Program 10. Celostátní konference DNA diagnostiky

Transkript

1 Program 10. Celostátní konference DNA diagnostiky První den - tvrtek 7. prosince 2006 Pednášky I. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc Kozák L Zahájení konference Brdika R Z historie eskoslovenské a eské molekulární diagnostiky (pednáška u píležitosti desetiletého výroí Konference DNA diagnostiky) Vašíková P Intragenové pestavby v BRCA1 genu v souvislosti s ddiným syndromem nádoru prsu a/nebo ovaria v eské republice Zídková K Použití metody MLPA pi diagnostice delecí SHOX genu amajová J Detekce pestaveb v subtelomerických oblastech pomocí metody MLPA Blaháková I Syndrom fragilního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárn genetická diagnostika postižené rodiny Pestávka Pednášky II. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc Dvoáková L Niemann-Pickova choroba typu C: molekulárn genetická studie v souboru patnácti pacient s vysoce variabilními klinickými píznaky Pršová E Molekulárn genetická diagnostika genu FBN1 u Marfanova syndromu Zapletalová E Detekce bodových mutací v SMN1 genu u pacient s podezením na SMA Hrdlika I Riziko falešn negativního výsledku pi diagnostice potenciálních penašeek Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie (DMD a BMD) srovnání metod FISH a MLPA

2 Veselá K Problémy s DNA diagnostikou u pacienta s CDG Ia syndromem... "i krev mže mít svá tajemství" Kozák L Záhadné pípady molekulární diagnostiky jsou naše výsledky vždy správné? Pestávka Pednášky III. Pedsedající: MUDr. Anna Kepelová. CSc Hikkel I Chromozóm 18q ako prediktívny faktor v štádiu II kolorektálneho karcinómu Bóday A Molekulárn genetická analýza lokusu INK4a/ARF u vybraných nádor Kepák T Molekulárn genetická analýza Rb1 genu umožní rozlišit hereditární a nehereditární formu retinoblastomu s dležitým klinickým dopadem Plevová P Gen promyelocytární leukémie a predispozice ke karcinomu prsu Fantová L Genotypování SNP ve studiu predispozice komplexních chorob: Paralelní optimalizace experimentálních podmínek a screening 30 marker karcinomu prostaty u 339 pacient a 231 kontrol Riedlová P Mutaní a expresní analýza genu DPD u pacient léených 5-fluorouracilem a jeho deriváty Pestávka Pednášky IV. Pedsedající: MUDr. Anna Kepelová. CSc Chumchalová J Defekty v aktivaci STAT1 a STAT3 protein a IgVH mutaní status u CLL pacient Plachý R Mutaní analýza IGVH etzc u pacient s B-CLL naše zkušenosti Mejstík P Sledování exprese regulátor bunného cyklu u CLL

3 Rožmanová Š Monitorování pomocí kvantitativní real-time PCR pomcka ve volb léebné strategie u pacient s CML Bártová S Molekulární detekce bodových mutací kinázové domény BCR-ABL fúzního genu Katrincsáková B Význam mutácie V617F v géne JAK2 pri diagnostike chronických myeloproliferatívnych ochorení so zameraním na diferenciálnu diagnostiku pravej polycytémie a ostatných typov polycytémií Druhý den - pátek 8. prosince 2006 Pednášky V. Pedsedající: RNDr. Libor Kozák, CSc Valášková I Skríning sekvenních variant genu RYR 1 asociovaných s maligní hypertermií Pourová R První výsledky vyšetení SLC26A4 genu u eských pacient s asnou nesyndromovou ztrátou sluchu Vyhnálková E Analýza genu pro NEUROFILAMENT LIGHT CHAIN GENE (NEFL) u eských pacient s CMT1 a CMT Mušová Z Metoda TP PCR v DNA diagnostice myotonické dystrofie typu Kepelová A Nové možnosti DNA diagnostiky dystonických syndrom (DYT5, DYT11) Pestávka Pednášky VI Pedsedající: Prof. MUDr. Milan Macek Jr, DrSc Gaillyová R Výsledky vyšetení mikrodelecí oblasti AZF( Yq) u muž s patologickým spermiogramem Kolejáková K Smith-Lemli-Opitzov syndróm: diagnostika a genotypovo fenotypová korelácia Vinšová K Nová mutace v genu CHRNE u pacienta z rómské rodiny s kongenitální myasténií

4 Petrovi R Prenatálna diagnostika Canavanovej choroby Tesaová M Mutaní analýza gen replikace mtdna - využití "high resolution melting analysis" Pestávka: Zasedání výboru Spolenosti lékaské genetiky Pednášky VII Pedsedající: Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc Tichý B Genová exprese a subtypy dtské akutní lymfoblastické leukemie Gencik M Využitie arraycgh v rutinnej klinickej diagnostike Urbanová M Prvotní zkušenosti s pístrojem Rotorgene 6000 na detekci mutací a polymorfizm DNA Štambergová A První zkušenosti s analyzátorem kivek tání s vysokým rozlišením (HRMCA) pro detekci mutací/snp CFTR genu Volfová P Možnosti detekce 8 lidských herpesvir metodou multiplex real - time PCR Lengerová P asná diagnostika mykotických infekcí u hematoonkologických pacient pomocí PCR a real-time PCR Pestávka Pednášky VIII Pedsedající: Prof. MUDr. Radim Brdika, DrSc Balašáková M Novorozenecký screening cystické fibrózy v R, pilotní studie Urbanovská I Význam mezioborové spolupráce pi diagnostice celiakální sprue Kolaíková Možná úskalí pi hodnocení píbuzenských vztah vyšetením STR systém

5 Brdika R BIOBANKY sbírky biologického materiálu Vraná Validace metod molekulární genetiky urených pro analýzu lidského genomu amajová J EUROGENTEST genetické testování v Evrop Rzní pednášející Systém mezilaboratorní kontroly kvality DNA diagnostiky v R výsledky za r Zhodnocení a ukonení konference Poznámka: V ase vyhrazeném na pednášku je zahrnuta doba následné diskuse!

6 PEDNÁŠKY I tvrtek 7. prosince 2006, ZAHÁJENÍ KONFERENCE Libor Kozák Z HISTORIE ESKOSLOVENSKÉ A ESKÉ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY Radim Brdika UHKT Praha (pednáška u píležitosti desetiletého výroí Konference DNA diagnostiky) INTRAGENOVÉ PESTAVBY V BRCA1 GENU V SOUVISLOSTI S DDINÝM SYNDROMEM NÁDORU PRSU A/NEBO OVARIA V ESKÉ REPUBLICE Vašíková Petra, Macháková Eva, Lukešová Mirka a Foretová Lenka Oddlení epidemiologie a genetiky nádor, Masarykv onkologický ústav, Brno POUŽITÍ METODY MLPA PI DIAGNOSTICE DELECÍ SHOX GENU Zídková Kateina, Baxová Alice, Štekrová Jitka, Mihalová Romana, Kantorová Eva, Kohoutová Milada Ústav biologie a lékaské genetiky, 1.LF a VFN UK v Praze DETEKCE PESTAVEB V SUBTELOMERICKÝCH OBLASTECH POMOCÍ METODY MLPA. amajová J, Balašáková M, Krhounek M, Vejvalka J, Milan Macek Jr, Milan Macek Sr. Ústav biologie a lékaské genetiky, 2.LF UK v Praze a FN v Motole, Praha SYNDROM FRAGILNÍHO X CHROMOZOMU TYPU FRAXE: KLINICKÁ A MOLEKULÁRN GENETICKÁ DIAGNOSTIKA POSTIŽENÉ RODINY Blaháková I., Svtnicová K., Mašková Š., Hnvsová P., Kozák L. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno Pestávka

