MASARYKOVA UNIVERZITA

MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA KATEDRA SPECIÁLNÍ PEDAGOGIKY Život, výchova a vývoj jedince s Downovým syndromem v rodině Diplomová práce Brno 2006 Vedoucí diplomové práce: PhDr. Barbora Bazalová, Ph.D. Vypracovala: Lucie Tomišková

Děkuji vedoucí diplomové práce PhDr. Barboře Bazalové, Ph.D. za metodickou pomoc a cenné rady, které mi poskytla v průběhu zpracování této práce. 2

Prohlašuji, že jsem diplomovou práci zpracovala samostatně a použila jen prameny uvedené v seznamu literatury, který je v práci uveden. Souhlasím, aby práce byla uložena na Masarykově univerzitě v knihovně Pedagogické fakulty a zpřístupněna ke studijním účelům.. 3

Obsah Úvod. 6 1 Charakteristika jedince s Downovým syndromem 8 1.1 Historie Downova syndromu.. 8 1.2 Etiologie Downova syndromu 9 1.3 Formy Downova syndromu 11 1.4 Fyziognomie jedince s Downovým syndromem 13 1.5 Zdravotní potíže jedince s Downovým syndromem.. 15 1.6 Mentální retardace a její souvislost s Downovým syndromem.. 18 1.7 Psychologické zvláštnosti jedinců s Downovým syndromem 22 1.8 Specifika řeči jedinců s Downovým syndromem 24 2 Ontogenetická stádia a potenciál vývoje jedince s Downovým syndromem 26 2.1 Novorozenecké období.. 27 2.2 Kojenecké období.. 28 2.3 Batolecí období.. 29 2.4 Předškolní věk 31 2.5 Mladší školní věk 33 2.6 Dospívání 34 2.7 Dospělost 35 3 Rodina základní výchovná instituce 37 3.1 Rodina a její funkce 37 3.2 Hodnoty, systém a struktura rodiny 39 3.3 Výchova a výchovné styly.. 40 3.4 Rodina s postiženým jedincem 43 3.5 Sourozenci postiženého jedince.. 46 4 Život, výchova a vývoj jedince s Downovým syndromem 48 4.1 Seznámení s výzkumným projektem, stanovení cílů práce. 48 4.2 Metodologie výzkumu, časový harmonogram. 49 4

4.3 Kasuistická studie zpracovaná na základě vlastní zkušenosti. 50 4.3.1 Stručná charakteristika pozorovaného jedince 50 4.3.2 Anamnestické údaje. 50 4.3.3 Psychomotorický vývoj 52 4.3.4 Scholarita. 54 4.3.5 Vyšetření rodinného prostředí. 54 4.4 Vlastní výzkum, záznamy pozorování. 56 4.5 Zhodnocení současného stavu. 68 4.6 Výsledky šetření, diskuse. 74 Závěr..76 Resumé.. 78 Summary.. 79 Seznam použité literatury... 80 Přílohy 5

ÚVOD Celý život vyrůstám vedle postiženého člověka. Nikdy jsem ho však jako postiženého nebrala. Pro mne to byl zcela normální člověk, se kterým jsem se mohla radovat a smát. Skutečnost, že je postižený, jsem se dozvěděla až v období puberty. Avšak nikdy jsem se nesnažila zjistit podrobnosti o tom, co mu je a jak se to stalo. Tím, že jsem vedle něho celý život vyrůstala, nepřišlo mi na tom nic podivného. Až po nástupu na vysokou školu jsem objevila obor speciální pedagogika. Dříve před tím jsem o něm neslyšela, natož co takový obor obnáší, čím se zabývá, co je jeho předmětem a co vše se za jeho názvem skrývá. A tak jsem se rozhodla zjistit to blíže. Nyní vím, že jsem udělala velmi dobře a nechala se zasvětit do tajů speciální pedagogiky a zejména do jednoho z jeho oboru psychopedie. Tak jsem zjistila, že jedinec, se kterým jsem tak často ve styku, je postižen Downovým syndromem. Také to, jak se toto vrozené onemocnění projevuje a co bývá jeho nejčastější příčinou a mnoho dalších informací. Proto jsem se v závěru svého studia rozhodla podělit se o své zkušenosti s výchovou, vývojem a zejména životem takto postiženého, nyní již adolescentního, jedince. Práce je rozdělena do čtyř kapitol, z čehož tři se týkají teoretické části a poslední, čtvrtá, se zabývá empirickým výzkumem. První kapitola podává celkové informace o jedinci s Downovým syndromem. Je rozčleněna do šesti částí, které se postupně zabývají historií tohoto onemocnění, etiologií, vyskytujícími se formami Downova syndromu, jsou zmíněny zdravotní obtíže a možné komplikace přidružující se k tomuto postižení a v závěrečné části je vyčleněna role mentální retardace v souvislosti s Downovým syndromem. Druhá kapitola pojednává o celkové ontogenezi jedince s Downovým syndromem během života. Zmiňuji se o možnostech edukace těchto jedinců a jejich dalšího životního uplatnění. Třetí část této práce je věnována rodině jakožto primárnímu sociálnímu prostředí při výchově jedince. Jsou zde nastíněny funkce, hodnoty a struktura rodiny z pedagogického-psychologického pohledu, vyjmenovány různé styly výchovných interakcí a také jsou zde popsány reakce rodičů při vyrovnávání se s postižením svého dítěte a vliv sourozeneckých vztahů. 6

Čtvrtá kapitola je vlastní výzkumnou částí této diplomové práce. Jsou v ní popsány metody a techniky, které jsem ke svému výzkumu použila, kasuistická studie vypracovaná na základě vlastních zkušeností s jedincem s Downovým syndromem a celkové zhodnocení vývoje tohoto jedince. Cílem práce je deskripce adolescentního jedince s Downovým syndromem v rodinném prostředí. Vliv rodiny a nejbližšího okolí na vývoj jedince, reakce a následky onemocnění pozorovaného jedince, který v průběhu nemoci ztratil své nabyté schopnosti a dovednosti, snaha o jeho opětovné zapojení do aktivního života, dosažení předešlých komunikačních schopností a navození příjemného duševního rozpoložení. Touto prací předkládám celkovou charakteristiku jedinců s Downovým syndromem, zprostředkovávám ostatní veřejnosti skutečnosti o životě takto postiženého jedince, jeho potřebách, vlastnostech, životních perspektivách a také postojích nejbližšího okolí. 7

1 CHARAKTERISTIKA JEDINCE S DOWNOVÝM SYNDROMEM V Listině základních práv a svobod České republiky je v článku 6 uveden bod, jehož obsahem je tvrzení: Každý má právo na život. Tak i lidé postiženi Downovým syndromem mají právo žít s námi, jsou součástí naší společnosti a neměli by být z ní vyčleňováni. A není tomu tak dávno, kdy se lidé nejen těmto jedincům, ale všem postiženým, vyhýbali a snažili se je izolovat z našeho lidského společenství. Jedinci s Downovým syndromem jsou samostatné bytosti, mající obdobné potřeby, touhy, přání a zájmy od útlého dětství až po stáří, jako zdraví lidé. Jediné, čím se liší od zdravé populace, je jejich genetické vybavení. Každá buňka jejich organismu obsahuje jeden chromozom navíc. Jejich fyziognomie je tím sice specifická (nižší postava, kulatý obličej, ploský kořen nosu, šikmo vypadající oči) i jejich chování může být nějakým způsobem odlišné od zdravé populace, avšak to neznamená, že nemají stejné potřeby a práva jako intaktní obyvatelstvo. 1.1 Historie Downova syndromu Jak hluboko sahá historie Downova syndromu (DS) se můžeme pouze dohadovat. Je možné se však domnívat, jak v průběhu vývoje lidských dějin docházelo k častým genetickým změnám, že se současně objevovaly i změny chromozomální. Můžeme tedy učinit závěr, že velké množství genetických chorob a poruch se vyskytuje již po celá staletí či dokonce tisíciletí. Pravděpodobně nejstarší antropologický odkaz na Downův syndrom pochází z vykopávek: anglosaská dětská lebka se sedmého století vykazuje strukturální změny, se kterými se setkáváme u dětí s Downovým syndromem (Pueschel 1997, s. 25). Podobnou fyziognomii jakou nacházíme u jedinců s Downovým syndromem je možné spatřit i v řadě dalších uměleckých děl, jež byla podrobena zkoumání a kritickému pozorování, avšak není z nich možné stanovit konkrétní diagnózu Downova syndromu. První vědecké zprávy popisující vzhled dítěte, které vykazovalo znaky odpovídají dnešnímu fenotypu Downova syndromu, pochází z roku 1838 od Jeana 8

Esquiroly. Nemálo poté v roce 1846 popsal Edouard Séguin pacienta, jehož vzhled také odpovídá Downově syndromu (Strusková, 2000). V roce 1866 uveřejnil muž jménem John Langdon Down práci, ve které popsal typické znaky syndromu, jež nyní nese jeho jméno. Sdělil následující: Vlasy nejsou tak černé, jako je mají praví Mongolové, nýbrž jsou více hnědé, rovné a řídké. Obličej je rovný a široký, oči jsou posazeny šikmo a nos je malý. Tyto děti mají pozoruhodný napodobovací talent. (Pueschel 1997, s. 27). Down byl ovlivněn Darwinovou evoluční teorií, podle níž věřil, že stav, který dnes označujeme jako Downův syndrom, představuje zpětnou přeměnu v primitivnější rasový typ (Pueschel, 1997). Pro jejich asiatský zjev používá Down termín mongolismus, později se toto pojmenování považuje za zavádějící a nepřesné, v současné době je již označením spíše pejorativním a mezi odbornou veřejností se již neužívá. Největší zásluhou Downovy práce je skutečnost, že rozpoznal tělesné znaky a popsal je jako ohraničený jednotný celek (syndrom). 1.2 Etiologie Downova syndromu Downův syndrom je vrozená chromozomální vada a patří mezi tzv. genomové choroby. Vzniká na základě tzv. numerických chromozómových aberací (mutací). Downův syndrom byl poprvé popsán před více než sto lety. Na počátku 20. století někteří lékaři hledali příčiny Downova syndromu v prvních dvou měsících těhotenství. Domnívali se, že na vzniku se podílejí některé aspekty životního prostředí. Po historické publikaci J. L. Downa se objevovali práce dalších autorů, kteří přispívali k popisu detailů souvisejících s Downovým syndromem. Celkově se uvádí 55 charakteristických znaků, u každého jedince se však vyskytuje pouze část z nich (Strusková, 2000). V roce 1959 francouzský lékař Jerome Lejeun identifikoval Downův syndrom jako chromozomální anomálii. Jeho vědecký tým zjistil, že příčinou vzniku Downova syndromu je nepárový chromozom č. 21 (Selikowitz, 2005). Z genetického hlediska se lidé s Downovým syndromem liší od ostatní populace stavbou buněk. Každá buňka jejich organismu obsahuje jeden chromozom navíc, takže místo obvyklých 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech mají v každé buňce 47 9

chromozomů (22 párů a jednu trojici). Dispozice pro vznik DS jsou uloženy na jednom z ramen chromozomu č. 21. Proto se Downův syndrom označuje jako trisomie 21. chromozomu (Švarcová 2000, s. 121). Chromozómy jsou paličkovité (tyčinkovité) útvary uložené v jádru každé buňky lidského těla. V chromozómech jsou zakódovány všechny znaky - geny, které dítě dědí po svých rodičích. Přesná polovina každého chromozómu dítěte pochází od matky, druhá polovina od otce. K tomuto rozdělení chromozómů dochází po splynutí vajíčka a spermie (na rozdíl od ostatních tělových buněk tyto obsahují pouze poloviční genetickou výbavu, která se kompletuje právě po oplodnění vajíčka spermií) v zárodeční buňku a při jejím prvním dělení ve dvě identické buňky budoucího plodu. Dispozice pro vznik Downova syndromu jsou uložené na jednom z ramen chromozómu č. 21. Tento chromozóm je nejmenším lidským chromozómem, ale je jedním z nejpodrobněji studovaných. Obsahuje asi 1,5 procenta všech genů, lokalizovaných v jádře každé lidské buňky (Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem [online]). Příčiny vzniku chromozomální aberace nejsou dosud zcela objasněny. Z faktorů způsobujících nesprávné dělení (nondisjunkci) se považuje vysoký věk rodičů, radiace a jiné fyzikální vlivy (Lechta; Matuška 1995, s. 16). Nejvíce prokazatelných případů je uváděn s již zmiňovaným věkem rodičů. Bylo zjištěno, že častěji jsou ohroženi rodiče, jejichž věk u matky přesahuje 35 let a u otce 50 let. Někteří autoři také uvádí, že vyšší riziko postižení se udává i u matek ve věku 15 19 let (Švarcová, 2000). Podle nejnovějších údajů se na celém světě rodí každoročně přibližně 100 000 novorozenců s Downovým syndromem - tj. na každých 700 živě narozených dětí připadá jedno dítě s Downovým syndromem (Strusková 2000, s. 162). V České republice se v posledních letech rodilo ročně přibližně 70 dětí s Downovým syndromem, což představuje 1 dítě s DS na 1500 živě narozených dětí. Avšak přes značné úspěchy prenatální diagnostiky, zejména vývojem nových screeningových vyšetření, je během těhotenství odhalena pouze necelá polovina případů této chromozomální aberace. V ČR se např. v roce 1995 narodilo 66 dětí s DS a ve 46 případech bylo na základě prenatálně diagnostikované anomálie Downův syndrom těhotenství ukončeno (Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem [online]). Těhotné ženy podstupují v průběhu těhotenství četná vyšetření, která mají za cíl předcházet komplikacím těhotenství a porodu. V posledních letech byla tato vyšetření doplněna o testy, které mohou odhalit vrozené vady plodu a poskytnout tak rodině 10

