Seznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň. neprodleně dopravit do laboratoře 7-10 dnů

Transkript

1 VD.sg 02 Laboratorní příručka - Příloha č. 1: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Vyšetření mutačního stavu IgV H genů u CLL Detekce IgV H přestavby u jiných lymfoproliferací RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Klonální přestavba IgVH nebo kostní dřeň neprodleně 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba U CLL: mutovaný/nemutovaný status IgV H MLPA u CLL DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Nebalancované aberace genomu (11q-,+12,13q-,17p-) nebo kostní dřeň do, neprodleně 10 dnů Aberace nalezena/nenalezena Analýza klonálních přestaveb u lymfoproliferací (IgL λ, IgL κ, nekompletní přestavby D H -J H ) DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Klonální přestavba nebo kostní dřeň neprodleně 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba Strana 1 (celkem 40)

2 Vyšetření minimální reziduální nemoci u CLL, ALL, HCL pomocí klon-specifické eseje RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Relativní exprese IgVH (RNA), relativní kvantifikace IgVH (DNA) nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů 0 10e7 Vyšetření prognostických translokací u AML (AcutePlexX) RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Relativní exprese hledané chromozomální translokace nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů 0 10e4 Vyšetření mutací genů FLT3/ITD, MLL/PTD a c-kit (exony 8-9, 17) RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace FLT3/ITD, MLL/PTD, c-kit nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutací genu CEBPA DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu CEBPα nebo kostní dřeň Strana 2 (celkem 40)

3 do, neprodleně 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutací genů NPM 1 (exon 12), WT1 (exony 7 a 9) DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu NPM1, WT1 nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření minimální reziduální nemoci u AML RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Kvantifikace klonálně specifického markeru nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů 0 10e5 Vyšetření translokací BCR/ABL (major, minor, mikro), kvalitativně i kvantitativně RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Relativní exprese BCR/ABL nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů 0 10e5 Strana 3 (celkem 40)

4 Vyšetření mutací v kinázové doméně BCR/ABL RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v kinázové doméně genu ABL nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutací genu PIG-A u paroxysmální noční hemoglobinurie a aplastické anémie DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu PIG- A nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutace V617F a sekvenační vyšetření exonu 12 genu JAK2 a MPL W515 (S505) u myeloproliferativních onemocnění DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace ve sledovaných genech nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření fúzního genu FIP1L1/PDGFRA u HES a CEL RNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně fúzní gen FIP1L1/PDGFRA nebo kostní dřeň Strana 4 (celkem 40)

5 do, neprodleně 7 dnů Pozitivní / negativní Vyšetření mutace D816V genu c-kit u systémové mastocytózy RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně (doporučeno) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v aminokyselinovém místě 816 genu c-kit nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Wild type / mutace Detekce chromozomálních translokací TEL/PDGFRB u CMML, NPM1 /ALK u ALCL RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Fúzní produkt TEL/PDGFRB nebo NPM1/ALK nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Pozitivní / negativní Vyšetření mutací v genu p53 DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu p53 nebo kostní dřeň do, neprodleně 21 dnů Nemutovaný / mutace Strana 5 (celkem 40)

6 Vyšetření chromozomálních translokací u ALL (AcutePlexX) RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Rekurentní fúzní transkripty u ALL nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Pozitivní / negativní Detekce klonální přestavby TCR beta, delta u T-lymfoproliferací s možnou přípravou klonspecifické eseje pro vyšetření minimální reziduální nemoci RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Klonální přestavba TCR nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Klonální přestavba / polyklon Kvantifikace Bcl-2 a CyclinD1 u lymfoproliferací RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Relativní exprese genu Bcl-2 a CCND1 nebo kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů 0 10e3 Detekce mutací v genu HFE C282Y, H63D a S65C u hemochromatózy DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Mutace C282Y, H63D, S65C v genu HFE Strana 6 (celkem 40)

