Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.

Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost

chips (arrays) sekvenační technologie

Důležitost genetických informací i další obory Ekonomicky zajímavé nový sazebník sdílené výkony automatizace

PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU PŘÍMÁ SEKVENACE DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU IZOLACE A BANKING LIDSKÝCH NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z VELKÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU S VYSOKÝM VÝTĚŽKEM IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU IN SILICO ANALÝZA DOSUD NEPOPSANÝCH VARIANT GENOMOVÉ DNA NEBO CDNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU NA BIOČIPU ANALÝZA VARIANT LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU NA BIOČIPU IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) Z MALÉHO MNOŽSTVÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU A OMEZENÝM VÝTĚŽKEM FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU FRAGMENTAČNÍ ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU MLPA ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU MLPA ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) ANALÝZA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU SCREENING MUTACÍ JEDNOHO AMPLIKONU DNA LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU CÍLENÉ STANOVENÍ PRIVÁTNÍ MUTACE LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU CÍLENÉSTANOVENÍPRIVÁTNÍMUTACE LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO SOMATICKÉHO GENOMU IZOLACE NUKLEOVÝCH KYSELIN (DNA, RNA) PRO VYŠETŘENÍ EXTRAHUMÁNNÍHO GENOMU ANALÝZA EXTRAHUMÁNNÍHO GENOMU METODOU KVANTITATIVNÍ PCR V REÁLNÉM ČASE (QR-PCR) MOLEKULÁRNĚ-GENETICKÁ TYPIZACE JEDNOHO HLA GENU (LOKUSU) NA ÚROVNI NÍZKÉHO ROZLIŠENÍ MOLEKULÁRNĚ-GENETICKÁ TYPIZACE JEDNOHO HLA GENU (LOKUSU) NA ÚROVNI VYSOKÉHO ROZLIŠENÍ STANOVENÍ ZNÁMÉ GENOVÉ VARIANTY LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU S NÍZKOU A STŘEDNÍ PENETRANCÍ S PRIMÁRNĚ INTRAGENERAČNÍ RELEVANCÍ ANALÝZA LIDSKÉHO GERMINÁLNÍHO GENOMU TECHNOLOGIÍ SEKVENACE NOVÉ GENERACE (NGS)

matrice ZNÁMÝCH sekvencí

cytogenetický celogenomový screening genotypování exprese

zjištění přesné, kompletní sekvence

1 mutace 1 gen více mutací 1 gen více změn více genů všechny geny (exom) genom informac e klinická použitelnost

dideoxy- (Sanger) FONS 2012 * Humánní genom

26. 6. 2000 FONS 2012 * Humánní genom

příprava knihovny pomnožení (PCR) v malém reaktoru detekce signálu z více molekul

detekce signálu z 1 molekuly

Helicos BioSciences FONS 2012 * Humánní genom

Pacific BioSciences FONS 2012 * Humánní genom

IBM DNA Transistor FONS 2012 * Humánní genom

cena / informace exom x genom

Craig Venter 70 mil. $

James Watson 2 mil. $ 2007, 454

2009 22.900 $ CoFactor Genomics 2010 5000 $ 2012 1000 $

Problémy technologické přesnost homogenita čtení homopolymery verifikace (doplnění) - Sanger

Data je jich moc polymorfismy / mutace klinický dopad? databáze, modelování týmová práce na 1 vzorku

překvapivé výsledky dopad na chápání genetiky každý jedinec přenašeč mutací

James Watson Usher syndrome homozygot - mutace USH1B

brca 1, 2 mutace 84% riziko do 70 let mutace 75% riziko do 70 let Ca ovaria 63% pro brca1 Ca ovaria 27% pro brca2 Ca ovaria 39% pro brca1 Ca ovaria 11% pro brca2

General population, the likelihood of having any BRCA mutation is as follows: General population (excluding Ashkenazim): about 1 in 400 (~0.25%). Women with breast cancer (any age): 1 in 50 (2%). Women with breast cancer (younger than 40 years): 1 in 10 (10%). [Men with breast cancer (any age): 1 in 20 (5%). Women with ovarian cancer (any age): 1 in 8 to 1 in 10 (10% 15%). Ashkenazi Jewish population, the likelihood of having any BRCA mutation is as follows: General Ashkenazi Jewish population: 1 in 40 (2.5%). Women with breast cancer (any age): 1 in 10 (10%). Women with breast cancer (younger than 40 years): 1 in 3 (30% 35%). Men with breast cancer (any age): 1 in 5 (19%). Women with ovarian cancer or primary peritoneal cancer (all ages): 1 in 3 (36% 41%).

obrovský rozvoj technologií nelze posoudit, která bude ta pravá nutnost s nimi počítat už nyní nevíme, co si počít s daty