NEJISTÁ JISTOTA: PRENATÁLNÍ TESTOVÁNÍ OČIMA TĚHOTNÝCH ŢEN

Transkript

1 MASARYKOVA UNIVERZITA LÉKAŘSKÁ FAKULTA KATEDRA PORODNÍ ASISTENCE Marie Kubáčová NEJISTÁ JISTOTA: PRENATÁLNÍ TESTOVÁNÍ OČIMA TĚHOTNÝCH ŢEN Bakalářská práce Vedoucí práce: Mrg. Lucie Jarkovská, Ph.D. BRNO 2013

2 Prohlášení Prohlašuji, ţe jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně pod vedením Mgr. Lucie Jarkovské, Ph.D. a uvedla v seznamu literatury všechny pouţité odborné zdroje. V Brně dne

3 Poděkování Ráda bych poděkovala vedoucí své práce Mgr. Lucii Jarkovské, Ph.D. za milé vedení, inspiraci a cenné rady. Dále děkuji všem ţenám, které mi poskytly rozhovor, mé spolubydlící Martině Mayerové za pomoc při formálním zpracování. A v neposlední řadě své rodině za podporu v prŧběhu celého studia.

4 Abstrakt: Bakalářská práce představuje prenatální testování z pohledu těhotných ţen. Teoretická část práce je zaměřená na etické a právní aspekty této problematiky a popisuje všechna standardní i nadstandardní vyšetření v těhotenství. Empirická část je vytvořena formou kvalitativní studie. Poukazuje na rŧznorodost postojŧ jednotlivých ţen a případná úskalí při prezentaci výsledkŧ. Práce je ukázkou velice individuálního vnímání nastávajících matek, zda je prenatální testování nutné a dŧvěryhodné či nikoliv. Klíčová slova: prenatální diagnostika, těhotenství, doporučená vyšetření, nadstandardní vyšetření, etické aspekty Abstract: The bachelor thesis presents the prenatal testing from the perspective of pregnant women. The theoretical part of the thesis focuses on ethical and legal aspects of this issue and it describes all regular and irregular examinations in pregnancy. The empiric part was elaborated on the basis of a qualitative study. It refers to a variability of views of individual women as well as to possible problems in presentation of results. The thesis shows very individual opinions of expectant mothers on whether or not prenatal testing is necessary and reliable. Keywords: prenatal diagnosis, pregnancy, regular examinations, irregular examinations, ethical aspects

5 OBSAH ÚVOD... 7 TEORETICKÁ ČÁST ETICKÁ A PRÁVNÍ PROBLEMATIKA PRENATÁLNÍHO TESTOVÁNÍ Etické aspekty Práva těhotné ţeny Komunikace s těhotnou ţenou Role porodní asistentky v prenatální péči PRENATÁLNÍ PÉČE V ČR týden gravidity týden gravidity týden gravidity týden gravidity týden gravidity týden gravidity týden gravidity týden gravidity týden gravidity NADSTANDARTNÍ VYŠETŘENÍ Invazivní prenatální diagnostika Nadstandardní neinvazivní prenatální diagnostika...29 EMPIRICKÁ ČÁST METODOLOGIE Sběr dat Charakteristika respondentek Analýza dat JE PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VHODNÁ PRO VŠECHNY ŢENY? Interupce versus příprava na ţivot s postiţeným dítětem Prenatální testování jako prostředek časné léčby a plánování vhodného zpŧsobu porodu Falešná pozitivita a prezentace výsledkŧ DOMLUVA MEZI TĚHOTNOU A LÉKAŘEM...42

6 6.1 OGTT nutnost či přeţitek? Nabídka nadstandardních vyšetření Nové moderní metody: kdy ano a jsou vypovídající? DISKUZE...48 ZÁVĚR...50 ZDROJE LITERATURY...51 ANOTACE...54 PŘÍLOHY...55 Příloha č. 1 - Seznam zkratek...55 Příloha č. 2 - Seznam tabulek...56 Příloha č. 3 - Ţádost o sběr dat ve FN Brno...57

7 ÚVOD Po staletí bylo těhotenství obestřeno tajemstvím a mnoha otázkami bude to holka nebo kluk, bude dítě zdravé? Na všechny toto otázky bylo v minulosti moţno odpovědět aţ po porodu. Moderní medicína tuto roušku tajemství z těhotenství strhla a umoţnila na mnohé z těchto otázek odpovědět jiţ v těhotenství. V dnešní době je většina těhotných ţen v České republice pod pravidelným dohledem. S tím přichází spousta vyšetření, které ţena v těhotenství podstupuje. Nicméně představa, ţe medicína dává jednoznačné odpovědi a poskytuje ţenám jistotu, ţe s jejich potomkem je vše v pořádku, a tím pádem i v těhotenství tolik potřebný klid, je poněkud zavádějící. Přesto, ţe je prenatální testování v České republice na velmi dobré úrovni, výsledky testŧ jsou často uváděny jako pravděpodobnosti výskytu určité vady či onemocnění a vedou k doporučení dalších testŧ. Ve své bakalářské práci jsem se proto rozhodla zjistit, jak se na všechna tato vyšetření dívají ţeny. Zda mají ty, jichţ se to týká, o tato vyšetření zájem, zda výsledkŧm vyšetření rozumí a jestli jim přinášejí odpovědi, které hledají nebo naopak spíš nejistotu a další otázky. V České republice existuje řada vyšetření, která jsou plně hrazena pojišťovnami a lékaři jsou povinni je ţenám nabídnout. Vedle toho je moţné podstoupit i vyšetření, která pojišťovny nehradí a jsou momentálně povaţovány za nadstandard. Těhotné ţeny v České republice mŧţeme rozdělit do několika skupin. První, pravděpodobně nejrozsáhlejší skupinu, tvoří ţeny, které podstoupí všechna doporučená vyšetření a chtějí je podstoupit. Dále existují ţeny, jeţ by rády některá vyšetření odmítly a to z mnoha dŧvodu. Nejsou pro ně podstatná všechna vyšetření na genetické vady (ultrazvukové screeningy, tripple test ). Poté musíme zmínit skupinu těch, co mají zájem o nadstandardní vyšetření. Ať uţ jsou to těhotné s pozitivní anamnézou, kdy mají zdravotně postiţeného člověka v rodině, nebo jde o úzkostné typy, které chtějí mít vše pod maximální kontrolou. V neposlední řadě nezapomínáme ani na nastávající matky, které poradnu vŧbec nenavštěvují. Ve své práci bych ráda představila co je vlastně takový standard prenatálního testování v České republice, co jsou to doporučená vyšetření, kdy se provádí a jaká 7

8 práva mají ţeny v této oblasti. Na co mají v kterých případech nárok a také zda mohou standardní testování odmítnout. V empirické části práce bych ráda prenatální diagnostiku představila z několika pohledŧ rŧzných typŧ těhotných ţen. Ne pro všechny má testování stejný význam. Všechny ţeny touţí porodit zdravé dítě, ovšem některé z nich by ani diagnostika vrozené vývojové vady v rozhodování o dalším prŧběhu těhotenství neovlivnila. Je tedy vhodné testování i pro tyto ţeny, aby se dokázaly připravit na péči o dítě? Nebo je to pro ně spíše stresová situace? A jak vnímají ţeny falešnou pozitivu testŧ, které se později vyvrátí? Pomocí předem připravených rozhovorŧ zjišťuji, zda mají ţeny o vyšetření zájem, jak rozumí výsledkŧm a popřípadě zda usilují o nějaké nadstandardní vyšetření. 8

