDr. Dalibor Jílek, CSc. RNDr. Vlastimil Král, CSc.