Program 10. Celostátní konference DNA diagnostiky

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Program 10. Celostátní konference DNA diagnostiky"

Transkript

1 Program 10. Celostátní konference DNA diagnostiky První den - tvrtek 7. prosince 2006 Pednášky I. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc Kozák L Zahájení konference Brdika R Z historie eskoslovenské a eské molekulární diagnostiky (pednáška u píležitosti desetiletého výroí Konference DNA diagnostiky) Vašíková P Intragenové pestavby v BRCA1 genu v souvislosti s ddiným syndromem nádoru prsu a/nebo ovaria v eské republice Zídková K Použití metody MLPA pi diagnostice delecí SHOX genu amajová J Detekce pestaveb v subtelomerických oblastech pomocí metody MLPA Blaháková I Syndrom fragilního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárn genetická diagnostika postižené rodiny Pestávka Pednášky II. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc Dvoáková L Niemann-Pickova choroba typu C: molekulárn genetická studie v souboru patnácti pacient s vysoce variabilními klinickými píznaky Pršová E Molekulárn genetická diagnostika genu FBN1 u Marfanova syndromu Zapletalová E Detekce bodových mutací v SMN1 genu u pacient s podezením na SMA Hrdlika I Riziko falešn negativního výsledku pi diagnostice potenciálních penašeek Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie (DMD a BMD) srovnání metod FISH a MLPA

2 Veselá K Problémy s DNA diagnostikou u pacienta s CDG Ia syndromem... "i krev mže mít svá tajemství" Kozák L Záhadné pípady molekulární diagnostiky jsou naše výsledky vždy správné? Pestávka Pednášky III. Pedsedající: MUDr. Anna Kepelová. CSc Hikkel I Chromozóm 18q ako prediktívny faktor v štádiu II kolorektálneho karcinómu Bóday A Molekulárn genetická analýza lokusu INK4a/ARF u vybraných nádor Kepák T Molekulárn genetická analýza Rb1 genu umožní rozlišit hereditární a nehereditární formu retinoblastomu s dležitým klinickým dopadem Plevová P Gen promyelocytární leukémie a predispozice ke karcinomu prsu Fantová L Genotypování SNP ve studiu predispozice komplexních chorob: Paralelní optimalizace experimentálních podmínek a screening 30 marker karcinomu prostaty u 339 pacient a 231 kontrol Riedlová P Mutaní a expresní analýza genu DPD u pacient léených 5-fluorouracilem a jeho deriváty Pestávka Pednášky IV. Pedsedající: MUDr. Anna Kepelová. CSc Chumchalová J Defekty v aktivaci STAT1 a STAT3 protein a IgVH mutaní status u CLL pacient Plachý R Mutaní analýza IGVH etzc u pacient s B-CLL naše zkušenosti Mejstík P Sledování exprese regulátor bunného cyklu u CLL

3 Rožmanová Š Monitorování pomocí kvantitativní real-time PCR pomcka ve volb léebné strategie u pacient s CML Bártová S Molekulární detekce bodových mutací kinázové domény BCR-ABL fúzního genu Katrincsáková B Význam mutácie V617F v géne JAK2 pri diagnostike chronických myeloproliferatívnych ochorení so zameraním na diferenciálnu diagnostiku pravej polycytémie a ostatných typov polycytémií Druhý den - pátek 8. prosince 2006 Pednášky V. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc Valášková I Skríning sekvenních variant genu RYR 1 asociovaných s maligní hypertermií Pourová R První výsledky vyšetení SLC26A4 genu u eských pacient s asnou nesyndromovou ztrátou sluchu Vyhnálková E Analýza genu pro NEUROFILAMENT LIGHT CHAIN GENE (NEFL) u eských pacient s CMT1 a CMT Mušová Z Metoda TP PCR v DNA diagnostice myotonické dystrofie typu Kepelová A Nové možnosti DNA diagnostiky dystonických syndrom (DYT5, DYT11) Pestávka Pednášky VI Pedsedající: Prof. MUDr. Milan Macek Jr, DrSc Gaillyová R Výsledky vyšetení mikrodelecí oblasti AZF( Yq) u muž s patologickým spermiogramem Kolejáková K Smith-Lemli-Opitzov syndróm: diagnostika a genotypovo fenotypová korelácia Vinšová K Nová mutace v genu CHRNE u pacienta z rómské rodiny s kongenitální myasténií

4 Petrovi R Prenatálna diagnostika Canavanovej choroby Tesaová M Mutaní analýza gen replikace mtdna - využití "high resolution melting analysis" Pestávka: Zasedání výboru Spolenosti lékaské genetiky Pednášky VII Pedsedající: Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc Tichý B Genová exprese a subtypy dtské akutní lymfoblastické leukemie Gencik M Využitie arraycgh v rutinnej klinickej diagnostike Urbanová M Prvotní zkušenosti s pístrojem Rotorgene 6000 na detekci mutací a polymorfizm DNA Štambergová A První zkušenosti s analyzátorem kivek tání s vysokým rozlišením (HRMCA) pro detekci mutací/snp CFTR genu Volfová P Možnosti detekce 8 lidských herpesvir metodou multiplex real - time PCR Lengerová P asná diagnostika mykotických infekcí u hematoonkologických pacient pomocí PCR a real-time PCR Pestávka Pednášky VIII Pedsedající: Prof. MUDr. Radim Brdika, DrSc Balašáková M Novorozenecký screening cystické fibrózy v R, pilotní studie Urbanovská I Význam mezioborové spolupráce pi diagnostice celiakální sprue Kolaíková Možná úskalí pi hodnocení píbuzenských vztah vyšetením STR systém

5 Brdika R BIOBANKY sbírky biologického materiálu Vraná Validace metod molekulární genetiky urených pro analýzu lidského genomu amajová J EUROGENTEST genetické testování v Evrop Rzní pednášející Systém mezilaboratorní kontroly kvality DNA diagnostiky v R výsledky za r Zhodnocení a ukonení konference Poznámka: V ase vyhrazeném na pednášku je zahrnuta doba následné diskuse!

