Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5
25 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1994-213 počet 2 15 1 5 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213
2 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1994-213 na 1 živě narozených 18 16 14 12 1 8 6 4 2 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213
2 53 62 85 86 85 86 129 125 1 9 165 23 212 216 25 231 25 268 234 294 318 4 376 4 497 642 835 872 898 156 114 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998-213 počet 12 CVS CC AMC počet 2 1 14673 15989 17499 1899 18655 18284 17954 15554 18 16 8 1858 183 1199 11866 12799 12526 14 12 6 1361 1 4 8534 8 6 2 4 2 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: celkem 81 Downův syndrom 143 252 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace 27 74 gonozomové aberace
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: ukončené 49 Downův syndrom 26 88 7 244 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: neukončené 32 8 55 4 1 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 věk UZ screening
Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992-213 9 8 7 6 5 4 3 2 1 procento věk screening UZ jiné 1992 1994 1996 1998 2 22 24 26 28 21 212
1985 1986 1987 1988 1989 199 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985-213 25 procento 2 15 1 5
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 I.trimestr II.trimestr Integrovaný
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 CVS AMC CC
16 14 12 1 8 6 4 2 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2-213 počet 14 131 29 128 122 125 21 18 8 7 počet 146 145 123 114 116 118 12 89 AMC CVS 81 15 1 1 1 9 9 9 7 6 35 3 25 2 15 1 5 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Downův syndrom v České republice, 1994-213 25 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 15 1 5
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Downův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Downův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství 21 2 19 18 2,33 19,17 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,44 17,52 17 16 17,39 16,56 16,58 15 14 15,78 15,55 15,8 14,98 13 12
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Edwardsův syndrom v České republice, 1994-213 8 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 7 6 5 4 3 2 1
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 22 Edwardsův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 21,7 19,11 18,58 2, 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17,59 17 16 15 14 16,26 16,47 16,7 16,1 16,2 15,2 14,74 14,41 15,4 14,62 13 12
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Patauův syndrom v České republice, 1994-213 4 na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 22 Patauův syndrom v České republice, 1994 213, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 21 2 19 18 17 16 2,33 19,5 21, 19,91 19,33 18,5 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 17,59 16,67 15,65 15 15,67 15,38 14,94 14 13 12
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2 21 22 23 24 25 26 27 28 29 21 211 212 213 Patauův syndrom v České republice, 1994 213, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 %
Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky.
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
Děkuji za pozornost