BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek
Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky. Nukleotidy se skládají z pětiuhlíkatého cukru (pentózy), zbytku kyseliny fosforečné a dusíkatých bází. Vzniká polynukleotidové vlákno. Pořadí nukleotidů = genetický kód.
DNA-deoxyribonukleová kys. Skládá ze 4 typů deoxyribonukleotidů (adenin A, guanin G, thymin T, cytosin C). DNA je tvořena 2 vlákny, která jsou spojena ve dvoušroubovici, tak že proti A je navázáno (vodíkové můstky) T a proti G C. V páteři DNA jsou deoxyribózy, na kterou jsou navázány 2 fosfátové zbytky (1. na 3 C a 2. na 5 C). 1 řetězec DNA má tedy 2 konce, kde 1. začíná 3 C hydroxylem a 2. končí 5 C fosfátem: 3 CTTAAG 5 5 GAATTC 3 V buněčném jádře. C - G A - T
Prostorová struktura DNA
RNA-ribonukleová kys. RNA-ribonukleová kys., která obsahuje A, G, C a U (uracil je chemicky podobný T v DNA). RNA se v b. vyskytuje jako malý polynukleotidovýřetězec. V jadérku, což je neohraničenáčást jádra a v ribosomech. Vyskytují se 3 základní typy RNA: mrna: přenáší informaci o pořadí aminokyselin (stavebních kamenů bílkovin) z jádra k místu syntézy bílkovin. trna: přináší aminokyseliny k místu tvorby bílkovin rrna: tvoří stavební složku ribozomů kde probíhá syntéza bílkovin
Replikace DNA Replikace (obecně) tvorba kopií molekul NK zajišťující přenos GI z DNA do DNA a z RNA do RNA. K existujícímu řetězci DNA se na základě komplementarity bází přikládají odpovídající nukleotidy a postupně se spojují v nový řetězec, který je komplementární k původnímu. Vznikají tedy podle staré dvoušroubovice dvě zcela identické dvoušroubovice, z nichž žádná není celá nová, ale obsahuje 1 nový a 1 starý řetězec (semikonzervativní). Tuto reakci katalyzuje enzymový komplex DNA-polymeráza.
Transkripce Přepisování GI z DNA do RNA jako primárního transkriptu. Dochází při ní k syntéze RNA, která je komplementární k DNA (gen). Tento přepis je katalyzován enzymovým komplexem RNA-polymerázou. Přepisem vzniká mrna, která je jednovláknová.
Translace Syntéza molekuly bílkoviny využívající informace obsažené v molekule mrna. Probíhá na ribozomech. Přenos genetického kódu mrna (dán pořadím bází A G C U) do pořadí aminokyselin v bílkovině. Syntéza bílkovin na ribozómech. Kromě mrna vzniklých transkripcí jsou zapotřebí i trna z cytoplazmy. Na sekvence mrna nasedají trna přinášející aminokyseliny. Mezi aminokyselinami vznikají peptidové vazby a postupně je vytvářen polypeptidový řetězec.
Schéma buňky: transkripce a translace
Buněčný cyklus Fáze b. cyklu: G 1, S, G 2 a M. Interfáze období mezi dvěma M-fázemi (G 1, S, G 2 ). G 1 fáze (30-40 % cyklu) b. roste, syntéza RNA, bílkovin a tvorba organel (hlavní kontrolní bod b.c.). S fáze (50 % cyklu) replikace DNA. G 2 fáze růst b., tvorba sloučenin a organel ve dvojnásobném množství přípravná fáze (2. kontrolní bod b.c.). M fáze (mitóza+cytokineze-5-10 % cyklu) dělení jádra a b.- rychlý průběh.
Mitóza Rozdělení replikovaných chromozomů a dokončení dělení jádra na 2 dceřinné. Přesné rozdělení chromozomů se uskutečňuje mitotickým aparátem centrioly (centrosomy) a dělící (mitotické) vřeténko. 4 fáze mitózy: profáze, metafáze, anafáze a telofáze.