6 PEDNÁŠKY I tvrtek 7. prosince 2006, ZAHÁJENÍ KONFERENCE Libor Kozák Z HISTORIE ESKOSLOVENSKÉ A ESKÉ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY Radim Brdika UHKT Praha (pednáška u píležitosti desetiletého výroí Konference DNA diagnostiky) INTRAGENOVÉ PESTAVBY V BRCA1 GENU V SOUVISLOSTI S DDINÝM SYNDROMEM NÁDORU PRSU A/NEBO OVARIA V ESKÉ REPUBLICE Vašíková Petra, Macháková Eva, Lukešová Mirka a Foretová Lenka Oddlení epidemiologie a genetiky nádor, Masarykv onkologický ústav, Brno POUŽITÍ METODY MLPA PI DIAGNOSTICE DELECÍ SHOX GENU Zídková Kateina, Baxová Alice, Štekrová Jitka, Mihalová Romana, Kantorová Eva, Kohoutová Milada Ústav biologie a lékaské genetiky, 1.LF a VFN UK v Praze DETEKCE PESTAVEB V SUBTELOMERICKÝCH OBLASTECH POMOCÍ METODY MLPA. amajová J, Balašáková M, Krhounek M, Vejvalka J, Milan Macek Jr, Milan Macek Sr. Ústav biologie a lékaské genetiky, 2.LF UK v Praze a FN v Motole, Praha SYNDROM FRAGILNÍHO X CHROMOZOMU TYPU FRAXE: KLINICKÁ A MOLEKULÁRN GENETICKÁ DIAGNOSTIKA POSTIŽENÉ RODINY Blaháková I., Svtnicová K., Mašková Š., Hnvsová P., Kozák L. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno Pestávka

7 PEDNÁŠKY II tvrtek 7. prosince 2006, NIEMANN-PICKOVA CHOROBA TYPU C: MOLEKULÁRN GENETICKÁ STUDIE V SOUBORU PATNÁCTI PACIENT S VYSOCE VARIABILNÍMI KLINICKÝMI PÍZNAKY Dvoáková L, Hebíek M, Bouková M, Vlášková H, Stolnaja L, Jahnová H, Elleder M Ústav ddiných metabolických poruch, 1. LF UK, Praha MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA GENU FBN1 U MARFANOVA SYNDROMU Pršová E, Bóday A, Zlámalíková E, Riedlová P, Kolaíková H, Fišer J, Janýšková H, Radina M Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jiín DETEKCE BODOVÝCH MUTACÍ V SMN1 GENU U PACIENT S PODEZENÍM NA SMA Zapletalová E., Hedviáková P., Gaillyová R., Maíková T., Kozák L., Fajkusová L. Centrum molekulární bilogie a genové terapie, FN Brno RIZIKO FALEŠN NEGATIVNÍHO VÝSLEDKU PI DIAGNOSTICE POTENCIÁLNÍCH PENAŠEEK DUCHENNOVY A BECKEROVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE (DMD A BMD) SROVNÁNÍ METOD FISH A MLPA. Hrdlika I., Horáek J., Hazdrová I., Kebrdlová V. Ústav biologie a lékaské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, eská republika PROBLÉMY S DNA DIAGNOSTIKOU U PACIENTA S CDG IA SYNDROMEM.. "I KREV MŽE MÍT SVÁ TAJEMSTVÍ" Veselá Kateina Laborato pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dtského a dorostového lékaství 1. LF UK a VFN v Praze ZÁHADNÉ PÍPADY MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY JSOU NAŠE VÝSLEDKY VŽDY SPRÁVNÉ? Kozák L, Blaháková I, Hrabincová E Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno Pestávka

8 PEDNÁŠKY III tvrtek 7. prosince 2006, CHROMOZÓM 18q AKO PREDIKTÍVNY FAKTOR V ŠTÁDIU II KOLOREKTÁLNEHO KARCINÓMU Hikkel Imrich, Cagánová Marieta, Ileníková Denisa Oddelenie onkologickej genetiky, Národný onkologický ústav, Bratislava MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA LOKUSU INK4a/ARF U VYBRANÝCH NÁDOR Bóday Á, Baník M, Kudlka L, Riedlová P, Pršová E, Tavandzis S, Kopecká P, Sobotka J, Tovaryšová A, Martinková M, Martínek J, Ferák I, Sokol L, Czudek S, Urban O, Kuerová M a Radina M Laborato molekulární biologie, Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jiín MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA Rb1 GENU UMOŽNÍ ROZLIŠIT HEREDITÁRNÍ A NEHEREDITÁRNÍ FORMU RETINOBLASTOMU S DLEŽITÝM KLINICKÝM DOPADEM Kepák T., Kratochvílová A., Valášková I., Autrata R., Gaillyová R., Štrba J. Klinika dtské onkologie LF MU a FN Brno GEN PROMYELOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE A PREDISPOZICE KE KARCINOMU PRSU Plevová P., Ježíšková I., Walczysková S., Kepelová A., Pavlíková K., Kotala V., Šilhánová E. Oddlení lékaské genetiky, FNsP Ostrava GENOTYPOVÁNÍ SNP VE STUDIU PREDISPOZICE KOMPLEXNÍCH CHOROB: PARALELNÍ OPTIMALIZACE EXPERIMENTÁLNÍCH PODMÍNEK A SCREENING 30 MARKER KARCINOMU PROSTATY U 339 PACIENT A 231 KONTROL Fantová, L ; Benešová, L.; Heráek, J.; Urban, M.; Sekerka, P.; Sachová, J.; Minárik, M. Genomac International, s.r.o MUTANÍ A EXPRESNÍ ANALÝZA GENU DPD U PACIENT LÉENÝCH 5-FLUOROURACILEM A JEHO DERIVÁTY Riedlová P, Bóday A, Fišer J, Richterová R, Pršová E, Gucký T, Kopecká P, Kuerová M, Radina M Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jiín Pestávka

9 PEDNÁŠKY IV tvrtek 7. prosince 2006, DEFEKTY V AKTIVACI STAT1 A STAT3 PROTEIN A IgVH MUTANÍ STATUS U CLL PACIENT. Chumchalová J, Navrátilová J, Klimešová D, Francová H, Doubek M, Brychtová Y, Dvoáková D, Mayer J Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno MUTANÍ ANALÝZA IGVH ETZC U PACIENT S B-CLL NAŠE ZKUŠENOSTI Plachý R., mejla R., Berkovcová J., Papajík T., Indrák K., Jarošová M. Hemato-onkologická klinika, FN a LF UP Olomouc SLEDOVÁNÍ EXPRESE REGULÁTOR BUNNÉHO CYKLU U CLL Mejstík P., Chumchalová J., Francová H. a Kuhrová V. Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno MONITOROVÁNÍ POMOCÍ KVANTITATIVNÍ REAL-TIME PCR POMCKA VE VOLB LÉEBNÉ STRATEGIE U PACIENT S CML Rožmanová Š., Roho P., Faber E., Skoumalová I., Jarošová M., Indrák K. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc MOLEKULÁRNÍ DETEKCE BODOVÝCH MUTACÍ KINÁZOVÉ DOMÉNY BCR-ABL FÚZNÍHO GENU Bártová Silvie, Volfová P., Pospíšilová J., Dvoáková D., Doubek M., Mayer J. Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky, FN Brno VÝZNAM MUTÁCIE V617F V GÉNE JAK2 PRI DIAGNOSTIKE CHRONICKÝCH MYELOPROLIFERATÍVNYCH OCHORENÍ SO ZAMERANÍM NA DIFERENCIÁLNU DIAGNOSTIKU PRAVEJ POLYCYTÉMIE A OSTATNÝCH TYPOV POLYCYTÉMIÍ Katrincsáková B., Horváthová M., Veselovská J., Pecchová M., Divoký V., Jarošová M., Indrák K. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Konec prvního dne konference

10 PEDNÁŠKY V pátek 8. prosince 2006, SKRÍNING SEKVENNÍCH VARIANT GENU RYR1 ASOCIOVANÝCH S MALIGNÍ HYPERTERMIÍ. Valášková I., Flodrová E., Gaillyová R., Prášilová Š., Kuglík P. Oddlení lékaské genetiky, FN Brno PRVNÍ VÝSLEDKY VYŠETENÍ SLC26A4 GENU U ESKÝCH PACIENT S ASNOU NESYNDROMOVOU ZTRÁTOU SLUCHU Pourová R, Janoušek P., Dvoáková M., Rašková D., Malíková M., Bendová O., Leonardi E., Murgia A., Astl J., Seeman P. KDN UK2.LF a FN Motol ANALÝZA GENU PRO NEUROFILAMENT LIGHT CHAIN GENE (NEFL) U ESKÝCH PACIENT S CMT1 A CMT2 Vyhnálková E, Hühne K, Mazanec R, Malíková M, Rautenstrauss B, Seeman P Klinika dtské neurologie DNA laborato, 2. LF UK, Praha METODA TP PCR V DNA DIAGNOSTICE MYOTONICKÉ DYSTROFIE TYPU 1. Mušová Zuzana, Pavlíková Kristýna Ústav Biologie a lekarske genetiky, laborato lekarske a molekulární genetiky FN v Motole NOVÉ MOŽNOSTI DNA DIAGNOSTIKY DYSTONICKÝCH SYNDROM (DYT5, DYT11) Kepelová A, Kraus J, Havlová M, Havránková P, Nováková L, Koumarová L Ústav biologie a lékaské genetiky FN Motol Pestávka PEDNÁŠKY VI pátek 8.prosince 2006, VÝSLEDKY VYŠETENÍ MIKRODELECÍ OBLASTI AZF(YQ) U MUŽ S PATOLOGICKÝM SPERMIOGRAMEM Gaillyová Renata, Ravuková Barbora, Valášková Iveta, Prášilová Šárka, Šoukalová Jana, Kalina Zdenk, Michenková Andrea Oddlení lékaské genetiky, FN Brno

11 SMITH-LEMLI-OPITZOV SYNDRÓM: DIAGNOSTIKA A GENOTYPOVO FENOTYPOVÁ KORELÁCIA Kolejáková K., Futas J., Petrovi R., Chandoga J., Cisarik F., Barošová J., urovíková D., Véghová E., Behunová J., Kantarská D., Kozák L. Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava NOVÁ MUTACE V GENU CHRNE U PACIENTA Z ROMSKÉ RODINY S KONGENITÁLNÍ MYASTENIÍ Vinšová K, Tesaová M, Honzík T, Trefilová E, Zeman J Klinika dtského a dorostového lékaství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA CANAVANOVEJ CHOROBY Petrovi R., Fischerová M., Futas J., Kolejáková K, Adáma J., Mistrík M, Chandoga J. Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava MUTANÍ ANALÝZA GEN REPLIKACE mtdna VYUŽITÍ "HIGH RESOLUTION MELTING ANALYSIS Tesaová, M., Buzková, J., Veselá, K., Zeman, J. Laborato pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dtského a dorostového lékaství 1. LF UK a VFN v Praze Pestávka: Zasedání výboru Spolenosti lékaské genetiky PEDNÁŠKY VII pátek 8.prosince 2006, GENOVÁ EXPRESE A SUBTYPY DTSKÉ AKUTNÍ LYMFOBLASTICKÉ LEUKEMIE Tichý B., Mendelová D., Štrba J., Mayer J. a Pospíšilová Š. Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno

12 VYUŽITIE ARRAYCGH V RUTINNEJ KLINICKEJ DIAGNOSTIKE Gencik M., Gabriel H, Lott A MedGen s.r.o. Bratislava PRVOTNÍ ZKUŠENOSTI S PÍSTROJEM ROTOR-GENE 6000 NA DETEKCI MUTACÍ A POLYMORFIZM DNA Urbanová M, Štekrová J, Zídková K, Hoínek A, Kohoutová M Ústav biologie a lékaské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze PRVNÍ ZKUŠENOSTI S ANALYZÁTOREM KIVEK TÁNÍ S VYSOKÝM ROZLIŠENÍM (HRMCA) PRO DETEKCI MUTACÍ/SNP CFTR GENU. Štambergová A., Kenková P., amajová J., Macek M. Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky 2. lékaské fakulty UK Praha a Fakultní nemocnice Motol MOŽNOSTI DETEKCE OSMI LIDSKÝCH HERPESVIR METODOU MULTIPLEX REAL-TIME PCR. Volfová P., Lengerová M., Lochmanová J., Ráil Z., Wagnerová B., Dvoáková D., Mayer J., Vorlíek J. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika FN Brno ASNÁ DIAGNOSTIKA MYKOTICKÝCH INFEKCÍ U HEMATOONKOLOGICKÝCH PACIENT POMOCÍ PCR A REAL-TIME PCR Lengerová M., Hrníová K., Ráil Z., Volfová P., Lochmanová J., Kocmanová I., Dvoáková D. a Mayer J. Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky, FN Brno Pestávka PEDNÁŠKY VIII pátek 8.prosince 2006, NOVOROZENECKÝ SCREENING CYSTICKÉ FIBRÓZY V R, PILOTNÍ STUDIE Balašaková M., Votava F., amajová J., Piskáková T., Holubová A., Skalická V., Vávrová V., Kramar P., Macek M.Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky 2. lékaské fakulty UK Praha a Fakultní nemocnice Motol, Praha

13 VÝZNAM MEZIOBOROVÉ SPOLUPRÁCE PI DIAGNOSTICE CELIAKÁLNÍ SPRUE Urbanovská I., Dvoáková J., egan M., Šimová J., Konvalinka D., Pitronová S., Žebráková I. CGB laborato spol. s r.o., Ostrava MOŽNÁ ÚSKALÍ PI HODNOCENÍ PÍBUZENSKÝCH VZTAH VYŠETENÍM STR SYSTÉM. Kolaíková H, Fišer J, Boday A, Radina M Laborato forenzní DNA diagnostiky, Onkologické centrum J.G.Mendela, Nový Jiín BIOBANKY SBÍRKY BIOLOGICKÉHO MATERIÁLU Radim Brdika Koordinaní centrum genetických laboratoí, ÚHKT, Praha VALIDACE METOD MOLEKULÁRNÍ GENETIKY URENÝCH PRO ANALÝZU LIDSKÉHO GENOMU. Vraná, Brdika, amajová*, Otáhalová, Štambergová* Národní referenní laborato pro DNA diagnostiku ÚHKT, Praha EUROGENTEST GENETICKÉ TESTOVÁNÍ V EVROP. VALIDACE/TECHNICKÁ EVALUACE NOV ZAVÁDNÝCH TECHNOLOGIÍ. amajová J, Štambergová A, Milan Macek Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky, 2.LF UK v Praze a FN v Motole, Praha SYSTÉM MEZILABORATORNÍ KONTROLY KVALITY DNA DIAGNOSTIKY V R VÝSLEDKY ZA ROK 2006 Rzní pednášející Zhodnocení a ukonení konference

PROGRAM. 10. ročníku odborné konference RUTINNÍ ANALÝZA NUKLEOVÝCH KYSELIN MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝMI TECHNIKAMI RANK 2014

PROGRAM. 10. ročníku odborné konference RUTINNÍ ANALÝZA NUKLEOVÝCH KYSELIN MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝMI TECHNIKAMI RANK 2014 PROGRAM 10. ročníku odborné konference RUTINNÍ ANALÝZA NUKLEOVÝCH KYSELIN MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝMI TECHNIKAMI RANK 2014 29. a 30. ledna 2014, hotel Zlatá Štika, Pardubice www.rank.cz Záštitu nad konferencí

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2011 Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2011. Tato zpráva je stručným

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2012 Výbor Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (dále SLG) si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2012. Tato zpráva je stručným

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2007 Výbor Společnosti lékařské genetiky si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2007. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit

Více

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015 Program Celostátního sjezdu lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015 22. září 2015 18.00 19.00 Schůze výborů Cytogenetické sekce Československé biologické společnosti

Více

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ

ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ ODBORNÝ PROGRAM SEKCE LÉKAŘŮ Pátek 23.5.2008 Kongresový sál A 09.00-09.20 Slavnostní zahájení kongresu 09.20 12.10 Svalové choroby I. Předsedající: Voháňka S., Špalek P. 1. Therapeutic Possibilities in

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2009

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2009 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2009 Výbor Společnosti lékařské genetiky si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2009. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP Členská základna K datu 31.12.2004 byl počet členů Společnosti lékařské genetiky (SLG) celkem 227. Oproti roku 2003 došlo k navýšení o 41 nově přihlášených

