Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM Jméno a příjmení vyšetřovaného:. číslo pojištěnce:. 1. Popis účelu odběru vzorků a genetického screeningu Účelem tohoto testu je neinvazivní prenatální screeningové vyšetření plodu na aneuploidie chromozomu 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 13 (Patauův syndrom). Test umožňuje také stanovení pohlaví plodu na základě přítomnosti pohlavního chromozomu Y (tato možnost je volitelná). Aneuploidie jsou změny v počtu chromozomů. Nejčastějšími početními chromozomálními odchylkami jsou trizomie (tři kopie) chromozomů, které ve většině případů vzniknou náhodně při početí. Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu. Člověk má 23 párů chromozomů: jeden člen páru pochází od matky a druhý člen páru od otce. Pohlavní buňky spermie a vajíčka mají poloviční počet chromozomů, který se spáruje po početí. Nejčastější příčinou trizomie je chybně vyvinutá pohlavní buňka s nadpočetnou kopií chromozomu. Riziko této chyby stoupá s věkem matky. Nadpočetná kopie jednoho z chromozomů představuje nadbytek řádově stovek genů, což vede k poruchám celkového vzhledu, vadám různých orgánů a opožděnému duševnímu vývoji. V současné době neexistuje účinná prevence ani léčba trizomií a životní prognóza postižených není příznivá. 2. Popis metody a postup K provedení testu je potřeba 10 ml krve matky. Odběr krve je prováděn vpichem jehly do žíly po předchozí dezinfekci místa vpichu (běžný odběr krve). Přibližně v pěti procentech případů je potřeba odběr krve zopakovat kvůli malému podílu DNA plodu v krvi matky. Vzorky krve jsou odebrány do speciálních zkumavek (Cell-Free DNA značky Streck) a promíchány jemným otáčením (8-10x). Poté jsou krevní vzorky odeslány do laboratoře Centra molekulární medicíny a Centrální laboratoře Genomika CEITEC MU v Brně. Výsledky neinvazivního prenatálního screeningového testu jsou získány pomocí techniky sekvenování nové generace a následnou bioinformatickou analýzou. Tento neinvazivní prenatální screeningový test je pro výše uvedené stanovení trizomií vysoce přesný (viz níže). 1/5 H/CLG/57009 v1.0
Výsledek vyšetření bude vydán do čtrnácti pracovních dnů po odběru vzorku. Platba za test bude vrácena, pokud test není uzavřen ani po druhém odběru a je pravděpodobné, že výsledek při druhém odběru bude znám po 24. týdnu těhotenství. 3. Rizika výkonu a neočekávaných nálezů pro pacienta, ev. geneticky příbuzné osoby Při odběru krve může ojediněle v místě vpichu dojít ke vzniku modřiny, nebo zcela ojediněle k zánětu. Citlivost testu pro vyšetřované chromozomy: 100 % pro chromozom 21, 95 % pro chromozom 18 a 100 % pro chromozom 13. Specificita testu: 99.94 % pro chromozom 21, 100 % pro chromozom 18 a 99.88 % pro chromozom 13. Přesto zůstává velmi nízké riziko falešně negativního i falešně pozitivního výsledku. V případě pozitivního výsledku je před případným dalším rozhodováním nutné ověření výsledku pomocí invazivního vyšetření choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny, pokud sama matka má chromozomální odchylku nebo pokud je test proveden v časném stádiu těhotenství, kdy ještě není v krvi matky dostatek volné DNA plodu. Výsledek může být ovlivněn také u vícečetného těhotenství, nebo vzácnou kombinací chromozomálních odchylek (např. mikroduplikace, mikrodelece, chimerismus). Výsledky testu mohou být také zkresleny cizí DNA, pokud matka dostala transfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk. 4. Vyšetření nelze provést v těchto situacích: a) vícečetné těhotenství b) těhotenství z dárcovského oocytu c) pokud je matka nositelkou chromozomové odchylky d) BMI matky 35 e) u těhotné, která v posledních třech měsících absolvovala některou z následujících terapií: krevní transfuze, imunoterapie, terapie kmenovými buňkami, transplantace, radioterapie 5. Vyšetření má tyto alternativy: a) invazivní vyšetření: odběr choriových klků nebo odběr plodové vody b) neinvazivní vyšetření nabízená jinými společnostmi Máte právo zvolit si z výše uvedených alternativ vyšetření. 6. Údaje o možném omezení v obvyklém způsobu života a v pracovní schopnosti, údaje o léčebném režimu a vhodných preventivních opatřeních 2/5 H/CLG/57009 v1.0
