Vznik vrozených vývojových vad. VVV jednotlivých systémů
|
|
- Radek Beránek
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Vznik vrozených vývojových vad VVV jednotlivých systémů Vrozené vývojové vady Vrozená vývojová vada = porucha zdraví strukturní, funkční nebo metabolické povahy, která nastala před narozením jedince Teratologie = obor zabývající se morfologickými projevy, příčinami a prevencí vrozených vývojových vad v průměrných podmínkách se vrozené vady vyskytují u 2-3% plodů narozených po 28. týdnu vývoje; 2-3% vad je diagnostikováno v prvních letech života VVV jsou z 21% příčinou novorozenecké úmrtnosti 1
2 Četnost vrozených vad Frekvence vrozených vad u jednotlivých orgánů a orgánových systémů je rozdílná VVV s vysokou frekvencí (1:200-1:400 porodů) vrozené srdeční vady, drobné skeletní abnormality VVV se střední frekvencí (1:500-1:3000 porodů) hydrocefalus, stenózy a atrézie jícnu a střeva, rozštěpové vady dutiny ústní, Downův syndrom, anencefalie, VV urogenitálního systému, rozštěpové vady páteře VVV s nízkou frekvencí (1: porodů) kombinované skeletní vady, VV dýchacího a kožního ústrojí Vznik VVV faktory genetické: 10 15% VVV faktory zevního prostředí (teratogeny): 10 15% VVV multifaktoriální příčiny a faktory doposud neznámé: 70 80% VVV teratogen = faktor, který je přítomný v prostředí v takovém množství, které zvyšuje výskyt manifestace embryotoxicity nad základní frekvenci v neexponované populaci teratogeny a genetické faktory mohou zasahovat do normální morfogeneze plodu na různých úrovních (buněčná migrace, proliferace, interakce, apoptóza ) kromě fáze gravidity hraje důležitou roli také intenzita podnětu silné podněty vedou většinou k odumření plodu podněty menší intenzity vedou ke vzniku malformací 2
3 Vznik VVV vyvíjející se plod je v různých obdobích různě citlivý na faktory, které jeho vývoj nepříznivě ovlivňují I. trimestr je zárodek zvýšeně citlivý k působení škodlivin II. a III. trimestr je organogeneze prakticky dokončena, proto je plod více odolný čím dříve dojde k poruše vývoje, tím jsou následky pro vyvíjející se organismus závažnější kritické období plodu = týden vývoje pro jednotlivé orgány je kritické období specifické a vzájemně mírně odlišné CNS a kardiovaskulární systém: ~ týden vývoje oči a uši: ~ týden vývoje. končetiny: konec 4. týdne až polovina 8. týdne vývoje patro a zuby: týden vývoje zevní genitál: týden vývoje Kritická perioda = časové údobí, ve kterém je orgán ve zvýšené míře citlivý na působení teratogenu a ve kterém je zároveň vznik malformace nejpravděpodobnější 3
4 Základní pojmy Malformace - morfologické defekty orgánů nebo jejich částí vznikající v důsledku anomálního vývoje, který probíhal patologicky již od začátku Disrupce - sekundární chyba ve vývoji orgánu či jeho části, které se zpočátku vyvíjely normálním způsobem Deformace - vzniká v pozdějších fázích intrauterinního vývoje v důsledku působení mechanických příčin a projeví se abnormálním tvarem či polohou části těla; vývoj plodu není v zásadě porušen, ale je odchýlen od původního směru Sekvence - proces vzniku sekundárních kongenitálních anomálií, které vznikají následně kaskádovitě v důsledku primární malformace Syndrom - popis symptomů a anomálií vyskytujících se společně, přičemž společný výskyt není náhodný, ale má souvislost s příslušnou etiologií procesu; na rozdíl od sekvence však nemůže být přičítán iniciálnímu poškození Základní pojmy Asociace - stav, kdy se určité znaky či abnormality vyskytují společněčastěji, než by odpovídalo náhodě, ale nepodařilo se nalézt kauzální souvislost mezi nimi Agenesis (ageneze) - kompletní absence orgánu i jeho základu (primordia) Aplasia - absence orgánu vznikající v důsledku poškození jeho základu Hypoplasia - mírnější stupeň aplázie, orgán není dokonale vyvinut, počet buněk podílející se na stavbě tohoto orgánu je snížen Hyperplasia - zvětšení orgánu na podkladě zvýšení počtu buněk z nichž se skládá Dysplasia - v kontextu malformací definována jako abnormální organizace buněk (chybná histogeneze) Atresia - absence otvoru luminizovaného nejčastěji viscerálního orgánu 4
5 Vznik VVV Fyzikální teratogeny ionizující záření: růstová retardace a poškození CNS; zlomy v DNA vibrace, tlak, hypertermie, radioizotopy Chemické teratogeny farmaka: cytostatika, antibiotika (hlavně tetracykliny a streptomycin), hormonální preparáty, antiepileptika, antikoagulancia, kortikoidy, androgeny, vysoké dávky vitamínu A drogy: alkohol (fetální alkoholový syndrom s charakteristickým poškozením mozku, srdce, růstovou retardací a VV očí a kloubů) LSD, heroin, marihuana kouření: poruchy poporodní adaptace, nižší porodní hmotnost, riziko předčasného porodu; zřejmá souvislost mezi kouřením v těhotenství a častějším vznikem astmatu těžké kovy, pesticidy, PCB, radioaktivní jód, některé alkaloidy Biologické teratogeny jakékoliv onemocnění matky v těhotenství může mít negativní vliv na vývoj plodu viry: cytomegalovirus, herpes simplex, varicella-zoster, EBV, chřipka, příušnice, HIV bakterie: treponema pallidum paraziti: toxoplasmóza Biologické teratogeny Rubeola (zarděnky) riziko poškození plodu >60%, riziko poškození klesá se zvyšujícím se týdnem gravidity (nejhorší je onemocnění před 16. týdnem gr.) poškození: VV srdce (ductus arteriosus, hypoplázie, stenóza plicnice, defekty septa, Fallotova tetralogie), hluchota, slepota, zubní abnormality Cytomegalovirus (HHV-5) riziko poškození plodu ~10%; největší riziko v II. trimestru (v I. trimestru je letální spontánní potrat) může jít o primoinfekt nebo reaktivaci latentního viru (infekce je ve většině případů asymptomatická); imunita matky modifikuje průběh onemocnění, ale nezabrání transplacentárnímu přenosu poškození CNS (mikrocefalie, mentální retardace), hluchota, hepatosplenomegalie, atrofie očí 5
6 Biologické teratogeny Herpes simplex (HSV) většinou v pozdějších stádiích těhotenství poškození: mentální retardace, mikrocefalie, poruchy srdečního svalstva, kožní projevy 50% dětí infikováno při porodu (1/2 z nich umírá) císařský řez Varicella nebezpečná v I. trimestru poškození: svalová atrofie, hypoplázie paží a prstů, oční poruchy, mentální retardace HIV je-li matka séropozitivní 1/3 dětí nakažených (1/3 infikována in utero, 2/3 při porodu) poškození: růstová a mentální retardace, mikrocefalie Biologické teratogeny Syfilis (treponema pallidum) riziko poškození plodu ~90% přenos může nastat v kterékoli fázi těhotenství vlastní účinek baktérie v zánětlivých změnách endotelu cév, které vedou k sekundární fibróze a poškození tkání poškození: hepatosplenomegalie, hydrops, hemolytická anémie, zánět mozkových blan, malformace plic, svalů a chrupavek, zubní abnormality, mentální retardace, hydrocefalus Toxoplazmóza (toxoplasma gondii) riziko poškození plodu 10-40% poškození: hydrocefalus, chorioretinitis, intrakraniální kalcifikace, různé postižení plic, srdce, ledvin a kosterních svalů, nekrózy bazálních ganglií 6
7 Diabetes mellitus a těhotenství Těhotenství diabetiček je zatíženo vyšším rizikem spontánního potratu, vyšším výskytem VVV (jsou 2-4x častější a bývají mnohočetné) i zvýšenou novorozeneckou úmrtností Diabetická embryopatie (poškození ve fázi embryonálního vývoje) VVV srdce: dvouvýtoková pravá komora, transpozice velkých tepen, Fallotova tetralogie aj. VVV skeletu: kaudální regrese (ageneze/dysgeneze kaudálníčásti páteře), hypoplázie dolních končetin, hypoplázie femuru, malformace horních končetin, amelie (vrozené chybění končetiny) defekty neurální trubice (anencefalie, spina bifida) VACTERL asociace Teratogenní vliv diabetu se uplatňuje v průběhu kritického období týdne, přesný mechanismus není vyjasněn Prevence: intenzivní kontrola glykémie (je-li udržována v mezích normy, klesá incidence VVV na úroveň srovnatelnou se zdravou populací) Perorální antidiabetika jsou v těhotenství kontraindikována Diabetes mellitus a těhotenství Diabetická fetopatie manifestuje se v III. trimestru makrosomií plodu = akcelerace růstu (obezita plodu) způsobená zvýšeným přísunem glukózy a ostatních živin k plodu a fetální hyperinzulinémií vyšší porodní hmotnost díky preferenčnímu hromadění abdominálního a interskapulárního tuku narůstá obvod ramének a bříška (zvýšené riziko porodního traumatu a asfyxie) následky: tranzitorní hypoglykémie, tranzitorní hypertrofická kardiomyopatie se subaortální stenózou, městanavé srdeční selhání, polycytémie ( počet červených krvinek), hyperbilirubinemie, respiratory distress syndrom (u plodů diabetiček je dosaženo plicní zralosti v průměru o 3-4 týdny později), hyperplázie langerhansových ostrůvků (normalizuje se během prvních dnů po porodu) 7
8 Přehled VVV defekty neurální trubice rozštěpové vady břišní stěny vývojové vady skeletu vývojové vady dýchacího ústrojí srdeční vývojové vady vývojové vady urogenitálního traktu chromozomální vady Vývojové vady CNS vrozené vady CNS se vyskytují u 0,5% novorozenců podklad většiny maformací spočívá v chybné neurulaci (poruchy fúze neurálních valů v neurální trubici) etiologie těchto vrozených vad je s největší pravděpodobností multifaktoriální, s určitým vlivem zevního prostředí a určitou rolí polygenní dědičnosti dle novějších názorů, hraje při vzniku těchto vad nedostatek kyseliny listové v potravě těhotných žen a zvažuje se i možný vliv expozice tepla (saunování, horečka při infekci) a dalších teratogenů těžké vady jsou spojeny s malformacemi páteře či lebky a vazů a svalů, které se na ně upínají; na vady CNS ukazuje i prokázaný hydrocefalus nebo deformity dolních končetin, způsobené defektem inervace příslušných svalových skupin 8
9 Rozštěpové vady CNS Spina bifida (rozštěp páteře) defekty páteře ve středníčáře (porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku), který může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu defekt může být lokalizován ventrálně nebo dorzálně (dorzální defekty se dále dělí na defekty kryté a nekryté kryté (uzavřené) defekty (spina bifida oculta) mohou být asymptomatické nebo s lokálním nálezem hypertrichózyči hyperpigmentace nekryté dorzálních defekty (spina bifida cystica) postihují i míchu; těžké defekty (meningokéla, meningomyelokéla, myeloschize, hydrocefalus) prognóza z hlediska mortality i morbidity velmi závažná (závisí na míře i místě postižení míchy) původ neznámý (uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů) Vývojové vady CNS Anencefalie defekt uzávěru mozkových váčků defekt měkkých i tvrdých tkání lebky (vyznačuje se různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy) součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin, zažívacího traktu) a deformity lebky letální vada, řada takto postižených plodů se samovolně potratí, odumře intrauterinně či se rodí předčasně (postnatální přežívání novorozenců s touto VV je jen krátkodobé) dědičnost není zcela známa, nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost, uvažuje se i o autozomálně recesivníči X-vázané dědičnosti Encefalokéla poškození membránových i kostěných obalů mozku část mozku se dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami ve vyhřezlé nervové tkáni dochází vlivem uskřinutí cév ke krvácení a infarktům 9
10 Vývojové vady CNS Vrozený hydrocefalus nahromadění zvětšeného množství cerebrospinálního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus) v důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku atrofie mozkové tkáně (nejdříve bílá hmota později i kůra) vzniká také sekundárně u některých vrozených vad CNS, při některých dalších VV mozku spojován i s výskytem intrauterinně proběhlých infekcí (toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovirus), expanzivních procesů či intrauterinního krvácení dalšími příčinami mohou být hypersekrece mozkomíšního moku nebo naopak hyporesorbce Rozštěpové vady břišní stěny Omfalokéla je ventrální defekt přední břišní stěny, při kterém dochází k herniaci (vyhřeznutí) intraabdominálních orgánů do pupečníku pro vznik je důležitý narušený vývoj břišní stěny a porušená rotace prvního období, kdy se fyziologická kýla spontánně nereponuje a klička středního střeva zůstává zadržena v pupečním stvolu až do porodu 10 až 50% je provázeno srdeční vadou, téměř 40% je provázeno VV urogenitálního traktu, často se vyskytují i VV gastrointestinálního traktu nebo defekty neurální trubice 10
11 Rozštěpové vady břišní stěny Gastroschíza (1: živě narozených dětí) paraumbilikální (není zasažen pupek) defekt břišní stěny s herniací nekrytých intraabdominálních orgánů do amniální dutiny (z břicha vystupuje celé vyvíjející se tenké střevo a často i střevo tlusté) přibližně v 25 % je současně přítomna další porucha gastrointestinálního traktu (malrotace, atrézie či stenóza) v 15 % bývá součástí Beckwithův-Wiedemannův syndrom (uniparentální disomie 11p15 organomegalie, makroglosie, hypoglykémie) vadu lze řešit chirurgicky (probíhá hned po narození) Vývojové vady skeletu Lebka defekty neurocrania vznikají sekundárně důsledek anomálního vývoje mozku acrania (nejtěžší vada, nevytvoření lební klenby) craniosynostosis předčasné uzavření lebečních švů (výsledný tvar lebky závisí na tom, ve kterém období a které lebeční švy srostly) Obličej nesplynutí mezenchymových výběžků, z nichž se utvářejí měkké tkáně a kostra obličeje rozštěp horníčelisti (vždy mezi bočním řezákem a špičákem) rozštěpy rtu a patra rozštěp dolní čelisti (velmi vzácný) 11
12 Vývojové vady skeletu Hrudník hemivertebra (poloviční obratel) vyvine se pouze půlka obratlového těla (příčina kongenitální skoliózy = laterální vybočení páteře) nadpočetná žebra anomální vývoj žeberních výběžků krčních nebo bederních obratlů rozštěp sterna Vady končetin (velikostní, početní, srůstové) amelie chybění končetiny mikromelie zakrnělá končetina polydaktylie zvýšený počet prstů hypodaktylie nejčastěji chybí 5. prst (AD dědičnost) syndaktylie srůst prstů (příčinou je nezaložení prstních paprsků) sirény fúze celých končetin koňská noha abnormálně postavená noha (multifaktoriální původ) Vady dýchacího ústrojí nejsou časté trachoezofageální píštěl propojení průdušnice a jícnu (1:4000) jednostranná ageneze plic hypoplazie plic plicní cysty dilatace průdušinek Syndrom respirační síně (RDS respiratory distress syndrom) způsoben nedostatkem surfaktantu (antiatelektatický faktor snižující povrchové napětí respiračního epitelu tím brání kolapsu plicních sklípků během výdechu) sekrece začíná ve 24. týdnu (granulované pneumocyty) 12
13 Vývojové vady srdce Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vrozenou vadou (prevalence: 6-10 na živě narozených) Nejčastější vrozené srdeční vady: defekt komorového septa (41%) defekt síňového septa (9%) aortální stenóza (6-8%) pulmonální stenóza (6-8%) koarktace aorty (5%) transpozice velkých tepen (5%) otevřená tepenná dučej (5%) V menším procentu jsou zastoupeny: atrioventrikulární defekt hypoplázie levého srdce Fallotova tetralogie dvojvýtoková pravá komora atrézie plicnice Vývojové vady srdce Funkční rozdělení - vychází z přítomnosti a směru zkratu krve v srdci: vady necyanotické - levopravý zkrat přítomnost abnormálního spojení, skrz které proudí okysličená krev z levého srdce do pravého nebo z aorty do plicní tepny zvýšený plicní průtok, (defekty síňového, komorového nebo atrioventrikulárního septa, otevřená tepenná dučej) nebo obstrukce odtoku krve ze srdce (koarktace nebo stenóza aorty, stenóza plicnice) vady cyanotické pravolevý zkrat, komplikované malformace, kdy různě velký objem žilní krve aniž prošel plícemi, přestupuje do velkého oběhu trvalá hypoxie, (transpozice velkých tepen, Fallotova tetralogie, atrézie plicnice, atrézie trojcípé chlopně a vady s funkčně jedinou srdeční komorou) 13
14 Defekty komorového septa (LP zkrat) nejčastější srdeční vady (tvoří 40%) vyskytují se buď izolovaně nebo jako součást složitějších srdečních malformací v membranózní nebo svalové přepážce vytvořen otvor závažnost je přímo úměrná velikosti defektu (malé defekty jsou dobře tolerovány a často se v prvních letech života spontánně uzavírají) 14
15 Defekty septa síní (LP zkrat) v síňovém septu plodu zůstává až do porodu otevřené oválné okénko (foramen ovale), které se po narození změnou tlakových poměrů v srdečních oddílech překrývá chlopní (pevně přirůstá k okrajům až koncem 1. roku života) okysličená krev proudí z levé síně do pravé a z ní do pravé komory a plicní tepny (objem krve v pravé polovině srdce a v plicích je zvětšen) defekt septi secundi: chlopeň překrývající oválné okénko je nedostatečně vytvořena či zcela chybí; vada se projeví potížemi až ve středním věku (nejčastější typ defektu) aplazie síňového septa: úplné chybění septa (součástí složitých srdečních malformací) Otevřená arteriální dučej (LP zkrat) ductus arteriosus spojuje aortu a plicnici během fetální cirkulace; po porodu se uzavírá, a to nejprve funkčně kontrakcí stěn, později i anatomicky srůstem stěn (probíhá mezi dnem po porodu) u velmi nezralých novorozenců bývá uzávěr dučeje opožděn, což je dáno nezralostí stěny dučeje u donošených novorozenců je neuzavření dučeje způsobeno strukturální abnormitou stěny klinické projevy a riziko plicní hypertenze závisí na šíři dučeje uzávěr je prováděn u nezralých novorozenců medikamentózně nebo chirurgicky 15
16 Transpozice velkých arterií (PL zkrat) chybné spojení komor a velkých cév: z morfologicky pravé komory odstupuje aorta, z morfologicky levé komory plicnice nejčastější cyanotická vada novorozenců, patří mezi vady kritické systémový a plicní oběh pracují de facto odděleně podmínkou přežití je dostatečné mísení krve na úrovni velkých tepen (otevřenou arteriální dučejí) a na úrovni srdce (foramen ovale, případý defekt septa komor, septa síní) korekce vady: téměř výlučně anatomická korekce (arteriální switch), jejíž podstatou je protětí aorty a plicnice nad chlopněmi a jejich přenos na správná místa, přeneseny jsou i koronární arterie Dvojvýtoková pravá komora z morfologicky pravé komory odstupuje plicnice i aorta dvojvýtoková komora se běžně kombinuje s dalšími typy vad (asi v polovině případů se stenózou plicnice, méně často s mitrální atrézií, defektem AV septa, dextrokardií aj.) výsledná hemodynamika vady je proto hodně složitá vzácná vada analogickou vadou je dvojvýtoková levá komora je extrémně vzácná 16
17 Syndrom hypoplastického levého srdce celá aorta od aortální chlopně po oblouk je silně hypoplastická, nitkovitá a slouží jen k zásobení koronárních arterií zpětným tokem z ductus arteriosus; plicnice je naopak rozšířena levá komora je vždy zmenšená (při atrézii mitrální i aortální chlopně je hypoplázie extrémního stupně, komora má štěrbinovitou dutinu nebo vůbec žádnou dutinu nelze prokázat) pravá komora je hypertrofická a vykonává veškerou srdeční práci vada se projevuje při uzavírání dučeje během prvních dnů života těžkým srdečním selháním až kardiogenním šokem bez operace děti umírají během několika dnů i po korekci čerpá krev do systémového oběhu jen pravá komora, která ovšem nemůže výkonnost normální levé komory plně nahradit v některých případech je vada inoperabilní nebo řešitelná pouze ojediněle prováděnou transplantací srdce novorozence Fallotova tetralogie komplexní srdeční vada (chybný vývoj aortikopulmonárního septa nerovnoměrné rozdělení srdečního bulbu): stenóza plicnice defekt komorového septa aorta nasedající nad defekt komorového septa hypertrofie pravé komory chlopeň plicnice je často dvoucípá, cípy ztluštělé stupeň stenózy kolísá od lehkého zúžení až po úplnou atrezii chlopně, proto je odlišný i klinický průběh u jednotlivých nemocných zúžená plicnice je náchylná ke spasmům náhlé záchvaty těžké cyanózy, dušnosti a křečí (běžně vznikají během krmení, při pláči nebo po probuzení) atrézie plicnice s defektem komorového septa = nejtěžší varianta FT; plicnice je neprůchodná v místě chlopně 17
18 Srdeční vady bez zkratů Stenóza/atrézie plicnice zúžení průsvitu tepny v různých místech plicnice je neprůchodná v místě chlopně komorové septum bez defektu, intaktní trojcípá chlopeň je prakticky vždy abnormální Stenóza aorty vede k levostrannému srdečnímu selhání, jehož tíže i věk, kdy se objevují klinické potíže, závisí na stupni stenózy nejčastěji způsobeno poruchou vývoje semilunárních chlopní Koarktace aorty vrozené zúžení aorty za odstupem levé podklíčkové tepny vada je typická pro dívky s Turnerovým syndromem Vrozené vady ledvin Společným důsledkem VVV ledvin a vývodných močových cest je oligo-/anhydramnion z příčin nedostatečné tvorby moči ledvinami nebo v důsledku obstrukce močových cest Při nedostatku plodové vody se rozvíjí sled dějů (označován jako sekvence Potterové): plod je stlačen mezi stěnami dělohy, je omezena jeho pohyblivost a deformovány dolní končetiny (koňská noha) obličej má charakteristické rysy vzniklé otlačením (zobákovitý nos, nízko posazené ploché uši, ustupující brada) omezeny jsou i respirační pohyby plodu, které jsou od konce II. trimestru nezbytné pro další růst a zrání plicní tkáně plicní hypoplazie (plocha pro výměnu krevních plynů je příliš malá, novorozenec umírá krátce po narození na respirační selhání) 18
19 Vrozené vady ledvin Ageneze (1:1500 narozených dětí) nezaložení ledviny (spojeno s agenezí jiných orgánů uretra, renální arterie, chámovod, semenné váčky; močový měchýř je hypoplastický nebo není vyvinut) AD dědičnost se sníženou penetrací a různou expresivitou charakteristickým znakem ve fetálním období je oligohydramnion a absence náplně močového měchýře může být součástí chromozomálních syndromů trizomie 21, 13, 18, monozomie X může být diagnostikovaná již od 12. týdne, ostatní vady od 16. týdne v některých případech - hlavně u oboustranných agenezí - jsou zvýšené hodnoty alfafetoproteinu v séru matky, není to však pravidlem Vrozené vady ledvin Kongenitální tubulární dysgeneze - chyběníči snížený počet proximálních tubulů; AR dědičnost Polohové anomálie (heterotopie) nedokončení vzestupu ledviny Cystické vady (nespojení nefronů se sběrnými kanálky) Zdvojená ledvina (podélné rozštěpení ureterového pupenu) Obstrukce dolních močových cest Anomálie močového měchýře Hypospadie uretry (uretra chlapce ústí na spodní straně penisu, v nejtěžších variantách na šourku nebo na hrázi) 19
20 Vývojové vady pohlavního ústrojí Vývoj urogenitálního traktu je podmíněn: správným vývojem základů budoucích orgánů karyotypem hormonálně Vnitřní i zevní genitál se vyvíjí z indiferentních základů společných oběma pohlavím (indiferentní gonáda, indiferentní zevní genitál) Vývoj gonád závisí na karyotypu Somatosexuální poruchy somatosexuální poruchy (intersex) charakterizuje nesoulad pohlavních znaků malformace zevního genitálu novorozence (zjednodušeněřečeno genitál není ani typicky mužský ani ženský tzv. obojetný genitál) některé syndromy se manifestují až s opožděním puberty nebo poruchou plodnosti (např. syndrom testikulární feminizace) 1. Somatosexuální poruchy při normálním karyotypu 2. Somatosexuální poruchy při abnormálním karyotypu 20
21 Pseudohermafroditismus masculinus Chybějící či nedostatečné působení androgenů na cílové orgány v kritické fázi vývoje 1. porucha testikulárního vývoje varle během vývoje zanikne a přestane fungovat (mizející varle, dysgenetické varle) 2. porucha biosyntézy a metabolismu androgenů 46XY, varle zevní genitál ženský; obojetný; mužský infantilní konfigurace Syndrom necitlivosti na androgeny (syndrom testikulární feminizace, XY ženy) v cílových orgánech chybějí receptory pro androgeny; deriváty Müllerových vývodů zanikají 46XY, 2 varlata vnitřní genitál: chybí děloha, vejcovody, horníčást pochvy i nadvarle, chámovod, prostata zevní genitál: ženský, přítomna dolníčást pochvy Pseudohermafroditismus femininus zvýšená hladina androgenů během intrauterinního vývoje 46 XX, ovaria zevní genitál obojetný, vyvíjí se mužským směrem (virilizace): při lehké formě jen hypertrofie klitorisu při těžké formě mohou být novorozené dívky mylně považovány za chlapce s nesestouplými varlaty stupeň malformace genitálií závisí na tom, v kterém období fetálního vývoje se uplatnil efekt zvýšené hladiny androgenů 21
22 Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) defekt syntézy kortizolu v nadledvinách zvyšuje se hladina prekurzorů před enzymovým blokem deficit 21-hydroxylázy deficit glukoa mineralokortikoidů, nadbytek androgenů AR dědičnost; incidence 1 : dívky: 2 ovaria, ženský vnitřní genitál, virilizace zevního genitálu novorození chlapci s touto poruchou mají genitál normální; předčasná pseudopuberta jedinci jsou ohroženi na životě během prvních dnů života rozvratem vnitřního prostředí způsobeného deficitem hormonů kůry nadledvin Somatosexuální poruchy s patologickým karyotypem Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom Supermale Superfemale Pravý hermafroditismus u jedince přitomna ovariální i testikulární tkáň (ovotestis = varle a vaječník tvoří jeden orgán) vývoj vnitřního i zevního genitálu závisí na funkčnosti testikulární tkáně malformace zevního genitálu je pravidlem nerozdělení nebo ztráta pohlavních chromozómů během mitotického dělení zygoty (45X/46XX; 45X/46XY, 47XXY/46X ) 22
23 Genetické faktory VVV Chromozomální aberace se vyskytují u 10 15% živě narozených dětí s kongenitálními malformacemi Downův syndrom Klinefelterův syndrom Turnerův syndrom Patauův syndrom Edwardsův syndrom Triploidie VVV a jejich ultrazvukové vyšetření u vybraných syndromů 23
24 Downův syndrom VVV srdce: až 40% pacientů (defekt AV septa, defekt komorového septa, defekt septa síní) CNS: abnormality tvaru mozku, abnormální gyrifikace temporálního laloku, nižší hmotnost thymus: hypoplázie, cystická degenerace hassalových tělísek (souvisí s anomáliemi imunitního systému) GIT: atrézie duodena (dvanáctník), pupečníková kýla UZ vyšetření v I. trimestru nuchální translucence (šíjové projasnění): na UZ se zobrazuje jako úzké projasnění pod linií kůže plodu v oblasti šíje- zvýšená tloušťka této řasy je nalézána u všech hlavních chromozomálních aberací chybění nosní kůstky: lze pozorovat již týden; chybí až u 70% plodů s m.down (opožděná osifikace) UZ vyšetření v II. trimestru nuchální edém, hypoplázie nosní kůstky, zkrácené končetiny (femur, humerus), mírné rozšíření komorového systému srdeční vady, omfalokéla, duodenální atrézie Turnerův syndrom téměř 99% těchto plodů je spontánně potraceno, přestože jde o aberaci slučitelnou se životem kardiovaskulární systém: koarktace aorty, valvulární stenóza aorty, dvoucípá aortální chlopeň, hypoplastické levé srdce podkovovité ledviny ovaria: postupná fibrotizace po 16. týdnu, folikuly postupně mizí (proužkovité gonády) UZ vyšetření: lymfedémy na rukou a nohou nuchální cystický hygrom povšechný hydrops s výpotky, někdy plicní hypoplázie 24
25 Patauův syndrom více než 95% postižených plodů bývá spontánně potraceno kardiovaskulární systém: postižení v 80% případů; defekty septa komor i síní, ductus arteriosus, dextrokardie, stenóza plicnice CNS: postižení ve >50% případů; arhinencefalie, holoprosencefalie, ageneze corpus callosum (část spojující mozkové hemisféry), anomálie mozečku, defekty neurální trubice (rozštěpy) oči: postižení v 90% případů; mikroftalmie (nevyvinuté oko), kolobom (nevytvoření určitých tkání oka), dysplázie retiny, vrozená katarakta (šedý zákal) hluchota UGT: mikrocystické ledviny, mikropenis, hypoplastické scrotum, kryptorchismus UZ vyšetření: mikrocefalie, rozštěpy patra a rtu, malformace ušních boltců, polydaktylie, omfalokéla, aplázie umbilikální artérie, IURG Edwardsův syndrom nejméně 95% plodů s trisomií 18 je spontánně potraceno kardiovaskulární systém: postižení ve >90% případů; dysplastické srdeční chlopně, defekt komorového septa, bikuspidální aortální či pulmonární chlopeň, dvouvýtoková pravá komora, hypoplázie levého srdce CNS: abnormální gyrifikace, cerebellární heterotopie, hydrocefalus, defekty neurální trubice UGT: mikrocystické ledviny vývojové vady bránice UZ vyšetření: krátké sternum, dolichocefalie, vyklenuté záhlaví aplázie radiální kosti omfalokéla aplázie umbilikální artérie IURG 25
26 Triploidie karyotyp 69 XXY, 69 XXX, 69XYY 3 mechanismy vzniku: dispermie: oplodnění haploidního vajíčka dvěma spermiemi (nejčastější jev) diandrie: oplodnění vajíčka jednou diploidní spermií digynie: oplodnění diploidního vajíčka jednou spermií vážné narušení plodu i placenty nejčastější chromozomální aberace zjišťovaná mezi časně potracenými plody nadpočetná otcovská sada vede k abnormálnímu nadměrnému růstu placenty na úkor plodu placenta je cystická (parciální mola hydatidosa), plod zakrňuje a odumírá v I. trimestru nadpočetná mateřská sada je spojena s nedostatečným vývojem placenty, plod s těžkou IURG a VV bývá potracen v II.-III. trimestru UZ vyšetření: makrocefalie (hlava nápadně velká v poměru k tělu), ageneze umbilikální artérie, hydrocefalus 26
Vznik VVV. Vznik vrozených vývojových vad. VVV jednotlivých systémů. Vznik VVV. Základní pojmy. Základní pojmy
Vznik VVV Vznik vrozených vývojových vad VVV jednotlivých systémů faktory genetické: 10 15% VVV faktory zevního prostředí (teratogeny): 10 15% VVV multifaktoriální příčiny a faktory doposud neznámé: 70
VíceVrozené vývojové vady. David Hepnar
Vrozené vývojové vady David Hepnar Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
VícePočet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003
Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003 (stav k 14.11.2003, zdroj ÚZIS) MUDr. Antonín Šípek, CSc.: Ústav pro péči o matku a dítě
VíceTERATOGENEZA ONTOGENEZA
TERATOGENEZA ONTOGENEZA Vrozené vývojové vady (VVV) Jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3-5 % novorozenců.
VíceDrahomíra Juhaňáková Dana Šťávová Novorozenecké oddělení KNTB Zlín
Drahomíra Juhaňáková Dana Šťávová Novorozenecké oddělení KNTB Zlín Virové onemocnění ZARDĚNKY (RUBEOLA) Řadí se mezi dětské nemoci dříve epidemie,vracející se v asi pětiletém cyklu,vybíraly si krutou daň
VícePřiřazování pojmů. Kontrakce myokardu. Aorta. Plicnice. Pravá komora. Levá komora. 5-8 plicních žil. Horní a dolní dutá žíla. Pravá předsíň.
VÝVOJ PLODU Opakování 1. Z jakých částí se skládá krev? 2. Uveďte funkci jednotlivých složek krve. 3. Vysvětlete pojmy: antigen, imunita, imunizace. 4. Vysvětlete činnost srdce. 5. Popište složení srdce.
VícePříčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
VíceDIAFRAGMATICKÁ HERNIE U NOVOROZENCŮ. Bc. Kateřina Medonosová Bc. Jana Schönerová
DIAFRAGMATICKÁ HERNIE U NOVOROZENCŮ Bc. Kateřina Medonosová Bc. Jana Schönerová ÚVOD: Vrozená brániční kýla (CDH - kongenitální diafragmatická hernie) jedna z nejčastějších a život ohrožujících malformací
VíceTeratogeny. Teratogen je látka, jejíž působení na embryo nebo plod způsobí jeho abnormální vývoj Může působit jak přímo, tak přes mateřský organismus
Teratogeny Teratogen je látka, jejíž působení na embryo nebo plod způsobí jeho abnormální vývoj Může působit jak přímo, tak přes mateřský organismus Lidské teratogeny Fyzikální (záření, teplo, mechanické
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLN LNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLN LNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY
Více4. Výskyt vrozených srdečních vad v Moravskoslezském kraji, úroveň jejich prenatální detekce, rizikové faktory pro vznik vady
4. Výskyt vrozených srdečních vad v Moravskoslezském kraji, úroveň jejich prenatální detekce, rizikové faktory pro vznik vady Hlavní část práce studuje výskyt vrozených srdečních vad (VSV) v Moravskoslezském
VíceNUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK
NUMERICKÉ ABERACE ÚBLG 1.LF UK CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE NUMERICKÉ ANEUPLOIDIE POLYPLOIDIE MONOSOMIE TRISOMIE TRIPLOIDIE TETRAPLOIDIE STRUKTURÁLNÍ MIXOPLOIDIE MOZAICISMUS CHIMÉRISMUS ZÁKLADNÍ SYNDROMY ODCHYLKA
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceRozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika. Renata Gaillyová, OLG FN Brno
Rozštěpy rtu a patra Vrozená vývojová vada, kterou dnes již nemusíte (na první pohled) vidět Pohled genetika Renata Gaillyová, OLG FN Brno Lékařská genetika Interdisciplinární spolupráce Preventivní medicína
VícePŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13
PŘEDMLUVA 8 1. ZÁKLADNÍ EMBRYOLOGICKÉ POJMY 9 2. VÝZNAM EMBRYOLOGIE PRO KLINICKOU MEDICÍNU 13 3. GENETICKÁ KONTROLA VÝVOJE A ZÁKLADNÍ VÝVOJOVÉ PROCESY 17 3.1 Základní vývojové procesy 18 3.1.1 Proliferace
VíceKrev a míza. Napsal uživatel Zemanová Veronika Pondělí, 01 Březen 2010 12:07
Krev je součástí vnitřního prostředí organizmu, je hlavní mimobuněčnou tekutinou. Zajišťuje životní pochody v buňkách, účastní se pochodů, jež vytvářejí a udržují stálé vnitřní prostředí v organizmu, přímo
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceZÁKLADY FUNKČNÍ ANATOMIE
OBSAH Úvod do studia 11 1 Základní jednotky živé hmoty 13 1.1 Lékařské vědy 13 1.2 Buňka - buněčné organely 18 1.2.1 Biomembrány 20 1.2.2 Vláknité a hrudkovité struktury 21 1.2.3 Buněčná membrána 22 1.2.4
VícePrezentace je využitelná i při přípravě studentů na MZ, u příslušného maturitního okruhu Pohlavní soustava.
Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Vylučovací soustava Společná pro celou sadu oblast
VíceStřední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49. Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně
Střední průmyslová škola strojnická Olomouc, tř. 17. listopadu 49 Výukový materiál zpracovaný v rámci projektu Výuka moderně Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0205 Šablona: III/2 Přírodovědné
VíceInformace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje
Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Ostrava 8 21.8.2003 Vrozené vady v Moravskoslezském kraji v roce 2002 Národní registr vrozených
Více- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením
Otázka: Rozmnožovací soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Petra - zajišťuje vznik nového jedince - přenos genetické informace - tvořena pohlavními žlázami a pohlavními vývojovými cestami Mužská pohlavní
VícePředmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 8. Časová dotace: 2 hodiny týdně. Konkretizované tématické okruhy realizovaného průřezového tématu
Předmět: PŘÍRODOPIS Ročník: 8. Časová dotace: 2 hodiny týdně Výstup předmětu Rozpracované očekávané výstupy září popíše základní rozdíly mezi buňkou rostlin, živočichů a bakterií a objasní funkci základních
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceDETOXIKAČNÍ MEDICÍNA A PENTAGRAM
DETOXIKAČNÍ MEDICÍNA A PENTAGRAM Ing. Vladimír Jelínek 1 Čínská medicína rozeznává pět základních (mateřských) orgánů. Mozek (CNS), který je řídí, stojí uprostřed. 2 1. okruh SRDCE preparáty CorDren, CorHelp
VíceMultifaktoriální polygenní dědičnost Komplexní choroby Teratogeny
Multifaktoriální polygenní dědičnost Komplexní choroby Teratogeny 2011 Charakteristika onemocnění s multifaktoriální (komplexní) dědičností se nevyznačují mendelovskými typy dědičnosti onemocnění vykazují
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceVylučovací soustava. Fce. ledvin : - regulace složení a objemu těl.tekutin = udržování homeostázy tvorba moči tvoř. hormonů
Vylučovací soustava Fce. ledvin : - regulace složení a objemu těl.tekutin = udržování homeostázy tvorba moči tvoř. hormonů Anatomické a fyziologické zvláštnosti uropoetického systému novorozenec, kojenec
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceTřída: SAVCI (MAMMALIA)
Obecná charakteristika savců Třída: SAVCI (MAMMALIA) Savci jsou vývojově nejvyspělejší obratlovci. Ve fylogenetickém vývoji vznikli s plazů zvaných savcovití plazi. První savci se na Zemi objevili asi
VíceBiochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,
Více12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti
12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti U dospělých se v zásadě můžeme setkat s trojím typem vývojových srdečních vad. Jedná se jednak o vady, které dosud nebyly diagnostikovány ani léčeny, a přesto
VíceVýživa i v t v ě t hote hot nst ns ví t M. Dastych
Výživa v těhotenství M. Dastych Plánování těhotenství kritické období z pohledu výživy 1-2 měsíce před koncepcí a 1. trimestr největší vulnerabilita plodu 8.-10.tg Alkohol, toxiny, léky, nutriční deficity
VíceTypy chromosomů. A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický. Člověk nemá typ telocentrický!
Karyologie Typy chromosomů A telocentrický B akrocentrický C submetacentrický D metacentrický Člověk nemá typ telocentrický! Chromosom chromosom telomera jádro centomera telomera buňka histony dvoušroubovice
VíceUltrazvukové vyšetření gastrointestinálního traktu u dětí. Müllerová I., Michálková K. FN Olomouc
Ultrazvukové vyšetření gastrointestinálního traktu u dětí Müllerová I., Michálková K. FN Olomouc indikace zvracení bolesti břicha průjmy neprospívání krev ve stolici nejčastější příčiny těchto klinických
Vícezadávací dokumentace pro podlimitní veřejnou zakázku Simulátory, modely a trenažéry pro LF MU 2012 - III
zadávací dokumentace pro podlimitní veřejnou zakázku Simulátory, modely a trenažéry pro LF MU 2012 - III Příloha C - TECHNICKÉ PODMÍNKY (technická specifikace) Část 1 Různé modely, simulátory, trenažéry
VíceZVLÁŠTNÍ POJISTNÉ PODMÍNKY SKUPINOVÉHO POJIŠTĚNÍ PRO POJIŠTĚNÍ CHIRURGICKÉHO ZÁKROKU A/NEBO HOSPITALIZACE
ZPPSNP SDBR 1.1 účinnost od 1. dubna 2015 Kód: Group 750 ZVLÁŠTNÍ POJISTNÉ PODMÍNKY SKUPINOVÉHO POJIŠTĚNÍ PRO POJIŠTĚNÍ CHIRURGICKÉHO ZÁKROKU A/NEBO HOSPITALIZACE 1 ÚVODNÍ USTANOVENÍ (ČÍM SE POJIŠTĚNÍ
VíceOBECNÁ PATOLOGIE - RIGOROSNÍ OTÁZKY (VŠEOBECNÉ LÉKAŘSTVÍ)
OBECNÁ PATOLOGIE - RIGOROSNÍ OTÁZKY (VŠEOBECNÉ LÉKAŘSTVÍ) REGRESIVNÍ ZMĚNY 1. Obecné mechanismy buněčného poškození 2. Zánik buňky: nekróza, apoptóza 3. Adaptace tkání a orgánů - definice, příklady 4.
VíceAnatomie a fyziologie člověka
školní vzdělávací program ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM DR. J. PEKAŘE V MLADÉ BOLESLAVI PLACE HERE ŠKOLNÍ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM DR. J. PEKAŘE V MLADÉ BOLESLAVI Název školy Adresa Palackého 211, Mladá Boleslav
VíceRozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
VíceMočopohlavní soustava
Močopohlavní soustava Do močopohlavní soustavy zařazujeme dvě samostatné soustavy vylučovací a pohlavní. Anatomie mužské vylučovací soustavy Vylučovací soustava Pro tělo jsou důležité nejen soustavy, které
VíceCZ.1.07/1.5.00/34.0437. Člověk a příroda
GYMNÁZIUM TÝN NAD VLTAVOU, HAVLÍČKOVA 13 Číslo projektu Číslo a název šablony klíčové aktivity Tematická oblast CZ.1.07/1.5.00/34.0437 III/2- Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím IVT Člověk a příroda
VíceIncidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer
Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických
VíceOBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka
OBOROVÁ RADA Fyziologie a patofyziologie člověka Předseda Prof. MUDr. Jaroslav Pokorný, DrSc. Fyziologický ústav 1. LF UK, Albertov 5, 128 00 Praha 2 e-mail: jaroslav.pokorny@lf1.cuni.cz Členové Prof.
VíceVrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika
Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3, A. Šípek jr. 4, J. Horáček 1,5 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního
VícePorodní asistentka, 2. kolo, prezenční forma, Odborný test VS a PA
Porodní asistentka, 2. kolo, prezenční forma, Odborný test VS a PA Správná odpověď je podbarvena šedou barvou Otázka č. 1: Pupečník se skládá: ze dvou tepen a jedné žíly ze dvou žil a jedné tepny ze dvou
VíceVstup látek do organismu
Vstup látek do organismu Toxikologie Ing. Lucie Kochánková, Ph.D. 2 podmínky musí dojít ke kontaktu musí být v těle aktivní Působení jedů KONTAKT - látka účinkuje přímo nebo po přeměně (biotransformaci)
VíceObsah. Předmluva k třetímu vydání. Předmluva ke druhému vydání. 1. Obecné základy stavby lidského těla. 1.1. Obecná stavba tkání. 1.2.
Obsah Předmluva k třetímu vydání Předmluva ke druhému vydání 1. Obecné základy stavby lidského těla 1.1. Obecná stavba tkání 1.2. Epitely 1.3. Pojiva 1.4. Svalová tkáň 1.5. Nervová tkáň 1.6. Anatomické
VícePoruchy neurogeneze. Poruchy vývoje mozkové kůry. Vývoj. porucha. cranioschisis. rhachischisis. = perzistence vakovitého. prosencefala bez rozdělen
UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY a návštěvníky www Abychom vyhověli žádostem z řad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná
VíceAnatomie urogenitálního traktu. Viktor Vik Urologické oddělení FTN Praha 4
Anatomie urogenitálního traktu Viktor Vik Urologické oddělení FTN Praha 4 Chirurgický obor zabývající se patologickými stavy horních a dolních vývodných cest močových a dále onemocněními mužského genitálu
VíceOtázka: Opěrná soustava. Předmět: Biologie. Přidal(a): Kostra. Kosterní (opěrná) soustava:
Otázka: Opěrná soustava Předmět: Biologie Přidal(a): Kostra Kosterní (opěrná) soustava: základem je kost, soubor kostí v těle = kostra 206 230 kostí (novorozenec 300) tvoří pouze 14% tělesné hmotnosti
VíceSOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU
Příloha č. 3 k rozhodnutí o registraci sp.zn. sukls174802/2010 1. NÁZEV PŘÍPRAVKU SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU DICLOABAK 1 mg/ml, oční kapky, roztok 2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ Diclofenacum natricum...1
VíceNázev: Hrdličkovo muzeum
Název: Hrdličkovo muzeum Autor: Paed.Dr. Ludmila Pipková Název školy: Gymnázium Jana Nerudy, škola hl. města Prahy Předmět: biologie Mezipředmětové vztahy: geografie, dějepis Ročník: 4., 5. (2. a 3. ročník
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VícePohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus.
Otázka: Pohlavní soustava člověka Předmět: Biologie Přidal(a): Don Pohlavní soustava člověka. Pohlavní soustava muže a ženy, sekundární pohlavní znaky, pohlavní hormony, menstruační cyklus. Pohlavní soustava
VíceBiologie zadání č. 1
Biologie zadání č. 1 Otázky za 3 body 1. Pojmem vitální kapacita plic označujeme: a) objem vzduchu v horních dýchacích cestách b) objem vzduchu vydechnutý po maximálním nádechu c) objem vzduchu vydechnutý
Vícez p r a c o v a l a : M g r. E v a S t r n a d o v á http://www.kardiobtl.cz/produkty/diag-ultrazvuky-ge/ge-vivid-7/
http://www.kardiobtl.cz/produkty/diag-ultrazvuky-ge/ge-vivid-7/ K l i n i c k á p r o p e d e u t i k a Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického
VíceStavba kosti (Viz BIOLOGIE ČLOVĚKA, s. 12-13) Mechanické vlastnosti kosti. Vznik a vývoj kosti
S_Kost1a.doc S O U S T A V A K O S T E R N Í Autor textu: RNDr. Miroslav TURJAP, 2004. Určeno: Jako pomocný text pro žáky III. ročníku gymnázia. Odkazy: Novotný, I. - Hruška, M. : BIOLOGIE ČLOVĚKA. Praha,
VíceNeurofyziologie a pohybový systém v ontogenezi IX ONTOGENETICKÝ VÝVOJ
Neurofyziologie a pohybový systém v ontogenezi IX ONTOGENETICKÝ VÝVOJ Prenatální vývoj Od oplození ( splynutí vajíčka) do porodu Přibližně 266 dní (cca 38 týdnů) koncepční ( gestační) stáří Někdy se uvádí
VícePŘÍBALOVÁ INFORMACE INFORMACE PRO UŽIVATELE. MYGREF 250 MG tvrdá tobolka. mofetilis mycophenolas
Sp.zn. sukls82417/2013 PŘÍBALOVÁ INFORMACE INFORMACE PRO UŽIVATELE MYGREF 250 MG tvrdá tobolka mofetilis mycophenolas Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve, než začnete tento přípravek užívat.
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VíceVROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE.
VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE. http://www.vrozene-vady.cz registrvvv@vrozene-vady.cz VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE Celorepubliková data
VíceTEMATICKÉ OKRUHY K STÁTNÍ ZÁVĚREČNÉ ZKOUŠCE AKADEMICKÝ ROK
TEMATICKÉ OKRUHY K STÁTNÍ ZÁVĚREČNÉ ZKOUŠCE AKADEMICKÝ ROK 2010/2011 STUDIJNÍ PROGRAM: PORODNÍ ASISTENCE STUDIJNÍ OBOR: PORODNÍ ASISGTENTKA FORMA STUDIA: PREZENČNÍ PŘEDMĚT: OŠETŘOVATELSTVÍ V PORODNICTVÍ
VíceHygiena a školní zdravotnictví. Ontogeneze člověka
Hygiena a školní zdravotnictví Ontogeneze člověka věk Oplození 0 Prenatální období (celková délka v průměru 280 dní, 40 týdnů, 10 lunárních měsíců Embryonální období Fetální období Začátek 2. týdne konec
VíceAutorské řešení pracovního listu Soustava dýchací a cévní 1. přijímá kyslík, odstraňuje oxid uhličitý 2. 1B, 2A, 4C, 5D 3. c 4.
Autorské řešení pracovního listu Soustava dýchací a cévní 1. přijímá kyslík, odstraňuje oxid uhličitý 2. 1B, 2A, 4C, 5D 3. c 4. 5. 1- žaberní oblouk, 2- žaberní lupínky voda s rozpuštěným kyslíkem neustále
VíceVY_52_INOVACE_02.10 1/5 5.2.02.10 Ptáci stavba těla, chování Ptáci opeření vládci vzduchu
1/5 5.2.02.10 Ptáci opeření vládci vzduchu Cíl objasnit vznik a vývoj ptáků - chápat vývojové zdokonalení stavby těla, přizpůsobení k letu - popsat vnější a vnitřní stavbu těla - zařadit podle znaků ptáky
VíceHOUBY A PLÍSNĚ. Mgr. Marie Vilánková. ECC s.r.o. Všechna práva vyhrazena
HOUBY A PLÍSNĚ Mgr. Marie Vilánková 1 Houby a plísně Nejrozšířenější ţivotní forma zvláštní říše (1,5 mil druhů) nedílná součást ekosystému Úkol přeměna organické a anorganické hmoty, rozklad buněčné hmoty
VíceCO POTŘEBUJETE VĚDĚT O NÁDORECH
CO POTŘEBUJETE VĚDĚT O NÁDORECH varlat OBSAH Co jsou varlata................................... 2 Co jsou nádory................................... 3 Jaké jsou rizikové faktory vzniku nádoru varlete......
VíceSOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU
1. Název přípravku SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU Vitamin AD SLOVAKOFARMA 2. Kvalitativní a kvantitavní složení retinoli acetas (vitamin A) 25 000 m. j., ergocalciferolum (vitamin D 2 ) 5 000 m. j. v 1 měkké
Více20 nejčetnějších diagnóz dle odborností - 1. pololetí 2006
Nemocnice na Homolce 20 nejčetnějších diagnóz dle odborností - 1. pololetí 2006 1 strana z 11 20 nejčetnějších diagnóz dle odborností - 1. pololetí 2006 CÉVNÍ CHIRURGIE Všechny diagnózy 1 350 28 64 let
VíceZákladní škola praktická Halenkov VY_32_INOVACE_03_03_12. Člověk I.
Základní škola praktická Halenkov VY_32_INOVACE_03_03_12 Člověk I. Číslo projektu CZ.1.07/1.4.00/21.3185 Klíčová aktivita III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT Zařazení učiva v rámci ŠVP
VíceKlasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace
Mutace Klasifikace mutací Z hlediska lokalizace mutací v genotypu Genové mutace Chromozomální mutace Genomové mutace Vznik genových mutací Tranzice pyrim. za pyrim. C na T T na C purin za purin A na G
VíceVaricella v těhotenství. K.Roubalová Vidia s.r.o.
Varicella v těhotenství K.Roubalová Vidia s.r.o. Infekce VZV 90% v dětství (3-5 let), 10% v dospělosti (horší průběh) Většina primárních infekcí symptomatická - Varicella Vždy virémie Infekčnost: vysoká:
VíceNEŽÁDOUCÍ ÚČINKY LÉČIV
NEŽÁDOUCÍ ÚČINKY LÉČIV Doc. PharmDr. František Štaud, Ph.D. Katedra farmakologie a toxikologie Univerzita Karlova v Praze Farmaceutická fakulta v Hradci Králové NEŽÁDOUCÍ ÚČINKY LÉČIV Nežádoucí účinky
VíceCHYLOTHORAX U NOVOROZENCE. MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP
CHYLOTHORAX U NOVOROZENCE MUDr. Tomáš Jimramovský Pediatrická klinika LF MU a FN Brno oddělení 56, novorozenecká JIP CHYLOTHORAX - je nejčastější formou pleurálního výpotku u novorozence - literatura udává
VíceHemodynamika srdečních vad. Hana Maxová Ústav patologické fyziologie 2. LF UK
Hemodynamika srdečních vad Hana Maxová Ústav patologické fyziologie 2. LF UK Srdeční vady Získané - vada v dospělosti - v celé populaci 0,2 % - nad 70 let 12% Chlopenní vady - aortální st. - mitrální reg.
VíceVyšší odborná škola zdravotnická a Střední zdravotnická škola, Procházkova 303, Trutnov. Přijímací řízení pro školní rok.. Písemný test z biologie
Vyšší odborná škola zdravotnická a Střední zdravotnická škola, Procházkova 303, Trutnov Přijímací řízení pro školní rok.. Písemný test z biologie ČÍSLO UCHAZEČE: Pokyny: 1. Každá otázka může mít několik
VíceSOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU. R. Pomahačová. Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111
Plzeň. lék. Sborn. 80, 2014: 107 111 SOUČASNÝ STAV LÉČBY PORUCH RŮSTU R. Pomahačová Dětská klinika FN a LF UK v Plzni Růst dítěte je za fyziologických okolností zákonitým procesem. Do dvou let věku dítě
VíceZákladní škola Náchod Plhov: ŠVP Klíče k životu
VZDĚLÁVACÍ OBLAST: VZDĚLÁVACÍ OBOR: PŘEDMĚT: ČLOVĚK A PŘÍRODA PŘÍRODOPIS PŘÍRODOPIS 8.ROČNÍK Téma, učivo Rozvíjené kompetence, očekávané výstupy Mezipředmětové vztahy Poznámky Úvod, opakování učiva ue
VíceSPECIÁLNÍ MIKROBIOLOGIE POHLAVNĚ PŘENOSNÉ CHOROBY
STŘEDNÍ ZDRAVOTNICKÁ ŠKOLA A VYŠŠÍ ODBORNÁ ŠKOLA ZDRAVOTNICKÁ ŽĎÁR NAD SÁZAVOU SPECIÁLNÍ MIKROBIOLOGIE POHLAVNĚ PŘENOSNÉ CHOROBY MGR. IVA COUFALOVÁ POHLAVNÍ CHOROBY choroby přenosné převážně pohlavním
VíceVariace Endokrinní soustava
Variace 1 Endokrinní soustava 21.7.2014 15:50:49 Powered by EduBase BIOLOGIE ČLOVĚKA ENDOKRINNÍ SOUSTAVA Hormony Látkové řízení organismu Je zabezpečeno specializovaným typem žláz žláz s vnitřní sekrecí.
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Primární prevence vrozených vývojových vad MUDr. Antonín Šípek,CSc., odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Vrozená vada je následek nebo projev abnormálních vývojových pochodů,
VíceZOBRAZOVACÍ VYŠETŘOVACÍ METODY ULTRASONOGRAFICKÉ
ZOBRAZOVACÍ VYŠETŘOVACÍ METODY ULTRASONOGRAFICKÉ Markéta Vojtová Ultrasonografie 1 Nepřímá vyšetřovací metoda Nezatěžuje zářením UZ sonda vysílá krátké impulzy zvukového vlnění a přijímá malou část odražené
VíceDějiny somatologie hlavním motivem byla touha vědět, co je příčinou nemoci a smrti
patří mezi biologické vědy, které zkoumají živou přírodu hlavním předmětem zkoumání je člověk název je odvozen od řeckých slov: SOMA = TĚLO LOGOS = VĚDA, NAUKA Dějiny somatologie hlavním motivem byla touha
VíceCílová skupina žáci středních odborných škol (nezdravotnického zaměření)
Autor Mgr. Monika Kamenářová Tematický celek Pohlavní soustava Cílová skupina žáci středních odborných škol (nezdravotnického zaměření) Anotace Materiál má podobu pracovního listu s úlohami, s jeho pomocí
VíceAntibiotická léčba v graviditě. Olga Džupová Klinika infekčních nemocí 3. LF UK a FN Na Bulovce Praha
Antibiotická léčba v graviditě Olga Džupová Klinika infekčních nemocí 3. LF UK a FN Na Bulovce Praha Antibiotika v graviditě patří mezi nejčastěji předepisované léky Indikace: infekce běžné i v ostatní
Vícewww.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná
VíceBiologie člověka a základy zdravovědy 1 a 2
Biologie člověka a základy zdravovědy 1 a 2 Literatura, zdroje: Machová, J. Biologie člověka pro učitele. Praha: Karolinum, 2002 Somatologie pro SZŠ + pediatrie Manuál v lékařské praxi Požadavky: PS test;
VíceVýživa u dětí. MUDr. Vladimír Volf Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV volf@fnkv.cz
Výživa u dětí MUDr. Vladimír Volf Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV volf@fnkv.cz Výživa:. přirozená. umělá. smíšená Rozdíly mezi MM a KM bílkoviny 1,5 g /100 ml - převaha laktalbumin / kasein bílkoviny
VíceGenetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.
Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R. Infertilita Definice: Neschopnost otěhotnět v průběhu jednoho
VíceOceňovací tabulka plnění za trvalé následky úrazu. kód 001 371. Zásady pro hodnocení trvalých následků úrazu (tn)
Oceňovací tabulka plnění za trvalé následky úrazu kód 001 371 Zásady pro hodnocení trvalých následků úrazu (tn) Pojišťovna České spořitelny, a.s., Vienna Insurance Group, poskytuje pojistné plnění za trvalé
VícePŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE. Metronidazol B. Braun 5 mg/ml, infuzní roztok. metronidazolum
sp.zn.sukls126426/2014 PŘÍBALOVÁ INFORMACE: INFORMACE PRO UŽIVATELE Metronidazol B. Braun 5 mg/ml, infuzní roztok metronidazolum Přečtěte si pozorně celou příbalovou informaci dříve, než začnete tento
VíceLidský trup, 16 částí Kat. číslo 200.9555
Lidský trup, 16 částí Kat. číslo 200.9555 Strana 1 ze 6 1. Popis Torzo trupu rozložitelné na 14 částí, z nerozbitného plastu, omyvatelné, bez možnosti ohýbání. Výška: 85 cm Hlavu lze odejmout. Také viditelnou
VíceMočová a pohlavní soustava hřebce
Močová a pohlavní soustava hřebce Močová soustava (organa urinaria) - ledviny + vývodné močové cesty -odstraňování odpadních produktů metabolizmu - udržování parametrů vnitřního prostředí - hospodaření
Více