Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů Jiří Klempíř
Parkinsonský syndrom Primární Sekundární Parkinsonova nemoc Parkinsonský syndrom Sporadická? Hereditární sporadický hereditární MSA Wilsonova n. PSP Juvenilní HN DLB SCA 1,2,3, CBD FTD Vaskulární Polékový Normotezní hydrocef. Intoxikace Infekční Endokrinní...
Příznaky zpochybňující Parkinsonovu nemoc
Motorické příznaky Rychlá progrese Časná instabilita a pády Žádná, malá nebo dočasná účinnost LDOPA Pyramidové příznaky Mozečkové příznaky Časná dysartrie anebo dysfagie Časná dystonie a kontraktury Myoklonus Anamnéza antipsychotik a jejich derivátů
Autonomní příznaky Erektilní a vaginální dysfunkce Ortostatická hypotenze nesouvisející s léčbou Časné nebo závažné poruchy mikce Oční příznaky Zpomalení sakád Porucha iniciace sakád Pohledová paréza Nystagmus Blefarospasmus Apraxie otevírání víček
Kognitivní a behaviorální poruchy Časná frontální a kortikální demence Ideomotorická apraxie Senzorický nebo vizuální neglekt Halucinace, bludy neindukované léčbou
Mnohotná systémová atrofie MSA-P parkinsonský sy, dystonie + dysautonomie MSA-C mozečkový syndrom + dysautonomie MSA-P+C Prevalence 3:100 000 Incidence - 4:100 000/rok V Evropě převažuje MSA-P Muži : ženy 1,5 : 1 Délka přežití 8-10 let Příčiny úmrtí náhlá smrt, arytmie, infekce
Možná dg. MSA Sporadicky, progresivně po 30.r. Nejméně 1 příznak autonomní dysfunkce: Inkontinence moči Erektilní dysfunkce Ortostatická hypotenze (pokles TK během 3min - systola o 30, diastola o 15 mm Hg) Parkinsonský syndrom s žádným nebo nedostatečným zlepšením po LDOPA anebo Mozečkový syndrom
Pravděpodobná dg. MSA Sporadicky, progresivně po 30.r. Parkinsonský nebo mozečkový syndrom + Nejméně 1 příznak autonomní dysfunkce + Nejméně 1 následujících příznaků: Rychlá progrese PS Žádná nebo nedostatečná odpověď na LDOPA Posturální instabilita do 3 let od poč. motor. příznaků Dysfagie do 5 let od počátku motor. př. Hyperreflexie, pyr. jj. extenční Stridor Atrofie PUT, kmene, CRBL Presynaptická nigrostriatální degenerace
Hypointenzity podél palida
Atrofie mozečku a pontu
Příznak briošky či maltézského kříže
Příznaky podporující dg. MSA Orofaciální dystonie Antecollis Kamptokormie anebo Pisa syndrom Kontraktury rukou nebo nohou Inspirační vzdech (stridor) Těžká dysfonie anebo dysartrie Nově nebo zhoršená ronchopatie Studené ruce a nohy Spastický smích nebo pláč Myoklonické záškuby, posturální/akční třes
Příznaky nepodporující dg. MSA Klidový třes typický pro PN Klinicky významná neuropatie Počátek po 75. roce Familiární výskyt ataxie nebo PS Demence Léze bílé hmoty Halucinace nevyvolané léky
Progresivní supranukleární obrna = Steele-Richardson-Olszewski syndrom Poruchy okulomotoriky, posturální instabilita, kognitivní deficit Prevalence 1,4:100 000 Muži : ženy 1,5 : 1 Počátek 63 (44-75) let Délka přežití 6 (2-17) let Příčiny úmrtí infekční komplikace
Nespecifický počátek PSP Diplopie, neostré vidění, pálení očí, fotosenzitivita Únava, apatie, deprese Závratě, bolesti hlavy, artralgie Možná dg. PSP Progresivní s počátkem po 40. roce Zpomalení vertikálních sakád anebo vertikální obrna pohledu a posturální instabilita s pády v 1. roce Vyloučeno jiné onemocnění
Pravděpodobná dg. PSP Vertikální obrna pohledu, těžká posturální instabilita s pády v první roce. Symetrická akineze nebo rigidity s proximální převahou Cervikální dystonie, retrocollis Žádné nebo malé zlepšení po LDOPA Časný výskyt dysartie a dysfagie Časný kognitivní deficit: apatie, abstraktní myšlení, verbální fluence, imitační chování, frontální syndrom
Klinické varianty PSP Klasická v. PSP (Richardsonův syndrom) častěji muži, 55-80.r., přežití 2-9 let PSP-Parkinsonism (PSP-P) častěji ženy, 36-78.r., přežití 9-24 let Pure akinesia with gait freezing (PAGF) bez rigidity, oftalmoplegie, demence v prvních 5 letech, LDOPA bez efektu 1/3 histlogicky verifikovaných PSP má atypický průběh
PSP Norma
Příznaky zpochybňující dg. PSP Výrazný asymetrický parkinsonský syndrom Časný mozečkový syndrom anebo dysautonomie Lobární atrofie, vaskulární léze BG a kmene Kognitivní deficit kortikálního typu Alien hand syndrom, kortikální senzorický deficit Halucinace a bludy neindukované léky Stp. recentní encefalitidě Whippleova nemoc
Kortikobazální ganglionická degenerace Postižení subkortikální i kortikálních funkcí Nejčastěji dystonie končetin, asymetrický PS, ideomotorická apraxie, poruchy stoje a chůze Syndrom nebo nemoc?! Prevalence 5:100 000 Pravděpodobně častěji muži než ženy Počátek 60-80, (41-80) let Délka přežití 8 let Příčiny úmrtí infekční komplikace
