Obsah LABORATOŘ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Obsah LABORATOŘ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY"

Patrik Radim Kopecký
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 Strana č.:/celkem stran: 1/10 Obsah LABORATOŘ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKY 401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C ApoE Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT) BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19) Gilbertův syndrom (mutace UTG 1A128) Hemochromatóza detekce mutací H63D a C282Y JAK2 detekce mutace V617F Trombofilní mutace Leidenská mutace FV (G1691A) Detekce 16s rdna Borrelia Burgdorferi Trombofilní mutace MTHFR C677T a A1298C MxA Genotypizace inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G/5G Trombofilní mutace FII Prothrombin Farmakogenetika Warfarinu (polymorfismus genů CYP 2C9, VKORC1) Univerzální průkaz 16S rdna bakterií Herpes virus panel (HSV1, HSV2, VZV, HCMV, EBV) Farmakogenetika dabigatranu... 10

2 Strana č.:/celkem stran: 2/ ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C Kód číselníku VZP 94119, 94123, Odběr materiálu PCR, restrikční analýza podle přítomnosti mutací (R3500Q, R3531C): 402 ApoE Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183, Odběr materiálu Odbornost 816 Dodací lhůta PCR, HRM analýza, restrikční analýza 15 pracovních dní podle přítomnosti alel: E2, E3, E4

3 Strana č.:/celkem stran: 3/ Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT) Kód číselníku VZP 94119, 94123, Odběr materiálu PCR, restrikční analýza podle přítomnosti mutací: TPMT*1, TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, TPMT*3C 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly Kód číselníku VZP 94119, 94123, Odběr materiálu Odbornost 816 Dodací lhůta 15pracovních dní PCR, restrikční analýza podle přítomnosti mutací: BAR2 Arg16Gly, BAR2 Gln27Glu

4 Strana č.:/celkem stran: 4/ Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19) Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183, Odběr materiálu PCR, HRM analýza, restkikční analýza podle přítomnosti mutace: wild type (normální metabolizér) heterozygot (intermediální metabolizér) (pomalý metabolizér) 406 Gilbertův syndrom (mutace UTG 1A128) Kód číselníku VZP 94119, Odběr materiálu PCR, elektroforéza podle přítomnosti mutace:

5 Strana č.:/celkem stran: 5/ Hemochromatóza detekce mutací H63D a C282Y PCR, HRM analýza podle přítomnosti mutací (H63D, C282Y): 408 JAK2 detekce mutace V617F Odbornost 816 Dodací lhůta PCR, HRM analýza 15 pracovních dní podle přítomnosti mutace (V617F): přítomna mutace

6 Strana č.:/celkem stran: 6/ Trombofilní mutace Leidenská mutace FV (G1691A) Odbornost 816 Dodací lhůta PCR, HRM analýza, Real-time PCR 15 pracovních dní podle přítomnosti mutace (G1691A): 410 Detekce 16s rdna Borrelia Burgdorferi Kód číselníku VZP 94119, Odběr materiálu, kloubní punktát ve sterilní zkumavce Real time PCR Stabilita detekovaného materiálu 48 hodin podle přítomnosti specifické sekvence genetického materiálu původce Lymské borreliosy: pozitivní, negativní 4 8 C

7 Strana č.:/celkem stran: 7/ Trombofilní mutace MTHFR C677T a A1298C PCR, HRM analýza, Realtime PCR podle přítomnosti mutací (C677T, A1298C): 412 MxA Kód číselníku VZP 94119, 94123, Odběr materiálu láváž ve sterilní zkumavce, Tempus zkumavka,mozkomíšní mok ve strerilní zkumavce Odbornost 816 Dodací lhůta 40 pracovních dní 12 hodin Real-time PCR Stabilita v Tempus zkumavce 4-8 C Do 7 dní Druh veličiny poměr exprese MxA/GAPDH Stabilita v Tempus zkumavce poměr exprese MxA/GAPDH: < negativní, > pozitivní Stabilita RNA -20 C Stabilita RNA krátkodobě dlouhodobě

8 Strana č.:/celkem stran: 8/ Genotypizace inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G/5G PCR, HRM analýza podle přítomnosti genotypu: PAI 4G/4G PAI 4G/5G PAI 5G/5G 414 Trombofilní mutace FII Prothrombin Odbornost 816 Dodací lhůta PCR, HRM analýza, Real-time PCR 15 pracovních dní podle přítomnosti mutace (G20210A):

9 Strana č.:/celkem stran: 9/ Farmakogenetika warfarinu (polymorfismus genů CYP 2C9, VKORC1) Odbornost 816 Dodací lhůta 15pracovních dny PCR, HRM analýza Stabilita nesrážlivé krve podle přítomnosti alel: CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1 (-1639) 416 Univerzální průkaz 16S rdna bakterií Kód číselníku VZP 94119, 94123, Odběr materiálu Odbornost 816 Dodací lhůta PCR, restrikční analýza Stabilita detekovaného materiálu Klinický materiál 15 pracovních dní 48 hodin Podle přítomnosti specifické sekvence bakteriálního genomu (negativní, pozitivní), podle RFLP fragmentů určení daných skupin bakterií 4 8 C

10 Strana č.:/celkem stran: 10/ Herpes virus panel (HSV1, HSV2, VZV, HCMV, EBV) Kód číselníku VZP 94119, Odběr materiálu, mozkomíšní mok ve sterilní zkumavce Real time PCR Stabilita detekovaného materiálu 48 hodin podle přítomnosti specifické sekvence virového genomu HSV1, HSV2, VZV, HCMV, EBV 4 8 C 418 Farmakogenetika dabigatranu Kód číselníku VZP 94119, 94123, 94183, Odběr materiálu Odbornost 816 Dodací lhůta 15pracovních dny PCR, restrikční analýza, HRM analýza podle přítomnosti mutace (rs ):

Podobné dokumenty

Podrobný seznam vyšetření - LMD

Podrobný seznam vyšetření - LMD Obsah 401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C... 2 402 ApoE... 2 403 Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT)... 3 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly... 3 405 Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19)...