Extrapyramidový systém: syndromy, symptomy, vyšetření

Extrapyramidový systém: syndromy, symptomy, vyšetření Romana Lavičková, Martina Hoskovcová Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Extrapyramidový systém = systém jader zanořených do hloubi hemisfér

Bazální ganglia? nucleus caudatus corpus striatum putamen nucleus lentiformis globus pallidus ncl. subthalamicus nucleus accumbens nucleus basalis Meynerti

Bazální ganglia: související jádra amygdala thalamus substantia nigra nucleus ruber nucleus pedunculopontinus

EXPY systém: funkce Vrozené i naučené pohybové automatismy (chůze, řeč, gestikulace, držení těla, mimika) Stereotypy pro vysoce specializované činnosti (hra na hudební nástroj, sport. dovednost) Svalový tonus, postura Osobnost, chování, emoční ladění a kognice

Kortex Kortex Thalamus Striatum Palidum

Okruhy bazálních ganglií Mot. okruh Okulomot. okruh DL okruh OF okruh PC okruh SMA FOP F kon F infla PCG PUT CAU b CAU h CAU h ACC VL Th VA-MD Th VA-MD Th VA-MD Th MD Th

Sek. MA M1 Glu C P GABA GABA GPe GABA Th Glu GPi GABA STn Glu DA SN

Patofyziologie Nesouhra přímé a nepřímé dráhy

DLPF okruh: dysfunkce porucha duševních pochodů podílejících se na realizaci cíleného chování vedoucího k určitému mentálnímu nebo motorickému výkonu (formulace, plán, exekuce a efektivita cílené činnosti)

LOF okruh: dysfunkce změny osobnosti (desinhibice, apatie, abulie, labilita, euforie, iritabilita)

PC okruh: dysfunkce nehybnost, akinetický mutismus apatie, abulie, emoční oploštění poruchy příjmu potravy inkontinence

Souhrn dysfunkcí asociačních okruhů a limbického okruhu Změny osobnosti Poruchy chování Částečně afektivní funkce Částečně kognitivní funkce

EXPY syndromy Hypokinetický (hypertonický, parkinsonský) Hyperkinetický (hypotonický, dyskinetický)

EXPY syndromy Hyperkinetický (hypotonický, dyskinetický) tremor chorea dystonie myoklonus tik

Třes (tremor) Rytmické mimovolní oscilační pohyby části těla působené střídavými stahy recipročně inervovaných svalů klidový třes posturální (statický) kinetický intenční (při cíleném pohybu) Zdroj - oscilační okruhy: akční třes fysiologické (sval-mícha-kmen-bazální ganglia) patologické (mozeček-kmen-thalamus)

Třes - klasifikace a nejčastější příčiny Klidový třes (převažuje v klidové poloze) Parkinsonova nemoc, parkinsonské syndromy Akční posturální třes (převažuje ve statické poloze) fysiologický třes, akcentovaný fysiologický třes esenciální tremor Akční kinetický třes (převažuje při pohybu) mozečkový třes Wilsonova nemoc též jiné expy příznaky Holmesův ("rubrální ) třes klid., postur., jednostranný

Chorea Nepravidelné, krátké a rychlé, náhodně se vyskytující pohyby různých částí těla, zpravidla s akrální převahou. Hlavní atributy : náhodnost a nepředvídatelnost, neschopnost udržet zaujaté postavení či vytrvat ve volním pohybu Specifické příznaky: explozivní až sakadovaná dysartrie, příznak jazyka, příznak dojičky, taneční chůze

Chorea Balismus proximální varianta chorey, prudké házivé pohyby větší amplitudy v proximálních kloubech Fokální, hemichorea, generalizovaná Postižení struktur: striátum (ncl. caudatus, putamen) ncl. subthalamicus Luysi, putamen (balismus) Standardní farmakol. ovlivnění: neuroleptika

Dystonie přetrvávající svalové stahy působící kroucení a opakované pohyby nebo abnormální postavení postižených částí těla podle relativně neměnného vzorce Fixní x mobilní dystonie Fokální x segmentální x generalizovaná Geste antagoniste - manévr (dotyk), kterým pacient mírní příznaky dystonie Dystonie se může asociovat s dalšími příznaky!

