Prenatální screening VVV

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Rozměr: px
Začít zobrazení ze stránky:

Download "Prenatální screening VVV"

Transkript

1 Prenatální screening VVV Jaroslav Loucký Ústav klinické biochemie a patobiochemie UK 2. LF a FN Motol, Imalab s.r.o., Zlín

2 Kdy můžeme testovat nejdříve? PGD preimplantační genetická diagnostika Kombinuje postupy IVF a genetického testování Handyside a Verlinsky 1990 Biopsie pólového tělíska vajíčka (méně často) Biopsie blastomery embrya (častěji) Načasování odběru velikost embrya 8 buněk tj. 3. den po oplodnění vajíčka Podmínka oplodnění vajíčko musí být oplodněno jednou spermií (ICSI)

3 Metody používané pro testování Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) PCR microarray

4 Jaká onemocnění můžeme testovat Přítomnost aneuploidií (senzitivita 90%) Opakované potrácení plodu způsobené translokacemi parentálního původu Monogenní dědičná onemocnění (srpkovitá anémie, cystická fibróza, Huntigtonova choroba, Tay Sachsova choroba Přenášení translokací Gonosomální mosaiku u žen Vždy testujeme konkrétní genetické onemocnění

5 Co to vlastně je screening? vedle pozorování a monitorování patří mezi způsoby hromadného testování populace výstupem screeningu je identifikace vysoce rizikových probandů se snahou jim včas a účinně pomoci definitivní odpověď týkající se zkoumaného onemocnění dává diagnostický test, na rozdíl od něj screening pouze stanovuje riziko (pravděpodobnost), že zkoumaný jev nastane

6 Definice screeningu Systematická aplikace testu či vyš., kterým se identifikují jedinci s jistým rizikem pro výskyt určité vady nebo onemocnění. Smyslem screeningu je, aby nebyla prováděna další vyšetření nebo přímé diagnostické testy u osob, u nichž k tomu z hlediska výskytu těchto vad neexistují žádné medicínské důvody. N.J.Wald

7 Obecné požadavky na provádění screeningu I Onemocnění, porucha jasně definovaná Prevalence známá (v případě D.S. a NTD je ) Medicínsky závažné onemocnění, pro které existuje efektivní způsob léčby nebo jiný medicínský zásah Rovnocenný přístup - pacienti mají právo na rovnocenný přístup ke screeningu Ekonomický efektivní z hlediska nákladů Vybavení musí být dostupné nebo jednoduše instalovatelné

8 Obecné požadavky na provádění screeningu II Přijatelnost - v případě pozitivního výsledku musí existovat další postup, který je obecně akceptovatelný, jak z pohledu provádějících screening, tak z pohledu pacientů Test - musí být jednoduchý a bezpečný Charakter testu: - distribuce hodnot u postižených a nepostižených jedinců musí být známy, - překryv hodnot musí být dostatečně nízký - musí být definován cut-off

9 Parametry screeningu DR - Detection rate = senzitivita FPR Falešná pozitivita Prevalence onemocnění OAPR - pravděpodobnost pozitivního výsledku s přítomností vrozené vývojové vady (kombinací předchozích tří ) Požadavky na screening - nejvyšší možná senzitivita - nejnižší možná FPR Pro screening VVV 90% 1-2% FPR

10 Kdo se podílí na prenatálním Gynekologové Biochemici screeningu VVV Ultrazvukoví specialisté Genetici Molekulární biologové

11 Kdy a jak se prenatální screening může provádět? V 1. trimestru, při gest. stáří plodu 10+0 až 13+6 Ve 2. trimestru, při gest. stáří plodu 14+0 až 22+0 Ukončení těhotenství je možno z genetické indikace provést do 24.týdne těhotenství (zákon č. 66/1986 Sb.) Provádíme biochemické testy v 1. a 2.trimestru těhotenství Měříme UZ parametry v 1. trimestru těhotenství

12 Základní sérové markery, původ a hodnoty u plodů s D.S. Tyto sérové markery jsou produkovány fetoplacentární jednotkou a jejich hodnoty se v případě plodů s D.S. odchylují od hodnot u těhotenství s nepostiženým plodem AFP, fetální játra, snížené hodnoty ve 2. trimestru, (42%) ue3, plod + placenta, snížené hodnoty ve 2. trimestru (52%) F t-hcg, placenta, zvýšené hodnoty v 1., 2. trim. (61-53%) inhibin-a, placenta, zvýšené hodnoty v 1., 2. trimestru (59%) PAPP-A, placenta, snížené hodnoty v 1. trimestru Mnoho dalších látek vykazuje snížené, či zvýšené hladiny, ale nejsou tak významné.

13 Základní UZ markery Nuchální translucence (NT) lze vyjádřit v MoM a kombinovat s biochemickými markery Nosní kost (NB) Měření fronto-maxilárního úhlu Měření trikuspidální regurgitace Měření průtoku ductus venosus Pokud jsou správně prováděny mají vysokou senzitivitu (cca 70% procent). Problém je v tom, že se nedají vždy vyšetřit, výsledky měření se mnohdy špatně vyhodnocují a špatně se interpretují

14 Screeningové menu 2011 I. trimestr - kombinovaný test (PAPP-A, f β-hcg, NT) - kontingenční (měření dalších UZ markerů) II.trimestr - double test (HCG, AFP) - triple test (HCG, AFP, ue3) - kvadruple test (HCG, AFP, ue3, inhibin A) - vyšetřování UZ hard a soft markerů I + II trim. - sérum integrovaný - plně integrovaný - sekvenční forma integrovaného testu - kontingenční forma integrovaného testu Toto široké spektrum testů je potenciálem pro screeningový chaos

15 senzitivita (%) 5% FPR % 69% 74% 72% 79% 81% 79% 85% 85% 85% 79% 89% 84% 94% Věk + triple kvadruple kombinovaný sérum plně 93% 88% SURUSS BUN FASTER 2. trimestr 1. trimestr integrovaný

16 1.trimestr 5 FPR a pozorovaný MoM u plodů s DS Palomaki et al. A Summary Analysis of Down Syndrome Markers In The Late First Trimester, Advances in Clinical Chemistry, Vol.43) parametr 10.týden 11.týden 12.týden 13.týden PAPP-A (0,40) 42 (0,46) 36 (0,51) 29 (0,58) F HCG (1,72) 32 (1,82) 37 (1,98) 43 (2,21) NT 63 (2,18) 61 (1,92) 56 (1,69) Komb.test

17 Screening před 10.týdnem těhotenství PAPP-A 0, týden (Wald,1996) 0,33 8.t. 0,37 9.t. (Spencer,2002) F HCG 1,35 8.t. 1,55 9.t. (Spencer,2002) ADAM 12 0, týden 1,38 13.t (Spencer,2008)??? správná datace dle UZ před 8.týdnem, neznalost prevalence D.S. v 8. a 9. týdnu, neznalost toho jak jiné abnormality mohou ovlivňovat MoM těchto analytů.

18 Celková variabilita měření Schielen PC et al., Prenat Diagn 2006;26:711-8, Palomaki GE et al. Genet Med 2008;10(2): SD T = (SD A 2 + SD I2 ) 1/2

19 Celková variabilita měření

20 Kontrola kvality měření NT SEKK? Kontrola kvality měření NT prováděná pomocí speciálního počítačového programu Kontrola kvality měření CRL (naprosto zásadní význam pro kvalitu prováděného screeningu) Kontrola kvality měření NT Vyhodnocení obrázků a odeslání em Odesílatel nezná naměřenou hodnotu Vyhodnocení ve skupině dalších UZ pracovníků Dotazník SEKK, konec roku 2010

21 NT vliv na výsledek screeningu Věk matky 30 let Věk matky 30 let NT 1,0 MoM NT 1,7 MoM PAPP-A 0,65 MoM PAPP-A 0,65 MoM MS-AFP 0,72 MoM MS-AFP 0,72 MoM ue3 0,68 MoM ue3 0,68 MoM HCG 1,52 MoM HCG 1,52 MoM Inhibin-A 1,49 MoM Inhibin-A 1,49 MoM 1:930 Negativní 1:65 Pozitivní

22 Statistický příspěvek NB Celkový počet plodů s D.S - 41 Nosní kost nepřítomna 29 ( 71%) Nosní kost přítomna 13 ( 29%) Neexistuje přímý vztah mezi nepřítomností NB a hladinami biochemických markerů Maternal serum biochemistry at 11-13(+6) weeks in relation to the presence or absence of the fetal nasal bone on ultrasonography in chromosomally abnormal fetuses: an updated analysis of integrated ultrasound and biochemical screening : Prenat Diagn 2005 Nov;25(11): ARTICLE AU : Cicero Simona S; Spencer Kevin K; Avgidou Kyriaki K; Faiola Stefano S; Nicolaides Kypros

23 Statistický příspěvek NB Dvoustupňový proces měření NB pouze když je riziko DS hraniční (Nicolaides,2005) Přítomnost NB nepřidává nic významného k současným screeningovým protokolům. Absence NB má vysokou pozitivní prediktivní hodnotu ( Sepulveda, 2007 ) Doporučujeme využívat NB jako sekundární nebo kontigenční marker ( Rosen, 2007 )

24 Sekvenční integrovaný test N J Wald, A R Rudnicka,J P Bestwick, Sequential and contingent prenatal screening for Down syndrome, Prenat Diagn 2006; 26:

25 Základní pravidla pro provádění sekvenčního testu Dostupnost CVS Správné stanovení cutt-off v prvním trimestru (1:30) Jedno těhotenství, jedno vyjádření rizika

26 Výhody a nevýhody provádění sekvenčního testu Výhody U těhotenství s vysokým rizikem v 1. trimestru je proveden diagnostický test, jehož výsledek je znám o několik týdnů dříve. Nevýhody Logisticky komplikovanější Část žen nesoucí plod s D.S. by samovolně potratila před 16. týdnem Je nutné zajistit testování žen z hlediska NTD, pokud byl výsledek invazivní diagnostiky v 1. trim. Negativní (AFP).