možnost zvážit, zda si přejí postižený plod donosit, nebo těhotenství ukončit (zpravidla do 24. týdne). Pro vyhledávaní (screening) plodu s vrozenými vadami, speciálně s Downovým syndromem, se používá: kvantitativní biochemické vyšetření z krve matky - tzv. triple test: stanovení alfafetoproteinu (AFP) stanovení choriového gonadotropinu (HCG) - totálního, nebo jeho dvou podjednotek určení volného estriolu (E3) ultrazvukové vyšetření, nuchal translucency (v druhém trimestru). Uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska výskytu DS zvlášť významný. Tyto testy (neinvazivní prenatální diagnostika) by se měli provádět mezi 14. - 16. (15. - 22.) týdnem těhotenství a pravděpodobnost odhalení vrozené vývojové vady se udává mezi 54-65 %. Vzhledem na tuto pravděpodobnost, proto pozitivita biochemických testů ještě nemusí znamenat onemocnění plodu, ale upozorňuje na toto riziko. Genetik pak může doporučit odběr plodové vody (invazivní prenatální diagnostika) - amniocentézu - z které se vyšetřením chromozomů s vysokou pravděpodobností (99,5 %) určí genetické postižení plodu - např. trisomie. Amniocentéza by se měla provést mezi 15. a 18. týdnem gravidity (Barták [online]). 1.3 Formy Downova syndromu Downův syndrom neexistuje pouze v jediné formě, ale je možné rozlišit tři různé typy této chromozomální abnormality nondisjunkci, translokaci a mozaikovou formu. Je velmi důležité tyto formy rozlišovat: Nondisjunkce Tato forma je nejběžnějším typem, vyskytuje se asi v 95 % případů. Nazývá se též trisomie 21. chromozomu. Vzniká tím, že jeden z rodičů předá dítěti z vajíčka nebo spermie místo obvyklého 21. chromozomu chromozomy dva. Během vytváření vajíčka nebo spermie se dva 21. chromozomy původní buňky ještě před 11

buněčným dělením spojí. Místo toho, aby se každý chromozom odpoutal opačným směrem a stal se součástí nově vznikající buňky, přejdou oba chromozomy jedním směrem do nové buňky společně. Takto vznikne jedna buňka obsahující oba 21. chromozomy a druhá buňka, v níž není ani jeden 21. chromozom. Druhá buňka nemůže přežít a zakrátko se rozpadá. Nejčastější příčinou trisomie 21 se udává vysoký věk rodičů. (Selikowitz 2005, s. 49 51). Translokační typ Asi 4 % jedinců s Downovým syndromem jsou nositelé tzv. Robertsonovy fúze (Šmarda 2004, s. 143). U tohoto typu není příčinou Downova syndromu celý nadbytečný chromozom, ale nadbytečná část 21. chromozomu. K této poruše dochází v případě, že se odlomí malé vrcholky 21. chromozomu a jiného chromozomu a zbývající části obou chromozomů se spojí. V translokaci s 21. chromozomem se vyskytují pouze určité chromozomy. Jsou to chromozomy 13, 14, 15 nebo 22. Všechny chromozomy mají malé geneticky neaktivní vrcholky, které se mohou bez jakéhokoliv škodlivého následku odlomit a zaniknout. U translokace není podstatný věk rodičů, jako je tomu u nondisjunkce. V tomto případě může být nositelem Downova syndromu jeden z rodičů, ačkoli tento jedinec sám žádné příznaky syndromu nemá. Nositel translokace je normální, protože má 23 párových chromozomů. Jediný rozdíl je v tom, že jeden z jeho 21. chromozomu je spojen s jedním z ostatních chromozomů. Je třeba však zdůraznit, že ve dvou třetinách případů, kdy má dítě Downův syndrom způsobený translokací, není nositelem poruchy žádný z rodičů. Jedná se pouze o náhodnou událost a má mizivou pravděpodobnost opakování při dalších těhotenstvích (Selikowitz 2005, s. 51 54). Mozaiková forma Tato forma se vyskytuje zhruba v jednom procentě případů dětí s Downovým syndromem. Jedinec s tímto typem má nadbytečný 21. chromozom pouze v některých tělových buňkách. Ostatní buňky jsou normální. Mozaiková forma říkáme z toho důvodu, že buňky v jejich těle jsou jako mozaika poskládány z různých kousků, některé jsou normální, jiné mají nadbytečný chromozom. Jedinci postižení touto formou nemívají tolik nápadných fyzických znaků Downova syndromu (Pueschel, 1997). 12

1.4 Fyziognomie jedince s Downovým syndromem Vzhled a v určité míře i charakterové vlastnosti jsou určovány geny. Ne jinak je to i u jedinců s Downovým syndromem. Jejich rysy jsou ovlivněny jejich genetickým vybavením. Jelikož dítě zdědilo geny od matky i od otce, bude se do jisté míry podobat svým rodičům stavbou těla, barvou vlasů a očí a některými dalšími rysy. Vzhledem ke specifické genetické výbavě v chromozomu č. 21, mají děti s Downovým syndromem také fyzické rysy, které je odlišují od jejich rodičů, sourozenců a ostatních lidí. Z toho důvodu mají jedinci s Downovým syndromem mnoho fyzických rysů společných, které zde nejsou proto, abychom je odlišili na první pohled od intaktního obyvatelstva, ale slouží k hlubší lékařské diagnostice. Hlava jedince s Downovým syndromem je v porovnání se zdravým dítětem poněkud menší, její zadní část je u většiny dětí plošší, což způsobuje její kulatý vzhled. Obličej malých dětí má vzhledem k nedostatečně vyvinutým obličejovým kostem a malému nosu poněkud plošší rysy. Nosní můstek bývá poněkud potlačen. Dlouho se tradoval předsudek, že děti s Downovým syndromem mají šikmé oči. Ve skutečnosti mají oči dětí s Downovým syndromem normální tvar, pouze jejich oční víčka jsou poněkud úzká a šikmá a ve vnitřním koutku očí je u mnoha dětí výrazná kolmá kožní řasa, tzv. epikantická, což dává jejich očím charakteristický tvar. Mnoho jedinců má problémy se zrakem, asi 50 % z nich bývá krátkozrakých a dalších 20 % dalekozrakých (Švarcová, 2000). Šilhání do 4 měsíců je většinou normální jev, později vyžaduje sledování a léčbu, někdy včetně léčby operační (Selikowitz, 2005). Jedinci s Downovým syndromem by proto měli být pravidelně podrobeni zrakovému vyšetření. Uši bývají o něco menší, horní okraj ucha je často přeložen. Vzhledem k úzké Eustachově trubici jsou časté záněty středního ucha. Ústa jedince s Downovým syndromem jsou malá. Některé děti mají stále ústa otevřena a jazyk může vyčnívat. Jazyk je totiž pro ústní dutinu relativně velký a při svalové hypotonii, která postihuje i svalstvo úst a žvýkací svaly, se snadno dostává z pootevřených úst ven. Starší jedinci mívají jazyk vrásčitý. Patro v ústech je zpravidla nižší a čelisti jsou malé. Růst chrupu bývá opožděn. Občas jeden nebo více zubů chybí a některé zuby mohou mít jiný tvar (Pueschel 1997, s. 39). Kazivost chrupu u jedinců s Downovým syndromem při správné a hlavně včasné péči bývá nízká, častější je výskyt parodontózy bakteriálního zánětu dásní a čelistních kostí, jež zuby drží. Počínaje třetím rokem dítěte se doporučuje pravidelná návštěva zubního lékaře dvakrát 13

ročně. Je zvlášť důležitá u dětí se srdečními vadami, protože záněty zubů mohou vyvolat bakteriální onemocnění srdce. Pleť jedinců s Downovým syndromem bývá světlá a v dětství je skvrnitá. Během chladného období je kůže suchá, ruce a tváře snadno popraskají. Starší děti a dospělí jedinci mívají kůži na omak hrubou. Krk bývá poněkud širší a mohutnější. Velmi diskutovaným, avšak naštěstí velmi vzácným, problémem poslední doby je tzv. atlantoaxiální instabilita, tzn. nepevné držení kloubu mezi prvními dvěma obratli. Může vést k subluxaci s možným porušením míchy. K zachycení tohoto problému je nutné sledovat spíše příznaky subluxace než dříve doporučované RTG páteře, které bývalo značně nepřesné. Příznaky mohou nastávat velice pomalu, ale i náhle, např. při prudším pohybu hlavy. Jsou to bolest za krkem, omezení pohybu hlavy, vrávoravá chůze, porušení kontroly močení a stolice (Selikowitz 2005, s. 89) U některých případů má hrudník zvláštní tvar a dítě může mít vpáčenou prsní kost, případně tato kost může vyčnívat. U jedinců, kteří mají zvětšené srdce vlivem vrozené srdeční choroby, se hruď na straně srdce jeví plnější. Uvádí se, že zhruba 40 % jedinců s Downovým syndromem má vrozenou srdeční vadu (Pueschel, 1997). Končetiny mají obvykle normální tvar, ruce a chodidla bývají malé a mohutné. Mnozí jedinci s Downovým syndromem mají kratší prsty a malíček zakřivený mírně dovnitř. Asi u 50 % jedinců je pozorována pouze jedna rýha přes dlaně. Prsty u nohou jsou obvykle kratší, mezera mezi palcema a ostatními prsty bývá u starších jedinců větší, na plosce nohy se objevuje rýha. Mnozí jedinci s Downovým syndromem mají z důvodu nedostatečně pevnosti šlach ploché nohy. Vzhledem k celkové ochablosti vazů mají děti volné klouby, což nezpůsobuje větší problémy, kromě případů, kdy dojde k vymknutí kolene nebo kyčle (Pueschel 1997, s. 39). Mnoho jedinců s Downovým syndromem má slabý svalový tonus, menší svalovou sílu a omezenou svalovou koordinaci. Ke zvýšení svalové síly a napětí dojde během vývoje jedince. Velikost postavy je u jedinců s Downovým syndromem na dolní hranici průměru. U mužů se to pohybuje mezi 145 až 168 cm a u žen přibližně mezi 132 až 155 cm (Selikowitz 2005, s. 43). Je třeba zdůraznit, že tyto specifické rysy nemusí být nutně přítomny u všech jedinců s Downovým syndromem a nejsou u všech vyjádřeny ve stejné míře. Mnohé rysy se časem mohou změnit. 14

1.5 Zdravotní potíže jedinců s Downovým syndromem Zdravotní potíže a jejich výskyt u jedinců s Downovým syndromem mohou být velmi rozmanité. Může být postižena řada tělesných orgánů, a proto mívají jedinci s Downovým syndromem všeobecně více zdravotních problémů než lidé, kteří žijí bez této chromozomální poruchy. VROZENÉ ANOMÁLIE U novorozenců s Downovým syndromem byly pozorovány různé vrozené anomálie. Některé z nich mohou ohrožovat život dítěte a je třeba se jimi ihned zabývat. Jiné jsou patrné až několik dnů či týdnů po narození. Vrozené anomálie trávicích orgánů Do této skupiny patří vrozené změny žaludku a střev, uzavření jícnu, zúžený výstup ze žaludku, uzavření dvanácterníku, absence nervů ve střevní stěně a další (Pueschel, 1997). Většina z těchto anomálií musí být okamžitě chirurgicky odstraněna. Abnormality kardio-vaskulárního systému Tyto abnormality patří k poměrně četným u dětí s Downovým syndromem. Vrozené srdeční poruchy (např. defekt komorově-předsíňové přepážky, defekt mezikomorové přepážky, Fallotova tetralogie) se vyskytují téměř u 50 % dětí s Downovým syndromem (Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem [online]). U každého novorozence by měl proto být zhotoven elektrokardiogram a rentgenový snímek hrudního koše. Včasná diagnóza je životně důležitá v prvních dvou měsících života i v případě, že se nevyskytují další příznaky. Podstatná část srdečních vad se odstraňuje chirurgicky, co umožní dlouhodobé zlepšení zdravotního stavu dítěte a přispívá k prodloužení života lidí s Downovým syndromem. Hypotonie Hypotonie (snížené svalové napětí) je velmi časté u dětí s Downovým syndromem a je různého stupně - od mírné hypotonie po závažnou. Hypotonie se spontánně zlepšuje s věkem, ale výraznou úpravu symptomů sníženého svalového napětí je možné dosáhnout pomocí rehabilitačních programů zaměřených na motorický vývoj dítěte a poskytovaných od 4. - 6. týdne života dítěte. 15

PROBLÉMY V DĚTSTVÍ Infekce Děti s Downovým syndromem trpí onemocněními dýchacích cest a zejména se tyto záněty objevují u dětí se srdeční vadou. Častým problémem bývají u dětí s Downovým syndromem i záněty uší. Mnoho mladistvých také trpí opakovanými infekčními kožními onemocněními, zvláště v oblasti beder a hýždí (Pueschel, 1997). Výživa V kojeneckém věku mají některé děti s Downovým syndromem potíže s přijímáním potravy a přibývají nedostatečně na váze, zvláště děti se srdečními vadami. Často špatně jí, což vede ke zpomalení jejich vývoje. S nadváhou se někdy setkáváme u mladistvých či starších lidí s Downovým syndromem. Je pravděpodobně zaviněna nedostatečným pohybem a nadbytečným přijímáním potravy. Některé děti mají i přes normální přísun kalorií zřejmou nadváhu. Je tedy důležité udržovat rozumnou dietu. Epileptické záchvaty Epileptické záchvaty se u dětí s Downovým syndromem objevují přibližně ve stejné četnosti jako u ostatní populace stejného věku. Po dvacátém až třicátém roce věku se ale incidence k záchvatům u lidí s Downovým syndromem v porovnaní s ostatní populaci zvyšuje. Při výskytu epileptických záchvatů se uplatňuje běžná terapie pomocí antikonvulzivních léků (Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem [online]). Poruchy endokrinního systém Přibližně 10 % dětí a 13-50 % dospělých lidí s Downovým syndromem trpí poruchami funkce štítné žlázy, mezi kterými je nejčastější hypotyreóza - snížená činnost štítné žlázy. Hypotyreóza se diagnostikuje na základě krevního vyšetření - stanovení koncentrace hormonů štítné žlázy. Doporučuje se vyšetření v raném věku a pravidelné monitorování v jedno- až dvouletých intervalech. Léčba hypotyreózy je poměrně snadná podáváním příslušného chybějícího hormonu v syntetické formě, ale je osudově důležitá zejména pro malé děti, protože tyto hormony ovlivňují vývoj mozku. Hypotyreózy se mohou objevit v jakémkoliv věku (Selikowitz 2005, s. 91-94). Nadměrná činnost štítné žlázy - hypertyreóza - se diagnostikuje také na základě krevního vyšetření. Terapií je podávaní hormonů štítné žlázy (blokáda vlastní 16

syntézy), nebo inaktivace části štítné žlázy (chirurgicky nebo podáváním radioaktivního jódu). Atlanto-axiální dislokace Atlanto-axiální dislokace svědčí o oslabení krčních svalů, kterým trpí přibližně 10-20 % dětí s Downovým syndromem (Pueschel 1997, s. 46). Ve většině případů se nevyskytují další příznaky. Jako prevence poškození krční páteře, resp. míchy, slouží rentgen krční páteře v raném dětství (2. rok věku). Při potvrzení instability se v dalším životě omezují vysoce rizikové tělesné aktivity - skákání, potápění, apod. V těžších případech atlanto-axiální instability (s dalšími doprovodními symptomy - bolesti hlavy, snížená ohebnost šíje, inkontinence moči a stolice) se doporučuje chirurgický zákrok (umělý spoj mezi oběma obratli). Poruchy zraku Z poruch zraku se v raném věku vyskytuje strabismus, později se vyvíjí zhruba u 20 % dětí s Downovým syndromem dalekozrakost a asi u 50 % krátkozrakost. Někteří jedinci mohou mít zanícená oční víčka a někdy se objevuje i nystagmus. Poruchy sluchu Poruchy sluchu jsou u dětí s Downovým syndromem časté vzhledem k odlišné anatomii lebky dětí s Downovým syndromem (zkrácený zvukovod) a z toho vyplývající zvýšená incidence k středoušním zánětům, s následným ovlivněním kvality sluchu. Doporučuje se spolupráce pediatra a audiologa tak, aby se minimalizoval negativní dopad poruch sluchu na vývoj řeči. OBTÍŽE V MLÁDÍ A DOSPĚLOSTI Psychiatrické poruchy Pueschel (1997, s. 46) uvádí, že v posledních letech se častěji vyskytují u jedinců s Downovým syndromem psychiatrická onemocnění jako jsou deprese, poruchy chování či problémy s adaptací. Pokud se mladiství nedokáží vyrovnat se stresovou situací, mohou se objevit potíže s přizpůsobováním se. V případě stanovení diagnózy nějaké psychiatrické poruchy musí následovat cílená léčba. Alzheimerova nemoc Alzheimerova nemoc, degenerativní neurologická porucha, postihuje jedince s Downovým syndromem v dospělosti 3-5krát více než dospělé v ostatní populaci. U lidí s Downovým syndromem se může vyskytnout již kolem věku 17

30 let, v porovnání s nástupem v 50-ti letech u ostatní populace. Některé příznaky nemoci se zvládají terapeuticky, obecně se ale nemoc zatím považuje za nevyléčitelnou. Poslední výzkumy naznačují příčinnou souvislost trizomického genu 21 a Alzheimerovy nemoci. 1.6 Mentální retardace a její souvislost s Downovým syndromem Downův syndrom a mentální retardace jsou spolu úzce spjaty. Dříve, než se Downův syndrom v roce 1866 vyčlenil jako samostatné postižení, patřil právě do skupiny ostatních forem mentální retardace. Je prokázáno, že u všech jedinců s Downovým syndromem se vyskytuje mentální retardace, která sahá od těžkého až po nejlehčí stupeň mentálního postižení, existují však i jedinci, jejichž mentální úroveň se pohybuje téměř k pásmu průměrné inteligence (Pueschel, 1997). Průměrná hodnota IQ u jedinců s Downovým syndromem však odpovídá přibližně úrovni střední mentální retardace. Uvádí se, že u chlapců a mužů jsou tyto hodnoty v průměru o něco nižší než u dívek a žen. Jedinci vychovávaní v rodinách vykazují obecně vyšší úroveň intelektových schopností než jedinci vychovávání od raného věku v ústavech (Švarcová, 2000). Termín mentální retardace (MR) znamená opožděnost rozumového vývoje, je odvozen z latinského mens, 2. p. mentis mysl, rozum, a retardace z latinského retardatio zdržení, zaostávání, opožďování, zpomalení (Šenková 2002, s. 75 a 106). Pojem mentální retardace měl jako mnoho dalších odborných terminologických výrazů svůj vývoj. Dříve byly užívány termíny oligofrenie, slabomyslnost, rozumová zaostalost, apod. Nyní jediný oficiální název je mentální retardace. Nejznámější a nejvíce citovaná definice mentální retardace u nás je od M. Dolejšího (1973, s. 36): Mentální retardace je vývojová porucha integrace psychických funkcí různé hierarchie s variabilní ohraničeností a celkovou subnormální inteligencí, závislá na některých z těchto činitelů: na nedostatcích genetických vloh; na porušeném stavu anatomicko-fyziologické struktury a funkce mozku a jeho zrání; na nedostatečném nasycování základních psychických potřeb dítěte vlivem deprivace senzorické, emoční a kulturní; deficitním učení; zvláštnostech vývoje motivace, zejména negativních zkušenostech jedince po opakovaných stavech frustrace i stresu; na typologických zvláštnostech vývoje osobnosti. 18

Novější česká definice je od M. Vágnerové (1999, s. 146): Nejčastěji je mentální retardace definována jako neschopnost dosáhnout odpovídajícího stupně intelektového vývoje (méně než 70 % normy), přestože byl takový jedinec přijatelným způsobem výchovně stimulován. Nízká úroveň inteligence bývá spojena se snížením či změnou dalších schopností a odlišností ve struktuře osobnosti. Hlavní znaky jsou: Nízká úroveň rozumových schopností, která se projevuje především nedostatečným rozvojem myšlení, omezenou schopností učení a následkem toho i obtížnější adaptaci na běžné životní podmínky, Postižení je vrozené, Postižení je trvalé, přestože je v závislosti na etiologii možné určité zlepšení, horní hranice dosažitelného rozvoje takového člověka je dána jak závažností a příčinou defektu, tak individuálně specifickou přijatelností působení prostředí, tj. výchovných a terapeutických vlivů. V současné době je pro speciálně pedagogickou praxi nejpoužívanější klasifikace dle stupně mentálního postižení podle desáté decenální revize Světové zdravotnické organizace (WHO) z roku 1992 s platností od 1. 1. 1993. Mentální retardace patří do oboru psychiatrie, proto má jako první označení písmeno F. Oddíl F70 F79 je pak celý věnován mentální retardaci a toto označení je považováno za základní kód (Pipeková, In Vítková 2004, s. 296). Hlavním hlediskem, které se zde používá, je stanovení inteligenčního kvocientu, jenž vyjadřuje úroveň rozumových schopností. Stupeň mentální retardace se obvykle měří standardizovanými testy inteligence. Může to být ovšem nahrazené škálami, které určují stupeň sociální adaptace v určitém prostředí. Taková měření škálami určují jen přibližně stupeň mentální retardace. Diagnóza bude též záviset na všeobecných intelektových funkcích, jak je určí školený diagnostik. Intelektuální schopnosti a sociální přizpůsobivost se mohou měnit v průběhu času a i snížené hodnoty se mohou zlepšovat cvičením a rehabilitací. Diagnóza má odpovídat současnému stavu duševních funkcí (Mezinárodní statistická klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů Desátá revize, 1993). 19

