ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii"

Transkript

1 ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii

2 Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních lékařů) Onkolog - základní onkologická rodinná anamnéza - pravidelné kontroly: aktualizace údajů o rodinné anamnéze - sdělení pacientům: možnost dědičné etiologie onemocnění; molekulárně genetické vyšetření (je-li dostupné) Pacient - rozhoduje: molekulárně genetické vyšetření informace příbuzným (familiární výskyt nádorů) - písemný souhlas k testování příp. genové mutace - testování zdravých příbuzných v riziku: od 18-ti let věku (s výjimkou FAP)

3 Hlavní indikace ke genetickému vyšetření 1. Familiární formy karcinomů - nádory prsu, vaječníků,dělohy a nádory kolorekta u dvou nebo více příbuzných prvního nebo druhého stupně 2. Kombinace různých typů nádorů - které jsou neobvyklé, u příbuzných prvního a druhého stupně a výskyt je v mladém věku; např. Li - Fraumeni syndrom 3. Cowdenův sy - nádory prsu, kolorekta, štítné žlázy, hamartomy sliznic a kůže Vyšetření u sporadických forem: Unilaterální nádory prsu a ovaria diagnostikované do věku 35 let Bilaterální nádory prsu a ovaria první diagnosa do věku 50 let Duplicity - karcinom prsu, ovaria, dělohy a kolorekta v jakémkoliv věku

4 VÝVOJ MALIGNÍHO NÁDORU Rakovina jako genetická choroba - genetická choroba na buněčné úrovni - ve většině případů způsobena somatickými mutacemi, které vznikají buď spontánně nebo jsou indukovány fyzikálními faktory chemickými karcinogeny biologickými faktory - aby karcinogen uskutečnil změny v příslušném genu (vedoucí k tvorbě ireverzibilního maligního nádoru), musí mít mutagenní účinky - genotoxický karcinogen = vyvolává tvorbu maligního nádoru v somatických buňkách většinou genovými mutacemi - negenotoxické karcinogeny = neindukují genové mutace, neporušují DNA, ale podporují expanzi potencionálních nádorových buněk vzniklých vlivem genotoxického karcinogenu

5 VÍCESTUPŇOVÝ VÝVOJ KARCINOMŮ Latentní fáze několik měsíců roků karcinogenní podnět nevyvolává tvorbu nádoru v jednom stupni geneticky pozmění normální buňku zvýšená rychlost dělení: klonální expanze Pouze 5% všech nádorů vzniká mutacemi v zárodečných buňkách.

6 DRUHY tzv. RAKOVINNÝCH GENŮ PROTOONKOGENY a ONKOGENY TUMOR SUPRESOROVÉ GENY MUTÁTOR GENY 1) protoonkogeny a onkogeny protoonkogen = strukturní gen euk. buňky, kóduje protein, podílející se funkčně na regulaci dělení buněk a jejich diferenciaci - protoonkogeny: nutné pro normální růst, dělení a regulovanou diferenciaci buňky (změny mutace v protoonkogenu ztráta těchto funkcí neregulované dělení tvorba maligního nádoru) onkogen = varianta protoonkogenu vyvolávající neoplastickou transformaci buňky, účinek onkogenu na fenotyp dominantní i za přítomnosti své protoonkogenní alely

7 AKTIVACE PROTOONKOGENŮ c-onc c onc Specifické mutace - nukleotidová substituce změna smyslu kodonu aktivace protoonkogenu - protoonkogeny z rodiny RAS Amplifikace - vytvoření kopií na chromozómu zesílená exprese - častá (pokročilejší stádia vývoje tumoru) Chromozómová přestavba - translokace (poziční efekt) nový silný promotor stimulace transkripce Inzerční mutageneze a děje spojené s transdukcí virů - vsunutí DNA viru náhodně do různých oblastí genomu inkorporace do protoonkogenu, příp. jeho blízkosti Tyto mechanismy pouze v somatických buňkách. Výjimkou je gen RET- aktivovaný onkogen lokalizován v zárodečných buňkách příčina familiárního výskytu rakoviny.

8 RET gen (aktivovaný onkogen) FAMILIÁRNÍ MEDULÁRNÍ KARCINOM ŠTÍTNÉ ŽLÁZY (FMTC) MNOHOČETNÉ ENDOKRINNÍ NEOPLAZIE (MEN2a a MEN2b) RET protoonkogen 10q11

9 ONKOGENY VYSKYTUJÍCÍ SE V LIDSKÝCH MALIGNÍCH NÁDORECH RAS (G proteiny) - vnímavý na mutace s tvorbou abnormálního proteinu - sarkomy, neuroblastom, retinoblastom, melanom, rakovina plic, močového měchýře, prsu, leukemie, lymfomy SIS (Růstové faktory) - osteosarkom, fibrosarkom, gliom, karcinom prsu ERB B (Receptory růstových faktorů) - skvamocelulární rakovina, adenokarcinom slinné a prsní žlázy