Dystonie - klasifikace podle etiologie Primární (idiopatické) sporadické hereditární Dystonie Dystonie plus navíc parkinsonský syndrom nebo myoklonus Sekundární (symptomatické) existuje zjevná příčina Heredodegenerativní dominuje neurodegenerativní geneticky podmíněný proces Psychogenní dystonie

Dystonie klasifikace podle distribuce fokální - cervikální dystonie, blefarospasmus, grafospasmus, oromandibulární dystonie, laryngeální dystonie segmentální - Meige syndrom multifokální - blefarospasmus + končetinová dystonie hemidystonie generalizovaná dystonie (st. dystonicus)

Myoklonus krátké synchronní monofázické záškuby svalů (agonistů i antagonistů v dané oblasti), nepravidelné frekvence i amplitudy Pozitivní, rychlý, krátce trvající svalový záškub Negativní, náhlé a krátkodobé přerušení volní svalové kontrakce Spontánní, akční, reflexní

Myoklonus - klasifikace Primární - sekundární (symptomatický) Epileptický - neepileptický podle distribuce projevů: fokální segmentový generalisovaný podle zdroje: kortikální subkortikální (retikulární, kmenový) spinální (propriospinální)

Tiky Náhlé, nepravidelně se opakující, ale stereotypní pohyby nebo vokalizace (zvuky) rušící normální aktivitu, předcházené nutkáním a následované přechodným uvolněním vnitřní tenze. Mohou být přechodně potlačeny vůlí. (ale narůstá vnitřní napětí, fenomen rebound )

Tiky - klasifikace Jednoduché - komplexní Motorické - vokální Idiopatické Symptomatické: pozánětlivé, polékové, toxické, při perinatální encefalopatii, poúrazové, po vaskulárním postižení, při schizofrenii, při mnoha degenerativních onemocněních

Tiky idiopatické Touretteův syndrom mnohočetné pohybové tiky a alespoň jeden zvukový tik Přechodná tiková porucha prevalence až 24/100 školáků trvání 12 měs. Chronická pohybová nebo zvuková t.p., chronická mnohotná t.p.

EXPY syndromy Hypokinetický (hypertonický, parkinsonský) hypokineze (bradykineze, akineze) rigidita klidový tremor posturální instabilita a poruchy chůze pro diagnózu PS nutná přítomnost min. 2/4 příznaků Non-motorické symptomy

Příčiny parkinsonského syndromu Parkinsonovova nemoc 80% Sekundární parkinsonské syndromy (PS) 10% polékový, toxický sy vaskulární, při normotensním hydrocefalu posttraumatický sy, postencefalitický sy atd. Jiná neurodegenerativní onem. s projevy PS 10% Multisystémová atrofie Progresivní supranukleární obrna Alzheimerova nemoc, DLBD, CBD, FTD, atd.

Parkinsonské syndromy = výsledek léze nigro-striatal dopaminergic system. Presynaptická léze destrukce neuronů SN porucha produkce dopaminu dobrá odpověď na dopaminergní léčbu Parkinsonova nemoc Postsynaptická léze destrukce striatálních neuronů dysfunkce dopaminových recep. nedostatečná odpověď na d. léky většina jiných PS striatum substantia nigra

Vývoj symptomů

PN: první klinické nespecifické obtíže bolesti ramene a paže neobratnost prstů HK a šourání DK vše jednostranné! třes končetin, hlavy a brady celkové zpomalení, ztráta výkonnosti, únavový syndrom obstipace hypofonie, monotónnost řeči mikrografie oploštění emocí, poruchy spánku nižší potence