9 TEORETICKÁ ČÁST 1. ETICKÁ A PRÁVNÍ PROBLEMATIKA PRENATÁLNÍHO TESTOVÁNÍ 1.1 Etické aspekty Etiku obecně lze definovat jako nauku o morálce. To zahrnuje správné nebo špatné chování v určitých situacích, respektive nám říká, co máme a nemáme dělat. Nepsanou povinností v medicíně je hájit a podporovat zájmy pacientŧ. Vţdy musíme brát v potaz pohled lékaře i pohled pacienta. Základem je princip prospěšnosti. Lékař by měl na základě nezaujatého vyšetření poznat klinické strategie, které budou mít v dŧsledku pozitivní vliv na zdraví a zájmy pacienta. Druhým principem je právo na vlastní rozhodnutí. Kaţdý zdravotník má medicínský pohled na věc, ale jsou hodnoty specifické pro těhotné ţeny. Ţena mŧţe být věřící či mít stanovený jiný ţebříček hodnot a o tom lékař mnohdy nemá ani tušení. (Malý, 1999, str. 30, 31) Všechny diagnostické vyšetření v těhotenství se stávají velmi oţehavým tématem. V moderní medicíně přibývá stále více nových metod pro zjišťování vrozených vývojových vad. Výsledky těchto vyšetření jsou ale udávány v pravděpodobnostech. Záleţí proto, na kaţdé ţene, respektive páru očekávajícího potomka, nakolik je výsledek ovlivní a jak velkou váhu mu budou přikládat. Ať uţ jde o vyšetření neinvazivní či invazivní, lékař by na ţenu neměl zásadně pŧsobit v jejím rozhodování. Před invazivním testováním téměř vţdy předchází genetická konzultace. Jednou z hlavních zásad genetické konzultace je nedirektivnost. Genetik by měl umět ţeně vysvětlit rizika, ale zároveň i umět respektovat právo nevědět. Při vyšetřování těhotných ţen je samozřejmě moţné a časté zapojení partnera, ovšem konečné rozhodnutí je vţdy na těhotné ţeně. V souvislosti s prenatálním testováním připadá v úvahu velmi diskutované téma o umělém přerušení těhotenství. Pokud se prokáţe vrozená vývojová vada u plodu, 9

10 ţena mŧţe dle zákona těhotenství ukončit aţ do 24. týdne těhotenství. (Ptáček, Bartŧněk, 2011, str ) V dnešní době, kdy má spoustu párŧ problém s neplodností a přibývá početí po IVF, je občas velice těţké vţít se do pocitu páru, který se jiţ několik let snaţí počít potomka. Lékař, genetik, porodní asistentka, či jiný zdravotník by měl mít vţdy na paměti, ţe pro takový pár mŧţe mít prenatální diagnostika jinou podstatu neţ pro třeba pro pár čekající jiţ 4. potomka. Kaţdý člověk je jiný a má své názory na tuto problematiku. Ve zdravotnictví obecně je však dŧleţité to respektovat. V této problematice se mohou dostat do rozporu zájmy jednotlivce zachování práva nevědět a společnosti. Jedním z nejrizikovějších aspektŧ je udrţení dŧvěrnosti osobních údajŧ. Výsledky testování by měla mít k dispozici pouze testovaná osoba, nikoliv příbuzní. Lékař má povinnost poskytnout těhotné vhodnou formou dostatečné mnoţství informací, na základě kterých vyšetřovaná mŧţe učinit rozhodnutí. Lékař by v ţádném případě neměl její rozhodnutí ovlivňovat. Ţena má také právo, aby ji byl poskytnut určitý čas na rozmyšlenou a mít prostot pro své otázky. (Kuře, 2012, str. 31, 32, Candigliota, 2009, str. 16, 17) 1.2 Práva těhotné ţeny I kdyţ těhotenství není nemoc, práva těhotné ţeny v péči medicíny je moţné definovat stejně jako práva pacientŧ. Práva nemocných byla vytvořena podle Vzorových práv pacientŧ, která byla zveřejněna americkým svazem občanských svobod. Konečná podoba, která prezentuje česká specifika, byla vytvořena na základě diskuze odborné veřejnosti. Centrální etická komise Ministerstva zdravotnictví je vyhlásila v roce Pokud se tedy zamyslíme nad prenatální diagnostikou, stačí nám vyjmenovat jen některé. Pacient má právo získat od svého lékaře údaje potřebné k tomu, aby mohl před zahájením každého dalšího nového diagnostického a terapeutického 10

11 postupu zasvěceně rozhodnout, zda s ním souhlasí. Vyjma případů akutního ohrožení má být náležitě informován o případných rizicích, která jsou s uvedeným postupem spojena. Pokud existuje více alternativních postupů nebo pokud pacient vyžaduje informace o léčebných alternativách, má na seznámení s nimi právo. Má rovněž právo znát jména osob, které se na nich zúčastní. Pacient má v rozsahu, který povoluje zákon, právo odmítnout léčbu a má být současně informován o zdravotních důsledcích svého rozhodnutí. V průběhu ambulantního i nemocničního vyšetření, ošetření a léčby má nemocný právo na to, aby byly v souvislosti s programem léčby brány maximální ohledy na jeho soukromí a stud. Rozbory jeho případu, konzultace vyšetření a léčba jsou věcí důvěrnou a musejí být prováděny diskrétně. (České ošetřovatelství 2, 1998, str. 44,45) Právo na vlastní rozhodnutí je v praxi kryto podepsáním informovaného souhlasu. Ten zajišťuje respektování práva na vlastní rozhodnutí, převzetí odpovědnosti těhotnou ţenou a v neposlední řadě i ochranu lékaře při neúspěchu léčby. (Malý, 1999, str. 31, 32) 1.3 Komunikace s těhotnou ţenou Stejně jako u práv těhotných ţen, i komunikace v prenatálním testování je velmi podobná komunikaci lékař pacient. Kaţdá nastávající matka očekává od svého gynekologa nebo porodní asistentky určitou míru podpory, pochopení, respektu, profesionality, ale zároveň i lidskosti. Oproti tomu lékař mŧţe očekávat od své pacientky spolupráci, ovšem i podřízenost a vděčnost. To sebou občas mŧţe nést celou řadu komplikací. V situaci, kdy lékař vede direktivní rozhovor a má tendenci ţeně něco radit, zakazovat či doporučovat, svědčí to o vztahové nerovnosti mezi lékařem a pacientem. Lepší alternativou je však dosáhnout jakéhosi partnerského vztahu mezi nimi. Ten se 11

12 zakládá na vzájemné úctě a spolupráci. Komunikace je zde nedirektivní, přátelská a pacient se podílí na své léčbě. Lékař je empatický a umí naslouchat a porozumět. Je třeba si uvědomit, ţe utváření vztahu záleţí vţdy také na osobnosti a povaze těhotné ţeny a zdravotníka. (Janáčková, Weiss, 2008, str ) Těhotné ţeny většinou znají svého gynekologa delší dobu. Absolvují u něj pravidelné roční prohlídky a chodí k němu se svými gynekologickými problémy. Těhotenství je ovšem zcela jiná situace, kdy se do popředí dostávají zájmy očekávaného dítěte. Ţena lékaře navštěvuje častěji, má prostor s ním více diskutovat o svých názorech a právě to se mŧţe mnohdy stát terčem úrazu nebo naopak tento vztah prohloubit. 1.4 Role porodní asistentky v prenatální péči Prenatální péče v České republice mŧţe být jak v rukou lékaře, tak i porodní asistentky. Úlohu porodní asistentky upravuje vyhláška č. 55/2011 Sb., o činnostech zdravotnických pracovníkŧ a jiných odborných pracovníkŧ. Porodní asistentka v rámci prenatální péče je tedy oprávněna: poskytovat informace o životosprávě v těhotenství a při kojení, přípravě na porod, ošetření novorozence a o antikoncepci; poskytovat rady a pomoc v otázkách sociálně-právních, popřípadě takovou pomoc zprostředkovat, provádět návštěvy v rodině těhotné ženy, ženy do šestého týdne po porodu a gynekologicky nemocné, sledovat její zdravotní stav, podporovat a edukovat ženu v péči o novorozence, včetně podpory kojení a předcházet jeho komplikacím, diagnostikovat těhotenství, předepisovat, doporučovat nebo provádět vyšetření nutná ke sledování fyziologického těhotenství, sledovat ženu s fyziologickým těhotenstvím, poskytovat jí informace o prevenci komplikací; v případě zjištěného rizika předávat ženu do péče lékaře se specializovanou způsobilostí v oboru gynekologie a porodnictví, sledovat stav plodu v děloze všemi 12

13 vhodnými klinickými a technickými prostředky, rozpoznávat u matky, plodu nebo novorozence příznaky patologií, které vyžadují zásah lékaře, a pomáhat mu v případě zásahu; při nepřítomnosti lékaře provádět neodkladná opatření. (Vyhláška o činnostech zdravotnických pracovníkŧ a jiných odborných pracovníkŧ, online, ) 13

14 2. PRENATÁLNÍ PÉČE V ČR Prenatální testování je soubor metod a diagnostických postupŧ, díky kterým se pokoušíme získat informace o zdravotním stavu matky a plodu. I kdyţ je těhotenství dějem fyziologickým, mŧţe během něho dojít k řadě patologickým stavŧ. Proto jsou ţena i plod pravidelně vyšetřovány, abychom mohli rozlišit těhotenství fyziologické, rizikové a patologické a podle toho k nim přistupovat. Ţena by měla těhotenskou poradnu navštívit co nejdříve, jakmile má podezření, ţe je těhotná. Ideálně dva aţ tři týdny po vynechání menstruace. Za dobrý ale povaţujeme obecně záchyt do 10. týdne gravidity. Těhotenství zpravidla potvrzujeme podle přítomnosti HCG v moči a krvi a dále dle ultrazvuku. Při první návštěvě je ţena edukována o vhodné ţivotosprávě v těhotenství, dostane harmonogram těhotenských vyšetření a je jí odebrána anamnéza. Ta se týká onemocnění v rodině, ale i také celé řady onemocnění týkajících se těhotné ţeny. Pří získávání gynekologické anamnézy zjišťujeme zejména nepravidelnosti cyklu, případnou léčenou sterilitu a záněty zevního a vnitřního genitálu či vrozené vady. Dŧleţité jsou pro nás také informace týkající se sociální situace ţeny nebo abúzus návykových látek. Po potvrzení těhotenství je stanoven termín porodu podle poslední menstruace. Později je tento termín upřesněn dle ultrazvuku. Frekvence vyšetření v prenatální poradně je fyziologického těhotenství do 36. týdne po 4 týdnech, mezi 36. a 40. týdnem po týdnu a po termínu dvakrát týdně. (Roztočil, 2008, str ) Existuje jakýsi plán doporučených vyšetření v těhotenství. Pokud se jedná o fyziologické těhotenství, je zpravidla dostačující. V případě rizikového či patologického těhotenství následují další speciální vyšetření, kterým se budu věnovat v další kapitole. V následující tabulce č. 1 je přehled doporučených vyšetření v těhotenství podle týdne gravidity. 14

15 Tab. 1: Doporučení základních vyšetření v těhotenství (dle sekce perinatální medicíny ČGPS) (Hájek, online, ) týden těhotenství Vstupní vyšetření: KS + Rh faktor (protilátky) HBsAg, HIV, BWR (sérologicky) Rubeola, pokud není doloţeno povinné očkování Toxoplazmóza u rizikových skupin Gonorrhea kultivačně u rizikových skupin Onkologická cytologie, kolposkopie čípku, při susp. nebo patol. nálezu ihned Základní opakované vyšetření: expertní kolposkopie, event. biopsie TK, P, tělesná hmotnost, moč chemicky papírkem Doporučená vyšetření: UZ vyšetření, včetně nuchální translucence (NT), beta-hcg, Porodnické vyšetření: PAPP-A, ph pochvy papírkem Akce srdeční plodu (Dopton) od 14. Týdne těhotenství Měření vzdálenosti fundus - spona Vaginální vyšetření: cervix skóre + naléhající část plodu Pelvimetrie (conjugata externa, diagonalis) Amnioskopie v termínu porodu (pokud jsou podmínky) Pohyby plodu (sledování těhotnou), vyšetření prsŧ 16. týden těhotenství Tripple-test (hcg, AFP, E3) program Alpha Základní opakovaná vyšetření Doporučená vyšetření: poševní alkalizační test (amin test) s uţitím KOH slouţí 20. týden těhotenství k detekci bakteriální vaginózy U Rh-negativních ţen protilátky KO včetně trombocytŧ Základní opakovaná vyšetření 1.UZ screening 24. týden těhotenství Kultivace pochvy, endocervixu (aerobní, anaerobní), kultivace moče u rizikových Základní opakovaná vyšetření skupin Orální glukózový toleranční test (ogtt) 28. týden těhotenství U Rh-negativních ţen - protilátky Základní opakovaná vyšetření týden těhotenství 2.UZ screening (u vícečetné gravidity vţdy flowmetrie) Základní opakovaná vyšetření 36. týden těhotenství HIV, BWR, gonorrhea u rizikových skupin U Rh-negativních ţen - protilátky CTG u rizikových skupin 2. KO (včetně trombocytŧ) Kultivace pochvy, endocervixu (SAG) Základní opakovaná vyšetření 37. týden těhotenství CTG u rizikových skupin 15

16 Základní opakovaná vyšetření týden těhotenství CTG Základní opakovaná vyšetření Speciální vyšetření (interní, neurologické, ortopedické) u rikových skupin Vnitřní vyšetření pánve (conjugata diagonalis) Více neţ 40 týdnů prodlouţená gravidita CTG á 2 dny Vaginální kontrola 2x týdně UZ biometrie k upřesnění TP 10. den po TP oxytocinový zátěţový test (OZT) ukončený týden gravidity hospitalizace + indukce týden gravidity Po potvrzení těhotenství se u ţeny provádí spousta vyšetření, které označujeme jako VSTUPNÍ VYŠETŘENÍ a jedná se hlavně o laboratorní metody a gynekologické vyšetření. Patří sem: Krevní skupina + Rh faktor KS se stanovuje pomocí systému AB0 s vyšetřením antinogenŧ (erytrocytárních antigenŧ) a aglutininŧ (protilátek). U Rh faktoru se vyšetřuje přítomnost znaku D. (Peprla, Kulínek, 1996, str. 186) HBsAg hepatitida typu B Ţloutenku typu B diagnostikujeme na základě pozitiva povrchového antigenu viru hepatitidy B a protilátek proto core antigenu třídy IgM. HIV Jde o vyšetření virové náloţe, kdy se stanovuje počet kopií HIV 1 RNA v 1ml periferní krve. Více neţ kopií v 1 mililitru prokazuje akutní a rozvinutou infekci HIV. 16

17 BWR- sifilis V současnosti převaţuje sérologická diagnostika tohoto onemocnění. Nejprve se provádí tzv. netreponemový test a v případě pozitivity specifický treponemový test. (Zima, 2007, str. 112, 644, 645) Pokud ţena není očkovaná proti zarděnkám, provádíme také vyšetření na Rubeolu: Zarděnky patří také k onemocněním, u kterých je znám jejich teratogenní vliv na plod. V dnešní době je ale očkování proti Rubeole řazeno mezi povinné. (Wilcox, 2010, str. 65) Toxoplazmóza Jde o onemocnění, které je přenášeno infikovaným zvířetem. Má velmi teratogenní vliv na plod, a proto ho vyšetřujeme u rizikových skupin pomocí sérologického vyšetření. (Novotný, 2011, str. 46) Gonorrhea kapavka Provádí se pouze u rizikových skupin tj. u ţen s rizikovým chováním. Jedná se mikroskopické vyšetření a kultivaci. Testy mají výhodu, ţe z jednoho vzorku lze diagnostikovat i přítomnost chlamydií. (Čech, 2006, str. 476) Onkologická cytologie Neinvazivní diagnostická metoda, pomocí které se hodnotí kvalita buněk nátěru z povrchu děloţního čípku. Cílem je odhalit nepravidelnosti buněk. Kolposkopie Jde o vyšetření děloţního čípku, které by mělo vţdy předcházet vyšetření palpačnímu, aby nedošlo k případnému poranění čípku vyšetřujícím prstem. Vyšetření probíhá pomocí zavedení gynekologických zrcadel, která se opatrně rozevřou a hodnotí se barva čípku a charakter poševního sekretu. Zaměřujeme se na kvalitu epitelu, cévy a přítomnost maligního procesu. (Roztočil, 1998, str. 77, 93) 17

18 Víceméně s kaţdou návštěvou v prenatální poradně se váţe řada úkonŧ, které provádíme u těhotné ţeny vţdy. Nazýváme je ZÁKLADNÍ OPAKOVANÁ VYŠETŘENÍ a řadíme sem hodnoty krevního tlaku, pulzu, tělesnou hmotnost a chemické vyšetření moči. Krevní tlak: tlak krve pŧsobící na stěnu tepny, jeho fyziologické hodnoty jsou od 100/60 do 140/90 mmhg Pulz: náraz krve o stěnu tepny, fyziologické hodnoty jsou od 60 do 90/min (Vojtová, online, ) Přírŧstek tělesné hmotnosti v těhotenství je doporučený následující: U těhotných s normální váhou 11,5 16 kg U podvyţivených těhotných 12,5 18 kg U těhotných s nadváhou 7 11,5 kg V prvním trimetru by měla ţena přibrat 1,6 kg a poté do konce těhotenství 0,44 kg kaţdý týden. (Leifer, 2004, str. 70) Chemické vyšetření moči: Moč se zpravidla vyšetřuje pomocí indikátorových prouţkŧ PHAN, které odhalují přítomnost bílkoviny, glukózy a hodnotu ph moči. (Peprla, Kuklínek, 1996, str ) Jako DOPORUČENÉ VYŠETŘENÍ je ultrazvukové testování v 1. trimestru. Pro lékaře není povinné provádět kombinovaný screening, ovšem měl by ho ţenám minimálně doporučit, protoţe právě v tomto raném stádiu těhotenství se dá spolehlivě odhalit celá řada vývojových anomálii. Tomuto vyšetření se věnuji v kapitole nadstandardní neinvazivní prenatální diagnostiky

19 V 1. trimestru se provádí i PORODNICKÉ VYŠETŘENÍ, kam řadíme: Akce srdeční plodu (Dopton) Předpokladem pro zajištění metabolických potřeb plodu je dobrá pupečníková a uteroplacentární cirkulace. Tu měříme pomocí Dopplerovského vyšetření. Jedná se o ultrazvukové vyšetření, které nás informuje o krevním prŧtoku. Provádí se od 14. Týdně gravidity. (Čech, 2006, str ) Měření vzdálenosti spona- fundus Měříme vzdálenost vyklenující se břišní stěny mezi děloţním fundem a horním okrajem stydké spony. (Čech, 2006, str. 109) Vaginální vyšetření Při vaginálním vyšetření těhotné ţeny hodnotíme změny čípku pomocí cervix skóre: Tab. 2: Cervix skóre (Roztočil, 2008, str. 58) Bodové hodnocení: Výška naléhající nad vchodem naléhá vstouplá Zkrácení čípku ne o 1/2 spotřebován části Prostupnost čípku uzavřen 1cm 1cm Konzistence čípku tuhý polotuhý měkký Směr čípku sakrálně mediosakrálně v ose pochvy Pelvimetrie Pánevní rozměry měříme pelvimetrem jiţ v prenatální poradně, kdy ţena leţí v poloze na zádech, a měříme tyto vzdálenosti: distantia bispinalis vzdálenost mezi okraji horních trnŧ kyčelních (25 26 cm) distantia bicristalis vzálenost mezi hřebeny kostí kyčelních (28 29cm) distantia bitrochantera vzdálenost mezi okraji zevních trochanterŧ (31 32 cm) conjugata externa vzdálenost mezi vrchním okrajem symfýzy a středem lumbosakrální meziobratlové ploténky (19 20 cm) 19

20 Amnioskopie Jde o vyšetření barvy a kvality plodové vody. Amnioskop zavedeme aţ k vaku blan a připojíme endoskopické osvětlení. Poté hodnotíme vzhled plodové vody. Předpokladem pro amnioskopii je dilatace děloţního hrdla alespoň 1cm. Zavedením jiných metod například kardiotokografie a ultrazvukové flowmetrie amnioskopie ztrácí význam a přistupuje se k ní méně neţ dříve. Pohyby plodu, vyšetření prsů Pohyby plodu začíná ţena pociťovat okolo 20. Týdne těhotenství. Obecně platí, ţe vícerodičky pociťují pohyby dříve neţ prvorodičky, protoţe je znají z předchozího těhotenství. Vyšetření prsŧ je součástí vyšetření těhotné ţeny. Aspekcí zkoumáme tvar, velikost a symetrii prsou. Poté hodnotíme zabarvení kŧţe, vzhled a velikost prsních bradavek. Palpačně prsy systematicky prohmatáme a hodnotíme případnou bolestivost, pokud nahmatáme rezistence, popíšeme velikost a tvar a případně ţenu odešleme do speciální poradny. (Čech, 2006, str. 95,96, 104, 115, 116, 439) 16. týden gravidity V tomto období se při návštěvě prenatální poradny provádí nám uţ známá základní opakovaná vyšetření, ale také biochemické vyšetření, širokou veřejností známě jako: Tripple test Jde o biochemické vyšetření z krve matky. Pozornost věnujeme třem markerŧm a to: T-hCG, AFP, E3. T-hCG lidský choriogonadotropin Je to glykoproteinový hormon, který se skládá ze dvou podjednotek α a β. Přítomnost hcg se dá prokázat v krvi matky jiţ 8. den od početí. Maximálních hodnot dosahuje mezi 8. aţ 10. týdnem těhotenství. Poté hladina hcg klesá a udrţuje stejnou hladinu aţ do porodu. Zvýšené hladiny hcg v 2. Trimestru jsou typické pro Downŧv 20

21 syndrom, choriokarciom, ale i vícečetná těhotenství. Naopak sníţené hodnoty pozorujeme u Edwardsova syndromu, zamlklého potratu, či intrauterinní smrti plodu. AFP alfa 1 fetoprotein Glykoprotein, jenţ slouţí jako přenašeč pro látky nerozpustné ve vodě. Mnohdy bývá také nazýván fetální albumin. Syntéza tohoto glykoproteinu byla prokázána uţ 29. po početí. Maximální hodnoty pozorujeme ve 30. aţ 33. týdnu těhotenství. Vzhledem k tomu, ţe probíhá jeho syntéza nejprve v corpus luteum a později v játrech, slouţí jako marker patologické propustnosti fetoplacentární bariéry a vypovídá o metabolické aktivitě plodu. Zvýšené hodnoty AFP se vyskytují u poruch koţního krytí, poruch uzávěru nervové trubice a celé řady jiných onemocnění jako hydrocefals, omfalokéla, hrozící potrat či mrtvý plod. Sníţené koncentrace AFP jsou naopak typické pro Downŧv a Edwardsŧv syndrom. E3 nekonjugovaný estriol Řadíme ho mezi steroidní hormony a detekovat ho mŧţeme v krvi pouze během těhotenství. Nekonjugovaná forma tvoří pouze 10%. Estriol je markerem metabolické aktivity fetoplacentární jednotky. Jeho sníţené hodnoty vypovídají o neprospívání plodu, trisomiích a Smith - Lemii Opitzovém syndromu. Vyhodnocení tripple testu: Naměřené hodnoty se mění s gestačním věkem a výsledky se přepočítávají pomocí statistických programŧ. Pro výpočet je dŧleţitý také věk a hmotnost matky. V případě VVV roste riziko v souvislosti s věkem matky aţ několikanásobně. Vyšetřením mŧţeme zachytit trisomie (Downŧv, Edwardsŧv a Patauv syndrom), metabolické poruchy (Smith Lemii Opitzŧv syndrom) a defekty koţního krytí (defekty neurální trubice, anencefalie, encefalokéla). Riziko se stanovuje poměrem 1:n (1:3000, 1:25). Hranice pro jednotlivé onemocnění je stanovena podle poţadavku na hodnotu falešné pozitivity. (Novotný, 2011, str ) 21

