Cvičeníč. 10 Dědičnost a pohlaví Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů, ale i další geny. V těchto genech pak dochází k odchylkám vůči normální mendelovské dědičnosti a tato dědičnost se nazývá pohlavně vázaná nebo gonozomální.
Chromozomy X a Y Liší se tvarem a velikostí, kdy Y je mnohem menší. Velká heterologníčást chromozomu X tvoří zvláštní vazbovou skupinu. Naopak geny na malém homologním úseku obou chromozomů podléhají synapsi a může mezi nimi probíhat c.-o. (g. neúplně vázané na pohlaví).
Geny úplně vázané na pohlaví V genotypu muže je pouze 1 X ch. hemizygotní. Pseudodominance je fenotypový projev recesivní alely způsobený nepřítomností párové alely dominantní např. u hemizygota. U čl. jsou to např. recesivní alely pro hemofílii (poruchu srážlivosti), daltonismus (barvoslepost).
X-vázaná recesivní dědičnost (např.daltonismus): Zdravá žena X D X D, Žena přenašečka X D X d, Nemocná žena X d X d, Zdravý muž X D Y, Nemocný muž X d Y otec matka dcery synové X d Y X D X D X D X d X D Y X D Y X d X d X D X d X d Y X D Y X D X d X D X D X D X d X d Y X D X d X D X d X d X d, X D Y X d Y X D Y X d Y
Dědičnost křížem Od postiženého otce zdědí defekt dcery (přenašečky) a matka přenašečka zase přenáší chorobu na ½ synů (nemocní) a ½ dcer (přenašečky). Tento typ dědičnosti také způsobuje nápadný rozdíl v četnosti výskytu mezi pohlavými. Choroby se totiž mnohem častěji vyskytují u jedinců XY (1:10 000) než u XX (1:100 000 000).
X-vázaná dominantní a Y-vázaná dědičnost X-vázané dominantní poruchy jsou vzácné: stav je exprimován i přenášen u obou pohlaví a vyskytuje se 2x častěji u žen než mužů (křivice). Y-vázaná dědičnost (z otce na syna) geny na chromozomu Y (produkce samčího hormonu, zrání spermií). Nazýváme ji také dědičnost holoandrická. Protože neexistuje partnerská alela, má příslušný gen heterozygotní zastoupení (buď-anebo). Geny na ch. Y jsou exprimovány pouze u mužů a otcové je přenášejí na všechny své syny.
Dědičnost pohlavím ovládaná nebo ovlivněná Dědičnost pohlavím ovládaná když se gen lokalizovaný na autozomu manifestuje pouze u jednoho pohlaví (např. rozštěp močové trubice - onemocní jen muži, ale ženy ji mohou přenášet). Dědičnost pohlavím ovlivněná heterozygotní sestava páru alel autozomálního genu se projeví fenotypově jako dominantní u jednoho a recesivní u druhého pohlaví (např. předčasná plešatost, za kterou odpovídá alela P PP, Pp muži jsou plešatí a pp ne. U žen je to tak, že pouze PP ženy mají tuto vadu, Pp a pp mají vlasy normální). V roce 2005 vědecký tým popsal první známý gen spojený s předčasnou plešatostí. Gen leží na pohlavním chromozomu X, který se přenáší v mateřské linii. Objev vysvětluje fakt, proč se plešatý muž tak často podobá svému dědečkovi z matčiny strany. Předčasná plešatost, ale často postihuje i muže, jejichž dědečci z matčiny strany si vlasový porost udrželi až do vysokého věku. Na mužské plešatosti se podílejí ještě další geny.
Dědičnost pohlavně vázaná - řízena geny na gonozómech 1. Gen pro červenou barvu očí W je vázán na X chromozóm, mutovaná forma w (bílé oči) je recesivní. Divoké zbarvení těla je podmíněno přítomností genu Z na X chromozómu, sestava zz odpovídá žlutému zbarvení. Jaké bude potomstvo, pokud křížíte bělookého samečka s divokým zbarvením se samičkou červenookou, žlutou?
Řešení: WW, Ww červené oči; ww bílé oči ZZ, Zz divoké zbarvení; zz žluté zb. Z X w Y z * X W z X W Samička červené o. a divoké zb. Sameček červené o. a žluté zb. 1:1 g. z X W z X W Z X w Zz XX Ww Zz XX Ww Y z X W Y z X W Y
Druhá možnost: Z X w Y * z X W z X w Samička červené nebo bílé o. a divoké zb. Sameček červené nebo bílé o. a žluté zb. 1:1:1:1 g. z X W z X w Z X w Y Zz XX Ww z X W Y Zz XX ww z X w Y
Dědičnost pohlavně ovlivněná heterozygotní situace u páru alel (na autozómu) se fenotypově projeví jako dominantní u jednoho pohlaví a u druhého pohlaví jako recesivní 2. Krávy a býci MM jsou mahagonoví, mm -červenostrakatí. Býci heterozygoti jsou mahagonoví, krávy jsou červenostrakaté. Červenostrakatá kráva byla křížena s červenostrakatým býkem. Jaký je fenotyp a genotyp potomků?
Řešení: Červenostrakatá k. XX Mm : XY mm červenostrakatý b. genotypový štěpný poměr - 1:1:1:1 g. X M X m X m XX Mm XX mm Y m XY Mm XY mm fenotypově - 2 červenostr. k. a 1 červenostr. a 1 mahagonový b.
Druhá možnost: Červenostrakatá k. XX mm : XY mm červenostrakatý b. genotypový štěpný poměr - 1:1 g. X m X m X m XX mm XX mm Y m XY mm XY mm fenotypově 1 červenostr. k. a 1 červenostr. b.
Dědičnost pohlavně ovládaná gen na autozómu se projeví jen u jednoho pohlaví 3a. U bojovnic je délka ploutví pohlavně ovládaná. Samci AA a Aa mají dlouhé ploutve, aa mají ploutve krátké. Samice mají vždy krátké ploutve. Jak bude vypadat potomstvo vzniklé křížením heterozygotního samce s homozygotně recesivní samicí? 3b. Jak bude vypadat potomstvo vzniklé křížením dominantně homozygotního samce s homozygotně recesivní samicí?
Řešení 3a: krátkoploutvá samička XX aa * dlouhoploutvý sameček XY Aa Genotypový štěpný poměr 1:1. Fenotypově krátkoploutvý sameček 1:1 krátkoploutvá samička. g. X A Y a X a XX Aa XY aa X a XX Aa XY aa
Řešení 3b: krátkoploutvá samička XX aa * dlouhoploutvý sameček XY AA Genotypový štěpný poměr 1:1. Fenotypově dlouhoploutvý sameček 1:1 krátkoploutvá samička. g. X A Y A X a XX Aa XY Aa X a XX Aa XY Aa