10 CHRONICKÁ MYELOIDNÍ LEUKEMIE (CML) dlouhé chronické období (preleukemická fáze), přítomná porucha myelopoézy (v krvi ještě nejsou typické změny) dramatický zvrat (blastická krize) nastává nečekaně náhle, v krevním obraze nález velmi nezralých buněk myeloidní řady cytogenetický nález: chromozóm Ph Philadelphia (22)

11 BURKITTŮV LYMFOM (BL) - nádor vzniklý z T lymfocytů, začíná v čelistech, postihuje děti - častý nádor v tropických oblastech Afriky (1 : ), - sporadický výskyt po celém světě - translokace t(8;14); t(2;8); t(8;22)

12 2) Tumor supresorové geny (antionkogeny) tumor supresorové geny = udržují buňku ve stadiu klidu (G 0 ) (antionkogeny) - produktem jednoho z tumor supr. genů protein p53 (pozitivně aktivuje CDK inhibitor p21) ztráta p53 nedostatečné množství inhibitoru neregulovatelná proliferace buněk - mutace alel tumor supresorových genů inaktivace neinhibuje dělení buňky - mutantní formy tumor supresorových genů vznikají v zárodečných buňkách (dědičné) a jsou ve svém účinku na fenotyp buňky recesivní Jedna normální alela je stále dostatečnou ochranou před vznikem rakovinného procesu.

13

14 RETINOBLASTOM 1 : autozomálně dominantní typ dědičnosti choroba dětí; nádor sítnice gen RB1 na 13. chromozómu (13q14) inaktivace obou kopií genu RB1 dědičná forma 1 rodičovský chromozóm změna v oblasti genu RB1 (nejčastěji delece) somatická mutace v buňkách sítnice tvorba nádoru dědičná forma bilaterální nádor sítnice (30 %) i nenádorové som. buňky organismu nesou inaktivní alelu RB1 nedědičná forma unilaterální nádor sítnice (15 %) v 1 som. buňce min. 2 som. mutace inaktivující RB1 pouze nádorové buňky mají mutaci v obou alelách RB1 (nenádorové buňky standardní alely RB1)

15 SCHEMATICKÉ ZNÁZORNĚNÍ VZNIKU RETINOBLASTOMU

16 LI - FRAUMENI SYNDROM 1: autozomálně dominantní typ dědičnosti vysoké riziko vzniku rozsáhlého spektra rakovinných procesů (nádor prsu, mozku, osteosarkom a leukemie), které se projevují v ranném dětském věku dispozice se dědí prostřednictvím alely genu TP53 s bodovou mutaci (17p13) FAMILIÁRNÍ ADENOMATÓZNÍ POLYPÓZA (FAP, APC) 1: autozomálně dominantní typ dědičnosti tvorba několika set až tisíců adematózních polypů uvnitř tlustého střeva a rekta; extrakolonické projevy výskyt polypů ve věku 40 50, preventivní kolektomie bez kolektomie malignita APC gen, 5q21

17 WILMSŮV TUMOR (WT) 1: nefroblastom 8 % dětských nádorů, nejčastější solidní nádor u dětí gen WT1: 11p13 familiární případy oboustranné (ve věku 30 měsíců) nádor složen z nediferencovaných buněk a vzniká maligní transformací ledvinové kmenové buňky, která ztratila schopnost diferenciace nádor může být izolovaný nebo součástí některých syndromů, např. WAGR WT, aniridie, závažné urogenitální anomálie, mentální retardace

18 DĚDIČNÝ NÁDOR PRSU A VAJEČNÍKŮ 5 10 % nádorů prsu je dědičného původu geny BRCA1 a BRCA2 predisponují jedince k rakovině prsu BRCA1: 17q21 40 % familiárních případů rakoviny prsu 80 % familiárních případů rakoviny prsu a vaječníků BRCA2: 13q12 predisponuje k rakovině prsu méně rozhodující při predispozici rakoviny vaječníků zvýšené riziko rakoviny pankreatu a prostaty u mužů

19 NEUROFIBROMATÓZA autozomálně dominantní typ dědičnosti Typu 1 (NF1) 1 : gliom zrakového nervu, neurofibrom, neurofibrosarkom,astrocytom gen NF1: 17q11.2 klinický obraz: početné benigní neurofibromy, kostní anomálie, mentální retardace, skvrny barvy bílé kávy (na kůži) Typu 2 (NF2) 1 : oboustranné akustické neurinomy způsobují bolest hlavy, hluchotu, tinitus, parézu n. facialis a mentální poruchy gen NF2: 22q12

20 Mutace germinálních tumor supresorových genů, vedoucí k familiárním tumorům

21 3) mutátor geny mutátor geny = integrita genetické informace porucha : neefektivní replikace DNA neefektivní oprava změny v těchto genech zvyšují všeobecný výskyt mutací v buňkách x recesivní charakter mechanizmus dvou zásahů