22 V 16. Týdnu provádíme také DOPORUČENÉ VYŠETŘENÍ, kam patří: Poševní alkalizační test Ph pochvy se stanovuje pomocí testačních prouţkŧ. O normálním ph hovoříme při hodnotách do 4,5. Vyšší hodnoty hledáme u bakteriální vaginózy, trichomoniázy a aerobní vaginitidy. Provádět toto vyšetření mŧţeme také pomocí amniového testu, kdy přidáme kapku 10% KOH na lţíci gynekologického zrcadla či štětičku. Při pozitivním výsledku ucítíme typický rybí zápach. (Čech, 2006, str. 476) 20. týden gravidity Při návštěvě těhotné ţeny v prenatální poradně v tomto období, provádíme základní opakovaná vyšetření, dále laboratorní vyšetření krevního obrazu včetně trombocytŧ, stanovení titru protilátek u Rh negativních ţen a povinný ultrazvukový screening. Protilátky u Rh-negativních ţen Hladiny antid protilátek jsou zjišťovány Coombsovým testem. Titr, který je větší neţ 1/16 je indikací k dalším vyšetřením. (Zima, 2007, str. 507) Ultrazvukový screening ve 2. trimestru Patří mezi povinné vyšetření a označujeme ho jako 1.UZ screening. Vyšetření se provádí od 18. Do 22. týdne gravidity. Principem tohoto screeningu je stanovit počet a vitalitu plodŧ, zaměřujeme se na biometrii plodu, kdy měříme biparietální prŧměr, obvod hlavy, obvod trupu a délku femuru. Tyto údaje zadáme do programu přímo v ultrazvukovém zařízení a vyhodnotíme. Pomocí ultrazvukového testování ve 20. Týdnu mŧţeme odhalit spoustu VVV s rŧznou pravděpodobností. Jsou to anencefalie (99%), omfalokéla (90%), chybějící nebo krátké končetiny (90%), spina bifida (90%), renální ageneze či anomálie ledvin (85%), diafragmatická hernie (60%), hydrocefalus (60%), Downŧv syndrom (40%), defekty komorového septa, odstupu z velkých cév a chlopní (25%), autismus a dětská mozková obrna (0%). Výsledky jsou uváděny v poměrech, stejně jako u screeningu v 1. trimestru. 22

23 Součástí vyšetření je také hodnocení mnoţství plodové vody. Přibliţný objem plodové vody v 18. týdnu je zhruba 500ml. Dále hodnocení lokalizace a stavu placenty a vyšetření děloţního hrdla. Děloţní hrdlo je vyšetřováno pomocí vaginální sondy a posuzujeme jeho délku a tvar a podle toho usuzujeme riziko předčasného porodu. Skoro samozřejmostí je také pozorování pohybŧ plodu, kdy za fyziologické povaţujeme koordinované pohyby, cucání prstu a dýchací pohyby. Často si nastávající maminka přeje také fotografii svého nenarozeného dítěte, fotografie ale nehradí pojišťovna. (Calda, Břešťák, Fisherová, 2010, str , Smith, 2006, str. 126) 24. týden gravidity Jako samozřejmost jiţ provádíme základní opakovaná vyšetření, ve 24. týdnu by měl lékař ještě provést kultivaci z pochvy a kultivaci moče u rizikových skupin a doporučit ţeně OGTT k vyloučení gestačního diabetu. Kultivace pochvy a endocervixu Ke kultivačnímu vyšetření pouţíváme štětičku s transportní pŧdou. Stěr provádíme ze zadní klenby poševní, anebo z horní poloviny přední poševní stěny a poté odesíláme do laboratoře. (Cittebart, 2001, str. 111) Orální glukózový toleranční test - OGTT Tímto testem posuzujeme glukózovou toleranci prostřednictvím glykemických hodnot, jeţ naměříme v prŧběhu testu. Ţena musí být nejméně 8 hodin lačná, proto se tento test provádí ráno, kdy se ţeně odebere krev nalačno, poté během pěti minut vypije 250ml vody obsahující 75g glukózy. Ţilní krev odebereme i za 2 hodiny po vypití glukózy a podle výsledkŧ diagnostikujeme diabetes mellitus v těhotenství. (Zima, 2007, str. 144) 23

24 Tab. 3: Fyziologické hodnoty OGTT (Roztočil, 2008, str. 214) Čas testování Hodnoty glykemie Na lačno do 5,5 mmol/l 2 hodiny po jídle do 7,8 mmol/l 28. týden gravidity Při návštěvě těhotné ţeny v tomto týdnu provedeme základní opakovaná vyšetření a u Rh negativních ţen stanovíme znovu titr protilátek týden gravidity Dle doporučení ČGPS je povinný ultrazvukový screening a současně provádíme základní opakovaná vyšetření. Ultrazvukový screening ve 2. trimestru Patří také mezi povinné vyšetření a označujeme ho jako 2. UZ screening. Cílem prenatálního testování ve 3. trimestru je diagnostika vrozených vad, které mají vztah k adekvátní postnatální péči, jako jsou VVV uropoetického traktu, brániční hernie, vrozené vady srdce, VVV gastrointestinálního traktu, VVV mozku plodu, defekty neurální trubice a markery chromozomální aberace. Další věc, na kterou se při ultrazvukovém vyšetření v posledním trimestru zaměřujeme, je vyhledávání onemocnění potencionálně léčitelných in utero (v děloze). Sem patří neimunní hydrops plodu, kardiovaskulární anomálie, hematologická onemocnění a infekční choroby. Téměř samozřejmostí je posouzení trofiky a odhad hmotnosti plodu. Ve 3. trimestru se jiţ biometrie neprovádí ke zjištění stáří těhotenství, ale ke zjištění makrozomie nebo rŧstové retardace plodu. Vyšetřující by měl také zhodnotit funkci fetoplacentární jednotky pomocí Dopplerovského vyšetření a posoudit mnoţství plodové vody. Zaměřujeme se také na posouzení placentárních a pupečníkových patologií. Na tloušťku, velikost a uloţení placenty, v některých případech se podaří 24

25 diagnostikovat kompresi pupečníku. V neposlední řadě je dŧleţité uloţení plodu před porodem. (Calda. Břešťák, Fisherová, 2010, str ) 36. týden gravidity Pár týdnŧ před termínem porodu je moţné provést u těhotných s rizikovým sexuálním chováním další sérologické vyšetření na HIV, sifilis a kapavku. U Rh těhotných ţen znovu provádíme kontrolu titru protilátek a u všech nastávajících matek základní opakovaná vyšetření, vyšetření krevního obrazu včetně trombocytŧ, kultivaci pochvy, endocervixu (SAG) a u rizikových skupin kontrolní CTG. Kultivace pochvy, endocervixu (SAG) Jedná se o povinné vyšetření v těhotenství, při kterém se vyšetřuje přítomnost Streptococcus agalactiae. Pokud je vyšetření pozitivní, je nutné ţenu poučit o opatřeních, jeţ se provádí v období porodu (antibiotická profylaxe). (Roztočil, 2008, str. 65) CTG Kardiotokografie CTG zaznamenáváme pomocí přístroje, který se nazývá kardiotokograf. Ten zobrazuje křivku srdeční frekvenci plodu a zároveň křivku děloţních kontrakcí. CTG je hlavní metodou při diagnostice hypoxií plodu. (Měchurová, 2012, str ) 37. týden gravidity U rizikových skupin opět točíme CTG záznam a u ostatních nastávajících matek provádíme základní opakovaná vyšetření. 25

26 týden gravidity Rutinně u všech těhotných ţen provádíme základní opakovaná vyšetření, točíme CTG záznam a provádíme vnitřní vyšetření pánve. Rizikové ţeny odesíláme na potřebné vyšetření (interní, neurologické, ortopedické ) Vnitřní vyšetření pánve (conjugata diagonalis) Tento rozměr lze změřit vaginálním vyšetřením (pomocí ukazováku a 3. Prstu zavedeného do pochvy). Je to vzdálenost mezi dolním okrajem symfýzy a předním okrajem promontoria. Pokud je moţno nahmatat promontorium, jde o pánev zúţenou. (Roztočil, 2008, str. 43) Postup po 40. týdnu gravidity jiţ není tématem této bakalářské práce. 26

27 3. NADSTANDARTNÍ VYŠETŘENÍ Mezi nadstandardní vyšetření řadíme všechna vyšetření invazivní diagnostiky, ale také vyšetření, o které má ţena zájem, nebo jsou ji doporučena, nejsou hrazeny pojišťovnou a neprovádí se rutinně. 3.1 Invazivní prenatální diagnostika Obecné indikace k invazivní prenatální diagnostice: pozitivní biochemický screening ultrazvukový nález věk matky nad 35 let molekulární diagnostika geneticky podmíněného onemocnění nosičství balancované CHA u rodiče úzkost a psychotická indikace ze strany matky (Novotný, 2011, str. 23) Amniocentéza Vyšetření plodové vody se řadí mezi základní metody prenatální diagnostiky. Odběr plodové vody se provádí mezi u pozdní amniocentézy, u časné mezi týdnem (ta však s sebou nese větší riziko potratu!), abdominální cestou vţdy pod ultrazvukovou kontrolou. Odebírá se asi 20 ml plodové vody. Je třeba myslet na to, ţe amniocentéza je invazivní zákrok a nese s sebou řadu rizik, které by měla ţena znát. Mŧţe to být slabé zakrvácení či částečný odtok plodové vody (cca ve 2 4 %), poté spontánní potrat (riziko nedosahuje 1 %) a je velmi dŧleţité sledovat markery infekce. Mezi další moţné komplikace patří abrupce placenty, chorioamnionitis, předčasný porod a poranění plodu jehlou. (Hájek, Macek, Kulovaný, 2000, str ) Výsledky jsou k dispozici za 2 3 týdny (hrazené pojišťovnou), pokud má ţena zájem mŧţe si připlatit a jiţ za 3 hodiny mŧţe mít výsledky pouze na Downŧv syndrom (cca 2000,-Kč), anebo veškeré výsledky do hodin (cca 2600,- Kč) 27

28 Biopsie choria Mŧţeme provádět buď časnou (CVC) - odběr choriových klkŧ, který lze provést pod ultrazvukovou kontrolou buď přes stěnu břišní, nebo přes děloţní čípek. Výkon by se měl provádět po 11. týdnu těhotenství. Na rozdíl od odběru plodové vody lze tímto vyšetřením stanovit diagnózu fragilního X, polycystické ledviny, fenylketonurie, cystické fibrózy, Huntingtonovy choroby, adrenogenitálního syndromu a dalších. Druhým typem je pozdní biopsie choria (placentocentéza), která se provádí ve 2. trimestru. Provádí se, pokud ţena nestihne časnější diagnostické metody. (Zwinger, 2004, str. 239) Kordocentéza Jde o odběr fetální krve z pupečníku, kdy se z lymfocytŧ stanoví karyotyp. Nejbezpečnější je provádět vyšetření po 20. týdnu gestace, protoţe pupečník je jiţ na ultrazvuku dobře viditelný. Ve chvíli, kdy je pomocí ultrazvukového screeningu zjištěna VVV plodu, je výhodné stanovit karyotyp před vyvoláním potratu. V indikovaných případech mŧţe toto vyšetření pomoci porodníkovi stanovit přístup k vedení porodu. Kordocentéza se tedy provádí z indikací diagnostických např. při susp. infekci plodu, Rh izoimunizaci, hemoglobinopatii, při imunologických indikacích, vyšetření krevních plynŧ plodu, stanovení steroidŧ ve fetální krvi a pro rychlou karyotypizaci plodu. Ale také z indikací terapeutických, a to při aplikaci lékŧ plodu a transfuzi plodu při Rh izoimunizaci. Jako kaţdý invazivní zásah, i odběr fetální krve s sebou nese určité riziko komplikací. Je to zejména krvácení z místa vpichu, předčasný porod, potrat, předčasné odloučení placenty, bradykardii plodu, infekci či předčasný odtok plodové vody nebo hematom v pupečníku. (Hájek, Macek, Kulovaný, 2000, str ) Výhodou je rychlá dostupnost výsledkŧ za hodin! 28

29 Bioptické metody Patří sem hlavně biopsie kŧţe, provádí se při riziku postiţení plodu koţním onemocněním pod ultrazvukovou kontrolou. Datace vyšetření je okolo 21. týdne těhotenství a riziko výkonu je do 5%. (Zwinger, 2004, str. 243) Optické a endoskopické metody Řadíme sem fetoskopii a embryoskopii. Fetoskopie se provádí mezi týdnem a jedná se o zavedení fetoskopu s optikou do amniální dutiny. Ale vzhledem k tomu, ţe většinu její úlohy převzala UZ diagnostika, neprovádí se často. Embryoskopie umoţňuje přímé sledování plodu v 1. trimestru. Tato metoda ovšem není standardní vyšetřovací metodou a byla pouţita víceméně v rámci výzkumu. (Hájek, Macek, Kulovaný, 2000, str ) Invazivní metody jsou z medicínské indikace vţdy hrazeny zdravotní pojišťovnou. Je zajímavé si připomenout, ţe i úzkost matky mŧţe být medicínským dŧvodem. 3.2 Nadstandardní neinvazivní prenatální diagnostika V dnešní době se stále častěji hledají metody neinvazivní, protoţe v souvislosti s nimi je menší riziko komplikací. Za nadstandardní stále povaţujeme screening v 1. trimestru. Jde tedy vyšetření nepovinné, ale ultrazvukový screening v 1. trimestru má široké uplatnění. Kombinované vyšetření tedy není plně hrazeno pojišťovnou. Pro představu ve FN Brno ţena za screening zaplatí 1100 Kč, v centru prenatální diagnostiky v Brně 1450 Kč. V první řadě se lékař zaměřuje na dataci gravidity a hledáme počet plodŧ v děloze. Jíţ na konci prvního trimetru mŧţeme zachytit řadu anomálií, ale je dŧleţité ho provádět od 11. týdně gravidity do 13+6 týdne, aby měl vypovídající hodnotu. 29

