Extrapyramidový systém: syndromy, symptomy, vyšetření Romana Lavičková Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Extrapyramidový systém = systém jader zanořených do hloubi hemisfér (BG, kmenová jádra, ascendentní a descendentní dráhy)
Bazální ganglia nucleus caudatus corpus striatum putamen nucleus lentiformis globus pallidus ncl. subthalamicus nucleus accumbens nucleus basalis Meynerti
Bazální ganglia: související jádra amygdala thalamus substantia nigra nucleus ruber nucleus pedunculopontinus
EXPY systém: funkce Vrozené i naučené pohybové automatismy (chůze, řeč, gestikulace, držení těla, mimika) Stereotypy pro vysoce specializované činnosti (hra na hudební nástroj, sport. dovednost) Svalový tonus, postura Osobnost, chování, emoční ladění a kognice
Kortex Kortex Thalamus Striatum Palidum
Okruhy bazálních ganglií Mot. okruh Okulomot. okruh DL okruh OF okruh PC okruh SMA FOP F kon F infla PCG PUT CAU b CAU h CAU h ACC VL Th VA-MD Th VA-MD Th VA-MD Th MD Th
Motorický okruh BG
Sek. MA M1 Glu C P GABA GABA GPe GABA Th Glu GPi GABA STn Glu DA SN
Patofyziologie Nesouhra přímé a nepřímé dráhy Přímá dráha vhodné pohybové vzorce volních pohybů (dystonie, synergie, tik, bradykinéza, hypokinéza) Nepřímá dráha inhibice mimovolních pohybů (akinéza, rigidita, chorea, balismus)
DLPF okruh: dysfunkce porucha duševních pochodů podílejících se na realizaci cíleného chování vedoucího k určitému mentálnímu nebo motorickému výkonu (formulace, plán, exekuce a efektivita cílené činnosti)
LOF okruh: dysfunkce změny osobnosti (desinhibice, apatie, abulie, labilita, euforie, iritabilita)
PC okruh: dysfunkce nehybnost, akinetický mutismus apatie, abulie, emoční oploštění poruchy příjmu potravy inkontinence
Souhrn dysfunkcí asociačních okruhů a limbického okruhu Změny osobnosti Poruchy chování Částečně afektivní funkce Částečně kognitivní funkce
EXPY poruchy Hypokinetické (hypertonické, parkinsonské) Hyperkinetické (hypotonické, dyskinetické)
Glu Sek. MA PN M1 C P GABA GABA GPe GABA Th Glu GPi GABA Glu STn DA SN
Glu Sek. MA HN M1 C P GABA GABA GPe GABA Th Glu GPi GABA Glu STn DA SN
Hyperkinetický syndrom tremor chorea dystonie myoklonus tik
Tremor Rytmické mimovolní oscilační pohyby části těla působené střídavými stahy recipročně inervovaných svalů Nejčastější extrapyramidový projev Samostatný příznak nebo v kombinaci Frekvence, amplituda, tělesná lokalizace, provokující či potlačující faktory Lokalizace léze: Mozkový kmen, mozečkové dráhy
Tremor Klidový třes Parkinsonova nemoc (5Hz), parkinsonské syndr. Posturální třes Fyziologický třes, Esenciální tremor Wilsonova nemoc, Holmesův (rubrální) třes Kinetický třes Intenční mozečkový třes Holmesův (rubrální) třes
Chorea Nepravidelné, krátké a rychlé, náhodně se vyskytující pohyby různých částí těla, dominantně akrální Hlavní atributy: náhodnost a nepředvídatelnost neschopnost udržet zaujaté postavení či vytrvat v pohybu Specifické příznaky: explozivní až sakadovaná dysartrie příznak jazyka (nevydrží), příznak dojičky (přerývavý stisk) taneční chůze
Chorea Fokální, hemichorea, generalizovaná Příčiny: Huntingtonova choroba Dopaminergní dyskinézy u PN Metabolické, toxické a polékové vlivy Lokalizace léze: striatum (ncl. caudatus, putamen) ncl. subthalamicus Luysi(balismus)
Balismus = varianta chorey s prudkými házivými pohyby větší amplitudy v proximálních segmentech
Dystonie přetrvávající svalové stahy působící opakované pohyby NEBO abnormální postavení (fixní x mobilní) Geste antagoniste - manévr (dotyk), kterým pacient mírní příznaky dystonie Lokalizace léze: Striatum a striatopalidální dráhy (nerovnováha neuromediátorů, změny citlivosti receptorů)
Dystonie (podle etiologie) Primární (idiopatické) dystonie jediný nebo dominantní problém v populaci nejčastější (fokální, segmentové) Sekundární (symptomatické) existuje zjevná příčina, zpravidla v kombinaci s dalšími příznaky U geneticky vázaných metabolických poruch (Wilsonova nemoc) DMO, CMP, záněty mozku atd.
