Screening Downova syndromu v ČR v roce 2013

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Screening Downova syndromu v ČR v roce 2013"

Nela Slavíková
před 7 lety
Počet zobrazení:

1 Screening Downova syndromu v ČR v roce 2013 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň

2 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden při RL MZ ČR pro KB v Praze. Je veden od roku 2002 Seznam laboratoří, aktuální přednášky i odkazy na kontrolu kvality jsou uvedeny na webové stránce

3 Koordinační schůzka ke sjednocení provádění screeningu VVV konaná v rámci XXVIII.IAD v Českých Budějovicích Účast 14 zástupců z celé republiky Kontrola kvality pro vyšetřování v I.trimestru těhotenství doporučen UK NEQAS Hodnotící software - volba ponechána na laboratoři Problém laboratoří provádějících nízký počet vyšetření ročně dopis doporučující zvážení dalšího vyšetřování Informovanost odborné i laické veřejnosti

4 Závěry schůzky 1. Sekvenční test I. trimestr - PAPP-A, free b hcg + měření NT kvalitním UZ, patologie řešit okamžitě II.trimestr (AFP, hcg, příp. ue3), vyhodnotit společně s výsledky z I. trimestru 2. Sérum integrovaný test I. trimestr - PAPP-A, free b hcg, patologie řešit okamžitě II.trimestr (AFP, hcg, příp. ue3), vyhodnotit společně s výsledky z I. trimestru 3. Kombinovaný test I. trimestr: PAPP-A, free b hcg + měření NT kvalitním UZ 4. Double nebo triple test ve II. trimestru

5 Registr laboratoří V roce 2013 bylo v Registru 46 laboratoří provádějících screening VVV 35 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 2 pouze v 1.trimestr Ve 2.trimestru bylo vyšetřeno 63,8 tisíc těhotných V 1.trimestru 71,4 tisíce těhotných V roce 2013 se narodilo necelých 107 tisíc dětí

6 Registr laboratoří V roce 2013 bylo v Registru 46 laboratoří provádějících screening VVV 35 z nich vyšetřuje v 1. i 2. trimestru 2 pouze v 1.trimestr V roce 2005 bylo v Registru 59 laboratoří provádějících screening VVV, jen 12 z nich vyšetřovalo v 1. trimestru

7 V. Gregor: Prenatální diagnostika gonozomových aberací.

Rozložení počtu prováděných vyšetření 1000-2000 11% > 2000 25% 500-1000 32% <

8 Rozložení počtu prováděných vyšetření % > % % < % 1.trimestr > % < % % % 2.trimestr

9 Integrace Některé laboratoře integrují 100% vyšetření z 1.trimestru, jiné jen několik procent ,8 % výsledků 2.trim je integ ,5 % výsledků 2.trim je integ ,0 % výsledků 2.trim je integ ,8 % výsledků 2.trim je integ ,4 % výsledků 2.trim je integ

10 Počty vyšetření ve screeningu II.trimestr I.trimestr integrované

Metody v biochemickém screeningu 2013 35000 30000

11 Metody v biochemickém screeningu AFP hcg ue3 PAPP-A free bhcg

Metody v biochemickém screeningu 2011 35000 30000

12 Metody v biochemickém screeningu AFP hcg PAPP-A free bhcg ue3

13 Although risk increases with age, 80% of Down births are in women <35 years old Every pregnant woman should have the opportunity to receive the best possible estimate of her personal risk for fetal aneuploidy. Individual women perceive risk differently, may prefer particular approaches, or may choose to personally finance their testing. Madonna del Parto C Fresco by Piero della Francesca

14 Eurocat Region France (Paris) Italy (Tuscana) Malta Spain (Barcelona) Switzerland (Vaud) UK (Thames Valley) Poland Ukraine Type of screening Since , st TM screening, > 38 AMC without biochemistry 1, st TM screening or 2nd TM screening, vary by region Termination is nonlegal, NT or AMC is not performed 1st TM screening or 2nd TM screening, health insurence 1st TM screening and 2nd TM screening, in case of 1st TM screening is recommended AFP in 2nd TM 1st TM screening or 2nd TM screening (Scotland), vary by country llegal with exception for rape, maternal life or health since 2009 obligatory screening Eurocat website database:

15 International Society for Prenatal Diagnosis Aneuploidy risk assessment is a component of a broad set of prenatal clinical services that should be offered from 9-13 weeks gestational age whenever possible. Services can include genetic counseling, screening for pregnancy complications and other fetal conditions, diagnostic testing (chromosome analysis, microarray analysis, other genetic testing) Whenever possible, the results from more than one screening approach in the same pregnancy should be combined into an accurate unified risk assessment. Benn P, Borell A, Chiu R, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Huang T, Wright D, Yaron Y: Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, Prenat Diagn Apr 24:1-8.