22 HEREDITÁRNÍ NEPOLYPÓZNÍ KOLOREKTÁLNÍ KARCINOM (HNPCC) autozomálně dominantní typ dědičnosti predispozice vzniku rakoviny tlustého střeva bez úvodního polypózního stádia 10 15% všech nádorů tlustého střeva mutace v genech MSH2, MLH1, PMS1 a PMS2 kromě kolorektálního nádoru zodpovídají tyto mutace za vznik nádorů dělohy a žaludku princip: mutace inaktivují proces reparace chybného párování bází při replikaci

23 PŘÍKLADY DALŠÍCH DĚDIČNÝCH NÁDORŮ DĚDIČNÝ MELANOM % případů kožního maligního melanomu je dědičných - mnohočetné primární nádory - vznik ve věku let DĚDIČNÝ MELANOM 1 - gen CDKN2A; chromozóm 9 DĚDIČNÝ MELANOM 2 - gen CDK4; chromozóm 12

24 DĚDIČNÉ DEFEKTY OPRAVY DNA (syndromy spontánní instability chromozómů) XERODERMA PIGMENTOSUM 1 : autozomálně recesivní - defekty reparačních genů - klinické příznaky: kůže přecitlivělá na sluneční záření, rakovina kůže, hojné nádory

25 ATAXIE TELEANGIEKTÁZIE 1 : autozomálně recesivní hypersenzitivita na ionizační záření a radiomimetika karyotyp: zlomy a translokace chromozómů klinické příznaky: okulokutánní teleangiektázie, poruchy koordinace tělesných pohybů, imunodeficience, náchylnost k neoplázii T- lymfocytů, lymfomy

26 BLOOMŮV SYNDROM 1 : autozomálně recesivní - klinické příznaky: zpožděný růst, citlivost ke slunečnímu záření, nádory různého typu FANCONIHO ANÉMIE 1 : autozomálně recesivní - klinické příznaky: pancytopenie, anémie způsobená ubýváním kostní dřeně, myeloidní leukémie

27 POUŽITÁ LITERATURA: Sršeň Š., Sršňová K.: Základy klinickej genetiky. Osveta, Martin, 3. vydání, Rosypal S.: Úvod do molekulární biologie. Třetí díl. 3. vydání, Kolář Z. a kolektiv: Molekulární patologie nádorů. ISBN

Onkogeny a nádorové supresory

Onkogeny a nádorové supresory Onkogeny a nádorové supresory Historie Francis) Peyton Rous (October 5, 1879 February 16, 1970) He made his seminal observation, that a malignant tumor growing on a domestic chicken could be transferred

Více

Virus Epsteina a Barrové

Virus Epsteina a Barrové Virus Epsteina a Barrové EBV RNDr K.Roubalová NRL pro herpetické viry EBV - hostitelské buňky RECEPTOR: CD21 CR2 Receptor pro C3d složku komplementu Přítomen na B-lymfocytech některých T-lymfocytech Latentní

Více

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje

Genetická kontrola prenatáln. lního vývoje Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální

Více

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění

Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi)..

1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi).. 1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi).. 1.1 Buněčný cyklus 1.1.1 Mitogenní signalizace a zahájení buněčného cyklu 1.1.2 G1 fáze buněčného cyklu a její reštrikční bod 1.1.3 S fáze: replikace DNA 1.1.4

Více

BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY

BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY 1 VÝZNAM BUNĚČNÉ TRANSFORMACE V MEDICÍNĚ Příklad: Buněčná transformace: postupná kumulace genetických změn Nádorové onemocnění: kolorektální karcinom 2 3 BUNĚČNÁ TRANSFORMACE

Více

Geneticky podmíněná nádorová onemocnění

Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Antonín Šípek kruh 3007 ak.r. 2006/2007 Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Základní pojmy Způsob dědičnosti Nejčastější gpno Zajímavosti & Novinky Kde hledat

Více

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY

UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY Abychom vyhověli žádostem zřad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná se v žádném ohledu

Více

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická

Více

VYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita

VYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita VYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita Všechny nádory mají genetický podtext, ale některé mají tento podtext

Více

Syndromy predisponující k nádorům v dětském věku zkušenosti Kliniky dětské onkologie FN Brno

Syndromy predisponující k nádorům v dětském věku zkušenosti Kliniky dětské onkologie FN Brno PŘEHLED Syndromy predisponující k nádorům v dětském věku zkušenosti Kliniky dětské onkologie FN Brno Syndromes Predisposing to Cancer in Children the Experience of Pediatric Oncology Department of University