Více

NÁDORY HLAVY A KRKU 2014

NÁDORY HLAVY A KRKU 2014 MEZIOBOROVÁ KONFERENCE CHIRURGIE HLAVY A KRKU, PATOLOGIE & ONKOLOGIE HRADEC KRÁLOVÉ 28. - 29. března 2014 Organizátoři: Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Hradci Králové a Onkologická sekce

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015 Program Celostátního sjezdu lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015 22. září 2015 18.00 19.00 Schůze výborů Cytogenetické sekce Československé biologické společnosti

Více

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních

Více

Včasná diagnostika (2014 2015)

Včasná diagnostika (2014 2015) Včasná diagnostika (2014 2015) 1 Projekt Včasná diagnostika 2 Projekt vzdělávání studentů Včasná diagnostika (2014 2015) V rámci plnění NAP RD, aktivita č. 4 (Zlepšení screeningu a diagnostiky u VO) ČAVO

Více

Sborník přednášek. II. ročník OLOMOUC KAZUISTICKÁ 3. listopadu 2011, NH Olomouc Congress. I. interní klinika LF UP a FN Olomouc SOLEN, s. r. o.

Sborník přednášek. II. ročník OLOMOUC KAZUISTICKÁ 3. listopadu 2011, NH Olomouc Congress. I. interní klinika LF UP a FN Olomouc SOLEN, s. r. o. Sborník přednášek II. ročník OLOMOUC KAZUISTICKÁ 3. listopadu 2011, NH Olomouc Congress I. interní klinika LF UP a FN Olomouc SOLEN, s. r. o. ISBN 978-80-87327-73-9 II. ročník 2 PROGRAM 8.30 9.00 Zahájení

Více

ČTVRTEK 19. 10. 2006 REGISTRACE ÚČASTNÍKŮ STAVBA STÁNKŮ A REGISTRACE VYSTAVOVATELŮ SATELITNÍ SYMPÓZIA SPOLEČENSKÝ PROGRAM

ČTVRTEK 19. 10. 2006 REGISTRACE ÚČASTNÍKŮ STAVBA STÁNKŮ A REGISTRACE VYSTAVOVATELŮ SATELITNÍ SYMPÓZIA SPOLEČENSKÝ PROGRAM ONKOLOGICKÉ ODDĚLENÍ SPOLEČNOST RADIAČNÍ ONKOLOGIE, BIOLOGIE A FYZIKY ČESKÁ ONKOLOGICKÁ SPOLEČNOST ČLS JEP XIII. JIHOČESKÉ ONKOLOGICKÉ DNY pod záštitou hejtmana Jihočeského kraje RNDr. Jana Zahradníka

Více

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2006

Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2006 Výroční zpráva Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP za rok 2006 Výbor Společnosti lékařské genetiky si dovoluje předložit svým členům Výroční zprávu za rok 2006. Tato zpráva je stručným výčtem aktivit

Více

Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP v Olomouci

Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP v Olomouci Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP 6. a 7. září 2011 Úterý 6. 9. 2011 Posluchárna Dětské kliniky Stomatologická sekce 9:00 Kamila Foukalová: Hodnocení správnosti registrace centrálního

Více

KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol

KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 70. LÉTA SOUČASNOST 70. LÉTA SOUČASNOST EPILEPTOLOGIE SPÁNKOVÁ MEDICÍNA NEUROGENETIKA NERVOSVALOVÁ

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Vrozené vývojové vady, genetika

Vrozené vývojové vady, genetika UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.

Více

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009 Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky

Více

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

12. CELOSTÁTNÍ KONFERENCI O NEMOCECH PRSU

12. CELOSTÁTNÍ KONFERENCI O NEMOCECH PRSU Senologická sekce ČGPS ČLS JEP Gynekologicko - porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol pořádají 12. CELOSTÁTNÍ KONFERENCI O NEMOCECH PRSU Komplikace diagnostiky a léčby nemocí prsu Senologie pro praxi Hormony

Více

Seznam členů SKNIL a zároveň ČNS ČLS JEP

Seznam členů SKNIL a zároveň ČNS ČLS JEP Příjmení Jméno Titul Pracoviště (korespondenční adresa) Adam Pavel Doc. MUDr., CSc. Topelex, U vojenské nemocnice 1200, Praha 6, 162 00 Adámková Jana MUDr. Nemocnice Č. B., Boženy Němcové 54, 370 87 Adamová

Více

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE

OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE OBOROVÁ RADA BIOCHEMIE A PATOBIOCHEMIE Předseda: Stanislav Štípek, prof., MUDr., DrSc. Ústav lékařske biochemie a laboratorní disgnostiky 1. LF UK Kateřinská 32, 121 08 Praha 2 tel.: 224 964 283 fax: 224

Více

KLINICKÁ RADIOBIOLOGIE

KLINICKÁ RADIOBIOLOGIE JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZDRAVOTNĚ SOCIÁLNÍ FAKULTA KLINICKÁ RADIOBIOLOGIE Kolektiv autorů Editoři: prof. MUDr. Pavel Kuna, DrSc. doc. MUDr. Leoš Navrátil, CSc. AUTORSKÝ KOLEKTIV Fenclová

Více

Co to je genetický test?

