Diferenciální diagnostika neuropatií a myopatií. Doc. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc Neurologická klinika 3. LF UK

Transkript

1 Diferenciální diagnostika neuropatií a myopatií Doc. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc Neurologická klinika 3. LF UK

2 Neuropatie a myopatie součástí neuromuskulárních poruch: neurogenní léze postižení předních rohů míšních, kořenů, plexů a smíšených nervů myogenní léze postižení svalu poruchy nervosvalového přenosu

3 Neuropatie

4 Periferní nervové vlákno axon dlouhý descendentní výběžek neuronu obalen pochvou myelinovou (mnohočetnou rotací Schwannových buněk, internodia, Ranvierovy zářezy) nemyelinovou (tenká vrstva Schw.b.)

5 Periferní nerv endoneurium (obaluje axon a Schw.b.) perineurium (obaluje fascikl z axonů) epineurium (obaluje více fasciklů)

6 Cévní zásobení periferního nervu

7 Typy nervových vláken Typ vlákna Funkce Průměr vlákna Rychlost vedení (um) (m/s) A alfa propriocepce, somatická hybnost beta dotek, tlak gama hybnost intrafuzálních vláken svalových vřetének delta bolest, teplo B pregangliová autonomní vlákna C (zadní kořeny) bolest 0,4-1,2 0,5-2 (sympatikus) postgangliová sympatická vlákna 0,3-1,3 0,7-2,3

8 Motorická jednotka

9 Dělení neuropatií trvání: akutní, subakutní, chronické lokalizace: proximální, distální, symetrické, mono- a polyneuropatie,.. typ vlákna: sensitivní, motorické, autonomní, smíšené část nervu: axonální, demyelinizační

10 Etiologie neuropatií hereditární (HSMN) metabolické a endokrinní (DM,thyreoza, uremie) nutriční (karenční) (deficit vit B6, B12) toxické alkohol, léky, průmyslové látky, kovy zánětlivé (neuroborrelioza) autoimunitní (AIDP, CIDP) paraneoplastické (ca mammy, bronch.ca, kolorektální ca, myelom) ischemické postradiační neuropatie kritického stavu

11 Klinické příznaky I sensitivní pozitivní: parestezie, spontánní bolest, dysestezie, hyperalgezie, allodynie negativní: hypestezie, hypalgezie, ataxie motorické pozitivní: fascikulace, krampi, myokymie, neklidné nohy (RLLS) negativní: parézy

12 Klinické příznaky II autonomní kardiovaskulární: ortostatická hypotenze, poruchy rytmu GIT: průjmy, gastroparéza urogenitální: atonie močového měchýře, inkontinence, sexuální dysfunkce (poruchy erekce) trofické: ztráta ochlupení, tendence k ulceracím sudomotorické: poruchy pocení

13 Objektivní nález - sensitivní příznaky akrohypestezie - ponožková a rukavicová distribuce, hypalgezie, allodynie porucha vibračního a propriocepčního čití (ladička, polohocit, pohybocit, senzitivní ataxie)

14 Motorické příznaky krampi, spasmy, myokymie, fascikulace snížení až vyhasnutí reflexů L2-S2 (nejprve L5-S2) atrofie drobných akrálních svalů na DK, později na HK

15 Trofické poruchy suchá, hladká kůže svalové atrofie snížené pocení vředy

16 Diagnostika laboratorní vyšetření (sérum, moč) EMG likvor zobrazovací metody rtg (event.ct, MRI) genetické vyšetření biopsie svalu a nervu

17 Biopsie svalu a nervu u neuropatie sval - průkaz neurogenní svalové atrofie (často m.vastus lateralis) nerv - fokální demyelinizační poruchy u otravy olovem, změny intersticia u amyloidozy, cibulovitá depozita v myelinu u monoklonálních gamapatií, zánětlivé změny u některých vaskulitid

18 EMG vyšetření vodivosti periferními nervy vyšetřují se jen silná myelinizovaná motorická a slabá sensitivní vlákna jehlové vyšetření myogenní léze neurogenní léze

19 Kondukční studie n.peroneus, n.tibialis, n.suralis

20 EMG určí typ poruchy axonální = úbytek vláken nízká amplituda, denervační a reinervační změny (velké MUP, redukce náboru) demyelinizační = porucha myelinové pochvy zpomalení rychlosti vedení, prodloužené latence, blok vedení, časová disperze smíšená

21 Diagnostika neuropatie tenkých nemyelinizovaných A-delta a C vláken vyšetření hustoty tenkých vláken v epidermis (kožní biopsie)-ienfd intraepidermal nerve fiber density stanovení termického a algického prahu (počítačové zpracování-ttt thermal threshold testing) testy autonomních funkcí variabilita srdeční frekvence (VSF) reflex kožního sympatiku (SSR)

22 Léčba neuropatií podle příčiny symptomatická tlumení neuropatické bolesti (analgetika, antiepileptika, antidepresiva) imunosupresivní u autoimunitních podpůrná (zlepšit regeneraci) vazodilatancia, vitamíny

23 AIDP a CIDP

24 Akutní a chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie AIDP Guillain-Barré syndrom CIDP

25 Etiopatogeneze AIDP a CIDP - autoimunitní mechanismy poškození myelinové pochvy zprostředkované T-buňkami poškození axonů způsobené protilátkami porucha hemato-likvorové bariéry v oblasti kořenů průnik bílkovin do likvoru = proteinocytologická disociace v likvoru

26 AIDP předchází infekt HCD, GIT, operace (Cytomegalovirus, Campylob.jejuni) ascendentní progrese slabosti svalů DK, parestezie, myalgie areflexie a chabé parézy EMG nález: demyelinizace (70%), smíšený (20%), pouze axonální jen 5% proteinocytologická disociace v likvoru

27 AIDP - léčba těžké formy: hospitalizace na JIP, často řízená ventilace plazmaferéza intravenózní imunoglobuliny (IVIG) lehčí formy: IVIG symptomaticky

28 CIDP chronicko-progredující v 50% recidivující (relaps, remise) v 35% monofazický v 15% trvalá imunosuprese (kortikoidy, cytostatika) IVIG, plazmaferéza

29 Onemocnění motoneuronu

30 Amyotrofická laterální skleróza progredující zánik motoneuronu v kortexu a v předních rozích míšních, jádrech hlavových nervů v bulbární oblasti, degenerace kortikospinální dráhy 5% dědičná forma příčina není známa!!!

31 Typy ALS postižení jen periferního motoneuronu: bulbární progresivní bulbární paralýza spinální spinální muskulární atrofie postižení jen centrálního motoneuronu primární laterální skleróza (vzácné) periferní i centrální motoneuron - ALS

32 Klinický obraz ALS svalová slabost a parézy akrálně na HK nebo bulbárních svalů (porucha polykání, řeči) záškuby ve svalech fascikulace smíšený nález chabé a spastické parézy, atrofie svalů neporušené čití!! normální intelekt do 3-5 let končí smrtí

33 Diagnostika ALS EMG úbytek motorických jednotek a denervační postižení ve více segmentech (klinicky němé) normální sensitivní vodivost vyloučit jinou příčinu např. cervikální myelopatii (MRI, CT)

34 Léčba ALS příčinná léčba není (riluzol?) jen symptomatická protibolestivá antidepresivní u těžkého bulbárního postižení nutná výživa sondou (PEG), nedávat na umělou plicní ventilaci

35 Postižení předních rohů míšních spinální svalová atrofie (SMA)

36 Spinální svalové atrofie progredující zánik míšních motoneuronů, gen na 5.chromosomu (autosomálně recesivní i dominantní přenos) Typ I - akutní infantilní Typ II - pozdní infantilní Typ II - juvenilní (Kugelberg-Welander), proximální Typ IV - adultní (Aran-Duchene), distální postižení

37 Myopatie postižené jsou přímo svaly

38 Myopatie 1) dědičné 2) získané

39 Sarkolema

40 Myopatie dědičné svalové dystrofie kongenitální myopatie poruchy svalové dráždivosti (membránové myopatie, kanálopatie, poruchy iont.kanálů) periodické paralýzy (hypo a hyperkalemická) myotonie mitochondriální myopatie rhabdomyolýzy

41 Svalové dystrofie Dystrofinopatie- způsobené mutací genu pro dystrofin Duchenova a Beckerova svalová dystrofie DMD/BMD Syndrom krampů, myalgií a myoglobinurie X recesivní dilatační kardiomyopatie Pletencové myopatie (LGMD) mutace genů v dystrofinasociovaných proteinech calpain, dysferlin, sarkoglykan, caveolin, lamin,.. Facioskapulohumerální dystrofie Distální myopatie Emery-Dreifusova svalová dystrofie (emerin) Bethlemova myopatie (kolagen VI) Okulofaryngeální myopatie Barthův syndrom (tafazziny) Epidermolysis bullosa simplex a muskulární dystrofie (plecitin)

42 Myopatie získané: zánětlivé (polymyositis, dermatomyositis, myozitis s inkluzními tělísky, virové) při endokrinopatiích (hypo- a hypertyreóza, steroidní, akromegalie) toxické (alkoholová, myopatie kritického stavu) lékové při iontové dysbalanci (hypo- a hyperkalemie, hypofosfatemie, hypo a hypermagnezemie) paraneoplastické

43 Myopatie klinický obraz svalová slabost symetrická, postihuje spíše proximální svaly (pletencové) nebo obličejové hůře do schodů, stoupání na židli, vstávání, (myopatický šplh), obtížné česání zvýraznění zátěží (u myastenie) bolesti svalů u myositid (i palpačně) nízké nebo normální reflexy

44 Diagnostika myopatií biochemie a svalové enzymy v séru (CK, LDH) EMG (myogenní vzorec, myotonické výboje) svalová biopsie (barvení, el.mikroskop) histochemické vyšetření imunohistochemické a molekulárně genetické vyšetření CT, MRI (edém, tuková infiltrace, atrofie), MR spektroskopie

45 Myasthenia gravis

46 Myasthenia gravis porucha nervosvalového přenosu na synapsi autoimunitní onemocnění namířené proti ploténce úbytek acetylcholinových receptorů na postsynaptické membráně často anomálie thymu hyperplázie (85%) nebo thymom (15%)

47 Nervosvalová ploténka

48 Klinický obraz myasthenia gravis svalová únava, zvýrazňuje se k večeru ptóza, huhňavá řeč, poruchy polykání, slabost šíjových svalů nápadný rychlý úbytek sil při vyšetření, např. zavírání a otvírání očí, pohyb jazykem objektivní neurologický nález malý (ptóza, zakuckání při pití, při delší mluvě horší srozumitelnost)

49 Diagnostika myasthenia gravis EMG repetitivní stimulace (pokles amplitudy 4. odpovědi o více než 7-10%) single-fibre EMG (u okulárních forem) pozitivní protilátky proti acetylcholinovým receptorům v séru CT hrudníku thymom nebo hyperplazie

50 Léčba myasthenia gravis inhibitory cholinesterázy thymektomie imunosuprsivní léčba (kortikoidy a cytostatika) plazmaferéza a IVIG u těžkých generalizovaných forem (umělá plicní ventilace)

51 Léze periferních nervů

52 Příčiny poranění periferních nervů otevřená poranění (často přerušený nerv nutná okamžitá sutura!) řezná, bodná, tržná, tržnězhmožděná, střelná trakční poranění přetrhání axonů až nervu, ischemizace nervu

53 Klinická charakteristika léze periferního nervu chabá motorická paréza v distribuci postiženého nervu poruchy čití všech kvalit výpadky (hypestezie) iritace (parestezie) snížené pocení, lokální bolest nebo vyzařování v průběhu nervu

54 Postižení periferního nervu neurapraxie reverzibilní, bez přerušení kontinuity axonu axonotméza přerušení axonů neurotméza přerušení kontinuity nervu nutné chirurgické řešení!!

55 Chirurgická léčba - indikace každé otevřené poranění s příznaky ochrnutí a poruchou čití je absolutní indikací k revizi nervu nerv operovat co nejdříve (do 2-3 týdnů) na specializovaném pracovišti

56 Komprese nervu v úžině syndrom karpálního tunelu syndrom kubitálního kanálu

57 Komprese n.medianus v oblasti lokte - pronátorový syndrom syndrom n.interosseus anterior /vzácný/ v zápěstí - syndrom karpálního tunelu nejčastější úžinový sy ligamentum carpi transvesum

58 Syndrom karpálního tunelu subjektivní obtíže noční parestezie prstu protřepávání rukou úlevové polohy pocit otoku prstů a ruky volná krční páteř