F 70 Lehká mentální retardace IQ 69 50 F 71 Středně těžká mentální retardace IQ 49 35 F 72 Těžká mentální retardace IQ 34 20 F 73 Hluboká mentální retardace IQ 20 a níže F 78 Jiná mentální retardace Stanovení stupně MR je nesnadné pro přidružené postižení smyslové a somatické, poruchy chování a autismus. F79 Nespecifikovaná mentální retardace Mentální retardace je prokázána, není však dostatek informací pro zařazení osoby do některého z uvedených stupňů MR. Pro bližší představu o jednotlivých stupních mentální retardace uvádím jejich stručnou charakteristiku: LEHKÁ MENTÁLNÍ RETARDACE: IQ 50-69 U jedinců s lehkou mentální retardací lze do 3 let pozorovat jen lehké opoždění nebo zpomalení psychomotorického vývoje, nápadnější problémy se objevují mezi třetím až šestým rokem malá slovní zásoba, opožděný vývoj řeči a komunikativních dovedností, různé vady řeči, obsahová chudost, nedostatečná zvídavost a vynalézavost, stereotyp ve hře. Hlavní obtíže se projevují v období školní docházky jednoduché, konkrétní a rigidní myšlení s infantilními znaky, omezená schopnost logického myšlení, vázne analýza a syntéza. Jemná a hrubá motorika bývá lehce opožděna, objevují se poruchy pohybové koordinace, během dospívání a dospělosti však může dosáhnout normy (Pipeková, 1998). Pozornost je povrchnější, krátkodobá, nestálá nebo ulpívavá. Paměť je mechanická s individuálně různou kapacitou. Řeč může být postižena ve všech svých složkách, v oblasti porozumění řeči, ve slovní zásobě, v gramatické stavbě a ve výslovnosti. Mnohdy přetrvávají agramatismy, artikulace je neobratná, častá je dyslálie. Ve velkém množství případů mají děti zafixované řečové stereotypy. V běžné řeči málokdy selhávají, pokud se však dostanou do situace nějakým způsobem stresující, nedovedou tyto řečové stereotypy použít (Klenková, 1997). V oblasti emocionální a volní se u těchto jedinců projevuje afektivní labilita, impulzivnost, úzkostnost a zvýšená sugestibilita. Výchovné působení a rodinné prostředí mají velký význam pro socializaci. Emoční a sociální zralost spolu s rysy osobnosti významně ovlivňují jejich schopnost uplatnění ve společnosti. 20

Vzdělávání těchto jedinců probíhá ve speciálních školách, v posledních letech je zde i možnost integrace do třídy základní školy. Jsou schopni zvládnout jednoduché učební obory nebo zaškolení v jednoduchých manuálních činnostech. Tato skupina tvoří zhruba 80 % osob s mentální retardací (Zvolský, 1996). STŘEDNĚ TĚŽKÁ MENTÁLNÍ RETARDACE: IQ 35-49 U většiny středně mentálně postižených lze diagnostikovat organickou etiologii. Může, ale nemusí být přítomen dědičný podklad například chromozomální aberace, ale také traumata, infekce organismu, zvláště pak infekce centrální nervové soustavy (CNS). Genetickými příčinami jsou v 10 % chromozomální aberace, ve 3 % vrozené poruchy metabolismu. U těchto mentálně retardovaných nalézáme řadu somatických degenerativních znaků (Pipeková, In Vítková, 2004). U těchto jedinců bývá výrazně opožděn rozvoj myšlení a řeči (v šesti až sedmi letech dosahují úrovně maximálně tříletého dítěte) a přetrvává až do dospělosti. Omezení psychických procesů je provázeno často epilepsií, neurologickými a tělesnými obtížemi. Řeč je velmi jednoduchá, slovník obsahově chudý, časté jsou agramatismy. Jednoduché věty a jednoduchá slovní spojení, u některých jedinců přetrvává pouze nonverbální komunikace. Slabá schopnost komunikace a usuzování. Vývoj jemné a hrubé motoriky je zpomalen, trvale zůstává celková neobratnost, nekoordinovanost pohybů a neschopnost jemných úkonů. Samostatnost v sebeobsluze je mnohdy pouze částečná a někteří jedinci potřebují pomoc a dohled po celý život. Emocionálně labilní, nevyrovnaní jedinci, časté afektivní nepřiměřené reakce, negativismus, výbušnost, charakteristický je infantilismus. Část postižených je schopna vzdělávat se v omezené míře ve speciální škole, nejschopnější mají možnost jednoduchého pracovního zařazení pod dohledem nebo v chráněném prostředí. Zpravidla bývají plně mobilní a fyzicky aktivní. Většina z nich prokazuje vývoj schopností k navazování kontaktu, ke komunikaci s druhými a podílí se na jednoduchých sociálních aktivitách. Nejsou schopni úspěšně a samostatně řešit náročnější situace (Procházková, In Pipeková 1998, s. 174). U některých je nutno provést zbavení svéprávnosti nebo je omezit v právních úkonech. Velké procento této skupiny postižených je umísťováno do ústavů sociální péče. Výskyt v populaci mentálně retardovaných je asi 12 % (Zvolský, 1996). 21

TĚŽKÁ MENTÁLNÍ RETARDACE: IQ 20 34 Většina jedinců z této kategorie trpí značným stupněm poruchy motoriky nebo jinými přidruženými defekty. Dlouhodobým tréninkem si může jedinec osvojit základní hygienické návyky a částečně i jiné činnosti týkající se sebeobsluhy, někteří však nejsou schopni udržet tělesnou čistotu ani v dospělosti. Vyznačují se značným omezením psychických procesů, nápadnosti v koncentraci pozornosti, minimálním rozvojem komunikativních dovedností. Řeč bývá omezena na jednotlivá slova nebo skřeky, často je nevytvořena. Významné je porušení afektivní sféry, typická je nestálost nálad a impulzivita. Poznává blízké osoby. Při soustavné výchovné péči jsou schopni vykonávat některé jednoduché úkony, bývají celoživotně závislí na péči jiných osob. Možnosti výchovy a vzdělávání těchto jedinců jsou značně omezené (Pipeková, In Vítková 2004, s. 299). Tvoří zhruba 7 % z celkové počtu jedinců s mentální retardací (Zvolský, 1996). HLUBOKÁ MENTÁLNÍ RETARDACE: IQ POD 20 Většina osob z této kategorie je imobilních nebo výrazně omezená v pohybu. Jedinci jsou těžce omezeni ve své schopnosti porozumět požadavkům nebo instrukcím, mívají problémy s inkontinencí a jsou schopni pouze elementární neverbální komunikace. Nejsou schopni ani základní sebeobsluhy, vyžadují péči ve všech základních životních úkonech (Vítková, 2004). Výskyt v populaci mentálně retardovaných je asi 1 % (Zvolský, 1996). 1.7 Psychologické zvláštnosti jedinců s Downovým syndromem Každý mentálně postižený jedinec, tedy i jedinec s Downovým syndromem, je svébytný subjekt s charakteristickými osobnostními rysy. Přesto však u značné části z nich můžeme pozorovat určité společné znaky, jejichž individuální modifikace závisí na druhu mentální retardace, na její hloubce, rozsahu, na tom, zda jsou rovnoměrně postiženy všechny složky psychiky, nebo zda jsou výrazněji postiženy některé psychické funkce a duševní vývoj je nerovnoměrný (Švarcová, 2000). Mentálně retardovaná osoba má pravděpodobně některé zcela jiné hodnotové stupnice, které mohou tvořit pohnutky k určitému jednání (Dolejší 1973, s. 80). Rozdíly oproti vnímání zdravých jedinců jsou zejména v utváření sebedůvěry, v emoční 22