Co to je genetický test? 12 Co to je genetický test? Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas' Hospital, Londýn. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP;

Více

XXII. konference. Asociace klinických logopedů ČR. Hradec Králové 24. 25. 10. 2014. Opožděný vývoj řeči a syndrom vývojové dysfázie v klinické praxi

XXII. konference. Asociace klinických logopedů ČR. Hradec Králové 24. 25. 10. 2014. Opožděný vývoj řeči a syndrom vývojové dysfázie v klinické praxi XXII. konference Asociace klinických logopedů ČR Hradec Králové 24. 25. 10. 2014 Opožděný vývoj řeči a syndrom vývojové dysfázie v klinické praxi Varia Budova A univerzitního kampusu Na Soutoku aula objektu

Více

Poznámky k nutrigenetice

Poznámky k nutrigenetice Poznámky k nutrigenetice Ondřej Šeda Institut klinické a experimentální medicíny, Praha Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Research Centre CHUM, Montreal, Canada Nutrigenetika Jednotlivé

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

XXIII. konference. Asociace klinických logopedů ČR 6. 7. 11. 2015. Dyspraxie z pohledu klinické logopedie a víceoborového přístupu.

XXIII. konference. Asociace klinických logopedů ČR 6. 7. 11. 2015. Dyspraxie z pohledu klinické logopedie a víceoborového přístupu. XXIII. konference Asociace klinických logopedů ČR Hotel AMBASSADOR Národní Dům Karlovy Vary 6. 7. 11. 2015 Dyspraxie z pohledu klinické logopedie a víceoborového přístupu Varia Program konference: Místo

Více

BIOIMPLANTOLOGIE 2012 Brno, 12. 13. dubna 2012 hotel Holiday Inn

BIOIMPLANTOLOGIE 2012 Brno, 12. 13. dubna 2012 hotel Holiday Inn Společnost pro bioimplantologii ČLS JEP ve spolupráci s Národním Tkáňovým Centrem pořádají IV. celostátní konferenci BIOIMPLANTOLOGIE 2012 Brno, 12. 13. dubna 2012 hotel Holiday Inn Akce má charakter postgraduálního

Více

NÁDORY HLAVY A KRKU 2014

NÁDORY HLAVY A KRKU 2014 MEZIOBOROVÁ KONFERENCE CHIRURGIE HLAVY A KRKU, PATOLOGIE & ONKOLOGIE ODBORNÝ PROGRAM HRADEC KRÁLOVÉ 28. - 29. března 204 Organizátoři: Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Hradci Králové Onkologická

Více

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So

GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 20 1USA I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 II Ne Po Út St

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu

Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.

Více

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4.

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4. Program konference X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA PROGRAM Čtvrtek 12.4.2012 19.00

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

Liga proti rakovině Praha

Liga proti rakovině Praha Liga proti rakovině Praha 22 let činnosti Ligy Prof. MUDr. Zdeněk Dienstbier, DrSc. Tři hlavní dlouhodobé programy: Soustavná informovanost veřejnosti o nádorové prevenci Snaha o zlepšení kvality života

Více

ONKOGYNEKOLOGIE. Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv

ONKOGYNEKOLOGIE. Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv ONKOGYNEKOLOGIE Autorský kolektiv: doc. MUDr. Otakar Bìlohlávek, CSc. MUDr. Jiøí Bouda, Ph.D. MUDr. Andrea Burgetová prof.

Více

Přehled výzkumných aktivit

Přehled výzkumných aktivit Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

20. ROČNÍK SYMPÓZIA. Hotel Sladovna Černá Hora u Brna. a 10. ročník pro NLZP se zájmem o onkologickou problematiku. Organizátor:

20. ROČNÍK SYMPÓZIA. Hotel Sladovna Černá Hora u Brna. a 10. ročník pro NLZP se zájmem o onkologickou problematiku. Organizátor: Oddělení radiační a klinické onkologie Nemocnice Znojmo 20. ROČNÍK SYMPÓZIA LÉKAŘI 4.3. - 6.3. 2015 Hotel Sladovna Černá Hora u Brna NELÉKAŘI 5.3. 2015 Onkologie v praxi (v mammologii, gynekologii, urologii

Více

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz

Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov. Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Zuzana Kufová 10.4.2015, Mikulov Analýza u amyloidóz, hereditárních amyloidóz Obsah přednášky Hereditární amyloidózy - hereditární amyloidózy - proteiny akutní fáze AL amyloidóza http://marketingland.com/library/channel/content-marketing

Více

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project

Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých

Více

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM - PROBLÉM NÁS VŠECH

KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM - PROBLÉM NÁS VŠECH Komplexní onkologické centrum Krajské nemocnice Liberec a Komplexní onkologické centrum Fakultní nemocnice v Plzni pořádají ve spolupráci s Českou lékařskou komorou a Onkologickou sekcí České asociace

Více

Lékařská. Lékařská chemie a 11. 6. 2013. Hudební teorie a pedagogika Dějiny slovanských literatur se zaměřením Dějiny české, polské a ruské literatury

Lékařská. Lékařská chemie a 11. 6. 2013. Hudební teorie a pedagogika Dějiny slovanských literatur se zaměřením Dějiny české, polské a ruské literatury A) Řazeno dle data jmenování Fa Jméno/pracoviště uchazeče Obor doc. RNDr. Tomáš Grim, Ph.D./ UP v doc. RNDr. Marián Janiga, CSc./ Výzkumný ústav vysokohorskej biológie Žilinskej univerzity v Žilině, Slovenská

Více

pořádají pod záštitou ředitele FTNsP MUDr. Karla Filipa, CSc., MBA a ve spolupráci se Zdravotnickým zařízením MV ČR a Policejní akademií ČR

pořádají pod záštitou ředitele FTNsP MUDr. Karla Filipa, CSc., MBA a ve spolupráci se Zdravotnickým zařízením MV ČR a Policejní akademií ČR ČESKÁ SPOLEČNOST KOMPLEXNÍ ONKOLOGICKÉ PÉČE ČESKÁ ONKOLOGICKÁ SPOLEČNOST ČLS JEP FAKULTNÍ THOMAYEROVA NEMOCNICE onkologické oddělení KOC, FN BULOVKA, FTN A VFN NADAČNÍ FOND ONKOLOGIE PRO 21. STOLETÍ pořádají