Meióza U vyšších rostlin a živočichů mají somatické bb. v jádře 2 kopie homologních ch. (podobné) dipliodie (2n). Předpoklad pro pohlavní rozmnožování splynutí 2 pohlavních bb. (gamet), u nichž je počet ch. redukován na polovinu (1n) haploidní stav, což se děje při redukčním dělení meióza. Zahrnuje vždy po sobě následující dělení heterotypické (redukční d. rozdílné od mitózy) a shodné s mitózou (homeotypické).
Co to jsou chromozomy, kde je najdeme a kdy je můžeme pozorovat? Chromozómy - útvary známé z jádra eukaryotních buněk, viditelné při jaderném dělení (mitóze-metafáze). Spiralizací DNA za účasti bílkovin vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromozómy.
Jaké máme chromozomy? Submetacentrický chromozóm: 1. chromatida, 2. centromera, 3. krátké rameno chromatidy, 4. dlouhé rameno chromatidy Jejich velikost a tvar jsou rozmanité, ale druhově shodné a stálé. Délka chromozómových pentlic se pohybuje od desetin až po desítky µm, ale během b. cyklu se mění. Skládají se ze 2 ramen (chromatid) spojených centromerou. Tvarově se odlišují na základě umístění centromery (zúžení). Koncové oblasti chromozómů se nazývají telomery.
Autozomy a gonozomy Chromozómy somatické - autozomy Tvoří homologní (= rovnocenné) páry, určují vlastnosti organismu mimo pohlaví Chromozómy pohlavní gonozomy Určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny), jsou heterologní (označení X a Y). U člověka 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů (X, Y).
Genetika: Čím se genetika zabývá? Věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav. Sleduje variabilitu a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem. Počátky genetiky v 19. století. Za zakladatele genetiky je považován Johann Gregor Mendel (1822 1884) - augustiniánský mnich z brněnského kláštera, zabýval se pokusy s rostlinami. Velký rozvoj ve druhé polovině 20. století.
Dědičnost, proměnlivost a znak (základní pojmy) Dědičnost a proměnlivost patří mezi základní vlastnosti živé hmoty. Dědičnost je schopnost předávat soubor informací (v buňce nebo v mnohobuň. org.) do dalších generací. Proměnlivost (variabilita) je naopak schopnost org. reagovat různě na různé podmínky prostředí. Znaky jsou jednotlivé vlastnosti org. (morfologické, fyziologické, funkční i psychické).
Kvalitativní a kvantitativní znaky a fenotyp Kvalitativní znaky se vyskytují u jedinců v různých formách, variantách a kvalitách: barva květů, očí, vlasů, krevní skupina, nemoc způsobená určitou odchylkou atd. Kvantitativní znaky se u jedinců liší stupněm, mírou svého vyjádření: výška, hmotnost jedince, délka rozmnožování atd. (vyjadřujeme je v měrných jednotkách). Fenotyp: soubor všech kvalitativních a kvantitativních znaků daného org.
Gen a genotyp Gen je genetická informace přenesená z rodičů na potomky a je základem pro vznik určitého znaku. Geny rozlišujeme na strukturní (syntéza bílkovin), RNA geny (pořadí nukleotidů v t,rrna) a regulační geny (regulují expresi strukturních genů). Genotyp je soubor všech genů živého org. Praktický výsledek genotypu je fenotyp. Genom je soubor všech genů v 1 buňce.
Alela, genový lokus a karyotyp Alela: Konkrétní forma genu. Existují různé formy téhož genu - různé projevy. V rámci 1 organismu jsou 2 alely pro 1 gen (kromě pohlavních buněk). Genový lokus: Místo na chromozómu, kde je umístěn určitý gen. Karyotyp je soubor chromozómů (např. člověk - 23 párů chromozómů).
Kdo je homozygot a heterozygot? Heterozygot je org., jehož alely zkoumaného genu jsou navzájem různé. Homozygot je org., jehož obě alely zkoumaného genu jsou stejné.