Dystonie klasifikace podle distribuce Fokální cervikální dystonie, blefarospasmus, grafospasmus, oromandibulární dystonie, laryngeální dystonie Segmentová Meigeův syndrom, torzní dystonie Multifokální blefarospasmus + končetinová dystonie Hemidystonie Generalizovaná dystonie status dystonicus
Myoklonus krátké synchronní monofázické záškuby svalů (agonistů i antagonistů v dané oblasti), nepravidelné frekvence i amplitudy Pozitivní, rychlý, krátce trvající svalový záškub Negativní, náhlé a krátkodobé přerušení volní svalové kontrakce (astrerixis) Kortikální, subkortikální (retikulární, kmenový), propriospinální Lokalizace léze: Mozková kůra, RF mozkového kmene, propriospinální svazky
Myoklonus - klasifikace Primární (idiopatický, hereditární) Sekundární (symptomatický) Fyziologický (usínání), epileptický, akční podle distribuce projevů: fokální segmentový generalizovaný
Tiky Náhlé, nepravidelně se opakující stereotypní pohyby nebo vokalizace rušící normální aktivitu Předchází nutkání a následně přechodné uvolnění tenze Mohou být přechodně potlačeny vůlí Ale narůstá vnitřní napětí fenomén rebound Koncentrace, spánek příznaky mírní, stres zhoršuje Lokalizace léze Putamen, frontostriatální spoje
Tiky - klasifikace Prosté pohybové/zvukové tiky Jedna svalová skupina (př. svírání víček, zakašlání) Složité pohybové/zvukové tiky Kopropraxie, koprolálie, echopraxie, echolálie Idiopatické: Touretteův syndrom, hereditární onemocnění, přechodná porucha (prevalence až 24/100 školáků trvání do 12 měsíců) Symptomatické: neurometabolická onemocnění (HN), schizofrenie, autismus, toxické, polékové poruchy
EXPY syndromy Hypokinetický (hypertonický, parkinsonský) hypokineze (bradykineze, akineze) rigidita klidový tremor posturální instabilita a poruchy chůze + Non-motorické symptomy
Příčiny parkinsonského syndromu Parkinsonova nemoc 80% Sekundární parkinsonské syndromy (PS) 10% polékový, toxický sy vaskulární, při normotenzním hydrocefalu posttraumatický sy, postencefalitický sy atd. Jiná neurodegenerativní onem. s projevy PS 10% Multisystémová atrofie Progresivní supranukleární obrna Alzheimerova nemoc, DLBD, CBD, FTD, atd.
Presynaptická léze Parkinsonský syndrom = léze nigrostriatálního dopaminergního přenosu destrukce neuronů SN porucha produkce dopaminu dobrá odpověď na dopaminergní léčbu Parkinsonova nemoc Postsynaptická léze destrukce striatálních neuronů dysfunkce dopaminových receptorů nedostatečná odpověď na d. léky většina jiných PS striatum substantia nigra
Rigidita zvýšený odpor v celém rozsahu prováděného pohybu svalová hyperaktivita plastický hypertonus neměnný, agonisté i antagonisté ( > FLX) vyšší EPR - Fenomén ozubeného kola akcentace - Fromentův manévr vyšetřujeme pomalu
Hypo/brady/a/kineze Hypokineze chudost pohybu, snížení frekvence a rozsahu pohybu mikrografie, hypomimie, snížené souhyby HKK, hypokinetická dysartrie, aprozódie Bradykineze zpomalení pohybu Akineze obtížné zahájení pohybu, freezing
Klidový tremor typicky akrální třes kolem 5Hz ustupuje během volní aktivity a spánku zvýrazňuje se stresem, mentálním úsilím
Posturální instabilita, poruchy chůze Freezing: náhlá neschopnost začít/pokračovat v chůzi (přilepení k podlaze) Hesitace: krátký šouravý krok s poruchou iniciace Festinace: epizoda nechtěného zrychlení rytmu kroku Pulse: neschopnost plynule vyrovnávat rovnováhu
Posturální poruchy flekční držení Camptocormie = těžká anteflexe trupu Th-LS oblasti >45 Pisa syndrom = výrazná laterální flexe trupu Antecollis = výrazná anteflexe hlavy a šíje Doherty et al., 2011
Non-motorické symptomy Vegetativní (mazotok, pocení, slinění, obstipace, erektilní dysfunkce a inkontinence) Psychiatrické (úzkost, deprese, kogn. deficit, halucinace, apatie) Spánkové (RLS, změna snové produkce, RBD, spavost)
Non-motorické symptomy Smyslové poruchy ( čich, poruchy zraku /barvocit/, dysestezie) Bolesti ( práh bolesti, trvalá ztuhlost)
Vyšetření 1. anamnéza 2. aspekce (pohyb, řeč, stres x klid, spánek, vůle) 3. standardizované škály (UHDRS, UPDRS) 4. klinické farmakologické testy (např. L-dopa test)
UPDRS I. Myšlení, chování nálada II. ADL III. Vyšetření hybnosti IV. Komplikace léčby V. Modifikovaná stupnice Hoehnové a Yahra VI. Schwabova a Englandova stupnice ADL
United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY
United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY
United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY
United Parkinson`s Disease Rating Scale III. VYŠETŘENÍ MOTORIKY
United Parkinson`s Disease Rating Scale IV. KOMPLIKACE LÉČBY
UHDRS I. Motorika II. Kognitivní funkce III. Chování IV. Funkce V. Nezávislost VI. Funkční kapacita
UHDRS: Vyšetření motoriky
UHDRS: Vyšetření motoriky
UHDRS: Vyšetření motoriky
UHDRS: Vyšetření motoriky
Děkuji romana.lavickova@gmail.com