Neurodegenerativní choroby



Podobné dokumenty
Extrapyramidový systém: anatomie, fyziologie a klinická syndromologie

Poruchy extrapyramidového systému. Kateřina Zárubová

Extrapyramidový systém.

Huntingtonova choroba. Václav Dostál Neurologie Pardubická krajská nemocnice

MUDr.Tomáš Turek Psychiatrická léčebna Bohnice Ústavní 91, Praha 8

Obsah. 1. Gerontopsychiatrie - historie, osobnosti, současnost (Roman Jirák) 2. Nejčastější psychické poruchy v seniorském věku (Roman Jirák)

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

PARKINSONOVA CHOROBA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně

Atypické parkinsonské syndromy

Co je nutné vědět o Hun.ngtonově nemoci

Diferenciální diagnostika onemocnění vedoucích k demenci. MUDr. Jan Laczó, Ph.D. Neurologická klinika UK 2. LF a FN Motol

Diferenciální diagnostika parkinsonských syndromů. Jiří Klempíř

Chorea. Evžen Růžička & Jan Roth

Organické duševní poruchy

Extrapyramidový systém Vyšetření

Nemoci nervové soustavy. Doc. MUDr. Otakar Keller, CSc.

Tremor. Evžen Růžička

Parkinsonova nemoc. Magdalena Šustková

Demence. PaedDr. Mgr. Hana Čechová

Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond

Extrapyramidový systém: syndromy, symptomy, vyšetření

Diferenciální diagnostika a léčba tremoru

DYSTONIE. Robert Jech

PARKINSONOVA CHOROBA KAZUISTIKY, DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA. Zuzana Hummelová I. neurologicka klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně

Extrapyramidový systém: syndromy, symptomy, vyšetření

Dotazník pro pacienty s dystonií (pro interní potřeby Expy centra Neurologické kliniky 1.LF UK)

Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči

Funkce basálních ganglií: koordinace pohybů Hypokinetické a hyperkinetické syndromy Parkinsonova a Huntingtonova nemoc Motorické poruchy řeči

Parkinsonova nemoc. Definice. Epidemiologie: 0,1-1,0 % prevalence ( ve vyšším věku nad 50 let, nejčastěji kolem 60. roku)

PARKINSONOVA NEMOC Z POHLEDU PSYCHIATRA. MUDr.Tereza Uhrová Psychiatrická klinika I.LF UK a VFN Praha

Huntingtonova nemoc. Pavel Ressner, Petra Bártová Ambulance pro diagnostiku a léčbu neurodegenerativních onemocnění Fakultní nemocnice Ostrava

ALZHEIMEROVA CHOROBA. Markéta Vojtová

PSB_462 Gerontopsychologie v praxi. Mgr. Markéta Kukaňová Mgr. Kateřina Bartošová

Možnosti terapie psychických onemocnění

Co je nového na poli frontotemporálních demencí

Syndrom demence. Vymezení pojmu

Využití MRI v diagnostice demencí. ¹Klinika zobrazovacích metod FN Plzeň ²Neurologická klinika FN Plzeň ³Psychiatrická klinika FN Plzeň

Překrývání neurodegenerativních demencí klinické a neuropatologické aspekty

Infantilní autismus. prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc.

46. Syndrom nitrolební hypotenze 47. Syndrom nitrolební hypertenze 48. Mozkové konusy 49. Meningeální syndrom 50. Likvor a jeho funkce 51.

Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Evropský sociální fond

ALZHEIMEROVA CHOROBA. Hana Bibrlová 3.B

ETIOPATOGENEZE, KLINICKÉ PROJEVY, DIF. DG. A TERAPIE PARKINSONOVY NEMOCI. Jan Roth Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd 1.

Spatial navigation deficit in amnestic mild cognitive impairment.

Role transkraniální sonografie v diagnos3ce Parkinsonovy choroby?

A. Motivační úvod ke kapitole B. Studijní cíle, vztahující se k obsahu kapitoly V této kapitole se dozvíte: Budete schopni:

PARKINSONOVA NEMOC. Autor: Jáňová Anetta. Výskyt

Diferenciální diagnostika AN a jiných stavů s kognitivní poruchou MUDr. A. BARTOŠ, Ph.D.

Frontotemporální demence. Richard Krombholz PL Praha 8, Bohnice

Tiky a Touretteův syndrom Evžen Růžička

Blok 2 Rychlé abnormální pohyby (třes, myoklonus, tik)

5. MENTÁLNÍ RETARDACE

HLUBOKÁ MOZKOVÁ STIMULACE neuro-psychiatrická a kognitivní problematika. Marek Baláž I. neurologická klinika LF MU, FN u sv.

