Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere

Podobné dokumenty
Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov Května 2004

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika


Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Screening vrozených vývojových vad

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová

Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup

Prenatální diagnostika a perinatální medicína

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Ultrazvukové diagnostické přístroje. X31ZLE Základy lékařské elektroniky Jan Havlík Katedra teorie obvodů

Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací

Ultrazvukové diagnostické přístroje. X31LET Lékařskátechnika Jan Havlík Katedra teorie obvodů

Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření

I. Fyziologie těhotenství 8

informace pro těhotné péče

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha,

Informace pro těhotné. Prenatální péče

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den

Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR

Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.

METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

Ultrasonograficky řízené intrauterinní invazívní postupy u různých typů isoimmunizací

Současný stav NIPT v ČR

Prenatální diagnostika kongenitální toxoplasmózy a její úskalí

Ultrasonografická diagnostika v medicíně. Daniel Smutek 3. interní klinika 1.LF UK a VFN

JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Vrozený zarděnkový syndrom - kazuistika. MUDr. Martina Marešová HS hl.m. Prahy


Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství

UZ ovládání přístroje, tipy a triky. Bohatá Š. Radiologická klinika FN Brno a LF MU Brno

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol

Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu

Mikrocytogenetika. Prenatální diagnostika VCA. Renata Gaillyová LF MU 2009

Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG a LF MU 2011 Renata Gaillyová

5 hodin praktických cvičení

Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík

Turnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová

Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách

NEJČASTĚJŠÍ PŘÍČINY PERINATÁLNÍCH ÚMRTÍ VE FNOL ZA POSLEDNÍCH 5 LET

VÝSLEDKY, KTERÝM MŮŽETE DŮVĚŘOVAT

Trombofilie v těhotenství

Diagnostické ultrazvukové přístroje. Lékařské přístroje a zařízení, UZS TUL Jakub David kubadavid@gmail.com

Prenatální péče o fyziologické těhotenství

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.

Celoživotní vzdělávání v gynekologii a porodnictví

CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

KLINICKÁ GENETIKA. Praktické aplikace. Taťána Maříková Eva Seemanová KAROLINUM UČEBNÍ TEXTY UNIVERZITY KARLOVY V PRAZE. 1. vydání

Screening v průběhu gravidity

Pokyny pro pacienty a pro oddělení

PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA

ISUOG GUIDELINES UOG Volume 8, Issue 5, Date: 1 November 1996, Pages:

Incidence hypotrofických novorozenců v ČR

Kompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů. IVF cyklus s minimální stimulací do 2 oocytů

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Naše postupy se od ostatních center liší zejména v tom, že:

Poslední trendy krevních odběrů. Mgr. Tomáš Grim Mgr. Zuzana Kučerová

Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015

CUKROVKA /diabetes mellitus/

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

Zeptejte se svého lékaře

Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha

Přístrojová vyšetření v těhotenství

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

VÝSLEDKY IVF CYKLŮ V SANATORIU HELIOS V BRNĚ V ROCE 2016

Ultrazvukové vyšetření žlučníku a žlučových cest

u párů s poruchami reprodukce

Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu

Stanovení pohlaví plodu z fetální DNA volně kolující v krvi matky

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)

Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

zjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu plodu z odběru krve matky další fotografie CD / DVD

Kompetence záchranáře. MUDr. Mgr. Dita Mlynářová

Procesy a management rizik ve zdravotnické laboratoři. Roubalová Lucie

Porucha srážlivosti krve Chorobná krvácivost Deficit faktoru VIII nebo IX, vzácně XI Celoživotní záležitost Geneticky podmíněné onemocnění

Registr laboratoří provádějících

Transkript:

Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně

Nejčastější příčiny chyb a omylů Indikace Ultrazvuková vyšetření Invazívní výkony Biochemický skríning Laboratorní metody

Indikace 1. Přehlédnutí závažné genetické anamnézy 2. Bagatelizace informace pacientky 3. Neznalost základů genetických zákonitostí 4. Agravace genetického rizika 5. Riziko výkonu nesmí překročit pravděpodobnost výskytu sled. vady

Indikace 1. Přehlédnutí závažné genetické anamnézy Neodebrání genetické anamnézy Nezapsání genet. anamnézy do těhotenské knížky Při hodnocení skríningových testů se nepřihlédlo ke genet. anamnéze

Indikace 2. Bagatelizace informace pacientky

Indikace 3. Neznalost základů genetických zákonitostí Monogenní typy dědičnosti (Mendlovské) AR, AD, GR Polygenní typ dědičnosti Chromozomální aberace Mitochondriální typ dědičnosti

