Dysfunkce bazálních ganglií (movement disorders, extrapyramidová onemocnění) Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Hypokineticko-rigidní (parkinsonský) syndrom: Hyperkinetické (dyskinetické) syndromy: 1. hypokineza 2. rigidita 3. tremor 4. posturální instabilita 1. tremor 2. chorea 3. dystonie 4. myoklonus 5. tik
Dyskinetické syndromy: 1. tremor 2. chorea 3. dystonie 4. myoklonus 5. tik rytmické oscilační pohyby části těla působené střídavými stahy recipročně inervovaných svalů
Tremor - klasifikace Klidový Akční posturální Akční kinetický dle lokalizace hlava, brada hlas palatální končetiny dle frekvence rychlý > 12 Hz střední 4-12 Hz pomalý < 4 Hz dle amplitudy jemný hrubý
Třes - nosologické dělení klidový třes Parkinsonova nemoc parkinsonské syndromy Akční posturální (statický) třes fysiologický třes akcentovaný fysiologický třes (AFT) esenciální třes (ET)
Třes - nosologické dělení Akční kinetický (intenční) mozečkový třes varianty ET, AFT Kombinovaný Wilsonova nemoc Holmesův ("rubrální ) třes
kazuistika 1 32 let v mládí prodělal non-a, non-b hepatitis cca 1 rok dochází na psychiatrii pro deprese poslední 2 měsíce rozvoj třesu a nešikovnosti HKK
kazuistika 1 Objektivně: chorea HKK diferenciální diagnóza Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení esenciální třes psychogenní třes thyreopatie staticko-akční třes HKK na PHK se akcentuje činností na LHK klidová složka
kazuistika 1 Objektivně: chorea HKK staticko-akční třes HKK na PHK se akcentuje činností na LHK klidová složka diferenciální diagnóza Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení esenciální třes psychogenní třes thyreopatie TSH, ft4 v normě volná Cu, odpad Cu v moči, obsahu Cu v jaterní sušině ceruloplasmin genetika homozygot pro H1069Q mutaci genu ATP7B dg. Wilsonova nemoc
kazuistika 2 45 let RA: třes měl otec a prastrýc z otcovy strany od 20ti let pozoruje třes HK již 3 roky není schopen pít bez brčka a jíst polévku lžící třes se zlepší po 2dcl vína
kazuistika 2 objektivně: Staticko intenční třes HK diferenciální diagnóza esenciální třes Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení psychogenní třes
kazuistika 2 objektivně: Staticko intenční třes HK diferenciální diagnóza esenciální třes Wilsonova nemoc polékové/ toxické postižení psychogenní třes TSH, ft4 v normě metabolismus mědi v normě MRI mozku v normě dg. esenciální třes
Esenciální tremor nejčastější příčina třesu; prevalence až 5% počátek v 30-45ti letech, pomalá progrese symetrický staticko-akční třes HKK 5-15 Hz event. hlava, hlas, DKK v pozdějších stádiích i klidová složka pozitivní RA, zlepší se po alkoholu patofyziologie: patologické oscilace mozečekmesencefalon-oliva inferior léčba: poučení o benigní povaze onemocnění farmakoterapie (metipranolol, primidon, gabapentin, klonazepam neurochirurgie léze či DBS ViM
Akcentovaný fyziologický třes Intoxikace (exogenní) lithium, tricyklická antidepresiva, valproát, kortikosteroidy, tamoxifen, teophyllin, syntophyllin, sympatomimetika, těžké kovy, mangan, vizmut, arsen, CO, kyanidy, dioxiny, organická rozpustidla, naftalén, DDT Metabolické a endokrinní poruchy (endogenní) hypertyreóza, hyperparatyreóza, feochromocytom, hypoglykémie (insulinom, insulindependentní diabetes), hepatální nebo uremická encefalopatie
Mozečkový tremor Intenční třes, zpravidla s posturální složkou. Pomalá frekvence (do 4 Hz) Asymetrická lokalizace na končetinách. Případně titubace (pomalý kývavý třes hlavy a hor. části trupu) Obvykle současně ataxie, hypermetrie atd. Často invalidizující tíže Léčba málo úspěšná clonazepam stereotaktická léze nebo stimulace VIM thalamu
Dyskinetické syndromy: 1. tremor 2. chorea 3. dystonie 4. myoklonus 5. tik Mimovolní, nepravidelné a nestereotypní rychlé pohyby v náhodné distribuci (házivého až tanečního rázu).
CHOREA Dospělý věk a stáří: náhlý počátek 1. Chorea vaskulární Hemi-mono-postižení 2. Poléková chorea stereotypie, choreodystonie 3. Autoimunitní chorea 4. Chorea u hypoglykémie, hyperglykémie 5. Chorea v těhotenství (vzácná) 6. Thyreotoxikóza
CHOREA Dospělý věk a stáří: pomalá progrese 1. Tardivní polékové stereotypie (dyskineze) 2. Neurodegenerativní onemocnění + další symptomy, vždy zvažovat HN 3. Senilní chorea cirkumorální distribuce, negeneralizuje syndrom či diagnóza? vždy zvažovat pozdní formu HN
kazuistika 3 Nar. 1952 dle okolí 3.roky nekoordinované pohyby, iritabilita Obj. chorea příznak jazyka motor impersistence kognitivní deficit (MMSE 24/30)
kazuistika 3 Nar. 1952 dle okolí 3.roky nekoordinované pohyby, iritabilita Obj. chorea příznak jazyka motor impersistence kognitivní deficit (MMSE 24/30)
kazuistika 3 Nar. 1952 dle okolí 3.roky nekoordinované pohyby, iritabilita Obj. chorea příznak jazyka motor impersistence kognitivní deficit (MMSE 24/30)
kazuistika 3 generalizovaná chorea příznak jazyka diferenciální diagnóza Huntingtonova nemoc paraneoplastické postižení systémová vasculitis Fahrova nemoc motor impersistence chůze choreodystonická kognitivní deficit (MMSE 24/30)
kazuistika 3 generalizovaná chorea diferenciální diagnóza Huntingtonova nemoc paraneoplastické postižení systémová vasculitis Fahrova nemoc příznak jazyka motor impersistence chůze choreodystonická kognitivní deficit (MMSE 24/30) MRI atrofie caput nc. caudati, globální atrofie genetika 45/18 CAG tripletů dg. Huntingtonova nemoc
Huntingtonova nemoc AD onemocnění, gen Huntingtin, 4. chromozom rozhoduje počet CAG repetic < 27 27-35 36-39 > 40 > 60 premutace možnost postižení potomků
Huntingtonova nemoc AD onemocnění, gen Huntingtin, 4. chromozom rozhoduje počet CAG repetic < 27 27-35 36-39 > 40 > 60 premutace možnost postižení potomků není 100% penetrance
Huntingtonova nemoc AD onemocnění, gen Huntingtin, 4. chromozom rozhoduje počet CAG repetic < 27 27-35 36-39 > 40 > 60 premutace možnost postižení potomků není 100% penetrance klasická forma začátek obvykle mezi 30.- 40. rokem
Huntingtonova nemoc AD onemocnění, gen Huntingtin, 4. chromozom rozhoduje počet CAG repetic < 27 27-35 36-39 > 40 > 60 premutace možnost postižení potomků není 100% penetrance klasická forma!cave etické aspekty genetického vyšetření začátek obvykle mezi 30.- 40. rokem juvenilní forma (Westphalova) začátek do 20. roku
motorické projevy Huntingtonova nemoc - příznaky Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti porušení okulomotoriky zpožděné, pomalé sakády nešikovnost chorea dystonie/ parkinsonismus Penney et al. Mov Disord 1990;5:93. Psychiatrické Změny osobnosti Afektivní Obsesivně-kompulzivní Psychóza Kognitivní Exekutivní dysfunkce Demence Ostatní Myoklonus Motor impersistence Posturální instabilita dysfágie/ dysartrie
kazuistika 4 75 let OA: DM 2.typu posledních 5 let se objevují mimovolní žvýkavé pohyby úst a svírání očních víček začátek po úpravě zubní protézy
kazuistika 4 objektivně: blefarospazmus diferenciální diagnóza senilní chorea Huntingtonova nemoc poléková chorea anamnéza? oro-bukolinguální stereotypie kognitivní deficit (MMSE 24/30)
kazuistika 4 objektivně: blefarospazmus oro-bukolinguální stereotypie kognitivní deficit (MMSE 24/30) diferenciální diagnóza senilní chorea Huntingtonova nemoc poléková chorea anamnéza? genetika 21/17 CAG tripletů CT mozku: globální mozková atrofie stř. stupně doplnění anamnézy: - od 25 let se léčí na psychiatrii pro psychotické onemocnění, vystřídala řadu neuroleptik (chlorpromazin, haloperidol, risperidon, tizercin ) dg. tardivní choreatické dyskineze
Tardivní dyskineze rizikové faktory: Starší věk, ženské pohlaví kumulativní dávky neuroleptika objevují se min. 3 měsíce po léčbě neuroleptikem až 20 % pacientů léčených neuroleptiky patogeneze: hypersensitivita dopaminových receptorů? dif. dg.: senilní chorea vaskulární léze v bazálních gangliích spouštěč výkon v dutině ústní, protéza léčba: =prevence! uvážlivé užívání neuroleptik tetrabenazin (presynaptická deplece dopaminu)
Chorea - poléková neuroleptika klasické tardivní dyskinezy (stereotypie) dyskineze z vysazení neuroleptika hormonální antikoncepce chorea gravidarum substituce hormony štítné žlázy antiepileptika fenytoin, karbamazepin, valproát stimulancia kokain, amfetaminy, methylfenidat tricyklická antidepresiva méně SSRI dopaminergní léky u Parkinsonovy nemoci
kazuistika 5 Nar.1939 před 10 lety plicní embolie, warfarinizována, před 2 týdny snížen warfarin náhle vzniklé mimovolní pohyby pravostranných končetin
kazuistika 5 objektivně: pravostranná hemichorea diferenciální diagnóza virová encefalitis tumor v BG ischemická CMP (stenóza karotidy)
kazuistika 5 objektivně: pravostranná hemichorea diferenciální diagnóza virová encefalitis tumor v BG ischemická CMP (stenóza karotidy) dg. ischemická CMP
Hemichorea/ hemibalismus dětský věk: Sydenhamova chorea 4-8 týdnů po infekci β-hemolytickým streptokokem častěji dívky, věk 8-10 let Projevy: tiky, motor impersistence, ADHD, OCD infekční encefalitis dospělí/ starší: cévní mozková příhoda jiné strukturální léze kontralaterálně v BG (tumory, absces ) patogeneze: postižení nc. subthalamicus + jeho spoje thalamus, caudatum léčba: základní příčiny, chorea většinou odezní spontánně
Chorea - léčba blokáda dopaminových receptorů Typická neuroleptika - haloperidol Atypická neuroleptika risperidon, tiapridal presynaptická deplece dopaminu Tetrabenazin GABA-ergní léčba klonazepam
Dyskinetické syndromy: 1. tremor 2. chorea 3. dystonie 4. myoklonus 5. tik déletrvající svalové kontrakce způsobující stáčení postižené části těla, její opakované pohyby či abnormní postury
Dystonie - klasifikace lokalizace etiologie věk
Klasifikace podle lokalizace fokální blefarospazmus cervikální dystonie oromandibulární spazmodická dysfonie task-specific písařská hudebníci segmentální hemidystonie generalizovaná
Klasifikace podle etiologie Primární (idiopatické) sporadické (v populaci nejčastější, většinou fokální) hereditární (DYT- ) Sekundární (symptomatické) existuje zjevná příčina Heredodegenerativní dominuje neurodegenerativní geneticky podmíněný proces Psychogenní dystonie
Dystonie - fokální blefarospazmus cervikální oromandibulární spazmodická dysfonie task-specific písařská hudebníci
Dystonie - fokální blefarospazmus cervikální oromandibulární spazmodická dysfonie task-specific písařská hudebníci
Dystonie - fokální blefarospazmus cervikální oromandibulární spazmodická dysfonie task-specific písařská hudebníci
Dystonie - fokální blefarospazmus cervikální oromandibulární spazmodická dysfonie task-specific písařská hudebníci příčina: - předpokládá se funkční porucha sensori-motorické integrace idiopatické první příznak generalizované dystonie ztráta task-specificity fokální>segmentální>generaliz ovaná ztráta geste antagonist
Dystonie - věk písařská křeč 38.4 cervikální dystonie 40.8 spazmodická dysfonie 43.0 Blefarooromandibul. 55.7 DYT-1 11.3 O Riordan S, Raymond D, Lynch T et al. Neurology 2004;63:1423-6
kazuistika 6 35 let léčí se na psychiatrii pro anxiosně-depresivní syndrom pro insomnii před týdnem nasazen chlorprothixen - užívá až 3 tbl NN akutní rozvoj poruchy řeči, polykání, stahování v obličeji a šíji
kazuistika 6 objektivně: okulogyrní krize retrocollis diferenciální diagnóza akutní poléková dystonie toxické postižení (CO, CS 2) psychogenní porucha encefalitis ischemická CMP oromandibulární dystonie
kazuistika 6 objektivně: okulogyrní krize diferenciální diagnóza akutní poléková dystonie toxické postižení (CO, CS 2) psychogenní porucha encefalitis ischemická CMP retrocollis oromandibulární dystonie po podání klonazepamu 1g iv. promptní zlepšení dg. akutní poléková (sekundární) dystonie
kazuistika 6 objektivně: okulogyrní krize retrocollis oromandibulární dystonie
Dystonie - poléková akutní rozvoj akutně po nasazení (či dávky) neuroleptika či derivátu 50% do 48 hodin; 90% do 5-ti dnů riziko: muži, mladý věk, psychiatrická OA terapie: vysazení vyvolávajícího přípravku (?!) Rivotril (klonazepam) 1mg i.v. Akineton tbl 1-1-1 - po dobu 10 dnů, vysazovat ½ tbl á 3 dny tardivní rozvoj po několika týdnech medikace fokální, segmentální či generalizovaná velmi úporná
Dystonie - léčba fokální botulotoxin generalizované anticholinergika trihexyfenidyl, benzatropin GABA-ergní látky baclofen, clonazepam presynaptická deplece dopaminu tetrabenazin hluboká mozková stimulace Gpi levodopa!