Rigidita zvýšený odpor v celém rozsahu prováděného pohybu svalová hyperaktivita plastický hypertonus neměnný, agonisté i antagonisté ( > FLX) vyšší EPR - Fenomén ozubeného kola akcentace - Fromentův manévr vyšetřujeme pomalu

Hypo/brady/a/kineze Hypokineze chudost pohybu, snížení frekvence a rozsahu pohybu mikrografie, hypomimie, snížené souhyby HKK, hypokinetická dysartrie, aprozodie Akineze obtížné zahájení pohybu, freezing Bradykineze zpomalení pohybu

aspekce Klidový tremor typicky akrální třes kolem 5Hz ustupuje během volní aktivity a spánku zvýrazňuje se stresem, mentálním úsilím, během zívání, při chůzi více než 50% pacientů třes nemá!!!

Posturální instabilita, poruchy chůze Freezing: náhlá neschopnost začít/pokračovat v chůzi (přilepení k podlaze) Hesitace: krátký šouravý krok s poruchou iniciace Festinace: epizoda nechtěného zrychlení rytmu kroku Pulse: neschopnost plynule vyrovnávat rovnováhu

Posturální poruchy flekční držení Camptocormie = těžká anteflexe trupu Th-LS oblasti >45 Pisa syndrom = výrazná laterální flexe trupu Antecollis = výrazná anteflexe hlavy a šíje Doherty et al., 2011

Non-motorické symptomy Vegetativní (mazotok, pocení, slinění, obstipace, erektilní dysfunkce a inkontinence) Psychiatrické (úzkost, deprese, kogn. deficit, halucinace, apatie) Spánkové (RLS, změna snové produkce, RBD, spavost)

Non-motorické symptomy Smyslové poruchy ( čich, poruchy zraku /barvocit/, dysestezie) Bolesti ( práh bolesti, trvalá ztuhlost)

Vyšetření 1. anamnéza 2. aspekce (pohyb, řeč, stres x klid, spánek, vůle) 3. standardizované škály (UHDRS, UPDRS) 4. klinické farmakologické testy (např. L-dopa test)

UPDRS I. Myšlení, chování nálada II. ADL III. Vyšetření hybnosti IV. Komplikace léčby V. Modifikovaná stupnice Hoehnové a Yahra VI. Schwabova a Englandova stupnice ADL

United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY

United Parkinson`s Disease Rating Scale IV. KOMPLIKACE LÉČBY

Snijders et al. 2012 Jedna položka provokující nejméně jednu epizodu FOG (% freezerů) Položka 1 Rychlé otočky o 360 84% Položka 2 Chůze s dual taskem (15m, 100-7) 68% Položka 3 Chůze normální rychlostí (15m) 60% Položka 4 Otočky o 360 normální rychlostí 48% Položka 5 Rychlá chůze (15m) 48% Položka 6 Otočky o 180 v úzkém čtverci 40% Položka 7 Otočky o 180 v širokém čtverci 0% Dvě položky provokující nejméně jednu epizodu FOG (% freezerů) Položka 1 a 2 Rychlé otočky o 360 + chůze s dual taskem (15m, 100-7) 96% Položka 1 a 4 Rychlé otočky o 360 + Otočky o 360 normální rychlostí 92% Položka 1 a 3 Rychlé otočky o 360 + Chůze normální rychlostí (15m) 88% Položka 2 a 3 Chůze normální rychlostí + s dual taskem (15m, 100-7) 84% Tři položky provokující nejméně jednu epizodu FOG (% freezerů) Položka 1, 2, 3 Rychlé otočky 360 + chůze normální + s DT (15m, 100-7) 100%

UHDRS I. Motorika II. Kognitivní funkce III. Chování IV. Funkce V. Nezávislost VI. Funkční kapacita

UHDRS: Vyšetření motoriky

Děkujeme romana.lavickova@gmail.com mhoskovcova@gmail.com