V případě odběru krve žádná omezení nejsou. Samotné vyšetření je prováděno neinvazivně, a proto Vás nijak neomezuje v obvyklém způsobu života. 7. Poučení o právu pacienta svobodně se rozhodnout o postupu při poskytování zdravotních služeb V souladu s 28 odstavec 1 zákona o č. 372/2011 Sb., o zdravotních službách, má pacient právo svobodně rozhodnout o postupu při poskytování zdravotních služeb, pokud jiné právní předpisy toto právo nevylučují. 8. Prohlášení vyšetřované osoby (zákonného zástupce) Potvrzuji, že mi bylo poskytnuto poradenství k neinvazivnímu prenatálnímu testu aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM. Na základě tohoto poučení prohlašuji, že: Souhlasím s provedením neinvazivního prenatálního testu aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM. Nesouhlasím s provedením neinvazivního prenatálního testu aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM. Přeji si být informován/a o výsledku molekulárně-genetického vyšetření: ANO NE Přeji si, aby o výsledku vyšetření byly informovány následující osoby: Jméno:.. Adresa: Přeji si být informován/a o pohlaví plodu (s výjimkou onemocnění plodu vázaných na pohlaví bude sděleno po 12. týdnu těhotenství bez ohledu na týden těhotenství v době odběru): ANO NE Souhlasím s využitím výsledků genetického laboratorního vyšetření a relevantních informací o mém zdravotním stavu k vědeckým a výukovým účelům za podmínky, že tyto údaje budou prezentovány a publikovány pouze v anonymní formě: ANO NE 9. Po ukončení testování bude se vzorkem naloženo takto: Pokud to bude možné, bude můj vzorek skladován pro další analýzu provedenou k mému prospěchu a prospěchu mé rodiny. Můj vzorek bude po provedení vyšetření zlikvidován s tím, že nebude již možné v budoucnosti výsledek vyšetření v případě potřeby znovu ověřit a pro případné další genetické testování bude nutný nový odběr. Souhlasím s anonymním využitím DNA k výzkumným a vědeckým účelům. Nesouhlasím s anonymním využitím DNA k výzkumným a vědeckým účelům. 3/5 H/CLG/57009 v1.0
10. Souhlas s neinvazivním molekulárně-genetickým vyšetřením Tímto výslovně uděluji (komu) razítko žadatele svůj souhlas s výše definovaným odběrem vzorků krve a jejich transport do laboratoře Centra molekulární medicíny a Centrální laboratoře genomika CEITEC MU v Brně (adresa: Kamenice 753/5, 625 00 Brno, ČR), které vzorky podrobí neinvazivnímu genetickému testu chromozomových odchylek a interpretuje výsledky testu ve spolupráci s žádajícím klinickým genetikem. Prohlašuji, že jsem byla úplně a dostatečně informována o plánovaném vyšetření. Lékař mne podrobně a srozumitelně seznámil s postupem a povahou navrhovaného vyšetření, jeho výhodách a úspěšnosti. Dále prohlašuji, že jsem byla lékařem poučena o následcích a možných rizicích této metody, jejích alternativách, ale i o jiných závažných okolnostech s vyšetřením souvisejících. Lékař mne rovněž informoval o možných omezeních ve způsobu života a v pracovní schopnosti po provedení tohoto vyšetření a o mém právu svobodně se rozhodnout o poskytnutí tohoto vyšetření. Měla jsem možnost zeptat se lékaře na vše, čemu jsem nerozuměla. Lékař mi všechny doplňující dotazy jasně a srozumitelně zodpověděl. Všem bodům uvedeného poučení i odpovědím na doplňující otázky jsem úplně porozuměla. Dále prohlašuji, že jsem lékaři sdělila všechny skutečnosti významné pro posouzení mého zdravotního stavu. Akceptuji upozornění, že v případě nepravdivosti tohoto porhlášení nejsou výše uvedené společnosti ani ošetřující lékař zodpovědní za způsobené následky. Zavazuji se, že dojde-li k jakékoli podstatné změně, budu společnost neprodleně písemně informovat. Souhlasím s tím, aby mé osobní údaje byly předány výše uvedeným společnostem, a že mé klinické údaje budou použity mým lékařem nebo laboratoří k auditům, ke kontrole kvality vyšetření a vědeckým účelům při zachování anonymity mých osobních údajů. Na základě tohoto poučení prohlašuii, že: souhlasím s odběrem příslušného vzorku z mého těla a s provedením výše uvedeného molekulárně-genetického vyšetřeni nesouhlasím s odběrem příslušného vzorku z mého těla a s provedením výše uvedeného molekulárně-genetického vyšetřeni Jsem si vědoma, že svůj souhlas mohu kdykoliv odvolat, aniž by to jakkoliv ovlivnilo mou další léčbu.... Datum narození:... podpis vyšetřované osoby (zákonného zástupce) Jméno zákonného zástupce:.. V. dne:... 4/5 H/CLG/57009 v1.0
Prohlášení lékaře Já, níže podepsaný(á) tímto potvrzuji, že jsem řádně informoval(a) pacientku jak je uvedeno výše. Prohlašuji, že jsem vyšetřované/mu (zákonnému zástupci) jasně a srozumitelně vysvětlil/a účel, povahu, předpokládaný prospěch, následky i možná rizika výše uvedeného molekulárněgenetického vyšetření. Rovněž jsem vyšetřovanou osobu seznámil/a s možnými výsledky a s důsledky toho, že by vyšetření nebylo možno za výše uvedeným účelem provést (nezdařilo by se), nebo by nemělo potřebnou vypovídající schopnost pro naplnění sledovaného účelu. Seznámil/a jsem vyšetřovanou osobu (zákonného zástupce) i s možnými riziky a důsledky v případě odmítnutí tohoto vyšetření. Výsledky laboratorního vyšetření budou důvěrné a nebudou bez souhlasu vyšetřované osoby/zákonného zástupce sdělovány třetí straně, pokud platné právní předpisy neurčí jinak. Dále potvrzuji, že u pacientky bylo provedeno genetické poradenství v souladu s platnou legislativou. Jméno, razítko a podpis informujícího lékaře:...v.dne:... 5/5 H/CLG/57009 v1.0