a emocionální sféře či v oblasti sociální komunikace. Může se tedy stát vlivem nízkého porozumění pro situaci a poměry, že nastane velký rozdíl mezi sebehodnocením na straně jedné a hodnocením jeho osoby okolím na druhé straně, což může vést k velkému zklamání, pocitům neúspěchu, ztrátě sebedůvěry, atd. U jedinců s Downovým syndromem se často vyskytuje rigidita chování, která může spočívat více v emoční a senzorické deprivaci těchto dětí, než-li ve faktorech organických. U takto postižených jedinců je přítomna mnohem silnější tendence reagovat negativně nebo pozitivně než u normálních dětí (Dolejší 1973, s. 116). Přitom tendence reagovat negativně je náchylnější ke změně než tendence reagovat pozitivně. Jedinci s Downovým syndromem tedy vyžadují od svých rodičů, vychovatelů či učitelů mnohem větší pochvalu a povzbuzení, aby byly redukovány negativní tendence. U těchto jedinců se projevují tyto psychologické zvláštnosti: nižší potřeba zvídavosti a podnikavosti (Pueschel, 1997); zpomalená chápavost, jednoduchost a konkrétnost úsudků; snížená mechanická a logická paměť; těkavá pozornost; nedostatečnou slovní zásobou a neobratností ve vyjadřování; ulpívání na detailech; snížená schopnost srovnávat a vyvozovat logické vztahy; nedostatky v osobní identifikaci; opožděný psychosexuální vývoj; infantilní chování; zvýšená pohotovost k úzkosti, k neurotickým reakcím a pasivitě v chování (Dolejší, 1973); nedisponují dle okolností stejnou měrou iniciativy, zvídavosti a vitality (Pueschel, 1997); zvýšenou potřebou uspokojení a bezpečí; výrazně se projevuje poddajnost a sklon k napodobování; sníženou přizpůsobivostí k sociálním požadavkům. Tyto zvláštnosti vzájemně netvoří celistvý syndrom, který by byl přítomný u každého jedince s Downovým syndromem. Řada z výše uvedených příznaků se u jedince vůbec nemusí projevit. 23

1.8 Specifika řeči jedinců s Downovým syndromem Při sledování řeči jedinců s Downovým syndromem probíhají dva souběžné jevy: vývoj myšlení a rozvíjení mluvy jako nástroje myšlené řeči (Švarcová 2000, s. 123). Děti s Downovým syndromem vyslovují jednoduchá slova mezi 2. 3. rokem života. První jednoduché věty začínají průměrně tvořit v období mezi 3. a 4. rokem života. Pro další vývoj jejich řeči je charakteristické střídání mezi obdobími stagnace a zjevnými pokroky. Lechta (2002, s. 80) s odvoláním na Limbrocka a kol. píše, že u dětí s Downovým syndromem existuje typická orofaciální patologie: otevřená ústa, hypotonický, dopředu posunutý jazyk, hypotonie rtů a ústního svalstva a otevřený skus. Známé je i drsné zabarvení hlasu a celkově zúžený hlasový rozsah. K tomuto Lechta (2002, s. 95) zmiňuje názor Wendlera a Seidnera, že typický hluboký hlas těchto dětí způsobuje malá elasticita hlasivek při muskulární (svalové) hypotonii a zvýšený subglotický tlak. Jedinci s Downovým syndromem mají dobrou napodobovací schopnost. V imitačních testech děti se syndromem reagovaly stejně jako intaktní děti mladšího věku (tj. že vývojové procesy v této oblasti jsou tytéž jako u zdravých dětí, jen postupují pomaleji) (Lechta 2002, s. 88). Podobně jako u intaktních dětí, tak i u dětí s Downovým syndromem se z poruch řeči nejčastěji vyskytuje dyslalie. Jedná se o neschopnost používat jednotlivé hlásky anebo skupiny hlásek v komunikačním procesu dle příslušných jazykových norem. Projevuje se zejména při nesprávné artikulaci sykavek a hlásky R. Často je však porušena i výslovnost celé řady tzv. lehčích hlásek (např. P, F, V). Někdy se také u dyslalických dětí s postižením objevuje vynechávání hlásek na konci slov, což souvisí s jejich labilitou koncentrace: při vyslovování delšího slova už koncentrace nesahá až po dokončení slova (Lechta, 2002). Kromě toho je dyslalie dětí s Downovým syndromem často kombinována s agramatismem, huhňavostí a v řadě případů i koktavostí. Agramatismem rozumíme jakýkoliv projev nesprávného gramatického vyjádření, např. vynechání některého slovního druhu ve větě (předložky, zájmena, spojky), nesprávné skloňování nebo časování, apod. (Dvořák 1998, s. 14). Huhňavostí (rhinolalia) označujeme patologicky změněnou rezonanci v nosní či nosohltanové dutině. Tato rezonance (neboli nosovost) záleží na činnosti 24

patrohltanového uzávěru (Klenková 1997, s. 23). Huhňavost může být otevřená či zavřená. Otevřená huhňavost znamená patologicky zvýšenou nosní rezonanci, při které jsou změněny všechny hlásky kromě nosovek. Příčinou vzniku je nedostatečná inervace měkkého patra. O zavřené huhňavosti hovoříme tehdy, když je patologicky snížená nosovost, při které nosovky M, N, Ň a hláskové skupiny NK, NG ztrácí nosovou zvučnost a podobají se souhláskám B, D, Ď. Příčinou mohou být organické změny v dutině nosní a ve velkém množství případů také adenoidní vegetace. Koktavost považujeme za syndrom komplexního narušení koordinace orgánů participujících na mluvení, který se nejnápadněji projevuje charakteristickými nedobrovolnými specifickými pauzami, narušujícími plynulost procesu mluvení, a tím působícími rušivě s ohledem na komunikační závěr (Lechta, 2005). Nejcharakterističtějším příznakem koktavosti je nedobrovolné a nekontrolovatelné narušení fluence řečového projevu, které je doprovázeno nadměrnou námahou při artikulaci. Při odstraňování vad řeči u jedinců s Downovým syndromem má logoped velmi stíženou práci, jelikož porucha řeči tkví v mozečkových funkcích zabezpečujících jemnou motoriku, koordinaci pohybu a hloubkové cítění, bez kterých je správná řeč nemyslitelná, přičemž však nejsou známy speciální, účinné stimuly mozečkových funkcí (Lechta; Matuška 1995, s. 22). 25

2 ONTOGENETICKÁ STÁDIA A POTENCIÁL VÝVOJE JEDINCE S DOWNOVÝM SYNDROMEM Zkušenosti odborníků a rodičů z vyspělých zemí dokládají, že vývoj jedinců s Downovým syndromem probíhá vcelku normálně, ale je mnohem zdlouhavější, pomalejší, proto jejich výchova a učení vyžaduje specifický přístup. Obecně je základní diagnózou méně ovlivněna emocionální a sociální stránka dítěte, motorický vývoj a vývoj řeči jsou poznamenány více (Strusková, 2000). Berlínská badatelka Hellgard Rauhová zkoumala se svými spolupracovníky, co mají společného a rozdílného vývojové znaky a způsoby chování malých dětí s Downovým syndromem a dětí zdravých. K důležitým výsledkům jejího výzkumu patří mj. tyto poznatky (publikováno v informační brožuře Klubu Downova syndromu 1998, s. 13): 1. V prvních letech života probíhá vývoj dětí s Downovým syndromem podobně jako vývoj dětí zdravých, ovšem zhruba polovičním tempem. 2. Duševní vývoj (např. bdělost) spěje u většiny dětí s Downovým syndromem během prvních tří let života rychleji kupředu než jejich vývoj motorický (např. běhání). Po této době to v motorické oblasti dohánějí. I zde je nutno zdůraznit, že rozdíly ve vývoji u jednotlivých dětí jsou velké. 3. Děti s Downovým syndromem potřebují více času než děti zdravé, aby zareagovaly na nabídnutý podnět. Domníváme se, že dospělí často příliš brzy vzdávají svá očekávání reakce dítěte. To může vést ke ztrátě příležitosti k učení a cvičení, ke ztrátě pozitivních zkušeností dítěte, ale i k jeho zpohodlnění a rezignaci. 4. Děti s Downovým syndromem reagují již na nepatrné přetížení a požadavky velmi citlivě. Zatímco u malých dětí často předčasně selže pozornost, reagují děti větší spíše vyhýbavým chováním. Vývoj všech jedinců rozdělujeme do několika etap, jež na sebe plynně navazují a během nichž se člověk musí vypořádat s určitými peripetiemi spojenými se somatickým, mentálním a emocionálním vývojem. 26