Více

Buněčný cyklus, onkogeny a nádorové supresory

Buněčný cyklus, onkogeny a nádorové supresory Buněčný cyklus, onkogeny a nádorové supresory Barbora Fialová, Jan Bouchal a Jiří Ehrmann Laboratoř molekulární patologie LF UP http://lmp.upol.cz Přehled 1) Rozdělení buněčného cyklu, jeho iniciace a

Více

Leukémie. - onemocnění postihující hemopoetický systém. vznik hromaděním změn v genomu kmenových buněk progenitorů jednotlivých řad

Leukémie. - onemocnění postihující hemopoetický systém. vznik hromaděním změn v genomu kmenových buněk progenitorů jednotlivých řad Nádory dětskd tského věkuv 30-35% 35% leukémie 11% lymfomy 28% nádory n CNS Neuroblastom 6-8% nefroblastom 6% rabdomyosarkom 3% osteosarkom Retinoblastom 2% EWS Hepatoblastom Germináln lní nádory Leukémie

Více

Buněčný cyklus, spojení se signálními cestami a molekulární mechanismy onkogeneze

Buněčný cyklus, spojení se signálními cestami a molekulární mechanismy onkogeneze Buněčný cyklus, spojení se signálními cestami a molekulární mechanismy onkogeneze MUDr. Jiří Vachtenheim, CSc. Přehled regulace buněčného cyklu Základní terminologie: Cycliny evolučně konzervované proteiny

Více

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury

1.12.2009. Buněčné kultury. Kontinuální kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace ztrácejí diferenciační

Více

Buněčné kultury. Kontinuální kultury

Buněčné kultury. Kontinuální kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Buněčné kultury Primární kultury

Buněčné kultury Primární kultury Buněčné kultury Primární kultury - odvozené přímo z excise tkáně buněčné linie z různých organizmů, tkání explantované kultury jednobuněčné suspense lze je udržovat jen po omezenou dobu během kultivace

Více

Dědičnost nádorů prsu a vaječníků

Dědičnost nádorů prsu a vaječníků Dědičnost nádorů prsu a vaječníků Nádorová onemocnění prsu i vaječníků se ve většině případů (v 90 %) vyskytují sporadicky (ojediněle) ve vyšším věku (nad 50 let). Pro každou ženu platí celoživotní riziko

Více

Modul obecné onkochirurgie

Modul obecné onkochirurgie Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky

Více

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.

Více

Střevní polypózy. včetně Gardnerova syndromu

Střevní polypózy. včetně Gardnerova syndromu Střevní polypózy včetně Gardnerova syndromu Sochorová J., Jakubcová B. Radiologická klinika FN Brno a LF MU v Brně Přednosta: prof. MUDr. Vlastimil Válek, CSc. MBA Střevní polypózy souhrnné označení pro

Více

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1

Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní

Více

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba?

HD - Huntingtonova chorea. monogenní choroba HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? HD - Huntingtonova chorea monogenní choroba HD 4 HDF (CAG) 6-35 (CAG) 36-100+ čistě genetická choroba? 0% geny 100% podíl genů a prostředí na rozvoji chorob 0% prostředí 100% F8 - hemofilie A monogenní

Více

MENDELOVA UNIVERZITA V BRNĚ AGRONOMICKÁ FAKULTA BAKALÁŘSKÁ PRÁCE

MENDELOVA UNIVERZITA V BRNĚ AGRONOMICKÁ FAKULTA BAKALÁŘSKÁ PRÁCE MENDELOVA UNIVERZITA V BRNĚ AGRONOMICKÁ FAKULTA BAKALÁŘSKÁ PRÁCE BRNO 2011 VERONIKA NIEDROVÁ Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav Technologie potravin Nutriceutika s potenciálním antikarcinogenním

Více

MUDr. Iva Slaninová, Ph.D. Biologický ústav LF MU

MUDr. Iva Slaninová, Ph.D. Biologický ústav LF MU Onkogeny,, nádorové supresory, onkogenní viry MUDr. Iva Slaninová, Ph.D. Biologický ústav LF MU Rakovina je výsledkem porušení překážek buněčné proliferace. Jsou 2 základní skupiny genů, jejichž poruchy

Více

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno

Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?

Více

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání

Více

Okruhy k Státním závěrečným zkouškám na Fakultě zdravotnických věd UP pro akademický rok 2015/2016

Okruhy k Státním závěrečným zkouškám na Fakultě zdravotnických věd UP pro akademický rok 2015/2016 Pracoviště: Ústav radiologických metod Studijní obor: Radiologický asistent Diagnostické zobrazovací postupy 1. Vznik a vlastnosti rentgenového záření, vznik a tvorba rentgenového obrazu, radiační ochrana

Více

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková

Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00

Více

Knudsonova teorie dvojího zásahu u hereditárních malignit

Knudsonova teorie dvojího zásahu u hereditárních malignit Onkogenetika Nádorová onemocnění riziko onemocnění malignitou u každého 3. jedince nádorová onemocnění jsou 2. nejčastější příčinou úmrtí genetické souvislosti: 70-75% sporadická nádorová onemocnění 20%

Více

EPIGENETIKA reverzibilních změn funkce genů, Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická

EPIGENETIKA reverzibilních změn funkce genů, Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická EPIGENETIKA Epigenetika se zabývá studiem reverzibilních změn funkce genů, aniž by při tom došlo ke změnám v sekvenci jaderné DNA. Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická

Více

ÚVOD CO JSOU TO GENY?

ÚVOD CO JSOU TO GENY? 1 2 OBSAH Úvod / 4 Co jsou to geny? / 4 Jak geny fungují? / 5 Jaký je rozdíl mezi vrozenou a získanou mutací? / 5 Ovlivňují geny vznik nádorů? / 6 Jsou nádory dědičné? / 6 Jak probíhá genetická konzultace?

Více

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno

Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních

Více

ROLE HEREDITÁRNÍCH SYNDROMŮ V INDUKCI KARCINOMU PANKREATU

ROLE HEREDITÁRNÍCH SYNDROMŮ V INDUKCI KARCINOMU PANKREATU ROLE HEREDITÁRNÍCH SYNDROMŮ V INDUKCI KARCINOMU PANKREATU Petr Dítě, Magdalena Uvírová AKADEMICKÉ CENTRUM GASTROENTEROLOGIE FN LF OSTRAVA CGB LABORATOŘ VÝZKUMNÝ INSTITUT AGEL OSTRAVA Celosvětová incidence

Více

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky

Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Zhoubné nádory druhá nejčastější příčina úmrtí v rozvinutých zemích. Imunologické a genetické metody: Zlepšování dg. Zlepšování prognostiky NÁDOROVÁ IMUNOLOGIE Vztahy mezi imunitním

Více

Obranné mechanismy organismu, imunita. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje

Obranné mechanismy organismu, imunita. Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Obranné mechanismy organismu, imunita Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Prosinec 2010 Mgr. Radka Benešová IMUNITNÍ SYSTÉM Imunitní systém

Více

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.

Více

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům

-dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům Otázka: Molekulární základy dědičnosti Předmět: Biologie Přidal(a): KatkaS GENETIKA =dědičnost, proměnlivost organismu -dědičnost= schopnost rodičů předat vlastnosti v podobě vloh potomkům -umožní zachovat

Více

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl

Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk. Aleš Hampl Molekulární mechanismy diferenciace a programované buněčné smrti - vztah k patologickým procesům buněk Aleš Hampl Tkáně Orgány Živé buňky, které plní různé funkce (podpora struktury, přijímání živin, lokomoce,

Více

Apoptóza. Veronika Žižková. Ústav klinické a molekulární patologie a Laboratoř molekulární patologie

Apoptóza. Veronika Žižková. Ústav klinické a molekulární patologie a Laboratoř molekulární patologie Apoptóza Veronika Žižková Ústav klinické a molekulární patologie a Laboratoř molekulární patologie Apoptóza Úvod Apoptóza vs nekróza Role apoptózy v organismu Mechanismus apoptózy Metody detekce Úvod -

Více

NOVÝCH CHIRURGICKÝCH TECHNOLOGIÍ RUSKÁ FEDERACE - MOSKVA

NOVÝCH CHIRURGICKÝCH TECHNOLOGIÍ RUSKÁ FEDERACE - MOSKVA zagrebinovametoda@gmail.com 1 NOVÝCH CHIRURGICKÝCH TECHNOLOGIÍ RUSKÁ FEDERACE - MOSKVA ÚVOD Jednu z největších hrozeb pro samotnou existenci lidstva představují různé druhy závažných onemocnění. Přestože

Více

6 BŘIŠNÍ STĚNA A KÝLY (Filip Pazdírek) 83 6.1 Kýly 83 6.2 Záněty a nádory 88 6.3 Vývojové vady 89

6 BŘIŠNÍ STĚNA A KÝLY (Filip Pazdírek) 83 6.1 Kýly 83 6.2 Záněty a nádory 88 6.3 Vývojové vady 89 OBSAH PŘEDMLUVA 7 1 CHIRURGIE KRKU (Petr Bavor) 17 1.1 Krční cysty, uzliny 17 1.2 Záněty, nádory 18 1.3 Štítná žláza 18 1.4 Příštítná tělíska 29 1.5 Útlakové krční syndromy 31 2 HRUDNÍ CHIRURGIE (Ronald

Více

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného

Více

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví

Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských

Více

Genetický screening predispozice k celiakii

Genetický screening predispozice k celiakii VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.

Více

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ

Nádorová onemocnění NÁDORY BENIGNÍ NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Radiobiologický účinek záření. Helena Uhrová

Radiobiologický účinek záření. Helena Uhrová Radiobiologický účinek záření Helena Uhrová Fáze účinku fyzikální fyzikálně chemická chemická biologická Fyzikální fáze Přenos energie na e Excitace molekul, ionizace Doba trvání 10-16 - 10-13 s Fyzikálně-chemická

Více

Nádorová onemocnění. rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly

Nádorová onemocnění. rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY BNIGNÍ Nádorová onemocnění rostou v původním ložisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazívní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Okruhy otázek ke zkoušce

Okruhy otázek ke zkoušce Okruhy otázek ke zkoušce 1. Úvod do biologie. Vznik života na Zemi. Evoluční vývoj organizmů. Taxonomie organizmů. Původ a vývoj člověka, průběh hominizace a sapientace u předků člověka vyšších primátů.

Více

Hematologie. Nauka o krvi Klinická hematologie Laboratorní hematologie. -Transfuzní lékařství - imunohematologie. Vladimír Divoký

Hematologie. Nauka o krvi Klinická hematologie Laboratorní hematologie. -Transfuzní lékařství - imunohematologie. Vladimír Divoký Hematologie Nauka o krvi Klinická hematologie Laboratorní hematologie -Transfuzní lékařství - imunohematologie Vladimír Divoký Fyzikální vlastnosti krve 3-4 X více viskózní než voda ph : 7.35 7.45 4-6

Více

C64-C66 srovnání se světem

C64-C66 srovnání se světem Nádory ledvin C64-C66 srovnání se světem Karcinom ledviny incidence celosvětově: - 9 nejčastější nádor u mužů - 14 nejčastější nádor u žen mortalita celosvětově: - 16 nejčastější nádor Zhoubné nádory

Více

Etiopatogeneze nádorů

Etiopatogeneze nádorů Etiopatogeneze nádorů Kontrola buněčného cyklu Nádorová transformace buňky Interakce nádoru a organizmu Metastazování Nádory (tumory) - úvod Nádor je patologický stav (nemoc) v důsledku porušené kontroly

Více

ABSTRAKT: Prezentace poskytuje informaci o aktuálních doporučeních z roku 2011 k hodnocení hladin 25 OH vitaminu, indikací k měření 25 OH vitaminu D a doporučených hodnotách denního příjmu dle věkových

Více

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu

Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie

Více

1.12.2009. Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA.

1.12.2009. Maligní nádory. Nádorová onemocnění. Protoonkogeny. Maligní nádorová onemocnění. Protoonkogeny - amplifikace sekvence DNA. NÁDORY BENIGNÍ Nádorová onemocnění rostou v původním loţisku, zachovávají charakter tkáně, ze které vznikly NÁDORY MALIGNÍ invazivní růst, poškozují strukturu a funkci tkáně, indukují vlastní angiogenezu,

Více

Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 8. Časová dotace: 2 hodiny týdně. Konkretizované tématické okruhy realizovaného průřezového tématu

Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 8. Časová dotace: 2 hodiny týdně. Konkretizované tématické okruhy realizovaného průřezového tématu Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 8. Časová dotace: 2 hodiny týdně Výstup předmětu Rozpracované očekávané výstupy září popíše základní rozdíly mezi buňkou rostlin, živočichů a bakterií a objasní funkci základních

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A

Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy

Více

ONKOGYNEKOLOGIE. Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv

ONKOGYNEKOLOGIE. Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv ONKOGYNEKOLOGIE Autorský kolektiv: doc. MUDr. Otakar Bìlohlávek, CSc. MUDr. Jiøí Bouda, Ph.D. MUDr. Andrea Burgetová prof.

Více

Antivirotika. Včetně léčby AIDS

Antivirotika. Včetně léčby AIDS Antivirotika Včetně léčby AIDS Antivirová chemoterapeutika =látky potlačující virové onemocnění Virocidní látky přímo inaktivují virus (málopole neorané) Virostatické látky inhibují virový cyklus na buněčné

Více

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA

ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová

Více

Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba

Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba Zdravotní laborant pro klinickou hematologii a transfuzní službu I. Hematologie se zaměřením

Více

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování

Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série

Více

Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL)

Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Hypereozinofilní syndrom (HES) a chronická eozinofilní leukemie (CEL) Chrobák L II. interní klinika, Oddělení klinické hematologie, LFHK a FN Hradec Králové Eozinofily Normální počet 0,1 0,5 x10 9 /l Regulace

Více

Molekulární mechanismy vzniku a vývoje mesenchymových a neuroektodermových nádorů. Zdeněk Kolář

Molekulární mechanismy vzniku a vývoje mesenchymových a neuroektodermových nádorů. Zdeněk Kolář Molekulární mechanismy vzniku a vývoje mesenchymových a neuroektodermových nádorů Zdeněk Kolář Vývoj hematologických malignit Četné chromosomální alterace a translokace, které byla zjištěny u hematologických

Více

Marta Kalousová. ÚLBLD 1.LF UK a VFN Praha

Marta Kalousová. ÚLBLD 1.LF UK a VFN Praha Nádorové markery Tumor markers Marta Kalousová ÚLBLD 1.LF UK a VFN Praha Laboratorní vyšetření u pacientů s nádorovým onemocněním Krevní obraz Základní biochemie různé změny (zánětlivé parametry, nutrice,

Více

Zaměření bakalářské práce (témata BP)

Zaměření bakalářské práce (témata BP) Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP

Více

Gynekopatologie III. (mléčná žláza) P. Škapa

Gynekopatologie III. (mléčná žláza) P. Škapa Gynekopatologie III. (mléčná žláza) P. Škapa Vrozené vývojové vady mléčné žlázy nadpočetná mamma (polymastie) nebo bradavka (polythelie) - v průběhu mléčné lišty (z axily na perineum) - zpravidla rudimentární

Více

OBSAH. Předmluva / 5 (Prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc.)

OBSAH. Předmluva / 5 (Prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc.) 1 2 OBSAH Předmluva / 5 (Prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc.) Co je to rakovina? / 7 (Prof. MUDr. Zdeněk Dienstbier, DrSc.) Dědičnost jako rizikový faktor / 7 Vznik nádoru / 8 Ochranné systémy organismu /

Více

V roce 1981 byly v USA poprvé popsány příznaky nového onemocnění, které později dostalo jméno AIDS /Acquired Immune Deficiency Syndrome/ neboli

V roce 1981 byly v USA poprvé popsány příznaky nového onemocnění, které později dostalo jméno AIDS /Acquired Immune Deficiency Syndrome/ neboli Lenka Klimešová V roce 1981 byly v USA poprvé popsány příznaky nového onemocnění, které později dostalo jméno AIDS /Acquired Immune Deficiency Syndrome/ neboli Syndrom získaného imunodeficitu. V roce 1983

Více

Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav technologie potravin Vybraná nutriceutika v prevenci rakoviny

Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav technologie potravin Vybraná nutriceutika v prevenci rakoviny Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav technologie potravin Vybraná nutriceutika v prevenci rakoviny Bakalářská práce Vedoucí práce: prof. MVDr. Ing. Tomáš Komprda, CSc. Vypracovala: Kateřina

Více

Screening kolorektálního karcinomu proč ANO

Screening kolorektálního karcinomu proč ANO Screening kolorektálního karcinomu proč ANO Doc. Zdeněk Beneš, CSc. Thomayerova nemocnice Proč screeningový program KRK 2014 predikce 8 743 nových případů Přes 4 000 pacientů zemře Většina pacientů chodí

Více

Orofaciální karcinomy - statistické zhodnocení úspěšnosti léčby

Orofaciální karcinomy - statistické zhodnocení úspěšnosti léčby Orofaciální karcinomy - statistické zhodnocení úspěšnosti léčby Autor: David Diblík, Martina Kopasová, Školitel: MUDr. Richard Pink, Ph.D. Výskyt Zhoubné (maligní) nádory v oblasti hlavy a krku (orofaciální

Více

Genetika člověka GCPSB

Genetika člověka GCPSB Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika

Více

Signální dráhy v regulaci růstu

Signální dráhy v regulaci růstu RŮSTOVÝ HORMON A NANISMUS Signální dráhy v regulaci růstu Eva Al Taji Klinika dětí a dorostu 3. LF UK PERIODIZACE DĚTSKÉHO RŮSTU ICP MODEL RŮSTU FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ RŮST INTRAUTERINNÍ RŮST Endogenní faktory

Více

Variabilita v pigmentaci

Variabilita v pigmentaci Variabilita v pigmentaci Proč zkoumat pigmentaci Spojitost s rakovinou kůže reakcí na UV záření výživou geografickým původem metabolismem vitamínu D. Oči Pigmentace Pokožka Vlasy Měření pigmentace Neinvazivní

Více

Nádorová transformace buněk. Marie Kopecká, Biologický ústav LF MU Brno 2006

Nádorová transformace buněk. Marie Kopecká, Biologický ústav LF MU Brno 2006 Nádorová transformace buněk. Marie Kopecká, Biologický ústav LF MU Brno 2006 Nádorová transformace linie myších fibroblastů 3T3 pomocí lidské nádorové DNA (=transfekce transfekce) DNA isolovaná z lidských

Více

Podstata nádorové transformace buněk a

Podstata nádorové transformace buněk a Podstata nádorové transformace buněk a etiopatogeneze nádorů Kontrola buněčného cyklu Nádorová transformace Interakce nádoru a organizmu Metastazování Nádory (tumory) - základní fakta Nádor je patologický

Více

Vypracované otázky z genetiky

Vypracované otázky z genetiky Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho

Více

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu

Základní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu VZDĚLÁVACÍ OBLAST: VZDĚLÁVACÍ OBOR: PŘEDMĚT: ČLOVĚK A PŘÍRODA PŘÍRODOPIS PŘÍRODOPIS 8.ROČNÍK Téma, učivo Rozvíjené kompetence, očekávané výstupy Mezipředmětové vztahy Poznámky Úvod, opakování učiva ue

Více

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;

Více

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ

NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí

Více

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování. Onemocnění s nástupem příznaků v dospělosti Onkogenetika

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování. Onemocnění s nástupem příznaků v dospělosti Onkogenetika Prediktivní (presymptomatické) genetické testování Onemocnění s nástupem příznaků v dospělosti Onkogenetika Monogenní onemocnění Převážně se manifestují od ranného dětského věku Méně než 10% se manifestuje

Více

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína

Více

Leukémie. Leukémie AML ALL. Nádory dětského věku, frekvence výskytu u dětí do 15 let

Leukémie. Leukémie AML ALL. Nádory dětského věku, frekvence výskytu u dětí do 15 let UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY a návštěvníky www Abychom vyhověli žádostem z řad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná

Více

SLEDOVÁNÍ BIOLOGICKÉ AKTIVITY KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU METODOU REAL - TIME PCR

SLEDOVÁNÍ BIOLOGICKÉ AKTIVITY KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU METODOU REAL - TIME PCR Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni Mgr. Martin Pešta SLEDOVÁNÍ BIOLOGICKÉ AKTIVITY KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU METODOU REAL - TIME PCR Disertační práce II. interní klinika LF UK v Plzni

Více

Příbalová informace: informace pro uživatele. Adriblastina CS injekční roztok 2 mg/ml doxorubicini hydrochloridum

Příbalová informace: informace pro uživatele. Adriblastina CS injekční roztok 2 mg/ml doxorubicini hydrochloridum Příbalová informace: informace pro uživatele Adriblastina CS injekční roztok 2 mg/ml doxorubicini hydrochloridum Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve, než začnete tento přípravek používat,

Více

Monitorování hladiny metalothioneinu a thiolových sloučenin u biologických organismů vystavených působení kovových prvků a sloučenin

Monitorování hladiny metalothioneinu a thiolových sloučenin u biologických organismů vystavených působení kovových prvků a sloučenin Laboratoř Metalomiky a Nanotechnologií Monitorování hladiny metalothioneinu a thiolových sloučenin u biologických organismů vystavených působení kovových prvků a sloučenin Ing. Kateřina Tmejová, Ph. D.,

Více

Jsou problémy s formaldehydem minulostí? Aktuální pohled na zdravotní účinky. MUDr.Helena Kazmarová MUDr.Helena Velická Státní zdravotní ústav

Jsou problémy s formaldehydem minulostí? Aktuální pohled na zdravotní účinky. MUDr.Helena Kazmarová MUDr.Helena Velická Státní zdravotní ústav Jsou problémy s formaldehydem minulostí? Aktuální pohled na zdravotní účinky MUDr.Helena Kazmarová MUDr.Helena Velická Státní zdravotní ústav Proč? Formaldehyd je všudypřítomný, je významnou škodlivinou

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Radiofrekvenční záření a nádory hlavy

Radiofrekvenční záření a nádory hlavy Radiofrekvenční záření a nádory hlavy Vítězslav Jiřík Ústav epidemiologie a ochrany veřejného zdraví Lékařská fakulta OU, Ostrava 1 Účel přednášky Současné poznatky o vlivech záření na výskyt nádorových

Více

Kolorektální karcinom (karcinom tlustého střeva a konečníku)

Kolorektální karcinom (karcinom tlustého střeva a konečníku) Kolorektální karcinom (karcinom tlustého střeva a konečníku) Autor: Hanáčková Veronika Výskyt Kolorektální karcinom (označován jako CRC) je jedním z nejčastějších nádorů a ve všech vyspělých státech jeho

Více

INTRACELULÁRNÍ SIGNALIZACE II

INTRACELULÁRNÍ SIGNALIZACE II INTRACELULÁRNÍ SIGNALIZACE II 1 VÝZNAM INTRACELULÁRNÍ SIGNALIZACE V MEDICÍNĚ Příklad: Intracelulární signalizace: aktivace Ras proteinu (aktivace receptorové kinázy aktivace Ras aktivace kinázové kaskády

Více

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním

Více

EPIDEMIOLOGIE NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ. Vladimír Horák

EPIDEMIOLOGIE NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ. Vladimír Horák EPIDEMIOLOGIE NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ Vladimír Horák ČESKÁ REPUBLIKA A HLAVNÍ PŘÍČINY ÚMRTÍ http://www.demografie.info Struktura zemřelých podle příčin smrti, ČR,2005 Úmrtí v souvislosti s novotvary znázorněna

Více

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI

Více

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření

Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge

Více

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin

Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,

Více