30 Tento screening vypočítává riziko VVV. Jedním z kritérií je věk matky, a dále kombinuje ultrazvukové vyšetření, které se zaměřuje na výpočet rizika trizomie 21 (Downŧv syndrom) a řadu dalších aneuploidií. Současně kombinuje biochemické vyšetření mateřských sérových markerŧ (plazmatický protein-a a volná beta podjednotka hcg). Riziko trizonie 21 stanovujeme podle zvýšené hodnoty šíjového projasnění (NT), absenci nebo hypoplastie nosní kosti a tupého frontomaxilárního obličejového úhlu. Při trizonii 21 jsou časté srdeční vady, jeţ mŧţeme také prokázat jiţ na konci 1. trimestu. Dále jsme schopni stanovit riziko dalších aneuploidií jako trizonie 18 a 13, monozomie X, triplodie a rozštěpy patra. V neposlední řadě se zaměřujeme na dopplerovské hodnocení fetálního krevního oběhu. (Calda, Břešťák, Fisherová, 2010, str ). Ve výsledku se kombinují známá rizika v souvislosti s věkem matky, výsledky biochemických vyšetření a tloušťkou šíjového projasnění. Pokud je riziko menší neţ 1: 300 (např. 1 nemocné dítě z 350, z 5000.), je riziko narození plodu s Downovým syndromem nízké. Je- li naopak větší neţ 1: 300 (např. 1 nemocné dítě z 10, z 250 ), je pravděpodobnost přítomnosti trizonie větší. Výsledek testu ovšem není 100%, mŧţe být jak falešně pozitivní, tak falešně negativní. (Centrum prenatální diagnostiky, online ) Další neinvazivní metody se většinou provádí z krve matky na specializovaných pracovištích. Následující vyšetření nejsou hrazena zdravotní pojišťovnou a uvádím je dle ceníku Centra prenatální diagnostiky v Brně (duben 2013). Zjištění trizomií z krve matky Jedná se o neinvazivní prenatální genetický test, pomocí kterého lze diagnostikovat Downŧv syndrom (účinnost 99,91 %), Edwardsŧv syndrom (98,79%) a Pataŧv syndrom (98,7%). Cena: 13950,- Kč. Stanovení pohlaví plodu Neinvazivní stanovení pohlaví plodu z matčiny krve z přesností aţ 98%. Vyšetření pohlaví je z klinického hlediska dŧleţité v případě rizika genetické nemoci vázané na 30

31 pohlaví. Podmínkou je podepsání informovaného souhlasu s prohlášením, ţe výsledek nebude pouţit k rozhodování o ITP. Cena: 1950,- Kč. Vyšetření genu cystické fibrosy Vyšetření se provádí ze vzorku biologického materiálu z krve či ze stěru z ústní sliznice rodičŧ. Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je hrazeno ze zdravotního pojištění, pokud ne je jeho cena 6000,-Kč. Vyšetření DNA na nosičství trombofilních mutací Provádí se z krve nebo ze vzorku slin. Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je hrazeno ze zdravotního pojištění, na vlastní ţádost vyšetření stojí 1250,- Kč. 3D / 4D ultrazvukové vyšetření Při 3D vyšetření je ze série klasických dvojrozměrných obrázkŧ zrekonstruován 3D obraz. 4D zobrazení přidává k trojrozměrnému zobrazení ještě další dimenzi, tedy čas. Umoţňuje tedy sledování plodu v reálném čase. Vyšetření je moţno provést kdykoliv a jeho cena je 1200,- Kč. (Centrum prenatální diagnostiky, online, ) 31

32 EMPIRICKÁ ČÁST 4. METODOLOGIE Pro empirickou část své práce jsem si zvolila metodu kvalitativního výzkumu. Záměrem mé práce, totiţ není statisticky zpracovat data, ale představit tuto problematiku z více pohledŧ. Ţeny se liší svými ţivotními postoji i zkušenostmi a je zřejmé, ţe i jejich postoje k prenatální diagnostice se rŧzní. Cílem této práce je poukázat právě na tuto rŧznorodost a přispět tak k citlivějšímu a respektujícímu přístupu zdravotníkŧ v této oblasti k těhotným. V kvalitativním výzkumu je počet respondentek malý a v centru pozornosti je vţdy zkoumaná osoba. Výzkumný problém nezŧstává zcela ohraničený, ale je prostor ho neustále rozvíjet. (Kutnohorská, 2009, str. 24) 4.1 Sběr dat Data jsem získávala pomocí rozhovorŧ s těhotnými ţenami. Nejdříve jsem chtěla vyuţít polostrukturovaných rozhovorŧ, ale v prŧběhu svého výzkumu jsem zjistila, ţe nejvíce informací potřebných pro moji práci získám pomocí rozhovorŧ s návodem. Návod zajišťuje, ţe se v rozhovoru tazatel dotkne všech pro něho zajímavých témat. (Heindl, 2005, str. 174) Bylo velmi obtíţné najít takové respondentky, abych dokázala přiblíţit rozporuplnost názorŧ. Se svými rozhovory jsem začala ve fakultní nemocnici na Obilním trhu, kam chodím na praxi. V příloze přikládám povolení ke sběru dat na příslušném pracovišti. Rozhovory byly ale často poměrně krátké. Ţeny mnohdy nebyly sdílné, coţ mŧţe být prostředím, ve kterém se vyskytovaly. Dala jsem tedy na radu vedoucí své práce a snaţila se na internetových diskuzích hledat ty ţeny, jejichţ příběh mě zaujal. Pár ţen jsem i kontaktovala a udělala s nimi rozhovor. Vzhledem 32

33 ke vzdálenosti do Brna mi ţeny poskytly rozhovor prostřednictvím u. V neposlední řadě zde pak uvádím i terénní poznatky, tedy příběhy, jeţ mě zaujaly v prŧběhu mé praxe, kdy jsem se s ţenami setkala, ale pro nedostatek času, či nevhodnou situaci jsem se je nestihla doptat na všechny potřebné informace. 4.2 Charakteristika respondentek U respondentek těhotných ţen, jsem zjišťovala jejich postoj k prenatální diagnostice. Ta se víceméně týká všech těhotných ţen. Zdŧrazňuji, ţe se vţdy jedná o ţeny s jednočetným těhotenstvím. Respondentky jsem zapracovala do následující tabulky. Jména všech respondentek byla změněna v rámci zachování anonymity ţen. V Tab. 1Tab. 4 jsou zapracovány jen základní údaje, názory ţen jsou zapracovány do praktické části. Tab. 4: Seznam respondentek Jméno Věk Těhotenství Počet dětí Odmítnutí vyšetření Nadstandardní vyšetření Monika ne screening v 1. trimestru, genetická konzultace Alena ne screening v 1. trimestru Klára OGTT screening v 1. trimestru Aneta ne screening v 1. trimestru Simona ne genetická konzultace, spec. UZ Natálie ne odmítla jsem 33

34 doporučení lékaře Dominika OGTT amniocentéza Martina OGTT ne Šárka ne 3D ultrazvuk Daniela ne odmítla jsem doporučení lékaře Lenka ne screening v 1. trimestru Barbora ne screening v 1. trimestru Veronika ne screening v 1. Trimestru, odběr choriových klkŧ Pavlína Tripple test ne 4.3 Analýza dat Ve výpovědích jednotlivých ţen se některá témata často opakovala, tato opakující se témata vytvořila základ pro jednotlivé kapitoly. Zpracovala jsem rozdílné názory týkající se případných rozhodnutí při pozitivitě výsledkŧ a jejich dopadech pro další prŧběh těhotenství, zajímalo mě, v čem ţeny vidí výhody a nevýhody prenatálního testování a jaká byla domluva s lékařem při odmítnutí či nárokování jednotlivých vyšetření. Do kaţdé kapitoly jsem se snaţila zapracovat rŧznorodost pohledŧ, coţ jsem uskutečnila pomocí citací těhotných ţen. 34