7 Odběr ml periferní krve, do, neprodleně 7 dnů Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Detekce trombofilních mutací: F II Prothrombin G20210A, FV Leiden G1691A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, detekce polymorfismu R2 koagulačního faktoru V DNA, kostní dřeň Mutace: F II Prothrombin G20210A, FV Leiden G1691A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, FV R2 A4070G, nesrážlivá kostní dřeň do, neprodleně 7 dnů Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Detekce HLA B27 DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Přítomnost alely HLA B27 Odběr ml periferní krve do, neprodleně 7 dnů Pozitivní / negativní Farmakogenomika Citlivost na warfarin: Detekce polymorfismu genu VKORC1 c.-1639g A Detekce polymorfismu genu CYP2C9 c.430c T *2 (R144C) a c.1075a C *3 (I345L) Citlivost na irinotecan: Detekce polymorfismu genu UGT1A1 - *7TA, *6TA DNA z periferní krve nebo kostní dřeně, kostní dřeň Polymorfismy v relevantních genech nebo kostní dřeň do, neprodleně Strana 7 (celkem 40)

8 7 dnů Aberace nalezena/nenalezena Celogenomové sekvenování a lidská genetika ABCA3 (dysfunkce surfaktantu) Stanovení mutačního stavu genu ABCA3 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně ACVR1 (fibrodysplasia ossificans progressiva) Stanovení mutačního stavu genu ACVR1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně AKT1 (Proteův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu AKT1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně ALPL (hypofosfatázie) Strana 8 (celkem 40)

9 Stanovení mutačního stavu genu ALPL Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně ATM (ataxia teleangiectasia) Stanovení mutačního stavu genu ATM Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně BBS1 (syndrom Bardet-Biedl) Stanovení mutačního stavu genů BBS1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně BCKDHA, BCKDHB (leucinóza) Stanovení mutačního stavu genů BCKDHA, BCKDHB Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 9 (celkem 40)

10 B3GALTL (syndrom Peters-plus) Stanovení mutačního stavu genu B3GALTL Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně BRCA-1 a BRCA-2 (hereditární nádory prsu a ovárií) Stanovení mutačního stavu genů BRCA-1 a BRCA-2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně CEP290 (Leberova vrozená slepota) Stanovení mutačního stavu genu CEP290 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně CFTR (cystická fibróza) Detekce 36 nejčastějších mutací Strana 10 (celkem 40)

11 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně 2 týdny Výčet nalezených mutací CHD7 (syndrom CHARGE) Stanovení mutačního stavu genu CHD7 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně CLCN5 (Dentova choroba, X-vázaná nephrolitiáza, X-vázaná hypofosfatemická rachitis) Stanovení mutačního stavu genu CLCN5 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně COL2A1 (Sticklerův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu COL2A1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně COL3A1 (syndrom Ehlers-Danlos) Strana 11 (celkem 40)

12 Stanovení mutačního stavu genu COL3A1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně COL4A5 (X-vázaný Alportův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu COL4A5 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně CPT1A (deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1) Stanovení mutačního stavu genu CPT1A Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně CREBBP (syndrom Rubinstein-Taybi) Stanovení mutačního stavu genu CREBBP Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 12 (celkem 40)

13 CUL7 (3-M syndrom) Stanovení mutačního stavu genu CUL7 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně D2HGDH (D-2-hydroxyglutarová acidurie) Stanovení mutačního stavu genu D2HGDH Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně DBT (leucinóza) Stanovení mutačního stavu genu DBT Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně DCX (klasická lisencefalie,subkortikální laminární heterotopie) Stanovení mutačního stavu genu DCX Strana 13 (celkem 40)

14 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně DHH (testikulární feminizace) Stanovení mutačního stavu genu DHH Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně EFHC1 (Juvenilní myoklonická epilepsie) Stanovení mutačního stavu genu EFHC1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně EVC1, EVC2 (syndrom Ellis-van Creveld) Stanovení mutačního stavu genů EVC1, EVC2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 14 (celkem 40)

15 ERCC1,2,5,6,8 (Cockaynův syndrom) Stanovení mutačního stavu genů ERCC1,2,5,6,8 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně EXT1,2 (mnohočetné exostózy) Stanovení mutačního stavu genů EXT1,2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně F7 (deficience faktoru VII) Stanovení mutačního stavu genu F7 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně FGD1 (X-vázaná mentální retardace, syndrom Aarskog-Scott) Stanovení mutačního stavu genu FGD1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do Strana 15 (celkem 40)

16 , neprodleně FGF23 (X-vázaná hypofosfatémie) Stanovení mutačního stavu genu FGF23 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně FGFR1 (Kallmannův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu FGFR1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně GLA (Fabryho nemoc) Stanovení mutačního stavu genu GLA Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně GPR143 (okulární albinismus typ I) Strana 16 (celkem 40)