Huntingtonova nemoc. Huntingtonova nemoc. Huntingtonova nemoc. Progresivní onemocnění na vrcholu produktivního věku

Huntingtonova choroba

Péče o osoby s demencí ve zdravotnictví. Hana Matějovská Kubešová Klinika interní, geriatrie a praktického lékařství LF MU a FN Brno

Biomarkery v moku Vyšetření mozkomíšního moku v časné a diferenciální diagnostice degenerativních onemocnění CNS.

Co je nového na poli DLB

1. ZÁKLADY NEUROBIOLOGY A NEUROCHEMIE Zdeněk Fišar 1.1 Neurony 1.2 Glie 1.3 Membrány Struktura a funkce Složení biomembrán 1.3.

Hluboká mozková stimulace (u Parkinsonovy nemoci)

Poruchy psychického vývoje

Hluboká mozková s-mulace: nemotorické aspekty (PN, AN)

MUDr. Milena Bretšnajdrová, Ph.D. Prim. MUDr. Zdeněk Záboj. Odd. geriatrie Fakultní nemocnice Olomouc

Nikolina Kutinová Canová. Farmakologický ústav 1.LF UK

Epilepsie a epileptické záchvaty. Petr Marusič, Martin Tomášek, Hana Krijtová Centrum pro epilepsie Motol Neurologická klinika 2.

povodí a její úskalí Jiří Neumann Neurologické oddělení a Iktové centrum KZ, a.s. Nemocnice Chomutov, o.z. Neurosonologický seminář, 1.2.

Hereditární spastická paraparéza. Stanislav Voháňka

Péče o pacienty léčené pro demence v ambulantních a lůžkových zařízeních ČR v letech

DYSTONIE diferenciální diagnostika

Péče o pacienty léčené pro demence v ambulantních a lůžkových zařízeních ČR v letech

Neurodegenerativní onemocnění

Organické duševní poruchy a somatická onemocnění s psychiatrickou problematikou vybraná fakta. Libor Ustohal Psychiatrická klinika LF MU a FN Brno

F00-09 ORGANICKÉ DUŠEVNÍ PORUCHY, VČETNĚ SYMPTOMATICKÝCH

Nové trendy v diagnostice demencí

Myoklonus. Robert Jech

SCHIZOFRENIE. Markéta Vojtová

Primární a sekundární dystonie

Péče o pacienty s diagnózami F01, F03 a G30 (demence) v lůžkových zařízeních ČR v letech

Alzheimerova choroba. Biomarkery a progrese AN 10/17/2012

NEU/VC hodin praktických cvičení / blok

Klinický obraz. (Příznaky Huntingtonovy choroby)

Časná diagnostika demencí s příznaky parkinsonismu

FZS UJEP Katedra fyzioterapie a ergoterapie. Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku ERGOTERAPIE 2016

Takto ne! Standardní neurologické vyšetření postihne jen malou část kortexu. Takto ano, ale jak se v tom vyznat? 11/6/2015

Řízení svalového tonu Martina Hoskovcová

Psychotické projevy a jejich příčiny. prim. MUDr. Zdeňka Vyhnánková PL Bohnice Praha

Doc. MUDr. Aleš Bartoš, PhD. AD Centrum, Národní ústav duševního zdraví &Neurologická klinika, UK 3. LF a FNKV, Praha

Současné možnosti diagnostiky a terapie Parkinsonovy nemoci

Tereza Uhrová Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Psychiatrická klinika

Méně časté demence. Doc. MUDr. Roman Jirák, CSc. Psychiatrická klinika 1. LF UK Praha, Centrum pro Alzheimerovu chorobu

PSP z pohledu psychiatra

Psychopatologie dětského věku. J.Koutek Dětská psychiatrická klinika FN Motol

Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií. Nebezpečí pádu u nemocných s Parkinsonovou chorobou. Bc. Petra Szajterová

asná farmakoterapie Parkinsonovy nemoci dle klinického obrazu

Zdravotní způsobilost k výkonu povolání

Parkinsonova choroba - pohled urologa (symptomatologie, diagnostika, léčba) Roman Zachoval

Nonalzheimerovské demence

Nekognitivní poruchy u demencí

Huntingtonova choroba

Transkript:

Neurodegenerativní choroby

Společné histopatologické a klinické rysy a. selektivní neuronální vulnerabilita V pokročilejších fázích multisystémové nervové postižení. Příčiny iniciální selektivity i zákonitosti šíření nejsou doposud objasněny. b. tvorba extracelulárních, intracelulárních a intranukleárních agregátů a inkluzí c. hereditární komponenta u některých kompletní, u některých pouze menšinová d. plynule progresivní průběh e. neléčitelný ráz mimo PN

Seznam hlavních neurodegenerativních chorob Alzheimerova nemoc Frontotemporální demence se svými klinickými podtypy Progresivní supranukleární obrna Kortikobazální degenerace Nemoc s Lewyho tělísky Huntingtonova nemoc Parkinsonova nemoc Mnohotná systémová atrofie Amyotrofická laterální skleróza Spinocerebellární ataxie

Základní členění Tauopatie Synukleinopatie Onemocnění s tripletovou expanzí Prionová onemocnění

Základní mechanismy neurodegenerace

Excitotoxický stres Agregace nerozpustných proteinů a porucha UPS Aktivace mikroglie a indukce zánětu Oxidativní stres Mitochondriální dysfunkce Defekt neurogeneze Apoptóza Bludný kruh neurodegenerace vznikající pod vlivem genetických determinant a vlivů zevního prostředí

Onemocnění bazálních ganglií (extrapyramidového systému)

Bazální ganglia ncl. caudatus putamen gl. pallidus ncl. subthalamicus ncl. accumbens ncl. basalis Meynerti související jádra: amygdala thalamus subst. nigra ncl. ruber ncl. pedunculopontinus

Bazální ganglia - hlavní funkce Svalový tonus Koordinace pohybů Vzpřímený stoj Afektivní, kognitivní funkce, psychické integrace

Extrapyramidové poruchy hybnosti - syndromologie Hypokinetický (parkinsonský) hyperkinetické tremor dystonie chorea myoklonus tik

Parkinsonský syndrom 1. Zpomalení pohybů, obtíže se startem pohybu, zmenšení rozsahu pohybů (hypokineze, akineze, bradykineze) 2. Zvýšené svalové napětí (rigidita) 3. Třes s maximem v klidu (klidový tremor) 4. Poruchy stoje a chůze (posturální abnormity)

Příčiny parkinsonského syndromu Parkinsonova nemoc 80% Park. syndromy jiného původu než PN 20% Polékový, vaskulární, toxický Při neurodegenerativních nemocích (SRO, MSA )

Parkinsonova nemoc prevalence 1-2: 1000 v ČR cca 15 000 obyvatel průměrný věk na počátku: 58-62 roky 10% před 40. rokem věku: young onset 10% po 75. roku věku: late onset kratší přežití oproti ostatní populaci cca o 10 let (PN s časným začátkem) cca o 3-5 let (PN s pozdním začátkem)

Klinická definice: Pomalá, plynulá progrese parkinsonského syndromu a řady non-parkinsonských projevů v časové souslednosti PS většinou s asymetrickou manifestací a dobrou odpovídavostí na DAergní léčbu Etiologická hypotéza: Kombinace genetických determinant a faktorů zevního prostředí

Dopaminergní příběh PN: parkinsonský syndrom Presynaptický neuron - substantia nigra Postsynaptický neuron - striatum

Klinické projevy Parkinsonovy nemoci První klinické obtíže nespecifické Příznaky hybné (především parkinsonský syndrom) Příznaky nepostihující hybnost porucha vegetativního nervstva poruchy psychické Poruchy rytmu spánku a bdění

Možnosti terapie Parkinsonovy Řešení příčiny nemoci (zásah do základních mechanismů vzniku a rozvoje nemoci) Dlouhodobé a účinné potlačování projevů nemoci náhrada nedostatku dopaminu Tlumení či potlačení projevů nesouvisejících s nedostatkem dopaminu

T.č. dostupné léky na PN v ČR 1. L-DOPA 2. Agonisté dopaminu non-ergolinové deriváty ropinirol pramipexol rotigotin 3. Inhibitory MAO-B selegilin, (rasagilin) 4. Inhibitory COMT entacapon, tolcapon 5. Amantadin 6. Léky s anticholinergním účinkem biperiden, procyklidin, benztropin

fluktuace hybnosti Pozdní komplikace a projevy PN zkrác. efektu dávek ( wearing-off ) náhlé výpadky ( on-off ) dyskineze na vrcholu účinku ( peak-of-dose ) na začátku a na konci ( bifázické ) off-dystonie psychické poruchy kognitivní poruchy Organický halucinóza, schizoformní syndrom

Hluboká mozková stimulace (deep-brain stimulation, DBS) Indikace: u refrakterních projevů pokročilé PN (ev. u refrakterního třesu různého původu), jež nelze kompensovat farmakoterapií

Třes (tremor) Klidový třes Akční posturální (statický) Akční kinetický (intenční)

Esenciální tremor nejčastější chorobná příčina třesu, nejčastější extrapyramidové onemocnění 1-4% populace (až 20% nad 65 let?) 20 x častější než Parkinsonova nemoc (!) hereditární (v cca 50%) i sporadický výskyt dlouhověkost pacientů a v rodinách ženy a muži jsou postiženi stejně často chronický, pomalu progresivní průběh (až desítky let)

Mozečkový tremor Intenční třes (kinetický třes s převahou při cílených pohybech), zpravidla i s posturální složkou. Pomalá frekvence (do 4 Hz), asymetrická lokalizace na končetinách. Invalidizující ráz Přítomny obvykle i další projevy mozečkového syndromu, ale objevuje se i izolovaně Terapie: málo úspěšná, clonazepam, stereotaktická léze nebo stimulace VIM jádra thalamu

Chorea Vaskulární chorea Huntingtonova nemoc Sydenhamova chorea Poléková chorea Chorea při autoimunitních onemocněních

Huntingtonova nemoc autozomálně dominantně dědičné onemocnění s obvyklou manifestací ve středním věku Hlavní příznaky dyskineze, změny osobnosti a chování, demence Prognóza fatální Prevalence 1: 15 000 Mutace 4p IT 15 (1993) multiplikace CAG tripletu ( dynamická mutace ) 40 a více CAG repeticí - HN a 50% riziko pro potomky

90% všech případů Klasická forma Počátek mezi 35.-50. rokem věku První symptomy: chorea či změny osobnosti, chování, deprese, kognitivní dysfunkce středně rychlá progrese, průměrná doba přežití 10-20 let chorea se v průběhu mění v dystonii, poté v akinezi a rigiditu demence nezadržitelně progreduje Juvenilní forma: 5% není chorea, rychlá progrese, psychotické rysy a demence Pozdní forma: 5% není demence, pomalá progrese

Možnosti terapie Kauzální terapie: t.č. neexistuje Symptomatická terapie: Dyskineze: neuroleptika (především atypická), benzodiazepiny Psychopatologické symptomy: podle běžných psychiatrických postupů

Postneuroleptická tardivní oro-buccolingualní dyskineze - stereotýpie Progrese stereotypií v dolní polovině obličeje 15-20% nemocných léčených typickými neuroleptiky po dobu delší než 3 měsíce (kumulativní dávka) Typická znamení znamení vyplazení jazyka znamení bonbonu, žvýkačky znamení chameleona

Poléková chorea Neuroleptika a jejich deriváty, amfetaminy Ritalin, Kontraceptiva flunarizin, cinarizin, některá antiepileptika: fenytoin, karbamazepin, valproat, anticholinergika, antihistaminika, tricyklická antidepresiva, L-dopa a agonisté dopaminu u PN, kokain, metadon, intoxikace CO,

Terapie Redukce či vysazení NL, pokud lze (Cave psychiatričtí nemocní) nebo Atypické NL nebo BTX Pokud bez efektu, přidat betablokátory BZD antioxidativa klonidin blokátory vápníkových kanálů

Senilní chorea entita či syndrom? Starší věkové skupiny pomalý rozvoj stereotypií, nejčastěji v orofaciální oblasti (nerozeznatelné od tardivních dyskinezí) mentální symptomy nepřítomny, rodinná anamnéza negativní Typické projevy: kousání, žvýkání, sání, vyplazování jazyka Poměrně často je v anamnéze stomatologický zásah (zubní protéza) CAVE: pozdní forma HN, polékové tardivní projevy Terapie: neuroleptika, BZD

Primární Dystonie syndrom mnoha příčin Hereditární Sporadické (např. blefarospasmus, cervikální dystonie ) Sekundární (symptomatické): např.polékové, při různých neurologických onemocněních Podle distribuce 1. fokální 2. segmentální 3. multifokální 4. generalizovaná 5. hemidystonie

Terapie dystonie Fokální a segmentové dystonie: BTX Generalizované dystonie: vysoké dávky anticholinergik L-DOPA (dopa responsivní dystonie) baklofen benzodiazepiny neuroleptika Kombinovaná terapie Neurochirugické zásahy

Myoklonus: syndrom mnoha příčin Primární - sekundární (symptomatický) Epileptický - neepileptický podle zdroje: kortikální subkortikální (retikulární, kmenový) spinální (propriospinální)

Terapie myoklonu Valproát Levetiracetam klonazepam

Tiky - klasifikace jednoduché - komplexní motorické - vokální a. idiopatické: chronické, transitorní b. symptomatické: pozánětlivé, polékové, toxické, při perinatální encefalopatii, poúrazové, po vaskulárním postižení, při schizofrenii, při mnoha degenerativních onemocněních

Tiky idiopatické Touretteův syndrom Přechodná tiková porucha prevalence až 24/100 školáků trvání 12 měs. Chronická pohybová nebo zvuková t.p., chronická mnohotná t.p.