59 Predispozice sy KT těžká fyzická práce gravidita diabetes mellitus hypotyreóza fraktury zápěstí revmatoidní arthritis dna

60 Klinické vyšetření léze n.medianus hypotonie a hypotrofie thenaru, oslabení Tinnelův příznak Phalenův manévr /flexe zápěstí/ hyperextenze zápěstí vyvolá bolest hypestezie prstu a poloviny 4.prstu

61 Diferenciální diagnostika syndromu karpálního tunelu kořenové postižení /C6-7/ systémová neuropatie léze plexus brachialis - TOS revmatická artritida arthroza tendosynoviitida Dupuytrenova kontraktura

62 Pomocná vyšetření EMG rtg C páteře, příp. ruky, zápěstí, lokte laboratoř /neuropatie/ CT, MRI

63 Komprese n.ulnaris v lokti - syndrom kubitálního kanálu (mediální epikondyl, olecranon, aponeuroza m.flexor carpi ulnaris) na zápěstí - Guyonův kanál

64 N. ulnaris

65 Syndrom kubitálního tunelu - subjektivní obtíže parestezie prstu bolest v lokti na mediální ploše flexe v lokti může provokovat bolest úbytek svalů hypothenaru nedokonalý stisk ruky volná krční páteř

66 Příčiny sy kubitálního kanálu zevní komprese opírání se o lokty deformity lokte /arthroza, arthritida/ trauma /po fraktuře/ záněty tumory

67 Klinické vyšetření léze n.ulnaris hypestezie poloviny 4. prstu a celého 5. prstu hypotonie a hypotrofie m.idi a m.adm odstávající malíček ulnární drápovitá ruka

68 Diferenciální diagnostika syndromu kubitálního kanálu kořenové postižení /C8/ cervikální myelopatie ALS syringomyelie míšní tumory spinální svalové atrofie TOS

69 Léčba klid, ortéza na zápěstí medikamentózní - celková /Aescin/ - lokální /NSA, Yellon gel/ rehabilitace, ionoforéza obstřik lokální /anestetikum a kortikoid/ chirurgická dekomprese

70 Radikulopatie

71 Klinický obraz radikulární léze lokální bolesti v oblasti páteře s poruchou dynamiky vyzařování bolesti v příslušném dermatomu výpadek čití a motoriky v kořenové distribuci ztráta reflexů

72 Pomocná vyšetření rtg CT PMG a CT myelo MRI elektrofyziologie (EMG, EP) běžná biochemie

73 Syndrom kaudy (komprese polyradikulární) po zlomeninách obratlů, luxacích, výhřezech disků pod úrovní L1 chabá paraparéza poruchy čití poruchy sfinkterů

74 Cervikální spondylogenní myelopatie

75 Klinický obraz cervikální myelopatie bolest v oblasti krční páteře a ramen (až 70%) porucha chůze (spasticita, dystaxie, slabost) porucha jemné motoriky prstů brnění a zhoršení citlivosti končetin sfinkterové obtíže

76 Postižení plexus brachialis

77 Léze horní části pl. brachialis (C5-6) Atrofie m.deltoideus, biceps brachii, supra a infraspinatus, brachioradialis, supinator

78 Léze dolní a střední části pl.brachialis (C8-Th1) Atrofie flexorů předloktí a postižení svalů ruky Hornerův syndrom

79 Diagnostika lézí plexus brachialis klinický obraz (úrazový děj) elektrofyziologie jehlová EMG (paraspinální svaly) vyšetření vodivosti (SNAP, CMAP) PMG s myeloct (intradurální defekt) MRI (míšní poranění hematomyelie) likvor (hemoragický u avulzí)

80 Léze plexus brachialis - příčiny trauma (vč. porodního poranění) komprese v anatomických úžinách (TOS) nošení těžkých břemen otlak pásem iatrogenní (anestezie, thorakotomie)

81 Léze plexus brachialis další možné příčiny tumory (Pancoastův, meta, Hodgkin, neurinom,) zánětlivé a alergické postižení (plexitida, i.v. heroin, SLE,...) po radioterapii iatrogenní při operacích v obl. ramene a hrudníku ischemie či lokální hematom (např. při antikoagulaci)