27 Faktory ovlivňující výpovědní hodnotu sérových markerů UZ určení délky těhotenství Hmotnost těhotné ženy IDDM Vícečetná těhotenství Etnická příslušnost Kouření Parita

28 Další možnosti současných screeningových postupů Opakovaná měření ( Cross Trimester Ratios ) Wright DE, Bradbury I. Br J Obstet Gynaecol 2005;112:80-3. Wald NJ, et al. Prenat Diagn 2006;26: Příklad: Sérum integrovaný test ( ( 1.trim PAPP-A + 2. trim quad) 85% DR při 5% FPR Sérum integrovaný test + opakované PAPP A ve 2.trim: 85% DR při 1% FPR

29 1. Integrovaný test Doporučení o provádění laboratorního screeningu VVV týden: PAPP-A, resp. volný β hcg týden: měření NT (nuchální translucence šíjové projasnění plodu) sonografistou auditovaným u FMF Londýn týden: AFP, hcg, ue3 4 Společné vyhodnocení po dokončení všech vyšetření. 2. Sekvenční varianta integrovaného testu týden: PAPP-A, resp. volný β hcg týden: měření NT sonografistou auditovaným u FMF Londýn Předběžné vyhodnocení testu, vysoce pozitivní screening řešit okamžitě. Ostatní těhotné ženy pokračují do II. trimestru týden: AFP, hcg, ue3 Společné vyhodnocení po dokončení všech vyšetření. 3. Kombinovaný test (1.trimestr) týden: PAPP-A, volný β HCG týden: měření NT sonografistou auditovaným u FMF Londýn Záchytnost tohoto testu je vyšší při odběru biochemických markerů v týdnu než při odběru ve 13. týdnu. 4. Sérum integrovaný test v místech, kde není možné měřit spolehlivě NT týden těhotenství: PAPP-A, resp. volný β hcg týden: AFP, hcg, ue3 Společné vyhodnocení po dokončení všech vyšetření. 4. a) sekvenční varianta: u těhotných s PAPP-A pod 0,35 MoM - doporučit změření NT + fetální morfologie sonografistou auditovaný u FMF Londýn. 5. Triple nebo double test (2.trimestr) týden: AFP, hcg, ue3 vhodný pro ženy, které se dostaví pozdě na vyšetření v1.trimestru, nebo při později zjištěné graviditě.

30 Screening z pohledu těhotné ženy Požaduje Akceptuje Doporučíme včasný výsledek nejspolehlivější výsledek, nízké riziko invazivního výkonu přijde pozdě vyšší riziko invazivního výkonu, nižší senzitivitu screeningu, NTD pomocí UZ později Výsledek až po 2.trimestru (* sekvenční po 1.t u vysoce pozitivních.) nižší senzitivitu, vyšší riziko invazivního výkonu kombinovaný test Integrovaný test, resp. Sekvenční formu Druhotrimestrální test

31 Budoucnost prenatálního testování 1997 First report of free fetal DNA in maternal circulation. (Lo YMD et al. Lancet 1997;350:485-7) Možnost získaní genetické výbavy plodu prostřednictvím odběru krevního vzorku matky Placenta Maternal plasma Maternal blood cells

32 Dennis Lo Chinese University of Hong Kong

33 Vlastnosti mimobuněčné DNA v maternální cirkulaci V plasmě matky je identifikovatelná jak mateřská mimobuněčná DNA, tak mimobuněčná DNA fetálního původu Mimobuněčná DNA maternálního i fetálního původu v mateřské plasmě je tvořena relativně malými fragmenty ( bp) Tyto cirkulující fragmenty mimobuněčné DNA reprezentují kompletní genetickou informaci Fetální DNA je placentárního původu Maternalní DNA pochází z krvinek Fetální DNA tvoří 5-25% z celkové mimobuněčné DNA (průměrně ~10%).

34 Recentní práce a postupy v oblasti LMB Allelic Ratio Approach Using Methylated DNA Poon LLM et al. Clin Chem 2002;48:35-41, Tong YK et al. Clin Chem 2006;52: Digital PCR Approach to Determining Chromosome Copy Number YM Dennis Lo et al. PNAS USA 2007;104: Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood Fan HC et al. (Stephen Quake group). PNAS USA 2008;105: Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Chiu RWK et al. (Dennis Lo group) PNAS USA 2008;105: The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for noninvasive prenatal diagnosis. Wright CF, Burton H. Hum Reprod Update 2009;15:

35 Recentní práce a postupy v oblasti LMB Stanovení alelického poměru s využitím rozdílné metylace fetální a maternální DNA - pouze pro heterozygotní plody Digitální PCR měření malého rozdílu obsahu specifických sekvencí na chromozomu 21 u euploidních a aneuploidních vzorků Shotgun sequencing nevyžaduje oddělení volné mimobuněčné fetální a maternální DNA. Je nezávislá na polymorfismech a je univerzálně použitelná pro stanovení fetálních aneuploidií Masivní paralelní sekvenování vyjadřuje procento obsahu chromozomů 21 ve vzorku a srovnává jej pomocí odchylky od běžných euploidních vzorků

36 MPS Implementace na platformu Ilumina Příprava vzorků (cca. 270 USD) Příprava klastrů (cca. 600 USD) Sekvenování (1500 USD pro 1 celu, 7 pac.+qc) Počítačová analýza dat, vyhodnocení Délka procesu 3 pracovní dny Cena zařízení USD

37 Leden 2011 (BMJ 2011;342:c7401doi: /bmj.c7401) They reported detecting 100% of fetal T21 with a 2.1% false positive rate (96.6% PPV) using a 2-plex protocol (2 patient samples per lane). Using an 8-plex protocol, performance was not as robust: a 79.1% detection rate and 1.1% false positive rate were observed.

38 Březen 2011 Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, et al. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol 2011;204:205.e high risk pregnancies 39 correctly classified as T21 1 misclassified as T21 100% sensitivity 99,7% specificity

39 Infanet Study Enrollment Activity Women enrolled 4448 Samples Stored 4286 Karyotypes entered 4166 Trisomies 309 T T21 OAPR 1 in 20 Number of T21 pregnancies examined: 86 vs. 200 MPS Protocol 2-plex/8-plex vs. 4-plex Instrumentation: Illumina Genome Analyzer II/IIx vs. Illumina HiSeq 2000 Diversity 3 cities vs. 27 Recruitment Sites

40 Co můžeme očekávat? Současné nejlepší možnosti screeningu: Integrovaný nebo sekvenční Integrovaný Test 95% 5% FPR 90% 2% FPR Cíl: >98% <1%FPR

41 Děkuji za pozornost

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?

Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460? Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,

Více

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později

Více

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu

Více

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací

Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment

Více

Zeptejte se svého lékaře

Zeptejte se svého lékaře Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost

Více

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý

Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý TM Vypovídající Tento test, prováděný odběrem krve matky, analyzuje relativní množství chromozomu 21, 18 a 13 v cirkulující mimobuněčné DNA Pohodlný Neinvazivní laboratorní vyšetření Přesvědčivý Test podložený

Více

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Příčiny a projevy abnormálního vývoje Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví Screening Downova syndromu v prvním, druhém nebo obou trimestrech? Hana Belošovičová, Pavel Calda Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Korespondenční

Více

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské

Více

informace pro těhotné péče

informace pro těhotné péče informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme

Více

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi

Více

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah

UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu Kypros H. Nicolaides Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu 3 Fetal Medicine Foundation, 2004 137 Harley Street, London WIG 6BG,

Více

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]

[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] [ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru

Více

Vaše cesta ke zdravému dítěti

Vaše cesta ke zdravému dítěti Vážení klienti, Vaše cesta ke zdravému dítěti Preimplantační genetická diagnostika Sanatorium REPROMEDA patří již téměř 15 let mezi přední česká i evropská centra reprodukční medicíny. Již od počátku své

Více

Aktuální gynekologie a porodnictví

Aktuální gynekologie a porodnictví Aktuální gynekologie a porodnictví AGP DOPIS REDAKCI Komentář ke screeningovému algoritmu FMF 2012 Comments to the screening algorithm FMF 2012 Hana Belošovičová, Pavel Calda Gynekologicko-porodnická klinika

Více

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny

Chromosomové změny. Informace pro pacienty a rodiny 12 Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db Chromosomové změny Unique - Britská svépomocná skupina

Více

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP

EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence

Více

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové

Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících

Více

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ

UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ DIPLOMOVÁ PRÁCE 2015 Bc. Nicole Vachutová UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ Genetické poradenství v prenatální péči Bc. Nicole Vachutová

Více

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající

Více

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství

Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství Určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství 1, 2 doc. MUDr. Marek Ľubušký, Ph.D., 1 MUDr. Martina Studničková, 1 MUDr. Ladislav Jabůrek, 1 doc. MUDr. Martin Procházka, Ph.D.

Více

POZNÁMKY K MANUÁLU PROGRAMU ALPHA Verse 7. 170 00 Praha 7 London EC1 7HU. tel: 242 456 723 0044 207 600 3193 fax: 242 456 722 0044 207 606 0506

POZNÁMKY K MANUÁLU PROGRAMU ALPHA Verse 7. 170 00 Praha 7 London EC1 7HU. tel: 242 456 723 0044 207 600 3193 fax: 242 456 722 0044 207 606 0506 1 POZNÁMKY K MANUÁLU PROGRAMU ALPHA Verse 7 Distributor ALPHA Software: Výrobce: AntiVir s.r.o. Logical Medical Systems Kostelní 9 29-30 Newbury Street 170 00 Praha 7 London EC1 7HU tel: 242 456 723 0044

Více

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek

Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy

Více

Biochemický screening v graviditě

Biochemický screening v graviditě Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem

Více

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně

Více

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?

Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,

Více

Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml

Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Biochemický screening Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: sleduje se krevní hladina několika specifických

Více

ČESKÁ GYNEKOLOGIE ROČNÍK 77 ÚNOR 2012 ČÍSLO 1 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ

ČESKÁ GYNEKOLOGIE ROČNÍK 77 ÚNOR 2012 ČÍSLO 1 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ ČESKÁ GYNEKOLOGIE ROČNÍK 77 ÚNOR 2012 ČÍSLO 1 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ VEDOUCÍ REDAKTOR Prof. MUDr. Radovan Pilka, Ph.D. Porod. gynekol. klinika FN a LF UP, Olomouc ZÁSTUPCE VEDOUCÍHO REDAKTORA

Více

Co se děje v genetické laboratoři?

Co se děje v genetické laboratoři? 12 Co se děje v genetické laboratoři? Tento letáček byl vytvořen s pomocí Dr Iana M Fraylinga, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr Domenica Coviella, Laboratory

Více

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno

Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie, LF MU, Brno Zpracování a využití biologického materiálu pro výzkumné účely od nemocných s monoklonální gamapatií Ing. Martina Almáši, Ph.D. OKH-LEHABI FN Brno, Babákova myelomová skupina při Ústavu patologické fyziologie,

Více

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP.

Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Zpráva o výsledcích 2. části pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2010 v České republice za finanční podpory VZP. Vyšetření poruch štítné žlázy u těhotných žen - r. 2010 Vzhledem k tomu, že druhá

Více

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY

VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY VZTAHY AMBULANTNÍCH LÉKAŘŮ A LABORATORNÍ MEDICÍNY Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1. LF UK v Praze Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP 22. září 2014 FONS 2014 Osnova Ambulantní / praktický

Více

Můj život s genetikou

Můj život s genetikou Můj život s genetikou Aneta Mikulášová Molekulární biologie a genetika Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita Univerzitní vzdělávání genetiky 150 roků po Mendelovi Brno, 29. 5. 2015 Studium Molekulární

Více

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4.