Dominance a recesivita Dominance a recesivita kdy funkce jedné alely převládá (dominuje) a ve fenotypu tak překrývá účinek druhé alely, která je recesivní. Úplná dominance fenotypový projev dominantní alely u org. s homozygotně dominantním genotypem (AA dominantní fenotyp) nebo fenotypový projev recesivní alely u org. s homozygotně recesivním genotypem (aa recesivní fenotyp). Neúplná dominance kdy funkce dominantní alely nestačí u heterozygota (Aa) zajistit fenotyp dané vlastnosti ve stejné míře jako u dominantního homozygota (AA).
Křížení, rodičovská generace a generace potomků, hybrid Při pohlavním rozmnožování dochází ke křížení prostřednictvím gamet (1n) rodičů, tím dochází k přenosu 1 mateřské a 1 otcovské alely na potomka. Jedince vznikající křížením nazýváme hybridy. Rodičovskou generaci označujeme symbolem P (parentální). Generaci potomků značíme F (filiální), kde 1. generace potomků je F1 a 2. F2.
Mendelovy zákony Johann Gregor Mendel při křížení hrachu sledoval 7 dědičných znaků (tvar a barva semen a lusků, barva květů, délka stonku a postavení květů). Vyslovil je v roce 1865: 1. Zákon o uniformitě hybridů F 1 generace a identitě reciprokých křížení: Při vzájemném křížení homozygotních rodičů (P) vzniká první filiální generace (F 1 ) potomků, kteří jsou genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygoti.
2. Mendelův zákon (křížení heterozygotů) Alelické páry se u heterozygotů vzájemně nesměšují. Potomstvo F 2 vzniklé křížením heterozygotních jedinců F 1 gen. je nestejnorodé a dochází tak k fenotypovému štěpení. Vzájemným křížením heterozygotů Aa vzniká potomstvo genotypově i fenotypově různorodé. S pravděpodobností 25% mohou vznikat potomci homozygotně dominantní, s pravděpodobností 50% potomci heterozygotní a s pravděpodobností 25% potomci homozygotně recesivní (viz. kombinační čtverec). Genotypový štěpný poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.
3. Zákon o volné kombinovatelnosti vloh Stejné zabarvení značí stejný genotyp. Mezi alelami genů, které leží v různých chromozomech, existuje vzájemná volná a nezávislá kombinovatelnost. V potomstvu F2 pak vznikne tolik zygotických genotypových kombinací, kolik je jich možných mezi na sobě matematicky nezávislými veličinami. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme-li 2 dihybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, ab, ab). Při vzájemném křížení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé kombinace se ovšem opakují, takže nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů. V F2 generaci vznikají rozdílné fenotypy. Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.
3. Mendelův zákon: Máme 2 dihybridy GgYy (rodiče heterozygotní ve 2 různých párech alel). Každý z nich může vytvořit pohlavní buňky - gamety obsahující se stejnou pravděpodobností 1 ze 4 možných kombinací mezi alelami těchto 2 alelových párů: GY, Gy, gy, gy.
Vazba genů Mendelův zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel platí jen pro alely, které jsou uloženy na různých párech homologních chromozomů a mohou se tedy při meiotické segregaci nezávisle kombinovat. Soubor genů 1 chromozomu (neboli soubor parů alel 1 páru homolog. ch.) tvoří tzv. vazbovou skupinu genů. Základní poznatky o vazbě genů zformuloval na základě pokusů s drosofilou T.H. Morgan 2 Morganovy zákony.
1. Zákon o uložení genů: Morganovy zákony Geny v chromozomech jsou uspořádány lineárně v řadě za sebou ve zcela určitých chromozomových místech, genových lokusech. 2. Zákon o vazbě genů: Soubor genů umístěných v určitém chromozomu tvoří vazbovou skupinu. Všechny geny téhož ch. jsou vzájemně vázány. Nezávisle kombinovatelné jsou jen s geny jiných vazbových skupin. Počet vazbových skupin je dán počtem párů homologních ch.
Genetická rekombinace Změna v uspořádání alel vzájemně vázaných genů, která je možná jen náhodnou strukturní výměnou částí nesesterských chromatid mezi párovými ch. K těmto výměnám dochází v profázi 1. meiotického dělení (ve stádiu bivalentů). Tento proces se nazývá crossing-over. Rozlišujeme jednoduchý crossing-over (vzniká na základě jednoho překřížení a chromatidy si při něm prohodí konce) a vícenásobný crossing-over (několikanásobném překřížení).
Síla vazby genů Pravděpodobnost vzniku crossing overu mezi vzdálenými geny je větší než mezi geny blízkými. O síle vazby mezi geny nás informuje Morganovo číslo. Dá se zjistit pořadí a vzdálenost genů (cm - centimorgan) na chromozómu. Tak můžeme získat i genetickou mapu chromozomu.
Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto genech pak dochází k odchylkám vůči normální mendelovské dědičnosti a tato dědičnost se nazývá pohlavně vázaná nebo gonozomální.
Chromozomy X a Y Liší se tvarem a velikostí, kdy Y je mnohem menší. Velká heterologníčást chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu. Naopak geny na malém homologním úseku obou chromozomů podléhají synapsi a může mezi nimi probíhat c.-o. (g. neúplně vázané na pohlaví).
Geny úplně vázané na pohlaví V genotypu muže je pouze 1 X ch. hemizygotní. Pseudodominance je fenotypový projev recesivní alely způsobený nepřítomností párové alely dominantní. U čl. jsou to např. recesivní alely pro hemofílii (poruchu srážlivosti), daltonismus (barvoslepost). Dědičnost pohlavím ovlivněná heterozygotní sestava páru alel autozomálního genu se projeví fenotypově jako dominantní u jednoho a recesivní u druhého pohlaví (např. předčasná plešatost, za kterou odpovídá alela P PP, Pp muži jsou plešatí a pp ne. U žen je to tak, že pouze PP ženy mají tuto vadu, Pp a pp mají vlasy normální).
Co jsou to mutace a čím jsou způsobené? Mutace jsou změny v genotypu organismu oproti normálu. Velká většina mutací je naprosto náhodných (spontánní mutace - 10-7 ), cílená mutageneze se používá pro vědecké účely. Pravděpodobnost vzniku mutace se zvyšuje působením některých fyzikálních nebo chemických činitelů (mutagenů záření, silná oxidačního činidla indukované mutace). Organismy jsou do jisté míry schopny mutace v DNA opravit.
Mutace genové TGT GTA ATA CCG GGT TTG TGT TTA TA ATA CCG GGT TTG substituce Genové mutace jsou změny v genetické informaci, které proběhly v jednom genu a nenarušily stavbu chromozómu (změna fenotypové vlastnosti). Substituce je náhrada báze původní sekvence bází jinou. U delece jde o ztrátu jednoho nebo více nukleotidů původní sekvence. Adice (inzerce) -zařazení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidových párů. Mohou způsobovat nádorová onemocnění, pokud se týkají genů regulujících dělení bb. a jejich diferenciaci.
Chromozomální mutace Jsou to všechny úchylky chromozomů změna struktury a tvaru. Zjišťují se analýzou karyotypu, jako tvarové a strukturální odchylky od normálního karyotypu. Tyto změny na chromozomech nazýváme chromozomové aberace. Jedná se o velký počet genů a odráží se ve fenotypu jedince. Důležité je jaký chromozom byl zasažen a jakým typem aberace (zlom v určitém místě chromozomu fragment ztráta delece, inverze otočení fragmentu, duplikace zdvojení fragmentu atd.). Neplodnost, snížená životaschopnost a mortalita.
Genomové mutace Zvýšení nebo snížení počtu chromozomů od normálního stavu. Anenploidie jednotlivé chromozomy. Polyploidie znásobení celých ch. sad. Haploidie redukce celých ch. sad. Heteroploidie označení variability počtu chromozomů v jádrech a aneuploidní charakter (dlouhodobě lultivované bb. in vitro).
Chromozomální syndromy autozomů Downův syndrom trisomie chromozomu 21 (výskyt 1:700 a zvyšuje se s věkem matky). Klinické projevy: zešikmené oční štěrbiny, mentní retardace (IQ 25-50), vpadnutý kořen nosu, krátké a široké ruce, charakteristické papilární linie (dlaň, prsty), velká mezera mezi 1. a 2. prstem nohy, podprůměrná výška, časté vrozené vady srdce a leukemie.
