12. Mendelistická genetika Genetika se zabývá studiem dědičnosti a proměnlivosti organismů proměnlivost (variabilita) odraz vlivu prostředí na organismus potomků klasická dědičnost schopnost rodičů předat znaky potomkům Prvním vědcem, který se doloženě zabýval takříkajíc moderní genetikou byl J.G. Mendel: Johann Gregor Mendel (1822-1884) slezský řeholník, studoval na universitě v Olomouci, věnoval se pokusům s dědičností. V klášterní zahradě pěstil hrach, měl jej rozdělen na 7 částí. Zabraňoval samovolnému rozmnožování kytek, uměle je křížil. Pokaždé sledoval jenom jednu vlastnost hrachu. Tímto pozorováním se zabýval celých 7 let, o všem vedl pečlivé poznámky, ty vyšli v r. 1865 v němčině pod názvem Pokusy s rostlinnými hybridy (Versuche über Pflanzen-Hybriden).
Gaston Bonnier (1853-1922) fr. botanik, mezi jehož nejvýznamnější přínosy vědě počítáme pozorování pampelišek. Rozřízl jeden kořen a půlku zasadil doma v pařížské zahrádce, druhou půlku odnesl do Alp, kde ji zasadil ve volné přírodě. Dvě rostliny, které mu vyrostly, nesly více charakteristických rozdílů: Tímto Bonnier dokázal, že i prostředí má zásadní vliv na vývoj a podobu organismů. Mendelovy závěry Na základě svých pozorování zavedl Mendel několik základních pojmů: (neprojevený) gen znak (vnější projev) Gen je vloha jednotka informace, která se může/nemusí projevit, určuje vzezření a jednotliivé aspekty jedince. Geny se dědí v párech, potomek získá od každého rodiče náhodně jeden z dvou genů. alela konkrétní forma jednoho genu, může jich být i víc na jeden gen Příklad: gen určující barvu u hrachu má dvě podoby žlutou a zelenou alelu genotyp x fenotyp Mluvíme-li o genotypu, myslíme tím genetický materiál daného jedince, tedy výpis všech genů, i těch, které se neprojevují. Fenotyp je vnější projev (vzhled) jedince. Příklad: genotyp Aa se projeví jako fenotyp A
dominance x recesivita dominance se navenek vyskytuje častěji, projevuje se; recesivita ustupuje, neprojevuje se Příklad: žlutá alela (A) je dominantní nad zelenou alelou (a) homozygot jedinec, který má z jednoho genu jenom jednu alelu (AA nebo aa) heterozygot jedinec, který má z jednoho genu dvě odlišné alely (Aa) monohybrid jedinec, který má jenom jeden gen, většinou se o monohybridech mluví z relativního pohledu, kdy ostatní geny nebereme do úvahy a pozorujeme jenom jeden konkrétní (AA nebo aa) sledujeme-li více znaků u jednoho jedince, musíme už o něm mluvit jako o dihybridovy má více rozdílných genů (AABB nebo AaBB atd.) MENDELOVY ZÁKONY 1) O uniformitě F 1 generace Při křížení dvou čistých linií (dominantního a recesivního homozygóta) je potomstvo uniformní (s dominantními fenotypovými znaky). Jinak řečeno, pokud jsou v parentální generaci homozygoti (jeden dom. a druhý rec.), budou v první filiální generaci jenom heterozygoti, všichni se stejným fenotypem. 2) O segregaci alel a jejich kombinaci Při produkci pohlavních buněk se alely segregují (oddělují) a při oplození dochází k jejich kombinaci. Při křížení dvou heterozygotů je fenotypový štěpný poměr 3:1 (ve prospěch dominantního znaku). Nebo by se dalo říct, že pokud mezi sebou křížíme heterozygoty, nebo-li 1. filiální generaci vzniklou křížením recesivního a dominantního homozygota, dostaneme genotyp dominantního homozygota, heterozygoty a recesivního homozygota v pevném poměru 1:2:1 a fenotyp dominantní gen:recesivní v poměru 3:1.
3) O nezávislé kombinovatelnosti alel Alely dvou různých genů se v potomstvu segregují a kombinují nezávisle na sobě. Při křížení heterozygotního dihybrida je fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1. Tedy tolik, že když se díváme na dva geny, tyto se kombinují zcela samostatně, jiné geny je vůbec neovlivňují. Křížení dihybrida je skvělým příkladem. Křížení dihybrida Krevní skupiny (Vsuvka, kdyby už nebylo o čem mluvit. Nejsem si jist, jestli tam budou příklady i na krevní skupiny.) Existují 3 krevní alely, A, B a 0. A a B jsou dominantní vůči 0, jinak vše funguje dle Mendelových zákonů. Dá se ilustrovat třeba příkladem č. 6.
