MENDELVSKÁ DĚDIČNST
Mendelovská dědičnost - pojmy k zpmtování Gen část molekuly DN nesoucí genetickou informci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RN různě dlouhá sekvence nukleotidů jednotk funkce lokus Exprese eukryotních genů souhrn všech dějů, které se podílejí n průběhu trnskripce trnslce Genotyp genetická výbv jedince, soubor všech lel jedince Znk z genetického hledisk kždá definovtelná vlstnost orgnismu (npř. krevní skupin, brv očí, výšk, hmotnost tp.) Fenotyp soubor všech znků jedince; v užším smyslu - konkrétní form znku určován genotypem může být modifikován vnějším prostředím Penetrnce, expresivit
VZTHY MEZI LELMI lely téhož genu mohou mít vůči sobě vzth: ) úplné dominnce recesivity - fenotyp jedince určuje dominntní lel již v jedné dávce Fenotyp odpovídjící recesivní lele - recesivní homozygoti U mužů u genů loklizovných n heterochromosomu X hemizygotní stv (pseudodominnce) b) neúplné dominnce - fenotyp heterozygot není shodný s fenotypem homozygotů c) kodominnce - genový produkt obou lel se rovnocenně projeví ve fenotypu (npř. krevní skupiny nebo MN, lely HL komplexu)
Vzthy mezi lelmi úplná dominnce neúplná dominnce kodominnce
ZÁKLDNÍ PJMY Monogenní dědičnost - znk je určován jedním párem genů (lterntivní projevy znku) dědičnost odpovídá Mendelovým zákonům vnější prostředí - jen mlý nebo žádný vliv n expresi monogenně podmíněných znků Multifktoriální dědičnost (polygenní dědičnost) expresi znku se podílí jk genetická predisposice, tk fktory vnějšího prostředí n dědičnost je kontrolován mnoh geny Fenotypové projevy mjí kontinuální chrkter Mitochondriální dědičnost (mimojderná) - mtroklinní
Mendelovy pokusy 1865 www2.edc.org/weblbs/weblbdirectory1.html
1. MENDELŮV ZÁKN Uniformit F1 generce MNHYRIDISMUS Dědičnost monogenně podmíněných znků Prentální generce (P) čisté linie genotyp / První filiální generce (F1) - uniformní genotyp Druhá filiální generce (F2) fenotyp 3 : 1 genotyp / / / poměr 1 : 2 : 1
PRENTÁLNÍ GENERCE GENTYP GMETY F1 GENERCE GENTYP GMETY F2 GENERCE GENTYP 1 : 2 : 1 FENTYP 3 : 1
ZÁKLDNÍ PJMY PČET CHRMSMŮ Somtické buňky - diploidní 2n dvě sdy chromosomů mternální / pternální původ utosomy, heterochromosomy člověk 46 chromosomů: 46,XX nebo 46,XY Pohlvní buňky (gmety) - hploidní n obshují jednu sdu chromosomů, náhodná segregce chromosomů (genů) do gmet
2. MENDELŮV ZÁKN Náhodná segregce genů do gmet Diploidní buňk (2n) Hploidní gmety (1n)
DIHYRIDISMUS Dihybridismus Prentální generce (genotyp) Gmety x bb b F1 generce (genotyp) Gmety Fenotyp i genotyp uniformní F2 generce Fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1 gmety bb x b b, b,, b b b b b b b bb b bb b b b b bb b bb
3. MENDELŮV ZÁKN Zpětné křížení ( F1 x recesivní homozygot prentální generce) fenotypový štěpný poměr 1:1 F1 x P gmety : 1 : 1
ZÁKLDNÍ PJMY Zpětné křížení - křížení heterozygot s homozygotem Testovcí zpětné křížení (bckcross c) je křížení heterozygot s recesivním homozygotem
Hybridizce (křížení) Npište fenotypové genotypové štěpné poměry dihybridismus při úplné dominnci Typ křížení Fenotypové štěpné poměry Genotypové štěpné poměry x bb uniformní uniformní b x b 9:3:3:1 9 různých genotypů x b uniformní 1:1:1:1 bb x b 1:1:1:1 1:1:1:1
DIHYRIDISMUS Fenotypový genotypový štěpný poměr gmety b - křížení b x b b b b b b bb b bb b b b b bb b bb Fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1 Genotypový štěpný poměr b bb b bb b bb 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
Krevní skupin,,0 systém: lely,, 0 - mnohotná lelie lelní vzthy: k kodominnce k 0 k 0 - dominnce 0 - recesivní Krevní skupiny (fenotyp): 0 Genotypy: 00, 0;, 0; ; Krevní skupin přítomnost obou ntigenů Prekursor pro dotvoření ntigenů 0 systému uněčná membrán Krevní skupin 0 (ztrátová mutce) uněčná membrán uněčná membrán Krevní skupin (ntigen ) Krevní skupin (ntigen ) Membránový protein Pentschridová substnce N-cyl- glktosmin Glktóz
DĚDIČNST KREVNĚ SKUPINVÝCH SYSTÉMŮ MN systém Vzth lel M N kodominnce Krevní skupiny (fenotyp): M MN N Genotypy: MN NN Rh systém lel D dominntní, d recesivní Krevní skupiny (fenotyp): Genotypy: MM Rh+ DD, Dd; Rhdd
systém - příkldy mtk dítě možný otec vyloučený muž,,,,,, -- mtk vyloučen
- výsledek mtk dítě možný otec vyloučený muž,,,,,, --,,, -, --- mtk vyloučen,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, mtk vyloučen,,
Příkld: Rh systém Mtk má krevní skupinu RH+, otec RHZpište genotypy rodičů! Jkou krevní skupinu může mít jejich dítě? otec Rh-: genotyp dd, mtk Rh+: DD nebo Dd Dítě: Rh+ (mtk DD nebo Dd) Rh- (mtk Dd)
DCHYLKY D MENDELVÝCH ZÁKNŮ Mitochondriální dědičnost mtroklinní Vzb genů vzb genů úplná, neúplná Genomický imprinting ovlivnění trnskripce Npř. DN methylce - modifikce DN, která je děděn dceřinými buňkmi bez změny sekvence DN. Počet uspořádání methylovných cytosinů ovlivňuje funkci genů; nízká methylce vede k vysoké ktivitě nopk. Enzymy skupiny DN-methyltrnsfers udržují po replikce DN identický typ methylce jký byl před replikcí. Zárodečný mosicismus mitotická nondisjunkce v čsném prentálním období