Více

XII. sjezd pracovní skupiny kardiovaskulární rehabilitace ČKS a XVIII. lázeňské kardiovaskulární dny v Konstantinových Lázních

XII. sjezd pracovní skupiny kardiovaskulární rehabilitace ČKS a XVIII. lázeňské kardiovaskulární dny v Konstantinových Lázních XII. sjezd pracovní skupiny kardiovaskulární rehabilitace ČKS a XVIII. lázeňské kardiovaskulární dny v Konstantinových Lázních Místo a termín: Konstantinovy Lázně, LH Alžbětin Dvůr od 30.1.2009 do 1.2.2009

Více

PREDIKTIVNÍ DIAGNOSTIKY

PREDIKTIVNÍ DIAGNOSTIKY INFORMACE O SOUČASNÉM STAVU PREDIKTIVNÍ DIAGNOSTIKY S POHLEDU VZP BRNO 27.KVĚTEN 2011 MUDR. RNDR. MARTIN BIEGEL HISTORIE PREDIKTIVNÍ ONKOLOGIE Od roku 2002 se prediktivní diagnostika stala podmínkou úhrady

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

V ý p i s. habilitační přednášky: Možnosti zneužití průmyslových škodlivin a agrochemikálií v terorismu.

V ý p i s. habilitační přednášky: Možnosti zneužití průmyslových škodlivin a agrochemikálií v terorismu. v Hradci Králové dne 30. ledna 2012 pořízený za účelem zveřejnění přijatého usnesení 12. Návrh na přijetí Usnesení z jednání VR FVZ a hlasování o návrhu aklamací schválila u s n e s e n í : 1. odsouhlasila

Více

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE

GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008

Více

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha

M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Kongenitální myastenické syndromy (CMS) M. Mosejová, I. Příhodová, P. Seeman, S. Nevšímalová, M. Havlová, J. Piťha Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze Definice geneticky podmíněné poruchy nervo-

Více

"{W,,pgftR,/Ít STOROCT HISTORIE réreřsréspolpčxosti ČpsrÉ J. E. PtJRryxĚ /.. vyganl /.\ 1f r Č Č ÉÉ Ř É Č Ě á č é ř é č ď é ř é š í á ě ě é ř ž á ž č ě č č ě í š Ž ž č á ó ž ř š č í řá ó č Č é í ě ě í

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Účinnost k 1. 12. 2014 Doporučený postup č. 3 Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice Stav změn: 1. vydání Základním předpokladem genetického laboratorního vyšetření v reprodukční genetice

Více

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc

Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie a myelodysplastický syndrom Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Akutní leukémie (AL) Představují heterogenní skupinu chorob charakterizovaných kumulací klonu nevyzrálých, nádorově

Více

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie

Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Vzdělávání zdravotních laborantek v oblasti molekulární biologie Beránek M., Drastíková M. Ústav klinické biochemie a diagnostiky, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové beranek@lfhk.cuni.cz

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Česká společnost klinické farmakologie ČLS JEP a Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci PROGRAM

Česká společnost klinické farmakologie ČLS JEP a Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci PROGRAM Česká společnost klinické farmakologie ČLS JEP a Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci PROGRAM 7. ČESKO-SLOVENSKÁ KONFERENCE KLINICKÉ FARMAKOLOGIE 24. SLOVENSKÁ KONFERENCIA KLINICKEJ FARMAKOLÓGIE

Více

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder

CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.

Více

Genetika dědičných neuropatií

Genetika dědičných neuropatií Genetika dědičných neuropatií P. Seeman Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř, UK 2. LF a FN Motol Praha a CMT tým UK 2. LF a FNM CMT - dědičná choroba Známo již od Charcota, Marie a Tootha téměř 130

Více

21.-23. 5. 2015 Hotel Saffron Bratislava

21.-23. 5. 2015 Hotel Saffron Bratislava Slovenská Oftalmologická Spoločnosť Klinika detskej oftalmológie DFNsP-LFUK XI. Sympózium detskej oftalmológie.-3. 5. 05 Hotel Saffron Bratislava Pozvánka s programom www.amedi.sk/kongresy-podujatia Program

Více

Nelékařské obory: 2. ročník 1.LF UK ECMO ve fakultní nemocnici Plzeň. Mimořádná cena GALEN: Bc. Hana Buriánková

Nelékařské obory: 2. ročník 1.LF UK ECMO ve fakultní nemocnici Plzeň. Mimořádná cena GALEN: Bc. Hana Buriánková Nelékařské obory: Bc. Lada Zlochová 2. ročník 1.LF UK ECMO ve fakultní nemocnici Plzeň Mimořádná cena GALEN: Bc. Hana Buriánková 2. ročník 1.LF UK Informovanost veřejnosti o problematice darování kostní

Více

Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií?

Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? BUL410.SPL 13. 7. 2010 18:21 StrÆnka 42 Víte, co s nemocnými s tìžkou (familiární) hypercholesterolemií? Michal Vrablík Prevalence zvýšení hladin celkového a LDL-cholesterolu v Èeské republice je vysoká

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn

34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,

Více

Program konference XI. workshop mnohočetný myelom a roční setkání České myelomové skupiny 26.-27.4.2013 Hotel Galant, Mikulov. Program konference

Program konference XI. workshop mnohočetný myelom a roční setkání České myelomové skupiny 26.-27.4.2013 Hotel Galant, Mikulov. Program konference Program konference XI. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov 1 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA 1 PROGRAM Pátek 26.4.2013

Více

4. setkání hrudních chirurgů. Hotel & Congress centre PRIMAVERA. Plzeň 3. 6. 2010. www.hrudnichir-plzen.cz

4. setkání hrudních chirurgů. Hotel & Congress centre PRIMAVERA. Plzeň 3. 6. 2010. www.hrudnichir-plzen.cz 4. setkání hrudních chirurgů 4. setkání hrudních chirurgů Hotel & Congress centre PRIMAVERA Plzeň 3. 6. 2010 www.hrudnichir-plzen.cz Chirurgická klinika LF UK a FN Plzeň Česká chirurgická společnost ČLS

Více

MIKRODELEČNÍ SYNDROM Xp21 Fencl F. 1, Průša R. 2, Banghová K. 1, Bláhová K. 1, Vejvalková Š. 3, Koloušková S. 1, Lebl J. 1 1 Pediatrická klinika UK - 2. LF a FN Motol 2 Ústav klinické biochemie a patobiochemie

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII

Více

ZHODNOCENÍ VÝSLEDKŮ MPZ 2015

ZHODNOCENÍ VÝSLEDKŮ MPZ 2015 ZHODNOCENÍ VÝSLEDKŮ MPZ 2015 + organizace MPZ 2016 Vraná Milena Odd. HLA, Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku, ÚHKT, Praha WWW.UHKT.CZ ÚČASTNÍCI Česká Republika: Laboratoř molekulární biologie,

Více

Program. 29.dubna 2010 13:00 17:00 pre-workshop

Program. 29.dubna 2010 13:00 17:00 pre-workshop ve spolupráci s ČHS a ČOS ČLS JEP pořádá 4. workshop CELL - projektu Oportunní infekce u imunokompromitovaných nemocných Empirická a preemptivní antimykotická léčba u nemocných s hematologickými malignitami

Více

(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015

(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015 Informace pro revizní pracovníky VZP ČR ke kontrole indikací, správnosti a oprávněnosti provádění (a vykazování k úhradě) laboratorních genetických vyšetření a vedení zdravotnické dokumentace u těchto

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

XXVIII. Konference. Sekce perinatální medicíny. České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP

XXVIII. Konference. Sekce perinatální medicíny. České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP XXVIII. Konference Sekce perinatální medicíny České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP 6. 8. 4. 20 Kongresové centrum hotelu Parkhotel Pořadatelé: Sekce perinatální medicíny ČGPS ČLS JEP Gynekologicko-porodnická

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka IČ 00064165, tel. 224961111 VFN a 1. LF UK, Albertov 4 www.vfn.cz www.lf1.cuni.cz Strana 1 z 21 Verze 3 Zpracoval: MUDr. Romana Mihalová Ing. Jitka Štekrová Mgr. Marie Valeriánová, Ph.D. Odborný garant:

Více

P ehled výsledk z Referen ní laborato e

P ehled výsledk z Referen ní laborato e P ehled výsledk z Referen ní laborato e 1,3 Hajdúch M, 1,3 Trojanec R, 2,3 Kolá Z, 1,3 Bouchalová K, 2,3 Sedláková E. 1 Laborato experimentální medicíny p i D tské klinice LF UP a FN Olomouc 2 Laborato

Více

Pavel Čermák. Thomayerova nemocnice Praha - Krč. 14.2.2013 výroční zasedání SLM

Pavel Čermák. Thomayerova nemocnice Praha - Krč. 14.2.2013 výroční zasedání SLM Pavel Čermák Thomayerova nemocnice Praha - Krč Úkoly na rok 2012 Vytvoření seznamu přístrojů Doplnění podkladů pro kalkulaci Možná úprava některých stávajících výkonů?? Revize pracovních časů u všech výkonů

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Inovace studia molekulární a buněčné biologie Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován

Více

Význam telehematologie pro diagnostiku a výuku hematologických malignit

Význam telehematologie pro diagnostiku a výuku hematologických malignit Význam telehematologie pro diagnostiku a výuku hematologických malignit Buliková A, Kissová J, Antošová M, Trnavská I, Zapletal O, Jordánová B, Valníček S, Kubíková E, Penka M. Oddělení klinické hematologie

Více

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další

Více

Obsah. Seznam autorů... 9. Předmluva... 11. Hlavolamy diabetologie... 15 Milan Kvapil. Paradox obezity... 27 Hana Rosolová

Obsah. Seznam autorů... 9. Předmluva... 11. Hlavolamy diabetologie... 15 Milan Kvapil. Paradox obezity... 27 Hana Rosolová Obsah Seznam autorů... 9 Předmluva... 11 I. K zamyšlení Hlavolamy diabetologie... 15 Milan Kvapil Paradox obezity... 27 Hana Rosolová Vnímání rizika diabetu populací České republiky... 30 Dina Odarčenková

Více

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE KLINICKÁ GENETIKA Praktické aplikace Taťána Maříková Eva Seemanová 1. vydání Klinická genetika Praktické aplikace doc. MUDr. Taťána Maříková, CSc. prof.

Více

Dědičnost vázaná na X chromosom

Dědičnost vázaná na X chromosom 12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi

Více

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH

NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace

Více

OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka

OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka Předseda Prof. MUDr. Jaroslav Pokorný, DrSc. Fyziologický ústav 1. LF UK, Albertov 5, 128 00 Praha 2 e-mail: jaroslav.pokorny@lf1.cuni.cz Členové Prof.

Více

XVIII. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY VIII. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP

XVIII. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY VIII. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP XVIII. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY VIII. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP 24. 25. dubna 2014 Výukové centrum Lékařské fakulty UK Hradec Králové Odborný program Čtvrtek 24. dubna 2014

Více