Program konference. X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí. Roční setkání. České myelomové skupiny. Mikulov 13. 14.4. Program konference X. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA PROGRAM Čtvrtek 12.4.2012 19.00

Více

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha

Molekulární genetika II. Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetik Ústv biologie lékřské genetiky.lf UK VFN, Prh Polymorfismy lidské DN vyu ívné ve vzebné nlýze, p ímé nep ímé dignostice Mikrostelity (syn. krátké tndemové repetice) STR short tndem

Více

Hodnocení kvality měření šíjového projasnění v prvním trimestru těhotenství

Hodnocení kvality měření šíjového projasnění v prvním trimestru těhotenství cs22 Původní práce Hodnocení kvality měření šíjového projasnění v prvním trimestru těhotenství Martin Hynek 1,2,4, David Stejskal 1, Jana Zvárová 3,4 1 Gennet, Centrum fetální medicíny, Praha, Česká republika

Více

,, Cesta ke zdraví mužů

,, Cesta ke zdraví mužů PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa

Více

Testování přenašečství

Testování přenašečství 16 Testování přenašečství Všechna jména v tomto letáčku byla změněna z důvodu ochrany osob, které poskytly interview. Vytvořila skupina Genetic Alliance UK. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky

Více

Doporučení ČSKB-Markery poškození myokardu Klin. Biochem. Metab., 16 (37), 2008, 1, 50-55. Universal Definition of Myocardial Infarction

Doporučení ČSKB-Markery poškození myokardu Klin. Biochem. Metab., 16 (37), 2008, 1, 50-55. Universal Definition of Myocardial Infarction První zkušenosti se stanovením hs-ctnt Vašatová M., Tichý M. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN a LF UK Hradec Králové Biolab 2010 Troponiny troponiny součást troponinového komplexu účast na svalové

Více

Zpráva o výsledcích pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2009 v České republice za finanční podpory VZP.

Zpráva o výsledcích pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2009 v České republice za finanční podpory VZP. Zpráva o výsledcích pilotního projektu VZP, který probíhal v r. 2009 v České republice za finanční podpory VZP. Screening onemocnění štítné žlázy u těhotných žen - za r. 2009 Vzhledem k tomu, že zpráva

Více

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.

Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky

Více

číslo kódu samoplátci cizí st.přísl. 1. Vyšetření ultrazvuk 09139 310,00 Kč 341,00 Kč 2. Cílené vyšetření gynekologem 63022 220,00 Kč 242,00 Kč

číslo kódu samoplátci cizí st.přísl. 1. Vyšetření ultrazvuk 09139 310,00 Kč 341,00 Kč 2. Cílené vyšetření gynekologem 63022 220,00 Kč 242,00 Kč CENÍK č. 116/2010-09.5 Vyšetření před umělým přerušením těhotenství Pro Gynekologicko-porodnickou kliniku byla provedena kalkulace výkonů za úhradu. Toto vyšetření není hrazeno zdravotní pojišťovnou. Hodnota

Více

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza

Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Jak se vyhnout infarktu (a mozkové mrtvici) znovu ateroskleróza Projevy aterosklerózy podle postižení určitého orgánu ischemická choroba srdeční srdeční angína (angina pectoris), srdeční infarkt (infarkt

Více

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech

Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ

Více

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic

ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic ProGastrin-Releasing Peptide (ProGRP) u nemocných s malobuněčným karcinomem plic FONS Symposium klinické biochemie Pardubice, 23.9. 25.9.202 M. Tomíšková, J. Skřičková, I. Klabenešová, M. Dastych 2 Klinika

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA LABORATORNÍ PŘÍRUČKA 1/25 OBSAH: 1. ÚVOD... 3 2. ZÁKLADNÍ INFORMACE O LABORATORNÍM ZÁZEMÍ... 4 3. ZAMĚŘENÍ LABORATOŘE A SPEKTRUM NABÍZENÝCH SLUŽEB... 5 4. PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU... 7 5. MANUÁL PRO ODBĚR

Více

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová

Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Cytogenetické vyšetřovací metody v onkohematologii Zuzana Zemanová Centrum nádorové cytogenetiky Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK v Praze Klinický význam cytogenetických

Více

Pátek 11. ledna 2013 Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha

Pátek 11. ledna 2013 Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha Od 13. KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČLS JEP Pátek 11. ledna 2013 Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha Min. 7:00 Registrace 8:00 Zahájení Pavel Calda 8:10 Jak ovlivní demografické ukazatele porodnictví

Více

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska

Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska Variabilita heterochromatinové oblasti lidského chromosomu 9 z evolučního a klinického hlediska A. Šípek jr. (1), R. Mihalová (1), A. Panczak (1), L. Hrčková (1), P. Lonský (2), M. Janashia (1), M. Kohoutová

Více

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií

Klinické sledování. Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy. u pacientů s nejasnou polyneuropatií Klinické sledování Screening kardiomyopatie na podkladě familiární transthyretinové amyloidózy u pacientů s nejasnou polyneuropatií Informace pro pacienta Vážená paní, vážený pane, Na základě dosud provedených

Více

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3

David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 David Rumpík1, Stanislav Los Chovanec1, Taťána Rumpíková1 Jaroslav Loucký2, Radek Kučera3 Klinika reprodukční medicíny a gynekologie Zlín 1 Imalab s.r.o. Zlín 2 Beckman Coulter ČR, a Imunoanalytická laboratoř,