Indikace 4. Agravace genetického rizika

Indikace 5. Riziko výkonu nesmí překročit pravděpodobnost výskytu sled. vady Riziko AMC 0.6 % 1 : 170 Riziko CVS 0.8 % 1 : 125 Riziko kordocentézy 1 % 1 : 100 Poč. programem 0.4 % 1 : 250 uvaž. riziko 0.28 % 1 : 350

1. Přístrojové vybavení 2. Perzonální předpoklady 3. Objektivní faktory 4. Artefakty 5. Omyly

Přístrojové vybavení 1. Stáří UZ přístrojů 2. Údržba UZ přístrojů 3. Chybná kalibrace 4. Nevhodné sondy 5. Poškozená sonda 6. Elektrické podpětí 7. Indukovaná interference 8. Chybně nastavený Doppler

Personální předpoklady 1. Zkušenost vyšetřujícího pracovníka 2. Proškolenost 3. Pracovní vytížení 4. Únava 5. Nesystematičnost

Objektivní faktory 1. Síla podkožní tukové vrstvy 2. Individuální charakteristika podkoží 3. Chybění plodové vody Vždy uvést do protokolu!!!

Fyzikální artefakty 1. Stranové artefakty 2. Reverberace 3. Zrcadlová reflexe 4. Nezrcadlová difůzní reflexe 5. Fokusace UZ paprsku 6. Dynamická fokusace 7. Akustické stíny 8. Zesílení echo signálu 9. Šíře UZ paprsku 10. Poruchy sondy 11. Interferenční poruchy 12. Pulzní nejasnost Upraveno dle P. Jeanty

Fyzikální artefakty Chybné stranové hodnocení

Fyzikální artefakty Reverberace několikanásobné odrazy podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Zrcadlová reflexe podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Nezrcadlová reflexe - difůzní podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Fokusace UZ paprsku podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Dynamická fokusace podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Znázornění vzniku akustických stínů podle I. Grygara

Fyzikální artefakty podle I. Grygara Akustické stíny

Fyzikální artefakty Zesílením ech podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Šíří UZ paprsku podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Poruchy sondy podle I. Grygara

Fyzikální artefakty Interferenční poruchy podle I. Grygara

Chyby a omyly při používání Dopplerometrie 1. Průměr pupečníkové arterie při měření je menší než 2.4 mm. 2. Úhel UZ snímání je chybně posuzován. 3. Indexy dávají falešně negativní výsledky pro detekci intrauterinní růstové retardace. 4. Fetální dýchání alteruje křivku. 5. Diastolická výchylka je odlišná od fetálního srdečního rytmu. 6. Indexy při vyšetřování pupečníku jsou vyšší u plodu a nižší na straně u placenty. podle K. L. Reed

Omyly 1. Přehlédnutí vícečetného těhotenství 2. Závěry na základě artefaktů 3. Chybný odhad váhy plodu 4. Přehlédnutí vyhaslé akce srdeční plodu

Administrativní záležitosti Podrobné vedení dokumentace písemné i obrazové

Invazívní výkony 1. Poškození plodu 2. Intrauterinní krvácení z placenty nebo pupečníku 3. Zavlečení intrauterinní infekce 4. Trombóza pupečníkové cévy 5. Tamponáda pupečníkové cévy 6. Unikání plodové vody po výkonu

Biochemický skríning 1. Chybějící nebo nedostatečná informace předem 2. Chybné datování výšky těhotenství 3. Chybná práce laboratoře 1. Malé soubory labor. vzorků chybí regresní křivka 2. Výsledky nejsou hodnoceny v MoM 3. Prošlé chemikálie 4. Chybná interpretace výsledků

Biochemický skríning 1. Chybějící nebo nedostatečná informace předem

Laboratorní metody 1. Plodová voda zkalená krví 2. Plodová voda zkalená smolkou 3. Infekční kontaminace v průběhu kultivace 4. Vadné kultivační roztoky a chemikálie 5. Poruchy termostatů 6. Chromozomální mozaicizmy u choriových klků 7. Odběr mateřské krve u kordocentéz

Závěry a doporučení 1. Podrobné vedení dokumentace písemné i obrazové 2. Požadavek zkušenosti a kvalitních přístrojů 3. Když UZ pak komplexní 4. Etický přístup k pacientům 5. Pozor na fotografie a videa! 6. Každá metoda má své limitace a úskalí