16 Optimal screening protocol 1. Ultrasound NT at combined with serum markers at Extending option to include other first trimester sonographic markers ( contingent test) 3. Quadruple test at 15-19, for women who first attend after Combining options (1) and (3) in either a stepwise or contingent protocol all screening test data is included in the final risk assessment. Integrated screening can be offered when CVS is not available. A serum integrated test when NT measurement is unavailable. Benn P, Borell A, Chiu R, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Huang T, Wright D, Yaron Y: Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, Prenat Diagn Apr 24:1-8.

17 Optimal screening protocol 5. Contingent second trimester ultrasound to modify risks for aneuploidy for women having options (1), (3) or (4). 6. cfdna screening for women classified as high risk by any of the above options. cfdna screening can also be considered for additional groups of women who did not receive any other screening No single combination of markers or screening cut-offs will be appropriate for all situations. Benn P, Borell A, Chiu R, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Huang T, Wright D, Yaron Y: Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, Prenat Diagn Apr 24:1-8.

18 Neinvazivní prenatální diagnostika fetální NK Fáze III 1. NIPT je doporučován výhradně jako skríninková metoda pro selektovanou populaci těhotných s vysokým rizikem chrom. aneuploidií PPV (positive predictive value-pravděpodobnost, že pacient skutečně trpí chorobou, pokud je mu diagnostikována) prevalence DS 1:550 PPV= 64,3% zvýš.riziko DS 1:100 PPV= 95,3% 2. Není doposud uznán diagnostickou metodou 3. Nenahrazuje klasickou prenatální diagnostiku 4. V případě pozitivních nálezů je doporučován konvenční postup - AMC, CVS.. + genetická konzultace 5. MPS detekuje s vysokou účinností T21, 18, 13 a monoz. X 6. DANS T13, 18 a NIPT není však určen pro detekci ostatních chrom. abnormalit Zdroj: The National Society of Genetic Counselors

19 DOPORUČENÝ POSTUP Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad přijatý Společností lékařské genetiky ČLS JEP s účinností k Klin. Biochem. Metab., 22 (43), 2014, No. 1, p Publikováno

20 Preambule Každá těhotná má v rámci komplexního prenatálního vyšetření právo na podrobnou informaci o všech současných možnostech provádění screeningu vrozených vývojových vad bez ohledu na způsob jejich úhrady, o výtěžnosti a rizicích jednotlivých postupů a jejich dosažitelnosti v místě bydliště

21 Indikace a markery prenatálních screeningových programů a) Kombinovaný test je základním prenatálním screeningovým programem. Novým markerem je placentární růstový faktor (PlGF). b) Kontingenční test v prvním trimestru (NB, (DV a TR). c) Sekvenční integrovaný test d) Sérum integrovaný test e) Samotný test ve druhém trimestru je vyhrazen pouze těhotným s pozdním záchytem těhotenství nebo lokální nedostupností testu v prvním trimestru.

22 Indikace a markery prenatálních screeningových programů f) NIPT screeningová metoda vyšetření chromosomově specifických fragmentů DNA v mateřské plazmě je indikována při zvýšeném riziku Downova syndromu. Jako limitovaná alternativa může být doporučena u těhotných po IVF od 35 let v době porodu, případně u těhotných po opakované těhotenské ztrátě (2 a více) nebo s aneuploidiemi u dítěte nebo plodu v předchozích graviditách. g) Provedení screeningového testu v 1. i v2. trimestru v jednom těhotenství a jejich oddělené hodnocení je považováno za postup non lege artis.

23 Laboratoře vyšetřující biochemické parametry screeningu Laboratoře, které vyšetřují biochemické parametry screeningu VVV, musí splňovat požadavky uvedené v Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství z roku Všechny laboratoře, provádějící některý z výše uvedených typů prenatálních screeningových testů, jsou povinny mít zajištěn pravidelný interní i externí audit, požadovaný počet vyšetření a splňovat další podmínky stanovené Českou společností klinické biochemie (ČSKB) ČLS JEP ve výše uvedeném Doporučení

24 Závěry Nové technologie zjišťování vývojových vad Vyhledávání fragmentů DNA plodu v krvi matky neinvazivní metoda Lorenzo Costa, 1490

Podobné dokumenty

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.

Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky