Seznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Seznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň"

Jitka Veselá
před 6 lety
Počet zobrazení:

1 VD.PCE 08 Laboratorní příručka Příloha č. 1: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Vyšetření mutačního stavu IgV H u CLL Detekce přestavby IgV H u jiných B lymfoproliferací RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní : Klonální přestavba IgV H neprodleně dopravit do laboratoře 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba U CLL: mutovaný / nemutovaný status IgV H MLPA u CLL (11q-,+12,13q-,17p-) : Nebalancované aberace genomu (11q-,+12,13q-,17p-) do, neprodleně dopravit do laboratoře 10 dnů Aberace nalezena / nenalezena Analýza klonálních přestaveb u lymfoproliferací (IgL λ, IgL κ, nekompletní přestavby D H -J H ) : Klonální přestavba neprodleně dopravit do laboratoře 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba Strana 1 (celkem 10)

2 Vyšetření minimální reziduální nemoci u lymfoproliferací ( např. CLL, ALL, MCL, FL) pomocí klon-specifické eseje RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní kvantifikace IgV H do, neprodleně dopravit do laboratoře 0 10e6 Vyšetření fúzních transkriptů u AML identifikace fúzních transkriptů v době diagnózy - PML/RARA, variantní fúze genu RARA, AML1/ETO, CBFB/MYH11, fúze genu MLL, DEK/CAN Fúzní transkripty do, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací FLT3/ITD, MLL/PTD a c-kit (exony 8, 9, mutace D816V v exonu 17) Mutace FLT3/ITD, MLL/PTD, c-kit do, neprodleně dopravit do laboratoře Strana 2 (celkem 10)

3 Vyšetření mutací genu CEBPA Mutace v genu CEBPA do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření mutací genů NPM1 (exon 12), WT1 (exony 7 a 9) Mutace v genech NPM1, WT1 do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření klonálně specifických markerů u AL - vyšetření minimální reziduální nemoci - PML/RARA, variantní fúze genu RARA, AML1/ETO, CBFB/MYH11, fúze genu MLL, DEK/CAN, TEL/AML1, E2A/PBX1 RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Kvantifikace klonálně specifického markeru do, neprodleně dopravit do laboratoře 0 10e5 Strana 3 (celkem 10)

4 Vyšetření fúzních transkriptů BCR/ABL (major, minor, mikro) - kvalitativně i kvantitativně Fúze BCR/ABL do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření mutací v kinázové doméně BCR/ABL Kvalitativně: fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Kvantitativně: 0 10e5 Mutace v kinázové doméně genu ABL do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření mutací genu PIGA u paroxysmální noční hemoglobinurie DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genu PIGA do, neprodleně dopravit do laboratoře Strana 4 (celkem 10)

5 Myeloproliferativní onemocnění: Vyšetření mutace V617F a sekvenační vyšetření exonu 12 genu JAK2 Detekce mutací v kodonu W515 genu MPL Detekce mutací v kódující oblasti exonu 9 genu CALR DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace ve sledovaných genech do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření fúzních transkriptů FIP1L1/PDGFRA u HES a CEL RNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní fúzní gen FIP1L1/PDGFRA do, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutace D816V genu c-kit u systémové mastocytózy (doporučeno) Mutace v kodonu 816 genu c-kit do, neprodleně dopravit do laboratoře Strana 5 (celkem 10)

6 Detekce fúzních transkriptů TEL/PDGFRB u CMML, NPM1/ALK u ALCL Fúzní produkt TEL/PDGFRB nebo NPM1/ALK do, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací v genu TP53 Mutace v genu TP53 do, neprodleně dopravit do laboratoře 21 dnů Vyšetření fúzních transkriptů u ALL - TEL/AML1, E2A/PBX1, BCR/ABL, fúze genu MLL Rekurentní fúzní transkripty u ALL do, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Strana 6 (celkem 10)

7 Detekce klonální přestavby TCR beta, delta u T-lymfoproliferací s možnou přípravou klonspecifické eseje pro vyšetření minimální reziduální nemoci RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba TCR do, neprodleně dopravit do laboratoře Klonální / polyklonální přestavba Kvantifikace Bcl-2 a CCND1 u lymfoproliferací Relativní exprese genu Bcl-2 a CCND1 do, neprodleně dopravit do laboratoře 0 10e3 Detekce mutací v genu HFE C282Y, H63D a S65C u hemochromatózy DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Mutace C282Y, H63D, S65C v genu HFE Nesrážlivá periferní krev Odběr ml periferní krve, do, neprodleně dopravit do laboratoře Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Strana 7 (celkem 10)

8 Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, detekce polymorfismu R2 koagulačního faktoru F5 DNA Periferní krev Mutace: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 R2 A4070G Nesrážlivá periferní krev do, neprodleně dopravit do laboratoře Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Detekce HLA B27 DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Přítomnost alely HLA B27 Nesrážlivá periferní krev Odběr ml periferní krve do, neprodleně dopravit do laboratoře Pozitivní / negativní Detekce mutace V600E genu BRAF u HCL Mutace V600E genu BRAF do, neprodleně dopravit do laboratoře Strana 8 (celkem 10)

9 Detekce mutací v genech IDH1 (kodony V71 až R132), IDH2 (exon zahrnující kodony R140 a R172) a DNMT3A (kodon R882) Farmakogenomika Mutace ve sledovaných genech do, neprodleně dopravit do laboratoře Citlivost na warfarin: Detekce polymorfismu c.-1639g A genu VKORC1 Detekce polymorfismů c.430c T ( alela *2, R144C) a c.1075a C ( alela *3, I345L) genu CYP2C9 DNA z periferní krve Periferní krev Polymorfismy v relevantních genech Nesrážlivá periferní krev do, neprodleně dopravit do laboratoře Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Strana 9 (celkem 10)

10 Klasická a molekulární cytogenetika Molekulární cytogenetika (mfish, mband, ifish, G-Band) Kultivované buňky periferní krve nebo kostní Celogenomové aberace do, neprodleně dopravit do laboratoře 10 dnů Normální karyotyp / Cytogenetické změny Vyšetření karyotypu z periferní krve : Periferní krev Stimulované T-lymfocyty periferní krve Stanovení karyotypu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů Periferní krev (10ml) Odběrová zkumavka s heparinem Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně dopravit do laboratoře dní Normální karyotyp/ Patologický karyotyp Vyšetření Septinu 9 (Test ProColon) DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Přítomnost metylované DNA genu Septin9 Nesrážlivá periferní krev Odběr 30 ml periferní krve do, neprodleně dopravit do laboratoře 30 dnů Přítomnost / negativní metylované DNA genu Septin9 Strana 10 (celkem 10)

Podobné dokumenty

Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong

Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G,