Dyskinetické syndromy: 1. tremor 2. chorea 3. dystonie 4. myoklonus 5. tik nepravidelné, velmi rychlé, krátce trvající svalové záškuby
Klasifikace myoklonu Klinický projev generalizovaný,multifokální, segmentální, fokální Typ Epileptický, neepileptický Etiologie Fyziologický, esenciální, symptomatický, psychogenní Generátor Kortikální, subkortikální, míšní
Praha & EU: Investujeme do vaší Myoklonus budoucnosti - propriospinální
Rytmický myoklonus subkortikální
Hemispasmus facialis
Praha & EU: Myoklonus Investujeme do vaší budoucnosti diferenciální diagnóza Anamnéza abúzus (alkohol!, drogy), farmakologická anamnéza epileptický záchvat v minulosti Klinické vyšetření - přítomnost dalších příznaků (PS, demence) - distribuce myoklonu generalizovaný 1. BCH (JT, NH 3, ŠŽ) 2. toxikologie 3. EEG 4. likvor, MRI hemi-myoklonus 1. CT/MRI mozku (obvykle sekundární) 2. EEG míšní (segmentální) 1. MRI míchy 2. neurofyziologie (EMG, SSEP)
kazuistika 7 58 let před 3 měsíci KPR pro asystolii při IM 2.den se probírá do dobrého kontaktu od 3.dne záškuby HK i DK po 2 týdnech záškuby HK odeznívají, trvá nemožnost chůze
kazuistika 7 58 let objektivně: diferenciální diagnóza postanoxický myoklonus poranění páteře při pádu v rámci IM abstinenční příznaky po vysazení alkoholu akční myoklonus DKK = bouncy legs
kazuistika 7 58 let objektivně: akční myoklonus DKK = bouncy legs diferenciální diagnóza postanoxický myoklonus poranění páteře při pádu v rámci IM abstinenční příznaky po vysazení alkoholu CT mozku - snížení denzity bílé hmoty periventrikulárně, globální atrofie mozku dg. postanoxický myoklonus (Lance- Adamsův syndrom)
Myoklonus - léčba kortikální subkortikální spinální piracetam /levetiracetam valproát primidon valproát primidon clonazepam levetiracetam clonazepam valproát BTX
Dyskinetické syndromy: 1. tremor 2. chorea 3. dystonie 4. myoklonus 5. tik nepravidelné pohyby nebo zvuky rušící normální aktivitu; předchází jim nutkání a následuje uvolnění vnitřního napětí; mohou být přechodně potlačeny vůlí
Tiky definice: náhlé, nepravidelně se opakující stereotypní pohyby nebo zvuky potlačitelné vůlí předchází nutkání, následuje uvolnění vnitřní tenze dělení: motorické x vokální prosté x komplexní sugestibilita, zhoršení ve stresu, zlepšení při koncentraci na jinou činnost
Tiky diferenciální diagnóza Touretteův syndrom přechodná/chronická tiková porucha sekundární tiky (vzácné)
kazuistika 8 25 let v dětství ADHD, později značně puntičkářský - OCD od 14 let nutkání škubat hlavou, později obscénní gesta opakovaně vyloučen z práce, t.č. invalidní důchod
kazuistika 8 25 let objektivně: komplexní motorický tik s vokalizací diferenciální diagnóza Tourettův syndrom Wilsonova nemoc akční myoklonus PHK přechodná tiková porucha akatízie sekundární tiky
kazuistika 8 25 let objektivně: komplexní motorický tik s vokalizací diferenciální diagnóza Tourettův syndrom Wilsonova nemoc akční myoklonus PHK přechodná tiková porucha akatízie sekundární tiky dg. Touretteův syndrom
Touretteův syndrom prevalence 1-3/100.000, role dědičnosti počátek v dětství (před 18 rokem) potíže kolísají v čase, mění se intenzita i charakter tiků tiky mnohokrát za den, v salvách antipsychotika, BZD, BTX psychiatrické komorbidity ADHD methylfenidat porucha kontroly impulzů atypická antipsychotika OCD SSRI, TCA (clomipramin) anxiozně-depresivní syndrom SSRI, psychoterapie sebepoškozující jednání atypická antipsychotika léčba: nejprve pohovor a zvážení nutnosti ter.
Závěr Esenciální tremor je velmi časté onemocnění Mnoho expy projevů je indukováno léky Wilsonova nemoc se může projevit jakýmkoliv expy symptomem (věk do 45 let) Fokální dystonie se léčí botulotoxinem Myoklonus není vždy epileptického původu Tiky se odlišují od jiných dyskinezí doprovázejícími psychickými fenomény (nutkání, schopnost potlačení, pocit uvolnění po provedení)