Říčan (2005, s. 266 277) je rozděluje takto: novorozenecké období (od narození až jeden měsíc života); kojenecké období (od prvního měsíce do jednoho roku); batolecí období (od jednoho do tří let); předškolní věk (od tří let po nástup do povinné školní docházky, tj. 6 7 let); mladší školní věk (od nástupu povinné školní docházky do věku 11-12 let); dospívání dělí se na období pubescence (od 11-12 let do 15 let) a adolescence (15 až 20 22 let); dospělost. 2.1 Novorozenecké období V prvních dnech po narození je dítě na svých rodičích absolutně závislé. K jeho základním potřebám patří pocit bezpečí, tepla a přijímání potravy. V tomto období se vytváří pouto mezi ním a rodiči, které se bude rozvíjet v průběhu jeho dalšího vývinu. Vývoj motoriky je ovlivněn nižším svalovým tonem. Ruce mívají často zatnuté v pěst a chytají se pevně všeho, co se jim vloží do dlaně. Říká se tomu úchopový reflex, který je nepodmíněný, a je typický pro všechny novorozence, nejen postižené Downovým syndromem. Osobností a sociální vývoj dítěte s Downovým syndromem se příliš neliší od nepostiženého jedince. Může se projevovat klidně až ospale nebo je čilé a pozorné. Selikowitz (2005, s. 62) popisuje, že křik dětí s Downovým syndromem obvykle bývá jemný, protože mezižeberní a břišní svaly mají malý svalový tonus. Tyto svaly při pláči tlačí vzduch z hrudníku ven. Ze stejné důvodu může být méně účinné i sání a krmení může trvat delší dobu. Novorozenci s Downovým syndromem i bez něho reagují na řeč způsobem, jenž má pravidla střídání se při rozhovoru. Dítě reaguje na hlas rodičů a svými pohyby, které se přizpůsobily rytmu hlasu rodičů, jim odpovídá. 27

Tab. 1 Přehled hlavních vývojových mezníků Vývoj dítěte s Downovým syndromem Normální vývoj Průměr Věkové rozmezí Průměr Věkové rozmezí Úsměv 3 měsíce 1,5 5 měsíců 1,5 měsíce 1 3 měsíce Otáčení 6 měsíců 2 12 měsíců 5 měsíců 2 10 měsíců Sezení 10 měsíců 6 30 měsíců 7 měsíců 5 9 měsíců Plazení 11 měsíců 7 21 měsíců 8 měsíců 6 11 měsíců Lezení 12 měsíců 8 22 měsíců 9 měsíců 6 12 měsíců Jí rukama 18 měsíců 10 24 měsíců 10 měsíců 7 14 měsíců Stojí 20 měsíců 1 3 1 / 4 roku 11 měsíců 8 17 měsíců První slovo 23 měsíců 1 4 roky 12 měsíců 8 23 měsíců Chodí 2 roky 1 4 roky 14 měsíců 9 18 měsíců První věty 3 roky 2 7,5 roku 2 roky 15 32 měsíců Chodí na nočník 3 1 / 4 roku 2 7 let 19 měsíců 16 42 měsíců Obléká se 7 1 / 4 roku 3,5 8 1 / 4 roku 4 roky 3 1 / 4 5 let 2.2 Kojenecké období Základním úkolem kojeneckého věku je potvrzení pozitivní hodnoty světa (Vágnerová, 2004). Postižené dítě má zvýšenou potřebu jistoty a bezpečí a je pro něj důležitý citový vztah s matkou. Říčan (2005, s. 268) udává, že se dítě učí základní důvěře, se kterou přijímá to, co je mu poskytováno, avšak nemusí to být samozřejmostí. V průběhu tohoto období života udělá průměrně dítě s Downovým syndromem ve všech oblastech svého vývoje ohromný skok. Nejvíce se rozvinou reakce dítěte na okolní svět. V prvních šesti měsících se hrubá motorika může v důsledku nízkého svalového tonu rozvíjet pomaleji než ostatní oblasti (Selikowitz, 2005). Kojenci s Downovým syndromem často leží ve značně nezvyklé poloze: nohy mají nataženy, kolena ohnutá a natočená ven (Pueschel, 1997). Pokud si na toto držení těla zvyknou, může to později vést k vadnému držení těla i při sezení a chůzi. Na konci kojeneckého období, tedy 28

okolo jednoho roku věku, je již dítě s Downovým syndromem schopné samostatně a bez opory sedět a v poloze na bříšku se snaží lézt. Kolem první poloviny roku se dítě s Downovým syndromem začíná zajímat o věci kolem sebe a snaží se tyto předměty uchopovat a hrát si s nimi. Hra v tomto stadiu představuje, že si dítě vkládá předměty svého zájmu do úst, třepe a bouchá s nimi. Později ve vývoji dokáže tyto předměty držet oběma rukama, přendávat je z ruky do ruky. Tím se rozvíjí práce rukou, manipulace s předměty a celková jemná motorika. Dítě v kojeneckém věku by mělo být přiměřeně podněcováno, aby byl vhodně rozvíjen jeho osobnostní a sociální vývoj a bylo schopno se na elementárním základě učit. Učení je nepřetržitý proces, který začíná již v prenatálním období. První zkušenosti jsou sání, dotyky, otáčení hlavy, zvedání hlavy, později se k nim přidruží vidění a slyšení (Pueschel 1997, s. 58). I když se toto zpočátku děje na základě vrozených reflexů, předpokládáme, že tento vzor chování zprostředkovává příjemný pocit, takže dítě ho potom úmyslně opakuje. Dítě již během prvních měsíců začíná reagovat na svoje okolí. Ve dvou až třech měsících se poprvé usměje, od třetího měsíce rozpoznává známé tváře. Kojenci s Downovým syndromem vydávají podstatně méně hlásek než zdravé děti a tyto komunikační projevy jsou i méně výrazné (Pueschel 1997, s. 62). Jejich melodie řeči obsahuje menší množství výšek a hloubek, a proto je velmi důležité podporovat schopnosti komunikace nabídkou rozličných tónů a zvuků. Vývoj řeči začíná broukáním a žvatláním, jež je následně adresováno druhým lidem, takže potěšení z konverzace je zde dříve než slova. 2.3 Batolecí období Batolecí věk má velký význam pro rozvoj vědomí o sobě sebe samého, pro rozvoj vlastní identity. Vlastní Já se nyní stává důležitým předmětem. Batole už pozná samo sebe v zrcadle, dovede se pochválit, záleží mu na tom, aby projevilo vlastní samostatnost Já sám! (Říčan 2004, s. 268). Během tohoto období udělá dítě nesmírné pokroky, co se motoriky týká. Od samostatného sezení přes lezení se propracuje ke stání, prvním krůčkům až k samostatné chůzi. 29