Touretteův syndrom prevalence 50/100 000 (spolu s asoc. por. chování až 1/100) kombinace pohybových a zvukových tiků začátek v dětství (95% do 12 let), M:F 3-4:1 asociované poruchy chování (hyperaktivita s poruchou pozornosti, obsedantně-kompulsivní porucha a neovladatelná impulsivnost) genetická vloha + vlivy prostředí

Poruchy chování Hyperaktivita s poruchou pozornosti (ADHD) až v 50% počáteční projev, předchází vzniku tiků Obsedantně-kompulsivní porucha (OCD) 50% pacientů s TS (v celé populaci 3%) obsese = vtíravé myšlenky kompulse = nutkavé jednání, rituály Impulsivnost porucha ovládání vznětlivost, záchvaty vzteku agresivita oposiční vzdor

Terapie Touretteova syndromu Tiky: Typická neuroleptika: Haloperidol, pimozid Atypická neuroleptika: tiaprid, sulpirid, risperidon, olanzapin Klonazepam ADHD: Psychostimulancia OCD: Antidepresiva typu SSRI či klomipramin

Demence

Problém: medicínský, sociální, ekonomický, etický 10-15% obyvatel vyspělých států starších 65 let trpí zjistitelným postižením intelektu a až u 5% z nich je toto postižení závažné do té míry, že postupně ztrácejí schopnost sebeobsluhy.

Definice demence : MKN-10 Syndrom způsobený onemocněním mozku, obvykle chronické, nebo progresivní povahy. Dochází k porušení řady vyšších nervových kortikálních funkcí, k nimž patří paměť, myšlení, orientace, rozpoznávání, počítání, jazykové schopnosti, učení dovednostem a úsudek. Vědomí není porušeno. Obvykle je přidružena porucha chápání, někdy předchází porucha emoční kontroly, sociálního chování, nebo motivace.

Nejčastější choroby s výskytem demence: Alzheimerova nemoc Vaskulární demence Nemoc s Lewyho tělísky Fronto temporální demence

Odhad výskytu jednotlivých typů demence AD-LBD 12% LBD 3% FTD 5% others 5% 2-5% < 65 let VD 5% AD-VD 10% AD 60%

Progrese kognitivní deteriorace LBD VD AN

Alzheimerova nemoc

Epidemiologie AN nejčastější příčinu demence. Prevalence mezi 48 % až 73 % Ženy bývají postiženy o 2-3 % častěji Typický věk nástupu po 60.r. věku V ČR cca 120 000 postižených adekvátně léčených pod 20%.

Klinický obraz Počáteční stádium - prvé kognitivní poruchy a snížení funkční výkonnosti Poruchy schopnosti učení novým informacím Poruchy recentní paměti Hledání předmětů obtíže s vybavováním jmen osob Amnestická afázie Změny chování (deprese, agitovanost, úzkost, agresivita).

Střední stadium Závažná porucha paměti, uchování pouze hluboce vštípené látky. Desorientace, bloudění, nesoběstačnost Psychotické projevy (halucinace a bludy, často paranoidní) mohou komplikovat průběh. Těžké stadium Téměř úplná ztráta paměti Neschopnost vštípení nové informace Nepoznává ani blízké osoby, je zcela nesoběstačný, vegetativní funkce probíhají spontánně.

Beta amyloid Tau protein Deficit acetylcholinu

Diagnostika Podrobná anamnéza + objektivizace Screening na kognitivní poruchu Vyloučení deprese a ostatních psychogenních vlivů Vyloučení somatických vlivů

Diagnostika V případě podezření na demenci: Objektivní neurologické vyšetření CT či MRI mozku A-B-C škálování A: activity of daily living: (Barthel index, PSMS ) B: behavioral changes (Neuropsychiatric inventory..) C: cognition (WMS-R, ADAS Cog ) Biomarkery (?)

Terapie AN inhibitory AChE jsou standardní léčbou mírné a středně těžké AN (MMSE 12 24) výsledky studií prokazují význam časného zahájení a dlouhodobé léčby inhibitory AChE