35 5. JE PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VHODNÁ PRO VŠECHNY ŢENY? Reakce na prenatální testování se liší. Většina ţen je za moţnost vyuţití prenatální diagnostiky ráda, a to z dŧvodu, ţe dokáţe odhalit rŧzná postiţení plodu. Ovšem k pozitivním výsledkŧm screeningŧ by ţeny přistupovaly odlišně. Výsledky jsou udávány v určitých pravděpodobnostech, tudíţ neposkytují stoprocentní jistotu. Souvisí to také s falešnou pozitivitou výsledkŧ, která přichází v úvahu, ale i s rozhodnutím přijmout či nepřijmout postiţené dítě. 5.1 Interupce versus příprava na ţivot s postiţeným dítětem Téměř kaţdá ţena přemýšlí o tom, jak by postupovala v případě pozitivního screeningu. V případě, ţe tato situace nastane, je mnohdy rozhodování velice těţké. Své o tom ví 32 letá Veronika, která se rozhodla těhotenství ukončit: Nastal 13tt. a můj gynekolog mi dělal screening. Hned si všiml, že miminko má špatné šíjové projasnění, které bylo 2,2 mm.(což bývá příznak vrozené vady u miminka). Jinak celá anatomie plodu byla v pořádku. Doktor mi nabídl vyšetření na genetice v Hradci Králové, kde mi měli odebrat choria. Souhlasila jsem a on mě zrovna objednal. Kde se mi snažili vysvětlit postup vyšetření a také mi řekli, že je asi 1% riziko, že bych mohla přijít o miminko. Když jsem přijela na genetické vyšetření, tak jsem byla ve 13. týdnu + 4 dny těhotná. Počet vpichů do dělohy 1 a počet vpichů do cílového místa 4+ (opsáno ze zprávy od doktorky - z genetiky). Vyšetření proběhlo bez problémů. Zhruba za tři dny mi volali s tím, že výsledky dopadly hodně špatně, že se potvrdil Downův syndrom! Že byly špatné 3 buňky, ale z kolika? Tak to netuším, zapomněla jsem se v tom šoku zeptat! Ještě mi paní řekla, že by bylo nejlepší ukončit těhotenství, ale že to záleží na nás. V tu chvíli se mi zhroutil celý svět. Plakala jsem neustále, nemohla jsem vůbec spát a stále si říkala: Jak je to možné? Proč zrovna naše miminko? Tyto otázky jsem si říkala stále dokola. Ze všeho nejhorší bylo to rozhodnutí a to ukončit těhotenství. Hned po telefonátu z genetiky mi bylo jasné, že bychom postižené dítě nechtěli. Těch důvodů bylo několik. Nezvládala bych to psychicky, také by trpěli všichni lidé v 35

36 rodině, a miminko by nemělo kvalitní život - což bych nemohla dopustit. Jak jsem se zmínila na začátku, máme už doma (jméno dítěte), který by vším hodně trpěl, protože by byla všechna pozornost věnována postiženému miminku. S manželem jsme se shodli na tom, že nedovolíme, aby se takto postižené miminko narodilo. (Veronika) Paní Veronika přišla také s velmi zajímavou myšlenkou. Od začátku těhotenství jí trápily velké nevolnosti, se kterými se v 1. těhotenství nesetkala: Jestli ty nevolnosti neznamenaly to, že mé tělo poznalo, že něco není v pořádku a nesnažilo se postiženému plodu bránit, protože mi bylo zle až do samého konce těhotenství. Co myslíte? Tato otázka mi dlouho vrtala hlavou. Opravdu to tak je? Váţně se nám příroda v těchto případech snaţí naznačit, ţe je něco v nepořádku? V kaţdém případě se zdá, ţe nevolnosti přispěly u Veroniky k smíření s výsledky testŧ a s tím, ţe toto těhotenství raději uměle ukončí. Domnívám se, ţe obtíţněji se mŧţe s pozitivními výsledky testŧ smířit ţena, která subjektivně ţádné problémy nepociťuje. Ovšem ne pro všechny ţeny je poškození plodu dŧvodem k ukončení těhotenství. To dokládá rozhovor s 27letou Pavlínou. V minulém těhotenství jí diagnostikovali u miminka Turnerŧv syndrom a další vadu neslučitelnou se ţivotem. V dalším těhotenství má nyní jasno: V minulém těhotenství jsem si ujasnila, že potrat pro mě nepřichází v úvahu, a to ani, když se jedná o postižené miminko (naše miminko mělo dle lékařů vadu neslučitelnou se životem, předpokládalo se, že zemře uvnitř dělohy nejpozději do konce druhého trimestru). Takže jsem v podstatě 6 týdnů věděla, jak to dopadne, jen jsem nevěděla kdy, hrozné období. Na pracovišti, kde jsem byla na testech a genetice mi někteří lékaři dávali najevo, že jsem padlá na hlavu, když jsem se rozhodla v těhotenství pokračovat...nicméně, objednávali mě na časté kontroly (UTZ), jak se situace vyvíjí, aby se něco nepodcenilo zejména ohledem na moje zdraví (abych nenosila dlouhodobě mrtvý plod v těle). Takže dle mého má prenatální diagnostika jistě význam pro ty ženy, které by si postižené dítě nenechaly a berou to tak, že čím dřív půjdou na potrat tím lépe (než je miminko vyvinutější, něž začne kopat...). Pokud se jedná o matky, které by potrat nevolily, nemají dle mého screening v prvním trimestru, ani tripple test význam. Význam má až ultrazvuk po 20. týdnu (případně pozdější), kde se odhalí např. 36

37 případné vady srdce a lze se na to připravit a miminko po porodu např. operovat na specializovaném pracovišti (Pavlína) Je tedy otázkou, zda rutinní testování je v tomto případě vhodné. Jak ale reagují lékaři na případné odmítnutí doporučených vyšetření? Mŧţeme od nich čekat pochopení nebo naopak neadekvátní reakce? Když jsem otěhotněla podruhé (již tři měsíce po potratu), byla jsem zpočátku rozhodnutá žádné testy neabsolvovat. Nicméně, můj gynekolog mi s ohledem na chromozomální vadu v minulém těhotenství doporučil odběr plodové vody (což nechápu - to, že se vada vyskytla, je dílem náhody, není ani dědičná, ani riziko nestoupá např. s věkem apod. - navíc v době těhotenství mi bylo 26 let, takže žádné stáří). Nakonec jsem se rozhodla absolvovat prvotrimestrální screening, abych měla klid a aby mě už nikdo netlačil do amniocentézy. Screening dopadl dobře, lékař mě už na odběr plodovky neposílal (neřešil to, není typ, co by do něčeho tlačil), tripple testy můj lékař nedělá. Ve 20. týdnu jsem pak absolvovala genetický ultrazvuk (z výše uvedených důvodů), naštěstí vše OK. Takže. shrnutí: ze strany lékařů jsem spíše cítila tlak, abych šla na ukončení těhotenství, když se ukázala genetická vada... Nicméně, nikdo mi násilně žádné testy nevnucoval, vše bylo na bázi doporučení (Pavlína) I kdyţ má ţena, respektive pár jasno v tom, ţe ukončení těhotenství by nevolili, v některých případech by o postiţení dítěte věděli rádi dopředu. Podle mě mají všechny vyšetření smysl, hlavně teda NT screening a trriple testy vypráví paní Aneta. Na moji otázku, zda by ji pozitivní výsledek ovlivnil v rozhodování o dalším prŧběhu těhotenství, odpovídá zcela jasně: No, těhotenství bych neukončila, ale je dobrý to vědět dopředu, protože bychom měli s manželem čas se na to nachystat a psychicky připravit. (Aneta) 5.2 Prenatální testování jako prostředek časné léčby a plánování vhodného způsobu porodu Na základě ultrazvukových a biochemických vyšetření se dají odhalit i onemocnění, které lze léčit buď v prŧběhu gravidity anebo krátce po porodu. I kdyţ by tedy ţenu 37