7 PEDNÁŠKY II tvrtek 7. prosince 2006, NIEMANN-PICKOVA CHOROBA TYPU C: MOLEKULÁRN GENETICKÁ STUDIE V SOUBORU PATNÁCTI PACIENT S VYSOCE VARIABILNÍMI KLINICKÝMI PÍZNAKY Dvoáková L, Hebíek M, Bouková M, Vlášková H, Stolnaja L, Jahnová H, Elleder M Ústav ddiných metabolických poruch, 1. LF UK, Praha MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA GENU FBN1 U MARFANOVA SYNDROMU Pršová E, Bóday A, Zlámalíková E, Riedlová P, Kolaíková H, Fišer J, Janýšková H, Radina M Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jiín DETEKCE BODOVÝCH MUTACÍ V SMN1 GENU U PACIENT S PODEZENÍM NA SMA Zapletalová E., Hedviáková P., Gaillyová R., Maíková T., Kozák L., Fajkusová L. Centrum molekulární bilogie a genové terapie, FN Brno RIZIKO FALEŠN NEGATIVNÍHO VÝSLEDKU PI DIAGNOSTICE POTENCIÁLNÍCH PENAŠEEK DUCHENNOVY A BECKEROVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE (DMD A BMD) SROVNÁNÍ METOD FISH A MLPA. Hrdlika I., Horáek J., Hazdrová I., Kebrdlová V. Ústav biologie a lékaské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, eská republika PROBLÉMY S DNA DIAGNOSTIKOU U PACIENTA S CDG IA SYNDROMEM.. "I KREV MŽE MÍT SVÁ TAJEMSTVÍ" Veselá Kateina Laborato pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dtského a dorostového lékaství 1. LF UK a VFN v Praze ZÁHADNÉ PÍPADY MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY JSOU NAŠE VÝSLEDKY VŽDY SPRÁVNÉ? Kozák L, Blaháková I, Hrabincová E Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno Pestávka

8 PEDNÁŠKY III tvrtek 7. prosince 2006, CHROMOZÓM 18q AKO PREDIKTÍVNY FAKTOR V ŠTÁDIU II KOLOREKTÁLNEHO KARCINÓMU Hikkel Imrich, Cagánová Marieta, Ileníková Denisa Oddelenie onkologickej genetiky, Národný onkologický ústav, Bratislava MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA LOKUSU INK4a/ARF U VYBRANÝCH NÁDOR Bóday Á, Baník M, Kudlka L, Riedlová P, Pršová E, Tavandzis S, Kopecká P, Sobotka J, Tovaryšová A, Martinková M, Martínek J, Ferák I, Sokol L, Czudek S, Urban O, Kuerová M a Radina M Laborato molekulární biologie, Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jiín MOLEKULÁRN GENETICKÁ ANALÝZA Rb1 GENU UMOŽNÍ ROZLIŠIT HEREDITÁRNÍ A NEHEREDITÁRNÍ FORMU RETINOBLASTOMU S DLEŽITÝM KLINICKÝM DOPADEM Kepák T., Kratochvílová A., Valášková I., Autrata R., Gaillyová R., Štrba J. Klinika dtské onkologie LF MU a FN Brno GEN PROMYELOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE A PREDISPOZICE KE KARCINOMU PRSU Plevová P., Ježíšková I., Walczysková S., Kepelová A., Pavlíková K., Kotala V., Šilhánová E. Oddlení lékaské genetiky, FNsP Ostrava GENOTYPOVÁNÍ SNP VE STUDIU PREDISPOZICE KOMPLEXNÍCH CHOROB: PARALELNÍ OPTIMALIZACE EXPERIMENTÁLNÍCH PODMÍNEK A SCREENING 30 MARKER KARCINOMU PROSTATY U 339 PACIENT A 231 KONTROL Fantová, L ; Benešová, L.; Heráek, J.; Urban, M.; Sekerka, P.; Sachová, J.; Minárik, M. Genomac International, s.r.o MUTANÍ A EXPRESNÍ ANALÝZA GENU DPD U PACIENT LÉENÝCH 5-FLUOROURACILEM A JEHO DERIVÁTY Riedlová P, Bóday A, Fišer J, Richterová R, Pršová E, Gucký T, Kopecká P, Kuerová M, Radina M Onkologické centrum J.G. Mendela, Nový Jiín Pestávka