Edwardsův syndrom Trisomie chromosomu 18. Většinou potraty, narození přežívají do 2 měs. (vyjímečně do 15 let ženy) mentální retardace, zpomalený vývoj, nízko posazené deformované uši, překřížené prsty v pěst, těžké srdeční vady. 1:3000 1:8000.
Paetau-syndrom Trisomie chromosomu 13. Těžké anomálie CNS, retardace růstu a těžká mentální retardace, plochéčelo, rozštěp rtu a patra, polydaktylie, abnormality vnitřních org., abnormality očí, nízká životnost (4 měs.). 1:4000 1:10000.
Anenploidie gonozomů Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X incidence 1 : 2500 (novorozené dívky) sterilní ženy s malou postavou, absence nebo opoždění menstruačního cyklu, absence ovarií široký hrudník s nápadně oddálenými bradavkami srdeční vady nesoustředěnost a poněkud horší prostorová představivost
Klinefelterův syndrom 47, XXY incidence 1/700 (novorození chlapci) muži s vysokou postavou sterilita, poruchy spermatogeneze, omezený rozvoj mužských sekundárních pohlavních znaků typický klinický obraz se vyvíjí až v období puberty poruchy chování
Superfemale (nadsamice) 47, XXX (trisomie chromozomu X) incidence 1/1000 (novorozené dívky) fenotyp zpravidla bez nápadných změn opožděnířečového vývoje poruchy učení v některých případech snížená fertilita nebo sterilita
Supermale (nadsamec) 47, XYY incidence 1/1000 fenotyp zpravidla normální poruchy chování (zvýšená agresivita)
Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot určité populace. Velká populace několik set až tisíce jedinců. Malá populace několik desítek jedinců. V panmiktické populace dochází k náhodnému a ničím neomezenému párování všech jedinců obou pohlaví v populaci.
Genetická rovnováha v populaci Genetiku populací založili až 2 badatelé na počátku 20. st. G. H. Hardy a W. Weinberg. Hardyho-Weinbergův zákon: genetická struktura (frekvence genů a genotypů) se v panmiktické populaci nemění. Tato populace je v genetické rovnováze.
Krevní skupina Rh faktor a H.-W. zákon Přítomnost antigenu Rh+ (alela D), nepřítomnost Rh- (d). Četnost alely D = p a alely d = q. Součet četností v populaci je 100%, pak p+q = 1. Pravděpodobnost setkání 2 dominantních (DD) a recesivních alel (dd) je p x p = p 2 a q x q = q 2. Dále pak setkání recesivní a dominantní alely (Dd) je (p x q) + (q x p) = 2pq p 2 +2pq+ q 2 =1. V ČR jsou přibližněčtyři pětiny obyvatelstva Rh +. Aby H.-W. zákon platil nesměla by v populaci existovat selekce, mutace, migrace atd. (evoluční faktory).
Genetika člověka: Výzkum rodokmenů Proband vyšetřovaná osoba Muž Žena Nejčastější metodou studia lidské dědičnosti je metoda rodokmenová. Využívá sestavení rodokmenu několika generací pomocí mezinárodních symbolů: proband (osoba, která žádá o vyšetření) je označena šipkou, škrtnutý znak značí úmrtí, jednoducháčára značí rodovou linii a sňatek, dvojitá čára příbuzenský sňatek... Postižený jedinec Heterozygot - autozomální dědičnost Heterozygot - gonozomální dědičnost
Jednoduchý rodokmen
Výzkum dvojčat Zkoumají se dvouvaječná i jednovaječná dvojčata. Jednovaječná dvojčata = přírodní klony (vznikají z jedné zygoty - mají stejnou genetickou informaci - naprosto shodnou DNA). Tento shodný genotyp automaticky neznamená stejný fenotyp obou jedinců!!! Zaznamenávání takovýchto rozdílů pomáhá zjistit, co a do jaké míry ovlivňují geny a co závisí na podmínkách, ve kterých jedinec vyrůstá = podíl vlivu prostředí a genetické výbavy na vznik fenotypového projevu.
Normální karyotyp člověka Žena: 2n = 46, XX Muž: 2n = 46, XY Chromozomy jsou zcela kondenzovány v metafázi, kdy lze identifikovat až 400 proužků (proužky jsou detailněji kondenzovány ještě v prometafázi 550 proužků). Z molekulárně cytogenetických metod má největší význam hybridizace in situ. Využívá tzv. sond, což jsou malé uměle připravené úseky DNA (vzácněji RNA), které jsou komplementární k určitým partiím chromozomální DNA. Sondy jsou zpravidla značeny fluorescenčním barvivem. Hovoříme proto o metodě fluorescenční in situ hybridizace, zkráceně FISH.
Charakteristika chromozomu dle nomenklatury Velikost, poloha centromery, vzájemný poměr ramének (p=krátké raménko, q=dlouhé r.), rozmístění, počet a typ proužků, specifické znaky (nepárovost pohlavních chromozomů muže). Každý ch. má svéčíslo (gonozomy písmeno. Raménka jsou rozdělena do oblastí, které jsou takéčíslovány, podobně i proužky jsou číslovány. Idiogram lidských chromozomů G-proužky (barvení Giemsa-Romanowski) podle Denverské nomenklatury.
Karyotyp člověka (muže) Většina autozomů a pohlavní chromozom X jsou metacentrické (1, 2, 3, 19, 20, X), submetacentrické (4, 5, 10, 12, 18), akrocentrické (se satelitem-13, 14, 15, 21, 22 a bez s. Y). D F A G C E B
Výzkum lidských chromozomů V rámci klinické genetiky se karyotyp vyšetřuje relativněčasto. Toto vyšetření je u dospělého člověka (či dítěte) relativně nenáročné, neboť stačí odebrat krev (viz výše). Komplikovanější je vyšetření karyotypu plodu, neboť buněčný materiál je potřeba získat pomocí některé z invazivních metod prenatální diagnostiky (viz Genetické poradenství). Toto vyšetření je zcela dobrovolné a vázané na poučený souhlas. Vyšetření karyotypu indikujeme u: těhotných žen, u kterých je zvýšené riziko vrozené vývojové vady těhotných žen nad 35 let, u kterých je obecně zvýšené riziko Downova syndromu novorozenců a dětí, u kterých je důvodné podezření na některou chromosomální aberaci.
Dědičnost krevních skupin Dědičnost je velmi jednoduchá. Alely podmiňující tvorbu aglutinogenu (buď A nebo B) jsou dominantní vůči alele, která nepodmiňuje tvorbu žádného aglutinogenu. Mezi sebou jsou kodominantní. Jak to tedy funguje? Fenotyp - krevní skupina A - Genotyp AA nebo A0 Fenotyp - krevní skupina B - Genotyp BB nebo B0 Fenotyp - krevní skupina AB - Genotyp AB Fenotyp - krevní skupina 0 - Genotyp 00
Dědičné choroby Fenylketonurie: (PKU, Hyperfenylalaninémie, Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu. Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy. Syndaktylie, polydaktylie: Srůst, respektive znásobení několika prstových článků. Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom).
Projekt lidský genom Projekt HUGO (Human Genome Mapping Organization) http://www.hugointernational.org/; zabývá se objasněním přesného složení lidského genomu, tj. souhrnné sekvence bází genomu, obsahujícího kolem 3 mld. párů bází, což mělo být asi 100000 genů. S postupujícím výzkumem se číslo neustále snižuje - současný počet genů se odhaduje na 20000-25000. Projek byl zahájený na počátku 90. let 20. století, s předpokládaným ukončením v roce 2005. Přesto byl draft lidského genomu publikován již v únoru roku 2001. Mezinárodní tým vědců oznámil dokončení plné identifikace lidského genomu 14. dubna 2003 (k 50. výročí objevu dvoušoubovice DNA). Ve skutečnosti pouze asi 1,5% lidské DNA přímo kóduje proteiny. Až 97% celé sekvence DNA je tvořeno tzv. nekódující DNA (Junk DNA), jejíž význam - pokud nějaký vůbec je - není zatím známý.