17 Stanovení mutačního stavu genu GPR143 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně GUCY2D (Leberova vrozená slepota) Stanovení mutačního stavu genu GUCY2D Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně HESX1 (Pickardtův syndrom, Morsierův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu HESX1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně HLA DQ2/DQ8 (celiakie) Detekce alel DQ2 a DQ8 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně 1 měsíc Alela DQ2/DQ8 detekována/nedetekována Strana 17 (celkem 40)

18 HRAS (Costellův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu HRAS Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně JAG1 (Alagillův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu JAG1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně KAL1 (Kallmannův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu KAL1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně KCNJ1 (Bartterův syndrom typ II) Stanovení mutačního stavu genu KCNJ1 Strana 18 (celkem 40)

19 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně KIAA1279 (syndrom Goldberg-Shprintzen) Stanovení mutačního stavu genu KIAA1279 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně KRT17 (vrozená pachyonychie, steatocystoma multiplex) Stanovení mutačního stavu genu KRT17 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně L1CAM (MASA syndrom) Stanovení mutačního stavu genu L1CAM Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně L2HGDH (L-2-hydroxyglutarová acidurie) Strana 19 (celkem 40)

20 Stanovení mutačního stavu genu L2HGDH Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně LDLR (hypercholesterolémie) Stanovení mutačního stavu genu LDLR Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně LMX1B (syndrom nail-patella ) Stanovení mutačního stavu genu LMX1B Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně MAPT (progresivní supranukleární paralýza) Stanovení mutačního stavu genu MAPT Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 20 (celkem 40)

21 MCPH1 (mikrocefalie) Stanovení mutačního stavu genu MCPH1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně MED12 (X-vázaná mentální retardace) Stanovení mutačního stavu genu MED12 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně NF1 (neurofibromatóza typ I) Stanovení mutačního stavu genu NF1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně NOTCH3 (syndrom CADASIL) Stanovení mutačního stavu genu NOTCH3 Strana 21 (celkem 40)

22 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně NSD1 (Sotosův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu NSD1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně PAX3 (Waardenburgův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu PAX3 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně PAX6 (aniridie) Stanovení mutačního stavu genu PAX6 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně PCNT (MOPD II) Strana 22 (celkem 40)

23 Stanovení mutačního stavu genu PCNT Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně PHEX (X-vázaná hypofosfatémie) Stanovení mutačního stavu genu PHEX Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně PKHD1 (polycystóza ledvin) Stanovení mutačního stavu genu PKHD1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně PTH1R (Ollierova nemoc) Stanovení mutačního stavu genu PTH1R Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 23 (celkem 40)

24 PTPN11 (syndrom Noonanové) Stanovení mutačního stavu genu PTPN11 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně RAF1 (syndrom LEOPARD) Stanovení mutačního stavu genu RAF1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně RAPSN (myastenické syndromy) Stanovení mutačního stavu genu RAPSN Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně RECQL2 (Wernerův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu v RECQL2 Strana 24 (celkem 40)

25 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně ROR2 (brachydaktylie) Stanovení mutačního stavu genu ROR2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně RP2 (X-vázaná retinitis pigmentosa) Stanovení mutačního stavu genu RP2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně RPGR (X-vázaná retinitis pigmentosa) Stanovení mutačního stavu genu RPGR Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 25 (celkem 40)

26 RPS6KA3 (syndrom Coffin-Lowry) Stanovení mutačního stavu genu RPS6KA3 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně SERPINA1 (deficit α1-antitrypsinu) Stanovení mutačního stavu genu SERPINA1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně SERPING1 (vrozený angioedém) Stanovení mutačního stavu genu SERPING1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně SFTPC (dysfunkce surfaktantu) Stanovení mutačního stavu genu SFTPC Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 26 (celkem 40)

27 SLC12A1 (Bartterův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu SLC12A1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně SMS (X-vázaná mentální retardace) Stanovení mutačního stavu genu SMS Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně SOS1 (syndrom Noonanové) Stanovení mutačního stavu genu SOS1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně SOX2 (hypoplázie optiku, mikroftalmie) Strana 27 (celkem 40)

28 Stanovení mutačního stavu genu SOX2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně SOX10 (Waardenburgův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu SOX10 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně SPINK1 (hereditární pankreatitida) Stanovení mutačního stavu genu SPINK1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně TRPS1 (tricho-rhino-falangeální syndrom) Stanovení mutačního stavu genu TRPS1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně Strana 28 (celkem 40)

29 UGT1A1 (Gilbertův syndrom) Detekce inzerce nukleotidů TA v promotoru genu UGT1A1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně 1 měsíc Inzerce TA v promotoru genu UGT1A1 nalezena/nenalezena; heterozygot/homozygot UPF3B (X-vázaná mentální retardace) Stanovení mutačního stavu genu UPF3B Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně USH2A (Usherův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu USH2A Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně WT1 (Wilmsův tumor) Stanovení mutačního stavu genu WT1 Strana 29 (celkem 40)

30 Odběr 5 15 ml periferní krve do, neprodleně ZEB2 (syndrom Mowat-Wilson) Stanovení mutačního stavu genu ZEB2 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně Molekulární detekce patogenů: BactoPlexX: G(-) : Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Klebsiella oxytoca, Serratia marcescens, Enterobacter cloacae, Enterobacter aerogenes, Proteus mirabilis, Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter baumannii, Stenotrophomonas maltophilia G(+) : Staphylococcus aureus, CoNS, Streptococcus pneumoniae, Str. spp (Streptococcus pyogenes, S. mitis, S. agalactiae), Enterococcus faecium, Enterococcus faecalis, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Pozitivní / negativní, semikvantitativní hodnocení Pandetekce bakterií se sekvenačním dourčením patogena: Neomezený rozsah detekce, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Detekce kauzálního agens, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Strana 30 (celkem 40)

31 Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní - Identifikace patogena Pneumoplex: Legionella pneumoniae, Legionella micdadei, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, Bordetella pertussis, Burkholderia spp., Moraxella catarrhalis, Corynebacterium spp., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Meningoplex: Neisseria meningitidis, Fusobacterium nucleatum, Listeria monocytogenes, Haemophilus influenza, Borrelia burgdorferi sensu lato, Porphyromonas endodontalis/gingivalis, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Uroplex: Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum, Trichomonas vaginalis, Morganella morganii, Corynebacterium spp., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Strana 31 (celkem 40)

32 do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení GastroEnteroPlexX Helicobacter pylori, Citrobacter spp. (Citrobacter freundii, C. koseri), Clostridium spp. (Clostridium novyi, C. perfringens, C. histolyticum, C. difficile), Yersinina spp. (Yersinia enterocolitica subs. Enterocolitica, Y. pestis, Y. pseudotuberculosis), tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení GastroEnteroPlexX II Giardia intestinalis, Entamoeba histolytica, Cryptosporidium parvum, Dientamoeba fragilis, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení DentoPlexX Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Tannerella forsythia, Prevotella intermedia, Porphyromonas spp.(zahrnuje Porphyromonas gingivalis/endodontalis), Treponema denticola, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Strana 32 (celkem 40)

33 Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Mycobacterium spp. s typizací sekvenačně Mycobacterium tuberculosis, M. ulcerans, M. gordonae, M. scrofulaceum, M. bovis, M. malmoense, M. xenopi, M. kansasii, M. intracellulare, M. avium subsp. avium, M. fortuitum, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení; sekvenační dourčení druhu Mycobacterium Leptospira interrogans L. icterohaemorrhagica, L. grippotyphosa, L. pomona, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Borrelia burgdorferi sensu lato Borrelia burgdorferi, B. afzelii, B. garini, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Neisseria gonorrhoeae Strana 33 (celkem 40)

34 , tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Treponema pallidum, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Tropheryma whipplei, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Candidatus neoehrlichia mikurensis, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Strana 34 (celkem 40)

35 Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Trichomonas vaginalis, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Cryptosporidium hominis/parvum, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Toxoplasma gondii, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Strana 35 (celkem 40)

36 FungiPlexX Candida albicans, Candida krusei, Candida glabrata, Candida tropicalis, Candida inconspicua, Candida lusitaniae, Candida (Pichia) fabianii, Candida parapsilosis, Candida tropicalis, Candida (Pichia) gulliermondii, Fusarium spp., Cladosporium cladosporioides, Pneumocystis jiroveci, Mucoraceae (Rhizopus microsporus, Rhizopus oryzae, Mucor plumbeus, Mucor indicus), Cryptococcus spp. (Cryptococcus aureus, Cryptococcus carnescens, Cryptococcus flavescens, Cryptococcus neoformans), Aspergillus fumigatus, Aspergillus spp. (Aspergillus flavus, Aspergillus oryzae, Aspergillus nidulans, Aspergillus versicolor, Aspergillus ustus, Aspergillus cervinus, Aspergillus candidus, Aspergillus niger, Aspergillus terreus), tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Lidské herpetické viry HSV-1, HSV-2, HHV-6, HHV-7, HHV-8, CMV, EBV, VZV, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry aj. Odběr ml periferní krve do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, kvantitativní hodnocení Influenza A, B, H1N1 RNA izolovaná z biologického materiálu Stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky s virologickým médiem, neprodleně Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Strana 36 (celkem 40)

37 Enterovirus, RSV, TBEV RNA izolovaná z biologického materiálu Mozkomíšní mok, stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Mozkomíšní mok, stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky s virologickým médiem, neprodleně Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Hepatitis A, Hepatitis C, Hepatitis E, HIV-1 Sérum s gelem Odběr 5 15 ml periferní krve do zkumavky s gelem, neprodleně Negativní / pozitivní, kvantitativní hodnocení Hepatitis B Sérum s gelem Odběr 5 15 ml periferní krve do zkumavky s gelem, neprodleně Negativní / pozitivní, kvantitativní hodnocení JCV, BKV, AdV typ A-F, B19, tělní tekutiny, mozkomíšní mok, bioptický materiál, stěry aj., tělní tekutiny, mozkomíšní mok, bioptický materiál, stěry aj. Strana 37 (celkem 40)

38 Odběr ml periferní krve do, jiný biologický do laboratoře Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení HPV High-Risk Stěry z urogenitálního traktu Stěry z urogenitálního traktu Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně 10 dnů Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Klasická a molekulární cytogenetika Molekulární cytogenetika (mfish, mband, ifish, G-Band) Kultivované buňky periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Celogenomové aberace nebo kostní dřeň do, neprodleně 10 dnů Normální karyotyp / Cytogenetické změny Vyšetření karyotypu z periferní krve Stimulované T-lymfocyty periferní krve Stanovení karyotypu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů (10ml) Odběrová zkumavka s heparinem Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně dní Normální karyotyp/ Patologický karyotyp Strana 38 (celkem 40)

39 Vyšetření karyotypu z fetální krve Fetální krev Stimulované T-lymfocyty fetální krve Stanovení karyotypu plodu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů Fetální krev (1-2ml) Odběrová zkumavka s heparinem Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně Statimově 7 dní dle požadavku Normální karyotyp / Patologický karyotyp Vyšetření karyotypu z plodové vody Plodová voda Buňky plodu (fibroblasty, epitelie, buňky urogenitálního traktu, aj.) Stanovení karyotypu plodu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů Plodová voda (20 ml) Odběrová zkumavka bez aditiv (žlutý uzávěr) Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně dní Normální karyotyp / Patologický karyotyp Vyšetření karyotypu plodu z choriové biopsie Placenta Choriové klky Stanovení karyotypu plodu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů Choriové klky (10-15mg) Odběrová zkumavka s heparinem a fyziologickým roztokem Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně dní Normální karyotyp / Patologický karyotyp Vyšetření karyotypu plodu z potracené tkáně Obsah revize dutiny děložní po SAB, IAB Placenta, tkáň plodu Strana 39 (celkem 40)

40 Stanovení karyotypu plodu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů Potracená tkáň Odběrová zkumavka/nádobka s fyziologickým roztokem Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně 1-2 měsíce Normální karyotyp / Patologický karyotyp Vyšetření Amnio PCR z plodové vody, choriové biopsie, fetální krve Plodová voda, choriová biopsie, fetální krev DNA ze vzorku plodové vody, choriové biopsie, fetální krve Vyloučení nejčastějších aneuploidií chromozomů 13,18,21,X a Y. Zjištění pohlaví plodu. Plodová voda, choriová biopsie, fetální krev Odběrová zkumavka bez aditiv, odběrová zkumavka s heparinem, pro fetální krev zkumavka Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky + stěr z bukální sliznice (speciální odběrové zkumavky s kartáčkem) - nutné k vyšetření Amnio PCR z plodové vody, choriové biopsie, neprodleně 24 hodin Zjištění / vyloučení aneuploidií chromozomů 13,18,21,X a Y. Strana 40 (celkem 40)