XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana,
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: celkem 81 Downův syndrom 143 252 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace 27 74 gonozomové aberace
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: ukončené 49 Downův syndrom 26 88 7 244 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: neukončené 32 8 55 4 1 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
25 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1994-213 počet 15 1 5 1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1994-212 na 1 živě narozených 18 16 14 12 1 8 6 4 2 1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213
2 53 62 85 86 85 86 129 125 1 9 165 23 212 216 25 231 25 268 234 294 318 4 376 4 497 642 835 872 898 156 114 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, - 213 počet 12 CVS CC AMC počet 1 14673 15989 17499 1899 18655 18284 17954 15554 18 16 8 1858 183 1199 11866 12799 12526 14 1 6 1361 1 4 8534 8 6 2 4 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 I.trimestr II.trimestr Integrovaný
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 CVS AMC CC
16 14 12 1 8 6 4 2 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR - 211 počet 14 131 29 128 122 125 21 18 8 7 počet 146 145 123 114 116 118 12 89 AMC CVS 81 15 1 1 1 9 9 9 7 6 35 3 25 2 15 1 5 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 věk UZ screening
Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992-213 9 8 7 6 5 4 3 2 1 procento věk screening UZ jiné 1992 1994 22 24 26 21 212
1985 1986 1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Změny v procentuálním zastoupení skupin rodiček podle věku 5leté skupiny, ČR 1985 213 5 45 4 35 3 25 2 15 1 5 procento 15-19 2-24 25-29 3-34 35-39
1985 1986 1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985-213 25 procento 2 15 1 5
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Downův syndrom v České republice, 1994-213 25 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 15 1 5
1964 1966 1968 197 1972 1974 1976 1978 198 1982 1984 1986 1988 199 1992 1994 22 24 26 21 212 Downův syndrom v České republice, 1964-213 25 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 15 1 5
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Downův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Downův syndrom v České republice, 1994 213, celková prevalence 3 na 1 živě narozených 25 2 15 1 5
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Downův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 2 19 18 2,33 19,17 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,44 17,52 17 16 15 14 17,39 16,56 16,58 15,78 15,55 15,8 14,98 13 12
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Edwardsův syndrom v České republice, 1994-213 8 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 7 6 5 4 3 2 1
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 213, celková prevalence 8 na 1 živě narozených 7 6 5 4 3 2 1
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 22 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 21,7 19,11 18,58 2, 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17,59 17 16 15 14 16,26 16,47 16,7 16,1 16,2 15,2 14,74 14,41 15,4 14,62 13 12
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Patauův syndrom v České republice, 1994-213 4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Patauův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Patauův syndrom v České republice, 1994 213, celková prevalence 4 na 1 živě narozených 3 2 1
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 22 Patauův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 17 16 2,33 19,5 21, 19,91 19,33 18,5 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 17,59 16,67 15,65 15 15,67 15,38 14,94 14 13 12
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Turnerův syndrom v České republice, 1994-213 6 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 5 4 3 2 1
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Turnerův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Turnerův syndrom v České republice, 1994 213, celková prevalence 8 na 1 živě narozených 7 6 5 4 3 2 1
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 22 Turnerův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 17 19,5 19,12 18,5 19,73 18,36 18,31 17,8 18,44 17,92 17,48 16,46 16 15 16,55 15,21 15,65 15,88 15,23 14,97 15,13 15,6 14 13 12
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 Klinefelterův syndrom v České republice, 1994-213 4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 Klinefelterův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1994 21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 Klinefelterův syndrom v České republice, 1994 213, celková prevalence 4 na 1 živě narozených 3 2 1
21 22 23 24 25 26 27 29 21 211 212 213 22 Klinefelterův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19,63 2,21 19,87 19,63 19,29 19 18 17 16 17,6 19,18 18,55 18,92 18,47 18,18 19, 18,68 18,44 18,3 17, 17,7 16,69 15 14 13 12
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana,