Seznam vyšetření. Molekulární hematologie a hematoonkologie. VD.sg 02 Laboratorní příručka - Příloha č. 1:

Transkript

1 VD.sg 02 Laboratorní příručka - Příloha č. 1: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Vyšetření mutačního stavu IgV H genů u CLL Detekce IgV H přestavby u jiných lymfoproliferací RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba IgVH neprodleně dopravit 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba U CLL: mutovaný/nemutovaný status IgV H MLPA u CLL DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Nebalancované aberace genomu (11q-,+12,13q-,17p-) do, neprodleně dopravit Aberace nalezena/nenalezena Analýza klonálních přestaveb u lymfoproliferací (IgL λ, IgL κ, nekompletní přestavby D H -J H ) DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba neprodleně dopravit 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba Strana 1 (celkem 13)

2 Vyšetření minimální reziduální nemoci u CLL, ALL, HCL pomocí klon-specifické eseje Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní exprese IgVH do, neprodleně dopravit 0 10e7 Vyšetření prognostických translokací u AML (AcutePlexX) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní exprese hledané chromozomální translokace do, neprodleně dopravit 0 10e4 Vyšetření mutací genů FLT3/ITD, MLL/PTD a c-kit (exony 8-9, 17) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace FLT3/ITD, MLL/PTD, c-kit do, neprodleně dopravit Vyšetření mutací genu CEBP DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genu CEBPα Strana 2 (celkem 13)

3 do, neprodleně dopravit Vyšetření mutací genů NPM 1 (exon 12), WT1 (exony 7 a 9) DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genu NPM1, WT1 do, neprodleně dopravit Vyšetření minimální reziduální nemoci u AML (exprese klon-specifická translokace, klon-specifická varianta genu NPM1, MLL/PTD, FLT3/ITD nebo WT1) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní exprese genu WT1, klon-specifické translokace nebo klon-specifické varianty genu NPM1 do, neprodleně dopravit 0 10e4 Vyšetření translokací BCR/ABL (major, minor, mikro), kvalitativně i kvantitativně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní exprese BCR/ABL do, neprodleně dopravit 0 10e5 Strana 3 (celkem 13)

4 Vyšetření mutací v kinázové doméně BCR/ABL Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v kinázové doméně genu ABL do, neprodleně dopravit Vyšetření mutací genu PIG-A u paroxysmální noční hemoglobinurie a aplastické anémie DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genu PIG- A do, neprodleně dopravit Vyšetření mutace V617F a sekvenační vyšetření exonu 12 genu JAK2 a MPL W515 (S505) u myeloproliferativních onemocnění DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v aminokyselinovém místě 617 genu JAK2 do, neprodleně dopravit Vyšetření fúzního genu FIP1L1/PDGFR u HES a CEL RNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní fúzní gen FIP1L1/PDGFRa Strana 4 (celkem 13)

5 do, neprodleně dopravit Pozitivní / negativní Vyšetření mutace D816V genu c-kit u systémové mastocytózy Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v aminokyselinovém místě 816 genu c-kit do, neprodleně dopravit Detekce chromozomálních translokací TEL/PDGFR u CMML, NPM1 /ALK u ALCL Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Fúzní produkt TEL/PDGFRβ nebo NPM1/ALK do, neprodleně dopravit Pozitivní / negativní Funkční analýza p53 (FASAY) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Kauzální mutace v genu p53 do, neprodleně dopravit 30 dnů Pozitivní / negativní Strana 5 (celkem 13)

6 Vyšetření chromozomálních translokací u ALL (AcutePlexX) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Fúzní produkt MLL/AF4, TEL/AML1, E2A/PBX1 do, neprodleně dopravit Pozitivní / negativní Detekce klonální přestavby TCR beta, delta u T-lymfoproliferací s přípravou klon-specifické eseje pro vyšetření minimální reziduální nemoci RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba TCR do, neprodleně dopravit Klonální přestavba / polyklon Kvantifikace Bcl-2 a CyclinD1 u lymfoproliferací Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní exprese genu Bcl-2 a CCND1 do, neprodleně dopravit 0 10e3 Detekce mutací v genu HEF C282Y, H63D a S65C u hemochromatózy DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Mutace C282Y, H63D, S65C v genu HEF Nesrážlivá periferní krev Strana 6 (celkem 13)

7 Odběr ml periferní krve, do, neprodleně dopravit Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Detekce trombofilních mutací: F II Prothrombin G20210A, FV Leiden G1691A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G DNA Periferní krev, kostní dřeň Mutace: F II Prothrombin G20210A, FV Leiden G1691A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G Nesrážlivá periferní krev, nesrážlivá kostní dřeň Odběr ml periferní krve, do, neprodleně dopravit Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Farmakogenomika: Citlivost na warfarin: Detekce polymorfismu genu VKORC1 c.-1639g A Detekce polymorfismu genu CYP2C9 c.430c T *2 (R144C) a c.1075a C *3 (I345L) Citlivost na irinotecan: Detekce polymorfismu genu UGT1A1 - *7TA, *6TA DNA z periferní krve nebo kostní Buněčná periferní krve nebo kostní Polymorfismy v relevantních genech) do, neprodleně dopravit Aberace nalezena/nenalezena Molekulární cytogenetika (mfish, mband, ifish, G-Band) Kultivované buňky periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Celogenomové aberace do, neprodleně dopravit Normální karyotyp/cytogenetické změny Strana 7 (celkem 13)

8 Molekulární detekce patogenů: BactoPlexX: G(-) : Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Klebsiella oxytoca, Serratia marcescens, Enterobacter cloacae, Enterobacter aerogenes, Proteus mirabilis, Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter baumannii, Stenotrophomonas maltophilia G(+) : Staphylococcus aureus, CoNS, Streptococcus pneumoniae, Str. spp (Streptococcus pyogenes, S. mitis, S. agalactiae), Enterococcus faecium, Enterococcus faecalis Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Pozitivní / negativní, semikvantitativní hodnocení Pandetekce bakterií se sekvenačním dourčením patogena: Neomezený rozsah detekce Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Negativní / pozitivní - Identifikace patogena Pandetekce hub se sekvenačním dourčením patogena: Neomezený rozsah detekce Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Strana 8 (celkem 13)

9 Negativní / pozitivní - Identifikace patogena Pneumoplex: Legionella pneumoniae, Legionella micdadei, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, Bordetella pertussis, Burkholderia spp., Moraxella catarrhalis, Corynebacterium spp. Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Meningoplex: Neisseria meningitidis, Fusobacterium nucleatum, Listeria monocytogenes, Haemophilus influenza, Borrelia burgdorferi sensu lato, Porphyromonas endodontalis/gingivalis Detekce kauzálního agens, kvantitativně Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Uroplex: Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum, Trichomonas vaginalis, Morganella morganii, Corynebacterium spp. Tělní tekutiny, moč, bioptický materiál, stěry Detekce kauzálního agens, kvantitativně Tělní tekutiny, moč, bioptický materiál, stěry Odběr ml moče, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně dopravit Strana 9 (celkem 13)

10 Mycobacterium spp. s typizací sekvenačně Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický, sekvenační identifikace mykobakteria Kvantitativní detekce Leptospira interrogans (L. icterohaemorrhagica, L. grippotyphosa, L. Pomona) Periferní krev, tělní tekutiny, moč, bioptický materiál, stěry Detekce kauzálního agens, kvantitativně Periferní krev, tělní tekutiny, moč, bioptický materiál, stěry Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Cryptosporidium hominis/parvum Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Toxoplasma gondii Strana 10 (celkem 13)

11 Mozkomíšní mok, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický FungiPlexX: Candida albicans, Candida krusei, Candida glabrata, Candida tropicalis, Candida inconspicua, Candida lusitaniae, Candida (Pichia) fabianii, Candida parapsilosis, Candida tropicalis, Candida (Pichia) gulliermondii, Fusarium spp., Cladosporium cladosporioides, Pneumocystis jiroveci, Mucoraceae (Rhizopus microsporus, Rhizopus oryzae, Mucor plumbeus, Mucor indicus), Cryptococcus spp. (Cryptococcus aureus, Cryptococcus carnescens, Cryptococcus flavescens, Cryptococcus neoformans), Aspergillus fumigatus, Aspergillus spp. (Aspergillus flavus, Aspergillus oryzae, Aspergillus nidulans, Aspergillus versicolor, Aspergillus ustus, Aspergillus cervinus, Aspergillus candidus, Aspergillus niger, Aspergillus terreus) BAL, sputum, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Detekce a kvantifikace lidských herpetických infekcí: HSV-1, HSV-2, HHV-6, HHV-7, HHV-8, CMV, EBV, VZV Periferní krev, kostní dřeň, mozkomíšní mok, BAL, tělní tekutiny, bioptický materiál, stěry, moč, stolice Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Pozitivní / negativní; počet kopií viru na ml odebraného materiálu, přepočet kopií viru na genomových ekvivalentů Detekce CMV variant rezistentních na ganciclovir Strana 11 (celkem 13)

12 Detekce kauzálního agens Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Detekce a kvantifikace lidského orthomyxoviru Influenza A, B, H1N1 RNA izolovaná z biologického materiálu Stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál Stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál biologický materiál přímo do odběrové zkumavky s virologickým médiem, neprodleně dopravit Pozitivní / negativní; počet kopií viru na ml odebraného materiálu Kvantitativní detekce lidského Enteroviru, RSV viru, viru Hepatitidy A, Hepatitidy C (RNA viry) RNA izolovaná z biologického materiálu Mozkomíšní mok, stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál Mozkomíšní mok, stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál biologický materiál přímo do odběrové zkumavky s virologickým médiem, neprodleně dopravit Pozitivní / negativní; počet kopií viru na ml odebraného materiálu Kvantitativní detekce lidského polyomaviru JCV a BKV, detekce viru Hepatitidy B, detekce lidských adenovirus A-F (DNA viry) Periferní krev, tělní tekutiny, mozkomíšní mok, bioptický materiál, stěry Periferní krev, tělní tekutiny, mozkomíšní mok, bioptický materiál, stěry Odběr ml periferní krve, do, jiný biologický Strana 12 (celkem 13)

13 GastroEnteroPlexX: Helicobacter pylori, Clostridium spp., Yersinia spp., Citrobacter spp. Sekrety GIT, stolice Sekrety GIT, stolice Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně dopravit HPV High-Risk Stěry z urogenitálního traktu Stěry z urogenitálního traktu Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, neprodleně dopravit 5 dnů Strana 13 (celkem 13)