Více

Koncepce prenatální péče

Koncepce prenatální péče sloh a navrhl stavbu tvořenou šesti pavilóny s jedenácti trakty a s vnitřním obdélníkovým nádvořím. Byla zde zřízena i dvě tajná oddělení se zvláštními vchody přímo z ulice, kde mohly v tajnosti porodit

Více

DIAGNOSTICKO TERAPEUTICKÝ ALGORITMUS CERVIKÁLNÍCH INTRAEPITELIÁLNÍCH NEOPLÁZIÍ L.ŠEVČÍK, P.GRAF, S.ĎURIANOVÁ

DIAGNOSTICKO TERAPEUTICKÝ ALGORITMUS CERVIKÁLNÍCH INTRAEPITELIÁLNÍCH NEOPLÁZIÍ L.ŠEVČÍK, P.GRAF, S.ĎURIANOVÁ Porodnicko-gynekologická klinika FN a LF OU v Ostravě přednosta: Doc. MUDr. Vít Unzeitig, CSc. DIAGNOSTICKO TERAPEUTICKÝ ALGORITMUS CERVIKÁLNÍCH INTRAEPITELIÁLNÍCH NEOPLÁZIÍ L.ŠEVČÍK, P.GRAF, S.ĎURIANOVÁ

Více

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice

Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice Pavlína Tinavská Laboratoř imunologie, Nemocnice České Budějovice nízce agresivní lymfoproliferativní onemocnění základem je proliferace a akumulace klonálních maligně transformovaných vyzrálých B lymfocytů

Více

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s

VSTUPNÍ DOTAZNÍK. EuroFertil CZ, a.s Vyplňte pečlivě tento dotazník před Vaší první návštěvou v centru nebo v jejím rámci. Dotazy, kterým nerozumíte nebo odpověď neznáte, nevyplňujte. VSTUPNÍ DOTAZNÍK PACIENTKA Titul, jméno a příjmení: Datum

Více

Indikátory kvality v programu screeningu karcinomu děložního hrdla v ČR O. Májek, J. Dušková, A. Beková, L. Dušek, V. Dvořák

Indikátory kvality v programu screeningu karcinomu děložního hrdla v ČR O. Májek, J. Dušková, A. Beková, L. Dušek, V. Dvořák Indikátory kvality v programu screeningu karcinomu děložního hrdla v ČR O. Májek, J. Dušková, A. Beková, L. Dušek, V. Dvořák Úvod Účinnost screeningové cytologie Finsko a Švédsko: organizované programy

Více

Markery srdeční dysfunkce v sepsi

Markery srdeční dysfunkce v sepsi Markery srdeční dysfunkce v sepsi MUDr. Pavel Malina MUDr. Janka Franeková, Ph. D. Oddělení klinické biochemie Interní oddělení Nemocnice Písek, a.s. Pracoviště laboratorních metod IKEM Praha Colours of

Více

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA

VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CMG CZECH GROUP M Y E L O M A Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA VÝSLEDKY FISH ANALÝZY U NEMOCNÝCH S MM ZAŘAZENÝCH VE STUDII CMG 2002 VÝZKUMNÝ GRANT NR/8183-4 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP Č ESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA Zhodnocení spolupráce Přehled molekulárně cytogenetických

Více

Zlepšuje záchyt onemocnění vasymptomatickém období prognózu pacientek skarcinomem endometria?

Zlepšuje záchyt onemocnění vasymptomatickém období prognózu pacientek skarcinomem endometria? 2. Cicero, S., Bindra, R., Rembouskos, G., et al. Integrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency, absent fetal nasal bone, free-ßhcg and PAPP-A at 11 to

Více

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ Strana 1/34 Dokumentace integrovaného systému managementu LP-SP-GL-03 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA GENETICKÁ LABORATOŘ Zpracoval Schválil Pracovní funkce Odborný vedoucí GL Vedení laboratoří SP Jméno RNDr.M.Kosařová,

Více

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

GENETICKÉ PORADENSTVÍ. u pacientů s epidermolysis bullosa congenita. MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. GENETICKÉ PORADENSTVÍ u pacientů s epidermolysis bullosa congenita MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D. Homozygot jedinec, který zdědil po rodičích tutéž alelu. Jedinec nebo genotyp s identickými alelami v daném

Více

Program konference XI. workshop mnohočetný myelom a roční setkání České myelomové skupiny 26.-27.4.2013 Hotel Galant, Mikulov. Program konference

Program konference XI. workshop mnohočetný myelom a roční setkání České myelomové skupiny 26.-27.4.2013 Hotel Galant, Mikulov. Program konference Program konference XI. workshop mnohočetný myelom s mezinárodní účastí a Roční setkání České myelomové skupiny Mikulov 1 CZECH CMG M Y E L O M A GROUP ČESKÁ MYELOMOVÁ SKUPINA 1 PROGRAM Pátek 26.4.2013

Více

Situace a trendy ve vývoji infekce HIV/AIDS v ČR. Vratislav Němeček a Marek Malý a pracovníci NRL pro HIV/AIDS Státní zdravotní ústav, Praha

Situace a trendy ve vývoji infekce HIV/AIDS v ČR. Vratislav Němeček a Marek Malý a pracovníci NRL pro HIV/AIDS Státní zdravotní ústav, Praha Situace a trendy ve vývoji infekce HIV/AIDS v ČR Vratislav Němeček a Marek Malý a pracovníci NRL pro HIV/AIDS Státní zdravotní ústav, Praha HIV infections per 1 population, all cases reported for 212 (ECDC)

Více

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ

PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ PAS v každodenní praxi dětské psychiatrie EVA ČÁPOVÁ Poruchy autistického spektra Všepronikající hrubá neurovývojová porucha mozku PAS (autistic spektrum disorder ASD) 1979 Lorna Wing a Judith Gould Výskyt

Více

Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz

Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz Bc. PharmDr. Ivana Minarčíková, Ph.D. www. farmakoekonomie.cz www.elekarnice.cz CÍL: alkoholem způsobená jaterní cirhóza alkoholem vyvolaná transplantace jater alkoholem způsobená pankreatitida Vyčíslení

Více

Titrace autoprotilátek detekovaných metodami nepřímé imunofluorescence. Jan Martinek Ivo Lochman

Titrace autoprotilátek detekovaných metodami nepřímé imunofluorescence. Jan Martinek Ivo Lochman Titrace autoprotilátek detekovaných metodami nepřímé imunofluorescence Jan Martinek Ivo Lochman OSNOVA ÚVOD TITRACE DLE EUROIMMUN DATA SEKK STANDARTIZACE ANA STANDARTIZACE ICA HOOK EFEKT ZÁVĚR Titrace

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK

NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY

Více

GENETICKÉ TESTOVÁNÍ. - příslib nebo hrozba? Editorial v British Medical Journal 14.února 1998:

GENETICKÉ TESTOVÁNÍ. - příslib nebo hrozba? Editorial v British Medical Journal 14.února 1998: GENETICKÉ TESTOVÁNÍ - příslib nebo hrozba? Editorial v British Medical Journal 14.února 1998: Pokroky v molekulární genetice: výhody: - porozumění mechanismu nemocí - nové klasifikace nemocí - cílená a

Více

Nádorové prediktivní testování

Nádorové prediktivní testování Nádorové prediktivní testování Informace pro pacienty a rodiny 2 Nádorové prediktivní testování Toto je informace o prediktivním genetickém testování u dědičných nádorových onemocnění. Napsali jsme ji

Více

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014

Syfilis přehledně. MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-2014 Syfilis přehledně MUDr.Hana Zákoucká Odd. STI, NRL pro syfilis, Státní zdravotní ústav ROCHE 6-214 LEGISLATIVA Zákon č. 258/2 Sb., o ochraně veřejného zdraví Vyhláška MZ ČR č. 36/212 Sb., podmínky předcházení

Více

Laboratorní příručka

Laboratorní příručka podle ČSN EN ISO 15189:2013 (Laboratoř lékařské a reprodukční genetiky Sanatoria REPROMEDA) Všechna práva, zejména právo na rozmnožování a rozšiřování jakož i překlad, jsou vyhrazena Číslo dokumentu PG

Více

Úloha laboratorní medicíny v komplexní léčbě nádorových onemocnění. Bohuslav Melichar Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc

Úloha laboratorní medicíny v komplexní léčbě nádorových onemocnění. Bohuslav Melichar Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc Úloha laboratorní medicíny v komplexní léčbě nádorových onemocnění Bohuslav Melichar Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc Léčba nádorových onemocnění je multidisciplinárním problémem Základem léčby je

Více

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649

Více

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Život s hemofilií Hemofilie Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění Genetika Chybná genetická informace

Více

Příloha list Laboratorní příručky

Příloha list Laboratorní příručky _ Datum aktualizace: 15. 2.2014 Příloha list Laboratorní příručky Název metody: ASGPR Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_ASGPR IgG Jednotky: index Indikace: diferenciální diagnostika

Více

XI. www.sjezdcskb2013.cz. celostátní sjezd ČESKÉ SPOLEČNOSTI KLINICKÉ BIOCHEMIE s mezinárodní účastí. Olomouc, 22. - 24. září 2013

XI. www.sjezdcskb2013.cz. celostátní sjezd ČESKÉ SPOLEČNOSTI KLINICKÉ BIOCHEMIE s mezinárodní účastí. Olomouc, 22. - 24. září 2013 XI. celostátní sjezd ČESKÉ SPOLEČNOSTI KLINICKÉ BIOCHEMIE s mezinárodní účastí Olomouc, 22. - 24. září 2013 www.sjezdcskb2013.cz POŘÁDÁ Česká společnost klinické biochemie České lékařské společnosti J.

Více

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza

GYN. REPRODUKCE. - kryptorchizmus a anorchie u chlapců - některé případy předčasné puberty - testikulární disgeneze - předčasná menopauza GYN. REPRODUKCE NÁZEV : AMH = Anti-Müllerian hormon POUŽITÍ : Anti-Müllerian hormon (AMH) je dimerní glykoprotein, složený ze dvou monomerů o molekulové hmotnosti 72 kda. AMH patří do rodiny transformujícího

Více

Informace pro pacienty a rodiny

Informace pro pacienty a rodiny 16 Nádorové prediktivní testování Vytvořila skupina The Genetic Interest Group. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole Únor 2009 Ilustrace: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com

Více

Seznámení s novým vydáním normy ISO 15197:2013. Drahomíra Springer. ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha

Seznámení s novým vydáním normy ISO 15197:2013. Drahomíra Springer. ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha Seznámení s novým vydáním normy ISO 15197:2013 Drahomíra Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha Glukometr POCT Selfmonitoring Malý, spolehlivý, správný Zdravotnictví a jeho zásadní otázka cena kvalita dostupnost

Více

Praktický lékař a další odbornosti ve screeningu kolorektálního karcinomu reálný obraz v datech

Praktický lékař a další odbornosti ve screeningu kolorektálního karcinomu reálný obraz v datech Praktický lékař a další odbornosti ve screeningu kolorektálního karcinomu reálný obraz v datech Bohumil Seifert Ústav všeobecného lékařství 1.LF UK v Praze Praha 11.února 2010 Kolorektální karcinom naléhavá

Více

Mikrodeleční syndromy

Mikrodeleční syndromy Mikrodeleční syndromy... A budoucnost klinické genetiky MUDr. Antonín Šípek jr. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze Národní registr vrozených vad ČR WWW: http://www.vrozene-vady.cz

Více

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy

Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární

Více

Sandwichová metoda. x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód)

Sandwichová metoda. x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód) Jindra Vrzalová x druhů mikrokuliček rozlišených různou kombinací barev (spektrální kód) na každém druhu je navázána molekula vázající specificky jeden analyt (protilátka, antigen, DNAsonda,,) Sandwichová

Více

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha

Aleš BARTOŠ. AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha Aleš BARTOŠ AD Centrum Psychiatrické centrum Praha & Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha Psychiatrické centrum Praha, Bohnice Poradna pro poruchy paměti, Neurologická klinika UK 3. LF, FN Královské

Více

Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu. MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.

Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu. MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa. Kardiovize Brno 2030 I.interní kardioangiologická klinika Mezinárodní centrum klinického výzkumu MUDr. Ondřej Sochor, PhD. ondrej.sochor@fnusa.cz Úmrtnost na onemocnění srdce a cév v ČR V současnosti v

Více

Přehled výzkumných aktivit

Přehled výzkumných aktivit Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení

Více

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská

Organizace transfuzní služby. I.Sulovská Organizace transfuzní služby I.Sulovská Transfuzní oddělení Výroba transfuzních přípravků (TP) řízena zákony, vyhláškami a metodickými pokyny 2 druhy TO: výrobci TP odběrová střediska Výrobci TP mají uděleno

Více

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE

INTERNÍ ODDĚLENÍ SPEKTRUM POSKYTOVANÉ ZDRAVOTNÍ PÉČE Zdravotnická péče, diagnostika a léčba je na interním oddělení poskytována ve třech úrovních, tzv. diferencovaná péče: na lůžkách jednotky intenzívní péče pro interní a neurologické pacienty na lůžkách

Více

Screening kolorektálního karcinomu v České Republice

Screening kolorektálního karcinomu v České Republice Screening kolorektálního karcinomu v České Republice XXXII. Výročná konference SSVPL SLS WHO Většina osob je informována o screeningu Screening kolorektálního karcinomu (KRCA) dle WHO KRCA, zná TOKS. splňuje

Více

Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013

Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013 Rocheáda v rozhodování aneb testování HPV ve screeningu cervikálního karcinomu 2013 Igor Blanárik, Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Konference AACL, Praha, 22. března 2013 Detekce HPV a

Více

Genetické testování pro zdravotní účely

Genetické testování pro zdravotní účely Genetické testování pro zdravotní účely ZA JAKÝCH OKOLNOSTÍ PŘICHÁZÍ V ÚVAHU GENETICKÉ TESTOVÁNÍ? PROFESIONÁLNÍ GENETICKÉ PORADENSTVÍ CO HLEDÁ GENETICKÉ VYŠETŘENÍ VAŠE ROZHODNUTÍ Genetické testování pro

Více

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ

SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Laboratoř morfologická SME 8/001/01/VERZE 01 SEZNAM LABORATORNÍCH VYŠETŘENÍ Cytologické vyšetření nátěru kostní dřeně Patologické změny krevního obrazu, klinická symptomatologie s možností hematologického

Více

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013

Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické

Více

Á Í Ě č ě š č č ž ě ě š č ě ě ě š ů ě ě š ů č ě ě ě ě š ů ě š ě ě ě š ů ě Ž Í ě ž ň ů úč ě Č č ž š ě ě ž ň ů ů č ě ď č č č č ú š ě č č Í Š ě č ť ě ě ů š č ů č ů ů ů ů ě ů ů ě ě š ů úč č š ě č ě ě ň š ě

Více

Co to je prediktivní genetický test?

Co to je prediktivní genetický test? 16 Co to je prediktivní genetický test? Vytvořila skupina Genetic Alliance UK. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole Únor 2009 Ilustrace: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com

Více

Zjišťování toxicity látek

Zjišťování toxicity látek Zjišťování toxicity látek 1. Úvod 2. Literární údaje 3. Testy in vitro 4. Testy na zvířatech in vivo 5. Epidemiologické studie 6. Zjišťování úrovně expozice Úvod Je známo 2 10 7 chemických látek. Prostudování

Více

UNIVERZITA TOMÁŠE BATI VE ZLÍNĚ FAKULTA HUMANITNÍCH STUDIÍ Institut mezioborových studií Brno

UNIVERZITA TOMÁŠE BATI VE ZLÍNĚ FAKULTA HUMANITNÍCH STUDIÍ Institut mezioborových studií Brno UNIVERZITA TOMÁŠE BATI VE ZLÍNĚ FAKULTA HUMANITNÍCH STUDIÍ Institut mezioborových studií Brno Sociální aspekty edukace jedinců s Downovým syndromem BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Vedoucí bakalářské práce: prof. PhDr.

Více