Pozvolná progrese Fokální nebo asymetrická ideomotorická apraxie alien limb syndrom (HK anebo DK) Korový (parietální) senzorický deficit Vizuální nebo taktilní neglekt Konstrukční apraxie Apraxie řeči nebo nonfluentní afazie Fokální nebo asymetrický myoklonus Fokální nebo asymetrická dystonie Fokální nebo asymetrická rigidita nereagující na LDOPA Posturální instabilita Vyloučeno jiné onemocnění
Demence s Lewyho tělísky Fluktuace kognitivního výkonu, vizuální halucinace, synkopy, parkinsonské příznaky, senzitivita k antipsychotikům 10-20% všech demencí 40% pacientů s AD má Lewyho tělíska Incidence cca 112:100 000 Pravděpodobně častěji muži než ženy Počátek 60-85 let Délka přežití 8 let Příčiny úmrtí demence, infekční komplikace
Hlavní příznaky DLBD Progresivní demence + minimálně 1 z následujících projevů: Fluktuace bdělosti a pozornosti Vizuální halucinace Parkinsonský příznak nebo syndrom
Nevizuální halucinace, systematizované bludy Synkopy nejasné etiologie, pády, poruchy chůze (vyloučena jiná etiologie), ortostatická hypotenze Abnormní chování v REM spánku Senzitivita k antipsychotikům Myoklonus před rozvojem těžké demence Relativně dobrý výkon v MMSE MR bez vaskulárních změn, nevýrazná atrofie hippokampu DaTSCAN dif. dg. Alzheimer. n.
Wilsonova nemoc AR porucha transportu Cu Klinicky před 50. r Akineticko rigidní syndrom, třes, dystonie, dysartrie, ataxie Poruchy chování a kognitivní deficit Snížený ceruloplasmin, zvýšený odpad Cu v moči, Cu v jaterní sušině MR mozku
Wilsonova nemoc
Frontotemporální demence = SYNDROM Nenápadný pozvolný rozvoj Časné poruchy sociálního chování Časný úpadek osobnosti Časné emoční oploštění Anozognózie
Parkinsonské příznaky nebývají na počátku Inkontinence, hypotenze Exekutivní dysfunkce Řeč - echolálie, perseverace, mutismus, afázie Axiální a paraaxiální jj. Chování perseverace, utilizace, stereotypie, imitace Motoneuron disease varianty Funkčně a morfologicky temporálně a frontálně Délka přežití 3 (motoneuron) 8 (PS) let
Juvenilní forma HN Počátek před 20r., 5% nemocných s HN >55 CAG tripletů, často paternální heredita Délka přežití 10-12 let Chorea obvykle minimálně Dominuje parkinsonský syndrom Dystonie, myoklonus, tiky, ataxie, epilepsie, pyramidová symptomatika Rychlá kognitivní deteriorace Behaviorální změny iritabilita, agrese, psychotické příznaky
Vaskulární parkinsonský syndrom Neexistuje specifický klinický příznak nebo test na odlišení od Parkinsonovy nemoci! Průkaz vztahu mezi PS a cévním postižením mozku 3-5% všech PS Začátek akutní nebo pozvolný Časný rozvoj instability a pádů, apraxie chůze, hezitace, freezing, ale ne festinace Převažuje postižení na DKK, lower body parkinsonism Třes vzácně, častěji posturální Léze horního motoneuronu f. olověné trubky > f.ozubeného kola Časná, výrazná dysartrie, dysfagie, pseudobulbární sy Spastický smích nebo pláč Časná subkortikální demence
Patofyziologie vaskulárního PS Patofyziologie není jasná! Častěji po lakunárních než kortikálních infarktech za současného difusního ischemického poškození bílé hmoty, zejména periventrikulárně. Morfologicky Supratentoriálně difusně v bélé hmotě hyperinzenzity v T2/FLAIR Vícečetné subkortikální infarkty a lakuny v šedé h. Generalizovaná atrofie s proporční dilatací komor Někdy ateroskleróza Léze mohou být klinicky němé!
Pyramidový sy může převažovat nad PS S progresí poruchy kontinence Dif. dg. PN, frontální tumor, hydrocefalus, PSP Koincidence s Parkinsonovou n. DATSCAN u vaskulárního PS Symetricky snížená presynaptická aktivita Jednostranná redukce signálu ve striatu Normální nález
Normotenzní hydrocefalus Incidence (6:100000) a prevalence (22:100000) narůstá s věkem, zejména v seniu, častěji muži Nerovnováha mezi produkcí a resorbcí likvoru, komunikující s normálním tlakem Poruchy stability stoje a chůze, pády Inkontinence moči Kognitivní deficit Pozvolný rozvoj syndromu v řádu měsíců až 1 roku Hakimova triáda nemusí být plně vyjádřena PS většinou symetrický, třes vzácně Není vzácná komorbidita s PN anebo s vaskulárním PS
Chybí edém papil Rozšíření komor se zúžením SA ve vertexu Orientačně odlehčovací LP Lumbální infusní test, tap test
Alzheimerova nemoc Další příčiny PS PKAN deficit pantotenát kinázy Fahrův syndrom = kalcifikace v BG na CT, např. při hypoparatyreóze Postencefalitický Postraumatický - encephalopatia pugilistica Intoxikace mangan, oxid uhelnatý, herbicidy, MPTT, Polékové hlavně antipsychotika a jejich deriváty - speciální přednáška Psychogenní - speciální přednáška