Identifikace postupu vyšetření Laboratoř lékařské genetiky. Periferní krev z periferní krve 2 Vyšetření karyotypu z fetální SOP-CL-004

Transkript

1 Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Cytogenetická laboratoř - Letná 2. Molekulárně genetická laboratoř 3. Laboratoř IVF - Letná 4. Cytogenetická laboratoř - Liberec Liliová 1, Liberec 5. Laboratoř IVF - Liberec Liliová 1, Liberec 6. Laboratoř IVF - Archa Na Poříčí 26, Praha 1 7. Imunologická laboratoř Na Poříčí 26, Praha 1 1. Cytogenetická laboratoř - Letná Laboratoř lékařské genetiky 1 Vyšetření karyotypu SOP-CL-001 z periferní krve 2 Vyšetření karyotypu z fetální Fetální krev SOP-CL-002 krve 3 Vyšetření karyotypu SOP-CL-003 Buňky plodové vody z plodové vody 4 Vyšetření karyotypu z choriových klků SOP-CL-004 Choriové 5 Vyšetření karyotypu ze Solidní tkáně SOP-CL-005 solidních tkání 6 Vyšetření získaných chromozomálních aberací SOP-CL-006 z periferní krve 7 Vyšetření buněk metodou Nativní cytogenetické SOP-CL-009 FISH preparáty 8 PGD pomocí FISH Blastomery SOP-CL-010 (strukturální aberace) 9 PGD pomocí FISH SOP-CL-011 Blastomery (screening) 10 PGD/PGS metodou array SOP-CL-012 Blastomery, trofoektoderm CGH 11 PGD/PGS metodou NGS SOP-CL-013 Blastomery, trofoektoderm 12 PGD metodou karyomapping SOP-CL-014 Blastomery, trofoektoderm 13 Prenatální /postnatální vyšetření metodou array CGH SOP-CL-015, plodová voda, choriové, pupečníková krev, izolovaná DNA Strana 1 z celkového počtu 7 stran

2 14 Prenatální/postnatální vyšetření metodou SNP array SOP-CL-016, plodová voda, choriové, pupečníková krev, izolovaná DNA Vysvětlivky: PGS - preimplantanční genetický screening PGD - preimplantační genetická diagnostika NGS - masivně paralelní sekvenování Strana 2 z celkového počtu 7 stran

3 2. Molekulárně genetická laboratoř Laboratoř uplatňuje flexibilní přístup k rozsahu akreditace upřesněný v dodatku. Aktuální seznam činností prováděných v rámci požadovaného flexibilního rozsahu je k dispozici v laboratoři a na 1 Vyšetření aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X a Y metodou QF-PCR 2 Vyšetření trombofilních mutací G20210A, G1691A a polymorfismů C677T a A1298C v genu MTHFR metodou Real-Time PCR 3 Vyšetření mikrodelecí v oblastech AZFa, AZFb a AZFc dlouhého raménka chromozomu Y metodou fragmentační analýzy pomocí diagnostické 4 Vyšetření mutací v CFTR genu metodou ARMS pomocí diagnostické * 5 Vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu metodou fragmentační analýzy pomocí diagnostické 6 Vyšetření nejčastějších aneuploidií metodou QF- PCR pomocí diagnostické 7 Určování otcovství analýzou STR markerů metodou multiplexní PCR pomocí diagnostické 8 Preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob metodou nepřímé vazebné analýzy** Laboratoř lékařské genetiky SOP-MGL-001 SOP-MGL-002 SOP-MGL-017 SOP-MGL-004 SOP-MGL-018 SOP-MGL-016 SOP-MGL-007 SOP-MGL-008 Plodová voda, krev Plodová voda, krev, tkáň plodu Buňky embrya Strana 3 z celkového počtu 7 stran

4 9 Vyšetření GJB2 genu (CX26) metodou PCR amplifikace a sekvenační analýzou 10 Vyšetření genových mutací metodou MLPA pomocí diagnostické *** 11 Vyšetření syndromu fragilního chromozomu X (Fraxa X) fragmentační analýzou pomocí diagnostické 12 Stanovení HLA znaků asociovaných s celiakií metodou reverzní hybridizace na stripu pomocí diagnostické 13 Vyšetření genových mutací metodou masivně paralelního sekvenování**** 14 Neinvazivní prenatální test aneuploidií chromozomů 13, 18, 21 metodou masivního paralelního sekvenování (NIPT) 15 Vyšetření polymorfismu N680S genu FSH metodou Real-Time PCR 16 Vyšetření mutace F508del v CFTR genu metodou fragmentační analýzy SOP-MGL-009 SOP-MGL-010 SOP-MGL-011 SOP-MGL-012 SOP-MGL-013 SOP-MGL-014 SOP-MGL-015 SOP-MGL-019, bukální stěr Strana 4 z celkového počtu 7 stran

5 Dodatek: Flexibilní rozsah akreditace 8, 13 Pořadová čísla postupů vyšetření Laboratoř může modifikovat v dodatku uvedené postupy vyšetření v dané oblasti akreditace při zachování principu měření. U vyšetření v dodatku neuvedených nemůže laboratoř uplatňovat flexibilní přístup k rozsahu akreditace *Vyšetřované mutace: S549N, S549R, R553X, G551D, V520F, deli507, delf508, G A, G542X, R560T, G A, A455E, R117H, 394delTT, 2184delA, G A, G A, 621+1G T, 711+1G T, G85E, R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, kbC T, R1162X, N1303K, 3659delC, 3905insT, CFTRdele2,3(21kb), polymorfismus 5/7/9 T v intronu 8, 3876delA a 2183AA G. Elucigene CF-EU2v2 testuje navíc mutace: E60X, P67L, 444delA, R117C, Y122X, L206W, ,6kbA G, 2143delT, 2347delG, W846X, Q890X, A G, R1066C, Y1092X(C A), M1101K, D1152H, 1677delTA, R1158X, S1251N. **Seznam vyšetřovaných genů: PMP22, CFTR, FBN1, IT15, RhD, DMPK, FMR1, IL2RG, Factor VIII, PKHD1, GJB2, SPTLC1, FGFR2, BRCA1, Dystrofin, NF1, SMN1, HLXB9, TCOF1, FECH, FOXP3, PCCB, JAG1, KRT14, MLH1, PLP1, GJB1, Factor V, GLA, PKD1, Factor IX, LAMB3, BRCA2, HADHA, COL4A5, ADSL, VHL, ADA, IDUA, NEMO, MYH9, FRG1, DHCR7, CYP21,SGSH, SERPINA1, RET, PCCD1 (lokus 20p11.2), PAX3, FLG1, ALPL, OCRL, MSH2, MYH7, TSC1, ZNF9, PAH, COL7A1, TGM1, PHF, CC2D2A, ASPM, ABCD1, PTHLH, UMOD, AARS2, MTM1, IDS, L1CAM, duplikace 15q11.1-q13.1 (8,3Mb-PW/AS), HADH2, ATXN2, RS1, TGFB1, FBLN5, MUC1, EXOSC3, PKD2, GNPTAB, NOTCH3, AR gen, MPZ, SHOX+ oblast PAR1, translokace 6q25-6q27, COL1A1, AFM1, TP53, RAG2, RBM8A, PRRT2, FAP (APC gen), FOXL2, OTC, SPG4(SPAST gen), HMRS (PIGV gen), Srpkovitá anemie (HBB), MECP2 duplikace (SLC6A8), Delece 17q12, duplikace 3p26, KRT15, SPG3A(ATL1), MSH6, DFNB3(MYO15A), WDR35, RB1, 1q21-delece-duplikace, delece Xq21.31, KCNQ1. ***Seznam vyšetřovaných genů: BRCA2, BRCA1, CHEK2, MLH1, MSH2, VHL, SMN1, SMN2 ****Seznam vyšetřovaných genů: APC; ATM; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDH1; CDK4; CDKN2A; CHEK2; DICER1; DPYD; EPCAM; EXT1; EXT2; FANCA; FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; FH; FLCN; GATA2; KIT; MEN1; MET; MLH1; MLH3; MRE11A; MSH2; MSH6; MUTYH; NBN; NF1; NF2; PALB2; POLD1; POLE; PRKAR1A; PTCH1; PTEN; RAD50; RAD51; RAD51C; RAD51D; RB1; RECQL; RET; SDHB; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; STK11; SUFU; TERT; TMEM127; TP53; TSC1; TSC2; VHL; WT1. Strana 5 z celkového počtu 7 stran

6 3. Laboratoř IVF - Letná 1 Vyšetření spermiogramu makro a mikroskopicky Laboratorní vyšetření pro IVF SOP-IVF-001 Ejakulát 4. Cytogenetická laboratoř - Liberec 1 Vyšetření karyotypu z periferní krve Laboratoř lékařské genetiky SOP-CL Laboratoř IVF - Liberec 1 Vyšetření spermiogramu makro a mikroskopicky Laboratorní vyšetření pro IVF SOP-IVF-001 Ejakulát 6. Laboratoř IVF - Archa 1 Vyšetření spermiogramu makro a mikroskopicky Laboratorní vyšetření pro IVF SOP-IVF-001 Ejakulát Strana 6 z celkového počtu 7 stran

7 7. Imunologická laboratoř Laboratoř alergologická a imunologická 1 Stanovení imunoglobulinů imunoturbidimetrickou metodou [IgA, IgG, IgM] SOP-IML-101 Sérum 2 Stanovení reaktantů akutní fáze imunoturbidimetrickou metodou [Alfa-1-antitrypsin, Prealbumin, Transferin, Ceruloplasmin, CRP] SOP-IML-102 Sérum 3 Stanovení protilátek proti deamidovanému gliadinu ve třídě IgA a IgG metodou EIA [Anti - deamidovaný gliadin IgG, Anti - deamidovaný gliadin IgA] SOP-IML Stanovení celkového IgE metodou FEIA [Celkové IgE] SOP-IML Stanovení specifického IgE metodou FEIA [sige - alergen (kód CAP)] SOP-IML Stanovení subpopulací lymfocytů průtokovou cytometrií [T lymfocyty CD3+, Th lymfocyty CD3+CD4+, Tc lymfocyty CD3+CD8+, B lymfocyty CD19+, NK lymfocyty CD3- CD16+56+] SOP-IML Stanovení autoprotilátek proti jaderným i cytoplazmatickým antigenům metodou nepřímé imunofluorescence (ANA) [ANA IgG (IF), ANA konečný titr, ANA jaderná fluorescence, ANA cytoplazmatická fluorescence] SOP-IML-201 V závorkách [ ] jsou uvedeny názvy vyšetření dle názvu na výsledkových listech. Strana 7 z celkového počtu 7 stran