Příklady: 1. U skotu je bezrohost dominantní vůči rohatosti. Jaké potomstvo můžeme očekávat ze zkřížení bezrohého býka s roahatými kravami, když víme, že jedna z nich již dříve při zkřížení s týmž býkem porodila rohaté tele? řešení: B bezrohovitost b rohatost krávy bb (rohaté krávy jsou fenotypně recesivní, nemohou mít proto žádnou dominantní alelu B) býk Bb (musí mít i recesivní alelu b, nakolik měl v minulosti fenotypně recesivní potomky) Potomství může být fenotypně dominantní (Bb) nebo i recesivní (bb). 2. Normální pigentace kůže je u lidí dominantní nad albinotickou. Normálně pigmentovaný muž se ožení s albinotickou ženou. Jejich první dítě je albinotické. Jaké jsou genotypy všech tří osob? Budou-li mít rodiče více dětí, jaká je pravděpodobnost, že budou albinotické? řešení: P normální pigmentace p albinotická pigmentace žena pp muž Pp dítě pp pravděpodobnost jednotlivých možností pigmentace u dalších dětí je stejná (1:1) (žena dá pokaždé alelu p, u muže je šance 50/50) 3. U okurky jsou listy typicky dlanité, je však znám gen, který podmiňuje vějířovité listy nazývané Ginkgo. Po křížení homozygotní rostliny s listy dlanitými s homozygotní rostlinou s listy Ginkgo byly listy všech rostlin F 1 dlanité. Která z obou alel je dominantní? Uveďte genotypy rodičů a potomků. řešení: dominantní je alela podmiňující dlanité listy (víme podle fenotypu F 1 generace) l tvar listů normální L Ginkgo rodiče DD a dd potomci Dd
4. U andaluského plemene slepis podmiňuje alela B tmavou barvu peří, alela b bílou. Slepice heterozygotní mají peří modravé. Jaké bude potomstvo po křížení modravé slepice s kohoutem a) s tmavým peřím b) s modravým peřím c) s bílým peřím? řešení: a) tmavé i modravé potomstvo (1:1) b) tmavé, modravé i bílé potomstvo (1:2:1) c) bílé i modravé potomstvo (1:1) 5. U králika domácího označujeme černou barvu srsti (Č), hnědou barvu (č). Srst krátká je dominantní (K) nad dlouhou (k). Homozygotně černý samec s krátkou srstí byl zkřížen s homozygotní hnědou samicí s dlouhou srstí. Jaké budou genotypy a fenotypy v generacích F 1 a F 2? řešení: můžeme očekávat uniformní potomstvo s genotypem ČčKk (fenotyp černý krátkosrstý). Generace F 2 bude zahrňovat králíky všeho druhu černé krátkosrsté, černé dlouhosrsté, hnědé krátkosrsté a hnědé dlouhosrsté (v poměru 9:3:3:1). Genotyp F 2 : AABB, AABb, AaBB, AaBb, Aabb, aabb, aabb (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1). 6. Kterého z mužů lze vyloučit jako otce dítěte? a) matka má krevní skupinu B, dítě 0, jeden muž A, druhý AB b) matka má krevní skupinu B, dítě AB, jeden muž A, druhý B řešení: a) muž AB nemůže být otcem dítě by muselo mít nutně A nebo B krev b) muže B můžeme vyloučit jako otce dítě by nemělo kde vzít prvek A 7. Zjistěte krevní skupiny mužů, u kterých lze vyloučit paternitu, znáte-li krevní skupiny matky a dítěte: a) matka 0, dítě 0 b) matka 0, dítě A c) matka A, dítě B d) matka AB,dítě B řešení: a) otcem nemůže být AA, BB, AB (musí mít alespoň jednu 0) b) otcem nemůže být BB, 0 (musí mít alespoň jedno A) c) otcem nemůže být AA, 0 (musí mít alespoň jedno B) d) otcem nemůže být AA (to by dítě rovněž muselo mít prvek A) zdroj: sešit a nejmenší úlomek wikipedie časové rozložení: 10 min kecačka + 5 min příklady (tak mi to vyšlo)