9 PEDNÁŠKY IV tvrtek 7. prosince 2006, DEFEKTY V AKTIVACI STAT1 A STAT3 PROTEIN A IgVH MUTANÍ STATUS U CLL PACIENT. Chumchalová J, Navrátilová J, Klimešová D, Francová H, Doubek M, Brychtová Y, Dvoáková D, Mayer J Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno MUTANÍ ANALÝZA IGVH ETZC U PACIENT S B-CLL NAŠE ZKUŠENOSTI Plachý R., mejla R., Berkovcová J., Papajík T., Indrák K., Jarošová M. Hemato-onkologická klinika, FN a LF UP Olomouc SLEDOVÁNÍ EXPRESE REGULÁTOR BUNNÉHO CYKLU U CLL Mejstík P., Chumchalová J., Francová H. a Kuhrová V. Centrum molekulární biologie a genové terapie, IHOK, FN Brno MONITOROVÁNÍ POMOCÍ KVANTITATIVNÍ REAL-TIME PCR POMCKA VE VOLB LÉEBNÉ STRATEGIE U PACIENT S CML Rožmanová Š., Roho P., Faber E., Skoumalová I., Jarošová M., Indrák K. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc MOLEKULÁRNÍ DETEKCE BODOVÝCH MUTACÍ KINÁZOVÉ DOMÉNY BCR-ABL FÚZNÍHO GENU Bártová Silvie, Volfová P., Pospíšilová J., Dvoáková D., Doubek M., Mayer J. Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky, FN Brno VÝZNAM MUTÁCIE V617F V GÉNE JAK2 PRI DIAGNOSTIKE CHRONICKÝCH MYELOPROLIFERATÍVNYCH OCHORENÍ SO ZAMERANÍM NA DIFERENCIÁLNU DIAGNOSTIKU PRAVEJ POLYCYTÉMIE A OSTATNÝCH TYPOV POLYCYTÉMIÍ Katrincsáková B., Horváthová M., Veselovská J., Pecchová M., Divoký V., Jarošová M., Indrák K. Hemato-onkologická klinika FN a LF UP Olomouc Konec prvního dne konference

10 PEDNÁŠKY V pátek 8. prosince 2006, SKRÍNING SEKVENNÍCH VARIANT GENU RYR1 ASOCIOVANÝCH S MALIGNÍ HYPERTERMIÍ. Valášková I., Flodrová E., Gaillyová R., Prášilová Š., Kuglík P. Oddlení lékaské genetiky, FN Brno PRVNÍ VÝSLEDKY VYŠETENÍ SLC26A4 GENU U ESKÝCH PACIENT S ASNOU NESYNDROMOVOU ZTRÁTOU SLUCHU Pourová R, Janoušek P., Dvoáková M., Rašková D., Malíková M., Bendová O., Leonardi E., Murgia A., Astl J., Seeman P. KDN UK2.LF a FN Motol ANALÝZA GENU PRO NEUROFILAMENT LIGHT CHAIN GENE (NEFL) U ESKÝCH PACIENT S CMT1 A CMT2 Vyhnálková E, Hühne K, Mazanec R, Malíková M, Rautenstrauss B, Seeman P Klinika dtské neurologie DNA laborato, 2. LF UK, Praha METODA TP PCR V DNA DIAGNOSTICE MYOTONICKÉ DYSTROFIE TYPU 1. Mušová Zuzana, Pavlíková Kristýna Ústav Biologie a lekarske genetiky, laborato lekarske a molekulární genetiky FN v Motole NOVÉ MOŽNOSTI DNA DIAGNOSTIKY DYSTONICKÝCH SYNDROM (DYT5, DYT11) Kepelová A, Kraus J, Havlová M, Havránková P, Nováková L, Koumarová L Ústav biologie a lékaské genetiky FN Motol Pestávka PEDNÁŠKY VI pátek 8.prosince 2006, VÝSLEDKY VYŠETENÍ MIKRODELECÍ OBLASTI AZF(YQ) U MUŽ S PATOLOGICKÝM SPERMIOGRAMEM Gaillyová Renata, Ravuková Barbora, Valášková Iveta, Prášilová Šárka, Šoukalová Jana, Kalina Zdenk, Michenková Andrea Oddlení lékaské genetiky, FN Brno

11 SMITH-LEMLI-OPITZOV SYNDRÓM: DIAGNOSTIKA A GENOTYPOVO FENOTYPOVÁ KORELÁCIA Kolejáková K., Futas J., Petrovi R., Chandoga J., Cisarik F., Barošová J., urovíková D., Véghová E., Behunová J., Kantarská D., Kozák L. Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava NOVÁ MUTACE V GENU CHRNE U PACIENTA Z ROMSKÉ RODINY S KONGENITÁLNÍ MYASTENIÍ Vinšová K, Tesaová M, Honzík T, Trefilová E, Zeman J Klinika dtského a dorostového lékaství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA CANAVANOVEJ CHOROBY Petrovi R., Fischerová M., Futas J., Kolejáková K, Adáma J., Mistrík M, Chandoga J. Centrum lekárskej genetiky FNsP Bratislava MUTANÍ ANALÝZA GEN REPLIKACE mtdna VYUŽITÍ "HIGH RESOLUTION MELTING ANALYSIS Tesaová, M., Buzková, J., Veselá, K., Zeman, J. Laborato pro studium mitochondriálních poruch, Klinika dtského a dorostového lékaství 1. LF UK a VFN v Praze Pestávka: Zasedání výboru Spolenosti lékaské genetiky PEDNÁŠKY VII pátek 8.prosince 2006, GENOVÁ EXPRESE A SUBTYPY DTSKÉ AKUTNÍ LYMFOBLASTICKÉ LEUKEMIE Tichý B., Mendelová D., Štrba J., Mayer J. a Pospíšilová Š. Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno

12 VYUŽITIE ARRAYCGH V RUTINNEJ KLINICKEJ DIAGNOSTIKE Gencik M., Gabriel H, Lott A MedGen s.r.o. Bratislava PRVOTNÍ ZKUŠENOSTI S PÍSTROJEM ROTOR-GENE 6000 NA DETEKCI MUTACÍ A POLYMORFIZM DNA Urbanová M, Štekrová J, Zídková K, Hoínek A, Kohoutová M Ústav biologie a lékaské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze PRVNÍ ZKUŠENOSTI S ANALYZÁTOREM KIVEK TÁNÍ S VYSOKÝM ROZLIŠENÍM (HRMCA) PRO DETEKCI MUTACÍ/SNP CFTR GENU. Štambergová A., Kenková P., amajová J., Macek M. Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky 2. lékaské fakulty UK Praha a Fakultní nemocnice Motol MOŽNOSTI DETEKCE OSMI LIDSKÝCH HERPESVIR METODOU MULTIPLEX REAL-TIME PCR. Volfová P., Lengerová M., Lochmanová J., Ráil Z., Wagnerová B., Dvoáková D., Mayer J., Vorlíek J. Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematoonkologická klinika FN Brno ASNÁ DIAGNOSTIKA MYKOTICKÝCH INFEKCÍ U HEMATOONKOLOGICKÝCH PACIENT POMOCÍ PCR A REAL-TIME PCR Lengerová M., Hrníová K., Ráil Z., Volfová P., Lochmanová J., Kocmanová I., Dvoáková D. a Mayer J. Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky, FN Brno Pestávka PEDNÁŠKY VIII pátek 8.prosince 2006, NOVOROZENECKÝ SCREENING CYSTICKÉ FIBRÓZY V R, PILOTNÍ STUDIE Balašaková M., Votava F., amajová J., Piskáková T., Holubová A., Skalická V., Vávrová V., Kramar P., Macek M.Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky 2. lékaské fakulty UK Praha a Fakultní nemocnice Motol, Praha

13 VÝZNAM MEZIOBOROVÉ SPOLUPRÁCE PI DIAGNOSTICE CELIAKÁLNÍ SPRUE Urbanovská I., Dvoáková J., egan M., Šimová J., Konvalinka D., Pitronová S., Žebráková I. CGB laborato spol. s r.o., Ostrava MOŽNÁ ÚSKALÍ PI HODNOCENÍ PÍBUZENSKÝCH VZTAH VYŠETENÍM STR SYSTÉM. Kolaíková H, Fišer J, Boday A, Radina M Laborato forenzní DNA diagnostiky, Onkologické centrum J.G.Mendela, Nový Jiín BIOBANKY SBÍRKY BIOLOGICKÉHO MATERIÁLU Radim Brdika Koordinaní centrum genetických laboratoí, ÚHKT, Praha VALIDACE METOD MOLEKULÁRNÍ GENETIKY URENÝCH PRO ANALÝZU LIDSKÉHO GENOMU. Vraná, Brdika, amajová*, Otáhalová, Štambergová* Národní referenní laborato pro DNA diagnostiku ÚHKT, Praha EUROGENTEST GENETICKÉ TESTOVÁNÍ V EVROP. VALIDACE/TECHNICKÁ EVALUACE NOV ZAVÁDNÝCH TECHNOLOGIÍ. amajová J, Štambergová A, Milan Macek Jr. Ústav biologie a lékaské genetiky, 2.LF UK v Praze a FN v Motole, Praha SYSTÉM MEZILABORATORNÍ KONTROLY KVALITY DNA DIAGNOSTIKY V R VÝSLEDKY ZA ROK 2006 Rzní pednášející Zhodnocení a ukonení konference